Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333755A>CCA387512922SACSc.2185+20030T>G (n.2185+20030T>G)
c.10148T>G (p.Phe3383Cys)
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c.2177-4271T>G (n.2177-4271T>G)
c.2292-3803T>G (n.2292-3803T>G)
c.2319-3803T>G (n.2319-3803T>G)
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n.4543-4271T>G
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c.2186-4271T>G (n.2186-4271T>G)
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c.7871T>G (p.Phe2624Cys)
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c.2130-4271T>G
c.9680T>G (p.Phe3227Cys)
c.10172T>G (p.Phe3391Cys)
c.10139T>G (p.Phe3380Cys)
c.10112T>G (p.Phe3371Cys)
13g.23333755A>GCA387512923SACSc.2185+20030T>C (n.2185+20030T>C)
c.10148T>C (p.Phe3383Ser)
c.6445+3667T>C (n.6445+3667T>C)
c.2177-4271T>C (n.2177-4271T>C)
c.2292-3803T>C (n.2292-3803T>C)
c.2319-3803T>C (n.2319-3803T>C)
c.2204-4271T>C (n.2204-4271T>C)
n.4543-4271T>C
c.2186-12081T>C (n.2186-12081T>C)
c.2221-4271T>C (n.2221-4271T>C)
c.2186-11111T>C (n.2186-11111T>C)
c.10121T>C (p.Phe3374Ser)
c.2186-4271T>C (n.2186-4271T>C)
c.2432-4271T>C (n.2432-4271T>C)
c.7871T>C (p.Phe2624Ser)
c.1058-4271T>C (n.1058-4271T>C)
c.2130-4271T>C
c.9680T>C (p.Phe3227Ser)
c.10172T>C (p.Phe3391Ser)
c.10139T>C (p.Phe3380Ser)
c.10112T>C (p.Phe3371Ser)
13g.23333755A>TCA387512924SACSc.2185+20030T>A (n.2185+20030T>A)
c.10148T>A (p.Phe3383Tyr)
c.6445+3667T>A (n.6445+3667T>A)
c.2177-4271T>A (n.2177-4271T>A)
c.2292-3803T>A (n.2292-3803T>A)
c.2319-3803T>A (n.2319-3803T>A)
c.2204-4271T>A (n.2204-4271T>A)
n.4543-4271T>A
c.2186-12081T>A (n.2186-12081T>A)
c.2221-4271T>A (n.2221-4271T>A)
c.2186-11111T>A (n.2186-11111T>A)
c.10121T>A (p.Phe3374Tyr)
c.2186-4271T>A (n.2186-4271T>A)
c.2432-4271T>A (n.2432-4271T>A)
c.7871T>A (p.Phe2624Tyr)
c.1058-4271T>A (n.1058-4271T>A)
c.2130-4271T>A
c.9680T>A (p.Phe3227Tyr)
c.10172T>A (p.Phe3391Tyr)
c.10139T>A (p.Phe3380Tyr)
c.10112T>A (p.Phe3371Tyr)
 gnomAD v4
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6)
c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del)
c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del)
c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del)
c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del)
c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del)
n.4543-4292_4543-4271del
c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del)
c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del)
c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del)
c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del)
c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6)
c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del)
c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6)
c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6)
c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23333756A=CA2078633520SACSc.2185+20029T= (n.2185+20029T=)
c.10147T= (p.Phe3383=)
c.6445+3666T= (n.6445+3666T=)
c.2177-4272T= (n.2177-4272T=)
c.2292-3804T= (n.2292-3804T=)
c.2319-3804T= (n.2319-3804T=)
c.2204-4272T= (n.2204-4272T=)
n.4543-4272T=
c.2186-12082T= (n.2186-12082T=)
c.2221-4272T= (n.2221-4272T=)
c.2186-11112T= (n.2186-11112T=)
c.10120T= (p.Phe3374=)
c.2186-4272T= (n.2186-4272T=)
c.2432-4272T= (n.2432-4272T=)
c.7870T= (p.Phe2624=)
c.1058-4272T= (n.1058-4272T=)
c.2130-4272T=
c.9679T= (p.Phe3227=)
c.10171T= (p.Phe3391=)
c.10138T= (p.Phe3380=)
c.10111T= (p.Phe3371=)
13g.23333756A>CCA387512925SACSc.2185+20029T>G (n.2185+20029T>G)
c.10147T>G (p.Phe3383Val)
c.6445+3666T>G (n.6445+3666T>G)
c.2177-4272T>G (n.2177-4272T>G)
c.2292-3804T>G (n.2292-3804T>G)
c.2319-3804T>G (n.2319-3804T>G)
c.2204-4272T>G (n.2204-4272T>G)
n.4543-4272T>G
c.2186-12082T>G (n.2186-12082T>G)
c.2221-4272T>G (n.2221-4272T>G)
c.2186-11112T>G (n.2186-11112T>G)
c.10120T>G (p.Phe3374Val)
c.2186-4272T>G (n.2186-4272T>G)
c.2432-4272T>G (n.2432-4272T>G)
c.7870T>G (p.Phe2624Val)
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c.2130-4272T>G
c.9679T>G (p.Phe3227Val)
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c.10111T>G (p.Phe3371Val)
 gnomAD v4
13g.23333756A>GCA6910500SACSc.2185+20029T>C (n.2185+20029T>C)
c.10147T>C (p.Phe3383Leu)
c.6445+3666T>C (n.6445+3666T>C)
c.2177-4272T>C (n.2177-4272T>C)
c.2292-3804T>C (n.2292-3804T>C)
c.2319-3804T>C (n.2319-3804T>C)
c.2204-4272T>C (n.2204-4272T>C)
n.4543-4272T>C
c.2186-12082T>C (n.2186-12082T>C)
c.2221-4272T>C (n.2221-4272T>C)
c.2186-11112T>C (n.2186-11112T>C)
c.10120T>C (p.Phe3374Leu)
c.2186-4272T>C (n.2186-4272T>C)
c.2432-4272T>C (n.2432-4272T>C)
c.7870T>C (p.Phe2624Leu)
c.1058-4272T>C (n.1058-4272T>C)
c.2130-4272T>C
c.9679T>C (p.Phe3227Leu)
c.10171T>C (p.Phe3391Leu)
c.10138T>C (p.Phe3380Leu)
c.10111T>C (p.Phe3371Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333756A>TCA387512926SACSc.2185+20029T>A (n.2185+20029T>A)
c.10147T>A (p.Phe3383Ile)
c.6445+3666T>A (n.6445+3666T>A)
c.2177-4272T>A (n.2177-4272T>A)
c.2292-3804T>A (n.2292-3804T>A)
c.2319-3804T>A (n.2319-3804T>A)
c.2204-4272T>A (n.2204-4272T>A)
n.4543-4272T>A
c.2186-12082T>A (n.2186-12082T>A)
c.2221-4272T>A (n.2221-4272T>A)
c.2186-11112T>A (n.2186-11112T>A)
c.10120T>A (p.Phe3374Ile)
c.2186-4272T>A (n.2186-4272T>A)
c.2432-4272T>A (n.2432-4272T>A)
c.7870T>A (p.Phe2624Ile)
c.1058-4272T>A (n.1058-4272T>A)
c.2130-4272T>A
c.9679T>A (p.Phe3227Ile)
c.10171T>A (p.Phe3391Ile)
c.10138T>A (p.Phe3380Ile)
c.10111T>A (p.Phe3371Ile)
13g.23333757T>ACA483158684SACSc.2185+20028A>T (n.2185+20028A>T)
c.10146A>T (p.Thr3382=)
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n.4543-4273A>T
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c.10119A>T (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>T (n.2186-4273A>T)
c.2432-4273A>T (n.2432-4273A>T)
c.7869A>T (p.Thr2623=)
c.1058-4273A>T (n.1058-4273A>T)
c.2130-4273A>T
c.9678A>T (p.Thr3226=)
c.10170A>T (p.Thr3390=)
c.10137A>T (p.Thr3379=)
c.10110A>T (p.Thr3370=)
13g.23333757T>CCA6910501SACSc.2185+20028A>G (n.2185+20028A>G)
c.10146A>G (p.Thr3382=)
c.6445+3665A>G (n.6445+3665A>G)
c.2177-4273A>G (n.2177-4273A>G)
c.2292-3805A>G (n.2292-3805A>G)
c.2319-3805A>G (n.2319-3805A>G)
c.2204-4273A>G (n.2204-4273A>G)
n.4543-4273A>G
c.2186-12083A>G (n.2186-12083A>G)
c.2221-4273A>G (n.2221-4273A>G)
c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G)
c.10119A>G (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>G (n.2186-4273A>G)
c.2432-4273A>G (n.2432-4273A>G)
c.7869A>G (p.Thr2623=)
c.1058-4273A>G (n.1058-4273A>G)
c.2130-4273A>G
c.9678A>G (p.Thr3226=)
c.10170A>G (p.Thr3390=)
c.10137A>G (p.Thr3379=)
c.10110A>G (p.Thr3370=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333757T>GCA483158685SACSc.2185+20028A>C (n.2185+20028A>C)
c.10146A>C (p.Thr3382=)
c.6445+3665A>C (n.6445+3665A>C)
c.2177-4273A>C (n.2177-4273A>C)
c.2292-3805A>C (n.2292-3805A>C)
c.2319-3805A>C (n.2319-3805A>C)
c.2204-4273A>C (n.2204-4273A>C)
n.4543-4273A>C
c.2186-12083A>C (n.2186-12083A>C)
c.2221-4273A>C (n.2221-4273A>C)
c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C)
c.10119A>C (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>C (n.2186-4273A>C)
c.2432-4273A>C (n.2432-4273A>C)
c.7869A>C (p.Thr2623=)
c.1058-4273A>C (n.1058-4273A>C)
c.2130-4273A>C
c.9678A>C (p.Thr3226=)
c.10170A>C (p.Thr3390=)
c.10137A>C (p.Thr3379=)
c.10110A>C (p.Thr3370=)
13g.23333757T=CA2078633521SACSc.2185+20028A= (n.2185+20028A=)
c.10146A= (p.Thr3382=)
c.6445+3665A= (n.6445+3665A=)
c.2177-4273A= (n.2177-4273A=)
c.2292-3805A= (n.2292-3805A=)
c.2319-3805A= (n.2319-3805A=)
c.2204-4273A= (n.2204-4273A=)
n.4543-4273A=
c.2186-12083A= (n.2186-12083A=)
c.2221-4273A= (n.2221-4273A=)
c.2186-11113A= (n.2186-11113A=)
c.10119A= (p.Thr3373=)
c.2186-4273A= (n.2186-4273A=)
c.2432-4273A= (n.2432-4273A=)
c.7869A= (p.Thr2623=)
c.1058-4273A= (n.1058-4273A=)
c.2130-4273A=
c.9678A= (p.Thr3226=)
c.10170A= (p.Thr3390=)
c.10137A= (p.Thr3379=)
c.10110A= (p.Thr3370=)
13g.23333757_23333763delinsTGTTGAACA2078633522SACSc.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA)
c.10140_10146delinsTTCAACA (p.Thr3380=)
c.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA (n.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA)
c.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA (n.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA)
c.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA (n.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA)
c.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA (n.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA)
c.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA (n.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA)
n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA
c.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA (n.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA)
c.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA (n.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA)
c.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA (n.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA)
c.10113_10119delinsTTCAACA (p.Thr3371=)
c.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA (n.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA)
c.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA (n.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA)
c.7863_7869delinsTTCAACA (p.Thr2621=)
c.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA (n.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA)
c.2130-4279_2130-4273delinsTTCAACA
c.9672_9678delinsTTCAACA (p.Thr3224=)
c.10164_10170delinsTTCAACA (p.Thr3388=)
c.10131_10137delinsTTCAACA (p.Thr3377=)
c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=)
13g.23333758G>ACA6910502SACSc.2185+20027C>T (n.2185+20027C>T)
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n.4543-4274C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333758G>CCA387512928SACSc.2185+20027C>G (n.2185+20027C>G)
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 gnomAD v4
13g.23333758G=CA2078633523SACSc.2185+20027C= (n.2185+20027C=)
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n.4543-4274C=
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c.7868C= (p.Thr2623=)
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c.2130-4274C=
c.9677C= (p.Thr3226=)
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c.10136C= (p.Thr3379=)
c.10109C= (p.Thr3370=)
13g.23333758G>TCA387512927SACSc.2185+20027C>A (n.2185+20027C>A)
c.10145C>A (p.Thr3382Lys)
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n.4543-4274C>A
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c.10118C>A (p.Thr3373Lys)
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c.2130-4274C>A
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13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
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n.4543-4279_4543-4274del
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c.10113_10118del (p.Ser3372_Thr3373del)
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c.2432-4279_2432-4274del (n.2432-4279_2432-4274del)
c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del)
c.1058-4279_1058-4274del (n.1058-4279_1058-4274del)
c.2130-4279_2130-4274del
c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del)
c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del)
c.10131_10136del (p.Ser3378_Thr3379del)
c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333759T>ACA387512929SACSc.2185+20026A>T (n.2185+20026A>T)
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n.4543-4275A>T
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13g.23333759T>CCA387512930SACSc.2185+20026A>G (n.2185+20026A>G)
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13g.23333759T>GCA387512931SACSc.2185+20026A>C (n.2185+20026A>C)
c.10144A>C (p.Thr3382Pro)
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n.4543-4275A>C
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c.2186-4275A>C (n.2186-4275A>C)
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c.7867A>C (p.Thr2623Pro)
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c.2130-4275A>C
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c.10168A>C (p.Thr3390Pro)
c.10135A>C (p.Thr3379Pro)
c.10108A>C (p.Thr3370Pro)
13g.23333760T>ACA483158688SACSc.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T)
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n.4543-4276A>T
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c.10116A>T (p.Ser3372=)
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13g.23333760T>CCA483158687SACSc.2185+20025A>G (n.2185+20025A>G)
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 dbSNP
13g.23333760T>GCA483158686SACSc.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C)
c.10143A>C (p.Ser3381=)
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n.4543-4276A>C
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c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C)
c.10116A>C (p.Ser3372=)
c.2186-4276A>C (n.2186-4276A>C)
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c.7866A>C (p.Ser2622=)
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c.10134A>C (p.Ser3378=)
c.10107A>C (p.Ser3369=)
13g.23333760T=CA2078633524SACSc.2185+20025A= (n.2185+20025A=)
c.10143A= (p.Ser3381=)
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13g.23333761G>ACA387512932SACSc.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T)
c.10142C>T (p.Ser3381Leu)
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n.4543-4277C>T
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c.2432-4277C>T (n.2432-4277C>T)
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c.1058-4277C>T (n.1058-4277C>T)
c.2130-4277C>T
c.9674C>T (p.Ser3225Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333761G>CCA387512933SACSc.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G)
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n.4543-4277C>G
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c.10115C>G (p.Ser3372Ter)
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c.7865C>G (p.Ser2622Ter)
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c.10133C>G (p.Ser3378Ter)
c.10106C>G (p.Ser3369Ter)
13g.23333761G>TCA387512934SACSc.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A)
c.10142C>A (p.Ser3381Ter)
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n.4543-4277C>A
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c.10115C>A (p.Ser3372Ter)
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c.10166C>A (p.Ser3389Ter)
c.10133C>A (p.Ser3378Ter)
c.10106C>A (p.Ser3369Ter)
13g.23333761dupCA2622328972SACSc.2185+20024dup (n.2185+20024dup)
c.10142dup (p.Thr3382AsnfsTer3)
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c.2177-4277dup (n.2177-4277dup)
c.2292-3809dup (n.2292-3809dup)
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c.2204-4277dup (n.2204-4277dup)
n.4543-4277dup
c.2186-12087dup (n.2186-12087dup)
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c.2186-11117dup (n.2186-11117dup)
c.10115dup (p.Thr3373AsnfsTer3)
c.2186-4277dup (n.2186-4277dup)
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c.7865dup (p.Thr2623AsnfsTer3)
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c.2130-4277dup
c.9674dup (p.Thr3226AsnfsTer3)
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c.10133dup (p.Thr3379AsnfsTer3)
c.10106dup (p.Thr3370AsnfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333762A>CCA387512935SACSc.2185+20023T>G (n.2185+20023T>G)
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n.4543-4278T>G
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c.10114T>G (p.Ser3372Ala)
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c.2130-4278T>G
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c.10132T>G (p.Ser3378Ala)
c.10105T>G (p.Ser3369Ala)
13g.23333762A>GCA387512936SACSc.2185+20023T>C (n.2185+20023T>C)
c.10141T>C (p.Ser3381Pro)
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c.2204-4278T>C (n.2204-4278T>C)
n.4543-4278T>C
c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C)
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c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C)
c.10114T>C (p.Ser3372Pro)
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c.2130-4278T>C
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c.10132T>C (p.Ser3378Pro)
c.10105T>C (p.Ser3369Pro)
13g.23333762A>TCA387512937SACSc.2185+20023T>A (n.2185+20023T>A)
c.10141T>A (p.Ser3381Thr)
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c.10114T>A (p.Ser3372Thr)
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c.2130-4278T>A
c.9673T>A (p.Ser3225Thr)
c.10165T>A (p.Ser3389Thr)
c.10132T>A (p.Ser3378Thr)
c.10105T>A (p.Ser3369Thr)
13g.23333763A=CA2078633525SACSc.2185+20022T= (n.2185+20022T=)
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13g.23333763A>CCA6910503SACSc.2185+20022T>G (n.2185+20022T>G)
c.10140T>G (p.Thr3380=)
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c.2130-4279T>G
c.9672T>G (p.Thr3224=)
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c.10131T>G (p.Thr3377=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333763A>GCA483158689SACSc.2185+20022T>C (n.2185+20022T>C)
c.10140T>C (p.Thr3380=)
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c.2204-4279T>C (n.2204-4279T>C)
n.4543-4279T>C
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c.10113T>C (p.Thr3371=)
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c.2432-4279T>C (n.2432-4279T>C)
c.7863T>C (p.Thr2621=)
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c.2130-4279T>C
c.9672T>C (p.Thr3224=)
c.10164T>C (p.Thr3388=)
c.10131T>C (p.Thr3377=)
c.10104T>C (p.Thr3368=)
13g.23333763A>TCA483158690SACSc.2185+20022T>A (n.2185+20022T>A)
c.10140T>A (p.Thr3380=)
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n.4543-4279T>A
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c.10113T>A (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>A (n.2186-4279T>A)
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c.7863T>A (p.Thr2621=)
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c.9672T>A (p.Thr3224=)
c.10164T>A (p.Thr3388=)
c.10131T>A (p.Thr3377=)
c.10104T>A (p.Thr3368=)
13g.23333764G>ACA6910504SACSc.2185+20021C>T (n.2185+20021C>T)
c.10139C>T (p.Thr3380Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333764G>CCA387512938SACSc.2185+20021C>G (n.2185+20021C>G)
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13g.23333764G=CA2078633526SACSc.2185+20021C= (n.2185+20021C=)
c.10139C= (p.Thr3380=)
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c.2186-4280C= (n.2186-4280C=)
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c.7862C= (p.Thr2621=)
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c.2130-4280C=
c.9671C= (p.Thr3224=)
c.10163C= (p.Thr3388=)
c.10130C= (p.Thr3377=)
c.10103C= (p.Thr3368=)
13g.23333764G>TCA387512939SACSc.2185+20021C>A (n.2185+20021C>A)
c.10139C>A (p.Thr3380Asn)
c.6445+3658C>A (n.6445+3658C>A)
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n.4543-4280C>A
c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A)
c.2221-4280C>A (n.2221-4280C>A)
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c.10112C>A (p.Thr3371Asn)
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c.10130C>A (p.Thr3377Asn)
c.10103C>A (p.Thr3368Asn)
 gnomAD v4
13g.23333765T>ACA387512941SACSc.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333765T>GCA387512940SACSc.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C)
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c.2130-4281A>C
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c.10162A>C (p.Thr3388Pro)
c.10129A>C (p.Thr3377Pro)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
13g.23333766T>ACA387512943SACSc.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T)
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n.4543-4282A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333766T>GCA387512944SACSc.2185+20019A>C (n.2185+20019A>C)
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13g.23333767T>ACA387512945SACSc.2185+20018A>T (n.2185+20018A>T)
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Number of alleles fetched