| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23333870T>C | CA387513174 | SACS | c.2185+19915A>G (n.2185+19915A>G) c.10033A>G (p.Lys3345Glu) c.6445+3552A>G (n.6445+3552A>G) c.2177-4386A>G (n.2177-4386A>G) c.2292-3918A>G (n.2292-3918A>G) c.2319-3918A>G (n.2319-3918A>G) c.2204-4386A>G (n.2204-4386A>G) n.4543-4386A>G c.2186-12196A>G (n.2186-12196A>G) c.2221-4386A>G (n.2221-4386A>G) c.2186-11226A>G (n.2186-11226A>G) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.2186-4386A>G (n.2186-4386A>G) c.2432-4386A>G (n.2432-4386A>G) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.1058-4386A>G (n.1058-4386A>G) c.2130-4386A>G c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.10057A>G (p.Lys3353Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333870T>G | CA387513175 | SACS | c.2185+19915A>C (n.2185+19915A>C) c.10033A>C (p.Lys3345Gln) c.6445+3552A>C (n.6445+3552A>C) c.2177-4386A>C (n.2177-4386A>C) c.2292-3918A>C (n.2292-3918A>C) c.2319-3918A>C (n.2319-3918A>C) c.2204-4386A>C (n.2204-4386A>C) n.4543-4386A>C c.2186-12196A>C (n.2186-12196A>C) c.2221-4386A>C (n.2221-4386A>C) c.2186-11226A>C (n.2186-11226A>C) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.2186-4386A>C (n.2186-4386A>C) c.2432-4386A>C (n.2432-4386A>C) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.1058-4386A>C (n.1058-4386A>C) c.2130-4386A>C c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.10057A>C (p.Lys3353Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) | |
| 13 | g.23333870T= | CA2078633669 | SACS | c.2185+19915A= (n.2185+19915A=) c.10033A= (p.Lys3345=) c.6445+3552A= (n.6445+3552A=) c.2177-4386A= (n.2177-4386A=) c.2292-3918A= (n.2292-3918A=) c.2319-3918A= (n.2319-3918A=) c.2204-4386A= (n.2204-4386A=) n.4543-4386A= c.2186-12196A= (n.2186-12196A=) c.2221-4386A= (n.2221-4386A=) c.2186-11226A= (n.2186-11226A=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.2186-4386A= (n.2186-4386A=) c.2432-4386A= (n.2432-4386A=) c.7756A= (p.Lys2586=) c.1058-4386A= (n.1058-4386A=) c.2130-4386A= c.9565A= (p.Lys3189=) c.10057A= (p.Lys3353=) c.10024A= (p.Lys3342=) c.9997A= (p.Lys3333=) | |
| 13 | g.23333871G>A | CA483158865 | SACS | c.2185+19914C>T (n.2185+19914C>T) c.10032C>T (p.Asn3344=) c.6445+3551C>T (n.6445+3551C>T) c.2177-4387C>T (n.2177-4387C>T) c.2292-3919C>T (n.2292-3919C>T) c.2319-3919C>T (n.2319-3919C>T) c.2204-4387C>T (n.2204-4387C>T) n.4543-4387C>T c.2186-12197C>T (n.2186-12197C>T) c.2221-4387C>T (n.2221-4387C>T) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.10005C>T (p.Asn3335=) c.2186-4387C>T (n.2186-4387C>T) c.2432-4387C>T (n.2432-4387C>T) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.1058-4387C>T (n.1058-4387C>T) c.2130-4387C>T c.9564C>T (p.Asn3188=) c.10056C>T (p.Asn3352=) c.10023C>T (p.Asn3341=) c.9996C>T (p.Asn3332=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23333871G>C | CA387513176 | SACS | c.2185+19914C>G (n.2185+19914C>G) c.10032C>G (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>G (n.6445+3551C>G) c.2177-4387C>G (n.2177-4387C>G) c.2292-3919C>G (n.2292-3919C>G) c.2319-3919C>G (n.2319-3919C>G) c.2204-4387C>G (n.2204-4387C>G) n.4543-4387C>G c.2186-12197C>G (n.2186-12197C>G) c.2221-4387C>G (n.2221-4387C>G) c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G) c.10005C>G (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>G (n.2186-4387C>G) c.2432-4387C>G (n.2432-4387C>G) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>G (n.1058-4387C>G) c.2130-4387C>G c.9564C>G (p.Asn3188Lys) c.10056C>G (p.Asn3352Lys) c.10023C>G (p.Asn3341Lys) c.9996C>G (p.Asn3332Lys) | |
| 13 | g.23333871G>T | CA387513177 | SACS | c.2185+19914C>A (n.2185+19914C>A) c.10032C>A (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>A (n.6445+3551C>A) c.2177-4387C>A (n.2177-4387C>A) c.2292-3919C>A (n.2292-3919C>A) c.2319-3919C>A (n.2319-3919C>A) c.2204-4387C>A (n.2204-4387C>A) n.4543-4387C>A c.2186-12197C>A (n.2186-12197C>A) c.2221-4387C>A (n.2221-4387C>A) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.10005C>A (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>A (n.2186-4387C>A) c.2432-4387C>A (n.2432-4387C>A) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>A (n.1058-4387C>A) c.2130-4387C>A c.9564C>A (p.Asn3188Lys) c.10056C>A (p.Asn3352Lys) c.10023C>A (p.Asn3341Lys) c.9996C>A (p.Asn3332Lys) | |
| 13 | g.23333872T>A | CA387513179 | SACS | c.2185+19913A>T (n.2185+19913A>T) c.10031A>T (p.Asn3344Ile) c.6445+3550A>T (n.6445+3550A>T) c.2177-4388A>T (n.2177-4388A>T) c.2292-3920A>T (n.2292-3920A>T) c.2319-3920A>T (n.2319-3920A>T) c.2204-4388A>T (n.2204-4388A>T) n.4543-4388A>T c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T) c.2221-4388A>T (n.2221-4388A>T) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.10004A>T (p.Asn3335Ile) c.2186-4388A>T (n.2186-4388A>T) c.2432-4388A>T (n.2432-4388A>T) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.1058-4388A>T (n.1058-4388A>T) c.2130-4388A>T c.9563A>T (p.Asn3188Ile) c.10055A>T (p.Asn3352Ile) c.10022A>T (p.Asn3341Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) | |
| 13 | g.23333872T>C | CA387513180 | SACS | c.2185+19913A>G (n.2185+19913A>G) c.10031A>G (p.Asn3344Ser) c.6445+3550A>G (n.6445+3550A>G) c.2177-4388A>G (n.2177-4388A>G) c.2292-3920A>G (n.2292-3920A>G) c.2319-3920A>G (n.2319-3920A>G) c.2204-4388A>G (n.2204-4388A>G) n.4543-4388A>G c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.2221-4388A>G (n.2221-4388A>G) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.10004A>G (p.Asn3335Ser) c.2186-4388A>G (n.2186-4388A>G) c.2432-4388A>G (n.2432-4388A>G) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.1058-4388A>G (n.1058-4388A>G) c.2130-4388A>G c.9563A>G (p.Asn3188Ser) c.10055A>G (p.Asn3352Ser) c.10022A>G (p.Asn3341Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23333873T>A | CA387513181 | SACS | c.2185+19912A>T (n.2185+19912A>T) c.10030A>T (p.Asn3344Tyr) c.6445+3549A>T (n.6445+3549A>T) c.2177-4389A>T (n.2177-4389A>T) c.2292-3921A>T (n.2292-3921A>T) c.2319-3921A>T (n.2319-3921A>T) c.2204-4389A>T (n.2204-4389A>T) n.4543-4389A>T c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T) c.2221-4389A>T (n.2221-4389A>T) c.2186-11229A>T (n.2186-11229A>T) c.10003A>T (p.Asn3335Tyr) c.2186-4389A>T (n.2186-4389A>T) c.2432-4389A>T (n.2432-4389A>T) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.1058-4389A>T (n.1058-4389A>T) c.2130-4389A>T c.9562A>T (p.Asn3188Tyr) c.10054A>T (p.Asn3352Tyr) c.10021A>T (p.Asn3341Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) | |
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| 13 | g.23333873T>G | CA387513183 | SACS | c.2185+19912A>C (n.2185+19912A>C) c.10030A>C (p.Asn3344His) c.6445+3549A>C (n.6445+3549A>C) c.2177-4389A>C (n.2177-4389A>C) c.2292-3921A>C (n.2292-3921A>C) c.2319-3921A>C (n.2319-3921A>C) c.2204-4389A>C (n.2204-4389A>C) n.4543-4389A>C c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C) c.2221-4389A>C (n.2221-4389A>C) c.2186-11229A>C (n.2186-11229A>C) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.2186-4389A>C (n.2186-4389A>C) c.2432-4389A>C (n.2432-4389A>C) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.1058-4389A>C (n.1058-4389A>C) c.2130-4389A>C c.9562A>C (p.Asn3188His) c.10054A>C (p.Asn3352His) c.10021A>C (p.Asn3341His) c.9994A>C (p.Asn3332His) | |
| 13 | g.23333874C>A | CA387513184 | SACS | c.2185+19911G>T (n.2185+19911G>T) c.10029G>T (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>T (n.6445+3548G>T) c.2177-4390G>T (n.2177-4390G>T) c.2292-3922G>T (n.2292-3922G>T) c.2319-3922G>T (n.2319-3922G>T) c.2204-4390G>T (n.2204-4390G>T) n.4543-4390G>T c.2186-12200G>T (n.2186-12200G>T) c.2221-4390G>T (n.2221-4390G>T) c.2186-11230G>T (n.2186-11230G>T) c.10002G>T (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>T (n.2186-4390G>T) c.2432-4390G>T (n.2432-4390G>T) c.7752G>T (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>T (n.1058-4390G>T) c.2130-4390G>T c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.10053G>T (p.Leu3351Phe) c.10020G>T (p.Leu3340Phe) c.9993G>T (p.Leu3331Phe) | |
| 13 | g.23333874C>G | CA387513185 | SACS | c.2185+19911G>C (n.2185+19911G>C) c.10029G>C (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>C (n.6445+3548G>C) c.2177-4390G>C (n.2177-4390G>C) c.2292-3922G>C (n.2292-3922G>C) c.2319-3922G>C (n.2319-3922G>C) c.2204-4390G>C (n.2204-4390G>C) n.4543-4390G>C c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C) c.2221-4390G>C (n.2221-4390G>C) c.2186-11230G>C (n.2186-11230G>C) c.10002G>C (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>C (n.2186-4390G>C) c.2432-4390G>C (n.2432-4390G>C) c.7752G>C (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>C (n.1058-4390G>C) c.2130-4390G>C c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.10053G>C (p.Leu3351Phe) c.10020G>C (p.Leu3340Phe) c.9993G>C (p.Leu3331Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333874C>T | CA483158869 | SACS | c.2185+19911G>A (n.2185+19911G>A) c.10029G>A (p.Leu3343=) c.6445+3548G>A (n.6445+3548G>A) c.2177-4390G>A (n.2177-4390G>A) c.2292-3922G>A (n.2292-3922G>A) c.2319-3922G>A (n.2319-3922G>A) c.2204-4390G>A (n.2204-4390G>A) n.4543-4390G>A c.2186-12200G>A (n.2186-12200G>A) c.2221-4390G>A (n.2221-4390G>A) c.2186-11230G>A (n.2186-11230G>A) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.2186-4390G>A (n.2186-4390G>A) c.2432-4390G>A (n.2432-4390G>A) c.7752G>A (p.Leu2584=) c.1058-4390G>A (n.1058-4390G>A) c.2130-4390G>A c.9561G>A (p.Leu3187=) c.10053G>A (p.Leu3351=) c.10020G>A (p.Leu3340=) c.9993G>A (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333875A>C | CA387513188 | SACS | c.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G) c.10028T>G (p.Leu3343Trp) c.6445+3547T>G (n.6445+3547T>G) c.2177-4391T>G (n.2177-4391T>G) c.2292-3923T>G (n.2292-3923T>G) c.2319-3923T>G (n.2319-3923T>G) c.2204-4391T>G (n.2204-4391T>G) n.4543-4391T>G c.2186-12201T>G (n.2186-12201T>G) c.2221-4391T>G (n.2221-4391T>G) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.10001T>G (p.Leu3334Trp) c.2186-4391T>G (n.2186-4391T>G) c.2432-4391T>G (n.2432-4391T>G) c.7751T>G (p.Leu2584Trp) c.1058-4391T>G (n.1058-4391T>G) c.2130-4391T>G c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.10052T>G (p.Leu3351Trp) c.10019T>G (p.Leu3340Trp) c.9992T>G (p.Leu3331Trp) | |
| 13 | g.23333875A>G | CA387513186 | SACS | c.2185+19910T>C (n.2185+19910T>C) c.10028T>C (p.Leu3343Ser) c.6445+3547T>C (n.6445+3547T>C) c.2177-4391T>C (n.2177-4391T>C) c.2292-3923T>C (n.2292-3923T>C) c.2319-3923T>C (n.2319-3923T>C) c.2204-4391T>C (n.2204-4391T>C) n.4543-4391T>C c.2186-12201T>C (n.2186-12201T>C) c.2221-4391T>C (n.2221-4391T>C) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.10001T>C (p.Leu3334Ser) c.2186-4391T>C (n.2186-4391T>C) c.2432-4391T>C (n.2432-4391T>C) c.7751T>C (p.Leu2584Ser) c.1058-4391T>C (n.1058-4391T>C) c.2130-4391T>C c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.10052T>C (p.Leu3351Ser) c.10019T>C (p.Leu3340Ser) c.9992T>C (p.Leu3331Ser) | |
| 13 | g.23333875A>T | CA387513187 | SACS | c.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A) c.10028T>A (p.Leu3343Ter) c.6445+3547T>A (n.6445+3547T>A) c.2177-4391T>A (n.2177-4391T>A) c.2292-3923T>A (n.2292-3923T>A) c.2319-3923T>A (n.2319-3923T>A) c.2204-4391T>A (n.2204-4391T>A) n.4543-4391T>A c.2186-12201T>A (n.2186-12201T>A) c.2221-4391T>A (n.2221-4391T>A) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.10001T>A (p.Leu3334Ter) c.2186-4391T>A (n.2186-4391T>A) c.2432-4391T>A (n.2432-4391T>A) c.7751T>A (p.Leu2584Ter) c.1058-4391T>A (n.1058-4391T>A) c.2130-4391T>A c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.10052T>A (p.Leu3351Ter) c.10019T>A (p.Leu3340Ter) c.9992T>A (p.Leu3331Ter) | |
| 13 | g.23333876A>C | CA387513189 | SACS | c.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G) c.10027T>G (p.Leu3343Val) c.6445+3546T>G (n.6445+3546T>G) c.2177-4392T>G (n.2177-4392T>G) c.2292-3924T>G (n.2292-3924T>G) c.2319-3924T>G (n.2319-3924T>G) c.2204-4392T>G (n.2204-4392T>G) n.4543-4392T>G c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G) c.2221-4392T>G (n.2221-4392T>G) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.10000T>G (p.Leu3334Val) c.2186-4392T>G (n.2186-4392T>G) c.2432-4392T>G (n.2432-4392T>G) c.7750T>G (p.Leu2584Val) c.1058-4392T>G (n.1058-4392T>G) c.2130-4392T>G c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.10051T>G (p.Leu3351Val) c.10018T>G (p.Leu3340Val) c.9991T>G (p.Leu3331Val) | |
| 13 | g.23333876A>G | CA483158870 | SACS | c.2185+19909T>C (n.2185+19909T>C) c.10027T>C (p.Leu3343=) c.6445+3546T>C (n.6445+3546T>C) c.2177-4392T>C (n.2177-4392T>C) c.2292-3924T>C (n.2292-3924T>C) c.2319-3924T>C (n.2319-3924T>C) c.2204-4392T>C (n.2204-4392T>C) n.4543-4392T>C c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C) c.2221-4392T>C (n.2221-4392T>C) c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C) c.10000T>C (p.Leu3334=) c.2186-4392T>C (n.2186-4392T>C) c.2432-4392T>C (n.2432-4392T>C) c.7750T>C (p.Leu2584=) c.1058-4392T>C (n.1058-4392T>C) c.2130-4392T>C c.9559T>C (p.Leu3187=) c.10051T>C (p.Leu3351=) c.10018T>C (p.Leu3340=) c.9991T>C (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333876A>T | CA387513190 | SACS | c.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A) c.10027T>A (p.Leu3343Met) c.6445+3546T>A (n.6445+3546T>A) c.2177-4392T>A (n.2177-4392T>A) c.2292-3924T>A (n.2292-3924T>A) c.2319-3924T>A (n.2319-3924T>A) c.2204-4392T>A (n.2204-4392T>A) n.4543-4392T>A c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A) c.2221-4392T>A (n.2221-4392T>A) c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A) c.10000T>A (p.Leu3334Met) c.2186-4392T>A (n.2186-4392T>A) c.2432-4392T>A (n.2432-4392T>A) c.7750T>A (p.Leu2584Met) c.1058-4392T>A (n.1058-4392T>A) c.2130-4392T>A c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.10051T>A (p.Leu3351Met) c.10018T>A (p.Leu3340Met) c.9991T>A (p.Leu3331Met) | |
| 13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
| 13 | g.23333877A>C | CA483158872 | SACS | c.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G) c.10026T>G (p.Ala3342=) c.6445+3545T>G (n.6445+3545T>G) c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G) c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G) c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G) c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G) n.4543-4393T>G c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.2221-4393T>G (n.2221-4393T>G) c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.2186-4393T>G (n.2186-4393T>G) c.2432-4393T>G (n.2432-4393T>G) c.7749T>G (p.Ala2583=) c.1058-4393T>G (n.1058-4393T>G) c.2130-4393T>G c.9558T>G (p.Ala3186=) c.10050T>G (p.Ala3350=) c.10017T>G (p.Ala3339=) c.9990T>G (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333877A>G | CA483158874 | SACS | c.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C) c.10026T>C (p.Ala3342=) c.6445+3545T>C (n.6445+3545T>C) c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C) c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C) c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C) c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C) n.4543-4393T>C c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C) c.2221-4393T>C (n.2221-4393T>C) c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.2186-4393T>C (n.2186-4393T>C) c.2432-4393T>C (n.2432-4393T>C) c.7749T>C (p.Ala2583=) c.1058-4393T>C (n.1058-4393T>C) c.2130-4393T>C c.9558T>C (p.Ala3186=) c.10050T>C (p.Ala3350=) c.10017T>C (p.Ala3339=) c.9990T>C (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333877A>T | CA483158875 | SACS | c.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A) c.10026T>A (p.Ala3342=) c.6445+3545T>A (n.6445+3545T>A) c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A) c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A) c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A) c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A) n.4543-4393T>A c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A) c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A) c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A) c.7749T>A (p.Ala2583=) c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A) c.2130-4393T>A c.9558T>A (p.Ala3186=) c.10050T>A (p.Ala3350=) c.10017T>A (p.Ala3339=) c.9990T>A (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
| 13 | g.23333878del | CA2622328900 | SACS | c.2185+19907del (n.2185+19907del) c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2) c.6445+3544del (n.6445+3544del) c.2177-4394del (n.2177-4394del) c.2292-3926del (n.2292-3926del) c.2319-3926del (n.2319-3926del) c.2204-4394del (n.2204-4394del) n.4543-4394del c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2221-4394del (n.2221-4394del) c.2186-11234del (n.2186-11234del) c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2) c.2186-4394del (n.2186-4394del) c.2432-4394del (n.2432-4394del) c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2) c.1058-4394del (n.1058-4394del) c.2130-4394del c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2) c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2) c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2) c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333878G>A | CA6910527 | SACS | c.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T) c.10025C>T (p.Ala3342Val) c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T) c.2177-4394C>T (n.2177-4394C>T) c.2292-3926C>T (n.2292-3926C>T) c.2319-3926C>T (n.2319-3926C>T) c.2204-4394C>T (n.2204-4394C>T) n.4543-4394C>T c.2186-12204C>T (n.2186-12204C>T) c.2221-4394C>T (n.2221-4394C>T) c.2186-11234C>T (n.2186-11234C>T) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T) c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T) c.7748C>T (p.Ala2583Val) c.1058-4394C>T (n.1058-4394C>T) c.2130-4394C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) c.10016C>T (p.Ala3339Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333878G>C | CA387513191 | SACS | c.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G) c.10025C>G (p.Ala3342Gly) c.6445+3544C>G (n.6445+3544C>G) c.2177-4394C>G (n.2177-4394C>G) c.2292-3926C>G (n.2292-3926C>G) c.2319-3926C>G (n.2319-3926C>G) c.2204-4394C>G (n.2204-4394C>G) n.4543-4394C>G c.2186-12204C>G (n.2186-12204C>G) c.2221-4394C>G (n.2221-4394C>G) c.2186-11234C>G (n.2186-11234C>G) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.2186-4394C>G (n.2186-4394C>G) c.2432-4394C>G (n.2432-4394C>G) c.7748C>G (p.Ala2583Gly) c.1058-4394C>G (n.1058-4394C>G) c.2130-4394C>G c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) c.10016C>G (p.Ala3339Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) | |
| 13 | g.23333878G= | CA2078633678 | SACS | c.2185+19907C= (n.2185+19907C=) c.10025C= (p.Ala3342=) c.6445+3544C= (n.6445+3544C=) c.2177-4394C= (n.2177-4394C=) c.2292-3926C= (n.2292-3926C=) c.2319-3926C= (n.2319-3926C=) c.2204-4394C= (n.2204-4394C=) n.4543-4394C= c.2186-12204C= (n.2186-12204C=) c.2221-4394C= (n.2221-4394C=) c.2186-11234C= (n.2186-11234C=) c.9998C= (p.Ala3333=) c.2186-4394C= (n.2186-4394C=) c.2432-4394C= (n.2432-4394C=) c.7748C= (p.Ala2583=) c.1058-4394C= (n.1058-4394C=) c.2130-4394C= c.9557C= (p.Ala3186=) c.10049C= (p.Ala3350=) c.10016C= (p.Ala3339=) c.9989C= (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333878G>T | CA387513192 | SACS | c.2185+19907C>A (n.2185+19907C>A) c.10025C>A (p.Ala3342Asp) c.6445+3544C>A (n.6445+3544C>A) c.2177-4394C>A (n.2177-4394C>A) c.2292-3926C>A (n.2292-3926C>A) c.2319-3926C>A (n.2319-3926C>A) c.2204-4394C>A (n.2204-4394C>A) n.4543-4394C>A c.2186-12204C>A (n.2186-12204C>A) c.2221-4394C>A (n.2221-4394C>A) c.2186-11234C>A (n.2186-11234C>A) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.2186-4394C>A (n.2186-4394C>A) c.2432-4394C>A (n.2432-4394C>A) c.7748C>A (p.Ala2583Asp) c.1058-4394C>A (n.1058-4394C>A) c.2130-4394C>A c.9557C>A (p.Ala3186Asp) c.10049C>A (p.Ala3350Asp) c.10016C>A (p.Ala3339Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333879C>A | CA387513194 | SACS | c.2185+19906G>T (n.2185+19906G>T) c.10024G>T (p.Ala3342Ser) c.6445+3543G>T (n.6445+3543G>T) c.2177-4395G>T (n.2177-4395G>T) c.2292-3927G>T (n.2292-3927G>T) c.2319-3927G>T (n.2319-3927G>T) c.2204-4395G>T (n.2204-4395G>T) n.4543-4395G>T c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2221-4395G>T (n.2221-4395G>T) c.2186-11235G>T (n.2186-11235G>T) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.2186-4395G>T (n.2186-4395G>T) c.2432-4395G>T (n.2432-4395G>T) c.7747G>T (p.Ala2583Ser) c.1058-4395G>T (n.1058-4395G>T) c.2130-4395G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) c.10015G>T (p.Ala3339Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) | |
| 13 | g.23333879C= | CA2078633681 | SACS | c.2185+19906G= (n.2185+19906G=) c.10024G= (p.Ala3342=) c.6445+3543G= (n.6445+3543G=) c.2177-4395G= (n.2177-4395G=) c.2292-3927G= (n.2292-3927G=) c.2319-3927G= (n.2319-3927G=) c.2204-4395G= (n.2204-4395G=) n.4543-4395G= c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2221-4395G= (n.2221-4395G=) c.2186-11235G= (n.2186-11235G=) c.9997G= (p.Ala3333=) c.2186-4395G= (n.2186-4395G=) c.2432-4395G= (n.2432-4395G=) c.7747G= (p.Ala2583=) c.1058-4395G= (n.1058-4395G=) c.2130-4395G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.10048G= (p.Ala3350=) c.10015G= (p.Ala3339=) c.9988G= (p.Ala3330=) | |
| 13 | g.23333879C>G | CA387513193 | SACS | c.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C) c.10024G>C (p.Ala3342Pro) c.6445+3543G>C (n.6445+3543G>C) c.2177-4395G>C (n.2177-4395G>C) c.2292-3927G>C (n.2292-3927G>C) c.2319-3927G>C (n.2319-3927G>C) c.2204-4395G>C (n.2204-4395G>C) n.4543-4395G>C c.2186-12205G>C (n.2186-12205G>C) c.2221-4395G>C (n.2221-4395G>C) c.2186-11235G>C (n.2186-11235G>C) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.2186-4395G>C (n.2186-4395G>C) c.2432-4395G>C (n.2432-4395G>C) c.7747G>C (p.Ala2583Pro) c.1058-4395G>C (n.1058-4395G>C) c.2130-4395G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) c.10015G>C (p.Ala3339Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333879C>T | CA6910528 | SACS | c.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A) c.10024G>A (p.Ala3342Thr) c.6445+3543G>A (n.6445+3543G>A) c.2177-4395G>A (n.2177-4395G>A) c.2292-3927G>A (n.2292-3927G>A) c.2319-3927G>A (n.2319-3927G>A) c.2204-4395G>A (n.2204-4395G>A) n.4543-4395G>A c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2221-4395G>A (n.2221-4395G>A) c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.2186-4395G>A (n.2186-4395G>A) c.2432-4395G>A (n.2432-4395G>A) c.7747G>A (p.Ala2583Thr) c.1058-4395G>A (n.1058-4395G>A) c.2130-4395G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) c.10015G>A (p.Ala3339Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23333880A= | CA2078633683 | SACS | c.2185+19905T= (n.2185+19905T=) c.10023T= (p.Leu3341=) c.6445+3542T= (n.6445+3542T=) c.2177-4396T= (n.2177-4396T=) c.2292-3928T= (n.2292-3928T=) c.2319-3928T= (n.2319-3928T=) c.2204-4396T= (n.2204-4396T=) n.4543-4396T= c.2186-12206T= (n.2186-12206T=) c.2221-4396T= (n.2221-4396T=) c.2186-11236T= (n.2186-11236T=) c.9996T= (p.Leu3332=) c.2186-4396T= (n.2186-4396T=) c.2432-4396T= (n.2432-4396T=) c.7746T= (p.Leu2582=) c.1058-4396T= (n.1058-4396T=) c.2130-4396T= c.9555T= (p.Leu3185=) c.10047T= (p.Leu3349=) c.10014T= (p.Leu3338=) c.9987T= (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333880A>C | CA483158879 | SACS | c.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G) c.10023T>G (p.Leu3341=) c.6445+3542T>G (n.6445+3542T>G) c.2177-4396T>G (n.2177-4396T>G) c.2292-3928T>G (n.2292-3928T>G) c.2319-3928T>G (n.2319-3928T>G) c.2204-4396T>G (n.2204-4396T>G) n.4543-4396T>G c.2186-12206T>G (n.2186-12206T>G) c.2221-4396T>G (n.2221-4396T>G) c.2186-11236T>G (n.2186-11236T>G) c.9996T>G (p.Leu3332=) c.2186-4396T>G (n.2186-4396T>G) c.2432-4396T>G (n.2432-4396T>G) c.7746T>G (p.Leu2582=) c.1058-4396T>G (n.1058-4396T>G) c.2130-4396T>G c.9555T>G (p.Leu3185=) c.10047T>G (p.Leu3349=) c.10014T>G (p.Leu3338=) c.9987T>G (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333880A>G | CA483158880 | SACS | c.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C) c.10023T>C (p.Leu3341=) c.6445+3542T>C (n.6445+3542T>C) c.2177-4396T>C (n.2177-4396T>C) c.2292-3928T>C (n.2292-3928T>C) c.2319-3928T>C (n.2319-3928T>C) c.2204-4396T>C (n.2204-4396T>C) n.4543-4396T>C c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C) c.2221-4396T>C (n.2221-4396T>C) c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C) c.9996T>C (p.Leu3332=) c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C) c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C) c.7746T>C (p.Leu2582=) c.1058-4396T>C (n.1058-4396T>C) c.2130-4396T>C c.9555T>C (p.Leu3185=) c.10047T>C (p.Leu3349=) c.10014T>C (p.Leu3338=) c.9987T>C (p.Leu3329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333880A>T | CA483158881 | SACS | c.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A) c.10023T>A (p.Leu3341=) c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A) c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A) c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A) c.2319-3928T>A (n.2319-3928T>A) c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A) n.4543-4396T>A c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A) c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A) c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A) c.9996T>A (p.Leu3332=) c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A) c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A) c.7746T>A (p.Leu2582=) c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A) c.2130-4396T>A c.9555T>A (p.Leu3185=) c.10047T>A (p.Leu3349=) c.10014T>A (p.Leu3338=) c.9987T>A (p.Leu3329=) | |
| 13 | g.23333881A>C | CA387513195 | SACS | c.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G) c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G) c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G) c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G) c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G) n.4543-4397T>G c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G) c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G) c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G) c.9995T>G (p.Leu3332Arg) c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G) c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G) c.7745T>G (p.Leu2582Arg) c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G) c.2130-4397T>G c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.10046T>G (p.Leu3349Arg) c.10013T>G (p.Leu3338Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) | |
| 13 | g.23333881A>G | CA387513197 | SACS | c.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C) c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C) c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C) c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C) c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C) n.4543-4397T>C c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C) c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C) c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C) c.9995T>C (p.Leu3332Pro) c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C) c.2432-4397T>C (n.2432-4397T>C) c.7745T>C (p.Leu2582Pro) c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C) c.2130-4397T>C c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.10046T>C (p.Leu3349Pro) c.10013T>C (p.Leu3338Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) | |
| 13 | g.23333881A>T | CA387513196 | SACS | c.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A) c.10022T>A (p.Leu3341His) c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A) c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A) c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A) c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A) c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A) n.4543-4397T>A c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A) c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A) c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A) c.9995T>A (p.Leu3332His) c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A) c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A) c.7745T>A (p.Leu2582His) c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A) c.2130-4397T>A c.9554T>A (p.Leu3185His) c.10046T>A (p.Leu3349His) c.10013T>A (p.Leu3338His) c.9986T>A (p.Leu3329His) | |
| 13 | g.23333882G>A | CA387513198 | SACS | c.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T) c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T) c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T) c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T) c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T) c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T) n.4543-4398C>T c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T) c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T) c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T) c.9994C>T (p.Leu3332Phe) c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T) c.2432-4398C>T (n.2432-4398C>T) c.7744C>T (p.Leu2582Phe) c.1058-4398C>T (n.1058-4398C>T) c.2130-4398C>T c.9553C>T (p.Leu3185Phe) c.10045C>T (p.Leu3349Phe) c.10012C>T (p.Leu3338Phe) c.9985C>T (p.Leu3329Phe) | |
| 13 | g.23333882G>C | CA387513200 | SACS | c.2185+19903C>G (n.2185+19903C>G) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.6445+3540C>G (n.6445+3540C>G) c.2177-4398C>G (n.2177-4398C>G) c.2292-3930C>G (n.2292-3930C>G) c.2319-3930C>G (n.2319-3930C>G) c.2204-4398C>G (n.2204-4398C>G) n.4543-4398C>G c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2221-4398C>G (n.2221-4398C>G) c.2186-11238C>G (n.2186-11238C>G) c.9994C>G (p.Leu3332Val) c.2186-4398C>G (n.2186-4398C>G) c.2432-4398C>G (n.2432-4398C>G) c.7744C>G (p.Leu2582Val) c.1058-4398C>G (n.1058-4398C>G) c.2130-4398C>G c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.10045C>G (p.Leu3349Val) c.10012C>G (p.Leu3338Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) | |
| 13 | g.23333882G>T | CA387513199 | SACS | c.2185+19903C>A (n.2185+19903C>A) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.6445+3540C>A (n.6445+3540C>A) c.2177-4398C>A (n.2177-4398C>A) c.2292-3930C>A (n.2292-3930C>A) c.2319-3930C>A (n.2319-3930C>A) c.2204-4398C>A (n.2204-4398C>A) n.4543-4398C>A c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2221-4398C>A (n.2221-4398C>A) c.2186-11238C>A (n.2186-11238C>A) c.9994C>A (p.Leu3332Ile) c.2186-4398C>A (n.2186-4398C>A) c.2432-4398C>A (n.2432-4398C>A) c.7744C>A (p.Leu2582Ile) c.1058-4398C>A (n.1058-4398C>A) c.2130-4398C>A c.9553C>A (p.Leu3185Ile) c.10045C>A (p.Leu3349Ile) c.10012C>A (p.Leu3338Ile) c.9985C>A (p.Leu3329Ile) | |
| 13 | g.23333883C>A | CA387513201 | SACS | c.2185+19902G>T (n.2185+19902G>T) c.10020G>T (p.Gln3340His) c.6445+3539G>T (n.6445+3539G>T) c.2177-4399G>T (n.2177-4399G>T) c.2292-3931G>T (n.2292-3931G>T) c.2319-3931G>T (n.2319-3931G>T) c.2204-4399G>T (n.2204-4399G>T) n.4543-4399G>T c.2186-12209G>T (n.2186-12209G>T) c.2221-4399G>T (n.2221-4399G>T) c.2186-11239G>T (n.2186-11239G>T) c.9993G>T (p.Gln3331His) c.2186-4399G>T (n.2186-4399G>T) c.2432-4399G>T (n.2432-4399G>T) c.7743G>T (p.Gln2581His) c.1058-4399G>T (n.1058-4399G>T) c.2130-4399G>T c.9552G>T (p.Gln3184His) c.10044G>T (p.Gln3348His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.9984G>T (p.Gln3328His) | |
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