| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333760_23333781del | CA2573149138 | SACS | c.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del) c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6) c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del) c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del) c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del) c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del) c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del) n.4543-4292_4543-4271del c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del) c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del) c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del) c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6) c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del) c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del) c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6) c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del) c.2130-4292_2130-4271del c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6) c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6) c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6) c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333770A= | CA2078633530 | SACS | c.2185+20015T= (n.2185+20015T=) c.10133T= (p.Val3378=) c.6445+3652T= (n.6445+3652T=) c.2177-4286T= (n.2177-4286T=) c.2292-3818T= (n.2292-3818T=) c.2319-3818T= (n.2319-3818T=) c.2204-4286T= (n.2204-4286T=) n.4543-4286T= c.2186-12096T= (n.2186-12096T=) c.2221-4286T= (n.2221-4286T=) c.2186-11126T= (n.2186-11126T=) c.10106T= (p.Val3369=) c.2186-4286T= (n.2186-4286T=) c.2432-4286T= (n.2432-4286T=) c.7856T= (p.Val2619=) c.1058-4286T= (n.1058-4286T=) c.2130-4286T= c.9665T= (p.Val3222=) c.10157T= (p.Val3386=) c.10124T= (p.Val3375=) c.10097T= (p.Val3366=) | |
| 13 | g.23333770A>C | CA387512950 | SACS | c.2185+20015T>G (n.2185+20015T>G) c.10133T>G (p.Val3378Gly) c.6445+3652T>G (n.6445+3652T>G) c.2177-4286T>G (n.2177-4286T>G) c.2292-3818T>G (n.2292-3818T>G) c.2319-3818T>G (n.2319-3818T>G) c.2204-4286T>G (n.2204-4286T>G) n.4543-4286T>G c.2186-12096T>G (n.2186-12096T>G) c.2221-4286T>G (n.2221-4286T>G) c.2186-11126T>G (n.2186-11126T>G) c.10106T>G (p.Val3369Gly) c.2186-4286T>G (n.2186-4286T>G) c.2432-4286T>G (n.2432-4286T>G) c.7856T>G (p.Val2619Gly) c.1058-4286T>G (n.1058-4286T>G) c.2130-4286T>G c.9665T>G (p.Val3222Gly) c.10157T>G (p.Val3386Gly) c.10124T>G (p.Val3375Gly) c.10097T>G (p.Val3366Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333770A>G | CA155036 | SACS | c.2185+20015T>C (n.2185+20015T>C) c.10133T>C (p.Val3378Ala) c.6445+3652T>C (n.6445+3652T>C) c.2177-4286T>C (n.2177-4286T>C) c.2292-3818T>C (n.2292-3818T>C) c.2319-3818T>C (n.2319-3818T>C) c.2204-4286T>C (n.2204-4286T>C) n.4543-4286T>C c.2186-12096T>C (n.2186-12096T>C) c.2221-4286T>C (n.2221-4286T>C) c.2186-11126T>C (n.2186-11126T>C) c.10106T>C (p.Val3369Ala) c.2186-4286T>C (n.2186-4286T>C) c.2432-4286T>C (n.2432-4286T>C) c.7856T>C (p.Val2619Ala) c.1058-4286T>C (n.1058-4286T>C) c.2130-4286T>C c.9665T>C (p.Val3222Ala) c.10157T>C (p.Val3386Ala) c.10124T>C (p.Val3375Ala) c.10097T>C (p.Val3366Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333770A>T | CA387512951 | SACS | c.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A) c.10133T>A (p.Val3378Asp) c.6445+3652T>A (n.6445+3652T>A) c.2177-4286T>A (n.2177-4286T>A) c.2292-3818T>A (n.2292-3818T>A) c.2319-3818T>A (n.2319-3818T>A) c.2204-4286T>A (n.2204-4286T>A) n.4543-4286T>A c.2186-12096T>A (n.2186-12096T>A) c.2221-4286T>A (n.2221-4286T>A) c.2186-11126T>A (n.2186-11126T>A) c.10106T>A (p.Val3369Asp) c.2186-4286T>A (n.2186-4286T>A) c.2432-4286T>A (n.2432-4286T>A) c.7856T>A (p.Val2619Asp) c.1058-4286T>A (n.1058-4286T>A) c.2130-4286T>A c.9665T>A (p.Val3222Asp) c.10157T>A (p.Val3386Asp) c.10124T>A (p.Val3375Asp) c.10097T>A (p.Val3366Asp) | dbSNP |
| 13 | g.23333771C>A | CA387512952 | SACS | c.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T) c.10132G>T (p.Val3378Phe) c.6445+3651G>T (n.6445+3651G>T) c.2177-4287G>T (n.2177-4287G>T) c.2292-3819G>T (n.2292-3819G>T) c.2319-3819G>T (n.2319-3819G>T) c.2204-4287G>T (n.2204-4287G>T) n.4543-4287G>T c.2186-12097G>T (n.2186-12097G>T) c.2221-4287G>T (n.2221-4287G>T) c.2186-11127G>T (n.2186-11127G>T) c.10105G>T (p.Val3369Phe) c.2186-4287G>T (n.2186-4287G>T) c.2432-4287G>T (n.2432-4287G>T) c.7855G>T (p.Val2619Phe) c.1058-4287G>T (n.1058-4287G>T) c.2130-4287G>T c.9664G>T (p.Val3222Phe) c.10156G>T (p.Val3386Phe) c.10123G>T (p.Val3375Phe) c.10096G>T (p.Val3366Phe) | |
| 13 | g.23333771C>G | CA387512953 | SACS | c.2185+20014G>C (n.2185+20014G>C) c.10132G>C (p.Val3378Leu) c.6445+3651G>C (n.6445+3651G>C) c.2177-4287G>C (n.2177-4287G>C) c.2292-3819G>C (n.2292-3819G>C) c.2319-3819G>C (n.2319-3819G>C) c.2204-4287G>C (n.2204-4287G>C) n.4543-4287G>C c.2186-12097G>C (n.2186-12097G>C) c.2221-4287G>C (n.2221-4287G>C) c.2186-11127G>C (n.2186-11127G>C) c.10105G>C (p.Val3369Leu) c.2186-4287G>C (n.2186-4287G>C) c.2432-4287G>C (n.2432-4287G>C) c.7855G>C (p.Val2619Leu) c.1058-4287G>C (n.1058-4287G>C) c.2130-4287G>C c.9664G>C (p.Val3222Leu) c.10156G>C (p.Val3386Leu) c.10123G>C (p.Val3375Leu) c.10096G>C (p.Val3366Leu) | |
| 13 | g.23333771C>T | CA387512954 | SACS | c.2185+20014G>A (n.2185+20014G>A) c.10132G>A (p.Val3378Ile) c.6445+3651G>A (n.6445+3651G>A) c.2177-4287G>A (n.2177-4287G>A) c.2292-3819G>A (n.2292-3819G>A) c.2319-3819G>A (n.2319-3819G>A) c.2204-4287G>A (n.2204-4287G>A) n.4543-4287G>A c.2186-12097G>A (n.2186-12097G>A) c.2221-4287G>A (n.2221-4287G>A) c.2186-11127G>A (n.2186-11127G>A) c.10105G>A (p.Val3369Ile) c.2186-4287G>A (n.2186-4287G>A) c.2432-4287G>A (n.2432-4287G>A) c.7855G>A (p.Val2619Ile) c.1058-4287G>A (n.1058-4287G>A) c.2130-4287G>A c.9664G>A (p.Val3222Ile) c.10156G>A (p.Val3386Ile) c.10123G>A (p.Val3375Ile) c.10096G>A (p.Val3366Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333772C>A | CA387512956 | SACS | c.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T) c.10131G>T (p.Met3377Ile) c.6445+3650G>T (n.6445+3650G>T) c.2177-4288G>T (n.2177-4288G>T) c.2292-3820G>T (n.2292-3820G>T) c.2319-3820G>T (n.2319-3820G>T) c.2204-4288G>T (n.2204-4288G>T) n.4543-4288G>T c.2186-12098G>T (n.2186-12098G>T) c.2221-4288G>T (n.2221-4288G>T) c.2186-11128G>T (n.2186-11128G>T) c.10104G>T (p.Met3368Ile) c.2186-4288G>T (n.2186-4288G>T) c.2432-4288G>T (n.2432-4288G>T) c.7854G>T (p.Met2618Ile) c.1058-4288G>T (n.1058-4288G>T) c.2130-4288G>T c.9663G>T (p.Met3221Ile) c.10155G>T (p.Met3385Ile) c.10122G>T (p.Met3374Ile) c.10095G>T (p.Met3365Ile) | COSMIC COSMIC |
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| 13 | g.23333772C>T | CA387512955 | SACS | c.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A) c.10131G>A (p.Met3377Ile) c.6445+3650G>A (n.6445+3650G>A) c.2177-4288G>A (n.2177-4288G>A) c.2292-3820G>A (n.2292-3820G>A) c.2319-3820G>A (n.2319-3820G>A) c.2204-4288G>A (n.2204-4288G>A) n.4543-4288G>A c.2186-12098G>A (n.2186-12098G>A) c.2221-4288G>A (n.2221-4288G>A) c.2186-11128G>A (n.2186-11128G>A) c.10104G>A (p.Met3368Ile) c.2186-4288G>A (n.2186-4288G>A) c.2432-4288G>A (n.2432-4288G>A) c.7854G>A (p.Met2618Ile) c.1058-4288G>A (n.1058-4288G>A) c.2130-4288G>A c.9663G>A (p.Met3221Ile) c.10155G>A (p.Met3385Ile) c.10122G>A (p.Met3374Ile) c.10095G>A (p.Met3365Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333773A= | CA2078633531 | SACS | c.2185+20012T= (n.2185+20012T=) c.10130T= (p.Met3377=) c.6445+3649T= (n.6445+3649T=) c.2177-4289T= (n.2177-4289T=) c.2292-3821T= (n.2292-3821T=) c.2319-3821T= (n.2319-3821T=) c.2204-4289T= (n.2204-4289T=) n.4543-4289T= c.2186-12099T= (n.2186-12099T=) c.2221-4289T= (n.2221-4289T=) c.2186-11129T= (n.2186-11129T=) c.10103T= (p.Met3368=) c.2186-4289T= (n.2186-4289T=) c.2432-4289T= (n.2432-4289T=) c.7853T= (p.Met2618=) c.1058-4289T= (n.1058-4289T=) c.2130-4289T= c.9662T= (p.Met3221=) c.10154T= (p.Met3385=) c.10121T= (p.Met3374=) c.10094T= (p.Met3365=) | |
| 13 | g.23333773A>C | CA387512958 | SACS | c.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G) c.10130T>G (p.Met3377Arg) c.6445+3649T>G (n.6445+3649T>G) c.2177-4289T>G (n.2177-4289T>G) c.2292-3821T>G (n.2292-3821T>G) c.2319-3821T>G (n.2319-3821T>G) c.2204-4289T>G (n.2204-4289T>G) n.4543-4289T>G c.2186-12099T>G (n.2186-12099T>G) c.2221-4289T>G (n.2221-4289T>G) c.2186-11129T>G (n.2186-11129T>G) c.10103T>G (p.Met3368Arg) c.2186-4289T>G (n.2186-4289T>G) c.2432-4289T>G (n.2432-4289T>G) c.7853T>G (p.Met2618Arg) c.1058-4289T>G (n.1058-4289T>G) c.2130-4289T>G c.9662T>G (p.Met3221Arg) c.10154T>G (p.Met3385Arg) c.10121T>G (p.Met3374Arg) c.10094T>G (p.Met3365Arg) | |
| 13 | g.23333773A>G | CA387512960 | SACS | c.2185+20012T>C (n.2185+20012T>C) c.10130T>C (p.Met3377Thr) c.6445+3649T>C (n.6445+3649T>C) c.2177-4289T>C (n.2177-4289T>C) c.2292-3821T>C (n.2292-3821T>C) c.2319-3821T>C (n.2319-3821T>C) c.2204-4289T>C (n.2204-4289T>C) n.4543-4289T>C c.2186-12099T>C (n.2186-12099T>C) c.2221-4289T>C (n.2221-4289T>C) c.2186-11129T>C (n.2186-11129T>C) c.10103T>C (p.Met3368Thr) c.2186-4289T>C (n.2186-4289T>C) c.2432-4289T>C (n.2432-4289T>C) c.7853T>C (p.Met2618Thr) c.1058-4289T>C (n.1058-4289T>C) c.2130-4289T>C c.9662T>C (p.Met3221Thr) c.10154T>C (p.Met3385Thr) c.10121T>C (p.Met3374Thr) c.10094T>C (p.Met3365Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23333773A>T | CA387512959 | SACS | c.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A) c.10130T>A (p.Met3377Lys) c.6445+3649T>A (n.6445+3649T>A) c.2177-4289T>A (n.2177-4289T>A) c.2292-3821T>A (n.2292-3821T>A) c.2319-3821T>A (n.2319-3821T>A) c.2204-4289T>A (n.2204-4289T>A) n.4543-4289T>A c.2186-12099T>A (n.2186-12099T>A) c.2221-4289T>A (n.2221-4289T>A) c.2186-11129T>A (n.2186-11129T>A) c.10103T>A (p.Met3368Lys) c.2186-4289T>A (n.2186-4289T>A) c.2432-4289T>A (n.2432-4289T>A) c.7853T>A (p.Met2618Lys) c.1058-4289T>A (n.1058-4289T>A) c.2130-4289T>A c.9662T>A (p.Met3221Lys) c.10154T>A (p.Met3385Lys) c.10121T>A (p.Met3374Lys) c.10094T>A (p.Met3365Lys) | |
| 13 | g.23333773_23333774insATCTATAA | CA2573149139 | SACS | c.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT) c.10130_10131insTATAGATT (p.Met3377IlefsTer15) c.6445+3649_6445+3650insTATAGATT (n.6445+3649_6445+3650insTATAGATT) c.2177-4289_2177-4288insTATAGATT (n.2177-4289_2177-4288insTATAGATT) c.2292-3821_2292-3820insTATAGATT (n.2292-3821_2292-3820insTATAGATT) c.2319-3821_2319-3820insTATAGATT (n.2319-3821_2319-3820insTATAGATT) c.2204-4289_2204-4288insTATAGATT (n.2204-4289_2204-4288insTATAGATT) n.4543-4289_4543-4288insTATAGATT c.2186-12099_2186-12098insTATAGATT (n.2186-12099_2186-12098insTATAGATT) c.2221-4289_2221-4288insTATAGATT (n.2221-4289_2221-4288insTATAGATT) c.2186-11129_2186-11128insTATAGATT (n.2186-11129_2186-11128insTATAGATT) c.10103_10104insTATAGATT (p.Met3368IlefsTer15) c.2186-4289_2186-4288insTATAGATT (n.2186-4289_2186-4288insTATAGATT) c.2432-4289_2432-4288insTATAGATT (n.2432-4289_2432-4288insTATAGATT) c.7853_7854insTATAGATT (p.Met2618IlefsTer15) c.1058-4289_1058-4288insTATAGATT (n.1058-4289_1058-4288insTATAGATT) c.2130-4289_2130-4288insTATAGATT c.9662_9663insTATAGATT (p.Met3221IlefsTer15) c.10154_10155insTATAGATT (p.Met3385IlefsTer15) c.10121_10122insTATAGATT (p.Met3374IlefsTer15) c.10094_10095insTATAGATT (p.Met3365IlefsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333774T>A | CA387512961 | SACS | c.2185+20011A>T (n.2185+20011A>T) c.10129A>T (p.Met3377Leu) c.6445+3648A>T (n.6445+3648A>T) c.2177-4290A>T (n.2177-4290A>T) c.2292-3822A>T (n.2292-3822A>T) c.2319-3822A>T (n.2319-3822A>T) c.2204-4290A>T (n.2204-4290A>T) n.4543-4290A>T c.2186-12100A>T (n.2186-12100A>T) c.2221-4290A>T (n.2221-4290A>T) c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T) c.10102A>T (p.Met3368Leu) c.2186-4290A>T (n.2186-4290A>T) c.2432-4290A>T (n.2432-4290A>T) c.7852A>T (p.Met2618Leu) c.1058-4290A>T (n.1058-4290A>T) c.2130-4290A>T c.9661A>T (p.Met3221Leu) c.10153A>T (p.Met3385Leu) c.10120A>T (p.Met3374Leu) c.10093A>T (p.Met3365Leu) | |
| 13 | g.23333774T>C | CA387512963 | SACS | c.2185+20011A>G (n.2185+20011A>G) c.10129A>G (p.Met3377Val) c.6445+3648A>G (n.6445+3648A>G) c.2177-4290A>G (n.2177-4290A>G) c.2292-3822A>G (n.2292-3822A>G) c.2319-3822A>G (n.2319-3822A>G) c.2204-4290A>G (n.2204-4290A>G) n.4543-4290A>G c.2186-12100A>G (n.2186-12100A>G) c.2221-4290A>G (n.2221-4290A>G) c.2186-11130A>G (n.2186-11130A>G) c.10102A>G (p.Met3368Val) c.2186-4290A>G (n.2186-4290A>G) c.2432-4290A>G (n.2432-4290A>G) c.7852A>G (p.Met2618Val) c.1058-4290A>G (n.1058-4290A>G) c.2130-4290A>G c.9661A>G (p.Met3221Val) c.10153A>G (p.Met3385Val) c.10120A>G (p.Met3374Val) c.10093A>G (p.Met3365Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333774T>G | CA387512962 | SACS | c.2185+20011A>C (n.2185+20011A>C) c.10129A>C (p.Met3377Leu) c.6445+3648A>C (n.6445+3648A>C) c.2177-4290A>C (n.2177-4290A>C) c.2292-3822A>C (n.2292-3822A>C) c.2319-3822A>C (n.2319-3822A>C) c.2204-4290A>C (n.2204-4290A>C) n.4543-4290A>C c.2186-12100A>C (n.2186-12100A>C) c.2221-4290A>C (n.2221-4290A>C) c.2186-11130A>C (n.2186-11130A>C) c.10102A>C (p.Met3368Leu) c.2186-4290A>C (n.2186-4290A>C) c.2432-4290A>C (n.2432-4290A>C) c.7852A>C (p.Met2618Leu) c.1058-4290A>C (n.1058-4290A>C) c.2130-4290A>C c.9661A>C (p.Met3221Leu) c.10153A>C (p.Met3385Leu) c.10120A>C (p.Met3374Leu) c.10093A>C (p.Met3365Leu) | |
| 13 | g.23333774T= | CA2078633532 | SACS | c.2185+20011A= (n.2185+20011A=) c.10129A= (p.Met3377=) c.6445+3648A= (n.6445+3648A=) c.2177-4290A= (n.2177-4290A=) c.2292-3822A= (n.2292-3822A=) c.2319-3822A= (n.2319-3822A=) c.2204-4290A= (n.2204-4290A=) n.4543-4290A= c.2186-12100A= (n.2186-12100A=) c.2221-4290A= (n.2221-4290A=) c.2186-11130A= (n.2186-11130A=) c.10102A= (p.Met3368=) c.2186-4290A= (n.2186-4290A=) c.2432-4290A= (n.2432-4290A=) c.7852A= (p.Met2618=) c.1058-4290A= (n.1058-4290A=) c.2130-4290A= c.9661A= (p.Met3221=) c.10153A= (p.Met3385=) c.10120A= (p.Met3374=) c.10093A= (p.Met3365=) | |
| 13 | g.23333775A= | CA2078633533 | SACS | c.2185+20010T= (n.2185+20010T=) c.10128T= (p.Tyr3376=) c.6445+3647T= (n.6445+3647T=) c.2177-4291T= (n.2177-4291T=) c.2292-3823T= (n.2292-3823T=) c.2319-3823T= (n.2319-3823T=) c.2204-4291T= (n.2204-4291T=) n.4543-4291T= c.2186-12101T= (n.2186-12101T=) c.2221-4291T= (n.2221-4291T=) c.2186-11131T= (n.2186-11131T=) c.10101T= (p.Tyr3367=) c.2186-4291T= (n.2186-4291T=) c.2432-4291T= (n.2432-4291T=) c.7851T= (p.Tyr2617=) c.1058-4291T= (n.1058-4291T=) c.2130-4291T= c.9660T= (p.Tyr3220=) c.10152T= (p.Tyr3384=) c.10119T= (p.Tyr3373=) c.10092T= (p.Tyr3364=) | |
| 13 | g.23333775A>C | CA387512964 | SACS | c.2185+20010T>G (n.2185+20010T>G) c.10128T>G (p.Tyr3376Ter) c.6445+3647T>G (n.6445+3647T>G) c.2177-4291T>G (n.2177-4291T>G) c.2292-3823T>G (n.2292-3823T>G) c.2319-3823T>G (n.2319-3823T>G) c.2204-4291T>G (n.2204-4291T>G) n.4543-4291T>G c.2186-12101T>G (n.2186-12101T>G) c.2221-4291T>G (n.2221-4291T>G) c.2186-11131T>G (n.2186-11131T>G) c.10101T>G (p.Tyr3367Ter) c.2186-4291T>G (n.2186-4291T>G) c.2432-4291T>G (n.2432-4291T>G) c.7851T>G (p.Tyr2617Ter) c.1058-4291T>G (n.1058-4291T>G) c.2130-4291T>G c.9660T>G (p.Tyr3220Ter) c.10152T>G (p.Tyr3384Ter) c.10119T>G (p.Tyr3373Ter) c.10092T>G (p.Tyr3364Ter) | |
| 13 | g.23333775A>G | CA6910507 | SACS | c.2185+20010T>C (n.2185+20010T>C) c.10128T>C (p.Tyr3376=) c.6445+3647T>C (n.6445+3647T>C) c.2177-4291T>C (n.2177-4291T>C) c.2292-3823T>C (n.2292-3823T>C) c.2319-3823T>C (n.2319-3823T>C) c.2204-4291T>C (n.2204-4291T>C) n.4543-4291T>C c.2186-12101T>C (n.2186-12101T>C) c.2221-4291T>C (n.2221-4291T>C) c.2186-11131T>C (n.2186-11131T>C) c.10101T>C (p.Tyr3367=) c.2186-4291T>C (n.2186-4291T>C) c.2432-4291T>C (n.2432-4291T>C) c.7851T>C (p.Tyr2617=) c.1058-4291T>C (n.1058-4291T>C) c.2130-4291T>C c.9660T>C (p.Tyr3220=) c.10152T>C (p.Tyr3384=) c.10119T>C (p.Tyr3373=) c.10092T>C (p.Tyr3364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333775A>T | CA387512965 | SACS | c.2185+20010T>A (n.2185+20010T>A) c.10128T>A (p.Tyr3376Ter) c.6445+3647T>A (n.6445+3647T>A) c.2177-4291T>A (n.2177-4291T>A) c.2292-3823T>A (n.2292-3823T>A) c.2319-3823T>A (n.2319-3823T>A) c.2204-4291T>A (n.2204-4291T>A) n.4543-4291T>A c.2186-12101T>A (n.2186-12101T>A) c.2221-4291T>A (n.2221-4291T>A) c.2186-11131T>A (n.2186-11131T>A) c.10101T>A (p.Tyr3367Ter) c.2186-4291T>A (n.2186-4291T>A) c.2432-4291T>A (n.2432-4291T>A) c.7851T>A (p.Tyr2617Ter) c.1058-4291T>A (n.1058-4291T>A) c.2130-4291T>A c.9660T>A (p.Tyr3220Ter) c.10152T>A (p.Tyr3384Ter) c.10119T>A (p.Tyr3373Ter) c.10092T>A (p.Tyr3364Ter) | |
| 13 | g.23333776T>A | CA387512966 | SACS | c.2185+20009A>T (n.2185+20009A>T) c.10127A>T (p.Tyr3376Phe) c.6445+3646A>T (n.6445+3646A>T) c.2177-4292A>T (n.2177-4292A>T) c.2292-3824A>T (n.2292-3824A>T) c.2319-3824A>T (n.2319-3824A>T) c.2204-4292A>T (n.2204-4292A>T) n.4543-4292A>T c.2186-12102A>T (n.2186-12102A>T) c.2221-4292A>T (n.2221-4292A>T) c.2186-11132A>T (n.2186-11132A>T) c.10100A>T (p.Tyr3367Phe) c.2186-4292A>T (n.2186-4292A>T) c.2432-4292A>T (n.2432-4292A>T) c.7850A>T (p.Tyr2617Phe) c.1058-4292A>T (n.1058-4292A>T) c.2130-4292A>T c.9659A>T (p.Tyr3220Phe) c.10151A>T (p.Tyr3384Phe) c.10118A>T (p.Tyr3373Phe) c.10091A>T (p.Tyr3364Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333776T>C | CA387512968 | SACS | c.2185+20009A>G (n.2185+20009A>G) c.10127A>G (p.Tyr3376Cys) c.6445+3646A>G (n.6445+3646A>G) c.2177-4292A>G (n.2177-4292A>G) c.2292-3824A>G (n.2292-3824A>G) c.2319-3824A>G (n.2319-3824A>G) c.2204-4292A>G (n.2204-4292A>G) n.4543-4292A>G c.2186-12102A>G (n.2186-12102A>G) c.2221-4292A>G (n.2221-4292A>G) c.2186-11132A>G (n.2186-11132A>G) c.10100A>G (p.Tyr3367Cys) c.2186-4292A>G (n.2186-4292A>G) c.2432-4292A>G (n.2432-4292A>G) c.7850A>G (p.Tyr2617Cys) c.1058-4292A>G (n.1058-4292A>G) c.2130-4292A>G c.9659A>G (p.Tyr3220Cys) c.10151A>G (p.Tyr3384Cys) c.10118A>G (p.Tyr3373Cys) c.10091A>G (p.Tyr3364Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333776T>G | CA387512967 | SACS | c.2185+20009A>C (n.2185+20009A>C) c.10127A>C (p.Tyr3376Ser) c.6445+3646A>C (n.6445+3646A>C) c.2177-4292A>C (n.2177-4292A>C) c.2292-3824A>C (n.2292-3824A>C) c.2319-3824A>C (n.2319-3824A>C) c.2204-4292A>C (n.2204-4292A>C) n.4543-4292A>C c.2186-12102A>C (n.2186-12102A>C) c.2221-4292A>C (n.2221-4292A>C) c.2186-11132A>C (n.2186-11132A>C) c.10100A>C (p.Tyr3367Ser) c.2186-4292A>C (n.2186-4292A>C) c.2432-4292A>C (n.2432-4292A>C) c.7850A>C (p.Tyr2617Ser) c.1058-4292A>C (n.1058-4292A>C) c.2130-4292A>C c.9659A>C (p.Tyr3220Ser) c.10151A>C (p.Tyr3384Ser) c.10118A>C (p.Tyr3373Ser) c.10091A>C (p.Tyr3364Ser) | |
| 13 | g.23333777A>C | CA387512969 | SACS | c.2185+20008T>G (n.2185+20008T>G) c.10126T>G (p.Tyr3376Asp) c.6445+3645T>G (n.6445+3645T>G) c.2177-4293T>G (n.2177-4293T>G) c.2292-3825T>G (n.2292-3825T>G) c.2319-3825T>G (n.2319-3825T>G) c.2204-4293T>G (n.2204-4293T>G) n.4543-4293T>G c.2186-12103T>G (n.2186-12103T>G) c.2221-4293T>G (n.2221-4293T>G) c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G) c.10099T>G (p.Tyr3367Asp) c.2186-4293T>G (n.2186-4293T>G) c.2432-4293T>G (n.2432-4293T>G) c.7849T>G (p.Tyr2617Asp) c.1058-4293T>G (n.1058-4293T>G) c.2130-4293T>G c.9658T>G (p.Tyr3220Asp) c.10150T>G (p.Tyr3384Asp) c.10117T>G (p.Tyr3373Asp) c.10090T>G (p.Tyr3364Asp) | |
| 13 | g.23333777A>G | CA387512971 | SACS | c.2185+20008T>C (n.2185+20008T>C) c.10126T>C (p.Tyr3376His) c.6445+3645T>C (n.6445+3645T>C) c.2177-4293T>C (n.2177-4293T>C) c.2292-3825T>C (n.2292-3825T>C) c.2319-3825T>C (n.2319-3825T>C) c.2204-4293T>C (n.2204-4293T>C) n.4543-4293T>C c.2186-12103T>C (n.2186-12103T>C) c.2221-4293T>C (n.2221-4293T>C) c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C) c.10099T>C (p.Tyr3367His) c.2186-4293T>C (n.2186-4293T>C) c.2432-4293T>C (n.2432-4293T>C) c.7849T>C (p.Tyr2617His) c.1058-4293T>C (n.1058-4293T>C) c.2130-4293T>C c.9658T>C (p.Tyr3220His) c.10150T>C (p.Tyr3384His) c.10117T>C (p.Tyr3373His) c.10090T>C (p.Tyr3364His) | |
| 13 | g.23333777A>T | CA387512970 | SACS | c.2185+20008T>A (n.2185+20008T>A) c.10126T>A (p.Tyr3376Asn) c.6445+3645T>A (n.6445+3645T>A) c.2177-4293T>A (n.2177-4293T>A) c.2292-3825T>A (n.2292-3825T>A) c.2319-3825T>A (n.2319-3825T>A) c.2204-4293T>A (n.2204-4293T>A) n.4543-4293T>A c.2186-12103T>A (n.2186-12103T>A) c.2221-4293T>A (n.2221-4293T>A) c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A) c.10099T>A (p.Tyr3367Asn) c.2186-4293T>A (n.2186-4293T>A) c.2432-4293T>A (n.2432-4293T>A) c.7849T>A (p.Tyr2617Asn) c.1058-4293T>A (n.1058-4293T>A) c.2130-4293T>A c.9658T>A (p.Tyr3220Asn) c.10150T>A (p.Tyr3384Asn) c.10117T>A (p.Tyr3373Asn) c.10090T>A (p.Tyr3364Asn) | |
| 13 | g.23333778A= | CA2078633534 | SACS | c.2185+20007T= (n.2185+20007T=) c.10125T= (p.His3375=) c.6445+3644T= (n.6445+3644T=) c.2177-4294T= (n.2177-4294T=) c.2292-3826T= (n.2292-3826T=) c.2319-3826T= (n.2319-3826T=) c.2204-4294T= (n.2204-4294T=) n.4543-4294T= c.2186-12104T= (n.2186-12104T=) c.2221-4294T= (n.2221-4294T=) c.2186-11134T= (n.2186-11134T=) c.10098T= (p.His3366=) c.2186-4294T= (n.2186-4294T=) c.2432-4294T= (n.2432-4294T=) c.7848T= (p.His2616=) c.1058-4294T= (n.1058-4294T=) c.2130-4294T= c.9657T= (p.His3219=) c.10149T= (p.His3383=) c.10116T= (p.His3372=) c.10089T= (p.His3363=) | |
| 13 | g.23333778A>C | CA387512972 | SACS | c.2185+20007T>G (n.2185+20007T>G) c.10125T>G (p.His3375Gln) c.6445+3644T>G (n.6445+3644T>G) c.2177-4294T>G (n.2177-4294T>G) c.2292-3826T>G (n.2292-3826T>G) c.2319-3826T>G (n.2319-3826T>G) c.2204-4294T>G (n.2204-4294T>G) n.4543-4294T>G c.2186-12104T>G (n.2186-12104T>G) c.2221-4294T>G (n.2221-4294T>G) c.2186-11134T>G (n.2186-11134T>G) c.10098T>G (p.His3366Gln) c.2186-4294T>G (n.2186-4294T>G) c.2432-4294T>G (n.2432-4294T>G) c.7848T>G (p.His2616Gln) c.1058-4294T>G (n.1058-4294T>G) c.2130-4294T>G c.9657T>G (p.His3219Gln) c.10149T>G (p.His3383Gln) c.10116T>G (p.His3372Gln) c.10089T>G (p.His3363Gln) | |
| 13 | g.23333778A>G | CA6910508 | SACS | c.2185+20007T>C (n.2185+20007T>C) c.10125T>C (p.His3375=) c.6445+3644T>C (n.6445+3644T>C) c.2177-4294T>C (n.2177-4294T>C) c.2292-3826T>C (n.2292-3826T>C) c.2319-3826T>C (n.2319-3826T>C) c.2204-4294T>C (n.2204-4294T>C) n.4543-4294T>C c.2186-12104T>C (n.2186-12104T>C) c.2221-4294T>C (n.2221-4294T>C) c.2186-11134T>C (n.2186-11134T>C) c.10098T>C (p.His3366=) c.2186-4294T>C (n.2186-4294T>C) c.2432-4294T>C (n.2432-4294T>C) c.7848T>C (p.His2616=) c.1058-4294T>C (n.1058-4294T>C) c.2130-4294T>C c.9657T>C (p.His3219=) c.10149T>C (p.His3383=) c.10116T>C (p.His3372=) c.10089T>C (p.His3363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333778A>T | CA387512973 | SACS | c.2185+20007T>A (n.2185+20007T>A) c.10125T>A (p.His3375Gln) c.6445+3644T>A (n.6445+3644T>A) c.2177-4294T>A (n.2177-4294T>A) c.2292-3826T>A (n.2292-3826T>A) c.2319-3826T>A (n.2319-3826T>A) c.2204-4294T>A (n.2204-4294T>A) n.4543-4294T>A c.2186-12104T>A (n.2186-12104T>A) c.2221-4294T>A (n.2221-4294T>A) c.2186-11134T>A (n.2186-11134T>A) c.10098T>A (p.His3366Gln) c.2186-4294T>A (n.2186-4294T>A) c.2432-4294T>A (n.2432-4294T>A) c.7848T>A (p.His2616Gln) c.1058-4294T>A (n.1058-4294T>A) c.2130-4294T>A c.9657T>A (p.His3219Gln) c.10149T>A (p.His3383Gln) c.10116T>A (p.His3372Gln) c.10089T>A (p.His3363Gln) | |
| 13 | g.23333779T>A | CA387512974 | SACS | c.2185+20006A>T (n.2185+20006A>T) c.10124A>T (p.His3375Leu) c.6445+3643A>T (n.6445+3643A>T) c.2177-4295A>T (n.2177-4295A>T) c.2292-3827A>T (n.2292-3827A>T) c.2319-3827A>T (n.2319-3827A>T) c.2204-4295A>T (n.2204-4295A>T) n.4543-4295A>T c.2186-12105A>T (n.2186-12105A>T) c.2221-4295A>T (n.2221-4295A>T) c.2186-11135A>T (n.2186-11135A>T) c.10097A>T (p.His3366Leu) c.2186-4295A>T (n.2186-4295A>T) c.2432-4295A>T (n.2432-4295A>T) c.7847A>T (p.His2616Leu) c.1058-4295A>T (n.1058-4295A>T) c.2130-4295A>T c.9656A>T (p.His3219Leu) c.10148A>T (p.His3383Leu) c.10115A>T (p.His3372Leu) c.10088A>T (p.His3363Leu) | |
| 13 | g.23333779T>C | CA387512975 | SACS | c.2185+20006A>G (n.2185+20006A>G) c.10124A>G (p.His3375Arg) c.6445+3643A>G (n.6445+3643A>G) c.2177-4295A>G (n.2177-4295A>G) c.2292-3827A>G (n.2292-3827A>G) c.2319-3827A>G (n.2319-3827A>G) c.2204-4295A>G (n.2204-4295A>G) n.4543-4295A>G c.2186-12105A>G (n.2186-12105A>G) c.2221-4295A>G (n.2221-4295A>G) c.2186-11135A>G (n.2186-11135A>G) c.10097A>G (p.His3366Arg) c.2186-4295A>G (n.2186-4295A>G) c.2432-4295A>G (n.2432-4295A>G) c.7847A>G (p.His2616Arg) c.1058-4295A>G (n.1058-4295A>G) c.2130-4295A>G c.9656A>G (p.His3219Arg) c.10148A>G (p.His3383Arg) c.10115A>G (p.His3372Arg) c.10088A>G (p.His3363Arg) | |
| 13 | g.23333779T>G | CA387512976 | SACS | c.2185+20006A>C (n.2185+20006A>C) c.10124A>C (p.His3375Pro) c.6445+3643A>C (n.6445+3643A>C) c.2177-4295A>C (n.2177-4295A>C) c.2292-3827A>C (n.2292-3827A>C) c.2319-3827A>C (n.2319-3827A>C) c.2204-4295A>C (n.2204-4295A>C) n.4543-4295A>C c.2186-12105A>C (n.2186-12105A>C) c.2221-4295A>C (n.2221-4295A>C) c.2186-11135A>C (n.2186-11135A>C) c.10097A>C (p.His3366Pro) c.2186-4295A>C (n.2186-4295A>C) c.2432-4295A>C (n.2432-4295A>C) c.7847A>C (p.His2616Pro) c.1058-4295A>C (n.1058-4295A>C) c.2130-4295A>C c.9656A>C (p.His3219Pro) c.10148A>C (p.His3383Pro) c.10115A>C (p.His3372Pro) c.10088A>C (p.His3363Pro) | |
| 13 | g.23333780G>A | CA387512977 | SACS | c.2185+20005C>T (n.2185+20005C>T) c.10123C>T (p.His3375Tyr) c.6445+3642C>T (n.6445+3642C>T) c.2177-4296C>T (n.2177-4296C>T) c.2292-3828C>T (n.2292-3828C>T) c.2319-3828C>T (n.2319-3828C>T) c.2204-4296C>T (n.2204-4296C>T) n.4543-4296C>T c.2186-12106C>T (n.2186-12106C>T) c.2221-4296C>T (n.2221-4296C>T) c.2186-11136C>T (n.2186-11136C>T) c.10096C>T (p.His3366Tyr) c.2186-4296C>T (n.2186-4296C>T) c.2432-4296C>T (n.2432-4296C>T) c.7846C>T (p.His2616Tyr) c.1058-4296C>T (n.1058-4296C>T) c.2130-4296C>T c.9655C>T (p.His3219Tyr) c.10147C>T (p.His3383Tyr) c.10114C>T (p.His3372Tyr) c.10087C>T (p.His3363Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333780G>C | CA387512978 | SACS | c.2185+20005C>G (n.2185+20005C>G) c.10123C>G (p.His3375Asp) c.6445+3642C>G (n.6445+3642C>G) c.2177-4296C>G (n.2177-4296C>G) c.2292-3828C>G (n.2292-3828C>G) c.2319-3828C>G (n.2319-3828C>G) c.2204-4296C>G (n.2204-4296C>G) n.4543-4296C>G c.2186-12106C>G (n.2186-12106C>G) c.2221-4296C>G (n.2221-4296C>G) c.2186-11136C>G (n.2186-11136C>G) c.10096C>G (p.His3366Asp) c.2186-4296C>G (n.2186-4296C>G) c.2432-4296C>G (n.2432-4296C>G) c.7846C>G (p.His2616Asp) c.1058-4296C>G (n.1058-4296C>G) c.2130-4296C>G c.9655C>G (p.His3219Asp) c.10147C>G (p.His3383Asp) c.10114C>G (p.His3372Asp) c.10087C>G (p.His3363Asp) | |
| 13 | g.23333780G= | CA2078633535 | SACS | c.2185+20005C= (n.2185+20005C=) c.10123C= (p.His3375=) c.6445+3642C= (n.6445+3642C=) c.2177-4296C= (n.2177-4296C=) c.2292-3828C= (n.2292-3828C=) c.2319-3828C= (n.2319-3828C=) c.2204-4296C= (n.2204-4296C=) n.4543-4296C= c.2186-12106C= (n.2186-12106C=) c.2221-4296C= (n.2221-4296C=) c.2186-11136C= (n.2186-11136C=) c.10096C= (p.His3366=) c.2186-4296C= (n.2186-4296C=) c.2432-4296C= (n.2432-4296C=) c.7846C= (p.His2616=) c.1058-4296C= (n.1058-4296C=) c.2130-4296C= c.9655C= (p.His3219=) c.10147C= (p.His3383=) c.10114C= (p.His3372=) c.10087C= (p.His3363=) | |
| 13 | g.23333780G>T | CA387512979 | SACS | c.2185+20005C>A (n.2185+20005C>A) c.10123C>A (p.His3375Asn) c.6445+3642C>A (n.6445+3642C>A) c.2177-4296C>A (n.2177-4296C>A) c.2292-3828C>A (n.2292-3828C>A) c.2319-3828C>A (n.2319-3828C>A) c.2204-4296C>A (n.2204-4296C>A) n.4543-4296C>A c.2186-12106C>A (n.2186-12106C>A) c.2221-4296C>A (n.2221-4296C>A) c.2186-11136C>A (n.2186-11136C>A) c.10096C>A (p.His3366Asn) c.2186-4296C>A (n.2186-4296C>A) c.2432-4296C>A (n.2432-4296C>A) c.7846C>A (p.His2616Asn) c.1058-4296C>A (n.1058-4296C>A) c.2130-4296C>A c.9655C>A (p.His3219Asn) c.10147C>A (p.His3383Asn) c.10114C>A (p.His3372Asn) c.10087C>A (p.His3363Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333781T>A | CA483158696 | SACS | c.2185+20004A>T (n.2185+20004A>T) c.10122A>T (p.Leu3374=) c.6445+3641A>T (n.6445+3641A>T) c.2177-4297A>T (n.2177-4297A>T) c.2292-3829A>T (n.2292-3829A>T) c.2319-3829A>T (n.2319-3829A>T) c.2204-4297A>T (n.2204-4297A>T) n.4543-4297A>T c.2186-12107A>T (n.2186-12107A>T) c.2221-4297A>T (n.2221-4297A>T) c.2186-11137A>T (n.2186-11137A>T) c.10095A>T (p.Leu3365=) c.2186-4297A>T (n.2186-4297A>T) c.2432-4297A>T (n.2432-4297A>T) c.7845A>T (p.Leu2615=) c.1058-4297A>T (n.1058-4297A>T) c.2130-4297A>T c.9654A>T (p.Leu3218=) c.10146A>T (p.Leu3382=) c.10113A>T (p.Leu3371=) c.10086A>T (p.Leu3362=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333781T>C | CA483158694 | SACS | c.2185+20004A>G (n.2185+20004A>G) c.10122A>G (p.Leu3374=) c.6445+3641A>G (n.6445+3641A>G) c.2177-4297A>G (n.2177-4297A>G) c.2292-3829A>G (n.2292-3829A>G) c.2319-3829A>G (n.2319-3829A>G) c.2204-4297A>G (n.2204-4297A>G) n.4543-4297A>G c.2186-12107A>G (n.2186-12107A>G) c.2221-4297A>G (n.2221-4297A>G) c.2186-11137A>G (n.2186-11137A>G) c.10095A>G (p.Leu3365=) c.2186-4297A>G (n.2186-4297A>G) c.2432-4297A>G (n.2432-4297A>G) c.7845A>G (p.Leu2615=) c.1058-4297A>G (n.1058-4297A>G) c.2130-4297A>G c.9654A>G (p.Leu3218=) c.10146A>G (p.Leu3382=) c.10113A>G (p.Leu3371=) c.10086A>G (p.Leu3362=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333781T>G | CA483158695 | SACS | c.2185+20004A>C (n.2185+20004A>C) c.10122A>C (p.Leu3374=) c.6445+3641A>C (n.6445+3641A>C) c.2177-4297A>C (n.2177-4297A>C) c.2292-3829A>C (n.2292-3829A>C) c.2319-3829A>C (n.2319-3829A>C) c.2204-4297A>C (n.2204-4297A>C) n.4543-4297A>C c.2186-12107A>C (n.2186-12107A>C) c.2221-4297A>C (n.2221-4297A>C) c.2186-11137A>C (n.2186-11137A>C) c.10095A>C (p.Leu3365=) c.2186-4297A>C (n.2186-4297A>C) c.2432-4297A>C (n.2432-4297A>C) c.7845A>C (p.Leu2615=) c.1058-4297A>C (n.1058-4297A>C) c.2130-4297A>C c.9654A>C (p.Leu3218=) c.10146A>C (p.Leu3382=) c.10113A>C (p.Leu3371=) c.10086A>C (p.Leu3362=) | |
| 13 | g.23333781_23333783delinsTAG | CA2078633536 | SACS | c.2185+20002_2185+20004delinsCTA (n.2185+20002_2185+20004delinsCTA) c.10120_10122delinsCTA (p.Leu3374=) c.6445+3639_6445+3641delinsCTA (n.6445+3639_6445+3641delinsCTA) c.2177-4299_2177-4297delinsCTA (n.2177-4299_2177-4297delinsCTA) c.2292-3831_2292-3829delinsCTA (n.2292-3831_2292-3829delinsCTA) c.2319-3831_2319-3829delinsCTA (n.2319-3831_2319-3829delinsCTA) c.2204-4299_2204-4297delinsCTA (n.2204-4299_2204-4297delinsCTA) n.4543-4299_4543-4297delinsCTA c.2186-12109_2186-12107delinsCTA (n.2186-12109_2186-12107delinsCTA) c.2221-4299_2221-4297delinsCTA (n.2221-4299_2221-4297delinsCTA) c.2186-11139_2186-11137delinsCTA (n.2186-11139_2186-11137delinsCTA) c.10093_10095delinsCTA (p.Leu3365=) c.2186-4299_2186-4297delinsCTA (n.2186-4299_2186-4297delinsCTA) c.2432-4299_2432-4297delinsCTA (n.2432-4299_2432-4297delinsCTA) c.7843_7845delinsCTA (p.Leu2615=) c.1058-4299_1058-4297delinsCTA (n.1058-4299_1058-4297delinsCTA) c.2130-4299_2130-4297delinsCTA c.9652_9654delinsCTA (p.Leu3218=) c.10144_10146delinsCTA (p.Leu3382=) c.10111_10113delinsCTA (p.Leu3371=) c.10084_10086delinsCTA (p.Leu3362=) | |
| 13 | g.23333782A>C | CA387512980 | SACS | c.2185+20003T>G (n.2185+20003T>G) c.10121T>G (p.Leu3374Arg) c.6445+3640T>G (n.6445+3640T>G) c.2177-4298T>G (n.2177-4298T>G) c.2292-3830T>G (n.2292-3830T>G) c.2319-3830T>G (n.2319-3830T>G) c.2204-4298T>G (n.2204-4298T>G) n.4543-4298T>G c.2186-12108T>G (n.2186-12108T>G) c.2221-4298T>G (n.2221-4298T>G) c.2186-11138T>G (n.2186-11138T>G) c.10094T>G (p.Leu3365Arg) c.2186-4298T>G (n.2186-4298T>G) c.2432-4298T>G (n.2432-4298T>G) c.7844T>G (p.Leu2615Arg) c.1058-4298T>G (n.1058-4298T>G) c.2130-4298T>G c.9653T>G (p.Leu3218Arg) c.10145T>G (p.Leu3382Arg) c.10112T>G (p.Leu3371Arg) c.10085T>G (p.Leu3362Arg) | |
| 13 | g.23333782A>G | CA387512981 | SACS | c.2185+20003T>C (n.2185+20003T>C) c.10121T>C (p.Leu3374Pro) c.6445+3640T>C (n.6445+3640T>C) c.2177-4298T>C (n.2177-4298T>C) c.2292-3830T>C (n.2292-3830T>C) c.2319-3830T>C (n.2319-3830T>C) c.2204-4298T>C (n.2204-4298T>C) n.4543-4298T>C c.2186-12108T>C (n.2186-12108T>C) c.2221-4298T>C (n.2221-4298T>C) c.2186-11138T>C (n.2186-11138T>C) c.10094T>C (p.Leu3365Pro) c.2186-4298T>C (n.2186-4298T>C) c.2432-4298T>C (n.2432-4298T>C) c.7844T>C (p.Leu2615Pro) c.1058-4298T>C (n.1058-4298T>C) c.2130-4298T>C c.9653T>C (p.Leu3218Pro) c.10145T>C (p.Leu3382Pro) c.10112T>C (p.Leu3371Pro) c.10085T>C (p.Leu3362Pro) | |
| 13 | g.23333782A>T | CA387512982 | SACS | c.2185+20003T>A (n.2185+20003T>A) c.10121T>A (p.Leu3374Gln) c.6445+3640T>A (n.6445+3640T>A) c.2177-4298T>A (n.2177-4298T>A) c.2292-3830T>A (n.2292-3830T>A) c.2319-3830T>A (n.2319-3830T>A) c.2204-4298T>A (n.2204-4298T>A) n.4543-4298T>A c.2186-12108T>A (n.2186-12108T>A) c.2221-4298T>A (n.2221-4298T>A) c.2186-11138T>A (n.2186-11138T>A) c.10094T>A (p.Leu3365Gln) c.2186-4298T>A (n.2186-4298T>A) c.2432-4298T>A (n.2432-4298T>A) c.7844T>A (p.Leu2615Gln) c.1058-4298T>A (n.1058-4298T>A) c.2130-4298T>A c.9653T>A (p.Leu3218Gln) c.10145T>A (p.Leu3382Gln) c.10112T>A (p.Leu3371Gln) c.10085T>A (p.Leu3362Gln) | |
| 13 | g.23333784_23333785del | CA608985237 | SACS | c.2185+20002_2185+20003del (n.2185+20002_2185+20003del) c.10120_10121del (p.Leu3374ThrfsTer10) c.6445+3639_6445+3640del (n.6445+3639_6445+3640del) c.2177-4299_2177-4298del (n.2177-4299_2177-4298del) c.2292-3831_2292-3830del (n.2292-3831_2292-3830del) c.2319-3831_2319-3830del (n.2319-3831_2319-3830del) c.2204-4299_2204-4298del (n.2204-4299_2204-4298del) n.4543-4299_4543-4298del c.2186-12109_2186-12108del (n.2186-12109_2186-12108del) c.2221-4299_2221-4298del (n.2221-4299_2221-4298del) c.2186-11139_2186-11138del (n.2186-11139_2186-11138del) c.10093_10094del (p.Leu3365ThrfsTer10) c.2186-4299_2186-4298del (n.2186-4299_2186-4298del) c.2432-4299_2432-4298del (n.2432-4299_2432-4298del) c.7843_7844del (p.Leu2615ThrfsTer10) c.1058-4299_1058-4298del (n.1058-4299_1058-4298del) c.2130-4299_2130-4298del c.9652_9653del (p.Leu3218ThrfsTer10) c.10144_10145del (p.Leu3382ThrfsTer10) c.10111_10112del (p.Leu3371ThrfsTer10) c.10084_10085del (p.Leu3362ThrfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333783G>A | CA483158697 | SACS | c.2185+20002C>T (n.2185+20002C>T) c.10120C>T (p.Leu3374=) c.6445+3639C>T (n.6445+3639C>T) c.2177-4299C>T (n.2177-4299C>T) c.2292-3831C>T (n.2292-3831C>T) c.2319-3831C>T (n.2319-3831C>T) c.2204-4299C>T (n.2204-4299C>T) n.4543-4299C>T c.2186-12109C>T (n.2186-12109C>T) c.2221-4299C>T (n.2221-4299C>T) c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T) c.10093C>T (p.Leu3365=) c.2186-4299C>T (n.2186-4299C>T) c.2432-4299C>T (n.2432-4299C>T) c.7843C>T (p.Leu2615=) c.1058-4299C>T (n.1058-4299C>T) c.2130-4299C>T c.9652C>T (p.Leu3218=) c.10144C>T (p.Leu3382=) c.10111C>T (p.Leu3371=) c.10084C>T (p.Leu3362=) | ClinVar |