| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23333786C>G | CA387512989 | SACS | c.2185+19999G>C (n.2185+19999G>C) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) c.6445+3636G>C (n.6445+3636G>C) c.2177-4302G>C (n.2177-4302G>C) c.2292-3834G>C (n.2292-3834G>C) c.2319-3834G>C (n.2319-3834G>C) c.2204-4302G>C (n.2204-4302G>C) n.4543-4302G>C c.2186-12112G>C (n.2186-12112G>C) c.2221-4302G>C (n.2221-4302G>C) c.2186-11142G>C (n.2186-11142G>C) c.10090G>C (p.Ala3364Pro) c.2186-4302G>C (n.2186-4302G>C) c.2432-4302G>C (n.2432-4302G>C) c.7840G>C (p.Ala2614Pro) c.1058-4302G>C (n.1058-4302G>C) c.2130-4302G>C c.9649G>C (p.Ala3217Pro) c.10141G>C (p.Ala3381Pro) c.10108G>C (p.Ala3370Pro) c.10081G>C (p.Ala3361Pro) | |
| 13 | g.23333786C>T | CA387512990 | SACS | c.2185+19999G>A (n.2185+19999G>A) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) c.6445+3636G>A (n.6445+3636G>A) c.2177-4302G>A (n.2177-4302G>A) c.2292-3834G>A (n.2292-3834G>A) c.2319-3834G>A (n.2319-3834G>A) c.2204-4302G>A (n.2204-4302G>A) n.4543-4302G>A c.2186-12112G>A (n.2186-12112G>A) c.2221-4302G>A (n.2221-4302G>A) c.2186-11142G>A (n.2186-11142G>A) c.10090G>A (p.Ala3364Thr) c.2186-4302G>A (n.2186-4302G>A) c.2432-4302G>A (n.2432-4302G>A) c.7840G>A (p.Ala2614Thr) c.1058-4302G>A (n.1058-4302G>A) c.2130-4302G>A c.9649G>A (p.Ala3217Thr) c.10141G>A (p.Ala3381Thr) c.10108G>A (p.Ala3370Thr) c.10081G>A (p.Ala3361Thr) | |
| 13 | g.23333787del | CA16041609 | SACS | c.2185+19999del (n.2185+19999del) c.10117del (p.Ala3373LeufsTer16) c.6445+3636del (n.6445+3636del) c.2177-4302del (n.2177-4302del) c.2292-3834del (n.2292-3834del) c.2319-3834del (n.2319-3834del) c.2204-4302del (n.2204-4302del) n.4543-4302del c.2186-12112del (n.2186-12112del) c.2221-4302del (n.2221-4302del) c.2186-11142del (n.2186-11142del) c.10090del (p.Ala3364LeufsTer16) c.2186-4302del (n.2186-4302del) c.2432-4302del (n.2432-4302del) c.7840del (p.Ala2614LeufsTer16) c.1058-4302del (n.1058-4302del) c.2130-4302del c.9649del (p.Ala3217LeufsTer16) c.10141del (p.Ala3381LeufsTer16) c.10108del (p.Ala3370LeufsTer16) c.10081del (p.Ala3361LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333787C>A | CA387512991 | SACS | c.2185+19998G>T (n.2185+19998G>T) c.10116G>T (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>T (n.6445+3635G>T) c.2177-4303G>T (n.2177-4303G>T) c.2292-3835G>T (n.2292-3835G>T) c.2319-3835G>T (n.2319-3835G>T) c.2204-4303G>T (n.2204-4303G>T) n.4543-4303G>T c.2186-12113G>T (n.2186-12113G>T) c.2221-4303G>T (n.2221-4303G>T) c.2186-11143G>T (n.2186-11143G>T) c.10089G>T (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>T (n.2186-4303G>T) c.2432-4303G>T (n.2432-4303G>T) c.7839G>T (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>T (n.1058-4303G>T) c.2130-4303G>T c.9648G>T (p.Lys3216Asn) c.10140G>T (p.Lys3380Asn) c.10107G>T (p.Lys3369Asn) c.10080G>T (p.Lys3360Asn) | |
| 13 | g.23333787C>G | CA387512992 | SACS | c.2185+19998G>C (n.2185+19998G>C) c.10116G>C (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>C (n.6445+3635G>C) c.2177-4303G>C (n.2177-4303G>C) c.2292-3835G>C (n.2292-3835G>C) c.2319-3835G>C (n.2319-3835G>C) c.2204-4303G>C (n.2204-4303G>C) n.4543-4303G>C c.2186-12113G>C (n.2186-12113G>C) c.2221-4303G>C (n.2221-4303G>C) c.2186-11143G>C (n.2186-11143G>C) c.10089G>C (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>C (n.2186-4303G>C) c.2432-4303G>C (n.2432-4303G>C) c.7839G>C (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>C (n.1058-4303G>C) c.2130-4303G>C c.9648G>C (p.Lys3216Asn) c.10140G>C (p.Lys3380Asn) c.10107G>C (p.Lys3369Asn) c.10080G>C (p.Lys3360Asn) | |
| 13 | g.23333787C>T | CA483158701 | SACS | c.2185+19998G>A (n.2185+19998G>A) c.10116G>A (p.Lys3372=) c.6445+3635G>A (n.6445+3635G>A) c.2177-4303G>A (n.2177-4303G>A) c.2292-3835G>A (n.2292-3835G>A) c.2319-3835G>A (n.2319-3835G>A) c.2204-4303G>A (n.2204-4303G>A) n.4543-4303G>A c.2186-12113G>A (n.2186-12113G>A) c.2221-4303G>A (n.2221-4303G>A) c.2186-11143G>A (n.2186-11143G>A) c.10089G>A (p.Lys3363=) c.2186-4303G>A (n.2186-4303G>A) c.2432-4303G>A (n.2432-4303G>A) c.7839G>A (p.Lys2613=) c.1058-4303G>A (n.1058-4303G>A) c.2130-4303G>A c.9648G>A (p.Lys3216=) c.10140G>A (p.Lys3380=) c.10107G>A (p.Lys3369=) c.10080G>A (p.Lys3360=) | ClinVar |
| 13 | g.23333788T>A | CA387512993 | SACS | c.2185+19997A>T (n.2185+19997A>T) c.10115A>T (p.Lys3372Met) c.6445+3634A>T (n.6445+3634A>T) c.2177-4304A>T (n.2177-4304A>T) c.2292-3836A>T (n.2292-3836A>T) c.2319-3836A>T (n.2319-3836A>T) c.2204-4304A>T (n.2204-4304A>T) n.4543-4304A>T c.2186-12114A>T (n.2186-12114A>T) c.2221-4304A>T (n.2221-4304A>T) c.2186-11144A>T (n.2186-11144A>T) c.10088A>T (p.Lys3363Met) c.2186-4304A>T (n.2186-4304A>T) c.2432-4304A>T (n.2432-4304A>T) c.7838A>T (p.Lys2613Met) c.1058-4304A>T (n.1058-4304A>T) c.2130-4304A>T c.9647A>T (p.Lys3216Met) c.10139A>T (p.Lys3380Met) c.10106A>T (p.Lys3369Met) c.10079A>T (p.Lys3360Met) | |
| 13 | g.23333788T>C | CA387512994 | SACS | c.2185+19997A>G (n.2185+19997A>G) c.10115A>G (p.Lys3372Arg) c.6445+3634A>G (n.6445+3634A>G) c.2177-4304A>G (n.2177-4304A>G) c.2292-3836A>G (n.2292-3836A>G) c.2319-3836A>G (n.2319-3836A>G) c.2204-4304A>G (n.2204-4304A>G) n.4543-4304A>G c.2186-12114A>G (n.2186-12114A>G) c.2221-4304A>G (n.2221-4304A>G) c.2186-11144A>G (n.2186-11144A>G) c.10088A>G (p.Lys3363Arg) c.2186-4304A>G (n.2186-4304A>G) c.2432-4304A>G (n.2432-4304A>G) c.7838A>G (p.Lys2613Arg) c.1058-4304A>G (n.1058-4304A>G) c.2130-4304A>G c.9647A>G (p.Lys3216Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.10079A>G (p.Lys3360Arg) | |
| 13 | g.23333788T>G | CA387512995 | SACS | c.2185+19997A>C (n.2185+19997A>C) c.10115A>C (p.Lys3372Thr) c.6445+3634A>C (n.6445+3634A>C) c.2177-4304A>C (n.2177-4304A>C) c.2292-3836A>C (n.2292-3836A>C) c.2319-3836A>C (n.2319-3836A>C) c.2204-4304A>C (n.2204-4304A>C) n.4543-4304A>C c.2186-12114A>C (n.2186-12114A>C) c.2221-4304A>C (n.2221-4304A>C) c.2186-11144A>C (n.2186-11144A>C) c.10088A>C (p.Lys3363Thr) c.2186-4304A>C (n.2186-4304A>C) c.2432-4304A>C (n.2432-4304A>C) c.7838A>C (p.Lys2613Thr) c.1058-4304A>C (n.1058-4304A>C) c.2130-4304A>C c.9647A>C (p.Lys3216Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.10079A>C (p.Lys3360Thr) | |
| 13 | g.23333789T>A | CA387512997 | SACS | c.2185+19996A>T (n.2185+19996A>T) c.10114A>T (p.Lys3372Ter) c.6445+3633A>T (n.6445+3633A>T) c.2177-4305A>T (n.2177-4305A>T) c.2292-3837A>T (n.2292-3837A>T) c.2319-3837A>T (n.2319-3837A>T) c.2204-4305A>T (n.2204-4305A>T) n.4543-4305A>T c.2186-12115A>T (n.2186-12115A>T) c.2221-4305A>T (n.2221-4305A>T) c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T) c.10087A>T (p.Lys3363Ter) c.2186-4305A>T (n.2186-4305A>T) c.2432-4305A>T (n.2432-4305A>T) c.7837A>T (p.Lys2613Ter) c.1058-4305A>T (n.1058-4305A>T) c.2130-4305A>T c.9646A>T (p.Lys3216Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.10078A>T (p.Lys3360Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333789T>C | CA387512998 | SACS | c.2185+19996A>G (n.2185+19996A>G) c.10114A>G (p.Lys3372Glu) c.6445+3633A>G (n.6445+3633A>G) c.2177-4305A>G (n.2177-4305A>G) c.2292-3837A>G (n.2292-3837A>G) c.2319-3837A>G (n.2319-3837A>G) c.2204-4305A>G (n.2204-4305A>G) n.4543-4305A>G c.2186-12115A>G (n.2186-12115A>G) c.2221-4305A>G (n.2221-4305A>G) c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G) c.10087A>G (p.Lys3363Glu) c.2186-4305A>G (n.2186-4305A>G) c.2432-4305A>G (n.2432-4305A>G) c.7837A>G (p.Lys2613Glu) c.1058-4305A>G (n.1058-4305A>G) c.2130-4305A>G c.9646A>G (p.Lys3216Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.10078A>G (p.Lys3360Glu) | |
| 13 | g.23333789T>G | CA387512996 | SACS | c.2185+19996A>C (n.2185+19996A>C) c.10114A>C (p.Lys3372Gln) c.6445+3633A>C (n.6445+3633A>C) c.2177-4305A>C (n.2177-4305A>C) c.2292-3837A>C (n.2292-3837A>C) c.2319-3837A>C (n.2319-3837A>C) c.2204-4305A>C (n.2204-4305A>C) n.4543-4305A>C c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C) c.2221-4305A>C (n.2221-4305A>C) c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C) c.10087A>C (p.Lys3363Gln) c.2186-4305A>C (n.2186-4305A>C) c.2432-4305A>C (n.2432-4305A>C) c.7837A>C (p.Lys2613Gln) c.1058-4305A>C (n.1058-4305A>C) c.2130-4305A>C c.9646A>C (p.Lys3216Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.10078A>C (p.Lys3360Gln) | |
| 13 | g.23333789T= | CA2078633545 | SACS | c.2185+19996A= (n.2185+19996A=) c.10114A= (p.Lys3372=) c.6445+3633A= (n.6445+3633A=) c.2177-4305A= (n.2177-4305A=) c.2292-3837A= (n.2292-3837A=) c.2319-3837A= (n.2319-3837A=) c.2204-4305A= (n.2204-4305A=) n.4543-4305A= c.2186-12115A= (n.2186-12115A=) c.2221-4305A= (n.2221-4305A=) c.2186-11145A= (n.2186-11145A=) c.10087A= (p.Lys3363=) c.2186-4305A= (n.2186-4305A=) c.2432-4305A= (n.2432-4305A=) c.7837A= (p.Lys2613=) c.1058-4305A= (n.1058-4305A=) c.2130-4305A= c.9646A= (p.Lys3216=) c.10138A= (p.Lys3380=) c.10105A= (p.Lys3369=) c.10078A= (p.Lys3360=) | |
| 13 | g.23333790C>A | CA387512999 | SACS | c.2185+19995G>T (n.2185+19995G>T) c.10113G>T (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>T (n.6445+3632G>T) c.2177-4306G>T (n.2177-4306G>T) c.2292-3838G>T (n.2292-3838G>T) c.2319-3838G>T (n.2319-3838G>T) c.2204-4306G>T (n.2204-4306G>T) n.4543-4306G>T c.2186-12116G>T (n.2186-12116G>T) c.2221-4306G>T (n.2221-4306G>T) c.2186-11146G>T (n.2186-11146G>T) c.10086G>T (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>T (n.2186-4306G>T) c.2432-4306G>T (n.2432-4306G>T) c.7836G>T (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>T (n.1058-4306G>T) c.2130-4306G>T c.9645G>T (p.Leu3215Phe) c.10137G>T (p.Leu3379Phe) c.10104G>T (p.Leu3368Phe) c.10077G>T (p.Leu3359Phe) | |
| 13 | g.23333790C>G | CA387513000 | SACS | c.2185+19995G>C (n.2185+19995G>C) c.10113G>C (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>C (n.6445+3632G>C) c.2177-4306G>C (n.2177-4306G>C) c.2292-3838G>C (n.2292-3838G>C) c.2319-3838G>C (n.2319-3838G>C) c.2204-4306G>C (n.2204-4306G>C) n.4543-4306G>C c.2186-12116G>C (n.2186-12116G>C) c.2221-4306G>C (n.2221-4306G>C) c.2186-11146G>C (n.2186-11146G>C) c.10086G>C (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>C (n.2186-4306G>C) c.2432-4306G>C (n.2432-4306G>C) c.7836G>C (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>C (n.1058-4306G>C) c.2130-4306G>C c.9645G>C (p.Leu3215Phe) c.10137G>C (p.Leu3379Phe) c.10104G>C (p.Leu3368Phe) c.10077G>C (p.Leu3359Phe) | |
| 13 | g.23333790C>T | CA483158703 | SACS | c.2185+19995G>A (n.2185+19995G>A) c.10113G>A (p.Leu3371=) c.6445+3632G>A (n.6445+3632G>A) c.2177-4306G>A (n.2177-4306G>A) c.2292-3838G>A (n.2292-3838G>A) c.2319-3838G>A (n.2319-3838G>A) c.2204-4306G>A (n.2204-4306G>A) n.4543-4306G>A c.2186-12116G>A (n.2186-12116G>A) c.2221-4306G>A (n.2221-4306G>A) c.2186-11146G>A (n.2186-11146G>A) c.10086G>A (p.Leu3362=) c.2186-4306G>A (n.2186-4306G>A) c.2432-4306G>A (n.2432-4306G>A) c.7836G>A (p.Leu2612=) c.1058-4306G>A (n.1058-4306G>A) c.2130-4306G>A c.9645G>A (p.Leu3215=) c.10137G>A (p.Leu3379=) c.10104G>A (p.Leu3368=) c.10077G>A (p.Leu3359=) | |
| 13 | g.23333791A>C | CA387513001 | SACS | c.2185+19994T>G (n.2185+19994T>G) c.10112T>G (p.Leu3371Trp) c.6445+3631T>G (n.6445+3631T>G) c.2177-4307T>G (n.2177-4307T>G) c.2292-3839T>G (n.2292-3839T>G) c.2319-3839T>G (n.2319-3839T>G) c.2204-4307T>G (n.2204-4307T>G) n.4543-4307T>G c.2186-12117T>G (n.2186-12117T>G) c.2221-4307T>G (n.2221-4307T>G) c.2186-11147T>G (n.2186-11147T>G) c.10085T>G (p.Leu3362Trp) c.2186-4307T>G (n.2186-4307T>G) c.2432-4307T>G (n.2432-4307T>G) c.7835T>G (p.Leu2612Trp) c.1058-4307T>G (n.1058-4307T>G) c.2130-4307T>G c.9644T>G (p.Leu3215Trp) c.10136T>G (p.Leu3379Trp) c.10103T>G (p.Leu3368Trp) c.10076T>G (p.Leu3359Trp) | |
| 13 | g.23333791A>G | CA387513002 | SACS | c.2185+19994T>C (n.2185+19994T>C) c.10112T>C (p.Leu3371Ser) c.6445+3631T>C (n.6445+3631T>C) c.2177-4307T>C (n.2177-4307T>C) c.2292-3839T>C (n.2292-3839T>C) c.2319-3839T>C (n.2319-3839T>C) c.2204-4307T>C (n.2204-4307T>C) n.4543-4307T>C c.2186-12117T>C (n.2186-12117T>C) c.2221-4307T>C (n.2221-4307T>C) c.2186-11147T>C (n.2186-11147T>C) c.10085T>C (p.Leu3362Ser) c.2186-4307T>C (n.2186-4307T>C) c.2432-4307T>C (n.2432-4307T>C) c.7835T>C (p.Leu2612Ser) c.1058-4307T>C (n.1058-4307T>C) c.2130-4307T>C c.9644T>C (p.Leu3215Ser) c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.10103T>C (p.Leu3368Ser) c.10076T>C (p.Leu3359Ser) | |
| 13 | g.23333791A>T | CA387513003 | SACS | c.2185+19994T>A (n.2185+19994T>A) c.10112T>A (p.Leu3371Ter) c.6445+3631T>A (n.6445+3631T>A) c.2177-4307T>A (n.2177-4307T>A) c.2292-3839T>A (n.2292-3839T>A) c.2319-3839T>A (n.2319-3839T>A) c.2204-4307T>A (n.2204-4307T>A) n.4543-4307T>A c.2186-12117T>A (n.2186-12117T>A) c.2221-4307T>A (n.2221-4307T>A) c.2186-11147T>A (n.2186-11147T>A) c.10085T>A (p.Leu3362Ter) c.2186-4307T>A (n.2186-4307T>A) c.2432-4307T>A (n.2432-4307T>A) c.7835T>A (p.Leu2612Ter) c.1058-4307T>A (n.1058-4307T>A) c.2130-4307T>A c.9644T>A (p.Leu3215Ter) c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.10103T>A (p.Leu3368Ter) c.10076T>A (p.Leu3359Ter) | |
| 13 | g.23333792A>C | CA387513004 | SACS | c.2185+19993T>G (n.2185+19993T>G) c.10111T>G (p.Leu3371Val) c.6445+3630T>G (n.6445+3630T>G) c.2177-4308T>G (n.2177-4308T>G) c.2292-3840T>G (n.2292-3840T>G) c.2319-3840T>G (n.2319-3840T>G) c.2204-4308T>G (n.2204-4308T>G) n.4543-4308T>G c.2186-12118T>G (n.2186-12118T>G) c.2221-4308T>G (n.2221-4308T>G) c.2186-11148T>G (n.2186-11148T>G) c.10084T>G (p.Leu3362Val) c.2186-4308T>G (n.2186-4308T>G) c.2432-4308T>G (n.2432-4308T>G) c.7834T>G (p.Leu2612Val) c.1058-4308T>G (n.1058-4308T>G) c.2130-4308T>G c.9643T>G (p.Leu3215Val) c.10135T>G (p.Leu3379Val) c.10102T>G (p.Leu3368Val) c.10075T>G (p.Leu3359Val) | |
| 13 | g.23333792A>G | CA483158706 | SACS | c.2185+19993T>C (n.2185+19993T>C) c.10111T>C (p.Leu3371=) c.6445+3630T>C (n.6445+3630T>C) c.2177-4308T>C (n.2177-4308T>C) c.2292-3840T>C (n.2292-3840T>C) c.2319-3840T>C (n.2319-3840T>C) c.2204-4308T>C (n.2204-4308T>C) n.4543-4308T>C c.2186-12118T>C (n.2186-12118T>C) c.2221-4308T>C (n.2221-4308T>C) c.2186-11148T>C (n.2186-11148T>C) c.10084T>C (p.Leu3362=) c.2186-4308T>C (n.2186-4308T>C) c.2432-4308T>C (n.2432-4308T>C) c.7834T>C (p.Leu2612=) c.1058-4308T>C (n.1058-4308T>C) c.2130-4308T>C c.9643T>C (p.Leu3215=) c.10135T>C (p.Leu3379=) c.10102T>C (p.Leu3368=) c.10075T>C (p.Leu3359=) | |
| 13 | g.23333792A>T | CA387513005 | SACS | c.2185+19993T>A (n.2185+19993T>A) c.10111T>A (p.Leu3371Met) c.6445+3630T>A (n.6445+3630T>A) c.2177-4308T>A (n.2177-4308T>A) c.2292-3840T>A (n.2292-3840T>A) c.2319-3840T>A (n.2319-3840T>A) c.2204-4308T>A (n.2204-4308T>A) n.4543-4308T>A c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A) c.2221-4308T>A (n.2221-4308T>A) c.2186-11148T>A (n.2186-11148T>A) c.10084T>A (p.Leu3362Met) c.2186-4308T>A (n.2186-4308T>A) c.2432-4308T>A (n.2432-4308T>A) c.7834T>A (p.Leu2612Met) c.1058-4308T>A (n.1058-4308T>A) c.2130-4308T>A c.9643T>A (p.Leu3215Met) c.10135T>A (p.Leu3379Met) c.10102T>A (p.Leu3368Met) c.10075T>A (p.Leu3359Met) | |
| 13 | g.23333793G>A | CA483158708 | SACS | c.2185+19992C>T (n.2185+19992C>T) c.10110C>T (p.Ile3370=) c.6445+3629C>T (n.6445+3629C>T) c.2177-4309C>T (n.2177-4309C>T) c.2292-3841C>T (n.2292-3841C>T) c.2319-3841C>T (n.2319-3841C>T) c.2204-4309C>T (n.2204-4309C>T) n.4543-4309C>T c.2186-12119C>T (n.2186-12119C>T) c.2221-4309C>T (n.2221-4309C>T) c.2186-11149C>T (n.2186-11149C>T) c.10083C>T (p.Ile3361=) c.2186-4309C>T (n.2186-4309C>T) c.2432-4309C>T (n.2432-4309C>T) c.7833C>T (p.Ile2611=) c.1058-4309C>T (n.1058-4309C>T) c.2130-4309C>T c.9642C>T (p.Ile3214=) c.10134C>T (p.Ile3378=) c.10101C>T (p.Ile3367=) c.10074C>T (p.Ile3358=) | ClinVar |
| 13 | g.23333793G>C | CA387513006 | SACS | c.2185+19992C>G (n.2185+19992C>G) c.10110C>G (p.Ile3370Met) c.6445+3629C>G (n.6445+3629C>G) c.2177-4309C>G (n.2177-4309C>G) c.2292-3841C>G (n.2292-3841C>G) c.2319-3841C>G (n.2319-3841C>G) c.2204-4309C>G (n.2204-4309C>G) n.4543-4309C>G c.2186-12119C>G (n.2186-12119C>G) c.2221-4309C>G (n.2221-4309C>G) c.2186-11149C>G (n.2186-11149C>G) c.10083C>G (p.Ile3361Met) c.2186-4309C>G (n.2186-4309C>G) c.2432-4309C>G (n.2432-4309C>G) c.7833C>G (p.Ile2611Met) c.1058-4309C>G (n.1058-4309C>G) c.2130-4309C>G c.9642C>G (p.Ile3214Met) c.10134C>G (p.Ile3378Met) c.10101C>G (p.Ile3367Met) c.10074C>G (p.Ile3358Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333793G>T | CA483158709 | SACS | c.2185+19992C>A (n.2185+19992C>A) c.10110C>A (p.Ile3370=) c.6445+3629C>A (n.6445+3629C>A) c.2177-4309C>A (n.2177-4309C>A) c.2292-3841C>A (n.2292-3841C>A) c.2319-3841C>A (n.2319-3841C>A) c.2204-4309C>A (n.2204-4309C>A) n.4543-4309C>A c.2186-12119C>A (n.2186-12119C>A) c.2221-4309C>A (n.2221-4309C>A) c.2186-11149C>A (n.2186-11149C>A) c.10083C>A (p.Ile3361=) c.2186-4309C>A (n.2186-4309C>A) c.2432-4309C>A (n.2432-4309C>A) c.7833C>A (p.Ile2611=) c.1058-4309C>A (n.1058-4309C>A) c.2130-4309C>A c.9642C>A (p.Ile3214=) c.10134C>A (p.Ile3378=) c.10101C>A (p.Ile3367=) c.10074C>A (p.Ile3358=) | |
| 13 | g.23333794A= | CA2078633547 | SACS | c.2185+19991T= (n.2185+19991T=) c.10109T= (p.Ile3370=) c.6445+3628T= (n.6445+3628T=) c.2177-4310T= (n.2177-4310T=) c.2292-3842T= (n.2292-3842T=) c.2319-3842T= (n.2319-3842T=) c.2204-4310T= (n.2204-4310T=) n.4543-4310T= c.2186-12120T= (n.2186-12120T=) c.2221-4310T= (n.2221-4310T=) c.2186-11150T= (n.2186-11150T=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.2186-4310T= (n.2186-4310T=) c.2432-4310T= (n.2432-4310T=) c.7832T= (p.Ile2611=) c.1058-4310T= (n.1058-4310T=) c.2130-4310T= c.9641T= (p.Ile3214=) c.10133T= (p.Ile3378=) c.10100T= (p.Ile3367=) c.10073T= (p.Ile3358=) | |
| 13 | g.23333794A>C | CA387513007 | SACS | c.2185+19991T>G (n.2185+19991T>G) c.10109T>G (p.Ile3370Ser) c.6445+3628T>G (n.6445+3628T>G) c.2177-4310T>G (n.2177-4310T>G) c.2292-3842T>G (n.2292-3842T>G) c.2319-3842T>G (n.2319-3842T>G) c.2204-4310T>G (n.2204-4310T>G) n.4543-4310T>G c.2186-12120T>G (n.2186-12120T>G) c.2221-4310T>G (n.2221-4310T>G) c.2186-11150T>G (n.2186-11150T>G) c.10082T>G (p.Ile3361Ser) c.2186-4310T>G (n.2186-4310T>G) c.2432-4310T>G (n.2432-4310T>G) c.7832T>G (p.Ile2611Ser) c.1058-4310T>G (n.1058-4310T>G) c.2130-4310T>G c.9641T>G (p.Ile3214Ser) c.10133T>G (p.Ile3378Ser) c.10100T>G (p.Ile3367Ser) c.10073T>G (p.Ile3358Ser) | |
| 13 | g.23333794A>G | CA387513008 | SACS | c.2185+19991T>C (n.2185+19991T>C) c.10109T>C (p.Ile3370Thr) c.6445+3628T>C (n.6445+3628T>C) c.2177-4310T>C (n.2177-4310T>C) c.2292-3842T>C (n.2292-3842T>C) c.2319-3842T>C (n.2319-3842T>C) c.2204-4310T>C (n.2204-4310T>C) n.4543-4310T>C c.2186-12120T>C (n.2186-12120T>C) c.2221-4310T>C (n.2221-4310T>C) c.2186-11150T>C (n.2186-11150T>C) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.2186-4310T>C (n.2186-4310T>C) c.2432-4310T>C (n.2432-4310T>C) c.7832T>C (p.Ile2611Thr) c.1058-4310T>C (n.1058-4310T>C) c.2130-4310T>C c.9641T>C (p.Ile3214Thr) c.10133T>C (p.Ile3378Thr) c.10100T>C (p.Ile3367Thr) c.10073T>C (p.Ile3358Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333794A>T | CA387513009 | SACS | c.2185+19991T>A (n.2185+19991T>A) c.10109T>A (p.Ile3370Asn) c.6445+3628T>A (n.6445+3628T>A) c.2177-4310T>A (n.2177-4310T>A) c.2292-3842T>A (n.2292-3842T>A) c.2319-3842T>A (n.2319-3842T>A) c.2204-4310T>A (n.2204-4310T>A) n.4543-4310T>A c.2186-12120T>A (n.2186-12120T>A) c.2221-4310T>A (n.2221-4310T>A) c.2186-11150T>A (n.2186-11150T>A) c.10082T>A (p.Ile3361Asn) c.2186-4310T>A (n.2186-4310T>A) c.2432-4310T>A (n.2432-4310T>A) c.7832T>A (p.Ile2611Asn) c.1058-4310T>A (n.1058-4310T>A) c.2130-4310T>A c.9641T>A (p.Ile3214Asn) c.10133T>A (p.Ile3378Asn) c.10100T>A (p.Ile3367Asn) c.10073T>A (p.Ile3358Asn) | |
| 13 | g.23333795T>A | CA387513011 | SACS | c.2185+19990A>T (n.2185+19990A>T) c.10108A>T (p.Ile3370Phe) c.6445+3627A>T (n.6445+3627A>T) c.2177-4311A>T (n.2177-4311A>T) c.2292-3843A>T (n.2292-3843A>T) c.2319-3843A>T (n.2319-3843A>T) c.2204-4311A>T (n.2204-4311A>T) n.4543-4311A>T c.2186-12121A>T (n.2186-12121A>T) c.2221-4311A>T (n.2221-4311A>T) c.2186-11151A>T (n.2186-11151A>T) c.10081A>T (p.Ile3361Phe) c.2186-4311A>T (n.2186-4311A>T) c.2432-4311A>T (n.2432-4311A>T) c.7831A>T (p.Ile2611Phe) c.1058-4311A>T (n.1058-4311A>T) c.2130-4311A>T c.9640A>T (p.Ile3214Phe) c.10132A>T (p.Ile3378Phe) c.10099A>T (p.Ile3367Phe) c.10072A>T (p.Ile3358Phe) | COSMIC |
| 13 | g.23333795T>C | CA6910509 | SACS | c.2185+19990A>G (n.2185+19990A>G) c.10108A>G (p.Ile3370Val) c.6445+3627A>G (n.6445+3627A>G) c.2177-4311A>G (n.2177-4311A>G) c.2292-3843A>G (n.2292-3843A>G) c.2319-3843A>G (n.2319-3843A>G) c.2204-4311A>G (n.2204-4311A>G) n.4543-4311A>G c.2186-12121A>G (n.2186-12121A>G) c.2221-4311A>G (n.2221-4311A>G) c.2186-11151A>G (n.2186-11151A>G) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.2186-4311A>G (n.2186-4311A>G) c.2432-4311A>G (n.2432-4311A>G) c.7831A>G (p.Ile2611Val) c.1058-4311A>G (n.1058-4311A>G) c.2130-4311A>G c.9640A>G (p.Ile3214Val) c.10132A>G (p.Ile3378Val) c.10099A>G (p.Ile3367Val) c.10072A>G (p.Ile3358Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333795T>G | CA387513010 | SACS | c.2185+19990A>C (n.2185+19990A>C) c.10108A>C (p.Ile3370Leu) c.6445+3627A>C (n.6445+3627A>C) c.2177-4311A>C (n.2177-4311A>C) c.2292-3843A>C (n.2292-3843A>C) c.2319-3843A>C (n.2319-3843A>C) c.2204-4311A>C (n.2204-4311A>C) n.4543-4311A>C c.2186-12121A>C (n.2186-12121A>C) c.2221-4311A>C (n.2221-4311A>C) c.2186-11151A>C (n.2186-11151A>C) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.2186-4311A>C (n.2186-4311A>C) c.2432-4311A>C (n.2432-4311A>C) c.7831A>C (p.Ile2611Leu) c.1058-4311A>C (n.1058-4311A>C) c.2130-4311A>C c.9640A>C (p.Ile3214Leu) c.10132A>C (p.Ile3378Leu) c.10099A>C (p.Ile3367Leu) c.10072A>C (p.Ile3358Leu) | |
| 13 | g.23333795T= | CA2078633549 | SACS | c.2185+19990A= (n.2185+19990A=) c.10108A= (p.Ile3370=) c.6445+3627A= (n.6445+3627A=) c.2177-4311A= (n.2177-4311A=) c.2292-3843A= (n.2292-3843A=) c.2319-3843A= (n.2319-3843A=) c.2204-4311A= (n.2204-4311A=) n.4543-4311A= c.2186-12121A= (n.2186-12121A=) c.2221-4311A= (n.2221-4311A=) c.2186-11151A= (n.2186-11151A=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.2186-4311A= (n.2186-4311A=) c.2432-4311A= (n.2432-4311A=) c.7831A= (p.Ile2611=) c.1058-4311A= (n.1058-4311A=) c.2130-4311A= c.9640A= (p.Ile3214=) c.10132A= (p.Ile3378=) c.10099A= (p.Ile3367=) c.10072A= (p.Ile3358=) | |
| 13 | g.23333796G>A | CA483158711 | SACS | c.2185+19989C>T (n.2185+19989C>T) c.10107C>T (p.Ser3369=) c.6445+3626C>T (n.6445+3626C>T) c.2177-4312C>T (n.2177-4312C>T) c.2292-3844C>T (n.2292-3844C>T) c.2319-3844C>T (n.2319-3844C>T) c.2204-4312C>T (n.2204-4312C>T) n.4543-4312C>T c.2186-12122C>T (n.2186-12122C>T) c.2221-4312C>T (n.2221-4312C>T) c.2186-11152C>T (n.2186-11152C>T) c.10080C>T (p.Ser3360=) c.2186-4312C>T (n.2186-4312C>T) c.2432-4312C>T (n.2432-4312C>T) c.7830C>T (p.Ser2610=) c.1058-4312C>T (n.1058-4312C>T) c.2130-4312C>T c.9639C>T (p.Ser3213=) c.10131C>T (p.Ser3377=) c.10098C>T (p.Ser3366=) c.10071C>T (p.Ser3357=) | |
| 13 | g.23333796G>C | CA387513012 | SACS | c.2185+19989C>G (n.2185+19989C>G) c.10107C>G (p.Ser3369Arg) c.6445+3626C>G (n.6445+3626C>G) c.2177-4312C>G (n.2177-4312C>G) c.2292-3844C>G (n.2292-3844C>G) c.2319-3844C>G (n.2319-3844C>G) c.2204-4312C>G (n.2204-4312C>G) n.4543-4312C>G c.2186-12122C>G (n.2186-12122C>G) c.2221-4312C>G (n.2221-4312C>G) c.2186-11152C>G (n.2186-11152C>G) c.10080C>G (p.Ser3360Arg) c.2186-4312C>G (n.2186-4312C>G) c.2432-4312C>G (n.2432-4312C>G) c.7830C>G (p.Ser2610Arg) c.1058-4312C>G (n.1058-4312C>G) c.2130-4312C>G c.9639C>G (p.Ser3213Arg) c.10131C>G (p.Ser3377Arg) c.10098C>G (p.Ser3366Arg) c.10071C>G (p.Ser3357Arg) | |
| 13 | g.23333796G>T | CA387513013 | SACS | c.2185+19989C>A (n.2185+19989C>A) c.10107C>A (p.Ser3369Arg) c.6445+3626C>A (n.6445+3626C>A) c.2177-4312C>A (n.2177-4312C>A) c.2292-3844C>A (n.2292-3844C>A) c.2319-3844C>A (n.2319-3844C>A) c.2204-4312C>A (n.2204-4312C>A) n.4543-4312C>A c.2186-12122C>A (n.2186-12122C>A) c.2221-4312C>A (n.2221-4312C>A) c.2186-11152C>A (n.2186-11152C>A) c.10080C>A (p.Ser3360Arg) c.2186-4312C>A (n.2186-4312C>A) c.2432-4312C>A (n.2432-4312C>A) c.7830C>A (p.Ser2610Arg) c.1058-4312C>A (n.1058-4312C>A) c.2130-4312C>A c.9639C>A (p.Ser3213Arg) c.10131C>A (p.Ser3377Arg) c.10098C>A (p.Ser3366Arg) c.10071C>A (p.Ser3357Arg) | |
| 13 | g.23333797del | CA2580086842 | SACS | c.2185+19988del (n.2185+19988del) c.10106del (p.Ser3369ThrfsTer3) c.6445+3625del (n.6445+3625del) c.2177-4313del (n.2177-4313del) c.2292-3845del (n.2292-3845del) c.2319-3845del (n.2319-3845del) c.2204-4313del (n.2204-4313del) n.4543-4313del c.2186-12123del (n.2186-12123del) c.2221-4313del (n.2221-4313del) c.2186-11153del (n.2186-11153del) c.10079del (p.Ser3360ThrfsTer3) c.2186-4313del (n.2186-4313del) c.2432-4313del (n.2432-4313del) c.7829del (p.Ser2610ThrfsTer3) c.1058-4313del (n.1058-4313del) c.2130-4313del c.9638del (p.Ser3213ThrfsTer3) c.10130del (p.Ser3377ThrfsTer3) c.10097del (p.Ser3366ThrfsTer3) c.10070del (p.Ser3357ThrfsTer3) | ClinVar |
| 13 | g.23333797C>A | CA387513014 | SACS | c.2185+19988G>T (n.2185+19988G>T) c.10106G>T (p.Ser3369Ile) c.6445+3625G>T (n.6445+3625G>T) c.2177-4313G>T (n.2177-4313G>T) c.2292-3845G>T (n.2292-3845G>T) c.2319-3845G>T (n.2319-3845G>T) c.2204-4313G>T (n.2204-4313G>T) n.4543-4313G>T c.2186-12123G>T (n.2186-12123G>T) c.2221-4313G>T (n.2221-4313G>T) c.2186-11153G>T (n.2186-11153G>T) c.10079G>T (p.Ser3360Ile) c.2186-4313G>T (n.2186-4313G>T) c.2432-4313G>T (n.2432-4313G>T) c.7829G>T (p.Ser2610Ile) c.1058-4313G>T (n.1058-4313G>T) c.2130-4313G>T c.9638G>T (p.Ser3213Ile) c.10130G>T (p.Ser3377Ile) c.10097G>T (p.Ser3366Ile) c.10070G>T (p.Ser3357Ile) | |
| 13 | g.23333797C= | CA2078633552 | SACS | c.2185+19988G= (n.2185+19988G=) c.10106G= (p.Ser3369=) c.6445+3625G= (n.6445+3625G=) c.2177-4313G= (n.2177-4313G=) c.2292-3845G= (n.2292-3845G=) c.2319-3845G= (n.2319-3845G=) c.2204-4313G= (n.2204-4313G=) n.4543-4313G= c.2186-12123G= (n.2186-12123G=) c.2221-4313G= (n.2221-4313G=) c.2186-11153G= (n.2186-11153G=) c.10079G= (p.Ser3360=) c.2186-4313G= (n.2186-4313G=) c.2432-4313G= (n.2432-4313G=) c.7829G= (p.Ser2610=) c.1058-4313G= (n.1058-4313G=) c.2130-4313G= c.9638G= (p.Ser3213=) c.10130G= (p.Ser3377=) c.10097G= (p.Ser3366=) c.10070G= (p.Ser3357=) | |
| 13 | g.23333797C>G | CA387513015 | SACS | c.2185+19988G>C (n.2185+19988G>C) c.10106G>C (p.Ser3369Thr) c.6445+3625G>C (n.6445+3625G>C) c.2177-4313G>C (n.2177-4313G>C) c.2292-3845G>C (n.2292-3845G>C) c.2319-3845G>C (n.2319-3845G>C) c.2204-4313G>C (n.2204-4313G>C) n.4543-4313G>C c.2186-12123G>C (n.2186-12123G>C) c.2221-4313G>C (n.2221-4313G>C) c.2186-11153G>C (n.2186-11153G>C) c.10079G>C (p.Ser3360Thr) c.2186-4313G>C (n.2186-4313G>C) c.2432-4313G>C (n.2432-4313G>C) c.7829G>C (p.Ser2610Thr) c.1058-4313G>C (n.1058-4313G>C) c.2130-4313G>C c.9638G>C (p.Ser3213Thr) c.10130G>C (p.Ser3377Thr) c.10097G>C (p.Ser3366Thr) c.10070G>C (p.Ser3357Thr) | |
| 13 | g.23333797C>T | CA387513016 | SACS | c.2185+19988G>A (n.2185+19988G>A) c.10106G>A (p.Ser3369Asn) c.6445+3625G>A (n.6445+3625G>A) c.2177-4313G>A (n.2177-4313G>A) c.2292-3845G>A (n.2292-3845G>A) c.2319-3845G>A (n.2319-3845G>A) c.2204-4313G>A (n.2204-4313G>A) n.4543-4313G>A c.2186-12123G>A (n.2186-12123G>A) c.2221-4313G>A (n.2221-4313G>A) c.2186-11153G>A (n.2186-11153G>A) c.10079G>A (p.Ser3360Asn) c.2186-4313G>A (n.2186-4313G>A) c.2432-4313G>A (n.2432-4313G>A) c.7829G>A (p.Ser2610Asn) c.1058-4313G>A (n.1058-4313G>A) c.2130-4313G>A c.9638G>A (p.Ser3213Asn) c.10130G>A (p.Ser3377Asn) c.10097G>A (p.Ser3366Asn) c.10070G>A (p.Ser3357Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333798T>A | CA387513019 | SACS | c.2185+19987A>T (n.2185+19987A>T) c.10105A>T (p.Ser3369Cys) c.6445+3624A>T (n.6445+3624A>T) c.2177-4314A>T (n.2177-4314A>T) c.2292-3846A>T (n.2292-3846A>T) c.2319-3846A>T (n.2319-3846A>T) c.2204-4314A>T (n.2204-4314A>T) n.4543-4314A>T c.2186-12124A>T (n.2186-12124A>T) c.2221-4314A>T (n.2221-4314A>T) c.2186-11154A>T (n.2186-11154A>T) c.10078A>T (p.Ser3360Cys) c.2186-4314A>T (n.2186-4314A>T) c.2432-4314A>T (n.2432-4314A>T) c.7828A>T (p.Ser2610Cys) c.1058-4314A>T (n.1058-4314A>T) c.2130-4314A>T c.9637A>T (p.Ser3213Cys) c.10129A>T (p.Ser3377Cys) c.10096A>T (p.Ser3366Cys) c.10069A>T (p.Ser3357Cys) | |
| 13 | g.23333798T>C | CA387513017 | SACS | c.2185+19987A>G (n.2185+19987A>G) c.10105A>G (p.Ser3369Gly) c.6445+3624A>G (n.6445+3624A>G) c.2177-4314A>G (n.2177-4314A>G) c.2292-3846A>G (n.2292-3846A>G) c.2319-3846A>G (n.2319-3846A>G) c.2204-4314A>G (n.2204-4314A>G) n.4543-4314A>G c.2186-12124A>G (n.2186-12124A>G) c.2221-4314A>G (n.2221-4314A>G) c.2186-11154A>G (n.2186-11154A>G) c.10078A>G (p.Ser3360Gly) c.2186-4314A>G (n.2186-4314A>G) c.2432-4314A>G (n.2432-4314A>G) c.7828A>G (p.Ser2610Gly) c.1058-4314A>G (n.1058-4314A>G) c.2130-4314A>G c.9637A>G (p.Ser3213Gly) c.10129A>G (p.Ser3377Gly) c.10096A>G (p.Ser3366Gly) c.10069A>G (p.Ser3357Gly) | |
| 13 | g.23333798T>G | CA387513018 | SACS | c.2185+19987A>C (n.2185+19987A>C) c.10105A>C (p.Ser3369Arg) c.6445+3624A>C (n.6445+3624A>C) c.2177-4314A>C (n.2177-4314A>C) c.2292-3846A>C (n.2292-3846A>C) c.2319-3846A>C (n.2319-3846A>C) c.2204-4314A>C (n.2204-4314A>C) n.4543-4314A>C c.2186-12124A>C (n.2186-12124A>C) c.2221-4314A>C (n.2221-4314A>C) c.2186-11154A>C (n.2186-11154A>C) c.10078A>C (p.Ser3360Arg) c.2186-4314A>C (n.2186-4314A>C) c.2432-4314A>C (n.2432-4314A>C) c.7828A>C (p.Ser2610Arg) c.1058-4314A>C (n.1058-4314A>C) c.2130-4314A>C c.9637A>C (p.Ser3213Arg) c.10129A>C (p.Ser3377Arg) c.10096A>C (p.Ser3366Arg) c.10069A>C (p.Ser3357Arg) | |
| 13 | g.23333799T>A | CA483158713 | SACS | c.2185+19986A>T (n.2185+19986A>T) c.10104A>T (p.Thr3368=) c.6445+3623A>T (n.6445+3623A>T) c.2177-4315A>T (n.2177-4315A>T) c.2292-3847A>T (n.2292-3847A>T) c.2319-3847A>T (n.2319-3847A>T) c.2204-4315A>T (n.2204-4315A>T) n.4543-4315A>T c.2186-12125A>T (n.2186-12125A>T) c.2221-4315A>T (n.2221-4315A>T) c.2186-11155A>T (n.2186-11155A>T) c.10077A>T (p.Thr3359=) c.2186-4315A>T (n.2186-4315A>T) c.2432-4315A>T (n.2432-4315A>T) c.7827A>T (p.Thr2609=) c.1058-4315A>T (n.1058-4315A>T) c.2130-4315A>T c.9636A>T (p.Thr3212=) c.10128A>T (p.Thr3376=) c.10095A>T (p.Thr3365=) c.10068A>T (p.Thr3356=) | |
| 13 | g.23333799T>C | CA483158714 | SACS | c.2185+19986A>G (n.2185+19986A>G) c.10104A>G (p.Thr3368=) c.6445+3623A>G (n.6445+3623A>G) c.2177-4315A>G (n.2177-4315A>G) c.2292-3847A>G (n.2292-3847A>G) c.2319-3847A>G (n.2319-3847A>G) c.2204-4315A>G (n.2204-4315A>G) n.4543-4315A>G c.2186-12125A>G (n.2186-12125A>G) c.2221-4315A>G (n.2221-4315A>G) c.2186-11155A>G (n.2186-11155A>G) c.10077A>G (p.Thr3359=) c.2186-4315A>G (n.2186-4315A>G) c.2432-4315A>G (n.2432-4315A>G) c.7827A>G (p.Thr2609=) c.1058-4315A>G (n.1058-4315A>G) c.2130-4315A>G c.9636A>G (p.Thr3212=) c.10128A>G (p.Thr3376=) c.10095A>G (p.Thr3365=) c.10068A>G (p.Thr3356=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333799T>G | CA483158715 | SACS | c.2185+19986A>C (n.2185+19986A>C) c.10104A>C (p.Thr3368=) c.6445+3623A>C (n.6445+3623A>C) c.2177-4315A>C (n.2177-4315A>C) c.2292-3847A>C (n.2292-3847A>C) c.2319-3847A>C (n.2319-3847A>C) c.2204-4315A>C (n.2204-4315A>C) n.4543-4315A>C c.2186-12125A>C (n.2186-12125A>C) c.2221-4315A>C (n.2221-4315A>C) c.2186-11155A>C (n.2186-11155A>C) c.10077A>C (p.Thr3359=) c.2186-4315A>C (n.2186-4315A>C) c.2432-4315A>C (n.2432-4315A>C) c.7827A>C (p.Thr2609=) c.1058-4315A>C (n.1058-4315A>C) c.2130-4315A>C c.9636A>C (p.Thr3212=) c.10128A>C (p.Thr3376=) c.10095A>C (p.Thr3365=) c.10068A>C (p.Thr3356=) | |
| 13 | g.23333800G>A | CA6910510 | SACS | c.2185+19985C>T (n.2185+19985C>T) c.10103C>T (p.Thr3368Ile) c.6445+3622C>T (n.6445+3622C>T) c.2177-4316C>T (n.2177-4316C>T) c.2292-3848C>T (n.2292-3848C>T) c.2319-3848C>T (n.2319-3848C>T) c.2204-4316C>T (n.2204-4316C>T) n.4543-4316C>T c.2186-12126C>T (n.2186-12126C>T) c.2221-4316C>T (n.2221-4316C>T) c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T) c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.2186-4316C>T (n.2186-4316C>T) c.2432-4316C>T (n.2432-4316C>T) c.7826C>T (p.Thr2609Ile) c.1058-4316C>T (n.1058-4316C>T) c.2130-4316C>T c.9635C>T (p.Thr3212Ile) c.10127C>T (p.Thr3376Ile) c.10094C>T (p.Thr3365Ile) c.10067C>T (p.Thr3356Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |