Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333864A>CCA387513158SACSc.2185+19921T>G (n.2185+19921T>G)
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13g.23333864A>TCA387513160SACSc.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A)
c.10039T>A (p.Cys3347Ser)
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c.2130-4380T>A
c.9571T>A (p.Cys3191Ser)
c.10063T>A (p.Cys3355Ser)
c.10030T>A (p.Cys3344Ser)
c.10003T>A (p.Cys3335Ser)
13g.23333865G>ACA6910525SACSc.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T)
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c.7761C>T (p.Ile2587=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333865G>CCA387513161SACSc.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333865G=CA2078633661SACSc.2185+19920C= (n.2185+19920C=)
c.10038C= (p.Ile3346=)
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c.10002C= (p.Ile3334=)
13g.23333865G>TCA483158861SACSc.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A)
c.10038C>A (p.Ile3346=)
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c.10011C>A (p.Ile3337=)
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c.9570C>A (p.Ile3190=)
c.10062C>A (p.Ile3354=)
c.10029C>A (p.Ile3343=)
c.10002C>A (p.Ile3334=)
13g.23333866A>CCA387513162SACSc.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G)
c.10037T>G (p.Ile3346Ser)
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c.10010T>G (p.Ile3337Ser)
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13g.23333866A>GCA387513163SACSc.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C)
c.10037T>C (p.Ile3346Thr)
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n.4543-4382T>C
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c.2186-11222T>C (n.2186-11222T>C)
c.10010T>C (p.Ile3337Thr)
c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C)
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c.7760T>C (p.Ile2587Thr)
c.1058-4382T>C (n.1058-4382T>C)
c.2130-4382T>C
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c.10061T>C (p.Ile3354Thr)
c.10028T>C (p.Ile3343Thr)
c.10001T>C (p.Ile3334Thr)
13g.23333866A>TCA387513164SACSc.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A)
c.10037T>A (p.Ile3346Asn)
c.6445+3556T>A (n.6445+3556T>A)
c.2177-4382T>A (n.2177-4382T>A)
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c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A)
c.2221-4382T>A (n.2221-4382T>A)
c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A)
c.10010T>A (p.Ile3337Asn)
c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A)
c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A)
c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A)
c.2130-4382T>A
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.10061T>A (p.Ile3354Asn)
c.10028T>A (p.Ile3343Asn)
c.10001T>A (p.Ile3334Asn)
13g.23333867T>ACA387513166SACSc.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Phe)
c.6445+3555A>T (n.6445+3555A>T)
c.2177-4383A>T (n.2177-4383A>T)
c.2292-3915A>T (n.2292-3915A>T)
c.2319-3915A>T (n.2319-3915A>T)
c.2204-4383A>T (n.2204-4383A>T)
n.4543-4383A>T
c.2186-12193A>T (n.2186-12193A>T)
c.2221-4383A>T (n.2221-4383A>T)
c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T)
c.10009A>T (p.Ile3337Phe)
c.2186-4383A>T (n.2186-4383A>T)
c.2432-4383A>T (n.2432-4383A>T)
c.7759A>T (p.Ile2587Phe)
c.1058-4383A>T (n.1058-4383A>T)
c.2130-4383A>T
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.10060A>T (p.Ile3354Phe)
c.10027A>T (p.Ile3343Phe)
c.10000A>T (p.Ile3334Phe)
13g.23333867T>CCA387513167SACSc.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
c.6445+3555A>G (n.6445+3555A>G)
c.2177-4383A>G (n.2177-4383A>G)
c.2292-3915A>G (n.2292-3915A>G)
c.2319-3915A>G (n.2319-3915A>G)
c.2204-4383A>G (n.2204-4383A>G)
n.4543-4383A>G
c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G)
c.2221-4383A>G (n.2221-4383A>G)
c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G)
c.10009A>G (p.Ile3337Val)
c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G)
c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G)
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G)
c.2130-4383A>G
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.10060A>G (p.Ile3354Val)
c.10027A>G (p.Ile3343Val)
c.10000A>G (p.Ile3334Val)
COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
c.6445+3555A>C (n.6445+3555A>C)
c.2177-4383A>C (n.2177-4383A>C)
c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C)
c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C)
c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C)
n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C)
c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C)
c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C)
c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C)
c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C)
c.2130-4383A>C
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.10060A>C (p.Ile3354Leu)
c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
13g.23333868T>ACA387513168SACSc.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T)
c.10035A>T (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T)
c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T)
c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T)
c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T)
c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T)
n.4543-4384A>T
c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T)
c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T)
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c.10008A>T (p.Lys3336Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
13g.23333875A>CCA387513188SACSc.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G)
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13g.23333875A>TCA387513187SACSc.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A)
c.10028T>A (p.Leu3343Ter)
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c.7751T>A (p.Leu2584Ter)
c.1058-4391T>A (n.1058-4391T>A)
c.2130-4391T>A
c.9560T>A (p.Leu3187Ter)
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13g.23333876A>CCA387513189SACSc.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G)
c.10027T>G (p.Leu3343Val)
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c.10027T>C (p.Leu3343=)
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c.7750T>C (p.Leu2584=)
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c.2130-4392T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2319-3924T>A (n.2319-3924T>A)
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n.4543-4392T>A
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c.10000T>A (p.Leu3334Met)
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c.7750T>A (p.Leu2584Met)
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c.2130-4392T>A
c.9559T>A (p.Leu3187Met)
c.10051T>A (p.Leu3351Met)
c.10018T>A (p.Leu3340Met)
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13g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATACCA2078633672SACSc.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT)
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c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=)
13g.23333877A>CCA483158872SACSc.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G)
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c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G)
c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G)
c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G)
c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G)
n.4543-4393T>G
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c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G)
c.9999T>G (p.Ala3333=)
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c.2130-4393T>G
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c.10050T>G (p.Ala3350=)
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c.9990T>G (p.Ala3330=)
13g.23333877A>GCA483158874SACSc.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C)
c.10026T>C (p.Ala3342=)
c.6445+3545T>C (n.6445+3545T>C)
c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C)
c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C)
c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C)
c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C)
n.4543-4393T>C
c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C)
c.2221-4393T>C (n.2221-4393T>C)
c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C)
c.9999T>C (p.Ala3333=)
c.2186-4393T>C (n.2186-4393T>C)
c.2432-4393T>C (n.2432-4393T>C)
c.7749T>C (p.Ala2583=)
c.1058-4393T>C (n.1058-4393T>C)
c.2130-4393T>C
c.9558T>C (p.Ala3186=)
c.10050T>C (p.Ala3350=)
c.10017T>C (p.Ala3339=)
c.9990T>C (p.Ala3330=)
13g.23333877A>TCA483158875SACSc.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A)
c.10026T>A (p.Ala3342=)
c.6445+3545T>A (n.6445+3545T>A)
c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A)
c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A)
c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A)
c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A)
n.4543-4393T>A
c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A)
c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A)
c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A)
c.9999T>A (p.Ala3333=)
c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A)
c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A)
c.7749T>A (p.Ala2583=)
c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A)
c.2130-4393T>A
c.9558T>A (p.Ala3186=)
c.10050T>A (p.Ala3350=)
c.10017T>A (p.Ala3339=)
c.9990T>A (p.Ala3330=)
13g.23333880_23333893delCA2078633674SACSc.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del)
c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?)
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c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del)
c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del)
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c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del)
n.4543-4406_4543-4393del
c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del)
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c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del)
c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?)
c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del)
c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del)
c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?)
c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del)
c.2130-4406_2130-4393del
c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?)
c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?)
c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?)
c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?)
dbSNP
13g.23333878delCA2622328900SACSc.2185+19907del (n.2185+19907del)
c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2)
c.6445+3544del (n.6445+3544del)
c.2177-4394del (n.2177-4394del)
c.2292-3926del (n.2292-3926del)
c.2319-3926del (n.2319-3926del)
c.2204-4394del (n.2204-4394del)
n.4543-4394del
c.2186-12204del (n.2186-12204del)
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c.2186-11234del (n.2186-11234del)
c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2)
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c.2432-4394del (n.2432-4394del)
c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2)
c.1058-4394del (n.1058-4394del)
c.2130-4394del
c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2)
c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2)
c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2)
c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2)
gnomAD v4
13g.23333878G>ACA6910527SACSc.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T)
c.10025C>T (p.Ala3342Val)
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n.4543-4394C>T
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c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T)
c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T)
c.7748C>T (p.Ala2583Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333878G>CCA387513191SACSc.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G)
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c.10049C>G (p.Ala3350Gly)
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c.9989C>G (p.Ala3330Gly)

Number of alleles fetched