Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
13 | g.23333884T>A | CA387513203 | SACS | c.2185+19901A>T (n.2185+19901A>T) c.10019A>T (p.Gln3340Leu) c.6445+3538A>T (n.6445+3538A>T) c.2177-4400A>T (n.2177-4400A>T) c.2292-3932A>T (n.2292-3932A>T) c.2319-3932A>T (n.2319-3932A>T) c.2204-4400A>T (n.2204-4400A>T) n.4543-4400A>T c.2186-12210A>T (n.2186-12210A>T) c.2221-4400A>T (n.2221-4400A>T) c.2186-11240A>T (n.2186-11240A>T) c.9992A>T (p.Gln3331Leu) c.2186-4400A>T (n.2186-4400A>T) c.2432-4400A>T (n.2432-4400A>T) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) c.1058-4400A>T (n.1058-4400A>T) c.2130-4400A>T c.9551A>T (p.Gln3184Leu) c.10043A>T (p.Gln3348Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.9983A>T (p.Gln3328Leu) | |
13 | g.23333884T>C | CA387513204 | SACS | c.2185+19901A>G (n.2185+19901A>G) c.10019A>G (p.Gln3340Arg) c.6445+3538A>G (n.6445+3538A>G) c.2177-4400A>G (n.2177-4400A>G) c.2292-3932A>G (n.2292-3932A>G) c.2319-3932A>G (n.2319-3932A>G) c.2204-4400A>G (n.2204-4400A>G) n.4543-4400A>G c.2186-12210A>G (n.2186-12210A>G) c.2221-4400A>G (n.2221-4400A>G) c.2186-11240A>G (n.2186-11240A>G) c.9992A>G (p.Gln3331Arg) c.2186-4400A>G (n.2186-4400A>G) c.2432-4400A>G (n.2432-4400A>G) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) c.1058-4400A>G (n.1058-4400A>G) c.2130-4400A>G c.9551A>G (p.Gln3184Arg) c.10043A>G (p.Gln3348Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.9983A>G (p.Gln3328Arg) | |
13 | g.23333884T>G | CA387513205 | SACS | c.2185+19901A>C (n.2185+19901A>C) c.10019A>C (p.Gln3340Pro) c.6445+3538A>C (n.6445+3538A>C) c.2177-4400A>C (n.2177-4400A>C) c.2292-3932A>C (n.2292-3932A>C) c.2319-3932A>C (n.2319-3932A>C) c.2204-4400A>C (n.2204-4400A>C) n.4543-4400A>C c.2186-12210A>C (n.2186-12210A>C) c.2221-4400A>C (n.2221-4400A>C) c.2186-11240A>C (n.2186-11240A>C) c.9992A>C (p.Gln3331Pro) c.2186-4400A>C (n.2186-4400A>C) c.2432-4400A>C (n.2432-4400A>C) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) c.1058-4400A>C (n.1058-4400A>C) c.2130-4400A>C c.9551A>C (p.Gln3184Pro) c.10043A>C (p.Gln3348Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.9983A>C (p.Gln3328Pro) | |
13 | g.23333885G>A | CA387513206 | SACS | c.2185+19900C>T (n.2185+19900C>T) c.10018C>T (p.Gln3340Ter) c.6445+3537C>T (n.6445+3537C>T) c.2177-4401C>T (n.2177-4401C>T) c.2292-3933C>T (n.2292-3933C>T) c.2319-3933C>T (n.2319-3933C>T) c.2204-4401C>T (n.2204-4401C>T) n.4543-4401C>T c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.2221-4401C>T (n.2221-4401C>T) c.2186-11241C>T (n.2186-11241C>T) c.9991C>T (p.Gln3331Ter) c.2186-4401C>T (n.2186-4401C>T) c.2432-4401C>T (n.2432-4401C>T) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) c.1058-4401C>T (n.1058-4401C>T) c.2130-4401C>T c.9550C>T (p.Gln3184Ter) c.10042C>T (p.Gln3348Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9982C>T (p.Gln3328Ter) | |
13 | g.23333885G>C | CA387513207 | SACS | c.2185+19900C>G (n.2185+19900C>G) c.10018C>G (p.Gln3340Glu) c.6445+3537C>G (n.6445+3537C>G) c.2177-4401C>G (n.2177-4401C>G) c.2292-3933C>G (n.2292-3933C>G) c.2319-3933C>G (n.2319-3933C>G) c.2204-4401C>G (n.2204-4401C>G) n.4543-4401C>G c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G) c.2221-4401C>G (n.2221-4401C>G) c.2186-11241C>G (n.2186-11241C>G) c.9991C>G (p.Gln3331Glu) c.2186-4401C>G (n.2186-4401C>G) c.2432-4401C>G (n.2432-4401C>G) c.7741C>G (p.Gln2581Glu) c.1058-4401C>G (n.1058-4401C>G) c.2130-4401C>G c.9550C>G (p.Gln3184Glu) c.10042C>G (p.Gln3348Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.9982C>G (p.Gln3328Glu) | |
13 | g.23333885G>T | CA387513208 | SACS | c.2185+19900C>A (n.2185+19900C>A) c.10018C>A (p.Gln3340Lys) c.6445+3537C>A (n.6445+3537C>A) c.2177-4401C>A (n.2177-4401C>A) c.2292-3933C>A (n.2292-3933C>A) c.2319-3933C>A (n.2319-3933C>A) c.2204-4401C>A (n.2204-4401C>A) n.4543-4401C>A c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.2221-4401C>A (n.2221-4401C>A) c.2186-11241C>A (n.2186-11241C>A) c.9991C>A (p.Gln3331Lys) c.2186-4401C>A (n.2186-4401C>A) c.2432-4401C>A (n.2432-4401C>A) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) c.1058-4401C>A (n.1058-4401C>A) c.2130-4401C>A c.9550C>A (p.Gln3184Lys) c.10042C>A (p.Gln3348Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9982C>A (p.Gln3328Lys) | |
13 | g.23333886A>C | CA387513209 | SACS | c.2185+19899T>G (n.2185+19899T>G) c.10017T>G (p.Ile3339Met) c.6445+3536T>G (n.6445+3536T>G) c.2177-4402T>G (n.2177-4402T>G) c.2292-3934T>G (n.2292-3934T>G) c.2319-3934T>G (n.2319-3934T>G) c.2204-4402T>G (n.2204-4402T>G) n.4543-4402T>G c.2186-12212T>G (n.2186-12212T>G) c.2221-4402T>G (n.2221-4402T>G) c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.9990T>G (p.Ile3330Met) c.2186-4402T>G (n.2186-4402T>G) c.2432-4402T>G (n.2432-4402T>G) c.7740T>G (p.Ile2580Met) c.1058-4402T>G (n.1058-4402T>G) c.2130-4402T>G c.9549T>G (p.Ile3183Met) c.10041T>G (p.Ile3347Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.9981T>G (p.Ile3327Met) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333887A>C | CA387513210 | SACS | c.2185+19898T>G (n.2185+19898T>G) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.6445+3535T>G (n.6445+3535T>G) c.2177-4403T>G (n.2177-4403T>G) c.2292-3935T>G (n.2292-3935T>G) c.2319-3935T>G (n.2319-3935T>G) c.2204-4403T>G (n.2204-4403T>G) n.4543-4403T>G c.2186-12213T>G (n.2186-12213T>G) c.2221-4403T>G (n.2221-4403T>G) c.2186-11243T>G (n.2186-11243T>G) c.9989T>G (p.Ile3330Ser) c.2186-4403T>G (n.2186-4403T>G) c.2432-4403T>G (n.2432-4403T>G) c.7739T>G (p.Ile2580Ser) c.1058-4403T>G (n.1058-4403T>G) c.2130-4403T>G c.9548T>G (p.Ile3183Ser) c.10040T>G (p.Ile3347Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.9980T>G (p.Ile3327Ser) | |
13 | g.23333887A>G | CA387513211 | SACS | c.2185+19898T>C (n.2185+19898T>C) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.6445+3535T>C (n.6445+3535T>C) c.2177-4403T>C (n.2177-4403T>C) c.2292-3935T>C (n.2292-3935T>C) c.2319-3935T>C (n.2319-3935T>C) c.2204-4403T>C (n.2204-4403T>C) n.4543-4403T>C c.2186-12213T>C (n.2186-12213T>C) c.2221-4403T>C (n.2221-4403T>C) c.2186-11243T>C (n.2186-11243T>C) c.9989T>C (p.Ile3330Thr) c.2186-4403T>C (n.2186-4403T>C) c.2432-4403T>C (n.2432-4403T>C) c.7739T>C (p.Ile2580Thr) c.1058-4403T>C (n.1058-4403T>C) c.2130-4403T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.10040T>C (p.Ile3347Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.9980T>C (p.Ile3327Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333887A>T | CA387513212 | SACS | c.2185+19898T>A (n.2185+19898T>A) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.6445+3535T>A (n.6445+3535T>A) c.2177-4403T>A (n.2177-4403T>A) c.2292-3935T>A (n.2292-3935T>A) c.2319-3935T>A (n.2319-3935T>A) c.2204-4403T>A (n.2204-4403T>A) n.4543-4403T>A c.2186-12213T>A (n.2186-12213T>A) c.2221-4403T>A (n.2221-4403T>A) c.2186-11243T>A (n.2186-11243T>A) c.9989T>A (p.Ile3330Asn) c.2186-4403T>A (n.2186-4403T>A) c.2432-4403T>A (n.2432-4403T>A) c.7739T>A (p.Ile2580Asn) c.1058-4403T>A (n.1058-4403T>A) c.2130-4403T>A c.9548T>A (p.Ile3183Asn) c.10040T>A (p.Ile3347Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) c.9980T>A (p.Ile3327Asn) | |
13 | g.23333888T>A | CA387513213 | SACS | c.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.6445+3534A>T (n.6445+3534A>T) c.2177-4404A>T (n.2177-4404A>T) c.2292-3936A>T (n.2292-3936A>T) c.2319-3936A>T (n.2319-3936A>T) c.2204-4404A>T (n.2204-4404A>T) n.4543-4404A>T c.2186-12214A>T (n.2186-12214A>T) c.2221-4404A>T (n.2221-4404A>T) c.2186-11244A>T (n.2186-11244A>T) c.9988A>T (p.Ile3330Phe) c.2186-4404A>T (n.2186-4404A>T) c.2432-4404A>T (n.2432-4404A>T) c.7738A>T (p.Ile2580Phe) c.1058-4404A>T (n.1058-4404A>T) c.2130-4404A>T c.9547A>T (p.Ile3183Phe) c.10039A>T (p.Ile3347Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.9979A>T (p.Ile3327Phe) | |
13 | g.23333888T>C | CA387513214 | SACS | c.2185+19897A>G (n.2185+19897A>G) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.6445+3534A>G (n.6445+3534A>G) c.2177-4404A>G (n.2177-4404A>G) c.2292-3936A>G (n.2292-3936A>G) c.2319-3936A>G (n.2319-3936A>G) c.2204-4404A>G (n.2204-4404A>G) n.4543-4404A>G c.2186-12214A>G (n.2186-12214A>G) c.2221-4404A>G (n.2221-4404A>G) c.2186-11244A>G (n.2186-11244A>G) c.9988A>G (p.Ile3330Val) c.2186-4404A>G (n.2186-4404A>G) c.2432-4404A>G (n.2432-4404A>G) c.7738A>G (p.Ile2580Val) c.1058-4404A>G (n.1058-4404A>G) c.2130-4404A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.10039A>G (p.Ile3347Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.9979A>G (p.Ile3327Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333888T>G | CA387513215 | SACS | c.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.6445+3534A>C (n.6445+3534A>C) c.2177-4404A>C (n.2177-4404A>C) c.2292-3936A>C (n.2292-3936A>C) c.2319-3936A>C (n.2319-3936A>C) c.2204-4404A>C (n.2204-4404A>C) n.4543-4404A>C c.2186-12214A>C (n.2186-12214A>C) c.2221-4404A>C (n.2221-4404A>C) c.2186-11244A>C (n.2186-11244A>C) c.9988A>C (p.Ile3330Leu) c.2186-4404A>C (n.2186-4404A>C) c.2432-4404A>C (n.2432-4404A>C) c.7738A>C (p.Ile2580Leu) c.1058-4404A>C (n.1058-4404A>C) c.2130-4404A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.10039A>C (p.Ile3347Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.9979A>C (p.Ile3327Leu) | |
13 | g.23333888T= | CA2078633689 | SACS | c.2185+19897A= (n.2185+19897A=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.6445+3534A= (n.6445+3534A=) c.2177-4404A= (n.2177-4404A=) c.2292-3936A= (n.2292-3936A=) c.2319-3936A= (n.2319-3936A=) c.2204-4404A= (n.2204-4404A=) n.4543-4404A= c.2186-12214A= (n.2186-12214A=) c.2221-4404A= (n.2221-4404A=) c.2186-11244A= (n.2186-11244A=) c.9988A= (p.Ile3330=) c.2186-4404A= (n.2186-4404A=) c.2432-4404A= (n.2432-4404A=) c.7738A= (p.Ile2580=) c.1058-4404A= (n.1058-4404A=) c.2130-4404A= c.9547A= (p.Ile3183=) c.10039A= (p.Ile3347=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.9979A= (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333889A>C | CA387513216 | SACS | c.2185+19896T>G (n.2185+19896T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.6445+3533T>G (n.6445+3533T>G) c.2177-4405T>G (n.2177-4405T>G) c.2292-3937T>G (n.2292-3937T>G) c.2319-3937T>G (n.2319-3937T>G) c.2204-4405T>G (n.2204-4405T>G) n.4543-4405T>G c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.2221-4405T>G (n.2221-4405T>G) c.2186-11245T>G (n.2186-11245T>G) c.9987T>G (p.Cys3329Trp) c.2186-4405T>G (n.2186-4405T>G) c.2432-4405T>G (n.2432-4405T>G) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.1058-4405T>G (n.1058-4405T>G) c.2130-4405T>G c.9546T>G (p.Cys3182Trp) c.10038T>G (p.Cys3346Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) c.9978T>G (p.Cys3326Trp) | |
13 | g.23333889A>G | CA483158889 | SACS | c.2185+19896T>C (n.2185+19896T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.6445+3533T>C (n.6445+3533T>C) c.2177-4405T>C (n.2177-4405T>C) c.2292-3937T>C (n.2292-3937T>C) c.2319-3937T>C (n.2319-3937T>C) c.2204-4405T>C (n.2204-4405T>C) n.4543-4405T>C c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.2221-4405T>C (n.2221-4405T>C) c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C) c.9987T>C (p.Cys3329=) c.2186-4405T>C (n.2186-4405T>C) c.2432-4405T>C (n.2432-4405T>C) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.1058-4405T>C (n.1058-4405T>C) c.2130-4405T>C c.9546T>C (p.Cys3182=) c.10038T>C (p.Cys3346=) c.10005T>C (p.Cys3335=) c.9978T>C (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333889A>T | CA387513217 | SACS | c.2185+19896T>A (n.2185+19896T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.6445+3533T>A (n.6445+3533T>A) c.2177-4405T>A (n.2177-4405T>A) c.2292-3937T>A (n.2292-3937T>A) c.2319-3937T>A (n.2319-3937T>A) c.2204-4405T>A (n.2204-4405T>A) n.4543-4405T>A c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.2221-4405T>A (n.2221-4405T>A) c.2186-11245T>A (n.2186-11245T>A) c.9987T>A (p.Cys3329Ter) c.2186-4405T>A (n.2186-4405T>A) c.2432-4405T>A (n.2432-4405T>A) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.1058-4405T>A (n.1058-4405T>A) c.2130-4405T>A c.9546T>A (p.Cys3182Ter) c.10038T>A (p.Cys3346Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) c.9978T>A (p.Cys3326Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333890C>A | CA387513218 | SACS | c.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.6445+3532G>T (n.6445+3532G>T) c.2177-4406G>T (n.2177-4406G>T) c.2292-3938G>T (n.2292-3938G>T) c.2319-3938G>T (n.2319-3938G>T) c.2204-4406G>T (n.2204-4406G>T) n.4543-4406G>T c.2186-12216G>T (n.2186-12216G>T) c.2221-4406G>T (n.2221-4406G>T) c.2186-11246G>T (n.2186-11246G>T) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.2186-4406G>T (n.2186-4406G>T) c.2432-4406G>T (n.2432-4406G>T) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.1058-4406G>T (n.1058-4406G>T) c.2130-4406G>T c.9545G>T (p.Cys3182Phe) c.10037G>T (p.Cys3346Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) c.9977G>T (p.Cys3326Phe) | |
13 | g.23333890C>G | CA387513219 | SACS | c.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.6445+3532G>C (n.6445+3532G>C) c.2177-4406G>C (n.2177-4406G>C) c.2292-3938G>C (n.2292-3938G>C) c.2319-3938G>C (n.2319-3938G>C) c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C) n.4543-4406G>C c.2186-12216G>C (n.2186-12216G>C) c.2221-4406G>C (n.2221-4406G>C) c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C) c.2432-4406G>C (n.2432-4406G>C) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.1058-4406G>C (n.1058-4406G>C) c.2130-4406G>C c.9545G>C (p.Cys3182Ser) c.10037G>C (p.Cys3346Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) c.9977G>C (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333890C>T | CA387513220 | SACS | c.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.6445+3532G>A (n.6445+3532G>A) c.2177-4406G>A (n.2177-4406G>A) c.2292-3938G>A (n.2292-3938G>A) c.2319-3938G>A (n.2319-3938G>A) c.2204-4406G>A (n.2204-4406G>A) n.4543-4406G>A c.2186-12216G>A (n.2186-12216G>A) c.2221-4406G>A (n.2221-4406G>A) c.2186-11246G>A (n.2186-11246G>A) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A) c.2432-4406G>A (n.2432-4406G>A) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.1058-4406G>A (n.1058-4406G>A) c.2130-4406G>A c.9545G>A (p.Cys3182Tyr) c.10037G>A (p.Cys3346Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) c.9977G>A (p.Cys3326Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333891A>C | CA387513221 | SACS | c.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.6445+3531T>G (n.6445+3531T>G) c.2177-4407T>G (n.2177-4407T>G) c.2292-3939T>G (n.2292-3939T>G) c.2319-3939T>G (n.2319-3939T>G) c.2204-4407T>G (n.2204-4407T>G) n.4543-4407T>G c.2186-12217T>G (n.2186-12217T>G) c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G) c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G) c.9985T>G (p.Cys3329Gly) c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G) c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.1058-4407T>G (n.1058-4407T>G) c.2130-4407T>G c.9544T>G (p.Cys3182Gly) c.10036T>G (p.Cys3346Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) c.9976T>G (p.Cys3326Gly) | |
13 | g.23333891A>G | CA387513222 | SACS | c.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.6445+3531T>C (n.6445+3531T>C) c.2177-4407T>C (n.2177-4407T>C) c.2292-3939T>C (n.2292-3939T>C) c.2319-3939T>C (n.2319-3939T>C) c.2204-4407T>C (n.2204-4407T>C) n.4543-4407T>C c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C) c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C) c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C) c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C) c.2130-4407T>C c.9544T>C (p.Cys3182Arg) c.10036T>C (p.Cys3346Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) c.9976T>C (p.Cys3326Arg) | |
13 | g.23333891A>T | CA387513223 | SACS | c.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.6445+3531T>A (n.6445+3531T>A) c.2177-4407T>A (n.2177-4407T>A) c.2292-3939T>A (n.2292-3939T>A) c.2319-3939T>A (n.2319-3939T>A) c.2204-4407T>A (n.2204-4407T>A) n.4543-4407T>A c.2186-12217T>A (n.2186-12217T>A) c.2221-4407T>A (n.2221-4407T>A) c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A) c.2432-4407T>A (n.2432-4407T>A) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.1058-4407T>A (n.1058-4407T>A) c.2130-4407T>A c.9544T>A (p.Cys3182Ser) c.10036T>A (p.Cys3346Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) c.9976T>A (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333892G>A | CA483158891 | SACS | c.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T) c.10011C>T (p.Gly3337=) c.6445+3530C>T (n.6445+3530C>T) c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T) c.2292-3940C>T (n.2292-3940C>T) c.2319-3940C>T (n.2319-3940C>T) c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T) n.4543-4408C>T c.2186-12218C>T (n.2186-12218C>T) c.2221-4408C>T (n.2221-4408C>T) c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.9984C>T (p.Gly3328=) c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T) c.2432-4408C>T (n.2432-4408C>T) c.7734C>T (p.Gly2578=) c.1058-4408C>T (n.1058-4408C>T) c.2130-4408C>T c.9543C>T (p.Gly3181=) c.10035C>T (p.Gly3345=) c.10002C>T (p.Gly3334=) c.9975C>T (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>C | CA483158892 | SACS | c.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G) c.10011C>G (p.Gly3337=) c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G) c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G) c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G) c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G) c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G) n.4543-4408C>G c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G) c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G) c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.9984C>G (p.Gly3328=) c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G) c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G) c.7734C>G (p.Gly2578=) c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G) c.2130-4408C>G c.9543C>G (p.Gly3181=) c.10035C>G (p.Gly3345=) c.10002C>G (p.Gly3334=) c.9975C>G (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>T | CA483158893 | SACS | c.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A) c.10011C>A (p.Gly3337=) c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A) c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A) c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A) c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A) c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A) n.4543-4408C>A c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A) c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A) c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.9984C>A (p.Gly3328=) c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A) c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A) c.7734C>A (p.Gly2578=) c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A) c.2130-4408C>A c.9543C>A (p.Gly3181=) c.10035C>A (p.Gly3345=) c.10002C>A (p.Gly3334=) c.9975C>A (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>A | CA387513224 | SACS | c.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T) c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T) c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T) c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T) c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T) n.4543-4409G>T c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T) c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T) c.9983G>T (p.Gly3328Val) c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T) c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T) c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T) c.2130-4409G>T c.9542G>T (p.Gly3181Val) c.10034G>T (p.Gly3345Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) | |
13 | g.23333893C= | CA2078633691 | SACS | c.2185+19892G= (n.2185+19892G=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.6445+3529G= (n.6445+3529G=) c.2177-4409G= (n.2177-4409G=) c.2292-3941G= (n.2292-3941G=) c.2319-3941G= (n.2319-3941G=) c.2204-4409G= (n.2204-4409G=) n.4543-4409G= c.2186-12219G= (n.2186-12219G=) c.2221-4409G= (n.2221-4409G=) c.2186-11249G= (n.2186-11249G=) c.9983G= (p.Gly3328=) c.2186-4409G= (n.2186-4409G=) c.2432-4409G= (n.2432-4409G=) c.7733G= (p.Gly2578=) c.1058-4409G= (n.1058-4409G=) c.2130-4409G= c.9542G= (p.Gly3181=) c.10034G= (p.Gly3345=) c.10001G= (p.Gly3334=) c.9974G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>G | CA387513225 | SACS | c.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C) c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C) c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C) c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C) c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C) n.4543-4409G>C c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C) c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C) c.9983G>C (p.Gly3328Ala) c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C) c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C) c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C) c.2130-4409G>C c.9542G>C (p.Gly3181Ala) c.10034G>C (p.Gly3345Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) | |
13 | g.23333893C>T | CA387513226 | SACS | c.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A) c.10010G>A (p.Gly3337Asp) c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A) c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A) c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A) c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A) c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A) n.4543-4409G>A c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A) c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A) c.9983G>A (p.Gly3328Asp) c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A) c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A) c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.1058-4409G>A (n.1058-4409G>A) c.2130-4409G>A c.9542G>A (p.Gly3181Asp) c.10034G>A (p.Gly3345Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) c.9974G>A (p.Gly3325Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333894C>A | CA387513227 | SACS | c.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T) c.10009G>T (p.Gly3337Cys) c.6445+3528G>T (n.6445+3528G>T) c.2177-4410G>T (n.2177-4410G>T) c.2292-3942G>T (n.2292-3942G>T) c.2319-3942G>T (n.2319-3942G>T) c.2204-4410G>T (n.2204-4410G>T) n.4543-4410G>T c.2186-12220G>T (n.2186-12220G>T) c.2221-4410G>T (n.2221-4410G>T) c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T) c.9982G>T (p.Gly3328Cys) c.2186-4410G>T (n.2186-4410G>T) c.2432-4410G>T (n.2432-4410G>T) c.7732G>T (p.Gly2578Cys) c.1058-4410G>T (n.1058-4410G>T) c.2130-4410G>T c.9541G>T (p.Gly3181Cys) c.10033G>T (p.Gly3345Cys) c.10000G>T (p.Gly3334Cys) c.9973G>T (p.Gly3325Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333894C= | CA2078633693 | SACS | c.2185+19891G= (n.2185+19891G=) c.10009G= (p.Gly3337=) c.6445+3528G= (n.6445+3528G=) c.2177-4410G= (n.2177-4410G=) c.2292-3942G= (n.2292-3942G=) c.2319-3942G= (n.2319-3942G=) c.2204-4410G= (n.2204-4410G=) n.4543-4410G= c.2186-12220G= (n.2186-12220G=) c.2221-4410G= (n.2221-4410G=) c.2186-11250G= (n.2186-11250G=) c.9982G= (p.Gly3328=) c.2186-4410G= (n.2186-4410G=) c.2432-4410G= (n.2432-4410G=) c.7732G= (p.Gly2578=) c.1058-4410G= (n.1058-4410G=) c.2130-4410G= c.9541G= (p.Gly3181=) c.10033G= (p.Gly3345=) c.10000G= (p.Gly3334=) c.9973G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333894C>G | CA387513228 | SACS | c.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C) c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C) c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C) c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C) c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C) n.4543-4410G>C c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C) c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C) c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C) c.9982G>C (p.Gly3328Arg) c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C) c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C) c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C) c.2130-4410G>C c.9541G>C (p.Gly3181Arg) c.10033G>C (p.Gly3345Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) | |
13 | g.23333894C>T | CA387513229 | SACS | c.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A) c.10009G>A (p.Gly3337Ser) c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A) c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A) c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A) c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A) c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A) n.4543-4410G>A c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A) c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A) c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A) c.9982G>A (p.Gly3328Ser) c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A) c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A) c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A) c.2130-4410G>A c.9541G>A (p.Gly3181Ser) c.10033G>A (p.Gly3345Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) c.9973G>A (p.Gly3325Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333895A= | CA2078633698 | SACS | c.2185+19890T= (n.2185+19890T=) c.10008T= (p.Ala3336=) c.6445+3527T= (n.6445+3527T=) c.2177-4411T= (n.2177-4411T=) c.2292-3943T= (n.2292-3943T=) c.2319-3943T= (n.2319-3943T=) c.2204-4411T= (n.2204-4411T=) n.4543-4411T= c.2186-12221T= (n.2186-12221T=) c.2221-4411T= (n.2221-4411T=) c.2186-11251T= (n.2186-11251T=) c.9981T= (p.Ala3327=) c.2186-4411T= (n.2186-4411T=) c.2432-4411T= (n.2432-4411T=) c.7731T= (p.Ala2577=) c.1058-4411T= (n.1058-4411T=) c.2130-4411T= c.9540T= (p.Ala3180=) c.10032T= (p.Ala3344=) c.9999T= (p.Ala3333=) c.9972T= (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333895A>C | CA483158897 | SACS | c.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G) c.10008T>G (p.Ala3336=) c.6445+3527T>G (n.6445+3527T>G) c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G) c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G) c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G) c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G) n.4543-4411T>G c.2186-12221T>G (n.2186-12221T>G) c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G) c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G) c.9981T>G (p.Ala3327=) c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G) c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G) c.7731T>G (p.Ala2577=) c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G) c.2130-4411T>G c.9540T>G (p.Ala3180=) c.10032T>G (p.Ala3344=) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.9972T>G (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>G | CA155050 | SACS | c.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C) c.10008T>C (p.Ala3336=) c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C) c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C) c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C) c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C) c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C) n.4543-4411T>C c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C) c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C) c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C) c.9981T>C (p.Ala3327=) c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C) c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C) c.7731T>C (p.Ala2577=) c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C) c.2130-4411T>C c.9540T>C (p.Ala3180=) c.10032T>C (p.Ala3344=) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.9972T>C (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>T | CA483158898 | SACS | c.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A) c.10008T>A (p.Ala3336=) c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A) c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A) c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A) c.2319-3943T>A (n.2319-3943T>A) c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A) n.4543-4411T>A c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A) c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A) c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A) c.9981T>A (p.Ala3327=) c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A) c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A) c.7731T>A (p.Ala2577=) c.1058-4411T>A (n.1058-4411T>A) c.2130-4411T>A c.9540T>A (p.Ala3180=) c.10032T>A (p.Ala3344=) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.9972T>A (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333896G>A | CA387513232 | SACS | c.2185+19889C>T (n.2185+19889C>T) c.10007C>T (p.Ala3336Val) c.6445+3526C>T (n.6445+3526C>T) c.2177-4412C>T (n.2177-4412C>T) c.2292-3944C>T (n.2292-3944C>T) c.2319-3944C>T (n.2319-3944C>T) c.2204-4412C>T (n.2204-4412C>T) n.4543-4412C>T c.2186-12222C>T (n.2186-12222C>T) c.2221-4412C>T (n.2221-4412C>T) c.2186-11252C>T (n.2186-11252C>T) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.2186-4412C>T (n.2186-4412C>T) c.2432-4412C>T (n.2432-4412C>T) c.7730C>T (p.Ala2577Val) c.1058-4412C>T (n.1058-4412C>T) c.2130-4412C>T c.9539C>T (p.Ala3180Val) c.10031C>T (p.Ala3344Val) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.9971C>T (p.Ala3324Val) | |
13 | g.23333896G>C | CA387513230 | SACS | c.2185+19889C>G (n.2185+19889C>G) c.10007C>G (p.Ala3336Gly) c.6445+3526C>G (n.6445+3526C>G) c.2177-4412C>G (n.2177-4412C>G) c.2292-3944C>G (n.2292-3944C>G) c.2319-3944C>G (n.2319-3944C>G) c.2204-4412C>G (n.2204-4412C>G) n.4543-4412C>G c.2186-12222C>G (n.2186-12222C>G) c.2221-4412C>G (n.2221-4412C>G) c.2186-11252C>G (n.2186-11252C>G) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.2186-4412C>G (n.2186-4412C>G) c.2432-4412C>G (n.2432-4412C>G) c.7730C>G (p.Ala2577Gly) c.1058-4412C>G (n.1058-4412C>G) c.2130-4412C>G c.9539C>G (p.Ala3180Gly) c.10031C>G (p.Ala3344Gly) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) | |
13 | g.23333896G>T | CA387513231 | SACS | c.2185+19889C>A (n.2185+19889C>A) c.10007C>A (p.Ala3336Asp) c.6445+3526C>A (n.6445+3526C>A) c.2177-4412C>A (n.2177-4412C>A) c.2292-3944C>A (n.2292-3944C>A) c.2319-3944C>A (n.2319-3944C>A) c.2204-4412C>A (n.2204-4412C>A) n.4543-4412C>A c.2186-12222C>A (n.2186-12222C>A) c.2221-4412C>A (n.2221-4412C>A) c.2186-11252C>A (n.2186-11252C>A) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.2186-4412C>A (n.2186-4412C>A) c.2432-4412C>A (n.2432-4412C>A) c.7730C>A (p.Ala2577Asp) c.1058-4412C>A (n.1058-4412C>A) c.2130-4412C>A c.9539C>A (p.Ala3180Asp) c.10031C>A (p.Ala3344Asp) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) | |
13 | g.23333897C>A | CA387513233 | SACS | c.2185+19888G>T (n.2185+19888G>T) c.10006G>T (p.Ala3336Ser) c.6445+3525G>T (n.6445+3525G>T) c.2177-4413G>T (n.2177-4413G>T) c.2292-3945G>T (n.2292-3945G>T) c.2319-3945G>T (n.2319-3945G>T) c.2204-4413G>T (n.2204-4413G>T) n.4543-4413G>T c.2186-12223G>T (n.2186-12223G>T) c.2221-4413G>T (n.2221-4413G>T) c.2186-11253G>T (n.2186-11253G>T) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.2186-4413G>T (n.2186-4413G>T) c.2432-4413G>T (n.2432-4413G>T) c.7729G>T (p.Ala2577Ser) c.1058-4413G>T (n.1058-4413G>T) c.2130-4413G>T c.9538G>T (p.Ala3180Ser) c.10030G>T (p.Ala3344Ser) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) | |
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