Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333864A>C | CA387513158 | SACS | c.2185+19921T>G (n.2185+19921T>G) c.10039T>G (p.Cys3347Gly) c.6445+3558T>G (n.6445+3558T>G) c.2177-4380T>G (n.2177-4380T>G) c.2292-3912T>G (n.2292-3912T>G) c.2319-3912T>G (n.2319-3912T>G) c.2204-4380T>G (n.2204-4380T>G) n.4543-4380T>G c.2186-12190T>G (n.2186-12190T>G) c.2221-4380T>G (n.2221-4380T>G) c.2186-11220T>G (n.2186-11220T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.2186-4380T>G (n.2186-4380T>G) c.2432-4380T>G (n.2432-4380T>G) c.7762T>G (p.Cys2588Gly) c.1058-4380T>G (n.1058-4380T>G) c.2130-4380T>G c.9571T>G (p.Cys3191Gly) c.10063T>G (p.Cys3355Gly) c.10030T>G (p.Cys3344Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) | |
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13 | g.23333864A>T | CA387513160 | SACS | c.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A) c.10039T>A (p.Cys3347Ser) c.6445+3558T>A (n.6445+3558T>A) c.2177-4380T>A (n.2177-4380T>A) c.2292-3912T>A (n.2292-3912T>A) c.2319-3912T>A (n.2319-3912T>A) c.2204-4380T>A (n.2204-4380T>A) n.4543-4380T>A c.2186-12190T>A (n.2186-12190T>A) c.2221-4380T>A (n.2221-4380T>A) c.2186-11220T>A (n.2186-11220T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.2186-4380T>A (n.2186-4380T>A) c.2432-4380T>A (n.2432-4380T>A) c.7762T>A (p.Cys2588Ser) c.1058-4380T>A (n.1058-4380T>A) c.2130-4380T>A c.9571T>A (p.Cys3191Ser) c.10063T>A (p.Cys3355Ser) c.10030T>A (p.Cys3344Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) | |
13 | g.23333865G>A | CA6910525 | SACS | c.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T) c.10038C>T (p.Ile3346=) c.6445+3557C>T (n.6445+3557C>T) c.2177-4381C>T (n.2177-4381C>T) c.2292-3913C>T (n.2292-3913C>T) c.2319-3913C>T (n.2319-3913C>T) c.2204-4381C>T (n.2204-4381C>T) n.4543-4381C>T c.2186-12191C>T (n.2186-12191C>T) c.2221-4381C>T (n.2221-4381C>T) c.2186-11221C>T (n.2186-11221C>T) c.10011C>T (p.Ile3337=) c.2186-4381C>T (n.2186-4381C>T) c.2432-4381C>T (n.2432-4381C>T) c.7761C>T (p.Ile2587=) c.1058-4381C>T (n.1058-4381C>T) c.2130-4381C>T c.9570C>T (p.Ile3190=) c.10062C>T (p.Ile3354=) c.10029C>T (p.Ile3343=) c.10002C>T (p.Ile3334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333865G>C | CA387513161 | SACS | c.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G) c.10038C>G (p.Ile3346Met) c.6445+3557C>G (n.6445+3557C>G) c.2177-4381C>G (n.2177-4381C>G) c.2292-3913C>G (n.2292-3913C>G) c.2319-3913C>G (n.2319-3913C>G) c.2204-4381C>G (n.2204-4381C>G) n.4543-4381C>G c.2186-12191C>G (n.2186-12191C>G) c.2221-4381C>G (n.2221-4381C>G) c.2186-11221C>G (n.2186-11221C>G) c.10011C>G (p.Ile3337Met) c.2186-4381C>G (n.2186-4381C>G) c.2432-4381C>G (n.2432-4381C>G) c.7761C>G (p.Ile2587Met) c.1058-4381C>G (n.1058-4381C>G) c.2130-4381C>G c.9570C>G (p.Ile3190Met) c.10062C>G (p.Ile3354Met) c.10029C>G (p.Ile3343Met) c.10002C>G (p.Ile3334Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333865G= | CA2078633661 | SACS | c.2185+19920C= (n.2185+19920C=) c.10038C= (p.Ile3346=) c.6445+3557C= (n.6445+3557C=) c.2177-4381C= (n.2177-4381C=) c.2292-3913C= (n.2292-3913C=) c.2319-3913C= (n.2319-3913C=) c.2204-4381C= (n.2204-4381C=) n.4543-4381C= c.2186-12191C= (n.2186-12191C=) c.2221-4381C= (n.2221-4381C=) c.2186-11221C= (n.2186-11221C=) c.10011C= (p.Ile3337=) c.2186-4381C= (n.2186-4381C=) c.2432-4381C= (n.2432-4381C=) c.7761C= (p.Ile2587=) c.1058-4381C= (n.1058-4381C=) c.2130-4381C= c.9570C= (p.Ile3190=) c.10062C= (p.Ile3354=) c.10029C= (p.Ile3343=) c.10002C= (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333865G>T | CA483158861 | SACS | c.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A) c.10038C>A (p.Ile3346=) c.6445+3557C>A (n.6445+3557C>A) c.2177-4381C>A (n.2177-4381C>A) c.2292-3913C>A (n.2292-3913C>A) c.2319-3913C>A (n.2319-3913C>A) c.2204-4381C>A (n.2204-4381C>A) n.4543-4381C>A c.2186-12191C>A (n.2186-12191C>A) c.2221-4381C>A (n.2221-4381C>A) c.2186-11221C>A (n.2186-11221C>A) c.10011C>A (p.Ile3337=) c.2186-4381C>A (n.2186-4381C>A) c.2432-4381C>A (n.2432-4381C>A) c.7761C>A (p.Ile2587=) c.1058-4381C>A (n.1058-4381C>A) c.2130-4381C>A c.9570C>A (p.Ile3190=) c.10062C>A (p.Ile3354=) c.10029C>A (p.Ile3343=) c.10002C>A (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333866A>C | CA387513162 | SACS | c.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G) c.10037T>G (p.Ile3346Ser) c.6445+3556T>G (n.6445+3556T>G) c.2177-4382T>G (n.2177-4382T>G) c.2292-3914T>G (n.2292-3914T>G) c.2319-3914T>G (n.2319-3914T>G) c.2204-4382T>G (n.2204-4382T>G) n.4543-4382T>G c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G) c.2221-4382T>G (n.2221-4382T>G) c.2186-11222T>G (n.2186-11222T>G) c.10010T>G (p.Ile3337Ser) c.2186-4382T>G (n.2186-4382T>G) c.2432-4382T>G (n.2432-4382T>G) c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.1058-4382T>G (n.1058-4382T>G) c.2130-4382T>G c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.10061T>G (p.Ile3354Ser) c.10028T>G (p.Ile3343Ser) c.10001T>G (p.Ile3334Ser) | |
13 | g.23333866A>G | CA387513163 | SACS | c.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C) c.10037T>C (p.Ile3346Thr) c.6445+3556T>C (n.6445+3556T>C) c.2177-4382T>C (n.2177-4382T>C) c.2292-3914T>C (n.2292-3914T>C) c.2319-3914T>C (n.2319-3914T>C) c.2204-4382T>C (n.2204-4382T>C) n.4543-4382T>C c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C) c.2221-4382T>C (n.2221-4382T>C) c.2186-11222T>C (n.2186-11222T>C) c.10010T>C (p.Ile3337Thr) c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C) c.2432-4382T>C (n.2432-4382T>C) c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.1058-4382T>C (n.1058-4382T>C) c.2130-4382T>C c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.10061T>C (p.Ile3354Thr) c.10028T>C (p.Ile3343Thr) c.10001T>C (p.Ile3334Thr) | |
13 | g.23333866A>T | CA387513164 | SACS | c.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A) c.10037T>A (p.Ile3346Asn) c.6445+3556T>A (n.6445+3556T>A) c.2177-4382T>A (n.2177-4382T>A) c.2292-3914T>A (n.2292-3914T>A) c.2319-3914T>A (n.2319-3914T>A) c.2204-4382T>A (n.2204-4382T>A) n.4543-4382T>A c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A) c.2221-4382T>A (n.2221-4382T>A) c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A) c.10010T>A (p.Ile3337Asn) c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A) c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A) c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A) c.2130-4382T>A c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.10061T>A (p.Ile3354Asn) c.10028T>A (p.Ile3343Asn) c.10001T>A (p.Ile3334Asn) | |
13 | g.23333867T>A | CA387513166 | SACS | c.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T) c.10036A>T (p.Ile3346Phe) c.6445+3555A>T (n.6445+3555A>T) c.2177-4383A>T (n.2177-4383A>T) c.2292-3915A>T (n.2292-3915A>T) c.2319-3915A>T (n.2319-3915A>T) c.2204-4383A>T (n.2204-4383A>T) n.4543-4383A>T c.2186-12193A>T (n.2186-12193A>T) c.2221-4383A>T (n.2221-4383A>T) c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T) c.10009A>T (p.Ile3337Phe) c.2186-4383A>T (n.2186-4383A>T) c.2432-4383A>T (n.2432-4383A>T) c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.1058-4383A>T (n.1058-4383A>T) c.2130-4383A>T c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.10060A>T (p.Ile3354Phe) c.10027A>T (p.Ile3343Phe) c.10000A>T (p.Ile3334Phe) | |
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13 | g.23333867T>G | CA387513165 | SACS | c.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C) c.10036A>C (p.Ile3346Leu) c.6445+3555A>C (n.6445+3555A>C) c.2177-4383A>C (n.2177-4383A>C) c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C) c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C) c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C) n.4543-4383A>C c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C) c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C) c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C) c.10009A>C (p.Ile3337Leu) c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C) c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C) c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C) c.2130-4383A>C c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.10060A>C (p.Ile3354Leu) c.10027A>C (p.Ile3343Leu) c.10000A>C (p.Ile3334Leu) | |
13 | g.23333868T>A | CA387513168 | SACS | c.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T) c.10035A>T (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T) c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T) c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T) c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T) c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T) n.4543-4384A>T c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T) c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T) c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T) c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T) c.2130-4384A>T c.9567A>T (p.Lys3189Asn) c.10059A>T (p.Lys3353Asn) c.10026A>T (p.Lys3342Asn) c.9999A>T (p.Lys3333Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>C | CA6910526 | SACS | c.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G) c.10035A>G (p.Lys3345=) c.6445+3554A>G (n.6445+3554A>G) c.2177-4384A>G (n.2177-4384A>G) c.2292-3916A>G (n.2292-3916A>G) c.2319-3916A>G (n.2319-3916A>G) c.2204-4384A>G (n.2204-4384A>G) n.4543-4384A>G c.2186-12194A>G (n.2186-12194A>G) c.2221-4384A>G (n.2221-4384A>G) c.2186-11224A>G (n.2186-11224A>G) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.2186-4384A>G (n.2186-4384A>G) c.2432-4384A>G (n.2432-4384A>G) c.7758A>G (p.Lys2586=) c.1058-4384A>G (n.1058-4384A>G) c.2130-4384A>G c.9567A>G (p.Lys3189=) c.10059A>G (p.Lys3353=) c.10026A>G (p.Lys3342=) c.9999A>G (p.Lys3333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>G | CA387513169 | SACS | c.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C) c.10035A>C (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>C (n.6445+3554A>C) c.2177-4384A>C (n.2177-4384A>C) c.2292-3916A>C (n.2292-3916A>C) c.2319-3916A>C (n.2319-3916A>C) c.2204-4384A>C (n.2204-4384A>C) n.4543-4384A>C c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C) c.2221-4384A>C (n.2221-4384A>C) c.2186-11224A>C (n.2186-11224A>C) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C) c.2432-4384A>C (n.2432-4384A>C) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>C (n.1058-4384A>C) c.2130-4384A>C c.9567A>C (p.Lys3189Asn) c.10059A>C (p.Lys3353Asn) c.10026A>C (p.Lys3342Asn) c.9999A>C (p.Lys3333Asn) | |
13 | g.23333868T= | CA2078633666 | SACS | c.2185+19917A= (n.2185+19917A=) c.10035A= (p.Lys3345=) c.6445+3554A= (n.6445+3554A=) c.2177-4384A= (n.2177-4384A=) c.2292-3916A= (n.2292-3916A=) c.2319-3916A= (n.2319-3916A=) c.2204-4384A= (n.2204-4384A=) n.4543-4384A= c.2186-12194A= (n.2186-12194A=) c.2221-4384A= (n.2221-4384A=) c.2186-11224A= (n.2186-11224A=) c.10008A= (p.Lys3336=) c.2186-4384A= (n.2186-4384A=) c.2432-4384A= (n.2432-4384A=) c.7758A= (p.Lys2586=) c.1058-4384A= (n.1058-4384A=) c.2130-4384A= c.9567A= (p.Lys3189=) c.10059A= (p.Lys3353=) c.10026A= (p.Lys3342=) c.9999A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333869T>A | CA387513170 | SACS | c.2185+19916A>T (n.2185+19916A>T) c.10034A>T (p.Lys3345Ile) c.6445+3553A>T (n.6445+3553A>T) c.2177-4385A>T (n.2177-4385A>T) c.2292-3917A>T (n.2292-3917A>T) c.2319-3917A>T (n.2319-3917A>T) c.2204-4385A>T (n.2204-4385A>T) n.4543-4385A>T c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T) c.2221-4385A>T (n.2221-4385A>T) c.2186-11225A>T (n.2186-11225A>T) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.2186-4385A>T (n.2186-4385A>T) c.2432-4385A>T (n.2432-4385A>T) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.1058-4385A>T (n.1058-4385A>T) c.2130-4385A>T c.9566A>T (p.Lys3189Ile) c.10058A>T (p.Lys3353Ile) c.10025A>T (p.Lys3342Ile) c.9998A>T (p.Lys3333Ile) | |
13 | g.23333869T>C | CA387513171 | SACS | c.2185+19916A>G (n.2185+19916A>G) c.10034A>G (p.Lys3345Arg) c.6445+3553A>G (n.6445+3553A>G) c.2177-4385A>G (n.2177-4385A>G) c.2292-3917A>G (n.2292-3917A>G) c.2319-3917A>G (n.2319-3917A>G) c.2204-4385A>G (n.2204-4385A>G) n.4543-4385A>G c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G) c.2221-4385A>G (n.2221-4385A>G) c.2186-11225A>G (n.2186-11225A>G) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.2186-4385A>G (n.2186-4385A>G) c.2432-4385A>G (n.2432-4385A>G) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.1058-4385A>G (n.1058-4385A>G) c.2130-4385A>G c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.10058A>G (p.Lys3353Arg) c.10025A>G (p.Lys3342Arg) c.9998A>G (p.Lys3333Arg) | |
13 | g.23333869T>G | CA387513172 | SACS | c.2185+19916A>C (n.2185+19916A>C) c.10034A>C (p.Lys3345Thr) c.6445+3553A>C (n.6445+3553A>C) c.2177-4385A>C (n.2177-4385A>C) c.2292-3917A>C (n.2292-3917A>C) c.2319-3917A>C (n.2319-3917A>C) c.2204-4385A>C (n.2204-4385A>C) n.4543-4385A>C c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C) c.2221-4385A>C (n.2221-4385A>C) c.2186-11225A>C (n.2186-11225A>C) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.2186-4385A>C (n.2186-4385A>C) c.2432-4385A>C (n.2432-4385A>C) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.1058-4385A>C (n.1058-4385A>C) c.2130-4385A>C c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.10058A>C (p.Lys3353Thr) c.10025A>C (p.Lys3342Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) | |
13 | g.23333870T>A | CA387513173 | SACS | c.2185+19915A>T (n.2185+19915A>T) c.10033A>T (p.Lys3345Ter) c.6445+3552A>T (n.6445+3552A>T) c.2177-4386A>T (n.2177-4386A>T) c.2292-3918A>T (n.2292-3918A>T) c.2319-3918A>T (n.2319-3918A>T) c.2204-4386A>T (n.2204-4386A>T) n.4543-4386A>T c.2186-12196A>T (n.2186-12196A>T) c.2221-4386A>T (n.2221-4386A>T) c.2186-11226A>T (n.2186-11226A>T) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.2186-4386A>T (n.2186-4386A>T) c.2432-4386A>T (n.2432-4386A>T) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.1058-4386A>T (n.1058-4386A>T) c.2130-4386A>T c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.10057A>T (p.Lys3353Ter) c.10024A>T (p.Lys3342Ter) c.9997A>T (p.Lys3333Ter) | |
13 | g.23333870T>C | CA387513174 | SACS | c.2185+19915A>G (n.2185+19915A>G) c.10033A>G (p.Lys3345Glu) c.6445+3552A>G (n.6445+3552A>G) c.2177-4386A>G (n.2177-4386A>G) c.2292-3918A>G (n.2292-3918A>G) c.2319-3918A>G (n.2319-3918A>G) c.2204-4386A>G (n.2204-4386A>G) n.4543-4386A>G c.2186-12196A>G (n.2186-12196A>G) c.2221-4386A>G (n.2221-4386A>G) c.2186-11226A>G (n.2186-11226A>G) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.2186-4386A>G (n.2186-4386A>G) c.2432-4386A>G (n.2432-4386A>G) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.1058-4386A>G (n.1058-4386A>G) c.2130-4386A>G c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.10057A>G (p.Lys3353Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333870T>G | CA387513175 | SACS | c.2185+19915A>C (n.2185+19915A>C) c.10033A>C (p.Lys3345Gln) c.6445+3552A>C (n.6445+3552A>C) c.2177-4386A>C (n.2177-4386A>C) c.2292-3918A>C (n.2292-3918A>C) c.2319-3918A>C (n.2319-3918A>C) c.2204-4386A>C (n.2204-4386A>C) n.4543-4386A>C c.2186-12196A>C (n.2186-12196A>C) c.2221-4386A>C (n.2221-4386A>C) c.2186-11226A>C (n.2186-11226A>C) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.2186-4386A>C (n.2186-4386A>C) c.2432-4386A>C (n.2432-4386A>C) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.1058-4386A>C (n.1058-4386A>C) c.2130-4386A>C c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.10057A>C (p.Lys3353Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) | |
13 | g.23333870T= | CA2078633669 | SACS | c.2185+19915A= (n.2185+19915A=) c.10033A= (p.Lys3345=) c.6445+3552A= (n.6445+3552A=) c.2177-4386A= (n.2177-4386A=) c.2292-3918A= (n.2292-3918A=) c.2319-3918A= (n.2319-3918A=) c.2204-4386A= (n.2204-4386A=) n.4543-4386A= c.2186-12196A= (n.2186-12196A=) c.2221-4386A= (n.2221-4386A=) c.2186-11226A= (n.2186-11226A=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.2186-4386A= (n.2186-4386A=) c.2432-4386A= (n.2432-4386A=) c.7756A= (p.Lys2586=) c.1058-4386A= (n.1058-4386A=) c.2130-4386A= c.9565A= (p.Lys3189=) c.10057A= (p.Lys3353=) c.10024A= (p.Lys3342=) c.9997A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333871G>A | CA483158865 | SACS | c.2185+19914C>T (n.2185+19914C>T) c.10032C>T (p.Asn3344=) c.6445+3551C>T (n.6445+3551C>T) c.2177-4387C>T (n.2177-4387C>T) c.2292-3919C>T (n.2292-3919C>T) c.2319-3919C>T (n.2319-3919C>T) c.2204-4387C>T (n.2204-4387C>T) n.4543-4387C>T c.2186-12197C>T (n.2186-12197C>T) c.2221-4387C>T (n.2221-4387C>T) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.10005C>T (p.Asn3335=) c.2186-4387C>T (n.2186-4387C>T) c.2432-4387C>T (n.2432-4387C>T) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.1058-4387C>T (n.1058-4387C>T) c.2130-4387C>T c.9564C>T (p.Asn3188=) c.10056C>T (p.Asn3352=) c.10023C>T (p.Asn3341=) c.9996C>T (p.Asn3332=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333871G>C | CA387513176 | SACS | c.2185+19914C>G (n.2185+19914C>G) c.10032C>G (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>G (n.6445+3551C>G) c.2177-4387C>G (n.2177-4387C>G) c.2292-3919C>G (n.2292-3919C>G) c.2319-3919C>G (n.2319-3919C>G) c.2204-4387C>G (n.2204-4387C>G) n.4543-4387C>G c.2186-12197C>G (n.2186-12197C>G) c.2221-4387C>G (n.2221-4387C>G) c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G) c.10005C>G (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>G (n.2186-4387C>G) c.2432-4387C>G (n.2432-4387C>G) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>G (n.1058-4387C>G) c.2130-4387C>G c.9564C>G (p.Asn3188Lys) c.10056C>G (p.Asn3352Lys) c.10023C>G (p.Asn3341Lys) c.9996C>G (p.Asn3332Lys) | |
13 | g.23333871G>T | CA387513177 | SACS | c.2185+19914C>A (n.2185+19914C>A) c.10032C>A (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>A (n.6445+3551C>A) c.2177-4387C>A (n.2177-4387C>A) c.2292-3919C>A (n.2292-3919C>A) c.2319-3919C>A (n.2319-3919C>A) c.2204-4387C>A (n.2204-4387C>A) n.4543-4387C>A c.2186-12197C>A (n.2186-12197C>A) c.2221-4387C>A (n.2221-4387C>A) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.10005C>A (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>A (n.2186-4387C>A) c.2432-4387C>A (n.2432-4387C>A) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>A (n.1058-4387C>A) c.2130-4387C>A c.9564C>A (p.Asn3188Lys) c.10056C>A (p.Asn3352Lys) c.10023C>A (p.Asn3341Lys) c.9996C>A (p.Asn3332Lys) | |
13 | g.23333872T>A | CA387513179 | SACS | c.2185+19913A>T (n.2185+19913A>T) c.10031A>T (p.Asn3344Ile) c.6445+3550A>T (n.6445+3550A>T) c.2177-4388A>T (n.2177-4388A>T) c.2292-3920A>T (n.2292-3920A>T) c.2319-3920A>T (n.2319-3920A>T) c.2204-4388A>T (n.2204-4388A>T) n.4543-4388A>T c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T) c.2221-4388A>T (n.2221-4388A>T) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.10004A>T (p.Asn3335Ile) c.2186-4388A>T (n.2186-4388A>T) c.2432-4388A>T (n.2432-4388A>T) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.1058-4388A>T (n.1058-4388A>T) c.2130-4388A>T c.9563A>T (p.Asn3188Ile) c.10055A>T (p.Asn3352Ile) c.10022A>T (p.Asn3341Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) | |
13 | g.23333872T>C | CA387513180 | SACS | c.2185+19913A>G (n.2185+19913A>G) c.10031A>G (p.Asn3344Ser) c.6445+3550A>G (n.6445+3550A>G) c.2177-4388A>G (n.2177-4388A>G) c.2292-3920A>G (n.2292-3920A>G) c.2319-3920A>G (n.2319-3920A>G) c.2204-4388A>G (n.2204-4388A>G) n.4543-4388A>G c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.2221-4388A>G (n.2221-4388A>G) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.10004A>G (p.Asn3335Ser) c.2186-4388A>G (n.2186-4388A>G) c.2432-4388A>G (n.2432-4388A>G) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.1058-4388A>G (n.1058-4388A>G) c.2130-4388A>G c.9563A>G (p.Asn3188Ser) c.10055A>G (p.Asn3352Ser) c.10022A>G (p.Asn3341Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333872T>G | CA387513178 | SACS | c.2185+19913A>C (n.2185+19913A>C) c.10031A>C (p.Asn3344Thr) c.6445+3550A>C (n.6445+3550A>C) c.2177-4388A>C (n.2177-4388A>C) c.2292-3920A>C (n.2292-3920A>C) c.2319-3920A>C (n.2319-3920A>C) c.2204-4388A>C (n.2204-4388A>C) n.4543-4388A>C c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C) c.2221-4388A>C (n.2221-4388A>C) c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C) c.10004A>C (p.Asn3335Thr) c.2186-4388A>C (n.2186-4388A>C) c.2432-4388A>C (n.2432-4388A>C) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.1058-4388A>C (n.1058-4388A>C) c.2130-4388A>C c.9563A>C (p.Asn3188Thr) c.10055A>C (p.Asn3352Thr) c.10022A>C (p.Asn3341Thr) c.9995A>C (p.Asn3332Thr) | |
13 | g.23333873T>A | CA387513181 | SACS | c.2185+19912A>T (n.2185+19912A>T) c.10030A>T (p.Asn3344Tyr) c.6445+3549A>T (n.6445+3549A>T) c.2177-4389A>T (n.2177-4389A>T) c.2292-3921A>T (n.2292-3921A>T) c.2319-3921A>T (n.2319-3921A>T) c.2204-4389A>T (n.2204-4389A>T) n.4543-4389A>T c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T) c.2221-4389A>T (n.2221-4389A>T) c.2186-11229A>T (n.2186-11229A>T) c.10003A>T (p.Asn3335Tyr) c.2186-4389A>T (n.2186-4389A>T) c.2432-4389A>T (n.2432-4389A>T) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.1058-4389A>T (n.1058-4389A>T) c.2130-4389A>T c.9562A>T (p.Asn3188Tyr) c.10054A>T (p.Asn3352Tyr) c.10021A>T (p.Asn3341Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) | |
13 | g.23333873T>C | CA387513182 | SACS | c.2185+19912A>G (n.2185+19912A>G) c.10030A>G (p.Asn3344Asp) c.6445+3549A>G (n.6445+3549A>G) c.2177-4389A>G (n.2177-4389A>G) c.2292-3921A>G (n.2292-3921A>G) c.2319-3921A>G (n.2319-3921A>G) c.2204-4389A>G (n.2204-4389A>G) n.4543-4389A>G c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G) c.2221-4389A>G (n.2221-4389A>G) c.2186-11229A>G (n.2186-11229A>G) c.10003A>G (p.Asn3335Asp) c.2186-4389A>G (n.2186-4389A>G) c.2432-4389A>G (n.2432-4389A>G) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.1058-4389A>G (n.1058-4389A>G) c.2130-4389A>G c.9562A>G (p.Asn3188Asp) c.10054A>G (p.Asn3352Asp) c.10021A>G (p.Asn3341Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) | |
13 | g.23333873T>G | CA387513183 | SACS | c.2185+19912A>C (n.2185+19912A>C) c.10030A>C (p.Asn3344His) c.6445+3549A>C (n.6445+3549A>C) c.2177-4389A>C (n.2177-4389A>C) c.2292-3921A>C (n.2292-3921A>C) c.2319-3921A>C (n.2319-3921A>C) c.2204-4389A>C (n.2204-4389A>C) n.4543-4389A>C c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C) c.2221-4389A>C (n.2221-4389A>C) c.2186-11229A>C (n.2186-11229A>C) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.2186-4389A>C (n.2186-4389A>C) c.2432-4389A>C (n.2432-4389A>C) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.1058-4389A>C (n.1058-4389A>C) c.2130-4389A>C c.9562A>C (p.Asn3188His) c.10054A>C (p.Asn3352His) c.10021A>C (p.Asn3341His) c.9994A>C (p.Asn3332His) | |
13 | g.23333874C>A | CA387513184 | SACS | c.2185+19911G>T (n.2185+19911G>T) c.10029G>T (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>T (n.6445+3548G>T) c.2177-4390G>T (n.2177-4390G>T) c.2292-3922G>T (n.2292-3922G>T) c.2319-3922G>T (n.2319-3922G>T) c.2204-4390G>T (n.2204-4390G>T) n.4543-4390G>T c.2186-12200G>T (n.2186-12200G>T) c.2221-4390G>T (n.2221-4390G>T) c.2186-11230G>T (n.2186-11230G>T) c.10002G>T (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>T (n.2186-4390G>T) c.2432-4390G>T (n.2432-4390G>T) c.7752G>T (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>T (n.1058-4390G>T) c.2130-4390G>T c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.10053G>T (p.Leu3351Phe) c.10020G>T (p.Leu3340Phe) c.9993G>T (p.Leu3331Phe) | |
13 | g.23333874C>G | CA387513185 | SACS | c.2185+19911G>C (n.2185+19911G>C) c.10029G>C (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>C (n.6445+3548G>C) c.2177-4390G>C (n.2177-4390G>C) c.2292-3922G>C (n.2292-3922G>C) c.2319-3922G>C (n.2319-3922G>C) c.2204-4390G>C (n.2204-4390G>C) n.4543-4390G>C c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C) c.2221-4390G>C (n.2221-4390G>C) c.2186-11230G>C (n.2186-11230G>C) c.10002G>C (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>C (n.2186-4390G>C) c.2432-4390G>C (n.2432-4390G>C) c.7752G>C (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>C (n.1058-4390G>C) c.2130-4390G>C c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.10053G>C (p.Leu3351Phe) c.10020G>C (p.Leu3340Phe) c.9993G>C (p.Leu3331Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333874C>T | CA483158869 | SACS | c.2185+19911G>A (n.2185+19911G>A) c.10029G>A (p.Leu3343=) c.6445+3548G>A (n.6445+3548G>A) c.2177-4390G>A (n.2177-4390G>A) c.2292-3922G>A (n.2292-3922G>A) c.2319-3922G>A (n.2319-3922G>A) c.2204-4390G>A (n.2204-4390G>A) n.4543-4390G>A c.2186-12200G>A (n.2186-12200G>A) c.2221-4390G>A (n.2221-4390G>A) c.2186-11230G>A (n.2186-11230G>A) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.2186-4390G>A (n.2186-4390G>A) c.2432-4390G>A (n.2432-4390G>A) c.7752G>A (p.Leu2584=) c.1058-4390G>A (n.1058-4390G>A) c.2130-4390G>A c.9561G>A (p.Leu3187=) c.10053G>A (p.Leu3351=) c.10020G>A (p.Leu3340=) c.9993G>A (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333875A>C | CA387513188 | SACS | c.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G) c.10028T>G (p.Leu3343Trp) c.6445+3547T>G (n.6445+3547T>G) c.2177-4391T>G (n.2177-4391T>G) c.2292-3923T>G (n.2292-3923T>G) c.2319-3923T>G (n.2319-3923T>G) c.2204-4391T>G (n.2204-4391T>G) n.4543-4391T>G c.2186-12201T>G (n.2186-12201T>G) c.2221-4391T>G (n.2221-4391T>G) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.10001T>G (p.Leu3334Trp) c.2186-4391T>G (n.2186-4391T>G) c.2432-4391T>G (n.2432-4391T>G) c.7751T>G (p.Leu2584Trp) c.1058-4391T>G (n.1058-4391T>G) c.2130-4391T>G c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.10052T>G (p.Leu3351Trp) c.10019T>G (p.Leu3340Trp) c.9992T>G (p.Leu3331Trp) | |
13 | g.23333875A>G | CA387513186 | SACS | c.2185+19910T>C (n.2185+19910T>C) c.10028T>C (p.Leu3343Ser) c.6445+3547T>C (n.6445+3547T>C) c.2177-4391T>C (n.2177-4391T>C) c.2292-3923T>C (n.2292-3923T>C) c.2319-3923T>C (n.2319-3923T>C) c.2204-4391T>C (n.2204-4391T>C) n.4543-4391T>C c.2186-12201T>C (n.2186-12201T>C) c.2221-4391T>C (n.2221-4391T>C) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.10001T>C (p.Leu3334Ser) c.2186-4391T>C (n.2186-4391T>C) c.2432-4391T>C (n.2432-4391T>C) c.7751T>C (p.Leu2584Ser) c.1058-4391T>C (n.1058-4391T>C) c.2130-4391T>C c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.10052T>C (p.Leu3351Ser) c.10019T>C (p.Leu3340Ser) c.9992T>C (p.Leu3331Ser) | |
13 | g.23333875A>T | CA387513187 | SACS | c.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A) c.10028T>A (p.Leu3343Ter) c.6445+3547T>A (n.6445+3547T>A) c.2177-4391T>A (n.2177-4391T>A) c.2292-3923T>A (n.2292-3923T>A) c.2319-3923T>A (n.2319-3923T>A) c.2204-4391T>A (n.2204-4391T>A) n.4543-4391T>A c.2186-12201T>A (n.2186-12201T>A) c.2221-4391T>A (n.2221-4391T>A) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.10001T>A (p.Leu3334Ter) c.2186-4391T>A (n.2186-4391T>A) c.2432-4391T>A (n.2432-4391T>A) c.7751T>A (p.Leu2584Ter) c.1058-4391T>A (n.1058-4391T>A) c.2130-4391T>A c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.10052T>A (p.Leu3351Ter) c.10019T>A (p.Leu3340Ter) c.9992T>A (p.Leu3331Ter) | |
13 | g.23333876A>C | CA387513189 | SACS | c.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G) c.10027T>G (p.Leu3343Val) c.6445+3546T>G (n.6445+3546T>G) c.2177-4392T>G (n.2177-4392T>G) c.2292-3924T>G (n.2292-3924T>G) c.2319-3924T>G (n.2319-3924T>G) c.2204-4392T>G (n.2204-4392T>G) n.4543-4392T>G c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G) c.2221-4392T>G (n.2221-4392T>G) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.10000T>G (p.Leu3334Val) c.2186-4392T>G (n.2186-4392T>G) c.2432-4392T>G (n.2432-4392T>G) c.7750T>G (p.Leu2584Val) c.1058-4392T>G (n.1058-4392T>G) c.2130-4392T>G c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.10051T>G (p.Leu3351Val) c.10018T>G (p.Leu3340Val) c.9991T>G (p.Leu3331Val) | |
13 | g.23333876A>G | CA483158870 | SACS | c.2185+19909T>C (n.2185+19909T>C) c.10027T>C (p.Leu3343=) c.6445+3546T>C (n.6445+3546T>C) c.2177-4392T>C (n.2177-4392T>C) c.2292-3924T>C (n.2292-3924T>C) c.2319-3924T>C (n.2319-3924T>C) c.2204-4392T>C (n.2204-4392T>C) n.4543-4392T>C c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C) c.2221-4392T>C (n.2221-4392T>C) c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C) c.10000T>C (p.Leu3334=) c.2186-4392T>C (n.2186-4392T>C) c.2432-4392T>C (n.2432-4392T>C) c.7750T>C (p.Leu2584=) c.1058-4392T>C (n.1058-4392T>C) c.2130-4392T>C c.9559T>C (p.Leu3187=) c.10051T>C (p.Leu3351=) c.10018T>C (p.Leu3340=) c.9991T>C (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333876A>T | CA387513190 | SACS | c.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A) c.10027T>A (p.Leu3343Met) c.6445+3546T>A (n.6445+3546T>A) c.2177-4392T>A (n.2177-4392T>A) c.2292-3924T>A (n.2292-3924T>A) c.2319-3924T>A (n.2319-3924T>A) c.2204-4392T>A (n.2204-4392T>A) n.4543-4392T>A c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A) c.2221-4392T>A (n.2221-4392T>A) c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A) c.10000T>A (p.Leu3334Met) c.2186-4392T>A (n.2186-4392T>A) c.2432-4392T>A (n.2432-4392T>A) c.7750T>A (p.Leu2584Met) c.1058-4392T>A (n.1058-4392T>A) c.2130-4392T>A c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.10051T>A (p.Leu3351Met) c.10018T>A (p.Leu3340Met) c.9991T>A (p.Leu3331Met) | |
13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333877A>C | CA483158872 | SACS | c.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G) c.10026T>G (p.Ala3342=) c.6445+3545T>G (n.6445+3545T>G) c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G) c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G) c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G) c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G) n.4543-4393T>G c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.2221-4393T>G (n.2221-4393T>G) c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.2186-4393T>G (n.2186-4393T>G) c.2432-4393T>G (n.2432-4393T>G) c.7749T>G (p.Ala2583=) c.1058-4393T>G (n.1058-4393T>G) c.2130-4393T>G c.9558T>G (p.Ala3186=) c.10050T>G (p.Ala3350=) c.10017T>G (p.Ala3339=) c.9990T>G (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>G | CA483158874 | SACS | c.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C) c.10026T>C (p.Ala3342=) c.6445+3545T>C (n.6445+3545T>C) c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C) c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C) c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C) c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C) n.4543-4393T>C c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C) c.2221-4393T>C (n.2221-4393T>C) c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.2186-4393T>C (n.2186-4393T>C) c.2432-4393T>C (n.2432-4393T>C) c.7749T>C (p.Ala2583=) c.1058-4393T>C (n.1058-4393T>C) c.2130-4393T>C c.9558T>C (p.Ala3186=) c.10050T>C (p.Ala3350=) c.10017T>C (p.Ala3339=) c.9990T>C (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>T | CA483158875 | SACS | c.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A) c.10026T>A (p.Ala3342=) c.6445+3545T>A (n.6445+3545T>A) c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A) c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A) c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A) c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A) n.4543-4393T>A c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A) c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A) c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A) c.7749T>A (p.Ala2583=) c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A) c.2130-4393T>A c.9558T>A (p.Ala3186=) c.10050T>A (p.Ala3350=) c.10017T>A (p.Ala3339=) c.9990T>A (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
13 | g.23333878del | CA2622328900 | SACS | c.2185+19907del (n.2185+19907del) c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2) c.6445+3544del (n.6445+3544del) c.2177-4394del (n.2177-4394del) c.2292-3926del (n.2292-3926del) c.2319-3926del (n.2319-3926del) c.2204-4394del (n.2204-4394del) n.4543-4394del c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2221-4394del (n.2221-4394del) c.2186-11234del (n.2186-11234del) c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2) c.2186-4394del (n.2186-4394del) c.2432-4394del (n.2432-4394del) c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2) c.1058-4394del (n.1058-4394del) c.2130-4394del c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2) c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2) c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2) c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23333878G>A | CA6910527 | SACS | c.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T) c.10025C>T (p.Ala3342Val) c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T) c.2177-4394C>T (n.2177-4394C>T) c.2292-3926C>T (n.2292-3926C>T) c.2319-3926C>T (n.2319-3926C>T) c.2204-4394C>T (n.2204-4394C>T) n.4543-4394C>T c.2186-12204C>T (n.2186-12204C>T) c.2221-4394C>T (n.2221-4394C>T) c.2186-11234C>T (n.2186-11234C>T) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T) c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T) c.7748C>T (p.Ala2583Val) c.1058-4394C>T (n.1058-4394C>T) c.2130-4394C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) c.10016C>T (p.Ala3339Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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