| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333760_23333781del | CA2573149138 | SACS | c.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del) c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6) c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del) c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del) c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del) c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del) c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del) n.4543-4292_4543-4271del c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del) c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del) c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del) c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6) c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del) c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del) c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6) c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del) c.2130-4292_2130-4271del c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6) c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6) c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6) c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333780G>A | CA387512977 | SACS | c.2185+20005C>T (n.2185+20005C>T) c.10123C>T (p.His3375Tyr) c.6445+3642C>T (n.6445+3642C>T) c.2177-4296C>T (n.2177-4296C>T) c.2292-3828C>T (n.2292-3828C>T) c.2319-3828C>T (n.2319-3828C>T) c.2204-4296C>T (n.2204-4296C>T) n.4543-4296C>T c.2186-12106C>T (n.2186-12106C>T) c.2221-4296C>T (n.2221-4296C>T) c.2186-11136C>T (n.2186-11136C>T) c.10096C>T (p.His3366Tyr) c.2186-4296C>T (n.2186-4296C>T) c.2432-4296C>T (n.2432-4296C>T) c.7846C>T (p.His2616Tyr) c.1058-4296C>T (n.1058-4296C>T) c.2130-4296C>T c.9655C>T (p.His3219Tyr) c.10147C>T (p.His3383Tyr) c.10114C>T (p.His3372Tyr) c.10087C>T (p.His3363Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333780G>C | CA387512978 | SACS | c.2185+20005C>G (n.2185+20005C>G) c.10123C>G (p.His3375Asp) c.6445+3642C>G (n.6445+3642C>G) c.2177-4296C>G (n.2177-4296C>G) c.2292-3828C>G (n.2292-3828C>G) c.2319-3828C>G (n.2319-3828C>G) c.2204-4296C>G (n.2204-4296C>G) n.4543-4296C>G c.2186-12106C>G (n.2186-12106C>G) c.2221-4296C>G (n.2221-4296C>G) c.2186-11136C>G (n.2186-11136C>G) c.10096C>G (p.His3366Asp) c.2186-4296C>G (n.2186-4296C>G) c.2432-4296C>G (n.2432-4296C>G) c.7846C>G (p.His2616Asp) c.1058-4296C>G (n.1058-4296C>G) c.2130-4296C>G c.9655C>G (p.His3219Asp) c.10147C>G (p.His3383Asp) c.10114C>G (p.His3372Asp) c.10087C>G (p.His3363Asp) | |
| 13 | g.23333780G= | CA2078633535 | SACS | c.2185+20005C= (n.2185+20005C=) c.10123C= (p.His3375=) c.6445+3642C= (n.6445+3642C=) c.2177-4296C= (n.2177-4296C=) c.2292-3828C= (n.2292-3828C=) c.2319-3828C= (n.2319-3828C=) c.2204-4296C= (n.2204-4296C=) n.4543-4296C= c.2186-12106C= (n.2186-12106C=) c.2221-4296C= (n.2221-4296C=) c.2186-11136C= (n.2186-11136C=) c.10096C= (p.His3366=) c.2186-4296C= (n.2186-4296C=) c.2432-4296C= (n.2432-4296C=) c.7846C= (p.His2616=) c.1058-4296C= (n.1058-4296C=) c.2130-4296C= c.9655C= (p.His3219=) c.10147C= (p.His3383=) c.10114C= (p.His3372=) c.10087C= (p.His3363=) | |
| 13 | g.23333780G>T | CA387512979 | SACS | c.2185+20005C>A (n.2185+20005C>A) c.10123C>A (p.His3375Asn) c.6445+3642C>A (n.6445+3642C>A) c.2177-4296C>A (n.2177-4296C>A) c.2292-3828C>A (n.2292-3828C>A) c.2319-3828C>A (n.2319-3828C>A) c.2204-4296C>A (n.2204-4296C>A) n.4543-4296C>A c.2186-12106C>A (n.2186-12106C>A) c.2221-4296C>A (n.2221-4296C>A) c.2186-11136C>A (n.2186-11136C>A) c.10096C>A (p.His3366Asn) c.2186-4296C>A (n.2186-4296C>A) c.2432-4296C>A (n.2432-4296C>A) c.7846C>A (p.His2616Asn) c.1058-4296C>A (n.1058-4296C>A) c.2130-4296C>A c.9655C>A (p.His3219Asn) c.10147C>A (p.His3383Asn) c.10114C>A (p.His3372Asn) c.10087C>A (p.His3363Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333781T>A | CA483158696 | SACS | c.2185+20004A>T (n.2185+20004A>T) c.10122A>T (p.Leu3374=) c.6445+3641A>T (n.6445+3641A>T) c.2177-4297A>T (n.2177-4297A>T) c.2292-3829A>T (n.2292-3829A>T) c.2319-3829A>T (n.2319-3829A>T) c.2204-4297A>T (n.2204-4297A>T) n.4543-4297A>T c.2186-12107A>T (n.2186-12107A>T) c.2221-4297A>T (n.2221-4297A>T) c.2186-11137A>T (n.2186-11137A>T) c.10095A>T (p.Leu3365=) c.2186-4297A>T (n.2186-4297A>T) c.2432-4297A>T (n.2432-4297A>T) c.7845A>T (p.Leu2615=) c.1058-4297A>T (n.1058-4297A>T) c.2130-4297A>T c.9654A>T (p.Leu3218=) c.10146A>T (p.Leu3382=) c.10113A>T (p.Leu3371=) c.10086A>T (p.Leu3362=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333781T>C | CA483158694 | SACS | c.2185+20004A>G (n.2185+20004A>G) c.10122A>G (p.Leu3374=) c.6445+3641A>G (n.6445+3641A>G) c.2177-4297A>G (n.2177-4297A>G) c.2292-3829A>G (n.2292-3829A>G) c.2319-3829A>G (n.2319-3829A>G) c.2204-4297A>G (n.2204-4297A>G) n.4543-4297A>G c.2186-12107A>G (n.2186-12107A>G) c.2221-4297A>G (n.2221-4297A>G) c.2186-11137A>G (n.2186-11137A>G) c.10095A>G (p.Leu3365=) c.2186-4297A>G (n.2186-4297A>G) c.2432-4297A>G (n.2432-4297A>G) c.7845A>G (p.Leu2615=) c.1058-4297A>G (n.1058-4297A>G) c.2130-4297A>G c.9654A>G (p.Leu3218=) c.10146A>G (p.Leu3382=) c.10113A>G (p.Leu3371=) c.10086A>G (p.Leu3362=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333781T>G | CA483158695 | SACS | c.2185+20004A>C (n.2185+20004A>C) c.10122A>C (p.Leu3374=) c.6445+3641A>C (n.6445+3641A>C) c.2177-4297A>C (n.2177-4297A>C) c.2292-3829A>C (n.2292-3829A>C) c.2319-3829A>C (n.2319-3829A>C) c.2204-4297A>C (n.2204-4297A>C) n.4543-4297A>C c.2186-12107A>C (n.2186-12107A>C) c.2221-4297A>C (n.2221-4297A>C) c.2186-11137A>C (n.2186-11137A>C) c.10095A>C (p.Leu3365=) c.2186-4297A>C (n.2186-4297A>C) c.2432-4297A>C (n.2432-4297A>C) c.7845A>C (p.Leu2615=) c.1058-4297A>C (n.1058-4297A>C) c.2130-4297A>C c.9654A>C (p.Leu3218=) c.10146A>C (p.Leu3382=) c.10113A>C (p.Leu3371=) c.10086A>C (p.Leu3362=) | |
| 13 | g.23333781_23333783delinsTAG | CA2078633536 | SACS | c.2185+20002_2185+20004delinsCTA (n.2185+20002_2185+20004delinsCTA) c.10120_10122delinsCTA (p.Leu3374=) c.6445+3639_6445+3641delinsCTA (n.6445+3639_6445+3641delinsCTA) c.2177-4299_2177-4297delinsCTA (n.2177-4299_2177-4297delinsCTA) c.2292-3831_2292-3829delinsCTA (n.2292-3831_2292-3829delinsCTA) c.2319-3831_2319-3829delinsCTA (n.2319-3831_2319-3829delinsCTA) c.2204-4299_2204-4297delinsCTA (n.2204-4299_2204-4297delinsCTA) n.4543-4299_4543-4297delinsCTA c.2186-12109_2186-12107delinsCTA (n.2186-12109_2186-12107delinsCTA) c.2221-4299_2221-4297delinsCTA (n.2221-4299_2221-4297delinsCTA) c.2186-11139_2186-11137delinsCTA (n.2186-11139_2186-11137delinsCTA) c.10093_10095delinsCTA (p.Leu3365=) c.2186-4299_2186-4297delinsCTA (n.2186-4299_2186-4297delinsCTA) c.2432-4299_2432-4297delinsCTA (n.2432-4299_2432-4297delinsCTA) c.7843_7845delinsCTA (p.Leu2615=) c.1058-4299_1058-4297delinsCTA (n.1058-4299_1058-4297delinsCTA) c.2130-4299_2130-4297delinsCTA c.9652_9654delinsCTA (p.Leu3218=) c.10144_10146delinsCTA (p.Leu3382=) c.10111_10113delinsCTA (p.Leu3371=) c.10084_10086delinsCTA (p.Leu3362=) | |
| 13 | g.23333782A>C | CA387512980 | SACS | c.2185+20003T>G (n.2185+20003T>G) c.10121T>G (p.Leu3374Arg) c.6445+3640T>G (n.6445+3640T>G) c.2177-4298T>G (n.2177-4298T>G) c.2292-3830T>G (n.2292-3830T>G) c.2319-3830T>G (n.2319-3830T>G) c.2204-4298T>G (n.2204-4298T>G) n.4543-4298T>G c.2186-12108T>G (n.2186-12108T>G) c.2221-4298T>G (n.2221-4298T>G) c.2186-11138T>G (n.2186-11138T>G) c.10094T>G (p.Leu3365Arg) c.2186-4298T>G (n.2186-4298T>G) c.2432-4298T>G (n.2432-4298T>G) c.7844T>G (p.Leu2615Arg) c.1058-4298T>G (n.1058-4298T>G) c.2130-4298T>G c.9653T>G (p.Leu3218Arg) c.10145T>G (p.Leu3382Arg) c.10112T>G (p.Leu3371Arg) c.10085T>G (p.Leu3362Arg) | |
| 13 | g.23333782A>G | CA387512981 | SACS | c.2185+20003T>C (n.2185+20003T>C) c.10121T>C (p.Leu3374Pro) c.6445+3640T>C (n.6445+3640T>C) c.2177-4298T>C (n.2177-4298T>C) c.2292-3830T>C (n.2292-3830T>C) c.2319-3830T>C (n.2319-3830T>C) c.2204-4298T>C (n.2204-4298T>C) n.4543-4298T>C c.2186-12108T>C (n.2186-12108T>C) c.2221-4298T>C (n.2221-4298T>C) c.2186-11138T>C (n.2186-11138T>C) c.10094T>C (p.Leu3365Pro) c.2186-4298T>C (n.2186-4298T>C) c.2432-4298T>C (n.2432-4298T>C) c.7844T>C (p.Leu2615Pro) c.1058-4298T>C (n.1058-4298T>C) c.2130-4298T>C c.9653T>C (p.Leu3218Pro) c.10145T>C (p.Leu3382Pro) c.10112T>C (p.Leu3371Pro) c.10085T>C (p.Leu3362Pro) | |
| 13 | g.23333782A>T | CA387512982 | SACS | c.2185+20003T>A (n.2185+20003T>A) c.10121T>A (p.Leu3374Gln) c.6445+3640T>A (n.6445+3640T>A) c.2177-4298T>A (n.2177-4298T>A) c.2292-3830T>A (n.2292-3830T>A) c.2319-3830T>A (n.2319-3830T>A) c.2204-4298T>A (n.2204-4298T>A) n.4543-4298T>A c.2186-12108T>A (n.2186-12108T>A) c.2221-4298T>A (n.2221-4298T>A) c.2186-11138T>A (n.2186-11138T>A) c.10094T>A (p.Leu3365Gln) c.2186-4298T>A (n.2186-4298T>A) c.2432-4298T>A (n.2432-4298T>A) c.7844T>A (p.Leu2615Gln) c.1058-4298T>A (n.1058-4298T>A) c.2130-4298T>A c.9653T>A (p.Leu3218Gln) c.10145T>A (p.Leu3382Gln) c.10112T>A (p.Leu3371Gln) c.10085T>A (p.Leu3362Gln) | |
| 13 | g.23333784_23333785del | CA608985237 | SACS | c.2185+20002_2185+20003del (n.2185+20002_2185+20003del) c.10120_10121del (p.Leu3374ThrfsTer10) c.6445+3639_6445+3640del (n.6445+3639_6445+3640del) c.2177-4299_2177-4298del (n.2177-4299_2177-4298del) c.2292-3831_2292-3830del (n.2292-3831_2292-3830del) c.2319-3831_2319-3830del (n.2319-3831_2319-3830del) c.2204-4299_2204-4298del (n.2204-4299_2204-4298del) n.4543-4299_4543-4298del c.2186-12109_2186-12108del (n.2186-12109_2186-12108del) c.2221-4299_2221-4298del (n.2221-4299_2221-4298del) c.2186-11139_2186-11138del (n.2186-11139_2186-11138del) c.10093_10094del (p.Leu3365ThrfsTer10) c.2186-4299_2186-4298del (n.2186-4299_2186-4298del) c.2432-4299_2432-4298del (n.2432-4299_2432-4298del) c.7843_7844del (p.Leu2615ThrfsTer10) c.1058-4299_1058-4298del (n.1058-4299_1058-4298del) c.2130-4299_2130-4298del c.9652_9653del (p.Leu3218ThrfsTer10) c.10144_10145del (p.Leu3382ThrfsTer10) c.10111_10112del (p.Leu3371ThrfsTer10) c.10084_10085del (p.Leu3362ThrfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333783G>A | CA483158697 | SACS | c.2185+20002C>T (n.2185+20002C>T) c.10120C>T (p.Leu3374=) c.6445+3639C>T (n.6445+3639C>T) c.2177-4299C>T (n.2177-4299C>T) c.2292-3831C>T (n.2292-3831C>T) c.2319-3831C>T (n.2319-3831C>T) c.2204-4299C>T (n.2204-4299C>T) n.4543-4299C>T c.2186-12109C>T (n.2186-12109C>T) c.2221-4299C>T (n.2221-4299C>T) c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T) c.10093C>T (p.Leu3365=) c.2186-4299C>T (n.2186-4299C>T) c.2432-4299C>T (n.2432-4299C>T) c.7843C>T (p.Leu2615=) c.1058-4299C>T (n.1058-4299C>T) c.2130-4299C>T c.9652C>T (p.Leu3218=) c.10144C>T (p.Leu3382=) c.10111C>T (p.Leu3371=) c.10084C>T (p.Leu3362=) | ClinVar |
| 13 | g.23333783G>C | CA387512983 | SACS | c.2185+20002C>G (n.2185+20002C>G) c.10120C>G (p.Leu3374Val) c.6445+3639C>G (n.6445+3639C>G) c.2177-4299C>G (n.2177-4299C>G) c.2292-3831C>G (n.2292-3831C>G) c.2319-3831C>G (n.2319-3831C>G) c.2204-4299C>G (n.2204-4299C>G) n.4543-4299C>G c.2186-12109C>G (n.2186-12109C>G) c.2221-4299C>G (n.2221-4299C>G) c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G) c.10093C>G (p.Leu3365Val) c.2186-4299C>G (n.2186-4299C>G) c.2432-4299C>G (n.2432-4299C>G) c.7843C>G (p.Leu2615Val) c.1058-4299C>G (n.1058-4299C>G) c.2130-4299C>G c.9652C>G (p.Leu3218Val) c.10144C>G (p.Leu3382Val) c.10111C>G (p.Leu3371Val) c.10084C>G (p.Leu3362Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333783G= | CA2078633538 | SACS | c.2185+20002C= (n.2185+20002C=) c.10120C= (p.Leu3374=) c.6445+3639C= (n.6445+3639C=) c.2177-4299C= (n.2177-4299C=) c.2292-3831C= (n.2292-3831C=) c.2319-3831C= (n.2319-3831C=) c.2204-4299C= (n.2204-4299C=) n.4543-4299C= c.2186-12109C= (n.2186-12109C=) c.2221-4299C= (n.2221-4299C=) c.2186-11139C= (n.2186-11139C=) c.10093C= (p.Leu3365=) c.2186-4299C= (n.2186-4299C=) c.2432-4299C= (n.2432-4299C=) c.7843C= (p.Leu2615=) c.1058-4299C= (n.1058-4299C=) c.2130-4299C= c.9652C= (p.Leu3218=) c.10144C= (p.Leu3382=) c.10111C= (p.Leu3371=) c.10084C= (p.Leu3362=) | |
| 13 | g.23333783G>T | CA387512984 | SACS | c.2185+20002C>A (n.2185+20002C>A) c.10120C>A (p.Leu3374Ile) c.6445+3639C>A (n.6445+3639C>A) c.2177-4299C>A (n.2177-4299C>A) c.2292-3831C>A (n.2292-3831C>A) c.2319-3831C>A (n.2319-3831C>A) c.2204-4299C>A (n.2204-4299C>A) n.4543-4299C>A c.2186-12109C>A (n.2186-12109C>A) c.2221-4299C>A (n.2221-4299C>A) c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A) c.10093C>A (p.Leu3365Ile) c.2186-4299C>A (n.2186-4299C>A) c.2432-4299C>A (n.2432-4299C>A) c.7843C>A (p.Leu2615Ile) c.1058-4299C>A (n.1058-4299C>A) c.2130-4299C>A c.9652C>A (p.Leu3218Ile) c.10144C>A (p.Leu3382Ile) c.10111C>A (p.Leu3371Ile) c.10084C>A (p.Leu3362Ile) | |
| 13 | g.23333784A>C | CA483158698 | SACS | c.2185+20001T>G (n.2185+20001T>G) c.10119T>G (p.Ala3373=) c.6445+3638T>G (n.6445+3638T>G) c.2177-4300T>G (n.2177-4300T>G) c.2292-3832T>G (n.2292-3832T>G) c.2319-3832T>G (n.2319-3832T>G) c.2204-4300T>G (n.2204-4300T>G) n.4543-4300T>G c.2186-12110T>G (n.2186-12110T>G) c.2221-4300T>G (n.2221-4300T>G) c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G) c.10092T>G (p.Ala3364=) c.2186-4300T>G (n.2186-4300T>G) c.2432-4300T>G (n.2432-4300T>G) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.1058-4300T>G (n.1058-4300T>G) c.2130-4300T>G c.9651T>G (p.Ala3217=) c.10143T>G (p.Ala3381=) c.10110T>G (p.Ala3370=) c.10083T>G (p.Ala3361=) | |
| 13 | g.23333784A>G | CA483158699 | SACS | c.2185+20001T>C (n.2185+20001T>C) c.10119T>C (p.Ala3373=) c.6445+3638T>C (n.6445+3638T>C) c.2177-4300T>C (n.2177-4300T>C) c.2292-3832T>C (n.2292-3832T>C) c.2319-3832T>C (n.2319-3832T>C) c.2204-4300T>C (n.2204-4300T>C) n.4543-4300T>C c.2186-12110T>C (n.2186-12110T>C) c.2221-4300T>C (n.2221-4300T>C) c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C) c.10092T>C (p.Ala3364=) c.2186-4300T>C (n.2186-4300T>C) c.2432-4300T>C (n.2432-4300T>C) c.7842T>C (p.Ala2614=) c.1058-4300T>C (n.1058-4300T>C) c.2130-4300T>C c.9651T>C (p.Ala3217=) c.10143T>C (p.Ala3381=) c.10110T>C (p.Ala3370=) c.10083T>C (p.Ala3361=) | |
| 13 | g.23333784A>T | CA483158700 | SACS | c.2185+20001T>A (n.2185+20001T>A) c.10119T>A (p.Ala3373=) c.6445+3638T>A (n.6445+3638T>A) c.2177-4300T>A (n.2177-4300T>A) c.2292-3832T>A (n.2292-3832T>A) c.2319-3832T>A (n.2319-3832T>A) c.2204-4300T>A (n.2204-4300T>A) n.4543-4300T>A c.2186-12110T>A (n.2186-12110T>A) c.2221-4300T>A (n.2221-4300T>A) c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A) c.10092T>A (p.Ala3364=) c.2186-4300T>A (n.2186-4300T>A) c.2432-4300T>A (n.2432-4300T>A) c.7842T>A (p.Ala2614=) c.1058-4300T>A (n.1058-4300T>A) c.2130-4300T>A c.9651T>A (p.Ala3217=) c.10143T>A (p.Ala3381=) c.10110T>A (p.Ala3370=) c.10083T>A (p.Ala3361=) | |
| 13 | g.23333785G>A | CA387512985 | SACS | c.2185+20000C>T (n.2185+20000C>T) c.10118C>T (p.Ala3373Val) c.6445+3637C>T (n.6445+3637C>T) c.2177-4301C>T (n.2177-4301C>T) c.2292-3833C>T (n.2292-3833C>T) c.2319-3833C>T (n.2319-3833C>T) c.2204-4301C>T (n.2204-4301C>T) n.4543-4301C>T c.2186-12111C>T (n.2186-12111C>T) c.2221-4301C>T (n.2221-4301C>T) c.2186-11141C>T (n.2186-11141C>T) c.10091C>T (p.Ala3364Val) c.2186-4301C>T (n.2186-4301C>T) c.2432-4301C>T (n.2432-4301C>T) c.7841C>T (p.Ala2614Val) c.1058-4301C>T (n.1058-4301C>T) c.2130-4301C>T c.9650C>T (p.Ala3217Val) c.10142C>T (p.Ala3381Val) c.10109C>T (p.Ala3370Val) c.10082C>T (p.Ala3361Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333785G>C | CA387512987 | SACS | c.2185+20000C>G (n.2185+20000C>G) c.10118C>G (p.Ala3373Gly) c.6445+3637C>G (n.6445+3637C>G) c.2177-4301C>G (n.2177-4301C>G) c.2292-3833C>G (n.2292-3833C>G) c.2319-3833C>G (n.2319-3833C>G) c.2204-4301C>G (n.2204-4301C>G) n.4543-4301C>G c.2186-12111C>G (n.2186-12111C>G) c.2221-4301C>G (n.2221-4301C>G) c.2186-11141C>G (n.2186-11141C>G) c.10091C>G (p.Ala3364Gly) c.2186-4301C>G (n.2186-4301C>G) c.2432-4301C>G (n.2432-4301C>G) c.7841C>G (p.Ala2614Gly) c.1058-4301C>G (n.1058-4301C>G) c.2130-4301C>G c.9650C>G (p.Ala3217Gly) c.10142C>G (p.Ala3381Gly) c.10109C>G (p.Ala3370Gly) c.10082C>G (p.Ala3361Gly) | |
| 13 | g.23333785G>T | CA387512986 | SACS | c.2185+20000C>A (n.2185+20000C>A) c.10118C>A (p.Ala3373Asp) c.6445+3637C>A (n.6445+3637C>A) c.2177-4301C>A (n.2177-4301C>A) c.2292-3833C>A (n.2292-3833C>A) c.2319-3833C>A (n.2319-3833C>A) c.2204-4301C>A (n.2204-4301C>A) n.4543-4301C>A c.2186-12111C>A (n.2186-12111C>A) c.2221-4301C>A (n.2221-4301C>A) c.2186-11141C>A (n.2186-11141C>A) c.10091C>A (p.Ala3364Asp) c.2186-4301C>A (n.2186-4301C>A) c.2432-4301C>A (n.2432-4301C>A) c.7841C>A (p.Ala2614Asp) c.1058-4301C>A (n.1058-4301C>A) c.2130-4301C>A c.9650C>A (p.Ala3217Asp) c.10142C>A (p.Ala3381Asp) c.10109C>A (p.Ala3370Asp) c.10082C>A (p.Ala3361Asp) | |
| 13 | g.23333785_23333786delinsGC | CA2078633539 | SACS | c.2185+19999_2185+20000delinsGC (n.2185+19999_2185+20000delinsGC) c.10117_10118delinsGC (p.Ala3373=) c.6445+3636_6445+3637delinsGC (n.6445+3636_6445+3637delinsGC) c.2177-4302_2177-4301delinsGC (n.2177-4302_2177-4301delinsGC) c.2292-3834_2292-3833delinsGC (n.2292-3834_2292-3833delinsGC) c.2319-3834_2319-3833delinsGC (n.2319-3834_2319-3833delinsGC) c.2204-4302_2204-4301delinsGC (n.2204-4302_2204-4301delinsGC) n.4543-4302_4543-4301delinsGC c.2186-12112_2186-12111delinsGC (n.2186-12112_2186-12111delinsGC) c.2221-4302_2221-4301delinsGC (n.2221-4302_2221-4301delinsGC) c.2186-11142_2186-11141delinsGC (n.2186-11142_2186-11141delinsGC) c.10090_10091delinsGC (p.Ala3364=) c.2186-4302_2186-4301delinsGC (n.2186-4302_2186-4301delinsGC) c.2432-4302_2432-4301delinsGC (n.2432-4302_2432-4301delinsGC) c.7840_7841delinsGC (p.Ala2614=) c.1058-4302_1058-4301delinsGC (n.1058-4302_1058-4301delinsGC) c.2130-4302_2130-4301delinsGC c.9649_9650delinsGC (p.Ala3217=) c.10141_10142delinsGC (p.Ala3381=) c.10108_10109delinsGC (p.Ala3370=) c.10081_10082delinsGC (p.Ala3361=) | |
| 13 | g.23333786C>A | CA387512988 | SACS | c.2185+19999G>T (n.2185+19999G>T) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) c.6445+3636G>T (n.6445+3636G>T) c.2177-4302G>T (n.2177-4302G>T) c.2292-3834G>T (n.2292-3834G>T) c.2319-3834G>T (n.2319-3834G>T) c.2204-4302G>T (n.2204-4302G>T) n.4543-4302G>T c.2186-12112G>T (n.2186-12112G>T) c.2221-4302G>T (n.2221-4302G>T) c.2186-11142G>T (n.2186-11142G>T) c.10090G>T (p.Ala3364Ser) c.2186-4302G>T (n.2186-4302G>T) c.2432-4302G>T (n.2432-4302G>T) c.7840G>T (p.Ala2614Ser) c.1058-4302G>T (n.1058-4302G>T) c.2130-4302G>T c.9649G>T (p.Ala3217Ser) c.10141G>T (p.Ala3381Ser) c.10108G>T (p.Ala3370Ser) c.10081G>T (p.Ala3361Ser) | |
| 13 | g.23333786C>G | CA387512989 | SACS | c.2185+19999G>C (n.2185+19999G>C) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) c.6445+3636G>C (n.6445+3636G>C) c.2177-4302G>C (n.2177-4302G>C) c.2292-3834G>C (n.2292-3834G>C) c.2319-3834G>C (n.2319-3834G>C) c.2204-4302G>C (n.2204-4302G>C) n.4543-4302G>C c.2186-12112G>C (n.2186-12112G>C) c.2221-4302G>C (n.2221-4302G>C) c.2186-11142G>C (n.2186-11142G>C) c.10090G>C (p.Ala3364Pro) c.2186-4302G>C (n.2186-4302G>C) c.2432-4302G>C (n.2432-4302G>C) c.7840G>C (p.Ala2614Pro) c.1058-4302G>C (n.1058-4302G>C) c.2130-4302G>C c.9649G>C (p.Ala3217Pro) c.10141G>C (p.Ala3381Pro) c.10108G>C (p.Ala3370Pro) c.10081G>C (p.Ala3361Pro) | |
| 13 | g.23333786C>T | CA387512990 | SACS | c.2185+19999G>A (n.2185+19999G>A) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) c.6445+3636G>A (n.6445+3636G>A) c.2177-4302G>A (n.2177-4302G>A) c.2292-3834G>A (n.2292-3834G>A) c.2319-3834G>A (n.2319-3834G>A) c.2204-4302G>A (n.2204-4302G>A) n.4543-4302G>A c.2186-12112G>A (n.2186-12112G>A) c.2221-4302G>A (n.2221-4302G>A) c.2186-11142G>A (n.2186-11142G>A) c.10090G>A (p.Ala3364Thr) c.2186-4302G>A (n.2186-4302G>A) c.2432-4302G>A (n.2432-4302G>A) c.7840G>A (p.Ala2614Thr) c.1058-4302G>A (n.1058-4302G>A) c.2130-4302G>A c.9649G>A (p.Ala3217Thr) c.10141G>A (p.Ala3381Thr) c.10108G>A (p.Ala3370Thr) c.10081G>A (p.Ala3361Thr) | |
| 13 | g.23333787del | CA16041609 | SACS | c.2185+19999del (n.2185+19999del) c.10117del (p.Ala3373LeufsTer16) c.6445+3636del (n.6445+3636del) c.2177-4302del (n.2177-4302del) c.2292-3834del (n.2292-3834del) c.2319-3834del (n.2319-3834del) c.2204-4302del (n.2204-4302del) n.4543-4302del c.2186-12112del (n.2186-12112del) c.2221-4302del (n.2221-4302del) c.2186-11142del (n.2186-11142del) c.10090del (p.Ala3364LeufsTer16) c.2186-4302del (n.2186-4302del) c.2432-4302del (n.2432-4302del) c.7840del (p.Ala2614LeufsTer16) c.1058-4302del (n.1058-4302del) c.2130-4302del c.9649del (p.Ala3217LeufsTer16) c.10141del (p.Ala3381LeufsTer16) c.10108del (p.Ala3370LeufsTer16) c.10081del (p.Ala3361LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333787C>A | CA387512991 | SACS | c.2185+19998G>T (n.2185+19998G>T) c.10116G>T (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>T (n.6445+3635G>T) c.2177-4303G>T (n.2177-4303G>T) c.2292-3835G>T (n.2292-3835G>T) c.2319-3835G>T (n.2319-3835G>T) c.2204-4303G>T (n.2204-4303G>T) n.4543-4303G>T c.2186-12113G>T (n.2186-12113G>T) c.2221-4303G>T (n.2221-4303G>T) c.2186-11143G>T (n.2186-11143G>T) c.10089G>T (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>T (n.2186-4303G>T) c.2432-4303G>T (n.2432-4303G>T) c.7839G>T (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>T (n.1058-4303G>T) c.2130-4303G>T c.9648G>T (p.Lys3216Asn) c.10140G>T (p.Lys3380Asn) c.10107G>T (p.Lys3369Asn) c.10080G>T (p.Lys3360Asn) | |
| 13 | g.23333787C>G | CA387512992 | SACS | c.2185+19998G>C (n.2185+19998G>C) c.10116G>C (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>C (n.6445+3635G>C) c.2177-4303G>C (n.2177-4303G>C) c.2292-3835G>C (n.2292-3835G>C) c.2319-3835G>C (n.2319-3835G>C) c.2204-4303G>C (n.2204-4303G>C) n.4543-4303G>C c.2186-12113G>C (n.2186-12113G>C) c.2221-4303G>C (n.2221-4303G>C) c.2186-11143G>C (n.2186-11143G>C) c.10089G>C (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>C (n.2186-4303G>C) c.2432-4303G>C (n.2432-4303G>C) c.7839G>C (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>C (n.1058-4303G>C) c.2130-4303G>C c.9648G>C (p.Lys3216Asn) c.10140G>C (p.Lys3380Asn) c.10107G>C (p.Lys3369Asn) c.10080G>C (p.Lys3360Asn) | |
| 13 | g.23333787C>T | CA483158701 | SACS | c.2185+19998G>A (n.2185+19998G>A) c.10116G>A (p.Lys3372=) c.6445+3635G>A (n.6445+3635G>A) c.2177-4303G>A (n.2177-4303G>A) c.2292-3835G>A (n.2292-3835G>A) c.2319-3835G>A (n.2319-3835G>A) c.2204-4303G>A (n.2204-4303G>A) n.4543-4303G>A c.2186-12113G>A (n.2186-12113G>A) c.2221-4303G>A (n.2221-4303G>A) c.2186-11143G>A (n.2186-11143G>A) c.10089G>A (p.Lys3363=) c.2186-4303G>A (n.2186-4303G>A) c.2432-4303G>A (n.2432-4303G>A) c.7839G>A (p.Lys2613=) c.1058-4303G>A (n.1058-4303G>A) c.2130-4303G>A c.9648G>A (p.Lys3216=) c.10140G>A (p.Lys3380=) c.10107G>A (p.Lys3369=) c.10080G>A (p.Lys3360=) | ClinVar |
| 13 | g.23333788T>A | CA387512993 | SACS | c.2185+19997A>T (n.2185+19997A>T) c.10115A>T (p.Lys3372Met) c.6445+3634A>T (n.6445+3634A>T) c.2177-4304A>T (n.2177-4304A>T) c.2292-3836A>T (n.2292-3836A>T) c.2319-3836A>T (n.2319-3836A>T) c.2204-4304A>T (n.2204-4304A>T) n.4543-4304A>T c.2186-12114A>T (n.2186-12114A>T) c.2221-4304A>T (n.2221-4304A>T) c.2186-11144A>T (n.2186-11144A>T) c.10088A>T (p.Lys3363Met) c.2186-4304A>T (n.2186-4304A>T) c.2432-4304A>T (n.2432-4304A>T) c.7838A>T (p.Lys2613Met) c.1058-4304A>T (n.1058-4304A>T) c.2130-4304A>T c.9647A>T (p.Lys3216Met) c.10139A>T (p.Lys3380Met) c.10106A>T (p.Lys3369Met) c.10079A>T (p.Lys3360Met) | |
| 13 | g.23333788T>C | CA387512994 | SACS | c.2185+19997A>G (n.2185+19997A>G) c.10115A>G (p.Lys3372Arg) c.6445+3634A>G (n.6445+3634A>G) c.2177-4304A>G (n.2177-4304A>G) c.2292-3836A>G (n.2292-3836A>G) c.2319-3836A>G (n.2319-3836A>G) c.2204-4304A>G (n.2204-4304A>G) n.4543-4304A>G c.2186-12114A>G (n.2186-12114A>G) c.2221-4304A>G (n.2221-4304A>G) c.2186-11144A>G (n.2186-11144A>G) c.10088A>G (p.Lys3363Arg) c.2186-4304A>G (n.2186-4304A>G) c.2432-4304A>G (n.2432-4304A>G) c.7838A>G (p.Lys2613Arg) c.1058-4304A>G (n.1058-4304A>G) c.2130-4304A>G c.9647A>G (p.Lys3216Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.10079A>G (p.Lys3360Arg) | |
| 13 | g.23333788T>G | CA387512995 | SACS | c.2185+19997A>C (n.2185+19997A>C) c.10115A>C (p.Lys3372Thr) c.6445+3634A>C (n.6445+3634A>C) c.2177-4304A>C (n.2177-4304A>C) c.2292-3836A>C (n.2292-3836A>C) c.2319-3836A>C (n.2319-3836A>C) c.2204-4304A>C (n.2204-4304A>C) n.4543-4304A>C c.2186-12114A>C (n.2186-12114A>C) c.2221-4304A>C (n.2221-4304A>C) c.2186-11144A>C (n.2186-11144A>C) c.10088A>C (p.Lys3363Thr) c.2186-4304A>C (n.2186-4304A>C) c.2432-4304A>C (n.2432-4304A>C) c.7838A>C (p.Lys2613Thr) c.1058-4304A>C (n.1058-4304A>C) c.2130-4304A>C c.9647A>C (p.Lys3216Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.10079A>C (p.Lys3360Thr) | |
| 13 | g.23333789T>A | CA387512997 | SACS | c.2185+19996A>T (n.2185+19996A>T) c.10114A>T (p.Lys3372Ter) c.6445+3633A>T (n.6445+3633A>T) c.2177-4305A>T (n.2177-4305A>T) c.2292-3837A>T (n.2292-3837A>T) c.2319-3837A>T (n.2319-3837A>T) c.2204-4305A>T (n.2204-4305A>T) n.4543-4305A>T c.2186-12115A>T (n.2186-12115A>T) c.2221-4305A>T (n.2221-4305A>T) c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T) c.10087A>T (p.Lys3363Ter) c.2186-4305A>T (n.2186-4305A>T) c.2432-4305A>T (n.2432-4305A>T) c.7837A>T (p.Lys2613Ter) c.1058-4305A>T (n.1058-4305A>T) c.2130-4305A>T c.9646A>T (p.Lys3216Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.10078A>T (p.Lys3360Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333789T>C | CA387512998 | SACS | c.2185+19996A>G (n.2185+19996A>G) c.10114A>G (p.Lys3372Glu) c.6445+3633A>G (n.6445+3633A>G) c.2177-4305A>G (n.2177-4305A>G) c.2292-3837A>G (n.2292-3837A>G) c.2319-3837A>G (n.2319-3837A>G) c.2204-4305A>G (n.2204-4305A>G) n.4543-4305A>G c.2186-12115A>G (n.2186-12115A>G) c.2221-4305A>G (n.2221-4305A>G) c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G) c.10087A>G (p.Lys3363Glu) c.2186-4305A>G (n.2186-4305A>G) c.2432-4305A>G (n.2432-4305A>G) c.7837A>G (p.Lys2613Glu) c.1058-4305A>G (n.1058-4305A>G) c.2130-4305A>G c.9646A>G (p.Lys3216Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.10078A>G (p.Lys3360Glu) | |
| 13 | g.23333789T>G | CA387512996 | SACS | c.2185+19996A>C (n.2185+19996A>C) c.10114A>C (p.Lys3372Gln) c.6445+3633A>C (n.6445+3633A>C) c.2177-4305A>C (n.2177-4305A>C) c.2292-3837A>C (n.2292-3837A>C) c.2319-3837A>C (n.2319-3837A>C) c.2204-4305A>C (n.2204-4305A>C) n.4543-4305A>C c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C) c.2221-4305A>C (n.2221-4305A>C) c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C) c.10087A>C (p.Lys3363Gln) c.2186-4305A>C (n.2186-4305A>C) c.2432-4305A>C (n.2432-4305A>C) c.7837A>C (p.Lys2613Gln) c.1058-4305A>C (n.1058-4305A>C) c.2130-4305A>C c.9646A>C (p.Lys3216Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.10078A>C (p.Lys3360Gln) | |
| 13 | g.23333789T= | CA2078633545 | SACS | c.2185+19996A= (n.2185+19996A=) c.10114A= (p.Lys3372=) c.6445+3633A= (n.6445+3633A=) c.2177-4305A= (n.2177-4305A=) c.2292-3837A= (n.2292-3837A=) c.2319-3837A= (n.2319-3837A=) c.2204-4305A= (n.2204-4305A=) n.4543-4305A= c.2186-12115A= (n.2186-12115A=) c.2221-4305A= (n.2221-4305A=) c.2186-11145A= (n.2186-11145A=) c.10087A= (p.Lys3363=) c.2186-4305A= (n.2186-4305A=) c.2432-4305A= (n.2432-4305A=) c.7837A= (p.Lys2613=) c.1058-4305A= (n.1058-4305A=) c.2130-4305A= c.9646A= (p.Lys3216=) c.10138A= (p.Lys3380=) c.10105A= (p.Lys3369=) c.10078A= (p.Lys3360=) | |
| 13 | g.23333790C>A | CA387512999 | SACS | c.2185+19995G>T (n.2185+19995G>T) c.10113G>T (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>T (n.6445+3632G>T) c.2177-4306G>T (n.2177-4306G>T) c.2292-3838G>T (n.2292-3838G>T) c.2319-3838G>T (n.2319-3838G>T) c.2204-4306G>T (n.2204-4306G>T) n.4543-4306G>T c.2186-12116G>T (n.2186-12116G>T) c.2221-4306G>T (n.2221-4306G>T) c.2186-11146G>T (n.2186-11146G>T) c.10086G>T (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>T (n.2186-4306G>T) c.2432-4306G>T (n.2432-4306G>T) c.7836G>T (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>T (n.1058-4306G>T) c.2130-4306G>T c.9645G>T (p.Leu3215Phe) c.10137G>T (p.Leu3379Phe) c.10104G>T (p.Leu3368Phe) c.10077G>T (p.Leu3359Phe) | |
| 13 | g.23333790C>G | CA387513000 | SACS | c.2185+19995G>C (n.2185+19995G>C) c.10113G>C (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>C (n.6445+3632G>C) c.2177-4306G>C (n.2177-4306G>C) c.2292-3838G>C (n.2292-3838G>C) c.2319-3838G>C (n.2319-3838G>C) c.2204-4306G>C (n.2204-4306G>C) n.4543-4306G>C c.2186-12116G>C (n.2186-12116G>C) c.2221-4306G>C (n.2221-4306G>C) c.2186-11146G>C (n.2186-11146G>C) c.10086G>C (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>C (n.2186-4306G>C) c.2432-4306G>C (n.2432-4306G>C) c.7836G>C (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>C (n.1058-4306G>C) c.2130-4306G>C c.9645G>C (p.Leu3215Phe) c.10137G>C (p.Leu3379Phe) c.10104G>C (p.Leu3368Phe) c.10077G>C (p.Leu3359Phe) | |
| 13 | g.23333790C>T | CA483158703 | SACS | c.2185+19995G>A (n.2185+19995G>A) c.10113G>A (p.Leu3371=) c.6445+3632G>A (n.6445+3632G>A) c.2177-4306G>A (n.2177-4306G>A) c.2292-3838G>A (n.2292-3838G>A) c.2319-3838G>A (n.2319-3838G>A) c.2204-4306G>A (n.2204-4306G>A) n.4543-4306G>A c.2186-12116G>A (n.2186-12116G>A) c.2221-4306G>A (n.2221-4306G>A) c.2186-11146G>A (n.2186-11146G>A) c.10086G>A (p.Leu3362=) c.2186-4306G>A (n.2186-4306G>A) c.2432-4306G>A (n.2432-4306G>A) c.7836G>A (p.Leu2612=) c.1058-4306G>A (n.1058-4306G>A) c.2130-4306G>A c.9645G>A (p.Leu3215=) c.10137G>A (p.Leu3379=) c.10104G>A (p.Leu3368=) c.10077G>A (p.Leu3359=) | |
| 13 | g.23333791A>C | CA387513001 | SACS | c.2185+19994T>G (n.2185+19994T>G) c.10112T>G (p.Leu3371Trp) c.6445+3631T>G (n.6445+3631T>G) c.2177-4307T>G (n.2177-4307T>G) c.2292-3839T>G (n.2292-3839T>G) c.2319-3839T>G (n.2319-3839T>G) c.2204-4307T>G (n.2204-4307T>G) n.4543-4307T>G c.2186-12117T>G (n.2186-12117T>G) c.2221-4307T>G (n.2221-4307T>G) c.2186-11147T>G (n.2186-11147T>G) c.10085T>G (p.Leu3362Trp) c.2186-4307T>G (n.2186-4307T>G) c.2432-4307T>G (n.2432-4307T>G) c.7835T>G (p.Leu2612Trp) c.1058-4307T>G (n.1058-4307T>G) c.2130-4307T>G c.9644T>G (p.Leu3215Trp) c.10136T>G (p.Leu3379Trp) c.10103T>G (p.Leu3368Trp) c.10076T>G (p.Leu3359Trp) | |
| 13 | g.23333791A>G | CA387513002 | SACS | c.2185+19994T>C (n.2185+19994T>C) c.10112T>C (p.Leu3371Ser) c.6445+3631T>C (n.6445+3631T>C) c.2177-4307T>C (n.2177-4307T>C) c.2292-3839T>C (n.2292-3839T>C) c.2319-3839T>C (n.2319-3839T>C) c.2204-4307T>C (n.2204-4307T>C) n.4543-4307T>C c.2186-12117T>C (n.2186-12117T>C) c.2221-4307T>C (n.2221-4307T>C) c.2186-11147T>C (n.2186-11147T>C) c.10085T>C (p.Leu3362Ser) c.2186-4307T>C (n.2186-4307T>C) c.2432-4307T>C (n.2432-4307T>C) c.7835T>C (p.Leu2612Ser) c.1058-4307T>C (n.1058-4307T>C) c.2130-4307T>C c.9644T>C (p.Leu3215Ser) c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.10103T>C (p.Leu3368Ser) c.10076T>C (p.Leu3359Ser) | |
| 13 | g.23333791A>T | CA387513003 | SACS | c.2185+19994T>A (n.2185+19994T>A) c.10112T>A (p.Leu3371Ter) c.6445+3631T>A (n.6445+3631T>A) c.2177-4307T>A (n.2177-4307T>A) c.2292-3839T>A (n.2292-3839T>A) c.2319-3839T>A (n.2319-3839T>A) c.2204-4307T>A (n.2204-4307T>A) n.4543-4307T>A c.2186-12117T>A (n.2186-12117T>A) c.2221-4307T>A (n.2221-4307T>A) c.2186-11147T>A (n.2186-11147T>A) c.10085T>A (p.Leu3362Ter) c.2186-4307T>A (n.2186-4307T>A) c.2432-4307T>A (n.2432-4307T>A) c.7835T>A (p.Leu2612Ter) c.1058-4307T>A (n.1058-4307T>A) c.2130-4307T>A c.9644T>A (p.Leu3215Ter) c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.10103T>A (p.Leu3368Ter) c.10076T>A (p.Leu3359Ter) | |
| 13 | g.23333792A>C | CA387513004 | SACS | c.2185+19993T>G (n.2185+19993T>G) c.10111T>G (p.Leu3371Val) c.6445+3630T>G (n.6445+3630T>G) c.2177-4308T>G (n.2177-4308T>G) c.2292-3840T>G (n.2292-3840T>G) c.2319-3840T>G (n.2319-3840T>G) c.2204-4308T>G (n.2204-4308T>G) n.4543-4308T>G c.2186-12118T>G (n.2186-12118T>G) c.2221-4308T>G (n.2221-4308T>G) c.2186-11148T>G (n.2186-11148T>G) c.10084T>G (p.Leu3362Val) c.2186-4308T>G (n.2186-4308T>G) c.2432-4308T>G (n.2432-4308T>G) c.7834T>G (p.Leu2612Val) c.1058-4308T>G (n.1058-4308T>G) c.2130-4308T>G c.9643T>G (p.Leu3215Val) c.10135T>G (p.Leu3379Val) c.10102T>G (p.Leu3368Val) c.10075T>G (p.Leu3359Val) | |
| 13 | g.23333792A>G | CA483158706 | SACS | c.2185+19993T>C (n.2185+19993T>C) c.10111T>C (p.Leu3371=) c.6445+3630T>C (n.6445+3630T>C) c.2177-4308T>C (n.2177-4308T>C) c.2292-3840T>C (n.2292-3840T>C) c.2319-3840T>C (n.2319-3840T>C) c.2204-4308T>C (n.2204-4308T>C) n.4543-4308T>C c.2186-12118T>C (n.2186-12118T>C) c.2221-4308T>C (n.2221-4308T>C) c.2186-11148T>C (n.2186-11148T>C) c.10084T>C (p.Leu3362=) c.2186-4308T>C (n.2186-4308T>C) c.2432-4308T>C (n.2432-4308T>C) c.7834T>C (p.Leu2612=) c.1058-4308T>C (n.1058-4308T>C) c.2130-4308T>C c.9643T>C (p.Leu3215=) c.10135T>C (p.Leu3379=) c.10102T>C (p.Leu3368=) c.10075T>C (p.Leu3359=) | |
| 13 | g.23333792A>T | CA387513005 | SACS | c.2185+19993T>A (n.2185+19993T>A) c.10111T>A (p.Leu3371Met) c.6445+3630T>A (n.6445+3630T>A) c.2177-4308T>A (n.2177-4308T>A) c.2292-3840T>A (n.2292-3840T>A) c.2319-3840T>A (n.2319-3840T>A) c.2204-4308T>A (n.2204-4308T>A) n.4543-4308T>A c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A) c.2221-4308T>A (n.2221-4308T>A) c.2186-11148T>A (n.2186-11148T>A) c.10084T>A (p.Leu3362Met) c.2186-4308T>A (n.2186-4308T>A) c.2432-4308T>A (n.2432-4308T>A) c.7834T>A (p.Leu2612Met) c.1058-4308T>A (n.1058-4308T>A) c.2130-4308T>A c.9643T>A (p.Leu3215Met) c.10135T>A (p.Leu3379Met) c.10102T>A (p.Leu3368Met) c.10075T>A (p.Leu3359Met) | |
| 13 | g.23333793G>A | CA483158708 | SACS | c.2185+19992C>T (n.2185+19992C>T) c.10110C>T (p.Ile3370=) c.6445+3629C>T (n.6445+3629C>T) c.2177-4309C>T (n.2177-4309C>T) c.2292-3841C>T (n.2292-3841C>T) c.2319-3841C>T (n.2319-3841C>T) c.2204-4309C>T (n.2204-4309C>T) n.4543-4309C>T c.2186-12119C>T (n.2186-12119C>T) c.2221-4309C>T (n.2221-4309C>T) c.2186-11149C>T (n.2186-11149C>T) c.10083C>T (p.Ile3361=) c.2186-4309C>T (n.2186-4309C>T) c.2432-4309C>T (n.2432-4309C>T) c.7833C>T (p.Ile2611=) c.1058-4309C>T (n.1058-4309C>T) c.2130-4309C>T c.9642C>T (p.Ile3214=) c.10134C>T (p.Ile3378=) c.10101C>T (p.Ile3367=) c.10074C>T (p.Ile3358=) | ClinVar |
| 13 | g.23333793G>C | CA387513006 | SACS | c.2185+19992C>G (n.2185+19992C>G) c.10110C>G (p.Ile3370Met) c.6445+3629C>G (n.6445+3629C>G) c.2177-4309C>G (n.2177-4309C>G) c.2292-3841C>G (n.2292-3841C>G) c.2319-3841C>G (n.2319-3841C>G) c.2204-4309C>G (n.2204-4309C>G) n.4543-4309C>G c.2186-12119C>G (n.2186-12119C>G) c.2221-4309C>G (n.2221-4309C>G) c.2186-11149C>G (n.2186-11149C>G) c.10083C>G (p.Ile3361Met) c.2186-4309C>G (n.2186-4309C>G) c.2432-4309C>G (n.2432-4309C>G) c.7833C>G (p.Ile2611Met) c.1058-4309C>G (n.1058-4309C>G) c.2130-4309C>G c.9642C>G (p.Ile3214Met) c.10134C>G (p.Ile3378Met) c.10101C>G (p.Ile3367Met) c.10074C>G (p.Ile3358Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333793G>T | CA483158709 | SACS | c.2185+19992C>A (n.2185+19992C>A) c.10110C>A (p.Ile3370=) c.6445+3629C>A (n.6445+3629C>A) c.2177-4309C>A (n.2177-4309C>A) c.2292-3841C>A (n.2292-3841C>A) c.2319-3841C>A (n.2319-3841C>A) c.2204-4309C>A (n.2204-4309C>A) n.4543-4309C>A c.2186-12119C>A (n.2186-12119C>A) c.2221-4309C>A (n.2221-4309C>A) c.2186-11149C>A (n.2186-11149C>A) c.10083C>A (p.Ile3361=) c.2186-4309C>A (n.2186-4309C>A) c.2432-4309C>A (n.2432-4309C>A) c.7833C>A (p.Ile2611=) c.1058-4309C>A (n.1058-4309C>A) c.2130-4309C>A c.9642C>A (p.Ile3214=) c.10134C>A (p.Ile3378=) c.10101C>A (p.Ile3367=) c.10074C>A (p.Ile3358=) |