Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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13g.23333961G>TCA387513381SACSc.2185+19824C>A (n.2185+19824C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14)
 gnomAD v4
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c.7661T>A (p.Leu2554His)
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13g.23333966G>ACA387513391SACSc.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333967A=CA2078633815SACSc.2185+19818T= (n.2185+19818T=)
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13g.23333967A>GCA246652926SACSc.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333967A>TCA483159258SACSc.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A)
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13g.23333968G>ACA387513394SACSc.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T)
c.9935C>T (p.Pro3312Leu)
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c.9926C>T (p.Pro3309Leu)
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 gnomAD v4
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c.9908C>G (p.Pro3303Arg)
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c.9926C>G (p.Pro3309Arg)
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 gnomAD v4
13g.23333968G>TCA387513396SACSc.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A)
c.9935C>A (p.Pro3312His)
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c.9908C>A (p.Pro3303His)
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c.7658C>A (p.Pro2553His)
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c.9959C>A (p.Pro3320His)
c.9926C>A (p.Pro3309His)
c.9899C>A (p.Pro3300His)
13g.23333969G>ACA387513397SACSc.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T)
c.9934C>T (p.Pro3312Ser)
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n.4543-4485C>T
c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T)
c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T)
c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T)
c.9907C>T (p.Pro3303Ser)
c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T)
c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T)
c.7657C>T (p.Pro2553Ser)
c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T)
c.2130-4485C>T
c.9466C>T (p.Pro3156Ser)
c.9958C>T (p.Pro3320Ser)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333969G>CCA6910542SACSc.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G)
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c.7657C>G (p.Pro2553Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333969G=CA2078633819SACSc.2185+19816C= (n.2185+19816C=)
c.9934C= (p.Pro3312=)
c.6445+3453C= (n.6445+3453C=)
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n.4543-4485C=
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c.2221-4485C= (n.2221-4485C=)
c.2186-11325C= (n.2186-11325C=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
c.2186-4485C= (n.2186-4485C=)
c.2432-4485C= (n.2432-4485C=)
c.7657C= (p.Pro2553=)
c.1058-4485C= (n.1058-4485C=)
c.2130-4485C=
c.9466C= (p.Pro3156=)
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c.9925C= (p.Pro3309=)
c.9898C= (p.Pro3300=)
13g.23333969G>TCA387513398SACSc.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A)
c.9934C>A (p.Pro3312Thr)
c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A)
c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A)
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c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A)
n.4543-4485C>A
c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A)
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c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A)
c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A)
c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A)
c.2130-4485C>A
c.9466C>A (p.Pro3156Thr)
c.9958C>A (p.Pro3320Thr)
c.9925C>A (p.Pro3309Thr)
c.9898C>A (p.Pro3300Thr)
13g.23333970A=CA2078633820SACSc.2185+19815T= (n.2185+19815T=)
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n.4543-4486T=
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c.9906T= (p.Leu3302=)
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c.2130-4486T=
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13g.23333970A>CCA483159268SACSc.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G)
c.9933T>G (p.Leu3311=)
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c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G)
c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G)
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n.4543-4486T>G
c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G)
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c.9906T>G (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G)
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c.7656T>G (p.Leu2552=)
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c.2130-4486T>G
c.9465T>G (p.Leu3155=)
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c.9897T>G (p.Leu3299=)
13g.23333970A>GCA483159269SACSc.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C)
c.9933T>C (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C)
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c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C)
c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C)
n.4543-4486T>C
c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C)
c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C)
c.9906T>C (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C)
c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C)
c.7656T>C (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C)
c.2130-4486T>C
c.9465T>C (p.Leu3155=)
c.9957T>C (p.Leu3319=)
c.9924T>C (p.Leu3308=)
c.9897T>C (p.Leu3299=)
13g.23333970A>TCA483159271SACSc.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A)
c.9933T>A (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A)
c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A)
c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A)
c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A)
c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A)
n.4543-4486T>A
c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A)
c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A)
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c.9906T>A (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A)
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c.7656T>A (p.Leu2552=)
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c.2130-4486T>A
c.9465T>A (p.Leu3155=)
c.9957T>A (p.Leu3319=)
c.9924T>A (p.Leu3308=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333971A>CCA387513399SACSc.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G)
c.9932T>G (p.Leu3311Arg)
c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G)
c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G)
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n.4543-4487T>G
c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G)
c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G)
c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G)
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c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G)
c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G)
c.7655T>G (p.Leu2552Arg)
c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G)
c.2130-4487T>G
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c.9956T>G (p.Leu3319Arg)
c.9923T>G (p.Leu3308Arg)
c.9896T>G (p.Leu3299Arg)
13g.23333971A>GCA387513401SACSc.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C)
c.9932T>C (p.Leu3311Pro)
c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C)
c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C)
c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C)
c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C)
c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C)
n.4543-4487T>C
c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C)
c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C)
c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C)
c.9905T>C (p.Leu3302Pro)
c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C)
c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C)
c.7655T>C (p.Leu2552Pro)
c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C)
c.2130-4487T>C
c.9464T>C (p.Leu3155Pro)
c.9956T>C (p.Leu3319Pro)
c.9923T>C (p.Leu3308Pro)
c.9896T>C (p.Leu3299Pro)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched