Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.10044C>A (p.Ser3348=)
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n.4543-4375C>A
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c.10017C>A (p.Ser3339=)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10032T>A (p.Cys3344Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10003_10004insTTGGAACAGATTTT (p.Cys3335PhefsTer23)
13g.23333865G>ACA6910525SACSc.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23333865G>TCA483158861SACSc.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A)
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c.10037T>A (p.Ile3346Asn)
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c.2186-11223_2186-11222insCTG (n.2186-11223_2186-11222insCTG)
c.10009_10010insCTG (p.Ile3337delinsThrVal)
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c.10000_10001insCTG (p.Ile3334delinsThrVal)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
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n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
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c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
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c.2130-4383A>C
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c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
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c.10033_10036del (p.Lys3345SerfsTer19)
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c.2292-3918_2292-3915del (n.2292-3918_2292-3915del)
c.2319-3918_2319-3915del (n.2319-3918_2319-3915del)
c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del)
n.4543-4386_4543-4383del
c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del)
c.2221-4386_2221-4383del (n.2221-4386_2221-4383del)
c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del)
c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19)
c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del)
c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del)
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c.9997_10000del (p.Lys3333SerfsTer19)
13g.23333870delCA2994520967SACSc.2185+19918del (n.2185+19918del)
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c.7759del (p.Ile2587SerfsTer19)
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c.2130-4383del
c.9568del (p.Ile3190SerfsTer19)
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c.10027del (p.Ile3343SerfsTer19)
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13g.23333867_23333868insGCACA2994520968SACSc.2185+19917_2185+19918insTGC (n.2185+19917_2185+19918insTGC)
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c.2204-4384_2204-4383insTGC (n.2204-4384_2204-4383insTGC)
n.4543-4384_4543-4383insTGC
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c.10008_10009insTGC (p.Lys3336_Ile3337insCys)
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c.7758_7759insTGC (p.Lys2586_Ile2587insCys)
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c.2130-4384_2130-4383insTGC
c.9567_9568insTGC (p.Lys3189_Ile3190insCys)
c.10059_10060insTGC (p.Lys3353_Ile3354insCys)
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c.9999_10000insTGC (p.Lys3333_Ile3334insCys)
13g.23333868T>ACA387513168SACSc.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T)
c.10035A>T (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T)
c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T)
c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T)
c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T)
c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T)
n.4543-4384A>T
c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T)
c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T)
c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T)
c.10008A>T (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T)
c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T)
c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T)
c.2130-4384A>T
c.9567A>T (p.Lys3189Asn)
c.10059A>T (p.Lys3353Asn)
c.10026A>T (p.Lys3342Asn)
c.9999A>T (p.Lys3333Asn)
 gnomAD v4
13g.23333868T>CCA6910526SACSc.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G)
c.10035A>G (p.Lys3345=)
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c.2177-4384A>G (n.2177-4384A>G)
c.2292-3916A>G (n.2292-3916A>G)
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n.4543-4384A>G
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c.10008A>G (p.Lys3336=)
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c.7758A>G (p.Lys2586=)
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c.2130-4384A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333868T>GCA387513169SACSc.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C)
c.10035A>C (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>C (n.6445+3554A>C)
c.2177-4384A>C (n.2177-4384A>C)
c.2292-3916A>C (n.2292-3916A>C)
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c.2204-4384A>C (n.2204-4384A>C)
n.4543-4384A>C
c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C)
c.2221-4384A>C (n.2221-4384A>C)
c.2186-11224A>C (n.2186-11224A>C)
c.10008A>C (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C)
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c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
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c.9567A>C (p.Lys3189Asn)
c.10059A>C (p.Lys3353Asn)
c.10026A>C (p.Lys3342Asn)
c.9999A>C (p.Lys3333Asn)
13g.23333868T=CA2078633666SACSc.2185+19917A= (n.2185+19917A=)
c.10035A= (p.Lys3345=)
c.6445+3554A= (n.6445+3554A=)
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c.7758A= (p.Lys2586=)
c.1058-4384A= (n.1058-4384A=)
c.2130-4384A=
c.9567A= (p.Lys3189=)
c.10059A= (p.Lys3353=)
c.10026A= (p.Lys3342=)
c.9999A= (p.Lys3333=)
13g.23333869T>ACA387513170SACSc.2185+19916A>T (n.2185+19916A>T)
c.10034A>T (p.Lys3345Ile)
c.6445+3553A>T (n.6445+3553A>T)
c.2177-4385A>T (n.2177-4385A>T)
c.2292-3917A>T (n.2292-3917A>T)
c.2319-3917A>T (n.2319-3917A>T)
c.2204-4385A>T (n.2204-4385A>T)
n.4543-4385A>T
c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T)
c.2221-4385A>T (n.2221-4385A>T)
c.2186-11225A>T (n.2186-11225A>T)
c.10007A>T (p.Lys3336Ile)
c.2186-4385A>T (n.2186-4385A>T)
c.2432-4385A>T (n.2432-4385A>T)
c.7757A>T (p.Lys2586Ile)
c.1058-4385A>T (n.1058-4385A>T)
c.2130-4385A>T
c.9566A>T (p.Lys3189Ile)
c.10058A>T (p.Lys3353Ile)
c.10025A>T (p.Lys3342Ile)
c.9998A>T (p.Lys3333Ile)

Number of alleles fetched