Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333876A>CCA387513189SACSc.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333876A>TCA387513190SACSc.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A)
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c.2432-4392T>A (n.2432-4392T>A)
c.7750T>A (p.Leu2584Met)
c.1058-4392T>A (n.1058-4392T>A)
c.2130-4392T>A
c.9559T>A (p.Leu3187Met)
c.10051T>A (p.Leu3351Met)
c.10018T>A (p.Leu3340Met)
c.9991T>A (p.Leu3331Met)
13g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATACCA2078633672SACSc.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT)
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c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT)
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n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT
c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT)
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c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT)
c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=)
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c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=)
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c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT
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13g.23333877A>CCA483158872SACSc.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G)
c.10026T>G (p.Ala3342=)
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c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G)
c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G)
c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G)
c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G)
n.4543-4393T>G
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c.7749T>G (p.Ala2583=)
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c.2130-4393T>G
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c.10050T>G (p.Ala3350=)
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13g.23333877A>GCA483158874SACSc.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C)
c.10026T>C (p.Ala3342=)
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c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C)
c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C)
c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C)
c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C)
n.4543-4393T>C
c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C)
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c.7749T>C (p.Ala2583=)
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c.2130-4393T>C
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c.10017T>C (p.Ala3339=)
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13g.23333877A>TCA483158875SACSc.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A)
c.10026T>A (p.Ala3342=)
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c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A)
c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A)
c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A)
c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A)
n.4543-4393T>A
c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A)
c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A)
c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A)
c.9999T>A (p.Ala3333=)
c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A)
c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A)
c.7749T>A (p.Ala2583=)
c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A)
c.2130-4393T>A
c.9558T>A (p.Ala3186=)
c.10050T>A (p.Ala3350=)
c.10017T>A (p.Ala3339=)
c.9990T>A (p.Ala3330=)
13g.23333880_23333893delCA2078633674SACSc.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del)
c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?)
c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del)
c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del)
c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del)
c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del)
c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del)
n.4543-4406_4543-4393del
c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del)
c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del)
c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del)
c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?)
c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del)
c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del)
c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?)
c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del)
c.2130-4406_2130-4393del
c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?)
c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?)
c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?)
c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?)
 dbSNP
13g.23333878delCA2622328900SACSc.2185+19907del (n.2185+19907del)
c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2)
c.6445+3544del (n.6445+3544del)
c.2177-4394del (n.2177-4394del)
c.2292-3926del (n.2292-3926del)
c.2319-3926del (n.2319-3926del)
c.2204-4394del (n.2204-4394del)
n.4543-4394del
c.2186-12204del (n.2186-12204del)
c.2221-4394del (n.2221-4394del)
c.2186-11234del (n.2186-11234del)
c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2)
c.2186-4394del (n.2186-4394del)
c.2432-4394del (n.2432-4394del)
c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2)
c.1058-4394del (n.1058-4394del)
c.2130-4394del
c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2)
c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2)
c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2)
c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23333878G>ACA6910527SACSc.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T)
c.10025C>T (p.Ala3342Val)
c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T)
c.2177-4394C>T (n.2177-4394C>T)
c.2292-3926C>T (n.2292-3926C>T)
c.2319-3926C>T (n.2319-3926C>T)
c.2204-4394C>T (n.2204-4394C>T)
n.4543-4394C>T
c.2186-12204C>T (n.2186-12204C>T)
c.2221-4394C>T (n.2221-4394C>T)
c.2186-11234C>T (n.2186-11234C>T)
c.9998C>T (p.Ala3333Val)
c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T)
c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T)
c.7748C>T (p.Ala2583Val)
c.1058-4394C>T (n.1058-4394C>T)
c.2130-4394C>T
c.9557C>T (p.Ala3186Val)
c.10049C>T (p.Ala3350Val)
c.10016C>T (p.Ala3339Val)
c.9989C>T (p.Ala3330Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333878G>CCA387513191SACSc.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G)
c.10025C>G (p.Ala3342Gly)
c.6445+3544C>G (n.6445+3544C>G)
c.2177-4394C>G (n.2177-4394C>G)
c.2292-3926C>G (n.2292-3926C>G)
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n.4543-4394C>G
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c.2221-4394C>G (n.2221-4394C>G)
c.2186-11234C>G (n.2186-11234C>G)
c.9998C>G (p.Ala3333Gly)
c.2186-4394C>G (n.2186-4394C>G)
c.2432-4394C>G (n.2432-4394C>G)
c.7748C>G (p.Ala2583Gly)
c.1058-4394C>G (n.1058-4394C>G)
c.2130-4394C>G
c.9557C>G (p.Ala3186Gly)
c.10049C>G (p.Ala3350Gly)
c.10016C>G (p.Ala3339Gly)
c.9989C>G (p.Ala3330Gly)
13g.23333878G=CA2078633678SACSc.2185+19907C= (n.2185+19907C=)
c.10025C= (p.Ala3342=)
c.6445+3544C= (n.6445+3544C=)
c.2177-4394C= (n.2177-4394C=)
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c.2319-3926C= (n.2319-3926C=)
c.2204-4394C= (n.2204-4394C=)
n.4543-4394C=
c.2186-12204C= (n.2186-12204C=)
c.2221-4394C= (n.2221-4394C=)
c.2186-11234C= (n.2186-11234C=)
c.9998C= (p.Ala3333=)
c.2186-4394C= (n.2186-4394C=)
c.2432-4394C= (n.2432-4394C=)
c.7748C= (p.Ala2583=)
c.1058-4394C= (n.1058-4394C=)
c.2130-4394C=
c.9557C= (p.Ala3186=)
c.10049C= (p.Ala3350=)
c.10016C= (p.Ala3339=)
c.9989C= (p.Ala3330=)
13g.23333878G>TCA387513192SACSc.2185+19907C>A (n.2185+19907C>A)
c.10025C>A (p.Ala3342Asp)
c.6445+3544C>A (n.6445+3544C>A)
c.2177-4394C>A (n.2177-4394C>A)
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c.2319-3926C>A (n.2319-3926C>A)
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n.4543-4394C>A
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c.2221-4394C>A (n.2221-4394C>A)
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c.7748C>A (p.Ala2583Asp)
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c.2130-4394C>A
c.9557C>A (p.Ala3186Asp)
c.10049C>A (p.Ala3350Asp)
c.10016C>A (p.Ala3339Asp)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23333879C=CA2078633681SACSc.2185+19906G= (n.2185+19906G=)
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c.10015G= (p.Ala3339=)
c.9988G= (p.Ala3330=)
13g.23333879C>GCA387513193SACSc.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C)
c.10024G>C (p.Ala3342Pro)
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n.4543-4395G>C
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c.7747G>C (p.Ala2583Pro)
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c.2130-4395G>C
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c.10015G>C (p.Ala3339Pro)
c.9988G>C (p.Ala3330Pro)
 gnomAD v4
13g.23333879C>TCA6910528SACSc.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A)
c.10024G>A (p.Ala3342Thr)
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n.4543-4395G>A
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c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A)
c.9997G>A (p.Ala3333Thr)
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c.7747G>A (p.Ala2583Thr)
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c.2130-4395G>A
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c.9988G>A (p.Ala3330Thr)
 dbSNP ExAC
13g.23333880A=CA2078633683SACSc.2185+19905T= (n.2185+19905T=)
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c.2130-4396T=
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c.9987T= (p.Leu3329=)
13g.23333880A>CCA483158879SACSc.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G)
c.10023T>G (p.Leu3341=)
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n.4543-4396T>G
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c.9996T>G (p.Leu3332=)
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c.7746T>G (p.Leu2582=)
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c.2130-4396T>G
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c.9987T>G (p.Leu3329=)
13g.23333880A>GCA483158880SACSc.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C)
c.10023T>C (p.Leu3341=)
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n.4543-4396T>C
c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C)
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c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C)
c.9996T>C (p.Leu3332=)
c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C)
c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C)
c.7746T>C (p.Leu2582=)
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c.2130-4396T>C
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c.10014T>C (p.Leu3338=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333880A>TCA483158881SACSc.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A)
c.10023T>A (p.Leu3341=)
c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A)
c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A)
c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A)
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c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A)
n.4543-4396T>A
c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A)
c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A)
c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A)
c.9996T>A (p.Leu3332=)
c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A)
c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A)
c.7746T>A (p.Leu2582=)
c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A)
c.2130-4396T>A
c.9555T>A (p.Leu3185=)
c.10047T>A (p.Leu3349=)
c.10014T>A (p.Leu3338=)
c.9987T>A (p.Leu3329=)
13g.23333881A>CCA387513195SACSc.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G)
c.10022T>G (p.Leu3341Arg)
c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G)
c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G)
c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G)
c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G)
c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G)
n.4543-4397T>G
c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G)
c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G)
c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G)
c.9995T>G (p.Leu3332Arg)
c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G)
c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G)
c.7745T>G (p.Leu2582Arg)
c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G)
c.2130-4397T>G
c.9554T>G (p.Leu3185Arg)
c.10046T>G (p.Leu3349Arg)
c.10013T>G (p.Leu3338Arg)
c.9986T>G (p.Leu3329Arg)
13g.23333881A>GCA387513197SACSc.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C)
c.10022T>C (p.Leu3341Pro)
c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C)
c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C)
c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C)
c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C)
c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C)
n.4543-4397T>C
c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C)
c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C)
c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C)
c.9995T>C (p.Leu3332Pro)
c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C)
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c.7745T>C (p.Leu2582Pro)
c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C)
c.2130-4397T>C
c.9554T>C (p.Leu3185Pro)
c.10046T>C (p.Leu3349Pro)
c.10013T>C (p.Leu3338Pro)
c.9986T>C (p.Leu3329Pro)
13g.23333881A>TCA387513196SACSc.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A)
c.10022T>A (p.Leu3341His)
c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A)
c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A)
c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A)
c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A)
c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A)
n.4543-4397T>A
c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A)
c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A)
c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A)
c.9995T>A (p.Leu3332His)
c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A)
c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A)
c.7745T>A (p.Leu2582His)
c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A)
c.2130-4397T>A
c.9554T>A (p.Leu3185His)
c.10046T>A (p.Leu3349His)
c.10013T>A (p.Leu3338His)
c.9986T>A (p.Leu3329His)
13g.23333882G>ACA387513198SACSc.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T)
c.10021C>T (p.Leu3341Phe)
c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T)
c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T)
c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T)
c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T)
c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T)
n.4543-4398C>T
c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T)
c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T)
c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T)
c.9994C>T (p.Leu3332Phe)
c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T)
c.2432-4398C>T (n.2432-4398C>T)
c.7744C>T (p.Leu2582Phe)
c.1058-4398C>T (n.1058-4398C>T)
c.2130-4398C>T
c.9553C>T (p.Leu3185Phe)
c.10045C>T (p.Leu3349Phe)
c.10012C>T (p.Leu3338Phe)
c.9985C>T (p.Leu3329Phe)
13g.23333882G>CCA387513200SACSc.2185+19903C>G (n.2185+19903C>G)
c.10021C>G (p.Leu3341Val)
c.6445+3540C>G (n.6445+3540C>G)
c.2177-4398C>G (n.2177-4398C>G)
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n.4543-4398C>G
c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G)
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c.2186-11238C>G (n.2186-11238C>G)
c.9994C>G (p.Leu3332Val)
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c.7744C>G (p.Leu2582Val)
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c.2130-4398C>G
c.9553C>G (p.Leu3185Val)
c.10045C>G (p.Leu3349Val)
c.10012C>G (p.Leu3338Val)
c.9985C>G (p.Leu3329Val)
13g.23333882G>TCA387513199SACSc.2185+19903C>A (n.2185+19903C>A)
c.10021C>A (p.Leu3341Ile)
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c.2177-4398C>A (n.2177-4398C>A)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched