| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333967_23333968del | CA2622328903 | SACS | c.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del) c.9938_9939del (p.Leu3313GlnfsTer14) c.6445+3457_6445+3458del (n.6445+3457_6445+3458del) c.2177-4481_2177-4480del (n.2177-4481_2177-4480del) c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del) c.2319-4013_2319-4012del (n.2319-4013_2319-4012del) c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del) n.4543-4481_4543-4480del c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del) c.2221-4481_2221-4480del (n.2221-4481_2221-4480del) c.2186-11321_2186-11320del (n.2186-11321_2186-11320del) c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14) c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del) c.2432-4481_2432-4480del (n.2432-4481_2432-4480del) c.7661_7662del (p.Leu2554GlnfsTer14) c.1058-4481_1058-4480del (n.1058-4481_1058-4480del) c.2130-4481_2130-4480del c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14) c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14) c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14) c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333967A= | CA2078633815 | SACS | c.2185+19818T= (n.2185+19818T=) c.9936T= (p.Pro3312=) c.6445+3455T= (n.6445+3455T=) c.2177-4483T= (n.2177-4483T=) c.2292-4015T= (n.2292-4015T=) c.2319-4015T= (n.2319-4015T=) c.2204-4483T= (n.2204-4483T=) n.4543-4483T= c.2186-12293T= (n.2186-12293T=) c.2221-4483T= (n.2221-4483T=) c.2186-11323T= (n.2186-11323T=) c.9909T= (p.Pro3303=) c.2186-4483T= (n.2186-4483T=) c.2432-4483T= (n.2432-4483T=) c.7659T= (p.Pro2553=) c.1058-4483T= (n.1058-4483T=) c.2130-4483T= c.9468T= (p.Pro3156=) c.9960T= (p.Pro3320=) c.9927T= (p.Pro3309=) c.9900T= (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333967A>C | CA483159257 | SACS | c.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G) c.9936T>G (p.Pro3312=) c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G) c.2177-4483T>G (n.2177-4483T>G) c.2292-4015T>G (n.2292-4015T>G) c.2319-4015T>G (n.2319-4015T>G) c.2204-4483T>G (n.2204-4483T>G) n.4543-4483T>G c.2186-12293T>G (n.2186-12293T>G) c.2221-4483T>G (n.2221-4483T>G) c.2186-11323T>G (n.2186-11323T>G) c.9909T>G (p.Pro3303=) c.2186-4483T>G (n.2186-4483T>G) c.2432-4483T>G (n.2432-4483T>G) c.7659T>G (p.Pro2553=) c.1058-4483T>G (n.1058-4483T>G) c.2130-4483T>G c.9468T>G (p.Pro3156=) c.9960T>G (p.Pro3320=) c.9927T>G (p.Pro3309=) c.9900T>G (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333967A>G | CA246652926 | SACS | c.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C) c.9936T>C (p.Pro3312=) c.6445+3455T>C (n.6445+3455T>C) c.2177-4483T>C (n.2177-4483T>C) c.2292-4015T>C (n.2292-4015T>C) c.2319-4015T>C (n.2319-4015T>C) c.2204-4483T>C (n.2204-4483T>C) n.4543-4483T>C c.2186-12293T>C (n.2186-12293T>C) c.2221-4483T>C (n.2221-4483T>C) c.2186-11323T>C (n.2186-11323T>C) c.9909T>C (p.Pro3303=) c.2186-4483T>C (n.2186-4483T>C) c.2432-4483T>C (n.2432-4483T>C) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.1058-4483T>C (n.1058-4483T>C) c.2130-4483T>C c.9468T>C (p.Pro3156=) c.9960T>C (p.Pro3320=) c.9927T>C (p.Pro3309=) c.9900T>C (p.Pro3300=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333967A>T | CA483159258 | SACS | c.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A) c.9936T>A (p.Pro3312=) c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A) c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A) c.2292-4015T>A (n.2292-4015T>A) c.2319-4015T>A (n.2319-4015T>A) c.2204-4483T>A (n.2204-4483T>A) n.4543-4483T>A c.2186-12293T>A (n.2186-12293T>A) c.2221-4483T>A (n.2221-4483T>A) c.2186-11323T>A (n.2186-11323T>A) c.9909T>A (p.Pro3303=) c.2186-4483T>A (n.2186-4483T>A) c.2432-4483T>A (n.2432-4483T>A) c.7659T>A (p.Pro2553=) c.1058-4483T>A (n.1058-4483T>A) c.2130-4483T>A c.9468T>A (p.Pro3156=) c.9960T>A (p.Pro3320=) c.9927T>A (p.Pro3309=) c.9900T>A (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333968G>A | CA387513394 | SACS | c.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T) c.9935C>T (p.Pro3312Leu) c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T) c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T) c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T) c.2319-4016C>T (n.2319-4016C>T) c.2204-4484C>T (n.2204-4484C>T) n.4543-4484C>T c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T) c.2221-4484C>T (n.2221-4484C>T) c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T) c.9908C>T (p.Pro3303Leu) c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T) c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T) c.2130-4484C>T c.9467C>T (p.Pro3156Leu) c.9959C>T (p.Pro3320Leu) c.9926C>T (p.Pro3309Leu) c.9899C>T (p.Pro3300Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333968G>C | CA387513395 | SACS | c.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G) c.9935C>G (p.Pro3312Arg) c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G) c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G) c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G) c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G) c.2204-4484C>G (n.2204-4484C>G) n.4543-4484C>G c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G) c.2221-4484C>G (n.2221-4484C>G) c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G) c.9908C>G (p.Pro3303Arg) c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G) c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G) c.2130-4484C>G c.9467C>G (p.Pro3156Arg) c.9959C>G (p.Pro3320Arg) c.9926C>G (p.Pro3309Arg) c.9899C>G (p.Pro3300Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333968G>T | CA387513396 | SACS | c.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A) c.9935C>A (p.Pro3312His) c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A) c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A) c.2292-4016C>A (n.2292-4016C>A) c.2319-4016C>A (n.2319-4016C>A) c.2204-4484C>A (n.2204-4484C>A) n.4543-4484C>A c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A) c.2221-4484C>A (n.2221-4484C>A) c.2186-11324C>A (n.2186-11324C>A) c.9908C>A (p.Pro3303His) c.2186-4484C>A (n.2186-4484C>A) c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A) c.2130-4484C>A c.9467C>A (p.Pro3156His) c.9959C>A (p.Pro3320His) c.9926C>A (p.Pro3309His) c.9899C>A (p.Pro3300His) | |
| 13 | g.23333969G>A | CA387513397 | SACS | c.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T) c.9934C>T (p.Pro3312Ser) c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T) c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T) c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T) c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T) c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T) n.4543-4485C>T c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T) c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T) c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T) c.9907C>T (p.Pro3303Ser) c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T) c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T) c.2130-4485C>T c.9466C>T (p.Pro3156Ser) c.9958C>T (p.Pro3320Ser) c.9925C>T (p.Pro3309Ser) c.9898C>T (p.Pro3300Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333969G>C | CA6910542 | SACS | c.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G) c.9934C>G (p.Pro3312Ala) c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G) c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G) c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G) c.2319-4017C>G (n.2319-4017C>G) c.2204-4485C>G (n.2204-4485C>G) n.4543-4485C>G c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G) c.2221-4485C>G (n.2221-4485C>G) c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G) c.9907C>G (p.Pro3303Ala) c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G) c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1058-4485C>G (n.1058-4485C>G) c.2130-4485C>G c.9466C>G (p.Pro3156Ala) c.9958C>G (p.Pro3320Ala) c.9925C>G (p.Pro3309Ala) c.9898C>G (p.Pro3300Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333969G= | CA2078633819 | SACS | c.2185+19816C= (n.2185+19816C=) c.9934C= (p.Pro3312=) c.6445+3453C= (n.6445+3453C=) c.2177-4485C= (n.2177-4485C=) c.2292-4017C= (n.2292-4017C=) c.2319-4017C= (n.2319-4017C=) c.2204-4485C= (n.2204-4485C=) n.4543-4485C= c.2186-12295C= (n.2186-12295C=) c.2221-4485C= (n.2221-4485C=) c.2186-11325C= (n.2186-11325C=) c.9907C= (p.Pro3303=) c.2186-4485C= (n.2186-4485C=) c.2432-4485C= (n.2432-4485C=) c.7657C= (p.Pro2553=) c.1058-4485C= (n.1058-4485C=) c.2130-4485C= c.9466C= (p.Pro3156=) c.9958C= (p.Pro3320=) c.9925C= (p.Pro3309=) c.9898C= (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333969G>T | CA387513398 | SACS | c.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A) c.9934C>A (p.Pro3312Thr) c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A) c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A) c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A) c.2319-4017C>A (n.2319-4017C>A) c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A) n.4543-4485C>A c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A) c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A) c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A) c.9907C>A (p.Pro3303Thr) c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A) c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A) c.2130-4485C>A c.9466C>A (p.Pro3156Thr) c.9958C>A (p.Pro3320Thr) c.9925C>A (p.Pro3309Thr) c.9898C>A (p.Pro3300Thr) | |
| 13 | g.23333970A= | CA2078633820 | SACS | c.2185+19815T= (n.2185+19815T=) c.9933T= (p.Leu3311=) c.6445+3452T= (n.6445+3452T=) c.2177-4486T= (n.2177-4486T=) c.2292-4018T= (n.2292-4018T=) c.2319-4018T= (n.2319-4018T=) c.2204-4486T= (n.2204-4486T=) n.4543-4486T= c.2186-12296T= (n.2186-12296T=) c.2221-4486T= (n.2221-4486T=) c.2186-11326T= (n.2186-11326T=) c.9906T= (p.Leu3302=) c.2186-4486T= (n.2186-4486T=) c.2432-4486T= (n.2432-4486T=) c.7656T= (p.Leu2552=) c.1058-4486T= (n.1058-4486T=) c.2130-4486T= c.9465T= (p.Leu3155=) c.9957T= (p.Leu3319=) c.9924T= (p.Leu3308=) c.9897T= (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>C | CA483159268 | SACS | c.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G) c.9933T>G (p.Leu3311=) c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G) c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G) c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G) c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G) c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G) n.4543-4486T>G c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G) c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G) c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G) c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G) c.7656T>G (p.Leu2552=) c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G) c.2130-4486T>G c.9465T>G (p.Leu3155=) c.9957T>G (p.Leu3319=) c.9924T>G (p.Leu3308=) c.9897T>G (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>G | CA483159269 | SACS | c.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C) c.9933T>C (p.Leu3311=) c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C) c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C) c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C) c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C) c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C) n.4543-4486T>C c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C) c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C) c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C) c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C) c.7656T>C (p.Leu2552=) c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C) c.2130-4486T>C c.9465T>C (p.Leu3155=) c.9957T>C (p.Leu3319=) c.9924T>C (p.Leu3308=) c.9897T>C (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>T | CA483159271 | SACS | c.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A) c.9933T>A (p.Leu3311=) c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A) c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A) c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A) c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A) c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A) n.4543-4486T>A c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A) c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A) c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A) c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A) c.7656T>A (p.Leu2552=) c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A) c.2130-4486T>A c.9465T>A (p.Leu3155=) c.9957T>A (p.Leu3319=) c.9924T>A (p.Leu3308=) c.9897T>A (p.Leu3299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333971A>C | CA387513399 | SACS | c.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G) c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G) c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G) c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G) c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G) n.4543-4487T>G c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G) c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G) c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G) c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G) c.7655T>G (p.Leu2552Arg) c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G) c.2130-4487T>G c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.9956T>G (p.Leu3319Arg) c.9923T>G (p.Leu3308Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) | |
| 13 | g.23333971A>G | CA387513401 | SACS | c.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C) c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C) c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C) c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C) c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C) n.4543-4487T>C c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C) c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C) c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C) c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C) c.7655T>C (p.Leu2552Pro) c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C) c.2130-4487T>C c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.9956T>C (p.Leu3319Pro) c.9923T>C (p.Leu3308Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333971A>T | CA387513400 | SACS | c.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A) c.9932T>A (p.Leu3311His) c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A) c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A) c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A) c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A) c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A) n.4543-4487T>A c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A) c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A) c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A) c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A) c.7655T>A (p.Leu2552His) c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A) c.2130-4487T>A c.9464T>A (p.Leu3155His) c.9956T>A (p.Leu3319His) c.9923T>A (p.Leu3308His) c.9896T>A (p.Leu3299His) | |
| 13 | g.23333972G>A | CA387513402 | SACS | c.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T) c.9931C>T (p.Leu3311Phe) c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T) c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T) c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T) c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T) c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T) n.4543-4488C>T c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T) c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T) c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T) c.2130-4488C>T c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.9955C>T (p.Leu3319Phe) c.9922C>T (p.Leu3308Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23333972G>C | CA387513403 | SACS | c.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G) c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G) c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G) c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G) c.2204-4488C>G (n.2204-4488C>G) n.4543-4488C>G c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G) c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G) c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G) c.2130-4488C>G c.9463C>G (p.Leu3155Val) c.9955C>G (p.Leu3319Val) c.9922C>G (p.Leu3308Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) | |
| 13 | g.23333972G= | CA2078633822 | SACS | c.2185+19813C= (n.2185+19813C=) c.9931C= (p.Leu3311=) c.6445+3450C= (n.6445+3450C=) c.2177-4488C= (n.2177-4488C=) c.2292-4020C= (n.2292-4020C=) c.2319-4020C= (n.2319-4020C=) c.2204-4488C= (n.2204-4488C=) n.4543-4488C= c.2186-12298C= (n.2186-12298C=) c.2221-4488C= (n.2221-4488C=) c.2186-11328C= (n.2186-11328C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.2186-4488C= (n.2186-4488C=) c.2432-4488C= (n.2432-4488C=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.1058-4488C= (n.1058-4488C=) c.2130-4488C= c.9463C= (p.Leu3155=) c.9955C= (p.Leu3319=) c.9922C= (p.Leu3308=) c.9895C= (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333972G>T | CA387513404 | SACS | c.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A) c.9931C>A (p.Leu3311Ile) c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A) c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A) c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A) c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A) c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A) n.4543-4488C>A c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A) c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A) c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A) c.2130-4488C>A c.9463C>A (p.Leu3155Ile) c.9955C>A (p.Leu3319Ile) c.9922C>A (p.Leu3308Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333973C>A | CA6910543 | SACS | c.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T) c.9930G>T (p.Leu3310=) c.6445+3449G>T (n.6445+3449G>T) c.2177-4489G>T (n.2177-4489G>T) c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T) c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T) c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T) n.4543-4489G>T c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T) c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T) c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T) c.9903G>T (p.Leu3301=) c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T) c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T) c.7653G>T (p.Leu2551=) c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T) c.2130-4489G>T c.9462G>T (p.Leu3154=) c.9954G>T (p.Leu3318=) c.9921G>T (p.Leu3307=) c.9894G>T (p.Leu3298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333973C= | CA2078633826 | SACS | c.2185+19812G= (n.2185+19812G=) c.9930G= (p.Leu3310=) c.6445+3449G= (n.6445+3449G=) c.2177-4489G= (n.2177-4489G=) c.2292-4021G= (n.2292-4021G=) c.2319-4021G= (n.2319-4021G=) c.2204-4489G= (n.2204-4489G=) n.4543-4489G= c.2186-12299G= (n.2186-12299G=) c.2221-4489G= (n.2221-4489G=) c.2186-11329G= (n.2186-11329G=) c.9903G= (p.Leu3301=) c.2186-4489G= (n.2186-4489G=) c.2432-4489G= (n.2432-4489G=) c.7653G= (p.Leu2551=) c.1058-4489G= (n.1058-4489G=) c.2130-4489G= c.9462G= (p.Leu3154=) c.9954G= (p.Leu3318=) c.9921G= (p.Leu3307=) c.9894G= (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333973C>G | CA483159281 | SACS | c.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C) c.9930G>C (p.Leu3310=) c.6445+3449G>C (n.6445+3449G>C) c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C) c.2292-4021G>C (n.2292-4021G>C) c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C) c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C) n.4543-4489G>C c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C) c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C) c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C) c.9903G>C (p.Leu3301=) c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C) c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C) c.7653G>C (p.Leu2551=) c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C) c.2130-4489G>C c.9462G>C (p.Leu3154=) c.9954G>C (p.Leu3318=) c.9921G>C (p.Leu3307=) c.9894G>C (p.Leu3298=) | ClinVar |
| 13 | g.23333973C>T | CA483159283 | SACS | c.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A) c.9930G>A (p.Leu3310=) c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A) c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A) c.2292-4021G>A (n.2292-4021G>A) c.2319-4021G>A (n.2319-4021G>A) c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A) n.4543-4489G>A c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A) c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A) c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A) c.9903G>A (p.Leu3301=) c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A) c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A) c.7653G>A (p.Leu2551=) c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A) c.2130-4489G>A c.9462G>A (p.Leu3154=) c.9954G>A (p.Leu3318=) c.9921G>A (p.Leu3307=) c.9894G>A (p.Leu3298=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333974A>C | CA387513405 | SACS | c.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G) c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G) c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G) c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G) c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G) n.4543-4490T>G c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G) c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G) c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G) c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G) c.7652T>G (p.Leu2551Arg) c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G) c.2130-4490T>G c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.9953T>G (p.Leu3318Arg) c.9920T>G (p.Leu3307Arg) c.9893T>G (p.Leu3298Arg) | |
| 13 | g.23333974A>G | CA387513406 | SACS | c.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C) c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C) c.2292-4022T>C (n.2292-4022T>C) c.2319-4022T>C (n.2319-4022T>C) c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C) n.4543-4490T>C c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C) c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C) c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C) c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C) c.7652T>C (p.Leu2551Pro) c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C) c.2130-4490T>C c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.9953T>C (p.Leu3318Pro) c.9920T>C (p.Leu3307Pro) c.9893T>C (p.Leu3298Pro) | |
| 13 | g.23333974A>T | CA387513407 | SACS | c.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A) c.9929T>A (p.Leu3310Gln) c.6445+3448T>A (n.6445+3448T>A) c.2177-4490T>A (n.2177-4490T>A) c.2292-4022T>A (n.2292-4022T>A) c.2319-4022T>A (n.2319-4022T>A) c.2204-4490T>A (n.2204-4490T>A) n.4543-4490T>A c.2186-12300T>A (n.2186-12300T>A) c.2221-4490T>A (n.2221-4490T>A) c.2186-11330T>A (n.2186-11330T>A) c.9902T>A (p.Leu3301Gln) c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A) c.2432-4490T>A (n.2432-4490T>A) c.7652T>A (p.Leu2551Gln) c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A) c.2130-4490T>A c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.9953T>A (p.Leu3318Gln) c.9920T>A (p.Leu3307Gln) c.9893T>A (p.Leu3298Gln) | |
| 13 | g.23333975G>A | CA483159290 | SACS | c.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T) c.9928C>T (p.Leu3310=) c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T) c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T) c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T) c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T) c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T) n.4543-4491C>T c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T) c.2221-4491C>T (n.2221-4491C>T) c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.9901C>T (p.Leu3301=) c.2186-4491C>T (n.2186-4491C>T) c.2432-4491C>T (n.2432-4491C>T) c.7651C>T (p.Leu2551=) c.1058-4491C>T (n.1058-4491C>T) c.2130-4491C>T c.9460C>T (p.Leu3154=) c.9952C>T (p.Leu3318=) c.9919C>T (p.Leu3307=) c.9892C>T (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333975G>C | CA387513408 | SACS | c.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.6445+3447C>G (n.6445+3447C>G) c.2177-4491C>G (n.2177-4491C>G) c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G) c.2319-4023C>G (n.2319-4023C>G) c.2204-4491C>G (n.2204-4491C>G) n.4543-4491C>G c.2186-12301C>G (n.2186-12301C>G) c.2221-4491C>G (n.2221-4491C>G) c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.9901C>G (p.Leu3301Val) c.2186-4491C>G (n.2186-4491C>G) c.2432-4491C>G (n.2432-4491C>G) c.7651C>G (p.Leu2551Val) c.1058-4491C>G (n.1058-4491C>G) c.2130-4491C>G c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.9952C>G (p.Leu3318Val) c.9919C>G (p.Leu3307Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333975G= | CA2078633837 | SACS | c.2185+19810C= (n.2185+19810C=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.6445+3447C= (n.6445+3447C=) c.2177-4491C= (n.2177-4491C=) c.2292-4023C= (n.2292-4023C=) c.2319-4023C= (n.2319-4023C=) c.2204-4491C= (n.2204-4491C=) n.4543-4491C= c.2186-12301C= (n.2186-12301C=) c.2221-4491C= (n.2221-4491C=) c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.9901C= (p.Leu3301=) c.2186-4491C= (n.2186-4491C=) c.2432-4491C= (n.2432-4491C=) c.7651C= (p.Leu2551=) c.1058-4491C= (n.1058-4491C=) c.2130-4491C= c.9460C= (p.Leu3154=) c.9952C= (p.Leu3318=) c.9919C= (p.Leu3307=) c.9892C= (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333975G>T | CA387513409 | SACS | c.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A) c.9928C>A (p.Leu3310Met) c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A) c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A) c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A) c.2319-4023C>A (n.2319-4023C>A) c.2204-4491C>A (n.2204-4491C>A) n.4543-4491C>A c.2186-12301C>A (n.2186-12301C>A) c.2221-4491C>A (n.2221-4491C>A) c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.9901C>A (p.Leu3301Met) c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A) c.2432-4491C>A (n.2432-4491C>A) c.7651C>A (p.Leu2551Met) c.1058-4491C>A (n.1058-4491C>A) c.2130-4491C>A c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.9952C>A (p.Leu3318Met) c.9919C>A (p.Leu3307Met) c.9892C>A (p.Leu3298Met) | |
| 13 | g.23333975_23333978del | CA912980202 | SACS | c.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del) c.9925_9928del (p.Val3309CysfsTer24) c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del) c.2177-4494_2177-4491del (n.2177-4494_2177-4491del) c.2292-4026_2292-4023del (n.2292-4026_2292-4023del) c.2319-4026_2319-4023del (n.2319-4026_2319-4023del) c.2204-4494_2204-4491del (n.2204-4494_2204-4491del) n.4543-4494_4543-4491del c.2186-12304_2186-12301del (n.2186-12304_2186-12301del) c.2221-4494_2221-4491del (n.2221-4494_2221-4491del) c.2186-11334_2186-11331del (n.2186-11334_2186-11331del) c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24) c.2186-4494_2186-4491del (n.2186-4494_2186-4491del) c.2432-4494_2432-4491del (n.2432-4494_2432-4491del) c.7648_7651del (p.Val2550CysfsTer24) c.1058-4494_1058-4491del (n.1058-4494_1058-4491del) c.2130-4494_2130-4491del c.9457_9460del (p.Val3153CysfsTer24) c.9949_9952del (p.Val3317CysfsTer24) c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24) c.9889_9892del (p.Val3297CysfsTer24) | |
| 13 | g.23333975_23333978delinsGAAC | CA2078633834 | SACS | c.2185+19807_2185+19810delinsGTTC (n.2185+19807_2185+19810delinsGTTC) c.9925_9928delinsGTTC (p.Val3309=) c.6445+3444_6445+3447delinsGTTC (n.6445+3444_6445+3447delinsGTTC) c.2177-4494_2177-4491delinsGTTC (n.2177-4494_2177-4491delinsGTTC) c.2292-4026_2292-4023delinsGTTC (n.2292-4026_2292-4023delinsGTTC) c.2319-4026_2319-4023delinsGTTC (n.2319-4026_2319-4023delinsGTTC) c.2204-4494_2204-4491delinsGTTC (n.2204-4494_2204-4491delinsGTTC) n.4543-4494_4543-4491delinsGTTC c.2186-12304_2186-12301delinsGTTC (n.2186-12304_2186-12301delinsGTTC) c.2221-4494_2221-4491delinsGTTC (n.2221-4494_2221-4491delinsGTTC) c.2186-11334_2186-11331delinsGTTC (n.2186-11334_2186-11331delinsGTTC) c.9898_9901delinsGTTC (p.Val3300=) c.2186-4494_2186-4491delinsGTTC (n.2186-4494_2186-4491delinsGTTC) c.2432-4494_2432-4491delinsGTTC (n.2432-4494_2432-4491delinsGTTC) c.7648_7651delinsGTTC (p.Val2550=) c.1058-4494_1058-4491delinsGTTC (n.1058-4494_1058-4491delinsGTTC) c.2130-4494_2130-4491delinsGTTC c.9457_9460delinsGTTC (p.Val3153=) c.9949_9952delinsGTTC (p.Val3317=) c.9916_9919delinsGTTC (p.Val3306=) c.9889_9892delinsGTTC (p.Val3297=) | |
| 13 | g.23333976A>C | CA483159292 | SACS | c.2185+19809T>G (n.2185+19809T>G) c.9927T>G (p.Val3309=) c.6445+3446T>G (n.6445+3446T>G) c.2177-4492T>G (n.2177-4492T>G) c.2292-4024T>G (n.2292-4024T>G) c.2319-4024T>G (n.2319-4024T>G) c.2204-4492T>G (n.2204-4492T>G) n.4543-4492T>G c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.2221-4492T>G (n.2221-4492T>G) c.2186-11332T>G (n.2186-11332T>G) c.9900T>G (p.Val3300=) c.2186-4492T>G (n.2186-4492T>G) c.2432-4492T>G (n.2432-4492T>G) c.7650T>G (p.Val2550=) c.1058-4492T>G (n.1058-4492T>G) c.2130-4492T>G c.9459T>G (p.Val3153=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9918T>G (p.Val3306=) c.9891T>G (p.Val3297=) | |
| 13 | g.23333976A>G | CA483159293 | SACS | c.2185+19809T>C (n.2185+19809T>C) c.9927T>C (p.Val3309=) c.6445+3446T>C (n.6445+3446T>C) c.2177-4492T>C (n.2177-4492T>C) c.2292-4024T>C (n.2292-4024T>C) c.2319-4024T>C (n.2319-4024T>C) c.2204-4492T>C (n.2204-4492T>C) n.4543-4492T>C c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.2221-4492T>C (n.2221-4492T>C) c.2186-11332T>C (n.2186-11332T>C) c.9900T>C (p.Val3300=) c.2186-4492T>C (n.2186-4492T>C) c.2432-4492T>C (n.2432-4492T>C) c.7650T>C (p.Val2550=) c.1058-4492T>C (n.1058-4492T>C) c.2130-4492T>C c.9459T>C (p.Val3153=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9918T>C (p.Val3306=) c.9891T>C (p.Val3297=) | |
| 13 | g.23333976A>T | CA483159294 | SACS | c.2185+19809T>A (n.2185+19809T>A) c.9927T>A (p.Val3309=) c.6445+3446T>A (n.6445+3446T>A) c.2177-4492T>A (n.2177-4492T>A) c.2292-4024T>A (n.2292-4024T>A) c.2319-4024T>A (n.2319-4024T>A) c.2204-4492T>A (n.2204-4492T>A) n.4543-4492T>A c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.2221-4492T>A (n.2221-4492T>A) c.2186-11332T>A (n.2186-11332T>A) c.9900T>A (p.Val3300=) c.2186-4492T>A (n.2186-4492T>A) c.2432-4492T>A (n.2432-4492T>A) c.7650T>A (p.Val2550=) c.1058-4492T>A (n.1058-4492T>A) c.2130-4492T>A c.9459T>A (p.Val3153=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9918T>A (p.Val3306=) c.9891T>A (p.Val3297=) | |
| 13 | g.23333977_23333979del | CA6910544 | SACS | c.2185+19807_2185+19809del (n.2185+19807_2185+19809del) c.9925_9927del (p.Val3309del) c.6445+3444_6445+3446del (n.6445+3444_6445+3446del) c.2177-4494_2177-4492del (n.2177-4494_2177-4492del) c.2292-4026_2292-4024del (n.2292-4026_2292-4024del) c.2319-4026_2319-4024del (n.2319-4026_2319-4024del) c.2204-4494_2204-4492del (n.2204-4494_2204-4492del) n.4543-4494_4543-4492del c.2186-12304_2186-12302del (n.2186-12304_2186-12302del) c.2221-4494_2221-4492del (n.2221-4494_2221-4492del) c.2186-11334_2186-11332del (n.2186-11334_2186-11332del) c.9898_9900del (p.Val3300del) c.2186-4494_2186-4492del (n.2186-4494_2186-4492del) c.2432-4494_2432-4492del (n.2432-4494_2432-4492del) c.7648_7650del (p.Val2550del) c.1058-4494_1058-4492del (n.1058-4494_1058-4492del) c.2130-4494_2130-4492del c.9457_9459del (p.Val3153del) c.9949_9951del (p.Val3317del) c.9916_9918del (p.Val3306del) c.9889_9891del (p.Val3297del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333978_23333998dup | CA2622328905 | SACS | c.2185+19789_2185+19809dup (n.2185+19789_2185+19809dup) c.9907_9927dup (p.Val3309_Leu3310insValValProGluGlyAspVal) c.6445+3426_6445+3446dup (n.6445+3426_6445+3446dup) c.2177-4512_2177-4492dup (n.2177-4512_2177-4492dup) c.2292-4044_2292-4024dup (n.2292-4044_2292-4024dup) c.2319-4044_2319-4024dup (n.2319-4044_2319-4024dup) c.2204-4512_2204-4492dup (n.2204-4512_2204-4492dup) n.4543-4512_4543-4492dup c.2186-12322_2186-12302dup (n.2186-12322_2186-12302dup) c.2221-4512_2221-4492dup (n.2221-4512_2221-4492dup) c.2186-11352_2186-11332dup (n.2186-11352_2186-11332dup) c.9880_9900dup (p.Val3300_Leu3301insValValProGluGlyAspVal) c.2186-4512_2186-4492dup (n.2186-4512_2186-4492dup) c.2432-4512_2432-4492dup (n.2432-4512_2432-4492dup) c.7630_7650dup (p.Val2550_Leu2551insValValProGluGlyAspVal) c.1058-4512_1058-4492dup (n.1058-4512_1058-4492dup) c.2130-4512_2130-4492dup c.9439_9459dup (p.Val3153_Leu3154insValValProGluGlyAspVal) c.9931_9951dup (p.Val3317_Leu3318insValValProGluGlyAspVal) c.9898_9918dup (p.Val3306_Leu3307insValValProGluGlyAspVal) c.9871_9891dup (p.Val3297_Leu3298insValValProGluGlyAspVal) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333977A>C | CA387513410 | SACS | c.2185+19808T>G (n.2185+19808T>G) c.9926T>G (p.Val3309Gly) c.6445+3445T>G (n.6445+3445T>G) c.2177-4493T>G (n.2177-4493T>G) c.2292-4025T>G (n.2292-4025T>G) c.2319-4025T>G (n.2319-4025T>G) c.2204-4493T>G (n.2204-4493T>G) n.4543-4493T>G c.2186-12303T>G (n.2186-12303T>G) c.2221-4493T>G (n.2221-4493T>G) c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.9899T>G (p.Val3300Gly) c.2186-4493T>G (n.2186-4493T>G) c.2432-4493T>G (n.2432-4493T>G) c.7649T>G (p.Val2550Gly) c.1058-4493T>G (n.1058-4493T>G) c.2130-4493T>G c.9458T>G (p.Val3153Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) c.9917T>G (p.Val3306Gly) c.9890T>G (p.Val3297Gly) | |
| 13 | g.23333977A>G | CA387513411 | SACS | c.2185+19808T>C (n.2185+19808T>C) c.9926T>C (p.Val3309Ala) c.6445+3445T>C (n.6445+3445T>C) c.2177-4493T>C (n.2177-4493T>C) c.2292-4025T>C (n.2292-4025T>C) c.2319-4025T>C (n.2319-4025T>C) c.2204-4493T>C (n.2204-4493T>C) n.4543-4493T>C c.2186-12303T>C (n.2186-12303T>C) c.2221-4493T>C (n.2221-4493T>C) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.2186-4493T>C (n.2186-4493T>C) c.2432-4493T>C (n.2432-4493T>C) c.7649T>C (p.Val2550Ala) c.1058-4493T>C (n.1058-4493T>C) c.2130-4493T>C c.9458T>C (p.Val3153Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9917T>C (p.Val3306Ala) c.9890T>C (p.Val3297Ala) | |
| 13 | g.23333977A>T | CA387513412 | SACS | c.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A) c.9926T>A (p.Val3309Asp) c.6445+3445T>A (n.6445+3445T>A) c.2177-4493T>A (n.2177-4493T>A) c.2292-4025T>A (n.2292-4025T>A) c.2319-4025T>A (n.2319-4025T>A) c.2204-4493T>A (n.2204-4493T>A) n.4543-4493T>A c.2186-12303T>A (n.2186-12303T>A) c.2221-4493T>A (n.2221-4493T>A) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.9899T>A (p.Val3300Asp) c.2186-4493T>A (n.2186-4493T>A) c.2432-4493T>A (n.2432-4493T>A) c.7649T>A (p.Val2550Asp) c.1058-4493T>A (n.1058-4493T>A) c.2130-4493T>A c.9458T>A (p.Val3153Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9917T>A (p.Val3306Asp) c.9890T>A (p.Val3297Asp) | |
| 13 | g.23333978C>A | CA387513415 | SACS | c.2185+19807G>T (n.2185+19807G>T) c.9925G>T (p.Val3309Phe) c.6445+3444G>T (n.6445+3444G>T) c.2177-4494G>T (n.2177-4494G>T) c.2292-4026G>T (n.2292-4026G>T) c.2319-4026G>T (n.2319-4026G>T) c.2204-4494G>T (n.2204-4494G>T) n.4543-4494G>T c.2186-12304G>T (n.2186-12304G>T) c.2221-4494G>T (n.2221-4494G>T) c.2186-11334G>T (n.2186-11334G>T) c.9898G>T (p.Val3300Phe) c.2186-4494G>T (n.2186-4494G>T) c.2432-4494G>T (n.2432-4494G>T) c.7648G>T (p.Val2550Phe) c.1058-4494G>T (n.1058-4494G>T) c.2130-4494G>T c.9457G>T (p.Val3153Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9916G>T (p.Val3306Phe) c.9889G>T (p.Val3297Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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