Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333024delCA16041605SACSc.2185+20763del (n.2185+20763del)
c.10881del (p.Glu3628LysfsTer27)
c.6446-3538del (n.6446-3538del)
c.2177-3538del (n.2177-3538del)
c.2292-3070del (n.2292-3070del)
c.2319-3070del (n.2319-3070del)
c.2204-3538del (n.2204-3538del)
n.4543-3538del
c.2186-11348del (n.2186-11348del)
c.2221-3538del (n.2221-3538del)
c.2186-10378del (n.2186-10378del)
c.10854del (p.Glu3619LysfsTer27)
c.2186-3538del (n.2186-3538del)
c.2432-3538del (n.2432-3538del)
c.8604del (p.Glu2869LysfsTer27)
c.1058-3538del (n.1058-3538del)
c.2130-3538del
c.10413del (p.Glu3472LysfsTer27)
c.10905del (p.Glu3636LysfsTer27)
c.10872del (p.Glu3625LysfsTer27)
c.10845del (p.Glu3616LysfsTer27)
 ClinVar dbSNP
13g.23333024T>ACA387511276SACSc.2185+20761A>T (n.2185+20761A>T)
c.10879A>T (p.Lys3627Ter)
c.6446-3540A>T (n.6446-3540A>T)
c.2177-3540A>T (n.2177-3540A>T)
c.2292-3072A>T (n.2292-3072A>T)
c.2319-3072A>T (n.2319-3072A>T)
c.2204-3540A>T (n.2204-3540A>T)
n.4543-3540A>T
c.2186-11350A>T (n.2186-11350A>T)
c.2221-3540A>T (n.2221-3540A>T)
c.2186-10380A>T (n.2186-10380A>T)
c.10852A>T (p.Lys3618Ter)
c.2186-3540A>T (n.2186-3540A>T)
c.2432-3540A>T (n.2432-3540A>T)
c.8602A>T (p.Lys2868Ter)
c.1058-3540A>T (n.1058-3540A>T)
c.2130-3540A>T
c.10411A>T (p.Lys3471Ter)
c.10903A>T (p.Lys3635Ter)
c.10870A>T (p.Lys3624Ter)
c.10843A>T (p.Lys3615Ter)
13g.23333024T>CCA387511277SACSc.2185+20761A>G (n.2185+20761A>G)
c.10879A>G (p.Lys3627Glu)
c.6446-3540A>G (n.6446-3540A>G)
c.2177-3540A>G (n.2177-3540A>G)
c.2292-3072A>G (n.2292-3072A>G)
c.2319-3072A>G (n.2319-3072A>G)
c.2204-3540A>G (n.2204-3540A>G)
n.4543-3540A>G
c.2186-11350A>G (n.2186-11350A>G)
c.2221-3540A>G (n.2221-3540A>G)
c.2186-10380A>G (n.2186-10380A>G)
c.10852A>G (p.Lys3618Glu)
c.2186-3540A>G (n.2186-3540A>G)
c.2432-3540A>G (n.2432-3540A>G)
c.8602A>G (p.Lys2868Glu)
c.1058-3540A>G (n.1058-3540A>G)
c.2130-3540A>G
c.10411A>G (p.Lys3471Glu)
c.10903A>G (p.Lys3635Glu)
c.10870A>G (p.Lys3624Glu)
c.10843A>G (p.Lys3615Glu)
13g.23333024T>GCA387511278SACSc.2185+20761A>C (n.2185+20761A>C)
c.10879A>C (p.Lys3627Gln)
c.6446-3540A>C (n.6446-3540A>C)
c.2177-3540A>C (n.2177-3540A>C)
c.2292-3072A>C (n.2292-3072A>C)
c.2319-3072A>C (n.2319-3072A>C)
c.2204-3540A>C (n.2204-3540A>C)
n.4543-3540A>C
c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C)
c.2221-3540A>C (n.2221-3540A>C)
c.2186-10380A>C (n.2186-10380A>C)
c.10852A>C (p.Lys3618Gln)
c.2186-3540A>C (n.2186-3540A>C)
c.2432-3540A>C (n.2432-3540A>C)
c.8602A>C (p.Lys2868Gln)
c.1058-3540A>C (n.1058-3540A>C)
c.2130-3540A>C
c.10411A>C (p.Lys3471Gln)
c.10903A>C (p.Lys3635Gln)
c.10870A>C (p.Lys3624Gln)
c.10843A>C (p.Lys3615Gln)
13g.23333025G>ACA483158780SACSc.2185+20760C>T (n.2185+20760C>T)
c.10878C>T (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>T (n.6446-3541C>T)
c.2177-3541C>T (n.2177-3541C>T)
c.2292-3073C>T (n.2292-3073C>T)
c.2319-3073C>T (n.2319-3073C>T)
c.2204-3541C>T (n.2204-3541C>T)
n.4543-3541C>T
c.2186-11351C>T (n.2186-11351C>T)
c.2221-3541C>T (n.2221-3541C>T)
c.2186-10381C>T (n.2186-10381C>T)
c.10851C>T (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>T (n.2186-3541C>T)
c.2432-3541C>T (n.2432-3541C>T)
c.8601C>T (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>T (n.1058-3541C>T)
c.2130-3541C>T
c.10410C>T (p.Ser3470=)
c.10902C>T (p.Ser3634=)
c.10869C>T (p.Ser3623=)
c.10842C>T (p.Ser3614=)
13g.23333025G>CCA483158781SACSc.2185+20760C>G (n.2185+20760C>G)
c.10878C>G (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>G (n.6446-3541C>G)
c.2177-3541C>G (n.2177-3541C>G)
c.2292-3073C>G (n.2292-3073C>G)
c.2319-3073C>G (n.2319-3073C>G)
c.2204-3541C>G (n.2204-3541C>G)
n.4543-3541C>G
c.2186-11351C>G (n.2186-11351C>G)
c.2221-3541C>G (n.2221-3541C>G)
c.2186-10381C>G (n.2186-10381C>G)
c.10851C>G (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>G (n.2186-3541C>G)
c.2432-3541C>G (n.2432-3541C>G)
c.8601C>G (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>G (n.1058-3541C>G)
c.2130-3541C>G
c.10410C>G (p.Ser3470=)
c.10902C>G (p.Ser3634=)
c.10869C>G (p.Ser3623=)
c.10842C>G (p.Ser3614=)
13g.23333025G>TCA483158782SACSc.2185+20760C>A (n.2185+20760C>A)
c.10878C>A (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>A (n.6446-3541C>A)
c.2177-3541C>A (n.2177-3541C>A)
c.2292-3073C>A (n.2292-3073C>A)
c.2319-3073C>A (n.2319-3073C>A)
c.2204-3541C>A (n.2204-3541C>A)
n.4543-3541C>A
c.2186-11351C>A (n.2186-11351C>A)
c.2221-3541C>A (n.2221-3541C>A)
c.2186-10381C>A (n.2186-10381C>A)
c.10851C>A (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>A (n.2186-3541C>A)
c.2432-3541C>A (n.2432-3541C>A)
c.8601C>A (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>A (n.1058-3541C>A)
c.2130-3541C>A
c.10410C>A (p.Ser3470=)
c.10902C>A (p.Ser3634=)
c.10869C>A (p.Ser3623=)
c.10842C>A (p.Ser3614=)
13g.23333026G>ACA387511279SACSc.2185+20759C>T (n.2185+20759C>T)
c.10877C>T (p.Ser3626Phe)
c.6446-3542C>T (n.6446-3542C>T)
c.2177-3542C>T (n.2177-3542C>T)
c.2292-3074C>T (n.2292-3074C>T)
c.2319-3074C>T (n.2319-3074C>T)
c.2204-3542C>T (n.2204-3542C>T)
n.4543-3542C>T
c.2186-11352C>T (n.2186-11352C>T)
c.2221-3542C>T (n.2221-3542C>T)
c.2186-10382C>T (n.2186-10382C>T)
c.10850C>T (p.Ser3617Phe)
c.2186-3542C>T (n.2186-3542C>T)
c.2432-3542C>T (n.2432-3542C>T)
c.8600C>T (p.Ser2867Phe)
c.1058-3542C>T (n.1058-3542C>T)
c.2130-3542C>T
c.10409C>T (p.Ser3470Phe)
c.10901C>T (p.Ser3634Phe)
c.10868C>T (p.Ser3623Phe)
c.10841C>T (p.Ser3614Phe)
 gnomAD v4
13g.23333026G>CCA387511280SACSc.2185+20759C>G (n.2185+20759C>G)
c.10877C>G (p.Ser3626Cys)
c.6446-3542C>G (n.6446-3542C>G)
c.2177-3542C>G (n.2177-3542C>G)
c.2292-3074C>G (n.2292-3074C>G)
c.2319-3074C>G (n.2319-3074C>G)
c.2204-3542C>G (n.2204-3542C>G)
n.4543-3542C>G
c.2186-11352C>G (n.2186-11352C>G)
c.2221-3542C>G (n.2221-3542C>G)
c.2186-10382C>G (n.2186-10382C>G)
c.10850C>G (p.Ser3617Cys)
c.2186-3542C>G (n.2186-3542C>G)
c.2432-3542C>G (n.2432-3542C>G)
c.8600C>G (p.Ser2867Cys)
c.1058-3542C>G (n.1058-3542C>G)
c.2130-3542C>G
c.10409C>G (p.Ser3470Cys)
c.10901C>G (p.Ser3634Cys)
c.10868C>G (p.Ser3623Cys)
c.10841C>G (p.Ser3614Cys)
13g.23333026G>TCA387511281SACSc.2185+20759C>A (n.2185+20759C>A)
c.10877C>A (p.Ser3626Tyr)
c.6446-3542C>A (n.6446-3542C>A)
c.2177-3542C>A (n.2177-3542C>A)
c.2292-3074C>A (n.2292-3074C>A)
c.2319-3074C>A (n.2319-3074C>A)
c.2204-3542C>A (n.2204-3542C>A)
n.4543-3542C>A
c.2186-11352C>A (n.2186-11352C>A)
c.2221-3542C>A (n.2221-3542C>A)
c.2186-10382C>A (n.2186-10382C>A)
c.10850C>A (p.Ser3617Tyr)
c.2186-3542C>A (n.2186-3542C>A)
c.2432-3542C>A (n.2432-3542C>A)
c.8600C>A (p.Ser2867Tyr)
c.1058-3542C>A (n.1058-3542C>A)
c.2130-3542C>A
c.10409C>A (p.Ser3470Tyr)
c.10901C>A (p.Ser3634Tyr)
c.10868C>A (p.Ser3623Tyr)
c.10841C>A (p.Ser3614Tyr)
13g.23333027A=CA2078632547SACSc.2185+20758T= (n.2185+20758T=)
c.10876T= (p.Ser3626=)
c.6446-3543T= (n.6446-3543T=)
c.2177-3543T= (n.2177-3543T=)
c.2292-3075T= (n.2292-3075T=)
c.2319-3075T= (n.2319-3075T=)
c.2204-3543T= (n.2204-3543T=)
n.4543-3543T=
c.2186-11353T= (n.2186-11353T=)
c.2221-3543T= (n.2221-3543T=)
c.2186-10383T= (n.2186-10383T=)
c.10849T= (p.Ser3617=)
c.2186-3543T= (n.2186-3543T=)
c.2432-3543T= (n.2432-3543T=)
c.8599T= (p.Ser2867=)
c.1058-3543T= (n.1058-3543T=)
c.2130-3543T=
c.10408T= (p.Ser3470=)
c.10900T= (p.Ser3634=)
c.10867T= (p.Ser3623=)
c.10840T= (p.Ser3614=)
13g.23333027A>CCA387511282SACSc.2185+20758T>G (n.2185+20758T>G)
c.10876T>G (p.Ser3626Ala)
c.6446-3543T>G (n.6446-3543T>G)
c.2177-3543T>G (n.2177-3543T>G)
c.2292-3075T>G (n.2292-3075T>G)
c.2319-3075T>G (n.2319-3075T>G)
c.2204-3543T>G (n.2204-3543T>G)
n.4543-3543T>G
c.2186-11353T>G (n.2186-11353T>G)
c.2221-3543T>G (n.2221-3543T>G)
c.2186-10383T>G (n.2186-10383T>G)
c.10849T>G (p.Ser3617Ala)
c.2186-3543T>G (n.2186-3543T>G)
c.2432-3543T>G (n.2432-3543T>G)
c.8599T>G (p.Ser2867Ala)
c.1058-3543T>G (n.1058-3543T>G)
c.2130-3543T>G
c.10408T>G (p.Ser3470Ala)
c.10900T>G (p.Ser3634Ala)
c.10867T>G (p.Ser3623Ala)
c.10840T>G (p.Ser3614Ala)
13g.23333027A>GCA387511283SACSc.2185+20758T>C (n.2185+20758T>C)
c.10876T>C (p.Ser3626Pro)
c.6446-3543T>C (n.6446-3543T>C)
c.2177-3543T>C (n.2177-3543T>C)
c.2292-3075T>C (n.2292-3075T>C)
c.2319-3075T>C (n.2319-3075T>C)
c.2204-3543T>C (n.2204-3543T>C)
n.4543-3543T>C
c.2186-11353T>C (n.2186-11353T>C)
c.2221-3543T>C (n.2221-3543T>C)
c.2186-10383T>C (n.2186-10383T>C)
c.10849T>C (p.Ser3617Pro)
c.2186-3543T>C (n.2186-3543T>C)
c.2432-3543T>C (n.2432-3543T>C)
c.8599T>C (p.Ser2867Pro)
c.1058-3543T>C (n.1058-3543T>C)
c.2130-3543T>C
c.10408T>C (p.Ser3470Pro)
c.10900T>C (p.Ser3634Pro)
c.10867T>C (p.Ser3623Pro)
c.10840T>C (p.Ser3614Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333027A>TCA387511284SACSc.2185+20758T>A (n.2185+20758T>A)
c.10876T>A (p.Ser3626Thr)
c.6446-3543T>A (n.6446-3543T>A)
c.2177-3543T>A (n.2177-3543T>A)
c.2292-3075T>A (n.2292-3075T>A)
c.2319-3075T>A (n.2319-3075T>A)
c.2204-3543T>A (n.2204-3543T>A)
n.4543-3543T>A
c.2186-11353T>A (n.2186-11353T>A)
c.2221-3543T>A (n.2221-3543T>A)
c.2186-10383T>A (n.2186-10383T>A)
c.10849T>A (p.Ser3617Thr)
c.2186-3543T>A (n.2186-3543T>A)
c.2432-3543T>A (n.2432-3543T>A)
c.8599T>A (p.Ser2867Thr)
c.1058-3543T>A (n.1058-3543T>A)
c.2130-3543T>A
c.10408T>A (p.Ser3470Thr)
c.10900T>A (p.Ser3634Thr)
c.10867T>A (p.Ser3623Thr)
c.10840T>A (p.Ser3614Thr)
13g.23333028C>ACA387511285SACSc.2185+20757G>T (n.2185+20757G>T)
c.10875G>T (p.Trp3625Cys)
c.6446-3544G>T (n.6446-3544G>T)
c.2177-3544G>T (n.2177-3544G>T)
c.2292-3076G>T (n.2292-3076G>T)
c.2319-3076G>T (n.2319-3076G>T)
c.2204-3544G>T (n.2204-3544G>T)
n.4543-3544G>T
c.2186-11354G>T (n.2186-11354G>T)
c.2221-3544G>T (n.2221-3544G>T)
c.2186-10384G>T (n.2186-10384G>T)
c.10848G>T (p.Trp3616Cys)
c.2186-3544G>T (n.2186-3544G>T)
c.2432-3544G>T (n.2432-3544G>T)
c.8598G>T (p.Trp2866Cys)
c.1058-3544G>T (n.1058-3544G>T)
c.2130-3544G>T
c.10407G>T (p.Trp3469Cys)
c.10899G>T (p.Trp3633Cys)
c.10866G>T (p.Trp3622Cys)
c.10839G>T (p.Trp3613Cys)
13g.23333028C=CA2078632551SACSc.2185+20757G= (n.2185+20757G=)
c.10875G= (p.Trp3625=)
c.6446-3544G= (n.6446-3544G=)
c.2177-3544G= (n.2177-3544G=)
c.2292-3076G= (n.2292-3076G=)
c.2319-3076G= (n.2319-3076G=)
c.2204-3544G= (n.2204-3544G=)
n.4543-3544G=
c.2186-11354G= (n.2186-11354G=)
c.2221-3544G= (n.2221-3544G=)
c.2186-10384G= (n.2186-10384G=)
c.10848G= (p.Trp3616=)
c.2186-3544G= (n.2186-3544G=)
c.2432-3544G= (n.2432-3544G=)
c.8598G= (p.Trp2866=)
c.1058-3544G= (n.1058-3544G=)
c.2130-3544G=
c.10407G= (p.Trp3469=)
c.10899G= (p.Trp3633=)
c.10866G= (p.Trp3622=)
c.10839G= (p.Trp3613=)
13g.23333028C>GCA387511286SACSc.2185+20757G>C (n.2185+20757G>C)
c.10875G>C (p.Trp3625Cys)
c.6446-3544G>C (n.6446-3544G>C)
c.2177-3544G>C (n.2177-3544G>C)
c.2292-3076G>C (n.2292-3076G>C)
c.2319-3076G>C (n.2319-3076G>C)
c.2204-3544G>C (n.2204-3544G>C)
n.4543-3544G>C
c.2186-11354G>C (n.2186-11354G>C)
c.2221-3544G>C (n.2221-3544G>C)
c.2186-10384G>C (n.2186-10384G>C)
c.10848G>C (p.Trp3616Cys)
c.2186-3544G>C (n.2186-3544G>C)
c.2432-3544G>C (n.2432-3544G>C)
c.8598G>C (p.Trp2866Cys)
c.1058-3544G>C (n.1058-3544G>C)
c.2130-3544G>C
c.10407G>C (p.Trp3469Cys)
c.10899G>C (p.Trp3633Cys)
c.10866G>C (p.Trp3622Cys)
c.10839G>C (p.Trp3613Cys)
 dbSNP
13g.23333028C>TCA6910381SACSc.2185+20757G>A (n.2185+20757G>A)
c.10875G>A (p.Trp3625Ter)
c.6446-3544G>A (n.6446-3544G>A)
c.2177-3544G>A (n.2177-3544G>A)
c.2292-3076G>A (n.2292-3076G>A)
c.2319-3076G>A (n.2319-3076G>A)
c.2204-3544G>A (n.2204-3544G>A)
n.4543-3544G>A
c.2186-11354G>A (n.2186-11354G>A)
c.2221-3544G>A (n.2221-3544G>A)
c.2186-10384G>A (n.2186-10384G>A)
c.10848G>A (p.Trp3616Ter)
c.2186-3544G>A (n.2186-3544G>A)
c.2432-3544G>A (n.2432-3544G>A)
c.8598G>A (p.Trp2866Ter)
c.1058-3544G>A (n.1058-3544G>A)
c.2130-3544G>A
c.10407G>A (p.Trp3469Ter)
c.10899G>A (p.Trp3633Ter)
c.10866G>A (p.Trp3622Ter)
c.10839G>A (p.Trp3613Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333029C>ACA387511289SACSc.2185+20756G>T (n.2185+20756G>T)
c.10874G>T (p.Trp3625Leu)
c.6446-3545G>T (n.6446-3545G>T)
c.2177-3545G>T (n.2177-3545G>T)
c.2292-3077G>T (n.2292-3077G>T)
c.2319-3077G>T (n.2319-3077G>T)
c.2204-3545G>T (n.2204-3545G>T)
n.4543-3545G>T
c.2186-11355G>T (n.2186-11355G>T)
c.2221-3545G>T (n.2221-3545G>T)
c.2186-10385G>T (n.2186-10385G>T)
c.10847G>T (p.Trp3616Leu)
c.2186-3545G>T (n.2186-3545G>T)
c.2432-3545G>T (n.2432-3545G>T)
c.8597G>T (p.Trp2866Leu)
c.1058-3545G>T (n.1058-3545G>T)
c.2130-3545G>T
c.10406G>T (p.Trp3469Leu)
c.10898G>T (p.Trp3633Leu)
c.10865G>T (p.Trp3622Leu)
c.10838G>T (p.Trp3613Leu)
13g.23333029C=CA2078632557SACSc.2185+20756G= (n.2185+20756G=)
c.10874G= (p.Trp3625=)
c.6446-3545G= (n.6446-3545G=)
c.2177-3545G= (n.2177-3545G=)
c.2292-3077G= (n.2292-3077G=)
c.2319-3077G= (n.2319-3077G=)
c.2204-3545G= (n.2204-3545G=)
n.4543-3545G=
c.2186-11355G= (n.2186-11355G=)
c.2221-3545G= (n.2221-3545G=)
c.2186-10385G= (n.2186-10385G=)
c.10847G= (p.Trp3616=)
c.2186-3545G= (n.2186-3545G=)
c.2432-3545G= (n.2432-3545G=)
c.8597G= (p.Trp2866=)
c.1058-3545G= (n.1058-3545G=)
c.2130-3545G=
c.10406G= (p.Trp3469=)
c.10898G= (p.Trp3633=)
c.10865G= (p.Trp3622=)
c.10838G= (p.Trp3613=)
13g.23333029C>GCA387511287SACSc.2185+20756G>C (n.2185+20756G>C)
c.10874G>C (p.Trp3625Ser)
c.6446-3545G>C (n.6446-3545G>C)
c.2177-3545G>C (n.2177-3545G>C)
c.2292-3077G>C (n.2292-3077G>C)
c.2319-3077G>C (n.2319-3077G>C)
c.2204-3545G>C (n.2204-3545G>C)
n.4543-3545G>C
c.2186-11355G>C (n.2186-11355G>C)
c.2221-3545G>C (n.2221-3545G>C)
c.2186-10385G>C (n.2186-10385G>C)
c.10847G>C (p.Trp3616Ser)
c.2186-3545G>C (n.2186-3545G>C)
c.2432-3545G>C (n.2432-3545G>C)
c.8597G>C (p.Trp2866Ser)
c.1058-3545G>C (n.1058-3545G>C)
c.2130-3545G>C
c.10406G>C (p.Trp3469Ser)
c.10898G>C (p.Trp3633Ser)
c.10865G>C (p.Trp3622Ser)
c.10838G>C (p.Trp3613Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333029C>TCA387511288SACSc.2185+20756G>A (n.2185+20756G>A)
c.10874G>A (p.Trp3625Ter)
c.6446-3545G>A (n.6446-3545G>A)
c.2177-3545G>A (n.2177-3545G>A)
c.2292-3077G>A (n.2292-3077G>A)
c.2319-3077G>A (n.2319-3077G>A)
c.2204-3545G>A (n.2204-3545G>A)
n.4543-3545G>A
c.2186-11355G>A (n.2186-11355G>A)
c.2221-3545G>A (n.2221-3545G>A)
c.2186-10385G>A (n.2186-10385G>A)
c.10847G>A (p.Trp3616Ter)
c.2186-3545G>A (n.2186-3545G>A)
c.2432-3545G>A (n.2432-3545G>A)
c.8597G>A (p.Trp2866Ter)
c.1058-3545G>A (n.1058-3545G>A)
c.2130-3545G>A
c.10406G>A (p.Trp3469Ter)
c.10898G>A (p.Trp3633Ter)
c.10865G>A (p.Trp3622Ter)
c.10838G>A (p.Trp3613Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333030A>CCA387511290SACSc.2185+20755T>G (n.2185+20755T>G)
c.10873T>G (p.Trp3625Gly)
c.6446-3546T>G (n.6446-3546T>G)
c.2177-3546T>G (n.2177-3546T>G)
c.2292-3078T>G (n.2292-3078T>G)
c.2319-3078T>G (n.2319-3078T>G)
c.2204-3546T>G (n.2204-3546T>G)
n.4543-3546T>G
c.2186-11356T>G (n.2186-11356T>G)
c.2221-3546T>G (n.2221-3546T>G)
c.2186-10386T>G (n.2186-10386T>G)
c.10846T>G (p.Trp3616Gly)
c.2186-3546T>G (n.2186-3546T>G)
c.2432-3546T>G (n.2432-3546T>G)
c.8596T>G (p.Trp2866Gly)
c.1058-3546T>G (n.1058-3546T>G)
c.2130-3546T>G
c.10405T>G (p.Trp3469Gly)
c.10897T>G (p.Trp3633Gly)
c.10864T>G (p.Trp3622Gly)
c.10837T>G (p.Trp3613Gly)
13g.23333030A>GCA387511291SACSc.2185+20755T>C (n.2185+20755T>C)
c.10873T>C (p.Trp3625Arg)
c.6446-3546T>C (n.6446-3546T>C)
c.2177-3546T>C (n.2177-3546T>C)
c.2292-3078T>C (n.2292-3078T>C)
c.2319-3078T>C (n.2319-3078T>C)
c.2204-3546T>C (n.2204-3546T>C)
n.4543-3546T>C
c.2186-11356T>C (n.2186-11356T>C)
c.2221-3546T>C (n.2221-3546T>C)
c.2186-10386T>C (n.2186-10386T>C)
c.10846T>C (p.Trp3616Arg)
c.2186-3546T>C (n.2186-3546T>C)
c.2432-3546T>C (n.2432-3546T>C)
c.8596T>C (p.Trp2866Arg)
c.1058-3546T>C (n.1058-3546T>C)
c.2130-3546T>C
c.10405T>C (p.Trp3469Arg)
c.10897T>C (p.Trp3633Arg)
c.10864T>C (p.Trp3622Arg)
c.10837T>C (p.Trp3613Arg)
 gnomAD v4
13g.23333030A>TCA387511292SACSc.2185+20755T>A (n.2185+20755T>A)
c.10873T>A (p.Trp3625Arg)
c.6446-3546T>A (n.6446-3546T>A)
c.2177-3546T>A (n.2177-3546T>A)
c.2292-3078T>A (n.2292-3078T>A)
c.2319-3078T>A (n.2319-3078T>A)
c.2204-3546T>A (n.2204-3546T>A)
n.4543-3546T>A
c.2186-11356T>A (n.2186-11356T>A)
c.2221-3546T>A (n.2221-3546T>A)
c.2186-10386T>A (n.2186-10386T>A)
c.10846T>A (p.Trp3616Arg)
c.2186-3546T>A (n.2186-3546T>A)
c.2432-3546T>A (n.2432-3546T>A)
c.8596T>A (p.Trp2866Arg)
c.1058-3546T>A (n.1058-3546T>A)
c.2130-3546T>A
c.10405T>A (p.Trp3469Arg)
c.10897T>A (p.Trp3633Arg)
c.10864T>A (p.Trp3622Arg)
c.10837T>A (p.Trp3613Arg)
 gnomAD v4
13g.23333031G>ACA483158783SACSc.2185+20754C>T (n.2185+20754C>T)
c.10872C>T (p.Asn3624=)
c.6446-3547C>T (n.6446-3547C>T)
c.2177-3547C>T (n.2177-3547C>T)
c.2292-3079C>T (n.2292-3079C>T)
c.2319-3079C>T (n.2319-3079C>T)
c.2204-3547C>T (n.2204-3547C>T)
n.4543-3547C>T
c.2186-11357C>T (n.2186-11357C>T)
c.2221-3547C>T (n.2221-3547C>T)
c.2186-10387C>T (n.2186-10387C>T)
c.10845C>T (p.Asn3615=)
c.2186-3547C>T (n.2186-3547C>T)
c.2432-3547C>T (n.2432-3547C>T)
c.8595C>T (p.Asn2865=)
c.1058-3547C>T (n.1058-3547C>T)
c.2130-3547C>T
c.10404C>T (p.Asn3468=)
c.10896C>T (p.Asn3632=)
c.10863C>T (p.Asn3621=)
c.10836C>T (p.Asn3612=)
 gnomAD v4
13g.23333031G>CCA387511293SACSc.2185+20754C>G (n.2185+20754C>G)
c.10872C>G (p.Asn3624Lys)
c.6446-3547C>G (n.6446-3547C>G)
c.2177-3547C>G (n.2177-3547C>G)
c.2292-3079C>G (n.2292-3079C>G)
c.2319-3079C>G (n.2319-3079C>G)
c.2204-3547C>G (n.2204-3547C>G)
n.4543-3547C>G
c.2186-11357C>G (n.2186-11357C>G)
c.2221-3547C>G (n.2221-3547C>G)
c.2186-10387C>G (n.2186-10387C>G)
c.10845C>G (p.Asn3615Lys)
c.2186-3547C>G (n.2186-3547C>G)
c.2432-3547C>G (n.2432-3547C>G)
c.8595C>G (p.Asn2865Lys)
c.1058-3547C>G (n.1058-3547C>G)
c.2130-3547C>G
c.10404C>G (p.Asn3468Lys)
c.10896C>G (p.Asn3632Lys)
c.10863C>G (p.Asn3621Lys)
c.10836C>G (p.Asn3612Lys)
13g.23333031G>TCA387511294SACSc.2185+20754C>A (n.2185+20754C>A)
c.10872C>A (p.Asn3624Lys)
c.6446-3547C>A (n.6446-3547C>A)
c.2177-3547C>A (n.2177-3547C>A)
c.2292-3079C>A (n.2292-3079C>A)
c.2319-3079C>A (n.2319-3079C>A)
c.2204-3547C>A (n.2204-3547C>A)
n.4543-3547C>A
c.2186-11357C>A (n.2186-11357C>A)
c.2221-3547C>A (n.2221-3547C>A)
c.2186-10387C>A (n.2186-10387C>A)
c.10845C>A (p.Asn3615Lys)
c.2186-3547C>A (n.2186-3547C>A)
c.2432-3547C>A (n.2432-3547C>A)
c.8595C>A (p.Asn2865Lys)
c.1058-3547C>A (n.1058-3547C>A)
c.2130-3547C>A
c.10404C>A (p.Asn3468Lys)
c.10896C>A (p.Asn3632Lys)
c.10863C>A (p.Asn3621Lys)
c.10836C>A (p.Asn3612Lys)
13g.23333032T>ACA387511295SACSc.2185+20753A>T (n.2185+20753A>T)
c.10871A>T (p.Asn3624Ile)
c.6446-3548A>T (n.6446-3548A>T)
c.2177-3548A>T (n.2177-3548A>T)
c.2292-3080A>T (n.2292-3080A>T)
c.2319-3080A>T (n.2319-3080A>T)
c.2204-3548A>T (n.2204-3548A>T)
n.4543-3548A>T
c.2186-11358A>T (n.2186-11358A>T)
c.2221-3548A>T (n.2221-3548A>T)
c.2186-10388A>T (n.2186-10388A>T)
c.10844A>T (p.Asn3615Ile)
c.2186-3548A>T (n.2186-3548A>T)
c.2432-3548A>T (n.2432-3548A>T)
c.8594A>T (p.Asn2865Ile)
c.1058-3548A>T (n.1058-3548A>T)
c.2130-3548A>T
c.10403A>T (p.Asn3468Ile)
c.10895A>T (p.Asn3632Ile)
c.10862A>T (p.Asn3621Ile)
c.10835A>T (p.Asn3612Ile)
13g.23333032T>CCA387511296SACSc.2185+20753A>G (n.2185+20753A>G)
c.10871A>G (p.Asn3624Ser)
c.6446-3548A>G (n.6446-3548A>G)
c.2177-3548A>G (n.2177-3548A>G)
c.2292-3080A>G (n.2292-3080A>G)
c.2319-3080A>G (n.2319-3080A>G)
c.2204-3548A>G (n.2204-3548A>G)
n.4543-3548A>G
c.2186-11358A>G (n.2186-11358A>G)
c.2221-3548A>G (n.2221-3548A>G)
c.2186-10388A>G (n.2186-10388A>G)
c.10844A>G (p.Asn3615Ser)
c.2186-3548A>G (n.2186-3548A>G)
c.2432-3548A>G (n.2432-3548A>G)
c.8594A>G (p.Asn2865Ser)
c.1058-3548A>G (n.1058-3548A>G)
c.2130-3548A>G
c.10403A>G (p.Asn3468Ser)
c.10895A>G (p.Asn3632Ser)
c.10862A>G (p.Asn3621Ser)
c.10835A>G (p.Asn3612Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23333032T>GCA387511297SACSc.2185+20753A>C (n.2185+20753A>C)
c.10871A>C (p.Asn3624Thr)
c.6446-3548A>C (n.6446-3548A>C)
c.2177-3548A>C (n.2177-3548A>C)
c.2292-3080A>C (n.2292-3080A>C)
c.2319-3080A>C (n.2319-3080A>C)
c.2204-3548A>C (n.2204-3548A>C)
n.4543-3548A>C
c.2186-11358A>C (n.2186-11358A>C)
c.2221-3548A>C (n.2221-3548A>C)
c.2186-10388A>C (n.2186-10388A>C)
c.10844A>C (p.Asn3615Thr)
c.2186-3548A>C (n.2186-3548A>C)
c.2432-3548A>C (n.2432-3548A>C)
c.8594A>C (p.Asn2865Thr)
c.1058-3548A>C (n.1058-3548A>C)
c.2130-3548A>C
c.10403A>C (p.Asn3468Thr)
c.10895A>C (p.Asn3632Thr)
c.10862A>C (p.Asn3621Thr)
c.10835A>C (p.Asn3612Thr)
13g.23333033T>ACA387511298SACSc.2185+20752A>T (n.2185+20752A>T)
c.10870A>T (p.Asn3624Tyr)
c.6446-3549A>T (n.6446-3549A>T)
c.2177-3549A>T (n.2177-3549A>T)
c.2292-3081A>T (n.2292-3081A>T)
c.2319-3081A>T (n.2319-3081A>T)
c.2204-3549A>T (n.2204-3549A>T)
n.4543-3549A>T
c.2186-11359A>T (n.2186-11359A>T)
c.2221-3549A>T (n.2221-3549A>T)
c.2186-10389A>T (n.2186-10389A>T)
c.10843A>T (p.Asn3615Tyr)
c.2186-3549A>T (n.2186-3549A>T)
c.2432-3549A>T (n.2432-3549A>T)
c.8593A>T (p.Asn2865Tyr)
c.1058-3549A>T (n.1058-3549A>T)
c.2130-3549A>T
c.10402A>T (p.Asn3468Tyr)
c.10894A>T (p.Asn3632Tyr)
c.10861A>T (p.Asn3621Tyr)
c.10834A>T (p.Asn3612Tyr)
13g.23333033T>CCA387511299SACSc.2185+20752A>G (n.2185+20752A>G)
c.10870A>G (p.Asn3624Asp)
c.6446-3549A>G (n.6446-3549A>G)
c.2177-3549A>G (n.2177-3549A>G)
c.2292-3081A>G (n.2292-3081A>G)
c.2319-3081A>G (n.2319-3081A>G)
c.2204-3549A>G (n.2204-3549A>G)
n.4543-3549A>G
c.2186-11359A>G (n.2186-11359A>G)
c.2221-3549A>G (n.2221-3549A>G)
c.2186-10389A>G (n.2186-10389A>G)
c.10843A>G (p.Asn3615Asp)
c.2186-3549A>G (n.2186-3549A>G)
c.2432-3549A>G (n.2432-3549A>G)
c.8593A>G (p.Asn2865Asp)
c.1058-3549A>G (n.1058-3549A>G)
c.2130-3549A>G
c.10402A>G (p.Asn3468Asp)
c.10894A>G (p.Asn3632Asp)
c.10861A>G (p.Asn3621Asp)
c.10834A>G (p.Asn3612Asp)
13g.23333033T>GCA387511300SACSc.2185+20752A>C (n.2185+20752A>C)
c.10870A>C (p.Asn3624His)
c.6446-3549A>C (n.6446-3549A>C)
c.2177-3549A>C (n.2177-3549A>C)
c.2292-3081A>C (n.2292-3081A>C)
c.2319-3081A>C (n.2319-3081A>C)
c.2204-3549A>C (n.2204-3549A>C)
n.4543-3549A>C
c.2186-11359A>C (n.2186-11359A>C)
c.2221-3549A>C (n.2221-3549A>C)
c.2186-10389A>C (n.2186-10389A>C)
c.10843A>C (p.Asn3615His)
c.2186-3549A>C (n.2186-3549A>C)
c.2432-3549A>C (n.2432-3549A>C)
c.8593A>C (p.Asn2865His)
c.1058-3549A>C (n.1058-3549A>C)
c.2130-3549A>C
c.10402A>C (p.Asn3468His)
c.10894A>C (p.Asn3632His)
c.10861A>C (p.Asn3621His)
c.10834A>C (p.Asn3612His)
13g.23333034T>ACA387511302SACSc.2185+20751A>T (n.2185+20751A>T)
c.10869A>T (p.Glu3623Asp)
c.6446-3550A>T (n.6446-3550A>T)
c.2177-3550A>T (n.2177-3550A>T)
c.2292-3082A>T (n.2292-3082A>T)
c.2319-3082A>T (n.2319-3082A>T)
c.2204-3550A>T (n.2204-3550A>T)
n.4543-3550A>T
c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T)
c.2221-3550A>T (n.2221-3550A>T)
c.2186-10390A>T (n.2186-10390A>T)
c.10842A>T (p.Glu3614Asp)
c.2186-3550A>T (n.2186-3550A>T)
c.2432-3550A>T (n.2432-3550A>T)
c.8592A>T (p.Glu2864Asp)
c.1058-3550A>T (n.1058-3550A>T)
c.2130-3550A>T
c.10401A>T (p.Glu3467Asp)
c.10893A>T (p.Glu3631Asp)
c.10860A>T (p.Glu3620Asp)
c.10833A>T (p.Glu3611Asp)
13g.23333034T>CCA483158784SACSc.2185+20751A>G (n.2185+20751A>G)
c.10869A>G (p.Glu3623=)
c.6446-3550A>G (n.6446-3550A>G)
c.2177-3550A>G (n.2177-3550A>G)
c.2292-3082A>G (n.2292-3082A>G)
c.2319-3082A>G (n.2319-3082A>G)
c.2204-3550A>G (n.2204-3550A>G)
n.4543-3550A>G
c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G)
c.2221-3550A>G (n.2221-3550A>G)
c.2186-10390A>G (n.2186-10390A>G)
c.10842A>G (p.Glu3614=)
c.2186-3550A>G (n.2186-3550A>G)
c.2432-3550A>G (n.2432-3550A>G)
c.8592A>G (p.Glu2864=)
c.1058-3550A>G (n.1058-3550A>G)
c.2130-3550A>G
c.10401A>G (p.Glu3467=)
c.10893A>G (p.Glu3631=)
c.10860A>G (p.Glu3620=)
c.10833A>G (p.Glu3611=)
13g.23333034T>GCA387511301SACSc.2185+20751A>C (n.2185+20751A>C)
c.10869A>C (p.Glu3623Asp)
c.6446-3550A>C (n.6446-3550A>C)
c.2177-3550A>C (n.2177-3550A>C)
c.2292-3082A>C (n.2292-3082A>C)
c.2319-3082A>C (n.2319-3082A>C)
c.2204-3550A>C (n.2204-3550A>C)
n.4543-3550A>C
c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C)
c.2221-3550A>C (n.2221-3550A>C)
c.2186-10390A>C (n.2186-10390A>C)
c.10842A>C (p.Glu3614Asp)
c.2186-3550A>C (n.2186-3550A>C)
c.2432-3550A>C (n.2432-3550A>C)
c.8592A>C (p.Glu2864Asp)
c.1058-3550A>C (n.1058-3550A>C)
c.2130-3550A>C
c.10401A>C (p.Glu3467Asp)
c.10893A>C (p.Glu3631Asp)
c.10860A>C (p.Glu3620Asp)
c.10833A>C (p.Glu3611Asp)
13g.23333035T>ACA387511303SACSc.2185+20750A>T (n.2185+20750A>T)
c.10868A>T (p.Glu3623Val)
c.6446-3551A>T (n.6446-3551A>T)
c.2177-3551A>T (n.2177-3551A>T)
c.2292-3083A>T (n.2292-3083A>T)
c.2319-3083A>T (n.2319-3083A>T)
c.2204-3551A>T (n.2204-3551A>T)
n.4543-3551A>T
c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T)
c.2221-3551A>T (n.2221-3551A>T)
c.2186-10391A>T (n.2186-10391A>T)
c.10841A>T (p.Glu3614Val)
c.2186-3551A>T (n.2186-3551A>T)
c.2432-3551A>T (n.2432-3551A>T)
c.8591A>T (p.Glu2864Val)
c.1058-3551A>T (n.1058-3551A>T)
c.2130-3551A>T
c.10400A>T (p.Glu3467Val)
c.10892A>T (p.Glu3631Val)
c.10859A>T (p.Glu3620Val)
c.10832A>T (p.Glu3611Val)
13g.23333035T>CCA387511304SACSc.2185+20750A>G (n.2185+20750A>G)
c.10868A>G (p.Glu3623Gly)
c.6446-3551A>G (n.6446-3551A>G)
c.2177-3551A>G (n.2177-3551A>G)
c.2292-3083A>G (n.2292-3083A>G)
c.2319-3083A>G (n.2319-3083A>G)
c.2204-3551A>G (n.2204-3551A>G)
n.4543-3551A>G
c.2186-11361A>G (n.2186-11361A>G)
c.2221-3551A>G (n.2221-3551A>G)
c.2186-10391A>G (n.2186-10391A>G)
c.10841A>G (p.Glu3614Gly)
c.2186-3551A>G (n.2186-3551A>G)
c.2432-3551A>G (n.2432-3551A>G)
c.8591A>G (p.Glu2864Gly)
c.1058-3551A>G (n.1058-3551A>G)
c.2130-3551A>G
c.10400A>G (p.Glu3467Gly)
c.10892A>G (p.Glu3631Gly)
c.10859A>G (p.Glu3620Gly)
c.10832A>G (p.Glu3611Gly)
13g.23333035T>GCA387511305SACSc.2185+20750A>C (n.2185+20750A>C)
c.10868A>C (p.Glu3623Ala)
c.6446-3551A>C (n.6446-3551A>C)
c.2177-3551A>C (n.2177-3551A>C)
c.2292-3083A>C (n.2292-3083A>C)
c.2319-3083A>C (n.2319-3083A>C)
c.2204-3551A>C (n.2204-3551A>C)
n.4543-3551A>C
c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C)
c.2221-3551A>C (n.2221-3551A>C)
c.2186-10391A>C (n.2186-10391A>C)
c.10841A>C (p.Glu3614Ala)
c.2186-3551A>C (n.2186-3551A>C)
c.2432-3551A>C (n.2432-3551A>C)
c.8591A>C (p.Glu2864Ala)
c.1058-3551A>C (n.1058-3551A>C)
c.2130-3551A>C
c.10400A>C (p.Glu3467Ala)
c.10892A>C (p.Glu3631Ala)
c.10859A>C (p.Glu3620Ala)
c.10832A>C (p.Glu3611Ala)
13g.23333036C>ACA387511306SACSc.2185+20749G>T (n.2185+20749G>T)
c.10867G>T (p.Glu3623Ter)
c.6446-3552G>T (n.6446-3552G>T)
c.2177-3552G>T (n.2177-3552G>T)
c.2292-3084G>T (n.2292-3084G>T)
c.2319-3084G>T (n.2319-3084G>T)
c.2204-3552G>T (n.2204-3552G>T)
n.4543-3552G>T
c.2186-11362G>T (n.2186-11362G>T)
c.2221-3552G>T (n.2221-3552G>T)
c.2186-10392G>T (n.2186-10392G>T)
c.10840G>T (p.Glu3614Ter)
c.2186-3552G>T (n.2186-3552G>T)
c.2432-3552G>T (n.2432-3552G>T)
c.8590G>T (p.Glu2864Ter)
c.1058-3552G>T (n.1058-3552G>T)
c.2130-3552G>T
c.10399G>T (p.Glu3467Ter)
c.10891G>T (p.Glu3631Ter)
c.10858G>T (p.Glu3620Ter)
c.10831G>T (p.Glu3611Ter)
13g.23333036C>GCA387511307SACSc.2185+20749G>C (n.2185+20749G>C)
c.10867G>C (p.Glu3623Gln)
c.6446-3552G>C (n.6446-3552G>C)
c.2177-3552G>C (n.2177-3552G>C)
c.2292-3084G>C (n.2292-3084G>C)
c.2319-3084G>C (n.2319-3084G>C)
c.2204-3552G>C (n.2204-3552G>C)
n.4543-3552G>C
c.2186-11362G>C (n.2186-11362G>C)
c.2221-3552G>C (n.2221-3552G>C)
c.2186-10392G>C (n.2186-10392G>C)
c.10840G>C (p.Glu3614Gln)
c.2186-3552G>C (n.2186-3552G>C)
c.2432-3552G>C (n.2432-3552G>C)
c.8590G>C (p.Glu2864Gln)
c.1058-3552G>C (n.1058-3552G>C)
c.2130-3552G>C
c.10399G>C (p.Glu3467Gln)
c.10891G>C (p.Glu3631Gln)
c.10858G>C (p.Glu3620Gln)
c.10831G>C (p.Glu3611Gln)
13g.23333036C>TCA387511308SACSc.2185+20749G>A (n.2185+20749G>A)
c.10867G>A (p.Glu3623Lys)
c.6446-3552G>A (n.6446-3552G>A)
c.2177-3552G>A (n.2177-3552G>A)
c.2292-3084G>A (n.2292-3084G>A)
c.2319-3084G>A (n.2319-3084G>A)
c.2204-3552G>A (n.2204-3552G>A)
n.4543-3552G>A
c.2186-11362G>A (n.2186-11362G>A)
c.2221-3552G>A (n.2221-3552G>A)
c.2186-10392G>A (n.2186-10392G>A)
c.10840G>A (p.Glu3614Lys)
c.2186-3552G>A (n.2186-3552G>A)
c.2432-3552G>A (n.2432-3552G>A)
c.8590G>A (p.Glu2864Lys)
c.1058-3552G>A (n.1058-3552G>A)
c.2130-3552G>A
c.10399G>A (p.Glu3467Lys)
c.10891G>A (p.Glu3631Lys)
c.10858G>A (p.Glu3620Lys)
c.10831G>A (p.Glu3611Lys)
13g.23333037T>ACA483158786SACSc.2185+20748A>T (n.2185+20748A>T)
c.10866A>T (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>T (n.6446-3553A>T)
c.2177-3553A>T (n.2177-3553A>T)
c.2292-3085A>T (n.2292-3085A>T)
c.2319-3085A>T (n.2319-3085A>T)
c.2204-3553A>T (n.2204-3553A>T)
n.4543-3553A>T
c.2186-11363A>T (n.2186-11363A>T)
c.2221-3553A>T (n.2221-3553A>T)
c.2186-10393A>T (n.2186-10393A>T)
c.10839A>T (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>T (n.2186-3553A>T)
c.2432-3553A>T (n.2432-3553A>T)
c.8589A>T (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>T (n.1058-3553A>T)
c.2130-3553A>T
c.10398A>T (p.Thr3466=)
c.10890A>T (p.Thr3630=)
c.10857A>T (p.Thr3619=)
c.10830A>T (p.Thr3610=)
13g.23333037T>CCA483158787SACSc.2185+20748A>G (n.2185+20748A>G)
c.10866A>G (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>G (n.6446-3553A>G)
c.2177-3553A>G (n.2177-3553A>G)
c.2292-3085A>G (n.2292-3085A>G)
c.2319-3085A>G (n.2319-3085A>G)
c.2204-3553A>G (n.2204-3553A>G)
n.4543-3553A>G
c.2186-11363A>G (n.2186-11363A>G)
c.2221-3553A>G (n.2221-3553A>G)
c.2186-10393A>G (n.2186-10393A>G)
c.10839A>G (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>G (n.2186-3553A>G)
c.2432-3553A>G (n.2432-3553A>G)
c.8589A>G (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>G (n.1058-3553A>G)
c.2130-3553A>G
c.10398A>G (p.Thr3466=)
c.10890A>G (p.Thr3630=)
c.10857A>G (p.Thr3619=)
c.10830A>G (p.Thr3610=)
13g.23333037T>GCA483158785SACSc.2185+20748A>C (n.2185+20748A>C)
c.10866A>C (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>C (n.6446-3553A>C)
c.2177-3553A>C (n.2177-3553A>C)
c.2292-3085A>C (n.2292-3085A>C)
c.2319-3085A>C (n.2319-3085A>C)
c.2204-3553A>C (n.2204-3553A>C)
n.4543-3553A>C
c.2186-11363A>C (n.2186-11363A>C)
c.2221-3553A>C (n.2221-3553A>C)
c.2186-10393A>C (n.2186-10393A>C)
c.10839A>C (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>C (n.2186-3553A>C)
c.2432-3553A>C (n.2432-3553A>C)
c.8589A>C (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>C (n.1058-3553A>C)
c.2130-3553A>C
c.10398A>C (p.Thr3466=)
c.10890A>C (p.Thr3630=)
c.10857A>C (p.Thr3619=)
c.10830A>C (p.Thr3610=)
13g.23333038delCA658785558SACSc.2185+20747del (n.2185+20747del)
c.10865del (p.Thr3622LysfsTer?)
c.6446-3554del (n.6446-3554del)
c.2177-3554del (n.2177-3554del)
c.2292-3086del (n.2292-3086del)
c.2319-3086del (n.2319-3086del)
c.2204-3554del (n.2204-3554del)
n.4543-3554del
c.2186-11364del (n.2186-11364del)
c.2221-3554del (n.2221-3554del)
c.2186-10394del (n.2186-10394del)
c.10838del (p.Thr3613LysfsTer?)
c.2186-3554del (n.2186-3554del)
c.2432-3554del (n.2432-3554del)
c.8588del (p.Thr2863LysfsTer?)
c.1058-3554del (n.1058-3554del)
c.2130-3554del
c.10397del (p.Thr3466LysfsTer?)
c.10889del (p.Thr3630LysfsTer?)
c.10856del (p.Thr3619LysfsTer?)
c.10829del (p.Thr3610LysfsTer?)
13g.23333038G>ACA387511309SACSc.2185+20747C>T (n.2185+20747C>T)
c.10865C>T (p.Thr3622Ile)
c.6446-3554C>T (n.6446-3554C>T)
c.2177-3554C>T (n.2177-3554C>T)
c.2292-3086C>T (n.2292-3086C>T)
c.2319-3086C>T (n.2319-3086C>T)
c.2204-3554C>T (n.2204-3554C>T)
n.4543-3554C>T
c.2186-11364C>T (n.2186-11364C>T)
c.2221-3554C>T (n.2221-3554C>T)
c.2186-10394C>T (n.2186-10394C>T)
c.10838C>T (p.Thr3613Ile)
c.2186-3554C>T (n.2186-3554C>T)
c.2432-3554C>T (n.2432-3554C>T)
c.8588C>T (p.Thr2863Ile)
c.1058-3554C>T (n.1058-3554C>T)
c.2130-3554C>T
c.10397C>T (p.Thr3466Ile)
c.10889C>T (p.Thr3630Ile)
c.10856C>T (p.Thr3619Ile)
c.10829C>T (p.Thr3610Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333038G>CCA387511310SACSc.2185+20747C>G (n.2185+20747C>G)
c.10865C>G (p.Thr3622Arg)
c.6446-3554C>G (n.6446-3554C>G)
c.2177-3554C>G (n.2177-3554C>G)
c.2292-3086C>G (n.2292-3086C>G)
c.2319-3086C>G (n.2319-3086C>G)
c.2204-3554C>G (n.2204-3554C>G)
n.4543-3554C>G
c.2186-11364C>G (n.2186-11364C>G)
c.2221-3554C>G (n.2221-3554C>G)
c.2186-10394C>G (n.2186-10394C>G)
c.10838C>G (p.Thr3613Arg)
c.2186-3554C>G (n.2186-3554C>G)
c.2432-3554C>G (n.2432-3554C>G)
c.8588C>G (p.Thr2863Arg)
c.1058-3554C>G (n.1058-3554C>G)
c.2130-3554C>G
c.10397C>G (p.Thr3466Arg)
c.10889C>G (p.Thr3630Arg)
c.10856C>G (p.Thr3619Arg)
c.10829C>G (p.Thr3610Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333038G=CA2078632562SACSc.2185+20747C= (n.2185+20747C=)
c.10865C= (p.Thr3622=)
c.6446-3554C= (n.6446-3554C=)
c.2177-3554C= (n.2177-3554C=)
c.2292-3086C= (n.2292-3086C=)
c.2319-3086C= (n.2319-3086C=)
c.2204-3554C= (n.2204-3554C=)
n.4543-3554C=
c.2186-11364C= (n.2186-11364C=)
c.2221-3554C= (n.2221-3554C=)
c.2186-10394C= (n.2186-10394C=)
c.10838C= (p.Thr3613=)
c.2186-3554C= (n.2186-3554C=)
c.2432-3554C= (n.2432-3554C=)
c.8588C= (p.Thr2863=)
c.1058-3554C= (n.1058-3554C=)
c.2130-3554C=
c.10397C= (p.Thr3466=)
c.10889C= (p.Thr3630=)
c.10856C= (p.Thr3619=)
c.10829C= (p.Thr3610=)

Number of alleles fetched