Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
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c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del)
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n.4543-4292_4543-4271del
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c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del)
c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6)
c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del)
c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333757_23333763delinsTGTTGAACA2078633522SACSc.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA)
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n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA
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c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=)
13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
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n.4543-4279_4543-4274del
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c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del)
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c.2130-4279_2130-4274del
c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del)
c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del)
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c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333760T>ACA483158688SACSc.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T)
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n.4543-4276A>T
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13g.23333760T>CCA483158687SACSc.2185+20025A>G (n.2185+20025A>G)
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 dbSNP
13g.23333760T>GCA483158686SACSc.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C)
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c.10116A>C (p.Ser3372=)
c.2186-4276A>C (n.2186-4276A>C)
c.2432-4276A>C (n.2432-4276A>C)
c.7866A>C (p.Ser2622=)
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c.10167A>C (p.Ser3389=)
c.10134A>C (p.Ser3378=)
c.10107A>C (p.Ser3369=)
13g.23333760T=CA2078633524SACSc.2185+20025A= (n.2185+20025A=)
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c.2292-3808A= (n.2292-3808A=)
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n.4543-4276A=
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c.2130-4276A=
c.9675A= (p.Ser3225=)
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c.10134A= (p.Ser3378=)
c.10107A= (p.Ser3369=)
13g.23333761G>ACA387512932SACSc.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T)
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n.4543-4277C>T
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c.10115C>T (p.Ser3372Leu)
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c.2432-4277C>T (n.2432-4277C>T)
c.7865C>T (p.Ser2622Leu)
c.1058-4277C>T (n.1058-4277C>T)
c.2130-4277C>T
c.9674C>T (p.Ser3225Leu)
c.10166C>T (p.Ser3389Leu)
c.10133C>T (p.Ser3378Leu)
c.10106C>T (p.Ser3369Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23333761G>CCA387512933SACSc.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G)
c.10142C>G (p.Ser3381Ter)
c.6445+3661C>G (n.6445+3661C>G)
c.2177-4277C>G (n.2177-4277C>G)
c.2292-3809C>G (n.2292-3809C>G)
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n.4543-4277C>G
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c.10115C>G (p.Ser3372Ter)
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c.2432-4277C>G (n.2432-4277C>G)
c.7865C>G (p.Ser2622Ter)
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c.2130-4277C>G
c.9674C>G (p.Ser3225Ter)
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c.10133C>G (p.Ser3378Ter)
c.10106C>G (p.Ser3369Ter)
13g.23333761G>TCA387512934SACSc.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A)
c.10142C>A (p.Ser3381Ter)
c.6445+3661C>A (n.6445+3661C>A)
c.2177-4277C>A (n.2177-4277C>A)
c.2292-3809C>A (n.2292-3809C>A)
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n.4543-4277C>A
c.2186-12087C>A (n.2186-12087C>A)
c.2221-4277C>A (n.2221-4277C>A)
c.2186-11117C>A (n.2186-11117C>A)
c.10115C>A (p.Ser3372Ter)
c.2186-4277C>A (n.2186-4277C>A)
c.2432-4277C>A (n.2432-4277C>A)
c.7865C>A (p.Ser2622Ter)
c.1058-4277C>A (n.1058-4277C>A)
c.2130-4277C>A
c.9674C>A (p.Ser3225Ter)
c.10166C>A (p.Ser3389Ter)
c.10133C>A (p.Ser3378Ter)
c.10106C>A (p.Ser3369Ter)
13g.23333761dupCA2622328972SACSc.2185+20024dup (n.2185+20024dup)
c.10142dup (p.Thr3382AsnfsTer3)
c.6445+3661dup (n.6445+3661dup)
c.2177-4277dup (n.2177-4277dup)
c.2292-3809dup (n.2292-3809dup)
c.2319-3809dup (n.2319-3809dup)
c.2204-4277dup (n.2204-4277dup)
n.4543-4277dup
c.2186-12087dup (n.2186-12087dup)
c.2221-4277dup (n.2221-4277dup)
c.2186-11117dup (n.2186-11117dup)
c.10115dup (p.Thr3373AsnfsTer3)
c.2186-4277dup (n.2186-4277dup)
c.2432-4277dup (n.2432-4277dup)
c.7865dup (p.Thr2623AsnfsTer3)
c.1058-4277dup (n.1058-4277dup)
c.2130-4277dup
c.9674dup (p.Thr3226AsnfsTer3)
c.10166dup (p.Thr3390AsnfsTer3)
c.10133dup (p.Thr3379AsnfsTer3)
c.10106dup (p.Thr3370AsnfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333762A>CCA387512935SACSc.2185+20023T>G (n.2185+20023T>G)
c.10141T>G (p.Ser3381Ala)
c.6445+3660T>G (n.6445+3660T>G)
c.2177-4278T>G (n.2177-4278T>G)
c.2292-3810T>G (n.2292-3810T>G)
c.2319-3810T>G (n.2319-3810T>G)
c.2204-4278T>G (n.2204-4278T>G)
n.4543-4278T>G
c.2186-12088T>G (n.2186-12088T>G)
c.2221-4278T>G (n.2221-4278T>G)
c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G)
c.10114T>G (p.Ser3372Ala)
c.2186-4278T>G (n.2186-4278T>G)
c.2432-4278T>G (n.2432-4278T>G)
c.7864T>G (p.Ser2622Ala)
c.1058-4278T>G (n.1058-4278T>G)
c.2130-4278T>G
c.9673T>G (p.Ser3225Ala)
c.10165T>G (p.Ser3389Ala)
c.10132T>G (p.Ser3378Ala)
c.10105T>G (p.Ser3369Ala)
13g.23333762A>GCA387512936SACSc.2185+20023T>C (n.2185+20023T>C)
c.10141T>C (p.Ser3381Pro)
c.6445+3660T>C (n.6445+3660T>C)
c.2177-4278T>C (n.2177-4278T>C)
c.2292-3810T>C (n.2292-3810T>C)
c.2319-3810T>C (n.2319-3810T>C)
c.2204-4278T>C (n.2204-4278T>C)
n.4543-4278T>C
c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C)
c.2221-4278T>C (n.2221-4278T>C)
c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C)
c.10114T>C (p.Ser3372Pro)
c.2186-4278T>C (n.2186-4278T>C)
c.2432-4278T>C (n.2432-4278T>C)
c.7864T>C (p.Ser2622Pro)
c.1058-4278T>C (n.1058-4278T>C)
c.2130-4278T>C
c.9673T>C (p.Ser3225Pro)
c.10165T>C (p.Ser3389Pro)
c.10132T>C (p.Ser3378Pro)
c.10105T>C (p.Ser3369Pro)
13g.23333762A>TCA387512937SACSc.2185+20023T>A (n.2185+20023T>A)
c.10141T>A (p.Ser3381Thr)
c.6445+3660T>A (n.6445+3660T>A)
c.2177-4278T>A (n.2177-4278T>A)
c.2292-3810T>A (n.2292-3810T>A)
c.2319-3810T>A (n.2319-3810T>A)
c.2204-4278T>A (n.2204-4278T>A)
n.4543-4278T>A
c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A)
c.2221-4278T>A (n.2221-4278T>A)
c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A)
c.10114T>A (p.Ser3372Thr)
c.2186-4278T>A (n.2186-4278T>A)
c.2432-4278T>A (n.2432-4278T>A)
c.7864T>A (p.Ser2622Thr)
c.1058-4278T>A (n.1058-4278T>A)
c.2130-4278T>A
c.9673T>A (p.Ser3225Thr)
c.10165T>A (p.Ser3389Thr)
c.10132T>A (p.Ser3378Thr)
c.10105T>A (p.Ser3369Thr)
13g.23333763A=CA2078633525SACSc.2185+20022T= (n.2185+20022T=)
c.10140T= (p.Thr3380=)
c.6445+3659T= (n.6445+3659T=)
c.2177-4279T= (n.2177-4279T=)
c.2292-3811T= (n.2292-3811T=)
c.2319-3811T= (n.2319-3811T=)
c.2204-4279T= (n.2204-4279T=)
n.4543-4279T=
c.2186-12089T= (n.2186-12089T=)
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c.2186-11119T= (n.2186-11119T=)
c.10113T= (p.Thr3371=)
c.2186-4279T= (n.2186-4279T=)
c.2432-4279T= (n.2432-4279T=)
c.7863T= (p.Thr2621=)
c.1058-4279T= (n.1058-4279T=)
c.2130-4279T=
c.9672T= (p.Thr3224=)
c.10164T= (p.Thr3388=)
c.10131T= (p.Thr3377=)
c.10104T= (p.Thr3368=)
13g.23333763A>CCA6910503SACSc.2185+20022T>G (n.2185+20022T>G)
c.10140T>G (p.Thr3380=)
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c.2319-3811T>G (n.2319-3811T>G)
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n.4543-4279T>G
c.2186-12089T>G (n.2186-12089T>G)
c.2221-4279T>G (n.2221-4279T>G)
c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G)
c.10113T>G (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>G (n.2186-4279T>G)
c.2432-4279T>G (n.2432-4279T>G)
c.7863T>G (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>G (n.1058-4279T>G)
c.2130-4279T>G
c.9672T>G (p.Thr3224=)
c.10164T>G (p.Thr3388=)
c.10131T>G (p.Thr3377=)
c.10104T>G (p.Thr3368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333763A>GCA483158689SACSc.2185+20022T>C (n.2185+20022T>C)
c.10140T>C (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>C (n.6445+3659T>C)
c.2177-4279T>C (n.2177-4279T>C)
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c.2204-4279T>C (n.2204-4279T>C)
n.4543-4279T>C
c.2186-12089T>C (n.2186-12089T>C)
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c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C)
c.10113T>C (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>C (n.2186-4279T>C)
c.2432-4279T>C (n.2432-4279T>C)
c.7863T>C (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>C (n.1058-4279T>C)
c.2130-4279T>C
c.9672T>C (p.Thr3224=)
c.10164T>C (p.Thr3388=)
c.10131T>C (p.Thr3377=)
c.10104T>C (p.Thr3368=)
13g.23333763A>TCA483158690SACSc.2185+20022T>A (n.2185+20022T>A)
c.10140T>A (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>A (n.6445+3659T>A)
c.2177-4279T>A (n.2177-4279T>A)
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c.2204-4279T>A (n.2204-4279T>A)
n.4543-4279T>A
c.2186-12089T>A (n.2186-12089T>A)
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c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A)
c.10113T>A (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>A (n.2186-4279T>A)
c.2432-4279T>A (n.2432-4279T>A)
c.7863T>A (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>A (n.1058-4279T>A)
c.2130-4279T>A
c.9672T>A (p.Thr3224=)
c.10164T>A (p.Thr3388=)
c.10131T>A (p.Thr3377=)
c.10104T>A (p.Thr3368=)
13g.23333764G>ACA6910504SACSc.2185+20021C>T (n.2185+20021C>T)
c.10139C>T (p.Thr3380Ile)
c.6445+3658C>T (n.6445+3658C>T)
c.2177-4280C>T (n.2177-4280C>T)
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c.2204-4280C>T (n.2204-4280C>T)
n.4543-4280C>T
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c.2186-11120C>T (n.2186-11120C>T)
c.10112C>T (p.Thr3371Ile)
c.2186-4280C>T (n.2186-4280C>T)
c.2432-4280C>T (n.2432-4280C>T)
c.7862C>T (p.Thr2621Ile)
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c.2130-4280C>T
c.9671C>T (p.Thr3224Ile)
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c.10130C>T (p.Thr3377Ile)
c.10103C>T (p.Thr3368Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333764G>CCA387512938SACSc.2185+20021C>G (n.2185+20021C>G)
c.10139C>G (p.Thr3380Ser)
c.6445+3658C>G (n.6445+3658C>G)
c.2177-4280C>G (n.2177-4280C>G)
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c.2204-4280C>G (n.2204-4280C>G)
n.4543-4280C>G
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c.2221-4280C>G (n.2221-4280C>G)
c.2186-11120C>G (n.2186-11120C>G)
c.10112C>G (p.Thr3371Ser)
c.2186-4280C>G (n.2186-4280C>G)
c.2432-4280C>G (n.2432-4280C>G)
c.7862C>G (p.Thr2621Ser)
c.1058-4280C>G (n.1058-4280C>G)
c.2130-4280C>G
c.9671C>G (p.Thr3224Ser)
c.10163C>G (p.Thr3388Ser)
c.10130C>G (p.Thr3377Ser)
c.10103C>G (p.Thr3368Ser)
13g.23333764G=CA2078633526SACSc.2185+20021C= (n.2185+20021C=)
c.10139C= (p.Thr3380=)
c.6445+3658C= (n.6445+3658C=)
c.2177-4280C= (n.2177-4280C=)
c.2292-3812C= (n.2292-3812C=)
c.2319-3812C= (n.2319-3812C=)
c.2204-4280C= (n.2204-4280C=)
n.4543-4280C=
c.2186-12090C= (n.2186-12090C=)
c.2221-4280C= (n.2221-4280C=)
c.2186-11120C= (n.2186-11120C=)
c.10112C= (p.Thr3371=)
c.2186-4280C= (n.2186-4280C=)
c.2432-4280C= (n.2432-4280C=)
c.7862C= (p.Thr2621=)
c.1058-4280C= (n.1058-4280C=)
c.2130-4280C=
c.9671C= (p.Thr3224=)
c.10163C= (p.Thr3388=)
c.10130C= (p.Thr3377=)
c.10103C= (p.Thr3368=)
13g.23333764G>TCA387512939SACSc.2185+20021C>A (n.2185+20021C>A)
c.10139C>A (p.Thr3380Asn)
c.6445+3658C>A (n.6445+3658C>A)
c.2177-4280C>A (n.2177-4280C>A)
c.2292-3812C>A (n.2292-3812C>A)
c.2319-3812C>A (n.2319-3812C>A)
c.2204-4280C>A (n.2204-4280C>A)
n.4543-4280C>A
c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A)
c.2221-4280C>A (n.2221-4280C>A)
c.2186-11120C>A (n.2186-11120C>A)
c.10112C>A (p.Thr3371Asn)
c.2186-4280C>A (n.2186-4280C>A)
c.2432-4280C>A (n.2432-4280C>A)
c.7862C>A (p.Thr2621Asn)
c.1058-4280C>A (n.1058-4280C>A)
c.2130-4280C>A
c.9671C>A (p.Thr3224Asn)
c.10163C>A (p.Thr3388Asn)
c.10130C>A (p.Thr3377Asn)
c.10103C>A (p.Thr3368Asn)
 gnomAD v4
13g.23333765T>ACA387512941SACSc.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T)
c.10138A>T (p.Thr3380Ser)
c.6445+3657A>T (n.6445+3657A>T)
c.2177-4281A>T (n.2177-4281A>T)
c.2292-3813A>T (n.2292-3813A>T)
c.2319-3813A>T (n.2319-3813A>T)
c.2204-4281A>T (n.2204-4281A>T)
n.4543-4281A>T
c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T)
c.2221-4281A>T (n.2221-4281A>T)
c.2186-11121A>T (n.2186-11121A>T)
c.10111A>T (p.Thr3371Ser)
c.2186-4281A>T (n.2186-4281A>T)
c.2432-4281A>T (n.2432-4281A>T)
c.7861A>T (p.Thr2621Ser)
c.1058-4281A>T (n.1058-4281A>T)
c.2130-4281A>T
c.9670A>T (p.Thr3224Ser)
c.10162A>T (p.Thr3388Ser)
c.10129A>T (p.Thr3377Ser)
c.10102A>T (p.Thr3368Ser)
13g.23333765T>CCA387512942SACSc.2185+20020A>G (n.2185+20020A>G)
c.10138A>G (p.Thr3380Ala)
c.6445+3657A>G (n.6445+3657A>G)
c.2177-4281A>G (n.2177-4281A>G)
c.2292-3813A>G (n.2292-3813A>G)
c.2319-3813A>G (n.2319-3813A>G)
c.2204-4281A>G (n.2204-4281A>G)
n.4543-4281A>G
c.2186-12091A>G (n.2186-12091A>G)
c.2221-4281A>G (n.2221-4281A>G)
c.2186-11121A>G (n.2186-11121A>G)
c.10111A>G (p.Thr3371Ala)
c.2186-4281A>G (n.2186-4281A>G)
c.2432-4281A>G (n.2432-4281A>G)
c.7861A>G (p.Thr2621Ala)
c.1058-4281A>G (n.1058-4281A>G)
c.2130-4281A>G
c.9670A>G (p.Thr3224Ala)
c.10162A>G (p.Thr3388Ala)
c.10129A>G (p.Thr3377Ala)
c.10102A>G (p.Thr3368Ala)
 gnomAD v4
13g.23333765T>GCA387512940SACSc.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C)
c.10138A>C (p.Thr3380Pro)
c.6445+3657A>C (n.6445+3657A>C)
c.2177-4281A>C (n.2177-4281A>C)
c.2292-3813A>C (n.2292-3813A>C)
c.2319-3813A>C (n.2319-3813A>C)
c.2204-4281A>C (n.2204-4281A>C)
n.4543-4281A>C
c.2186-12091A>C (n.2186-12091A>C)
c.2221-4281A>C (n.2221-4281A>C)
c.2186-11121A>C (n.2186-11121A>C)
c.10111A>C (p.Thr3371Pro)
c.2186-4281A>C (n.2186-4281A>C)
c.2432-4281A>C (n.2432-4281A>C)
c.7861A>C (p.Thr2621Pro)
c.1058-4281A>C (n.1058-4281A>C)
c.2130-4281A>C
c.9670A>C (p.Thr3224Pro)
c.10162A>C (p.Thr3388Pro)
c.10129A>C (p.Thr3377Pro)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
13g.23333766T>ACA387512943SACSc.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T)
c.10137A>T (p.Gln3379His)
c.6445+3656A>T (n.6445+3656A>T)
c.2177-4282A>T (n.2177-4282A>T)
c.2292-3814A>T (n.2292-3814A>T)
c.2319-3814A>T (n.2319-3814A>T)
c.2204-4282A>T (n.2204-4282A>T)
n.4543-4282A>T
c.2186-12092A>T (n.2186-12092A>T)
c.2221-4282A>T (n.2221-4282A>T)
c.2186-11122A>T (n.2186-11122A>T)
c.10110A>T (p.Gln3370His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2204-4285C>A (n.2204-4285C>A)
n.4543-4285C>A
c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A)
c.2221-4285C>A (n.2221-4285C>A)
c.2186-11125C>A (n.2186-11125C>A)
c.10107C>A (p.Val3369=)
c.2186-4285C>A (n.2186-4285C>A)
c.2432-4285C>A (n.2432-4285C>A)
c.7857C>A (p.Val2619=)
c.1058-4285C>A (n.1058-4285C>A)
c.2130-4285C>A
c.9666C>A (p.Val3222=)
c.10158C>A (p.Val3386=)
c.10125C>A (p.Val3375=)
c.10098C>A (p.Val3366=)
13g.23333770A=CA2078633530SACSc.2185+20015T= (n.2185+20015T=)
c.10133T= (p.Val3378=)
c.6445+3652T= (n.6445+3652T=)
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c.2292-3818T= (n.2292-3818T=)
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c.10106T= (p.Val3369=)
c.2186-4286T= (n.2186-4286T=)
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c.7856T= (p.Val2619=)
c.1058-4286T= (n.1058-4286T=)
c.2130-4286T=
c.9665T= (p.Val3222=)
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c.10124T= (p.Val3375=)
c.10097T= (p.Val3366=)
13g.23333770A>CCA387512950SACSc.2185+20015T>G (n.2185+20015T>G)
c.10133T>G (p.Val3378Gly)
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n.4543-4286T>G
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c.7856T>G (p.Val2619Gly)
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c.2130-4286T>G
c.9665T>G (p.Val3222Gly)
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c.10097T>G (p.Val3366Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333770A>GCA155036SACSc.2185+20015T>C (n.2185+20015T>C)
c.10133T>C (p.Val3378Ala)
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c.2177-4286T>C (n.2177-4286T>C)
c.2292-3818T>C (n.2292-3818T>C)
c.2319-3818T>C (n.2319-3818T>C)
c.2204-4286T>C (n.2204-4286T>C)
n.4543-4286T>C
c.2186-12096T>C (n.2186-12096T>C)
c.2221-4286T>C (n.2221-4286T>C)
c.2186-11126T>C (n.2186-11126T>C)
c.10106T>C (p.Val3369Ala)
c.2186-4286T>C (n.2186-4286T>C)
c.2432-4286T>C (n.2432-4286T>C)
c.7856T>C (p.Val2619Ala)
c.1058-4286T>C (n.1058-4286T>C)
c.2130-4286T>C
c.9665T>C (p.Val3222Ala)
c.10157T>C (p.Val3386Ala)
c.10124T>C (p.Val3375Ala)
c.10097T>C (p.Val3366Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333770A>TCA387512951SACSc.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A)
c.10133T>A (p.Val3378Asp)
c.6445+3652T>A (n.6445+3652T>A)
c.2177-4286T>A (n.2177-4286T>A)
c.2292-3818T>A (n.2292-3818T>A)
c.2319-3818T>A (n.2319-3818T>A)
c.2204-4286T>A (n.2204-4286T>A)
n.4543-4286T>A
c.2186-12096T>A (n.2186-12096T>A)
c.2221-4286T>A (n.2221-4286T>A)
c.2186-11126T>A (n.2186-11126T>A)
c.10106T>A (p.Val3369Asp)
c.2186-4286T>A (n.2186-4286T>A)
c.2432-4286T>A (n.2432-4286T>A)
c.7856T>A (p.Val2619Asp)
c.1058-4286T>A (n.1058-4286T>A)
c.2130-4286T>A
c.9665T>A (p.Val3222Asp)
c.10157T>A (p.Val3386Asp)
c.10124T>A (p.Val3375Asp)
c.10097T>A (p.Val3366Asp)
 dbSNP
13g.23333771C>ACA387512952SACSc.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T)
c.10132G>T (p.Val3378Phe)
c.6445+3651G>T (n.6445+3651G>T)
c.2177-4287G>T (n.2177-4287G>T)
c.2292-3819G>T (n.2292-3819G>T)
c.2319-3819G>T (n.2319-3819G>T)
c.2204-4287G>T (n.2204-4287G>T)
n.4543-4287G>T
c.2186-12097G>T (n.2186-12097G>T)
c.2221-4287G>T (n.2221-4287G>T)
c.2186-11127G>T (n.2186-11127G>T)
c.10105G>T (p.Val3369Phe)
c.2186-4287G>T (n.2186-4287G>T)
c.2432-4287G>T (n.2432-4287G>T)
c.7855G>T (p.Val2619Phe)
c.1058-4287G>T (n.1058-4287G>T)
c.2130-4287G>T
c.9664G>T (p.Val3222Phe)
c.10156G>T (p.Val3386Phe)
c.10123G>T (p.Val3375Phe)
c.10096G>T (p.Val3366Phe)
13g.23333771C>GCA387512953SACSc.2185+20014G>C (n.2185+20014G>C)
c.10132G>C (p.Val3378Leu)
c.6445+3651G>C (n.6445+3651G>C)
c.2177-4287G>C (n.2177-4287G>C)
c.2292-3819G>C (n.2292-3819G>C)
c.2319-3819G>C (n.2319-3819G>C)
c.2204-4287G>C (n.2204-4287G>C)
n.4543-4287G>C
c.2186-12097G>C (n.2186-12097G>C)
c.2221-4287G>C (n.2221-4287G>C)
c.2186-11127G>C (n.2186-11127G>C)
c.10105G>C (p.Val3369Leu)
c.2186-4287G>C (n.2186-4287G>C)
c.2432-4287G>C (n.2432-4287G>C)
c.7855G>C (p.Val2619Leu)
c.1058-4287G>C (n.1058-4287G>C)
c.2130-4287G>C
c.9664G>C (p.Val3222Leu)
c.10156G>C (p.Val3386Leu)
c.10123G>C (p.Val3375Leu)
c.10096G>C (p.Val3366Leu)
13g.23333771C>TCA387512954SACSc.2185+20014G>A (n.2185+20014G>A)
c.10132G>A (p.Val3378Ile)
c.6445+3651G>A (n.6445+3651G>A)
c.2177-4287G>A (n.2177-4287G>A)
c.2292-3819G>A (n.2292-3819G>A)
c.2319-3819G>A (n.2319-3819G>A)
c.2204-4287G>A (n.2204-4287G>A)
n.4543-4287G>A
c.2186-12097G>A (n.2186-12097G>A)
c.2221-4287G>A (n.2221-4287G>A)
c.2186-11127G>A (n.2186-11127G>A)
c.10105G>A (p.Val3369Ile)
c.2186-4287G>A (n.2186-4287G>A)
c.2432-4287G>A (n.2432-4287G>A)
c.7855G>A (p.Val2619Ile)
c.1058-4287G>A (n.1058-4287G>A)
c.2130-4287G>A
c.9664G>A (p.Val3222Ile)
c.10156G>A (p.Val3386Ile)
c.10123G>A (p.Val3375Ile)
c.10096G>A (p.Val3366Ile)
 gnomAD v4
13g.23333772C>ACA387512956SACSc.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T)
c.10131G>T (p.Met3377Ile)
c.6445+3650G>T (n.6445+3650G>T)
c.2177-4288G>T (n.2177-4288G>T)
c.2292-3820G>T (n.2292-3820G>T)
c.2319-3820G>T (n.2319-3820G>T)
c.2204-4288G>T (n.2204-4288G>T)
n.4543-4288G>T
c.2186-12098G>T (n.2186-12098G>T)
c.2221-4288G>T (n.2221-4288G>T)
c.2186-11128G>T (n.2186-11128G>T)
c.10104G>T (p.Met3368Ile)
c.2186-4288G>T (n.2186-4288G>T)
c.2432-4288G>T (n.2432-4288G>T)
c.7854G>T (p.Met2618Ile)
c.1058-4288G>T (n.1058-4288G>T)
c.2130-4288G>T
c.9663G>T (p.Met3221Ile)
c.10155G>T (p.Met3385Ile)
c.10122G>T (p.Met3374Ile)
c.10095G>T (p.Met3365Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23333772C>GCA387512957SACSc.2185+20013G>C (n.2185+20013G>C)
c.10131G>C (p.Met3377Ile)
c.6445+3650G>C (n.6445+3650G>C)
c.2177-4288G>C (n.2177-4288G>C)
c.2292-3820G>C (n.2292-3820G>C)
c.2319-3820G>C (n.2319-3820G>C)
c.2204-4288G>C (n.2204-4288G>C)
n.4543-4288G>C
c.2186-12098G>C (n.2186-12098G>C)
c.2221-4288G>C (n.2221-4288G>C)
c.2186-11128G>C (n.2186-11128G>C)
c.10104G>C (p.Met3368Ile)
c.2186-4288G>C (n.2186-4288G>C)
c.2432-4288G>C (n.2432-4288G>C)
c.7854G>C (p.Met2618Ile)
c.1058-4288G>C (n.1058-4288G>C)
c.2130-4288G>C
c.9663G>C (p.Met3221Ile)
c.10155G>C (p.Met3385Ile)
c.10122G>C (p.Met3374Ile)
c.10095G>C (p.Met3365Ile)
13g.23333772C>TCA387512955SACSc.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A)
c.10131G>A (p.Met3377Ile)
c.6445+3650G>A (n.6445+3650G>A)
c.2177-4288G>A (n.2177-4288G>A)
c.2292-3820G>A (n.2292-3820G>A)
c.2319-3820G>A (n.2319-3820G>A)
c.2204-4288G>A (n.2204-4288G>A)
n.4543-4288G>A
c.2186-12098G>A (n.2186-12098G>A)
c.2221-4288G>A (n.2221-4288G>A)
c.2186-11128G>A (n.2186-11128G>A)
c.10104G>A (p.Met3368Ile)
c.2186-4288G>A (n.2186-4288G>A)
c.2432-4288G>A (n.2432-4288G>A)
c.7854G>A (p.Met2618Ile)
c.1058-4288G>A (n.1058-4288G>A)
c.2130-4288G>A
c.9663G>A (p.Met3221Ile)
c.10155G>A (p.Met3385Ile)
c.10122G>A (p.Met3374Ile)
c.10095G>A (p.Met3365Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched