Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6)
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c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del)
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n.4543-4292_4543-4271del
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c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del)
c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6)
c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del)
c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
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n.4543-4279_4543-4274del
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c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333765T>ACA387512941SACSc.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T)
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13g.23333765T>CCA387512942SACSc.2185+20020A>G (n.2185+20020A>G)
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 gnomAD v4
13g.23333765T>GCA387512940SACSc.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C)
c.10138A>C (p.Thr3380Pro)
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n.4543-4281A>C
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c.2186-11121A>C (n.2186-11121A>C)
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c.2130-4281A>C
c.9670A>C (p.Thr3224Pro)
c.10162A>C (p.Thr3388Pro)
c.10129A>C (p.Thr3377Pro)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
13g.23333766T>ACA387512943SACSc.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333766T>GCA387512944SACSc.2185+20019A>C (n.2185+20019A>C)
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c.2130-4282A=
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13g.23333767T>ACA387512945SACSc.2185+20018A>T (n.2185+20018A>T)
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13g.23333767T>CCA387512946SACSc.2185+20018A>G (n.2185+20018A>G)
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13g.23333767T>GCA387512947SACSc.2185+20018A>C (n.2185+20018A>C)
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c.10109A>C (p.Gln3370Pro)
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c.1058-4283A>C (n.1058-4283A>C)
c.2130-4283A>C
c.9668A>C (p.Gln3223Pro)
c.10160A>C (p.Gln3387Pro)
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13g.23333768G>ACA387512949SACSc.2185+20017C>T (n.2185+20017C>T)
c.10135C>T (p.Gln3379Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333770A>TCA387512951SACSc.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A)
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 dbSNP
13g.23333771C>ACA387512952SACSc.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T)
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13g.23333771C>GCA387512953SACSc.2185+20014G>C (n.2185+20014G>C)
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n.4543-4287G>A
c.2186-12097G>A (n.2186-12097G>A)
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c.10105G>A (p.Val3369Ile)
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 gnomAD v4
13g.23333772C>ACA387512956SACSc.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333772C>GCA387512957SACSc.2185+20013G>C (n.2185+20013G>C)
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13g.23333772C>TCA387512955SACSc.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A)
c.10131G>A (p.Met3377Ile)
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c.10104G>A (p.Met3368Ile)
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c.2130-4288G>A
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 gnomAD v4
13g.23333773A=CA2078633531SACSc.2185+20012T= (n.2185+20012T=)
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13g.23333773A>CCA387512958SACSc.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G)
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13g.23333773A>GCA387512960SACSc.2185+20012T>C (n.2185+20012T>C)
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 dbSNP
13g.23333773A>TCA387512959SACSc.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A)
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13g.23333773_23333774insATCTATAACA2573149139SACSc.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT)
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n.4543-4289_4543-4288insTATAGATT
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c.2130-4289_2130-4288insTATAGATT
c.9662_9663insTATAGATT (p.Met3221IlefsTer15)
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c.10121_10122insTATAGATT (p.Met3374IlefsTer15)
c.10094_10095insTATAGATT (p.Met3365IlefsTer15)
 ClinVar dbSNP
13g.23333774T>ACA387512961SACSc.2185+20011A>T (n.2185+20011A>T)
c.10129A>T (p.Met3377Leu)
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13g.23333774T>CCA387512963SACSc.2185+20011A>G (n.2185+20011A>G)
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c.10093A>G (p.Met3365Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333774T>GCA387512962SACSc.2185+20011A>C (n.2185+20011A>C)
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c.10120A>C (p.Met3374Leu)
c.10093A>C (p.Met3365Leu)
13g.23333774T=CA2078633532SACSc.2185+20011A= (n.2185+20011A=)
c.10129A= (p.Met3377=)
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13g.23333775A=CA2078633533SACSc.2185+20010T= (n.2185+20010T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched