UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333750C>A | CA387512913 | SACS | c.2185+20035G>T (n.2185+20035G>T) c.10153G>T (p.Ala3385Ser) c.6445+3672G>T (n.6445+3672G>T) c.2177-4266G>T (n.2177-4266G>T) c.2292-3798G>T (n.2292-3798G>T) c.2319-3798G>T (n.2319-3798G>T) c.2204-4266G>T (n.2204-4266G>T) n.4543-4266G>T c.2186-12076G>T (n.2186-12076G>T) c.2221-4266G>T (n.2221-4266G>T) c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T) c.10126G>T (p.Ala3376Ser) c.2186-4266G>T (n.2186-4266G>T) c.2432-4266G>T (n.2432-4266G>T) c.7876G>T (p.Ala2626Ser) c.1058-4266G>T (n.1058-4266G>T) c.2130-4266G>T c.9685G>T (p.Ala3229Ser) c.10177G>T (p.Ala3393Ser) c.10144G>T (p.Ala3382Ser) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) | |
| 13 | g.23333750C= | CA2078633516 | SACS | c.2185+20035G= (n.2185+20035G=) c.10153G= (p.Ala3385=) c.6445+3672G= (n.6445+3672G=) c.2177-4266G= (n.2177-4266G=) c.2292-3798G= (n.2292-3798G=) c.2319-3798G= (n.2319-3798G=) c.2204-4266G= (n.2204-4266G=) n.4543-4266G= c.2186-12076G= (n.2186-12076G=) c.2221-4266G= (n.2221-4266G=) c.2186-11106G= (n.2186-11106G=) c.10126G= (p.Ala3376=) c.2186-4266G= (n.2186-4266G=) c.2432-4266G= (n.2432-4266G=) c.7876G= (p.Ala2626=) c.1058-4266G= (n.1058-4266G=) c.2130-4266G= c.9685G= (p.Ala3229=) c.10177G= (p.Ala3393=) c.10144G= (p.Ala3382=) c.10117G= (p.Ala3373=) | |
| 13 | g.23333750C>G | CA387512914 | SACS | c.2185+20035G>C (n.2185+20035G>C) c.10153G>C (p.Ala3385Pro) c.6445+3672G>C (n.6445+3672G>C) c.2177-4266G>C (n.2177-4266G>C) c.2292-3798G>C (n.2292-3798G>C) c.2319-3798G>C (n.2319-3798G>C) c.2204-4266G>C (n.2204-4266G>C) n.4543-4266G>C c.2186-12076G>C (n.2186-12076G>C) c.2221-4266G>C (n.2221-4266G>C) c.2186-11106G>C (n.2186-11106G>C) c.10126G>C (p.Ala3376Pro) c.2186-4266G>C (n.2186-4266G>C) c.2432-4266G>C (n.2432-4266G>C) c.7876G>C (p.Ala2626Pro) c.1058-4266G>C (n.1058-4266G>C) c.2130-4266G>C c.9685G>C (p.Ala3229Pro) c.10177G>C (p.Ala3393Pro) c.10144G>C (p.Ala3382Pro) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) | |
| 13 | g.23333750C>T | CA6910496 | SACS | c.2185+20035G>A (n.2185+20035G>A) c.10153G>A (p.Ala3385Thr) c.6445+3672G>A (n.6445+3672G>A) c.2177-4266G>A (n.2177-4266G>A) c.2292-3798G>A (n.2292-3798G>A) c.2319-3798G>A (n.2319-3798G>A) c.2204-4266G>A (n.2204-4266G>A) n.4543-4266G>A c.2186-12076G>A (n.2186-12076G>A) c.2221-4266G>A (n.2221-4266G>A) c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A) c.10126G>A (p.Ala3376Thr) c.2186-4266G>A (n.2186-4266G>A) c.2432-4266G>A (n.2432-4266G>A) c.7876G>A (p.Ala2626Thr) c.1058-4266G>A (n.1058-4266G>A) c.2130-4266G>A c.9685G>A (p.Ala3229Thr) c.10177G>A (p.Ala3393Thr) c.10144G>A (p.Ala3382Thr) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333751T>A | CA387512915 | SACS | c.2185+20034A>T (n.2185+20034A>T) c.10152A>T (p.Arg3384Ser) c.6445+3671A>T (n.6445+3671A>T) c.2177-4267A>T (n.2177-4267A>T) c.2292-3799A>T (n.2292-3799A>T) c.2319-3799A>T (n.2319-3799A>T) c.2204-4267A>T (n.2204-4267A>T) n.4543-4267A>T c.2186-12077A>T (n.2186-12077A>T) c.2221-4267A>T (n.2221-4267A>T) c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T) c.10125A>T (p.Arg3375Ser) c.2186-4267A>T (n.2186-4267A>T) c.2432-4267A>T (n.2432-4267A>T) c.7875A>T (p.Arg2625Ser) c.1058-4267A>T (n.1058-4267A>T) c.2130-4267A>T c.9684A>T (p.Arg3228Ser) c.10176A>T (p.Arg3392Ser) c.10143A>T (p.Arg3381Ser) c.10116A>T (p.Arg3372Ser) | |
| 13 | g.23333751T>C | CA6910497 | SACS | c.2185+20034A>G (n.2185+20034A>G) c.10152A>G (p.Arg3384=) c.6445+3671A>G (n.6445+3671A>G) c.2177-4267A>G (n.2177-4267A>G) c.2292-3799A>G (n.2292-3799A>G) c.2319-3799A>G (n.2319-3799A>G) c.2204-4267A>G (n.2204-4267A>G) n.4543-4267A>G c.2186-12077A>G (n.2186-12077A>G) c.2221-4267A>G (n.2221-4267A>G) c.2186-11107A>G (n.2186-11107A>G) c.10125A>G (p.Arg3375=) c.2186-4267A>G (n.2186-4267A>G) c.2432-4267A>G (n.2432-4267A>G) c.7875A>G (p.Arg2625=) c.1058-4267A>G (n.1058-4267A>G) c.2130-4267A>G c.9684A>G (p.Arg3228=) c.10176A>G (p.Arg3392=) c.10143A>G (p.Arg3381=) c.10116A>G (p.Arg3372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333751T>G | CA387512916 | SACS | c.2185+20034A>C (n.2185+20034A>C) c.10152A>C (p.Arg3384Ser) c.6445+3671A>C (n.6445+3671A>C) c.2177-4267A>C (n.2177-4267A>C) c.2292-3799A>C (n.2292-3799A>C) c.2319-3799A>C (n.2319-3799A>C) c.2204-4267A>C (n.2204-4267A>C) n.4543-4267A>C c.2186-12077A>C (n.2186-12077A>C) c.2221-4267A>C (n.2221-4267A>C) c.2186-11107A>C (n.2186-11107A>C) c.10125A>C (p.Arg3375Ser) c.2186-4267A>C (n.2186-4267A>C) c.2432-4267A>C (n.2432-4267A>C) c.7875A>C (p.Arg2625Ser) c.1058-4267A>C (n.1058-4267A>C) c.2130-4267A>C c.9684A>C (p.Arg3228Ser) c.10176A>C (p.Arg3392Ser) c.10143A>C (p.Arg3381Ser) c.10116A>C (p.Arg3372Ser) | |
| 13 | g.23333751T= | CA2078633517 | SACS | c.2185+20034A= (n.2185+20034A=) c.10152A= (p.Arg3384=) c.6445+3671A= (n.6445+3671A=) c.2177-4267A= (n.2177-4267A=) c.2292-3799A= (n.2292-3799A=) c.2319-3799A= (n.2319-3799A=) c.2204-4267A= (n.2204-4267A=) n.4543-4267A= c.2186-12077A= (n.2186-12077A=) c.2221-4267A= (n.2221-4267A=) c.2186-11107A= (n.2186-11107A=) c.10125A= (p.Arg3375=) c.2186-4267A= (n.2186-4267A=) c.2432-4267A= (n.2432-4267A=) c.7875A= (p.Arg2625=) c.1058-4267A= (n.1058-4267A=) c.2130-4267A= c.9684A= (p.Arg3228=) c.10176A= (p.Arg3392=) c.10143A= (p.Arg3381=) c.10116A= (p.Arg3372=) | |
| 13 | g.23333752C>A | CA387512918 | SACS | c.2185+20033G>T (n.2185+20033G>T) c.10151G>T (p.Arg3384Ile) c.6445+3670G>T (n.6445+3670G>T) c.2177-4268G>T (n.2177-4268G>T) c.2292-3800G>T (n.2292-3800G>T) c.2319-3800G>T (n.2319-3800G>T) c.2204-4268G>T (n.2204-4268G>T) n.4543-4268G>T c.2186-12078G>T (n.2186-12078G>T) c.2221-4268G>T (n.2221-4268G>T) c.2186-11108G>T (n.2186-11108G>T) c.10124G>T (p.Arg3375Ile) c.2186-4268G>T (n.2186-4268G>T) c.2432-4268G>T (n.2432-4268G>T) c.7874G>T (p.Arg2625Ile) c.1058-4268G>T (n.1058-4268G>T) c.2130-4268G>T c.9683G>T (p.Arg3228Ile) c.10175G>T (p.Arg3392Ile) c.10142G>T (p.Arg3381Ile) c.10115G>T (p.Arg3372Ile) | |
| 13 | g.23333752C= | CA2078633518 | SACS | c.2185+20033G= (n.2185+20033G=) c.10151G= (p.Arg3384=) c.6445+3670G= (n.6445+3670G=) c.2177-4268G= (n.2177-4268G=) c.2292-3800G= (n.2292-3800G=) c.2319-3800G= (n.2319-3800G=) c.2204-4268G= (n.2204-4268G=) n.4543-4268G= c.2186-12078G= (n.2186-12078G=) c.2221-4268G= (n.2221-4268G=) c.2186-11108G= (n.2186-11108G=) c.10124G= (p.Arg3375=) c.2186-4268G= (n.2186-4268G=) c.2432-4268G= (n.2432-4268G=) c.7874G= (p.Arg2625=) c.1058-4268G= (n.1058-4268G=) c.2130-4268G= c.9683G= (p.Arg3228=) c.10175G= (p.Arg3392=) c.10142G= (p.Arg3381=) c.10115G= (p.Arg3372=) | |
| 13 | g.23333752C>G | CA387512917 | SACS | c.2185+20033G>C (n.2185+20033G>C) c.10151G>C (p.Arg3384Thr) c.6445+3670G>C (n.6445+3670G>C) c.2177-4268G>C (n.2177-4268G>C) c.2292-3800G>C (n.2292-3800G>C) c.2319-3800G>C (n.2319-3800G>C) c.2204-4268G>C (n.2204-4268G>C) n.4543-4268G>C c.2186-12078G>C (n.2186-12078G>C) c.2221-4268G>C (n.2221-4268G>C) c.2186-11108G>C (n.2186-11108G>C) c.10124G>C (p.Arg3375Thr) c.2186-4268G>C (n.2186-4268G>C) c.2432-4268G>C (n.2432-4268G>C) c.7874G>C (p.Arg2625Thr) c.1058-4268G>C (n.1058-4268G>C) c.2130-4268G>C c.9683G>C (p.Arg3228Thr) c.10175G>C (p.Arg3392Thr) c.10142G>C (p.Arg3381Thr) c.10115G>C (p.Arg3372Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333752C>T | CA6910498 | SACS | c.2185+20033G>A (n.2185+20033G>A) c.10151G>A (p.Arg3384Lys) c.6445+3670G>A (n.6445+3670G>A) c.2177-4268G>A (n.2177-4268G>A) c.2292-3800G>A (n.2292-3800G>A) c.2319-3800G>A (n.2319-3800G>A) c.2204-4268G>A (n.2204-4268G>A) n.4543-4268G>A c.2186-12078G>A (n.2186-12078G>A) c.2221-4268G>A (n.2221-4268G>A) c.2186-11108G>A (n.2186-11108G>A) c.10124G>A (p.Arg3375Lys) c.2186-4268G>A (n.2186-4268G>A) c.2432-4268G>A (n.2432-4268G>A) c.7874G>A (p.Arg2625Lys) c.1058-4268G>A (n.1058-4268G>A) c.2130-4268G>A c.9683G>A (p.Arg3228Lys) c.10175G>A (p.Arg3392Lys) c.10142G>A (p.Arg3381Lys) c.10115G>A (p.Arg3372Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333753T>A | CA387512919 | SACS | c.2185+20032A>T (n.2185+20032A>T) c.10150A>T (p.Arg3384Ter) c.6445+3669A>T (n.6445+3669A>T) c.2177-4269A>T (n.2177-4269A>T) c.2292-3801A>T (n.2292-3801A>T) c.2319-3801A>T (n.2319-3801A>T) c.2204-4269A>T (n.2204-4269A>T) n.4543-4269A>T c.2186-12079A>T (n.2186-12079A>T) c.2221-4269A>T (n.2221-4269A>T) c.2186-11109A>T (n.2186-11109A>T) c.10123A>T (p.Arg3375Ter) c.2186-4269A>T (n.2186-4269A>T) c.2432-4269A>T (n.2432-4269A>T) c.7873A>T (p.Arg2625Ter) c.1058-4269A>T (n.1058-4269A>T) c.2130-4269A>T c.9682A>T (p.Arg3228Ter) c.10174A>T (p.Arg3392Ter) c.10141A>T (p.Arg3381Ter) c.10114A>T (p.Arg3372Ter) | |
| 13 | g.23333753T>C | CA6910499 | SACS | c.2185+20032A>G (n.2185+20032A>G) c.10150A>G (p.Arg3384Gly) c.6445+3669A>G (n.6445+3669A>G) c.2177-4269A>G (n.2177-4269A>G) c.2292-3801A>G (n.2292-3801A>G) c.2319-3801A>G (n.2319-3801A>G) c.2204-4269A>G (n.2204-4269A>G) n.4543-4269A>G c.2186-12079A>G (n.2186-12079A>G) c.2221-4269A>G (n.2221-4269A>G) c.2186-11109A>G (n.2186-11109A>G) c.10123A>G (p.Arg3375Gly) c.2186-4269A>G (n.2186-4269A>G) c.2432-4269A>G (n.2432-4269A>G) c.7873A>G (p.Arg2625Gly) c.1058-4269A>G (n.1058-4269A>G) c.2130-4269A>G c.9682A>G (p.Arg3228Gly) c.10174A>G (p.Arg3392Gly) c.10141A>G (p.Arg3381Gly) c.10114A>G (p.Arg3372Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333753T>G | CA483158682 | SACS | c.2185+20032A>C (n.2185+20032A>C) c.10150A>C (p.Arg3384=) c.6445+3669A>C (n.6445+3669A>C) c.2177-4269A>C (n.2177-4269A>C) c.2292-3801A>C (n.2292-3801A>C) c.2319-3801A>C (n.2319-3801A>C) c.2204-4269A>C (n.2204-4269A>C) n.4543-4269A>C c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C) c.2221-4269A>C (n.2221-4269A>C) c.2186-11109A>C (n.2186-11109A>C) c.10123A>C (p.Arg3375=) c.2186-4269A>C (n.2186-4269A>C) c.2432-4269A>C (n.2432-4269A>C) c.7873A>C (p.Arg2625=) c.1058-4269A>C (n.1058-4269A>C) c.2130-4269A>C c.9682A>C (p.Arg3228=) c.10174A>C (p.Arg3392=) c.10141A>C (p.Arg3381=) c.10114A>C (p.Arg3372=) | |
| 13 | g.23333753T= | CA2078633519 | SACS | c.2185+20032A= (n.2185+20032A=) c.10150A= (p.Arg3384=) c.6445+3669A= (n.6445+3669A=) c.2177-4269A= (n.2177-4269A=) c.2292-3801A= (n.2292-3801A=) c.2319-3801A= (n.2319-3801A=) c.2204-4269A= (n.2204-4269A=) n.4543-4269A= c.2186-12079A= (n.2186-12079A=) c.2221-4269A= (n.2221-4269A=) c.2186-11109A= (n.2186-11109A=) c.10123A= (p.Arg3375=) c.2186-4269A= (n.2186-4269A=) c.2432-4269A= (n.2432-4269A=) c.7873A= (p.Arg2625=) c.1058-4269A= (n.1058-4269A=) c.2130-4269A= c.9682A= (p.Arg3228=) c.10174A= (p.Arg3392=) c.10141A= (p.Arg3381=) c.10114A= (p.Arg3372=) | |
| 13 | g.23333754A>C | CA387512920 | SACS | c.2185+20031T>G (n.2185+20031T>G) c.10149T>G (p.Phe3383Leu) c.6445+3668T>G (n.6445+3668T>G) c.2177-4270T>G (n.2177-4270T>G) c.2292-3802T>G (n.2292-3802T>G) c.2319-3802T>G (n.2319-3802T>G) c.2204-4270T>G (n.2204-4270T>G) n.4543-4270T>G c.2186-12080T>G (n.2186-12080T>G) c.2221-4270T>G (n.2221-4270T>G) c.2186-11110T>G (n.2186-11110T>G) c.10122T>G (p.Phe3374Leu) c.2186-4270T>G (n.2186-4270T>G) c.2432-4270T>G (n.2432-4270T>G) c.7872T>G (p.Phe2624Leu) c.1058-4270T>G (n.1058-4270T>G) c.2130-4270T>G c.9681T>G (p.Phe3227Leu) c.10173T>G (p.Phe3391Leu) c.10140T>G (p.Phe3380Leu) c.10113T>G (p.Phe3371Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333754A>G | CA483158683 | SACS | c.2185+20031T>C (n.2185+20031T>C) c.10149T>C (p.Phe3383=) c.6445+3668T>C (n.6445+3668T>C) c.2177-4270T>C (n.2177-4270T>C) c.2292-3802T>C (n.2292-3802T>C) c.2319-3802T>C (n.2319-3802T>C) c.2204-4270T>C (n.2204-4270T>C) n.4543-4270T>C c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C) c.2221-4270T>C (n.2221-4270T>C) c.2186-11110T>C (n.2186-11110T>C) c.10122T>C (p.Phe3374=) c.2186-4270T>C (n.2186-4270T>C) c.2432-4270T>C (n.2432-4270T>C) c.7872T>C (p.Phe2624=) c.1058-4270T>C (n.1058-4270T>C) c.2130-4270T>C c.9681T>C (p.Phe3227=) c.10173T>C (p.Phe3391=) c.10140T>C (p.Phe3380=) c.10113T>C (p.Phe3371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333754A>T | CA387512921 | SACS | c.2185+20031T>A (n.2185+20031T>A) c.10149T>A (p.Phe3383Leu) c.6445+3668T>A (n.6445+3668T>A) c.2177-4270T>A (n.2177-4270T>A) c.2292-3802T>A (n.2292-3802T>A) c.2319-3802T>A (n.2319-3802T>A) c.2204-4270T>A (n.2204-4270T>A) n.4543-4270T>A c.2186-12080T>A (n.2186-12080T>A) c.2221-4270T>A (n.2221-4270T>A) c.2186-11110T>A (n.2186-11110T>A) c.10122T>A (p.Phe3374Leu) c.2186-4270T>A (n.2186-4270T>A) c.2432-4270T>A (n.2432-4270T>A) c.7872T>A (p.Phe2624Leu) c.1058-4270T>A (n.1058-4270T>A) c.2130-4270T>A c.9681T>A (p.Phe3227Leu) c.10173T>A (p.Phe3391Leu) c.10140T>A (p.Phe3380Leu) c.10113T>A (p.Phe3371Leu) | |
| 13 | g.23333755A>C | CA387512922 | SACS | c.2185+20030T>G (n.2185+20030T>G) c.10148T>G (p.Phe3383Cys) c.6445+3667T>G (n.6445+3667T>G) c.2177-4271T>G (n.2177-4271T>G) c.2292-3803T>G (n.2292-3803T>G) c.2319-3803T>G (n.2319-3803T>G) c.2204-4271T>G (n.2204-4271T>G) n.4543-4271T>G c.2186-12081T>G (n.2186-12081T>G) c.2221-4271T>G (n.2221-4271T>G) c.2186-11111T>G (n.2186-11111T>G) c.10121T>G (p.Phe3374Cys) c.2186-4271T>G (n.2186-4271T>G) c.2432-4271T>G (n.2432-4271T>G) c.7871T>G (p.Phe2624Cys) c.1058-4271T>G (n.1058-4271T>G) c.2130-4271T>G c.9680T>G (p.Phe3227Cys) c.10172T>G (p.Phe3391Cys) c.10139T>G (p.Phe3380Cys) c.10112T>G (p.Phe3371Cys) | |
| 13 | g.23333755A>G | CA387512923 | SACS | c.2185+20030T>C (n.2185+20030T>C) c.10148T>C (p.Phe3383Ser) c.6445+3667T>C (n.6445+3667T>C) c.2177-4271T>C (n.2177-4271T>C) c.2292-3803T>C (n.2292-3803T>C) c.2319-3803T>C (n.2319-3803T>C) c.2204-4271T>C (n.2204-4271T>C) n.4543-4271T>C c.2186-12081T>C (n.2186-12081T>C) c.2221-4271T>C (n.2221-4271T>C) c.2186-11111T>C (n.2186-11111T>C) c.10121T>C (p.Phe3374Ser) c.2186-4271T>C (n.2186-4271T>C) c.2432-4271T>C (n.2432-4271T>C) c.7871T>C (p.Phe2624Ser) c.1058-4271T>C (n.1058-4271T>C) c.2130-4271T>C c.9680T>C (p.Phe3227Ser) c.10172T>C (p.Phe3391Ser) c.10139T>C (p.Phe3380Ser) c.10112T>C (p.Phe3371Ser) | |
| 13 | g.23333755A>T | CA387512924 | SACS | c.2185+20030T>A (n.2185+20030T>A) c.10148T>A (p.Phe3383Tyr) c.6445+3667T>A (n.6445+3667T>A) c.2177-4271T>A (n.2177-4271T>A) c.2292-3803T>A (n.2292-3803T>A) c.2319-3803T>A (n.2319-3803T>A) c.2204-4271T>A (n.2204-4271T>A) n.4543-4271T>A c.2186-12081T>A (n.2186-12081T>A) c.2221-4271T>A (n.2221-4271T>A) c.2186-11111T>A (n.2186-11111T>A) c.10121T>A (p.Phe3374Tyr) c.2186-4271T>A (n.2186-4271T>A) c.2432-4271T>A (n.2432-4271T>A) c.7871T>A (p.Phe2624Tyr) c.1058-4271T>A (n.1058-4271T>A) c.2130-4271T>A c.9680T>A (p.Phe3227Tyr) c.10172T>A (p.Phe3391Tyr) c.10139T>A (p.Phe3380Tyr) c.10112T>A (p.Phe3371Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333760_23333781del | CA2573149138 | SACS | c.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del) c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6) c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del) c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del) c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del) c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del) c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del) n.4543-4292_4543-4271del c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del) c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del) c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del) c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6) c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del) c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del) c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6) c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del) c.2130-4292_2130-4271del c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6) c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6) c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6) c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333756A= | CA2078633520 | SACS | c.2185+20029T= (n.2185+20029T=) c.10147T= (p.Phe3383=) c.6445+3666T= (n.6445+3666T=) c.2177-4272T= (n.2177-4272T=) c.2292-3804T= (n.2292-3804T=) c.2319-3804T= (n.2319-3804T=) c.2204-4272T= (n.2204-4272T=) n.4543-4272T= c.2186-12082T= (n.2186-12082T=) c.2221-4272T= (n.2221-4272T=) c.2186-11112T= (n.2186-11112T=) c.10120T= (p.Phe3374=) c.2186-4272T= (n.2186-4272T=) c.2432-4272T= (n.2432-4272T=) c.7870T= (p.Phe2624=) c.1058-4272T= (n.1058-4272T=) c.2130-4272T= c.9679T= (p.Phe3227=) c.10171T= (p.Phe3391=) c.10138T= (p.Phe3380=) c.10111T= (p.Phe3371=) | |
| 13 | g.23333756A>C | CA387512925 | SACS | c.2185+20029T>G (n.2185+20029T>G) c.10147T>G (p.Phe3383Val) c.6445+3666T>G (n.6445+3666T>G) c.2177-4272T>G (n.2177-4272T>G) c.2292-3804T>G (n.2292-3804T>G) c.2319-3804T>G (n.2319-3804T>G) c.2204-4272T>G (n.2204-4272T>G) n.4543-4272T>G c.2186-12082T>G (n.2186-12082T>G) c.2221-4272T>G (n.2221-4272T>G) c.2186-11112T>G (n.2186-11112T>G) c.10120T>G (p.Phe3374Val) c.2186-4272T>G (n.2186-4272T>G) c.2432-4272T>G (n.2432-4272T>G) c.7870T>G (p.Phe2624Val) c.1058-4272T>G (n.1058-4272T>G) c.2130-4272T>G c.9679T>G (p.Phe3227Val) c.10171T>G (p.Phe3391Val) c.10138T>G (p.Phe3380Val) c.10111T>G (p.Phe3371Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333756A>G | CA6910500 | SACS | c.2185+20029T>C (n.2185+20029T>C) c.10147T>C (p.Phe3383Leu) c.6445+3666T>C (n.6445+3666T>C) c.2177-4272T>C (n.2177-4272T>C) c.2292-3804T>C (n.2292-3804T>C) c.2319-3804T>C (n.2319-3804T>C) c.2204-4272T>C (n.2204-4272T>C) n.4543-4272T>C c.2186-12082T>C (n.2186-12082T>C) c.2221-4272T>C (n.2221-4272T>C) c.2186-11112T>C (n.2186-11112T>C) c.10120T>C (p.Phe3374Leu) c.2186-4272T>C (n.2186-4272T>C) c.2432-4272T>C (n.2432-4272T>C) c.7870T>C (p.Phe2624Leu) c.1058-4272T>C (n.1058-4272T>C) c.2130-4272T>C c.9679T>C (p.Phe3227Leu) c.10171T>C (p.Phe3391Leu) c.10138T>C (p.Phe3380Leu) c.10111T>C (p.Phe3371Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333756A>T | CA387512926 | SACS | c.2185+20029T>A (n.2185+20029T>A) c.10147T>A (p.Phe3383Ile) c.6445+3666T>A (n.6445+3666T>A) c.2177-4272T>A (n.2177-4272T>A) c.2292-3804T>A (n.2292-3804T>A) c.2319-3804T>A (n.2319-3804T>A) c.2204-4272T>A (n.2204-4272T>A) n.4543-4272T>A c.2186-12082T>A (n.2186-12082T>A) c.2221-4272T>A (n.2221-4272T>A) c.2186-11112T>A (n.2186-11112T>A) c.10120T>A (p.Phe3374Ile) c.2186-4272T>A (n.2186-4272T>A) c.2432-4272T>A (n.2432-4272T>A) c.7870T>A (p.Phe2624Ile) c.1058-4272T>A (n.1058-4272T>A) c.2130-4272T>A c.9679T>A (p.Phe3227Ile) c.10171T>A (p.Phe3391Ile) c.10138T>A (p.Phe3380Ile) c.10111T>A (p.Phe3371Ile) | |
| 13 | g.23333757T>A | CA483158684 | SACS | c.2185+20028A>T (n.2185+20028A>T) c.10146A>T (p.Thr3382=) c.6445+3665A>T (n.6445+3665A>T) c.2177-4273A>T (n.2177-4273A>T) c.2292-3805A>T (n.2292-3805A>T) c.2319-3805A>T (n.2319-3805A>T) c.2204-4273A>T (n.2204-4273A>T) n.4543-4273A>T c.2186-12083A>T (n.2186-12083A>T) c.2221-4273A>T (n.2221-4273A>T) c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T) c.10119A>T (p.Thr3373=) c.2186-4273A>T (n.2186-4273A>T) c.2432-4273A>T (n.2432-4273A>T) c.7869A>T (p.Thr2623=) c.1058-4273A>T (n.1058-4273A>T) c.2130-4273A>T c.9678A>T (p.Thr3226=) c.10170A>T (p.Thr3390=) c.10137A>T (p.Thr3379=) c.10110A>T (p.Thr3370=) | |
| 13 | g.23333757T>C | CA6910501 | SACS | c.2185+20028A>G (n.2185+20028A>G) c.10146A>G (p.Thr3382=) c.6445+3665A>G (n.6445+3665A>G) c.2177-4273A>G (n.2177-4273A>G) c.2292-3805A>G (n.2292-3805A>G) c.2319-3805A>G (n.2319-3805A>G) c.2204-4273A>G (n.2204-4273A>G) n.4543-4273A>G c.2186-12083A>G (n.2186-12083A>G) c.2221-4273A>G (n.2221-4273A>G) c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G) c.10119A>G (p.Thr3373=) c.2186-4273A>G (n.2186-4273A>G) c.2432-4273A>G (n.2432-4273A>G) c.7869A>G (p.Thr2623=) c.1058-4273A>G (n.1058-4273A>G) c.2130-4273A>G c.9678A>G (p.Thr3226=) c.10170A>G (p.Thr3390=) c.10137A>G (p.Thr3379=) c.10110A>G (p.Thr3370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333757T>G | CA483158685 | SACS | c.2185+20028A>C (n.2185+20028A>C) c.10146A>C (p.Thr3382=) c.6445+3665A>C (n.6445+3665A>C) c.2177-4273A>C (n.2177-4273A>C) c.2292-3805A>C (n.2292-3805A>C) c.2319-3805A>C (n.2319-3805A>C) c.2204-4273A>C (n.2204-4273A>C) n.4543-4273A>C c.2186-12083A>C (n.2186-12083A>C) c.2221-4273A>C (n.2221-4273A>C) c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C) c.10119A>C (p.Thr3373=) c.2186-4273A>C (n.2186-4273A>C) c.2432-4273A>C (n.2432-4273A>C) c.7869A>C (p.Thr2623=) c.1058-4273A>C (n.1058-4273A>C) c.2130-4273A>C c.9678A>C (p.Thr3226=) c.10170A>C (p.Thr3390=) c.10137A>C (p.Thr3379=) c.10110A>C (p.Thr3370=) | |
| 13 | g.23333757T= | CA2078633521 | SACS | c.2185+20028A= (n.2185+20028A=) c.10146A= (p.Thr3382=) c.6445+3665A= (n.6445+3665A=) c.2177-4273A= (n.2177-4273A=) c.2292-3805A= (n.2292-3805A=) c.2319-3805A= (n.2319-3805A=) c.2204-4273A= (n.2204-4273A=) n.4543-4273A= c.2186-12083A= (n.2186-12083A=) c.2221-4273A= (n.2221-4273A=) c.2186-11113A= (n.2186-11113A=) c.10119A= (p.Thr3373=) c.2186-4273A= (n.2186-4273A=) c.2432-4273A= (n.2432-4273A=) c.7869A= (p.Thr2623=) c.1058-4273A= (n.1058-4273A=) c.2130-4273A= c.9678A= (p.Thr3226=) c.10170A= (p.Thr3390=) c.10137A= (p.Thr3379=) c.10110A= (p.Thr3370=) | |
| 13 | g.23333757_23333763delinsTGTTGAA | CA2078633522 | SACS | c.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA) c.10140_10146delinsTTCAACA (p.Thr3380=) c.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA (n.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA) c.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA (n.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA) c.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA (n.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA) c.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA (n.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA) c.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA (n.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA) n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA c.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA (n.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA) c.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA (n.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA) c.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA (n.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA) c.10113_10119delinsTTCAACA (p.Thr3371=) c.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA (n.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA) c.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA (n.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA) c.7863_7869delinsTTCAACA (p.Thr2621=) c.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA (n.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA) c.2130-4279_2130-4273delinsTTCAACA c.9672_9678delinsTTCAACA (p.Thr3224=) c.10164_10170delinsTTCAACA (p.Thr3388=) c.10131_10137delinsTTCAACA (p.Thr3377=) c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=) | |
| 13 | g.23333758G>A | CA6910502 | SACS | c.2185+20027C>T (n.2185+20027C>T) c.10145C>T (p.Thr3382Ile) c.6445+3664C>T (n.6445+3664C>T) c.2177-4274C>T (n.2177-4274C>T) c.2292-3806C>T (n.2292-3806C>T) c.2319-3806C>T (n.2319-3806C>T) c.2204-4274C>T (n.2204-4274C>T) n.4543-4274C>T c.2186-12084C>T (n.2186-12084C>T) c.2221-4274C>T (n.2221-4274C>T) c.2186-11114C>T (n.2186-11114C>T) c.10118C>T (p.Thr3373Ile) c.2186-4274C>T (n.2186-4274C>T) c.2432-4274C>T (n.2432-4274C>T) c.7868C>T (p.Thr2623Ile) c.1058-4274C>T (n.1058-4274C>T) c.2130-4274C>T c.9677C>T (p.Thr3226Ile) c.10169C>T (p.Thr3390Ile) c.10136C>T (p.Thr3379Ile) c.10109C>T (p.Thr3370Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333758G>C | CA387512928 | SACS | c.2185+20027C>G (n.2185+20027C>G) c.10145C>G (p.Thr3382Arg) c.6445+3664C>G (n.6445+3664C>G) c.2177-4274C>G (n.2177-4274C>G) c.2292-3806C>G (n.2292-3806C>G) c.2319-3806C>G (n.2319-3806C>G) c.2204-4274C>G (n.2204-4274C>G) n.4543-4274C>G c.2186-12084C>G (n.2186-12084C>G) c.2221-4274C>G (n.2221-4274C>G) c.2186-11114C>G (n.2186-11114C>G) c.10118C>G (p.Thr3373Arg) c.2186-4274C>G (n.2186-4274C>G) c.2432-4274C>G (n.2432-4274C>G) c.7868C>G (p.Thr2623Arg) c.1058-4274C>G (n.1058-4274C>G) c.2130-4274C>G c.9677C>G (p.Thr3226Arg) c.10169C>G (p.Thr3390Arg) c.10136C>G (p.Thr3379Arg) c.10109C>G (p.Thr3370Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333758G= | CA2078633523 | SACS | c.2185+20027C= (n.2185+20027C=) c.10145C= (p.Thr3382=) c.6445+3664C= (n.6445+3664C=) c.2177-4274C= (n.2177-4274C=) c.2292-3806C= (n.2292-3806C=) c.2319-3806C= (n.2319-3806C=) c.2204-4274C= (n.2204-4274C=) n.4543-4274C= c.2186-12084C= (n.2186-12084C=) c.2221-4274C= (n.2221-4274C=) c.2186-11114C= (n.2186-11114C=) c.10118C= (p.Thr3373=) c.2186-4274C= (n.2186-4274C=) c.2432-4274C= (n.2432-4274C=) c.7868C= (p.Thr2623=) c.1058-4274C= (n.1058-4274C=) c.2130-4274C= c.9677C= (p.Thr3226=) c.10169C= (p.Thr3390=) c.10136C= (p.Thr3379=) c.10109C= (p.Thr3370=) | |
| 13 | g.23333758G>T | CA387512927 | SACS | c.2185+20027C>A (n.2185+20027C>A) c.10145C>A (p.Thr3382Lys) c.6445+3664C>A (n.6445+3664C>A) c.2177-4274C>A (n.2177-4274C>A) c.2292-3806C>A (n.2292-3806C>A) c.2319-3806C>A (n.2319-3806C>A) c.2204-4274C>A (n.2204-4274C>A) n.4543-4274C>A c.2186-12084C>A (n.2186-12084C>A) c.2221-4274C>A (n.2221-4274C>A) c.2186-11114C>A (n.2186-11114C>A) c.10118C>A (p.Thr3373Lys) c.2186-4274C>A (n.2186-4274C>A) c.2432-4274C>A (n.2432-4274C>A) c.7868C>A (p.Thr2623Lys) c.1058-4274C>A (n.1058-4274C>A) c.2130-4274C>A c.9677C>A (p.Thr3226Lys) c.10169C>A (p.Thr3390Lys) c.10136C>A (p.Thr3379Lys) c.10109C>A (p.Thr3370Lys) | |
| 13 | g.23333761_23333766del | CA608985236 | SACS | c.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del) c.10140_10145del (p.Ser3381_Thr3382del) c.6445+3659_6445+3664del (n.6445+3659_6445+3664del) c.2177-4279_2177-4274del (n.2177-4279_2177-4274del) c.2292-3811_2292-3806del (n.2292-3811_2292-3806del) c.2319-3811_2319-3806del (n.2319-3811_2319-3806del) c.2204-4279_2204-4274del (n.2204-4279_2204-4274del) n.4543-4279_4543-4274del c.2186-12089_2186-12084del (n.2186-12089_2186-12084del) c.2221-4279_2221-4274del (n.2221-4279_2221-4274del) c.2186-11119_2186-11114del (n.2186-11119_2186-11114del) c.10113_10118del (p.Ser3372_Thr3373del) c.2186-4279_2186-4274del (n.2186-4279_2186-4274del) c.2432-4279_2432-4274del (n.2432-4279_2432-4274del) c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del) c.1058-4279_1058-4274del (n.1058-4279_1058-4274del) c.2130-4279_2130-4274del c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del) c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del) c.10131_10136del (p.Ser3378_Thr3379del) c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333759T>A | CA387512929 | SACS | c.2185+20026A>T (n.2185+20026A>T) c.10144A>T (p.Thr3382Ser) c.6445+3663A>T (n.6445+3663A>T) c.2177-4275A>T (n.2177-4275A>T) c.2292-3807A>T (n.2292-3807A>T) c.2319-3807A>T (n.2319-3807A>T) c.2204-4275A>T (n.2204-4275A>T) n.4543-4275A>T c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T) c.2221-4275A>T (n.2221-4275A>T) c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T) c.10117A>T (p.Thr3373Ser) c.2186-4275A>T (n.2186-4275A>T) c.2432-4275A>T (n.2432-4275A>T) c.7867A>T (p.Thr2623Ser) c.1058-4275A>T (n.1058-4275A>T) c.2130-4275A>T c.9676A>T (p.Thr3226Ser) c.10168A>T (p.Thr3390Ser) c.10135A>T (p.Thr3379Ser) c.10108A>T (p.Thr3370Ser) | |
| 13 | g.23333759T>C | CA387512930 | SACS | c.2185+20026A>G (n.2185+20026A>G) c.10144A>G (p.Thr3382Ala) c.6445+3663A>G (n.6445+3663A>G) c.2177-4275A>G (n.2177-4275A>G) c.2292-3807A>G (n.2292-3807A>G) c.2319-3807A>G (n.2319-3807A>G) c.2204-4275A>G (n.2204-4275A>G) n.4543-4275A>G c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G) c.2221-4275A>G (n.2221-4275A>G) c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G) c.10117A>G (p.Thr3373Ala) c.2186-4275A>G (n.2186-4275A>G) c.2432-4275A>G (n.2432-4275A>G) c.7867A>G (p.Thr2623Ala) c.1058-4275A>G (n.1058-4275A>G) c.2130-4275A>G c.9676A>G (p.Thr3226Ala) c.10168A>G (p.Thr3390Ala) c.10135A>G (p.Thr3379Ala) c.10108A>G (p.Thr3370Ala) | |
| 13 | g.23333759T>G | CA387512931 | SACS | c.2185+20026A>C (n.2185+20026A>C) c.10144A>C (p.Thr3382Pro) c.6445+3663A>C (n.6445+3663A>C) c.2177-4275A>C (n.2177-4275A>C) c.2292-3807A>C (n.2292-3807A>C) c.2319-3807A>C (n.2319-3807A>C) c.2204-4275A>C (n.2204-4275A>C) n.4543-4275A>C c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C) c.2221-4275A>C (n.2221-4275A>C) c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C) c.10117A>C (p.Thr3373Pro) c.2186-4275A>C (n.2186-4275A>C) c.2432-4275A>C (n.2432-4275A>C) c.7867A>C (p.Thr2623Pro) c.1058-4275A>C (n.1058-4275A>C) c.2130-4275A>C c.9676A>C (p.Thr3226Pro) c.10168A>C (p.Thr3390Pro) c.10135A>C (p.Thr3379Pro) c.10108A>C (p.Thr3370Pro) | |
| 13 | g.23333760T>A | CA483158688 | SACS | c.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T) c.10143A>T (p.Ser3381=) c.6445+3662A>T (n.6445+3662A>T) c.2177-4276A>T (n.2177-4276A>T) c.2292-3808A>T (n.2292-3808A>T) c.2319-3808A>T (n.2319-3808A>T) c.2204-4276A>T (n.2204-4276A>T) n.4543-4276A>T c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T) c.2221-4276A>T (n.2221-4276A>T) c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T) c.10116A>T (p.Ser3372=) c.2186-4276A>T (n.2186-4276A>T) c.2432-4276A>T (n.2432-4276A>T) c.7866A>T (p.Ser2622=) c.1058-4276A>T (n.1058-4276A>T) c.2130-4276A>T c.9675A>T (p.Ser3225=) c.10167A>T (p.Ser3389=) c.10134A>T (p.Ser3378=) c.10107A>T (p.Ser3369=) | |
| 13 | g.23333760T>C | CA483158687 | SACS | c.2185+20025A>G (n.2185+20025A>G) c.10143A>G (p.Ser3381=) c.6445+3662A>G (n.6445+3662A>G) c.2177-4276A>G (n.2177-4276A>G) c.2292-3808A>G (n.2292-3808A>G) c.2319-3808A>G (n.2319-3808A>G) c.2204-4276A>G (n.2204-4276A>G) n.4543-4276A>G c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G) c.2221-4276A>G (n.2221-4276A>G) c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G) c.10116A>G (p.Ser3372=) c.2186-4276A>G (n.2186-4276A>G) c.2432-4276A>G (n.2432-4276A>G) c.7866A>G (p.Ser2622=) c.1058-4276A>G (n.1058-4276A>G) c.2130-4276A>G c.9675A>G (p.Ser3225=) c.10167A>G (p.Ser3389=) c.10134A>G (p.Ser3378=) c.10107A>G (p.Ser3369=) | dbSNP |
| 13 | g.23333760T>G | CA483158686 | SACS | c.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C) c.10143A>C (p.Ser3381=) c.6445+3662A>C (n.6445+3662A>C) c.2177-4276A>C (n.2177-4276A>C) c.2292-3808A>C (n.2292-3808A>C) c.2319-3808A>C (n.2319-3808A>C) c.2204-4276A>C (n.2204-4276A>C) n.4543-4276A>C c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C) c.2221-4276A>C (n.2221-4276A>C) c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C) c.10116A>C (p.Ser3372=) c.2186-4276A>C (n.2186-4276A>C) c.2432-4276A>C (n.2432-4276A>C) c.7866A>C (p.Ser2622=) c.1058-4276A>C (n.1058-4276A>C) c.2130-4276A>C c.9675A>C (p.Ser3225=) c.10167A>C (p.Ser3389=) c.10134A>C (p.Ser3378=) c.10107A>C (p.Ser3369=) | |
| 13 | g.23333760T= | CA2078633524 | SACS | c.2185+20025A= (n.2185+20025A=) c.10143A= (p.Ser3381=) c.6445+3662A= (n.6445+3662A=) c.2177-4276A= (n.2177-4276A=) c.2292-3808A= (n.2292-3808A=) c.2319-3808A= (n.2319-3808A=) c.2204-4276A= (n.2204-4276A=) n.4543-4276A= c.2186-12086A= (n.2186-12086A=) c.2221-4276A= (n.2221-4276A=) c.2186-11116A= (n.2186-11116A=) c.10116A= (p.Ser3372=) c.2186-4276A= (n.2186-4276A=) c.2432-4276A= (n.2432-4276A=) c.7866A= (p.Ser2622=) c.1058-4276A= (n.1058-4276A=) c.2130-4276A= c.9675A= (p.Ser3225=) c.10167A= (p.Ser3389=) c.10134A= (p.Ser3378=) c.10107A= (p.Ser3369=) | |
| 13 | g.23333761G>A | CA387512932 | SACS | c.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T) c.10142C>T (p.Ser3381Leu) c.6445+3661C>T (n.6445+3661C>T) c.2177-4277C>T (n.2177-4277C>T) c.2292-3809C>T (n.2292-3809C>T) c.2319-3809C>T (n.2319-3809C>T) c.2204-4277C>T (n.2204-4277C>T) n.4543-4277C>T c.2186-12087C>T (n.2186-12087C>T) c.2221-4277C>T (n.2221-4277C>T) c.2186-11117C>T (n.2186-11117C>T) c.10115C>T (p.Ser3372Leu) c.2186-4277C>T (n.2186-4277C>T) c.2432-4277C>T (n.2432-4277C>T) c.7865C>T (p.Ser2622Leu) c.1058-4277C>T (n.1058-4277C>T) c.2130-4277C>T c.9674C>T (p.Ser3225Leu) c.10166C>T (p.Ser3389Leu) c.10133C>T (p.Ser3378Leu) c.10106C>T (p.Ser3369Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333761G>C | CA387512933 | SACS | c.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G) c.10142C>G (p.Ser3381Ter) c.6445+3661C>G (n.6445+3661C>G) c.2177-4277C>G (n.2177-4277C>G) c.2292-3809C>G (n.2292-3809C>G) c.2319-3809C>G (n.2319-3809C>G) c.2204-4277C>G (n.2204-4277C>G) n.4543-4277C>G c.2186-12087C>G (n.2186-12087C>G) c.2221-4277C>G (n.2221-4277C>G) c.2186-11117C>G (n.2186-11117C>G) c.10115C>G (p.Ser3372Ter) c.2186-4277C>G (n.2186-4277C>G) c.2432-4277C>G (n.2432-4277C>G) c.7865C>G (p.Ser2622Ter) c.1058-4277C>G (n.1058-4277C>G) c.2130-4277C>G c.9674C>G (p.Ser3225Ter) c.10166C>G (p.Ser3389Ter) c.10133C>G (p.Ser3378Ter) c.10106C>G (p.Ser3369Ter) | |
| 13 | g.23333761G>T | CA387512934 | SACS | c.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A) c.10142C>A (p.Ser3381Ter) c.6445+3661C>A (n.6445+3661C>A) c.2177-4277C>A (n.2177-4277C>A) c.2292-3809C>A (n.2292-3809C>A) c.2319-3809C>A (n.2319-3809C>A) c.2204-4277C>A (n.2204-4277C>A) n.4543-4277C>A c.2186-12087C>A (n.2186-12087C>A) c.2221-4277C>A (n.2221-4277C>A) c.2186-11117C>A (n.2186-11117C>A) c.10115C>A (p.Ser3372Ter) c.2186-4277C>A (n.2186-4277C>A) c.2432-4277C>A (n.2432-4277C>A) c.7865C>A (p.Ser2622Ter) c.1058-4277C>A (n.1058-4277C>A) c.2130-4277C>A c.9674C>A (p.Ser3225Ter) c.10166C>A (p.Ser3389Ter) c.10133C>A (p.Ser3378Ter) c.10106C>A (p.Ser3369Ter) | |
| 13 | g.23333761dup | CA2622328972 | SACS | c.2185+20024dup (n.2185+20024dup) c.10142dup (p.Thr3382AsnfsTer3) c.6445+3661dup (n.6445+3661dup) c.2177-4277dup (n.2177-4277dup) c.2292-3809dup (n.2292-3809dup) c.2319-3809dup (n.2319-3809dup) c.2204-4277dup (n.2204-4277dup) n.4543-4277dup c.2186-12087dup (n.2186-12087dup) c.2221-4277dup (n.2221-4277dup) c.2186-11117dup (n.2186-11117dup) c.10115dup (p.Thr3373AsnfsTer3) c.2186-4277dup (n.2186-4277dup) c.2432-4277dup (n.2432-4277dup) c.7865dup (p.Thr2623AsnfsTer3) c.1058-4277dup (n.1058-4277dup) c.2130-4277dup c.9674dup (p.Thr3226AsnfsTer3) c.10166dup (p.Thr3390AsnfsTer3) c.10133dup (p.Thr3379AsnfsTer3) c.10106dup (p.Thr3370AsnfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23333762A>C | CA387512935 | SACS | c.2185+20023T>G (n.2185+20023T>G) c.10141T>G (p.Ser3381Ala) c.6445+3660T>G (n.6445+3660T>G) c.2177-4278T>G (n.2177-4278T>G) c.2292-3810T>G (n.2292-3810T>G) c.2319-3810T>G (n.2319-3810T>G) c.2204-4278T>G (n.2204-4278T>G) n.4543-4278T>G c.2186-12088T>G (n.2186-12088T>G) c.2221-4278T>G (n.2221-4278T>G) c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G) c.10114T>G (p.Ser3372Ala) c.2186-4278T>G (n.2186-4278T>G) c.2432-4278T>G (n.2432-4278T>G) c.7864T>G (p.Ser2622Ala) c.1058-4278T>G (n.1058-4278T>G) c.2130-4278T>G c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.10165T>G (p.Ser3389Ala) c.10132T>G (p.Ser3378Ala) c.10105T>G (p.Ser3369Ala) | |
| 13 | g.23333762A>G | CA387512936 | SACS | c.2185+20023T>C (n.2185+20023T>C) c.10141T>C (p.Ser3381Pro) c.6445+3660T>C (n.6445+3660T>C) c.2177-4278T>C (n.2177-4278T>C) c.2292-3810T>C (n.2292-3810T>C) c.2319-3810T>C (n.2319-3810T>C) c.2204-4278T>C (n.2204-4278T>C) n.4543-4278T>C c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C) c.2221-4278T>C (n.2221-4278T>C) c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C) c.10114T>C (p.Ser3372Pro) c.2186-4278T>C (n.2186-4278T>C) c.2432-4278T>C (n.2432-4278T>C) c.7864T>C (p.Ser2622Pro) c.1058-4278T>C (n.1058-4278T>C) c.2130-4278T>C c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.10165T>C (p.Ser3389Pro) c.10132T>C (p.Ser3378Pro) c.10105T>C (p.Ser3369Pro) |