Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.2130-4401C>A
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c.10009C>A (p.Gln3337Lys)
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c.9989T>C (p.Ile3330Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9989T>A (p.Ile3330Asn)
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c.9548T>A (p.Ile3183Asn)
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13g.23333888T>ACA387513213SACSc.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T)
c.10015A>T (p.Ile3339Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333888T>GCA387513215SACSc.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C)
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13g.23333889A>CCA387513216SACSc.2185+19896T>G (n.2185+19896T>G)
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c.7737T>C (p.Cys2579=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333890C>ACA387513218SACSc.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T)
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n.4543-4406G>T
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c.7736G>T (p.Cys2579Phe)
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c.2130-4406G>T
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c.10037G>T (p.Cys3346Phe)
c.10004G>T (p.Cys3335Phe)
c.9977G>T (p.Cys3326Phe)
13g.23333890C>GCA387513219SACSc.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C)
c.10013G>C (p.Cys3338Ser)
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c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C)
n.4543-4406G>C
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c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C)
c.9986G>C (p.Cys3329Ser)
c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C)
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c.7736G>C (p.Cys2579Ser)
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c.2130-4406G>C
c.9545G>C (p.Cys3182Ser)
c.10037G>C (p.Cys3346Ser)
c.10004G>C (p.Cys3335Ser)
c.9977G>C (p.Cys3326Ser)
13g.23333890C>TCA387513220SACSc.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A)
c.10013G>A (p.Cys3338Tyr)
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n.4543-4406G>A
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c.9986G>A (p.Cys3329Tyr)
c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A)
c.2432-4406G>A (n.2432-4406G>A)
c.7736G>A (p.Cys2579Tyr)
c.1058-4406G>A (n.1058-4406G>A)
c.2130-4406G>A
c.9545G>A (p.Cys3182Tyr)
c.10037G>A (p.Cys3346Tyr)
c.10004G>A (p.Cys3335Tyr)
c.9977G>A (p.Cys3326Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23333891A>CCA387513221SACSc.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G)
c.10012T>G (p.Cys3338Gly)
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c.2292-3939T>G (n.2292-3939T>G)
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n.4543-4407T>G
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c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G)
c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G)
c.9985T>G (p.Cys3329Gly)
c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G)
c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G)
c.7735T>G (p.Cys2579Gly)
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c.2130-4407T>G
c.9544T>G (p.Cys3182Gly)
c.10036T>G (p.Cys3346Gly)
c.10003T>G (p.Cys3335Gly)
c.9976T>G (p.Cys3326Gly)
13g.23333891A>GCA387513222SACSc.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C)
c.10012T>C (p.Cys3338Arg)
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n.4543-4407T>C
c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C)
c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C)
c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C)
c.9985T>C (p.Cys3329Arg)
c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C)
c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C)
c.7735T>C (p.Cys2579Arg)
c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C)
c.2130-4407T>C
c.9544T>C (p.Cys3182Arg)
c.10036T>C (p.Cys3346Arg)
c.10003T>C (p.Cys3335Arg)
c.9976T>C (p.Cys3326Arg)
13g.23333891A>TCA387513223SACSc.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A)
c.10012T>A (p.Cys3338Ser)
c.6445+3531T>A (n.6445+3531T>A)
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n.4543-4407T>A
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c.2221-4407T>A (n.2221-4407T>A)
c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A)
c.9985T>A (p.Cys3329Ser)
c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A)
c.2432-4407T>A (n.2432-4407T>A)
c.7735T>A (p.Cys2579Ser)
c.1058-4407T>A (n.1058-4407T>A)
c.2130-4407T>A
c.9544T>A (p.Cys3182Ser)
c.10036T>A (p.Cys3346Ser)
c.10003T>A (p.Cys3335Ser)
c.9976T>A (p.Cys3326Ser)
13g.23333892G>ACA483158891SACSc.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T)
c.10011C>T (p.Gly3337=)
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c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T)
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c.9984C>T (p.Gly3328=)
c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T)
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c.7734C>T (p.Gly2578=)
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c.10002C>T (p.Gly3334=)
c.9975C>T (p.Gly3325=)
13g.23333892G>CCA483158892SACSc.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G)
c.10011C>G (p.Gly3337=)
c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G)
c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G)
c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G)
c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G)
c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G)
n.4543-4408C>G
c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G)
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c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G)
c.9984C>G (p.Gly3328=)
c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G)
c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G)
c.7734C>G (p.Gly2578=)
c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G)
c.2130-4408C>G
c.9543C>G (p.Gly3181=)
c.10035C>G (p.Gly3345=)
c.10002C>G (p.Gly3334=)
c.9975C>G (p.Gly3325=)
13g.23333892G>TCA483158893SACSc.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A)
c.10011C>A (p.Gly3337=)
c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A)
c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A)
c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A)
c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A)
c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A)
n.4543-4408C>A
c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A)
c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A)
c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A)
c.9984C>A (p.Gly3328=)
c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A)
c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A)
c.7734C>A (p.Gly2578=)
c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A)
c.2130-4408C>A
c.9543C>A (p.Gly3181=)
c.10035C>A (p.Gly3345=)
c.10002C>A (p.Gly3334=)
c.9975C>A (p.Gly3325=)
13g.23333893C>ACA387513224SACSc.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T)
c.10010G>T (p.Gly3337Val)
c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T)
c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T)
c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T)
c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T)
c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T)
n.4543-4409G>T
c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T)
c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T)
c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T)
c.9983G>T (p.Gly3328Val)
c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T)
c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T)
c.7733G>T (p.Gly2578Val)
c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T)
c.2130-4409G>T
c.9542G>T (p.Gly3181Val)
c.10034G>T (p.Gly3345Val)
c.10001G>T (p.Gly3334Val)
c.9974G>T (p.Gly3325Val)
13g.23333893C=CA2078633691SACSc.2185+19892G= (n.2185+19892G=)
c.10010G= (p.Gly3337=)
c.6445+3529G= (n.6445+3529G=)
c.2177-4409G= (n.2177-4409G=)
c.2292-3941G= (n.2292-3941G=)
c.2319-3941G= (n.2319-3941G=)
c.2204-4409G= (n.2204-4409G=)
n.4543-4409G=
c.2186-12219G= (n.2186-12219G=)
c.2221-4409G= (n.2221-4409G=)
c.2186-11249G= (n.2186-11249G=)
c.9983G= (p.Gly3328=)
c.2186-4409G= (n.2186-4409G=)
c.2432-4409G= (n.2432-4409G=)
c.7733G= (p.Gly2578=)
c.1058-4409G= (n.1058-4409G=)
c.2130-4409G=
c.9542G= (p.Gly3181=)
c.10034G= (p.Gly3345=)
c.10001G= (p.Gly3334=)
c.9974G= (p.Gly3325=)
13g.23333893C>GCA387513225SACSc.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C)
c.10010G>C (p.Gly3337Ala)
c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C)
c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C)
c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C)
c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C)
c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C)
n.4543-4409G>C
c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C)
c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C)
c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C)
c.9983G>C (p.Gly3328Ala)
c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C)
c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C)
c.7733G>C (p.Gly2578Ala)
c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C)
c.2130-4409G>C
c.9542G>C (p.Gly3181Ala)
c.10034G>C (p.Gly3345Ala)
c.10001G>C (p.Gly3334Ala)
c.9974G>C (p.Gly3325Ala)
13g.23333893C>TCA387513226SACSc.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A)
c.10010G>A (p.Gly3337Asp)
c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A)
c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A)
c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A)
c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A)
c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A)
n.4543-4409G>A
c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A)
c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A)
c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A)
c.9983G>A (p.Gly3328Asp)
c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A)
c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A)
c.7733G>A (p.Gly2578Asp)
c.1058-4409G>A (n.1058-4409G>A)
c.2130-4409G>A
c.9542G>A (p.Gly3181Asp)
c.10034G>A (p.Gly3345Asp)
c.10001G>A (p.Gly3334Asp)
c.9974G>A (p.Gly3325Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333894C>ACA387513227SACSc.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T)
c.10009G>T (p.Gly3337Cys)
c.6445+3528G>T (n.6445+3528G>T)
c.2177-4410G>T (n.2177-4410G>T)
c.2292-3942G>T (n.2292-3942G>T)
c.2319-3942G>T (n.2319-3942G>T)
c.2204-4410G>T (n.2204-4410G>T)
n.4543-4410G>T
c.2186-12220G>T (n.2186-12220G>T)
c.2221-4410G>T (n.2221-4410G>T)
c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T)
c.9982G>T (p.Gly3328Cys)
c.2186-4410G>T (n.2186-4410G>T)
c.2432-4410G>T (n.2432-4410G>T)
c.7732G>T (p.Gly2578Cys)
c.1058-4410G>T (n.1058-4410G>T)
c.2130-4410G>T
c.9541G>T (p.Gly3181Cys)
c.10033G>T (p.Gly3345Cys)
c.10000G>T (p.Gly3334Cys)
c.9973G>T (p.Gly3325Cys)
 gnomAD v4
13g.23333894C=CA2078633693SACSc.2185+19891G= (n.2185+19891G=)
c.10009G= (p.Gly3337=)
c.6445+3528G= (n.6445+3528G=)
c.2177-4410G= (n.2177-4410G=)
c.2292-3942G= (n.2292-3942G=)
c.2319-3942G= (n.2319-3942G=)
c.2204-4410G= (n.2204-4410G=)
n.4543-4410G=
c.2186-12220G= (n.2186-12220G=)
c.2221-4410G= (n.2221-4410G=)
c.2186-11250G= (n.2186-11250G=)
c.9982G= (p.Gly3328=)
c.2186-4410G= (n.2186-4410G=)
c.2432-4410G= (n.2432-4410G=)
c.7732G= (p.Gly2578=)
c.1058-4410G= (n.1058-4410G=)
c.2130-4410G=
c.9541G= (p.Gly3181=)
c.10033G= (p.Gly3345=)
c.10000G= (p.Gly3334=)
c.9973G= (p.Gly3325=)
13g.23333894C>GCA387513228SACSc.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C)
c.10009G>C (p.Gly3337Arg)
c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C)
c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C)
c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C)
c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C)
c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C)
n.4543-4410G>C
c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C)
c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C)
c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C)
c.9982G>C (p.Gly3328Arg)
c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C)
c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C)
c.7732G>C (p.Gly2578Arg)
c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C)
c.2130-4410G>C
c.9541G>C (p.Gly3181Arg)
c.10033G>C (p.Gly3345Arg)
c.10000G>C (p.Gly3334Arg)
c.9973G>C (p.Gly3325Arg)
13g.23333894C>TCA387513229SACSc.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A)
c.10009G>A (p.Gly3337Ser)
c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A)
c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A)
c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A)
c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A)
c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A)
n.4543-4410G>A
c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A)
c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A)
c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A)
c.9982G>A (p.Gly3328Ser)
c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A)
c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A)
c.7732G>A (p.Gly2578Ser)
c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A)
c.2130-4410G>A
c.9541G>A (p.Gly3181Ser)
c.10033G>A (p.Gly3345Ser)
c.10000G>A (p.Gly3334Ser)
c.9973G>A (p.Gly3325Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333895A=CA2078633698SACSc.2185+19890T= (n.2185+19890T=)
c.10008T= (p.Ala3336=)
c.6445+3527T= (n.6445+3527T=)
c.2177-4411T= (n.2177-4411T=)
c.2292-3943T= (n.2292-3943T=)
c.2319-3943T= (n.2319-3943T=)
c.2204-4411T= (n.2204-4411T=)
n.4543-4411T=
c.2186-12221T= (n.2186-12221T=)
c.2221-4411T= (n.2221-4411T=)
c.2186-11251T= (n.2186-11251T=)
c.9981T= (p.Ala3327=)
c.2186-4411T= (n.2186-4411T=)
c.2432-4411T= (n.2432-4411T=)
c.7731T= (p.Ala2577=)
c.1058-4411T= (n.1058-4411T=)
c.2130-4411T=
c.9540T= (p.Ala3180=)
c.10032T= (p.Ala3344=)
c.9999T= (p.Ala3333=)
c.9972T= (p.Ala3324=)
13g.23333895A>CCA483158897SACSc.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G)
c.10008T>G (p.Ala3336=)
c.6445+3527T>G (n.6445+3527T>G)
c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G)
c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G)
c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G)
c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G)
n.4543-4411T>G
c.2186-12221T>G (n.2186-12221T>G)
c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G)
c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G)
c.9981T>G (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G)
c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G)
c.7731T>G (p.Ala2577=)
c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G)
c.2130-4411T>G
c.9540T>G (p.Ala3180=)
c.10032T>G (p.Ala3344=)
c.9999T>G (p.Ala3333=)
c.9972T>G (p.Ala3324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333895A>GCA155050SACSc.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C)
c.10008T>C (p.Ala3336=)
c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C)
c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C)
c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C)
c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C)
c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C)
n.4543-4411T>C
c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C)
c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C)
c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C)
c.9981T>C (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C)
c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C)
c.7731T>C (p.Ala2577=)
c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C)
c.2130-4411T>C
c.9540T>C (p.Ala3180=)
c.10032T>C (p.Ala3344=)
c.9999T>C (p.Ala3333=)
c.9972T>C (p.Ala3324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333895A>TCA483158898SACSc.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A)
c.10008T>A (p.Ala3336=)
c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A)
c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A)
c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A)
c.2319-3943T>A (n.2319-3943T>A)
c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A)
n.4543-4411T>A
c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A)
c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A)
c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A)
c.9981T>A (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A)
c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A)
c.7731T>A (p.Ala2577=)
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c.9539C>A (p.Ala3180Asp)
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13g.23333897C>TCA387513235SACSc.2185+19888G>A (n.2185+19888G>A)
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c.9969A>C (p.Lys3323Asn)
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Number of alleles fetched