| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
| 13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
| 13 | g.23333879C>A | CA387513194 | SACS | c.2185+19906G>T (n.2185+19906G>T) c.10024G>T (p.Ala3342Ser) c.6445+3543G>T (n.6445+3543G>T) c.2177-4395G>T (n.2177-4395G>T) c.2292-3927G>T (n.2292-3927G>T) c.2319-3927G>T (n.2319-3927G>T) c.2204-4395G>T (n.2204-4395G>T) n.4543-4395G>T c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2221-4395G>T (n.2221-4395G>T) c.2186-11235G>T (n.2186-11235G>T) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.2186-4395G>T (n.2186-4395G>T) c.2432-4395G>T (n.2432-4395G>T) c.7747G>T (p.Ala2583Ser) c.1058-4395G>T (n.1058-4395G>T) c.2130-4395G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) c.10015G>T (p.Ala3339Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) | |
| 13 | g.23333879C= | CA2078633681 | SACS | c.2185+19906G= (n.2185+19906G=) c.10024G= (p.Ala3342=) c.6445+3543G= (n.6445+3543G=) c.2177-4395G= (n.2177-4395G=) c.2292-3927G= (n.2292-3927G=) c.2319-3927G= (n.2319-3927G=) c.2204-4395G= (n.2204-4395G=) n.4543-4395G= c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2221-4395G= (n.2221-4395G=) c.2186-11235G= (n.2186-11235G=) c.9997G= (p.Ala3333=) c.2186-4395G= (n.2186-4395G=) c.2432-4395G= (n.2432-4395G=) c.7747G= (p.Ala2583=) c.1058-4395G= (n.1058-4395G=) c.2130-4395G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.10048G= (p.Ala3350=) c.10015G= (p.Ala3339=) c.9988G= (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333879C>G | CA387513193 | SACS | c.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C) c.10024G>C (p.Ala3342Pro) c.6445+3543G>C (n.6445+3543G>C) c.2177-4395G>C (n.2177-4395G>C) c.2292-3927G>C (n.2292-3927G>C) c.2319-3927G>C (n.2319-3927G>C) c.2204-4395G>C (n.2204-4395G>C) n.4543-4395G>C c.2186-12205G>C (n.2186-12205G>C) c.2221-4395G>C (n.2221-4395G>C) c.2186-11235G>C (n.2186-11235G>C) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.2186-4395G>C (n.2186-4395G>C) c.2432-4395G>C (n.2432-4395G>C) c.7747G>C (p.Ala2583Pro) c.1058-4395G>C (n.1058-4395G>C) c.2130-4395G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) c.10015G>C (p.Ala3339Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333879C>T | CA6910528 | SACS | c.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A) c.10024G>A (p.Ala3342Thr) c.6445+3543G>A (n.6445+3543G>A) c.2177-4395G>A (n.2177-4395G>A) c.2292-3927G>A (n.2292-3927G>A) c.2319-3927G>A (n.2319-3927G>A) c.2204-4395G>A (n.2204-4395G>A) n.4543-4395G>A c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2221-4395G>A (n.2221-4395G>A) c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.2186-4395G>A (n.2186-4395G>A) c.2432-4395G>A (n.2432-4395G>A) c.7747G>A (p.Ala2583Thr) c.1058-4395G>A (n.1058-4395G>A) c.2130-4395G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) c.10015G>A (p.Ala3339Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23333880A= | CA2078633683 | SACS | c.2185+19905T= (n.2185+19905T=) c.10023T= (p.Leu3341=) c.6445+3542T= (n.6445+3542T=) c.2177-4396T= (n.2177-4396T=) c.2292-3928T= (n.2292-3928T=) c.2319-3928T= (n.2319-3928T=) c.2204-4396T= (n.2204-4396T=) n.4543-4396T= c.2186-12206T= (n.2186-12206T=) c.2221-4396T= (n.2221-4396T=) c.2186-11236T= (n.2186-11236T=) c.9996T= (p.Leu3332=) c.2186-4396T= (n.2186-4396T=) c.2432-4396T= (n.2432-4396T=) c.7746T= (p.Leu2582=) c.1058-4396T= (n.1058-4396T=) c.2130-4396T= c.9555T= (p.Leu3185=) c.10047T= (p.Leu3349=) c.10014T= (p.Leu3338=) c.9987T= (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333880A>C | CA483158879 | SACS | c.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G) c.10023T>G (p.Leu3341=) c.6445+3542T>G (n.6445+3542T>G) c.2177-4396T>G (n.2177-4396T>G) c.2292-3928T>G (n.2292-3928T>G) c.2319-3928T>G (n.2319-3928T>G) c.2204-4396T>G (n.2204-4396T>G) n.4543-4396T>G c.2186-12206T>G (n.2186-12206T>G) c.2221-4396T>G (n.2221-4396T>G) c.2186-11236T>G (n.2186-11236T>G) c.9996T>G (p.Leu3332=) c.2186-4396T>G (n.2186-4396T>G) c.2432-4396T>G (n.2432-4396T>G) c.7746T>G (p.Leu2582=) c.1058-4396T>G (n.1058-4396T>G) c.2130-4396T>G c.9555T>G (p.Leu3185=) c.10047T>G (p.Leu3349=) c.10014T>G (p.Leu3338=) c.9987T>G (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333880A>G | CA483158880 | SACS | c.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C) c.10023T>C (p.Leu3341=) c.6445+3542T>C (n.6445+3542T>C) c.2177-4396T>C (n.2177-4396T>C) c.2292-3928T>C (n.2292-3928T>C) c.2319-3928T>C (n.2319-3928T>C) c.2204-4396T>C (n.2204-4396T>C) n.4543-4396T>C c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C) c.2221-4396T>C (n.2221-4396T>C) c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C) c.9996T>C (p.Leu3332=) c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C) c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C) c.7746T>C (p.Leu2582=) c.1058-4396T>C (n.1058-4396T>C) c.2130-4396T>C c.9555T>C (p.Leu3185=) c.10047T>C (p.Leu3349=) c.10014T>C (p.Leu3338=) c.9987T>C (p.Leu3329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333880A>T | CA483158881 | SACS | c.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A) c.10023T>A (p.Leu3341=) c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A) c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A) c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A) c.2319-3928T>A (n.2319-3928T>A) c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A) n.4543-4396T>A c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A) c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A) c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A) c.9996T>A (p.Leu3332=) c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A) c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A) c.7746T>A (p.Leu2582=) c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A) c.2130-4396T>A c.9555T>A (p.Leu3185=) c.10047T>A (p.Leu3349=) c.10014T>A (p.Leu3338=) c.9987T>A (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333881A>C | CA387513195 | SACS | c.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G) c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G) c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G) c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G) c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G) n.4543-4397T>G c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G) c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G) c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G) c.9995T>G (p.Leu3332Arg) c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G) c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G) c.7745T>G (p.Leu2582Arg) c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G) c.2130-4397T>G c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.10046T>G (p.Leu3349Arg) c.10013T>G (p.Leu3338Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) | |
| 13 | g.23333881A>G | CA387513197 | SACS | c.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C) c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C) c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C) c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C) c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C) n.4543-4397T>C c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C) c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C) c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C) c.9995T>C (p.Leu3332Pro) c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C) c.2432-4397T>C (n.2432-4397T>C) c.7745T>C (p.Leu2582Pro) c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C) c.2130-4397T>C c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.10046T>C (p.Leu3349Pro) c.10013T>C (p.Leu3338Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) | |
| 13 | g.23333881A>T | CA387513196 | SACS | c.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A) c.10022T>A (p.Leu3341His) c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A) c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A) c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A) c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A) c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A) n.4543-4397T>A c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A) c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A) c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A) c.9995T>A (p.Leu3332His) c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A) c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A) c.7745T>A (p.Leu2582His) c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A) c.2130-4397T>A c.9554T>A (p.Leu3185His) c.10046T>A (p.Leu3349His) c.10013T>A (p.Leu3338His) c.9986T>A (p.Leu3329His) | |
| 13 | g.23333882G>A | CA387513198 | SACS | c.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T) c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T) c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T) c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T) c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T) c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T) n.4543-4398C>T c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T) c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T) c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T) c.9994C>T (p.Leu3332Phe) c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T) c.2432-4398C>T (n.2432-4398C>T) c.7744C>T (p.Leu2582Phe) c.1058-4398C>T (n.1058-4398C>T) c.2130-4398C>T c.9553C>T (p.Leu3185Phe) c.10045C>T (p.Leu3349Phe) c.10012C>T (p.Leu3338Phe) c.9985C>T (p.Leu3329Phe) | |
| 13 | g.23333882G>C | CA387513200 | SACS | c.2185+19903C>G (n.2185+19903C>G) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.6445+3540C>G (n.6445+3540C>G) c.2177-4398C>G (n.2177-4398C>G) c.2292-3930C>G (n.2292-3930C>G) c.2319-3930C>G (n.2319-3930C>G) c.2204-4398C>G (n.2204-4398C>G) n.4543-4398C>G c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2221-4398C>G (n.2221-4398C>G) c.2186-11238C>G (n.2186-11238C>G) c.9994C>G (p.Leu3332Val) c.2186-4398C>G (n.2186-4398C>G) c.2432-4398C>G (n.2432-4398C>G) c.7744C>G (p.Leu2582Val) c.1058-4398C>G (n.1058-4398C>G) c.2130-4398C>G c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.10045C>G (p.Leu3349Val) c.10012C>G (p.Leu3338Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) | |
| 13 | g.23333882G>T | CA387513199 | SACS | c.2185+19903C>A (n.2185+19903C>A) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.6445+3540C>A (n.6445+3540C>A) c.2177-4398C>A (n.2177-4398C>A) c.2292-3930C>A (n.2292-3930C>A) c.2319-3930C>A (n.2319-3930C>A) c.2204-4398C>A (n.2204-4398C>A) n.4543-4398C>A c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2221-4398C>A (n.2221-4398C>A) c.2186-11238C>A (n.2186-11238C>A) c.9994C>A (p.Leu3332Ile) c.2186-4398C>A (n.2186-4398C>A) c.2432-4398C>A (n.2432-4398C>A) c.7744C>A (p.Leu2582Ile) c.1058-4398C>A (n.1058-4398C>A) c.2130-4398C>A c.9553C>A (p.Leu3185Ile) c.10045C>A (p.Leu3349Ile) c.10012C>A (p.Leu3338Ile) c.9985C>A (p.Leu3329Ile) | |
| 13 | g.23333883C>A | CA387513201 | SACS | c.2185+19902G>T (n.2185+19902G>T) c.10020G>T (p.Gln3340His) c.6445+3539G>T (n.6445+3539G>T) c.2177-4399G>T (n.2177-4399G>T) c.2292-3931G>T (n.2292-3931G>T) c.2319-3931G>T (n.2319-3931G>T) c.2204-4399G>T (n.2204-4399G>T) n.4543-4399G>T c.2186-12209G>T (n.2186-12209G>T) c.2221-4399G>T (n.2221-4399G>T) c.2186-11239G>T (n.2186-11239G>T) c.9993G>T (p.Gln3331His) c.2186-4399G>T (n.2186-4399G>T) c.2432-4399G>T (n.2432-4399G>T) c.7743G>T (p.Gln2581His) c.1058-4399G>T (n.1058-4399G>T) c.2130-4399G>T c.9552G>T (p.Gln3184His) c.10044G>T (p.Gln3348His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.9984G>T (p.Gln3328His) | |
| 13 | g.23333883C>G | CA387513202 | SACS | c.2185+19902G>C (n.2185+19902G>C) c.10020G>C (p.Gln3340His) c.6445+3539G>C (n.6445+3539G>C) c.2177-4399G>C (n.2177-4399G>C) c.2292-3931G>C (n.2292-3931G>C) c.2319-3931G>C (n.2319-3931G>C) c.2204-4399G>C (n.2204-4399G>C) n.4543-4399G>C c.2186-12209G>C (n.2186-12209G>C) c.2221-4399G>C (n.2221-4399G>C) c.2186-11239G>C (n.2186-11239G>C) c.9993G>C (p.Gln3331His) c.2186-4399G>C (n.2186-4399G>C) c.2432-4399G>C (n.2432-4399G>C) c.7743G>C (p.Gln2581His) c.1058-4399G>C (n.1058-4399G>C) c.2130-4399G>C c.9552G>C (p.Gln3184His) c.10044G>C (p.Gln3348His) c.10011G>C (p.Gln3337His) c.9984G>C (p.Gln3328His) | |
| 13 | g.23333883C>T | CA483158883 | SACS | c.2185+19902G>A (n.2185+19902G>A) c.10020G>A (p.Gln3340=) c.6445+3539G>A (n.6445+3539G>A) c.2177-4399G>A (n.2177-4399G>A) c.2292-3931G>A (n.2292-3931G>A) c.2319-3931G>A (n.2319-3931G>A) c.2204-4399G>A (n.2204-4399G>A) n.4543-4399G>A c.2186-12209G>A (n.2186-12209G>A) c.2221-4399G>A (n.2221-4399G>A) c.2186-11239G>A (n.2186-11239G>A) c.9993G>A (p.Gln3331=) c.2186-4399G>A (n.2186-4399G>A) c.2432-4399G>A (n.2432-4399G>A) c.7743G>A (p.Gln2581=) c.1058-4399G>A (n.1058-4399G>A) c.2130-4399G>A c.9552G>A (p.Gln3184=) c.10044G>A (p.Gln3348=) c.10011G>A (p.Gln3337=) c.9984G>A (p.Gln3328=) | |
| 13 | g.23333884T>A | CA387513203 | SACS | c.2185+19901A>T (n.2185+19901A>T) c.10019A>T (p.Gln3340Leu) c.6445+3538A>T (n.6445+3538A>T) c.2177-4400A>T (n.2177-4400A>T) c.2292-3932A>T (n.2292-3932A>T) c.2319-3932A>T (n.2319-3932A>T) c.2204-4400A>T (n.2204-4400A>T) n.4543-4400A>T c.2186-12210A>T (n.2186-12210A>T) c.2221-4400A>T (n.2221-4400A>T) c.2186-11240A>T (n.2186-11240A>T) c.9992A>T (p.Gln3331Leu) c.2186-4400A>T (n.2186-4400A>T) c.2432-4400A>T (n.2432-4400A>T) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) c.1058-4400A>T (n.1058-4400A>T) c.2130-4400A>T c.9551A>T (p.Gln3184Leu) c.10043A>T (p.Gln3348Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.9983A>T (p.Gln3328Leu) | |
| 13 | g.23333884T>C | CA387513204 | SACS | c.2185+19901A>G (n.2185+19901A>G) c.10019A>G (p.Gln3340Arg) c.6445+3538A>G (n.6445+3538A>G) c.2177-4400A>G (n.2177-4400A>G) c.2292-3932A>G (n.2292-3932A>G) c.2319-3932A>G (n.2319-3932A>G) c.2204-4400A>G (n.2204-4400A>G) n.4543-4400A>G c.2186-12210A>G (n.2186-12210A>G) c.2221-4400A>G (n.2221-4400A>G) c.2186-11240A>G (n.2186-11240A>G) c.9992A>G (p.Gln3331Arg) c.2186-4400A>G (n.2186-4400A>G) c.2432-4400A>G (n.2432-4400A>G) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) c.1058-4400A>G (n.1058-4400A>G) c.2130-4400A>G c.9551A>G (p.Gln3184Arg) c.10043A>G (p.Gln3348Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.9983A>G (p.Gln3328Arg) | |
| 13 | g.23333884T>G | CA387513205 | SACS | c.2185+19901A>C (n.2185+19901A>C) c.10019A>C (p.Gln3340Pro) c.6445+3538A>C (n.6445+3538A>C) c.2177-4400A>C (n.2177-4400A>C) c.2292-3932A>C (n.2292-3932A>C) c.2319-3932A>C (n.2319-3932A>C) c.2204-4400A>C (n.2204-4400A>C) n.4543-4400A>C c.2186-12210A>C (n.2186-12210A>C) c.2221-4400A>C (n.2221-4400A>C) c.2186-11240A>C (n.2186-11240A>C) c.9992A>C (p.Gln3331Pro) c.2186-4400A>C (n.2186-4400A>C) c.2432-4400A>C (n.2432-4400A>C) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) c.1058-4400A>C (n.1058-4400A>C) c.2130-4400A>C c.9551A>C (p.Gln3184Pro) c.10043A>C (p.Gln3348Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.9983A>C (p.Gln3328Pro) | |
| 13 | g.23333885G>A | CA387513206 | SACS | c.2185+19900C>T (n.2185+19900C>T) c.10018C>T (p.Gln3340Ter) c.6445+3537C>T (n.6445+3537C>T) c.2177-4401C>T (n.2177-4401C>T) c.2292-3933C>T (n.2292-3933C>T) c.2319-3933C>T (n.2319-3933C>T) c.2204-4401C>T (n.2204-4401C>T) n.4543-4401C>T c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.2221-4401C>T (n.2221-4401C>T) c.2186-11241C>T (n.2186-11241C>T) c.9991C>T (p.Gln3331Ter) c.2186-4401C>T (n.2186-4401C>T) c.2432-4401C>T (n.2432-4401C>T) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) c.1058-4401C>T (n.1058-4401C>T) c.2130-4401C>T c.9550C>T (p.Gln3184Ter) c.10042C>T (p.Gln3348Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9982C>T (p.Gln3328Ter) | |
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| 13 | g.23333885G>T | CA387513208 | SACS | c.2185+19900C>A (n.2185+19900C>A) c.10018C>A (p.Gln3340Lys) c.6445+3537C>A (n.6445+3537C>A) c.2177-4401C>A (n.2177-4401C>A) c.2292-3933C>A (n.2292-3933C>A) c.2319-3933C>A (n.2319-3933C>A) c.2204-4401C>A (n.2204-4401C>A) n.4543-4401C>A c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.2221-4401C>A (n.2221-4401C>A) c.2186-11241C>A (n.2186-11241C>A) c.9991C>A (p.Gln3331Lys) c.2186-4401C>A (n.2186-4401C>A) c.2432-4401C>A (n.2432-4401C>A) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) c.1058-4401C>A (n.1058-4401C>A) c.2130-4401C>A c.9550C>A (p.Gln3184Lys) c.10042C>A (p.Gln3348Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9982C>A (p.Gln3328Lys) | |
| 13 | g.23333886A>C | CA387513209 | SACS | c.2185+19899T>G (n.2185+19899T>G) c.10017T>G (p.Ile3339Met) c.6445+3536T>G (n.6445+3536T>G) c.2177-4402T>G (n.2177-4402T>G) c.2292-3934T>G (n.2292-3934T>G) c.2319-3934T>G (n.2319-3934T>G) c.2204-4402T>G (n.2204-4402T>G) n.4543-4402T>G c.2186-12212T>G (n.2186-12212T>G) c.2221-4402T>G (n.2221-4402T>G) c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.9990T>G (p.Ile3330Met) c.2186-4402T>G (n.2186-4402T>G) c.2432-4402T>G (n.2432-4402T>G) c.7740T>G (p.Ile2580Met) c.1058-4402T>G (n.1058-4402T>G) c.2130-4402T>G c.9549T>G (p.Ile3183Met) c.10041T>G (p.Ile3347Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.9981T>G (p.Ile3327Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333886A>G | CA483158887 | SACS | c.2185+19899T>C (n.2185+19899T>C) c.10017T>C (p.Ile3339=) c.6445+3536T>C (n.6445+3536T>C) c.2177-4402T>C (n.2177-4402T>C) c.2292-3934T>C (n.2292-3934T>C) c.2319-3934T>C (n.2319-3934T>C) c.2204-4402T>C (n.2204-4402T>C) n.4543-4402T>C c.2186-12212T>C (n.2186-12212T>C) c.2221-4402T>C (n.2221-4402T>C) c.2186-11242T>C (n.2186-11242T>C) c.9990T>C (p.Ile3330=) c.2186-4402T>C (n.2186-4402T>C) c.2432-4402T>C (n.2432-4402T>C) c.7740T>C (p.Ile2580=) c.1058-4402T>C (n.1058-4402T>C) c.2130-4402T>C c.9549T>C (p.Ile3183=) c.10041T>C (p.Ile3347=) c.10008T>C (p.Ile3336=) c.9981T>C (p.Ile3327=) | |
| 13 | g.23333886A>T | CA483158888 | SACS | c.2185+19899T>A (n.2185+19899T>A) c.10017T>A (p.Ile3339=) c.6445+3536T>A (n.6445+3536T>A) c.2177-4402T>A (n.2177-4402T>A) c.2292-3934T>A (n.2292-3934T>A) c.2319-3934T>A (n.2319-3934T>A) c.2204-4402T>A (n.2204-4402T>A) n.4543-4402T>A c.2186-12212T>A (n.2186-12212T>A) c.2221-4402T>A (n.2221-4402T>A) c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A) c.9990T>A (p.Ile3330=) c.2186-4402T>A (n.2186-4402T>A) c.2432-4402T>A (n.2432-4402T>A) c.7740T>A (p.Ile2580=) c.1058-4402T>A (n.1058-4402T>A) c.2130-4402T>A c.9549T>A (p.Ile3183=) c.10041T>A (p.Ile3347=) c.10008T>A (p.Ile3336=) c.9981T>A (p.Ile3327=) | |
| 13 | g.23333887A= | CA2078633686 | SACS | c.2185+19898T= (n.2185+19898T=) c.10016T= (p.Ile3339=) c.6445+3535T= (n.6445+3535T=) c.2177-4403T= (n.2177-4403T=) c.2292-3935T= (n.2292-3935T=) c.2319-3935T= (n.2319-3935T=) c.2204-4403T= (n.2204-4403T=) n.4543-4403T= c.2186-12213T= (n.2186-12213T=) c.2221-4403T= (n.2221-4403T=) c.2186-11243T= (n.2186-11243T=) c.9989T= (p.Ile3330=) c.2186-4403T= (n.2186-4403T=) c.2432-4403T= (n.2432-4403T=) c.7739T= (p.Ile2580=) c.1058-4403T= (n.1058-4403T=) c.2130-4403T= c.9548T= (p.Ile3183=) c.10040T= (p.Ile3347=) c.10007T= (p.Ile3336=) c.9980T= (p.Ile3327=) | |
| 13 | g.23333887A>C | CA387513210 | SACS | c.2185+19898T>G (n.2185+19898T>G) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.6445+3535T>G (n.6445+3535T>G) c.2177-4403T>G (n.2177-4403T>G) c.2292-3935T>G (n.2292-3935T>G) c.2319-3935T>G (n.2319-3935T>G) c.2204-4403T>G (n.2204-4403T>G) n.4543-4403T>G c.2186-12213T>G (n.2186-12213T>G) c.2221-4403T>G (n.2221-4403T>G) c.2186-11243T>G (n.2186-11243T>G) c.9989T>G (p.Ile3330Ser) c.2186-4403T>G (n.2186-4403T>G) c.2432-4403T>G (n.2432-4403T>G) c.7739T>G (p.Ile2580Ser) c.1058-4403T>G (n.1058-4403T>G) c.2130-4403T>G c.9548T>G (p.Ile3183Ser) c.10040T>G (p.Ile3347Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.9980T>G (p.Ile3327Ser) | |
| 13 | g.23333887A>G | CA387513211 | SACS | c.2185+19898T>C (n.2185+19898T>C) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.6445+3535T>C (n.6445+3535T>C) c.2177-4403T>C (n.2177-4403T>C) c.2292-3935T>C (n.2292-3935T>C) c.2319-3935T>C (n.2319-3935T>C) c.2204-4403T>C (n.2204-4403T>C) n.4543-4403T>C c.2186-12213T>C (n.2186-12213T>C) c.2221-4403T>C (n.2221-4403T>C) c.2186-11243T>C (n.2186-11243T>C) c.9989T>C (p.Ile3330Thr) c.2186-4403T>C (n.2186-4403T>C) c.2432-4403T>C (n.2432-4403T>C) c.7739T>C (p.Ile2580Thr) c.1058-4403T>C (n.1058-4403T>C) c.2130-4403T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.10040T>C (p.Ile3347Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.9980T>C (p.Ile3327Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333887A>T | CA387513212 | SACS | c.2185+19898T>A (n.2185+19898T>A) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.6445+3535T>A (n.6445+3535T>A) c.2177-4403T>A (n.2177-4403T>A) c.2292-3935T>A (n.2292-3935T>A) c.2319-3935T>A (n.2319-3935T>A) c.2204-4403T>A (n.2204-4403T>A) n.4543-4403T>A c.2186-12213T>A (n.2186-12213T>A) c.2221-4403T>A (n.2221-4403T>A) c.2186-11243T>A (n.2186-11243T>A) c.9989T>A (p.Ile3330Asn) c.2186-4403T>A (n.2186-4403T>A) c.2432-4403T>A (n.2432-4403T>A) c.7739T>A (p.Ile2580Asn) c.1058-4403T>A (n.1058-4403T>A) c.2130-4403T>A c.9548T>A (p.Ile3183Asn) c.10040T>A (p.Ile3347Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) c.9980T>A (p.Ile3327Asn) | |
| 13 | g.23333888T>A | CA387513213 | SACS | c.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.6445+3534A>T (n.6445+3534A>T) c.2177-4404A>T (n.2177-4404A>T) c.2292-3936A>T (n.2292-3936A>T) c.2319-3936A>T (n.2319-3936A>T) c.2204-4404A>T (n.2204-4404A>T) n.4543-4404A>T c.2186-12214A>T (n.2186-12214A>T) c.2221-4404A>T (n.2221-4404A>T) c.2186-11244A>T (n.2186-11244A>T) c.9988A>T (p.Ile3330Phe) c.2186-4404A>T (n.2186-4404A>T) c.2432-4404A>T (n.2432-4404A>T) c.7738A>T (p.Ile2580Phe) c.1058-4404A>T (n.1058-4404A>T) c.2130-4404A>T c.9547A>T (p.Ile3183Phe) c.10039A>T (p.Ile3347Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.9979A>T (p.Ile3327Phe) | |
| 13 | g.23333888T>C | CA387513214 | SACS | c.2185+19897A>G (n.2185+19897A>G) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.6445+3534A>G (n.6445+3534A>G) c.2177-4404A>G (n.2177-4404A>G) c.2292-3936A>G (n.2292-3936A>G) c.2319-3936A>G (n.2319-3936A>G) c.2204-4404A>G (n.2204-4404A>G) n.4543-4404A>G c.2186-12214A>G (n.2186-12214A>G) c.2221-4404A>G (n.2221-4404A>G) c.2186-11244A>G (n.2186-11244A>G) c.9988A>G (p.Ile3330Val) c.2186-4404A>G (n.2186-4404A>G) c.2432-4404A>G (n.2432-4404A>G) c.7738A>G (p.Ile2580Val) c.1058-4404A>G (n.1058-4404A>G) c.2130-4404A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.10039A>G (p.Ile3347Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.9979A>G (p.Ile3327Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333888T>G | CA387513215 | SACS | c.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.6445+3534A>C (n.6445+3534A>C) c.2177-4404A>C (n.2177-4404A>C) c.2292-3936A>C (n.2292-3936A>C) c.2319-3936A>C (n.2319-3936A>C) c.2204-4404A>C (n.2204-4404A>C) n.4543-4404A>C c.2186-12214A>C (n.2186-12214A>C) c.2221-4404A>C (n.2221-4404A>C) c.2186-11244A>C (n.2186-11244A>C) c.9988A>C (p.Ile3330Leu) c.2186-4404A>C (n.2186-4404A>C) c.2432-4404A>C (n.2432-4404A>C) c.7738A>C (p.Ile2580Leu) c.1058-4404A>C (n.1058-4404A>C) c.2130-4404A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.10039A>C (p.Ile3347Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.9979A>C (p.Ile3327Leu) | |
| 13 | g.23333888T= | CA2078633689 | SACS | c.2185+19897A= (n.2185+19897A=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.6445+3534A= (n.6445+3534A=) c.2177-4404A= (n.2177-4404A=) c.2292-3936A= (n.2292-3936A=) c.2319-3936A= (n.2319-3936A=) c.2204-4404A= (n.2204-4404A=) n.4543-4404A= c.2186-12214A= (n.2186-12214A=) c.2221-4404A= (n.2221-4404A=) c.2186-11244A= (n.2186-11244A=) c.9988A= (p.Ile3330=) c.2186-4404A= (n.2186-4404A=) c.2432-4404A= (n.2432-4404A=) c.7738A= (p.Ile2580=) c.1058-4404A= (n.1058-4404A=) c.2130-4404A= c.9547A= (p.Ile3183=) c.10039A= (p.Ile3347=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.9979A= (p.Ile3327=) | |
| 13 | g.23333889A>C | CA387513216 | SACS | c.2185+19896T>G (n.2185+19896T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.6445+3533T>G (n.6445+3533T>G) c.2177-4405T>G (n.2177-4405T>G) c.2292-3937T>G (n.2292-3937T>G) c.2319-3937T>G (n.2319-3937T>G) c.2204-4405T>G (n.2204-4405T>G) n.4543-4405T>G c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.2221-4405T>G (n.2221-4405T>G) c.2186-11245T>G (n.2186-11245T>G) c.9987T>G (p.Cys3329Trp) c.2186-4405T>G (n.2186-4405T>G) c.2432-4405T>G (n.2432-4405T>G) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.1058-4405T>G (n.1058-4405T>G) c.2130-4405T>G c.9546T>G (p.Cys3182Trp) c.10038T>G (p.Cys3346Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) c.9978T>G (p.Cys3326Trp) | |
| 13 | g.23333889A>G | CA483158889 | SACS | c.2185+19896T>C (n.2185+19896T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.6445+3533T>C (n.6445+3533T>C) c.2177-4405T>C (n.2177-4405T>C) c.2292-3937T>C (n.2292-3937T>C) c.2319-3937T>C (n.2319-3937T>C) c.2204-4405T>C (n.2204-4405T>C) n.4543-4405T>C c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.2221-4405T>C (n.2221-4405T>C) c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C) c.9987T>C (p.Cys3329=) c.2186-4405T>C (n.2186-4405T>C) c.2432-4405T>C (n.2432-4405T>C) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.1058-4405T>C (n.1058-4405T>C) c.2130-4405T>C c.9546T>C (p.Cys3182=) c.10038T>C (p.Cys3346=) c.10005T>C (p.Cys3335=) c.9978T>C (p.Cys3326=) | |
| 13 | g.23333889A>T | CA387513217 | SACS | c.2185+19896T>A (n.2185+19896T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.6445+3533T>A (n.6445+3533T>A) c.2177-4405T>A (n.2177-4405T>A) c.2292-3937T>A (n.2292-3937T>A) c.2319-3937T>A (n.2319-3937T>A) c.2204-4405T>A (n.2204-4405T>A) n.4543-4405T>A c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.2221-4405T>A (n.2221-4405T>A) c.2186-11245T>A (n.2186-11245T>A) c.9987T>A (p.Cys3329Ter) c.2186-4405T>A (n.2186-4405T>A) c.2432-4405T>A (n.2432-4405T>A) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.1058-4405T>A (n.1058-4405T>A) c.2130-4405T>A c.9546T>A (p.Cys3182Ter) c.10038T>A (p.Cys3346Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) c.9978T>A (p.Cys3326Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333890C>A | CA387513218 | SACS | c.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.6445+3532G>T (n.6445+3532G>T) c.2177-4406G>T (n.2177-4406G>T) c.2292-3938G>T (n.2292-3938G>T) c.2319-3938G>T (n.2319-3938G>T) c.2204-4406G>T (n.2204-4406G>T) n.4543-4406G>T c.2186-12216G>T (n.2186-12216G>T) c.2221-4406G>T (n.2221-4406G>T) c.2186-11246G>T (n.2186-11246G>T) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.2186-4406G>T (n.2186-4406G>T) c.2432-4406G>T (n.2432-4406G>T) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.1058-4406G>T (n.1058-4406G>T) c.2130-4406G>T c.9545G>T (p.Cys3182Phe) c.10037G>T (p.Cys3346Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) c.9977G>T (p.Cys3326Phe) | |
| 13 | g.23333890C>G | CA387513219 | SACS | c.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.6445+3532G>C (n.6445+3532G>C) c.2177-4406G>C (n.2177-4406G>C) c.2292-3938G>C (n.2292-3938G>C) c.2319-3938G>C (n.2319-3938G>C) c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C) n.4543-4406G>C c.2186-12216G>C (n.2186-12216G>C) c.2221-4406G>C (n.2221-4406G>C) c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C) c.2432-4406G>C (n.2432-4406G>C) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.1058-4406G>C (n.1058-4406G>C) c.2130-4406G>C c.9545G>C (p.Cys3182Ser) c.10037G>C (p.Cys3346Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) c.9977G>C (p.Cys3326Ser) | |
| 13 | g.23333890C>T | CA387513220 | SACS | c.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.6445+3532G>A (n.6445+3532G>A) c.2177-4406G>A (n.2177-4406G>A) c.2292-3938G>A (n.2292-3938G>A) c.2319-3938G>A (n.2319-3938G>A) c.2204-4406G>A (n.2204-4406G>A) n.4543-4406G>A c.2186-12216G>A (n.2186-12216G>A) c.2221-4406G>A (n.2221-4406G>A) c.2186-11246G>A (n.2186-11246G>A) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A) c.2432-4406G>A (n.2432-4406G>A) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.1058-4406G>A (n.1058-4406G>A) c.2130-4406G>A c.9545G>A (p.Cys3182Tyr) c.10037G>A (p.Cys3346Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) c.9977G>A (p.Cys3326Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333891A>C | CA387513221 | SACS | c.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.6445+3531T>G (n.6445+3531T>G) c.2177-4407T>G (n.2177-4407T>G) c.2292-3939T>G (n.2292-3939T>G) c.2319-3939T>G (n.2319-3939T>G) c.2204-4407T>G (n.2204-4407T>G) n.4543-4407T>G c.2186-12217T>G (n.2186-12217T>G) c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G) c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G) c.9985T>G (p.Cys3329Gly) c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G) c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.1058-4407T>G (n.1058-4407T>G) c.2130-4407T>G c.9544T>G (p.Cys3182Gly) c.10036T>G (p.Cys3346Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) c.9976T>G (p.Cys3326Gly) | |
| 13 | g.23333891A>G | CA387513222 | SACS | c.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.6445+3531T>C (n.6445+3531T>C) c.2177-4407T>C (n.2177-4407T>C) c.2292-3939T>C (n.2292-3939T>C) c.2319-3939T>C (n.2319-3939T>C) c.2204-4407T>C (n.2204-4407T>C) n.4543-4407T>C c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C) c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C) c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C) c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C) c.2130-4407T>C c.9544T>C (p.Cys3182Arg) c.10036T>C (p.Cys3346Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) c.9976T>C (p.Cys3326Arg) | |
| 13 | g.23333891A>T | CA387513223 | SACS | c.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.6445+3531T>A (n.6445+3531T>A) c.2177-4407T>A (n.2177-4407T>A) c.2292-3939T>A (n.2292-3939T>A) c.2319-3939T>A (n.2319-3939T>A) c.2204-4407T>A (n.2204-4407T>A) n.4543-4407T>A c.2186-12217T>A (n.2186-12217T>A) c.2221-4407T>A (n.2221-4407T>A) c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A) c.2432-4407T>A (n.2432-4407T>A) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.1058-4407T>A (n.1058-4407T>A) c.2130-4407T>A c.9544T>A (p.Cys3182Ser) c.10036T>A (p.Cys3346Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) c.9976T>A (p.Cys3326Ser) | |
| 13 | g.23333892G>A | CA483158891 | SACS | c.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T) c.10011C>T (p.Gly3337=) c.6445+3530C>T (n.6445+3530C>T) c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T) c.2292-3940C>T (n.2292-3940C>T) c.2319-3940C>T (n.2319-3940C>T) c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T) n.4543-4408C>T c.2186-12218C>T (n.2186-12218C>T) c.2221-4408C>T (n.2221-4408C>T) c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.9984C>T (p.Gly3328=) c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T) c.2432-4408C>T (n.2432-4408C>T) c.7734C>T (p.Gly2578=) c.1058-4408C>T (n.1058-4408C>T) c.2130-4408C>T c.9543C>T (p.Gly3181=) c.10035C>T (p.Gly3345=) c.10002C>T (p.Gly3334=) c.9975C>T (p.Gly3325=) | |
| 13 | g.23333892G>C | CA483158892 | SACS | c.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G) c.10011C>G (p.Gly3337=) c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G) c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G) c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G) c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G) c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G) n.4543-4408C>G c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G) c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G) c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.9984C>G (p.Gly3328=) c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G) c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G) c.7734C>G (p.Gly2578=) c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G) c.2130-4408C>G c.9543C>G (p.Gly3181=) c.10035C>G (p.Gly3345=) c.10002C>G (p.Gly3334=) c.9975C>G (p.Gly3325=) | |
| 13 | g.23333892G>T | CA483158893 | SACS | c.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A) c.10011C>A (p.Gly3337=) c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A) c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A) c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A) c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A) c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A) n.4543-4408C>A c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A) c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A) c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.9984C>A (p.Gly3328=) c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A) c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A) c.7734C>A (p.Gly2578=) c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A) c.2130-4408C>A c.9543C>A (p.Gly3181=) c.10035C>A (p.Gly3345=) c.10002C>A (p.Gly3334=) c.9975C>A (p.Gly3325=) | |
| 13 | g.23333893C>A | CA387513224 | SACS | c.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T) c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T) c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T) c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T) c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T) n.4543-4409G>T c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T) c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T) c.9983G>T (p.Gly3328Val) c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T) c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T) c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T) c.2130-4409G>T c.9542G>T (p.Gly3181Val) c.10034G>T (p.Gly3345Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) | |
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