Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333969G>ACA387513397SACSc.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T)
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c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T)
c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T)
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n.4543-4485C>T
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c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T)
c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T)
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c.2130-4485C>T
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333969G>CCA6910542SACSc.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9466C= (p.Pro3156=)
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13g.23333969G>TCA387513398SACSc.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A)
c.9934C>A (p.Pro3312Thr)
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c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A)
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c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A)
c.2130-4485C>A
c.9466C>A (p.Pro3156Thr)
c.9958C>A (p.Pro3320Thr)
c.9925C>A (p.Pro3309Thr)
c.9898C>A (p.Pro3300Thr)
13g.23333970A=CA2078633820SACSc.2185+19815T= (n.2185+19815T=)
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n.4543-4486T=
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13g.23333970A>CCA483159268SACSc.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G)
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n.4543-4486T>G
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13g.23333970A>GCA483159269SACSc.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C)
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c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C)
c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C)
c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C)
n.4543-4486T>C
c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
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c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C)
c.9906T>C (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C)
c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C)
c.7656T>C (p.Leu2552=)
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c.2130-4486T>C
c.9465T>C (p.Leu3155=)
c.9957T>C (p.Leu3319=)
c.9924T>C (p.Leu3308=)
c.9897T>C (p.Leu3299=)
13g.23333970A>TCA483159271SACSc.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A)
c.9933T>A (p.Leu3311=)
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c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A)
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c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A)
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n.4543-4486T>A
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c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A)
c.9906T>A (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A)
c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A)
c.7656T>A (p.Leu2552=)
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c.2130-4486T>A
c.9465T>A (p.Leu3155=)
c.9957T>A (p.Leu3319=)
c.9924T>A (p.Leu3308=)
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dbSNP gnomAD v4
13g.23333971A>CCA387513399SACSc.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G)
c.9932T>G (p.Leu3311Arg)
c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G)
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n.4543-4487T>G
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c.7655T>G (p.Leu2552Arg)
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13g.23333971A>GCA387513401SACSc.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C)
c.9932T>C (p.Leu3311Pro)
c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C)
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n.4543-4487T>C
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c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C)
c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C)
c.7655T>C (p.Leu2552Pro)
c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C)
c.2130-4487T>C
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c.9956T>C (p.Leu3319Pro)
c.9923T>C (p.Leu3308Pro)
c.9896T>C (p.Leu3299Pro)
ClinVar dbSNP
13g.23333971A>TCA387513400SACSc.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A)
c.9932T>A (p.Leu3311His)
c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A)
c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A)
c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A)
c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A)
c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A)
n.4543-4487T>A
c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A)
c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A)
c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A)
c.9905T>A (p.Leu3302His)
c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A)
c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A)
c.7655T>A (p.Leu2552His)
c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A)
c.2130-4487T>A
c.9464T>A (p.Leu3155His)
c.9956T>A (p.Leu3319His)
c.9923T>A (p.Leu3308His)
c.9896T>A (p.Leu3299His)
13g.23333972G>ACA387513402SACSc.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T)
c.9931C>T (p.Leu3311Phe)
c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T)
c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T)
c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T)
c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T)
c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T)
n.4543-4488C>T
c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T)
c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T)
c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T)
c.9904C>T (p.Leu3302Phe)
c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T)
c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T)
c.7654C>T (p.Leu2552Phe)
c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T)
c.2130-4488C>T
c.9463C>T (p.Leu3155Phe)
c.9955C>T (p.Leu3319Phe)
c.9922C>T (p.Leu3308Phe)
c.9895C>T (p.Leu3299Phe)
dbSNP gnomAD v2
13g.23333972G>CCA387513403SACSc.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G)
c.9931C>G (p.Leu3311Val)
c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G)
c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G)
c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G)
c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G)
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n.4543-4488C>G
c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G)
c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G)
c.9904C>G (p.Leu3302Val)
c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G)
c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G)
c.7654C>G (p.Leu2552Val)
c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G)
c.2130-4488C>G
c.9463C>G (p.Leu3155Val)
c.9955C>G (p.Leu3319Val)
c.9922C>G (p.Leu3308Val)
c.9895C>G (p.Leu3299Val)
13g.23333972G=CA2078633822SACSc.2185+19813C= (n.2185+19813C=)
c.9931C= (p.Leu3311=)
c.6445+3450C= (n.6445+3450C=)
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c.9904C= (p.Leu3302=)
c.2186-4488C= (n.2186-4488C=)
c.2432-4488C= (n.2432-4488C=)
c.7654C= (p.Leu2552=)
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c.2130-4488C=
c.9463C= (p.Leu3155=)
c.9955C= (p.Leu3319=)
c.9922C= (p.Leu3308=)
c.9895C= (p.Leu3299=)
13g.23333972G>TCA387513404SACSc.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A)
c.9931C>A (p.Leu3311Ile)
c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A)
c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A)
c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A)
c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A)
c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A)
n.4543-4488C>A
c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A)
c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A)
c.9904C>A (p.Leu3302Ile)
c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A)
c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A)
c.7654C>A (p.Leu2552Ile)
c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A)
c.2130-4488C>A
c.9463C>A (p.Leu3155Ile)
c.9955C>A (p.Leu3319Ile)
c.9922C>A (p.Leu3308Ile)
c.9895C>A (p.Leu3299Ile)
COSMIC COSMIC
13g.23333973C>ACA6910543SACSc.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T)
c.9930G>T (p.Leu3310=)
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n.4543-4489G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333973C=CA2078633826SACSc.2185+19812G= (n.2185+19812G=)
c.9930G= (p.Leu3310=)
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c.9894G= (p.Leu3298=)
13g.23333973C>GCA483159281SACSc.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C)
c.9930G>C (p.Leu3310=)
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n.4543-4489G>C
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13g.23333973C>TCA483159283SACSc.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A)
c.9930G>A (p.Leu3310=)
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n.4543-4489G>A
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c.2130-4489G>A
c.9462G>A (p.Leu3154=)
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c.9921G>A (p.Leu3307=)
c.9894G>A (p.Leu3298=)
gnomAD v4
13g.23333974A>CCA387513405SACSc.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G)
c.9929T>G (p.Leu3310Arg)
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c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G)
c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G)
c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G)
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n.4543-4490T>G
c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G)
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c.9902T>G (p.Leu3301Arg)
c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G)
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c.7652T>G (p.Leu2551Arg)
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c.2130-4490T>G
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13g.23333974A>GCA387513406SACSc.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C)
c.9929T>C (p.Leu3310Pro)
c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C)
c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C)
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c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C)
n.4543-4490T>C
c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C)
c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C)
c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C)
c.9902T>C (p.Leu3301Pro)
c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C)
c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C)
c.7652T>C (p.Leu2551Pro)
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c.2130-4490T>C
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c.9920T>C (p.Leu3307Pro)
c.9893T>C (p.Leu3298Pro)
13g.23333974A>TCA387513407SACSc.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A)
c.9929T>A (p.Leu3310Gln)
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n.4543-4490T>A
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c.9902T>A (p.Leu3301Gln)
c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A)
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c.7652T>A (p.Leu2551Gln)
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c.2130-4490T>A
c.9461T>A (p.Leu3154Gln)
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c.9920T>A (p.Leu3307Gln)
c.9893T>A (p.Leu3298Gln)
13g.23333975G>ACA483159290SACSc.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T)
c.9928C>T (p.Leu3310=)
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n.4543-4491C>T
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c.9901C>T (p.Leu3301=)
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c.7651C>T (p.Leu2551=)
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c.2130-4491C>T
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c.9892C>T (p.Leu3298=)
13g.23333975G>CCA387513408SACSc.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333975G=CA2078633837SACSc.2185+19810C= (n.2185+19810C=)
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c.9892C= (p.Leu3298=)
13g.23333975G>TCA387513409SACSc.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A)
c.9928C>A (p.Leu3310Met)
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c.9919C>A (p.Leu3307Met)
c.9892C>A (p.Leu3298Met)
13g.23333975_23333978delCA912980202SACSc.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del)
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c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del)
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c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24)
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13g.23333975_23333978delinsGAACCA2078633834SACSc.2185+19807_2185+19810delinsGTTC (n.2185+19807_2185+19810delinsGTTC)
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c.6445+3444_6445+3447delinsGTTC (n.6445+3444_6445+3447delinsGTTC)
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c.9898_9900del (p.Val3300del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333978_23333998dupCA2622328905SACSc.2185+19789_2185+19809dup (n.2185+19789_2185+19809dup)
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c.9871_9891dup (p.Val3297_Leu3298insValValProGluGlyAspVal)
gnomAD v4
13g.23333977A>CCA387513410SACSc.2185+19808T>G (n.2185+19808T>G)
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13g.23333977A>GCA387513411SACSc.2185+19808T>C (n.2185+19808T>C)
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c.2130-4493T>C
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c.9890T>C (p.Val3297Ala)
13g.23333977A>TCA387513412SACSc.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A)
c.9926T>A (p.Val3309Asp)
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c.9890T>A (p.Val3297Asp)
13g.23333978C>ACA387513415SACSc.2185+19807G>T (n.2185+19807G>T)
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c.7648G>T (p.Val2550Phe)
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c.2130-4494G>T
c.9457G>T (p.Val3153Phe)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333978C=CA2078633846SACSc.2185+19807G= (n.2185+19807G=)
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13g.23333978C>GCA387513413SACSc.2185+19807G>C (n.2185+19807G>C)
c.9925G>C (p.Val3309Leu)
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c.9898G>C (p.Val3300Leu)
c.2186-4494G>C (n.2186-4494G>C)
c.2432-4494G>C (n.2432-4494G>C)
c.7648G>C (p.Val2550Leu)
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c.2130-4494G>C
c.9457G>C (p.Val3153Leu)
c.9949G>C (p.Val3317Leu)
c.9916G>C (p.Val3306Leu)
c.9889G>C (p.Val3297Leu)
13g.23333978C>TCA387513414SACSc.2185+19807G>A (n.2185+19807G>A)
c.9925G>A (p.Val3309Ile)
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Number of alleles fetched