Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2292-3914T>A (n.2292-3914T>A)
c.2319-3914T>A (n.2319-3914T>A)
c.2204-4382T>A (n.2204-4382T>A)
n.4543-4382T>A
c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A)
c.2221-4382T>A (n.2221-4382T>A)
c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A)
c.10010T>A (p.Ile3337Asn)
c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A)
c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A)
c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A)
c.2130-4382T>A
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.10061T>A (p.Ile3354Asn)
c.10028T>A (p.Ile3343Asn)
c.10001T>A (p.Ile3334Asn)
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c.2292-3915_2292-3914insCTG (n.2292-3915_2292-3914insCTG)
c.2319-3915_2319-3914insCTG (n.2319-3915_2319-3914insCTG)
c.2204-4383_2204-4382insCTG (n.2204-4383_2204-4382insCTG)
n.4543-4383_4543-4382insCTG
c.2186-12193_2186-12192insCTG (n.2186-12193_2186-12192insCTG)
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c.2186-11223_2186-11222insCTG (n.2186-11223_2186-11222insCTG)
c.10009_10010insCTG (p.Ile3337delinsThrVal)
c.2186-4383_2186-4382insCTG (n.2186-4383_2186-4382insCTG)
c.2432-4383_2432-4382insCTG (n.2432-4383_2432-4382insCTG)
c.7759_7760insCTG (p.Ile2587delinsThrVal)
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c.2130-4383_2130-4382insCTG
c.9568_9569insCTG (p.Ile3190delinsThrVal)
c.10060_10061insCTG (p.Ile3354delinsThrVal)
c.10027_10028insCTG (p.Ile3343delinsThrVal)
c.10000_10001insCTG (p.Ile3334delinsThrVal)
13g.23333867T>ACA387513166SACSc.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Phe)
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c.7759A>T (p.Ile2587Phe)
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c.10000A>T (p.Ile3334Phe)
13g.23333867T>CCA387513167SACSc.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
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c.2204-4383A>G (n.2204-4383A>G)
n.4543-4383A>G
c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G)
c.2221-4383A>G (n.2221-4383A>G)
c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G)
c.10009A>G (p.Ile3337Val)
c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G)
c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G)
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G)
c.2130-4383A>G
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.10060A>G (p.Ile3354Val)
c.10027A>G (p.Ile3343Val)
c.10000A>G (p.Ile3334Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
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c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C)
n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C)
c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C)
c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C)
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c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
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c.2130-4383A>C
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c.10060A>C (p.Ile3354Leu)
c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
13g.23333867_23333870delCA2798500211SACSc.2185+19915_2185+19918del (n.2185+19915_2185+19918del)
c.10033_10036del (p.Lys3345SerfsTer19)
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c.2177-4386_2177-4383del (n.2177-4386_2177-4383del)
c.2292-3918_2292-3915del (n.2292-3918_2292-3915del)
c.2319-3918_2319-3915del (n.2319-3918_2319-3915del)
c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del)
n.4543-4386_4543-4383del
c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del)
c.2221-4386_2221-4383del (n.2221-4386_2221-4383del)
c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del)
c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19)
c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del)
c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del)
c.7756_7759del (p.Lys2586SerfsTer19)
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13g.23333870delCA2994520967SACSc.2185+19918del (n.2185+19918del)
c.10036del (p.Ile3346SerfsTer19)
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n.4543-4383del
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c.10009del (p.Ile3337SerfsTer19)
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c.7759del (p.Ile2587SerfsTer19)
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c.2130-4383del
c.9568del (p.Ile3190SerfsTer19)
c.10060del (p.Ile3354SerfsTer19)
c.10027del (p.Ile3343SerfsTer19)
c.10000del (p.Ile3334SerfsTer19)
13g.23333867_23333868insGCACA2994520968SACSc.2185+19917_2185+19918insTGC (n.2185+19917_2185+19918insTGC)
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c.2319-3916_2319-3915insTGC (n.2319-3916_2319-3915insTGC)
c.2204-4384_2204-4383insTGC (n.2204-4384_2204-4383insTGC)
n.4543-4384_4543-4383insTGC
c.2186-12194_2186-12193insTGC (n.2186-12194_2186-12193insTGC)
c.2221-4384_2221-4383insTGC (n.2221-4384_2221-4383insTGC)
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c.10008_10009insTGC (p.Lys3336_Ile3337insCys)
c.2186-4384_2186-4383insTGC (n.2186-4384_2186-4383insTGC)
c.2432-4384_2432-4383insTGC (n.2432-4384_2432-4383insTGC)
c.7758_7759insTGC (p.Lys2586_Ile2587insCys)
c.1058-4384_1058-4383insTGC (n.1058-4384_1058-4383insTGC)
c.2130-4384_2130-4383insTGC
c.9567_9568insTGC (p.Lys3189_Ile3190insCys)
c.10059_10060insTGC (p.Lys3353_Ile3354insCys)
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c.9999_10000insTGC (p.Lys3333_Ile3334insCys)
13g.23333868T>ACA387513168SACSc.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T)
c.10035A>T (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T)
c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T)
c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T)
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c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T)
n.4543-4384A>T
c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T)
c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T)
c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T)
c.10008A>T (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T)
c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T)
c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T)
c.2130-4384A>T
c.9567A>T (p.Lys3189Asn)
c.10059A>T (p.Lys3353Asn)
c.10026A>T (p.Lys3342Asn)
c.9999A>T (p.Lys3333Asn)
 gnomAD v4
13g.23333868T>CCA6910526SACSc.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G)
c.10035A>G (p.Lys3345=)
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c.2177-4384A>G (n.2177-4384A>G)
c.2292-3916A>G (n.2292-3916A>G)
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n.4543-4384A>G
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c.10008A>G (p.Lys3336=)
c.2186-4384A>G (n.2186-4384A>G)
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c.7758A>G (p.Lys2586=)
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c.2130-4384A>G
c.9567A>G (p.Lys3189=)
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c.10026A>G (p.Lys3342=)
c.9999A>G (p.Lys3333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333868T>GCA387513169SACSc.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C)
c.10035A>C (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>C (n.6445+3554A>C)
c.2177-4384A>C (n.2177-4384A>C)
c.2292-3916A>C (n.2292-3916A>C)
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c.2204-4384A>C (n.2204-4384A>C)
n.4543-4384A>C
c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C)
c.2221-4384A>C (n.2221-4384A>C)
c.2186-11224A>C (n.2186-11224A>C)
c.10008A>C (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C)
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c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
c.1058-4384A>C (n.1058-4384A>C)
c.2130-4384A>C
c.9567A>C (p.Lys3189Asn)
c.10059A>C (p.Lys3353Asn)
c.10026A>C (p.Lys3342Asn)
c.9999A>C (p.Lys3333Asn)
13g.23333868T=CA2078633666SACSc.2185+19917A= (n.2185+19917A=)
c.10035A= (p.Lys3345=)
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c.7758A= (p.Lys2586=)
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c.9567A= (p.Lys3189=)
c.10059A= (p.Lys3353=)
c.10026A= (p.Lys3342=)
c.9999A= (p.Lys3333=)
13g.23333869T>ACA387513170SACSc.2185+19916A>T (n.2185+19916A>T)
c.10034A>T (p.Lys3345Ile)
c.6445+3553A>T (n.6445+3553A>T)
c.2177-4385A>T (n.2177-4385A>T)
c.2292-3917A>T (n.2292-3917A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333870T>GCA387513175SACSc.2185+19915A>C (n.2185+19915A>C)
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13g.23333870T=CA2078633669SACSc.2185+19915A= (n.2185+19915A=)
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13g.23333871G>ACA483158865SACSc.2185+19914C>T (n.2185+19914C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333871G>CCA387513176SACSc.2185+19914C>G (n.2185+19914C>G)
c.10032C>G (p.Asn3344Lys)
c.6445+3551C>G (n.6445+3551C>G)
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n.4543-4387C>G
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c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G)
c.10005C>G (p.Asn3335Lys)
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c.2130-4387C>G
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c.10023C>G (p.Asn3341Lys)
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13g.23333871G>TCA387513177SACSc.2185+19914C>A (n.2185+19914C>A)
c.10032C>A (p.Asn3344Lys)
c.6445+3551C>A (n.6445+3551C>A)
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c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A)
c.10005C>A (p.Asn3335Lys)
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c.2130-4387C>A
c.9564C>A (p.Asn3188Lys)
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c.10023C>A (p.Asn3341Lys)
c.9996C>A (p.Asn3332Lys)
13g.23333872T>ACA387513179SACSc.2185+19913A>T (n.2185+19913A>T)
c.10031A>T (p.Asn3344Ile)
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c.9995A>T (p.Asn3332Ile)
13g.23333872T>CCA387513180SACSc.2185+19913A>G (n.2185+19913A>G)
c.10031A>G (p.Asn3344Ser)
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c.10004A>G (p.Asn3335Ser)
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c.9563A>G (p.Asn3188Ser)
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c.10022A>G (p.Asn3341Ser)
c.9995A>G (p.Asn3332Ser)
 gnomAD v4
13g.23333872T>GCA387513178SACSc.2185+19913A>C (n.2185+19913A>C)
c.10031A>C (p.Asn3344Thr)
c.6445+3550A>C (n.6445+3550A>C)
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c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C)
c.10004A>C (p.Asn3335Thr)
c.2186-4388A>C (n.2186-4388A>C)
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c.2130-4388A>C
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Number of alleles fetched