Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332924A>CCA387511059SACSc.2186-20809T>G (n.2186-20809T>G)
c.10979T>G (p.Ile3660Arg)
c.2185+20861T>G (n.2185+20861T>G)
c.6446-3440T>G (n.6446-3440T>G)
c.2177-3440T>G (n.2177-3440T>G)
c.2292-2972T>G (n.2292-2972T>G)
c.2319-2972T>G (n.2319-2972T>G)
c.2204-3440T>G (n.2204-3440T>G)
n.4543-3440T>G
c.2186-11250T>G (n.2186-11250T>G)
c.2221-3440T>G (n.2221-3440T>G)
c.2186-10280T>G (n.2186-10280T>G)
c.10952T>G (p.Ile3651Arg)
c.2186-3440T>G (n.2186-3440T>G)
c.2432-3440T>G (n.2432-3440T>G)
c.8702T>G (p.Ile2901Arg)
c.1058-3440T>G (n.1058-3440T>G)
c.2130-3440T>G
c.10511T>G (p.Ile3504Arg)
c.11003T>G (p.Ile3668Arg)
c.10970T>G (p.Ile3657Arg)
c.10943T>G (p.Ile3648Arg)
13g.23332924A>GCA387511060SACSc.2186-20809T>C (n.2186-20809T>C)
c.10979T>C (p.Ile3660Thr)
c.2185+20861T>C (n.2185+20861T>C)
c.6446-3440T>C (n.6446-3440T>C)
c.2177-3440T>C (n.2177-3440T>C)
c.2292-2972T>C (n.2292-2972T>C)
c.2319-2972T>C (n.2319-2972T>C)
c.2204-3440T>C (n.2204-3440T>C)
n.4543-3440T>C
c.2186-11250T>C (n.2186-11250T>C)
c.2221-3440T>C (n.2221-3440T>C)
c.2186-10280T>C (n.2186-10280T>C)
c.10952T>C (p.Ile3651Thr)
c.2186-3440T>C (n.2186-3440T>C)
c.2432-3440T>C (n.2432-3440T>C)
c.8702T>C (p.Ile2901Thr)
c.1058-3440T>C (n.1058-3440T>C)
c.2130-3440T>C
c.10511T>C (p.Ile3504Thr)
c.11003T>C (p.Ile3668Thr)
c.10970T>C (p.Ile3657Thr)
c.10943T>C (p.Ile3648Thr)
 gnomAD v4
13g.23332924A>TCA387511061SACSc.2186-20809T>A (n.2186-20809T>A)
c.10979T>A (p.Ile3660Lys)
c.2185+20861T>A (n.2185+20861T>A)
c.6446-3440T>A (n.6446-3440T>A)
c.2177-3440T>A (n.2177-3440T>A)
c.2292-2972T>A (n.2292-2972T>A)
c.2319-2972T>A (n.2319-2972T>A)
c.2204-3440T>A (n.2204-3440T>A)
n.4543-3440T>A
c.2186-11250T>A (n.2186-11250T>A)
c.2221-3440T>A (n.2221-3440T>A)
c.2186-10280T>A (n.2186-10280T>A)
c.10952T>A (p.Ile3651Lys)
c.2186-3440T>A (n.2186-3440T>A)
c.2432-3440T>A (n.2432-3440T>A)
c.8702T>A (p.Ile2901Lys)
c.1058-3440T>A (n.1058-3440T>A)
c.2130-3440T>A
c.10511T>A (p.Ile3504Lys)
c.11003T>A (p.Ile3668Lys)
c.10970T>A (p.Ile3657Lys)
c.10943T>A (p.Ile3648Lys)
13g.23332925T>ACA387511063SACSc.2186-20810A>T (n.2186-20810A>T)
c.10978A>T (p.Ile3660Leu)
c.2185+20860A>T (n.2185+20860A>T)
c.6446-3441A>T (n.6446-3441A>T)
c.2177-3441A>T (n.2177-3441A>T)
c.2292-2973A>T (n.2292-2973A>T)
c.2319-2973A>T (n.2319-2973A>T)
c.2204-3441A>T (n.2204-3441A>T)
n.4543-3441A>T
c.2186-11251A>T (n.2186-11251A>T)
c.2221-3441A>T (n.2221-3441A>T)
c.2186-10281A>T (n.2186-10281A>T)
c.10951A>T (p.Ile3651Leu)
c.2186-3441A>T (n.2186-3441A>T)
c.2432-3441A>T (n.2432-3441A>T)
c.8701A>T (p.Ile2901Leu)
c.1058-3441A>T (n.1058-3441A>T)
c.2130-3441A>T
c.10510A>T (p.Ile3504Leu)
c.11002A>T (p.Ile3668Leu)
c.10969A>T (p.Ile3657Leu)
c.10942A>T (p.Ile3648Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332925T>CCA387511064SACSc.2186-20810A>G (n.2186-20810A>G)
c.10978A>G (p.Ile3660Val)
c.2185+20860A>G (n.2185+20860A>G)
c.6446-3441A>G (n.6446-3441A>G)
c.2177-3441A>G (n.2177-3441A>G)
c.2292-2973A>G (n.2292-2973A>G)
c.2319-2973A>G (n.2319-2973A>G)
c.2204-3441A>G (n.2204-3441A>G)
n.4543-3441A>G
c.2186-11251A>G (n.2186-11251A>G)
c.2221-3441A>G (n.2221-3441A>G)
c.2186-10281A>G (n.2186-10281A>G)
c.10951A>G (p.Ile3651Val)
c.2186-3441A>G (n.2186-3441A>G)
c.2432-3441A>G (n.2432-3441A>G)
c.8701A>G (p.Ile2901Val)
c.1058-3441A>G (n.1058-3441A>G)
c.2130-3441A>G
c.10510A>G (p.Ile3504Val)
c.11002A>G (p.Ile3668Val)
c.10969A>G (p.Ile3657Val)
c.10942A>G (p.Ile3648Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332925T>GCA387511062SACSc.2186-20810A>C (n.2186-20810A>C)
c.10978A>C (p.Ile3660Leu)
c.2185+20860A>C (n.2185+20860A>C)
c.6446-3441A>C (n.6446-3441A>C)
c.2177-3441A>C (n.2177-3441A>C)
c.2292-2973A>C (n.2292-2973A>C)
c.2319-2973A>C (n.2319-2973A>C)
c.2204-3441A>C (n.2204-3441A>C)
n.4543-3441A>C
c.2186-11251A>C (n.2186-11251A>C)
c.2221-3441A>C (n.2221-3441A>C)
c.2186-10281A>C (n.2186-10281A>C)
c.10951A>C (p.Ile3651Leu)
c.2186-3441A>C (n.2186-3441A>C)
c.2432-3441A>C (n.2432-3441A>C)
c.8701A>C (p.Ile2901Leu)
c.1058-3441A>C (n.1058-3441A>C)
c.2130-3441A>C
c.10510A>C (p.Ile3504Leu)
c.11002A>C (p.Ile3668Leu)
c.10969A>C (p.Ile3657Leu)
c.10942A>C (p.Ile3648Leu)
13g.23332925T=CA2078632253SACSc.2186-20810A= (n.2186-20810A=)
c.10978A= (p.Ile3660=)
c.2185+20860A= (n.2185+20860A=)
c.6446-3441A= (n.6446-3441A=)
c.2177-3441A= (n.2177-3441A=)
c.2292-2973A= (n.2292-2973A=)
c.2319-2973A= (n.2319-2973A=)
c.2204-3441A= (n.2204-3441A=)
n.4543-3441A=
c.2186-11251A= (n.2186-11251A=)
c.2221-3441A= (n.2221-3441A=)
c.2186-10281A= (n.2186-10281A=)
c.10951A= (p.Ile3651=)
c.2186-3441A= (n.2186-3441A=)
c.2432-3441A= (n.2432-3441A=)
c.8701A= (p.Ile2901=)
c.1058-3441A= (n.1058-3441A=)
c.2130-3441A=
c.10510A= (p.Ile3504=)
c.11002A= (p.Ile3668=)
c.10969A= (p.Ile3657=)
c.10942A= (p.Ile3648=)
13g.23332926T>ACA387511065SACSc.2186-20811A>T (n.2186-20811A>T)
c.10977A>T (p.Leu3659Phe)
c.2185+20859A>T (n.2185+20859A>T)
c.6446-3442A>T (n.6446-3442A>T)
c.2177-3442A>T (n.2177-3442A>T)
c.2292-2974A>T (n.2292-2974A>T)
c.2319-2974A>T (n.2319-2974A>T)
c.2204-3442A>T (n.2204-3442A>T)
n.4543-3442A>T
c.2186-11252A>T (n.2186-11252A>T)
c.2221-3442A>T (n.2221-3442A>T)
c.2186-10282A>T (n.2186-10282A>T)
c.10950A>T (p.Leu3650Phe)
c.2186-3442A>T (n.2186-3442A>T)
c.2432-3442A>T (n.2432-3442A>T)
c.8700A>T (p.Leu2900Phe)
c.1058-3442A>T (n.1058-3442A>T)
c.2130-3442A>T
c.10509A>T (p.Leu3503Phe)
c.11001A>T (p.Leu3667Phe)
c.10968A>T (p.Leu3656Phe)
c.10941A>T (p.Leu3647Phe)
13g.23332926T>CCA483159504SACSc.2186-20811A>G (n.2186-20811A>G)
c.10977A>G (p.Leu3659=)
c.2185+20859A>G (n.2185+20859A>G)
c.6446-3442A>G (n.6446-3442A>G)
c.2177-3442A>G (n.2177-3442A>G)
c.2292-2974A>G (n.2292-2974A>G)
c.2319-2974A>G (n.2319-2974A>G)
c.2204-3442A>G (n.2204-3442A>G)
n.4543-3442A>G
c.2186-11252A>G (n.2186-11252A>G)
c.2221-3442A>G (n.2221-3442A>G)
c.2186-10282A>G (n.2186-10282A>G)
c.10950A>G (p.Leu3650=)
c.2186-3442A>G (n.2186-3442A>G)
c.2432-3442A>G (n.2432-3442A>G)
c.8700A>G (p.Leu2900=)
c.1058-3442A>G (n.1058-3442A>G)
c.2130-3442A>G
c.10509A>G (p.Leu3503=)
c.11001A>G (p.Leu3667=)
c.10968A>G (p.Leu3656=)
c.10941A>G (p.Leu3647=)
13g.23332926T>GCA387511066SACSc.2186-20811A>C (n.2186-20811A>C)
c.10977A>C (p.Leu3659Phe)
c.2185+20859A>C (n.2185+20859A>C)
c.6446-3442A>C (n.6446-3442A>C)
c.2177-3442A>C (n.2177-3442A>C)
c.2292-2974A>C (n.2292-2974A>C)
c.2319-2974A>C (n.2319-2974A>C)
c.2204-3442A>C (n.2204-3442A>C)
n.4543-3442A>C
c.2186-11252A>C (n.2186-11252A>C)
c.2221-3442A>C (n.2221-3442A>C)
c.2186-10282A>C (n.2186-10282A>C)
c.10950A>C (p.Leu3650Phe)
c.2186-3442A>C (n.2186-3442A>C)
c.2432-3442A>C (n.2432-3442A>C)
c.8700A>C (p.Leu2900Phe)
c.1058-3442A>C (n.1058-3442A>C)
c.2130-3442A>C
c.10509A>C (p.Leu3503Phe)
c.11001A>C (p.Leu3667Phe)
c.10968A>C (p.Leu3656Phe)
c.10941A>C (p.Leu3647Phe)
13g.23332927A>CCA387511067SACSc.2186-20812T>G (n.2186-20812T>G)
c.10976T>G (p.Leu3659Ter)
c.2185+20858T>G (n.2185+20858T>G)
c.6446-3443T>G (n.6446-3443T>G)
c.2177-3443T>G (n.2177-3443T>G)
c.2292-2975T>G (n.2292-2975T>G)
c.2319-2975T>G (n.2319-2975T>G)
c.2204-3443T>G (n.2204-3443T>G)
n.4543-3443T>G
c.2186-11253T>G (n.2186-11253T>G)
c.2221-3443T>G (n.2221-3443T>G)
c.2186-10283T>G (n.2186-10283T>G)
c.10949T>G (p.Leu3650Ter)
c.2186-3443T>G (n.2186-3443T>G)
c.2432-3443T>G (n.2432-3443T>G)
c.8699T>G (p.Leu2900Ter)
c.1058-3443T>G (n.1058-3443T>G)
c.2130-3443T>G
c.10508T>G (p.Leu3503Ter)
c.11000T>G (p.Leu3667Ter)
c.10967T>G (p.Leu3656Ter)
c.10940T>G (p.Leu3647Ter)
13g.23332927A>GCA387511068SACSc.2186-20812T>C (n.2186-20812T>C)
c.10976T>C (p.Leu3659Ser)
c.2185+20858T>C (n.2185+20858T>C)
c.6446-3443T>C (n.6446-3443T>C)
c.2177-3443T>C (n.2177-3443T>C)
c.2292-2975T>C (n.2292-2975T>C)
c.2319-2975T>C (n.2319-2975T>C)
c.2204-3443T>C (n.2204-3443T>C)
n.4543-3443T>C
c.2186-11253T>C (n.2186-11253T>C)
c.2221-3443T>C (n.2221-3443T>C)
c.2186-10283T>C (n.2186-10283T>C)
c.10949T>C (p.Leu3650Ser)
c.2186-3443T>C (n.2186-3443T>C)
c.2432-3443T>C (n.2432-3443T>C)
c.8699T>C (p.Leu2900Ser)
c.1058-3443T>C (n.1058-3443T>C)
c.2130-3443T>C
c.10508T>C (p.Leu3503Ser)
c.11000T>C (p.Leu3667Ser)
c.10967T>C (p.Leu3656Ser)
c.10940T>C (p.Leu3647Ser)
13g.23332927A>TCA387511069SACSc.2186-20812T>A (n.2186-20812T>A)
c.10976T>A (p.Leu3659Ter)
c.2185+20858T>A (n.2185+20858T>A)
c.6446-3443T>A (n.6446-3443T>A)
c.2177-3443T>A (n.2177-3443T>A)
c.2292-2975T>A (n.2292-2975T>A)
c.2319-2975T>A (n.2319-2975T>A)
c.2204-3443T>A (n.2204-3443T>A)
n.4543-3443T>A
c.2186-11253T>A (n.2186-11253T>A)
c.2221-3443T>A (n.2221-3443T>A)
c.2186-10283T>A (n.2186-10283T>A)
c.10949T>A (p.Leu3650Ter)
c.2186-3443T>A (n.2186-3443T>A)
c.2432-3443T>A (n.2432-3443T>A)
c.8699T>A (p.Leu2900Ter)
c.1058-3443T>A (n.1058-3443T>A)
c.2130-3443T>A
c.10508T>A (p.Leu3503Ter)
c.11000T>A (p.Leu3667Ter)
c.10967T>A (p.Leu3656Ter)
c.10940T>A (p.Leu3647Ter)
13g.23332929dupCA2622328919SACSc.2186-20812dup (n.2186-20812dup)
c.10976dup (p.Leu3659PhefsTer8)
c.2185+20858dup (n.2185+20858dup)
c.6446-3443dup (n.6446-3443dup)
c.2177-3443dup (n.2177-3443dup)
c.2292-2975dup (n.2292-2975dup)
c.2319-2975dup (n.2319-2975dup)
c.2204-3443dup (n.2204-3443dup)
n.4543-3443dup
c.2186-11253dup (n.2186-11253dup)
c.2221-3443dup (n.2221-3443dup)
c.2186-10283dup (n.2186-10283dup)
c.10949dup (p.Leu3650PhefsTer8)
c.2186-3443dup (n.2186-3443dup)
c.2432-3443dup (n.2432-3443dup)
c.8699dup (p.Leu2900PhefsTer8)
c.1058-3443dup (n.1058-3443dup)
c.2130-3443dup
c.10508dup (p.Leu3503PhefsTer8)
c.11000dup (p.Leu3667PhefsTer8)
c.10967dup (p.Leu3656PhefsTer8)
c.10940dup (p.Leu3647PhefsTer8)
 gnomAD v4
13g.23332929delCA2580086831SACSc.2186-20812del (n.2186-20812del)
c.10976del (p.Leu3659Ter)
c.2185+20858del (n.2185+20858del)
c.6446-3443del (n.6446-3443del)
c.2177-3443del (n.2177-3443del)
c.2292-2975del (n.2292-2975del)
c.2319-2975del (n.2319-2975del)
c.2204-3443del (n.2204-3443del)
n.4543-3443del
c.2186-11253del (n.2186-11253del)
c.2221-3443del (n.2221-3443del)
c.2186-10283del (n.2186-10283del)
c.10949del (p.Leu3650Ter)
c.2186-3443del (n.2186-3443del)
c.2432-3443del (n.2432-3443del)
c.8699del (p.Leu2900Ter)
c.1058-3443del (n.1058-3443del)
c.2130-3443del
c.10508del (p.Leu3503Ter)
c.11000del (p.Leu3667Ter)
c.10967del (p.Leu3656Ter)
c.10940del (p.Leu3647Ter)
 ClinVar
13g.23332928A=CA2078632258SACSc.2186-20813T= (n.2186-20813T=)
c.10975T= (p.Leu3659=)
c.2185+20857T= (n.2185+20857T=)
c.6446-3444T= (n.6446-3444T=)
c.2177-3444T= (n.2177-3444T=)
c.2292-2976T= (n.2292-2976T=)
c.2319-2976T= (n.2319-2976T=)
c.2204-3444T= (n.2204-3444T=)
n.4543-3444T=
c.2186-11254T= (n.2186-11254T=)
c.2221-3444T= (n.2221-3444T=)
c.2186-10284T= (n.2186-10284T=)
c.10948T= (p.Leu3650=)
c.2186-3444T= (n.2186-3444T=)
c.2432-3444T= (n.2432-3444T=)
c.8698T= (p.Leu2900=)
c.1058-3444T= (n.1058-3444T=)
c.2130-3444T=
c.10507T= (p.Leu3503=)
c.10999T= (p.Leu3667=)
c.10966T= (p.Leu3656=)
c.10939T= (p.Leu3647=)
13g.23332928A>CCA387511070SACSc.2186-20813T>G (n.2186-20813T>G)
c.10975T>G (p.Leu3659Val)
c.2185+20857T>G (n.2185+20857T>G)
c.6446-3444T>G (n.6446-3444T>G)
c.2177-3444T>G (n.2177-3444T>G)
c.2292-2976T>G (n.2292-2976T>G)
c.2319-2976T>G (n.2319-2976T>G)
c.2204-3444T>G (n.2204-3444T>G)
n.4543-3444T>G
c.2186-11254T>G (n.2186-11254T>G)
c.2221-3444T>G (n.2221-3444T>G)
c.2186-10284T>G (n.2186-10284T>G)
c.10948T>G (p.Leu3650Val)
c.2186-3444T>G (n.2186-3444T>G)
c.2432-3444T>G (n.2432-3444T>G)
c.8698T>G (p.Leu2900Val)
c.1058-3444T>G (n.1058-3444T>G)
c.2130-3444T>G
c.10507T>G (p.Leu3503Val)
c.10999T>G (p.Leu3667Val)
c.10966T>G (p.Leu3656Val)
c.10939T>G (p.Leu3647Val)
13g.23332928A>GCA483159506SACSc.2186-20813T>C (n.2186-20813T>C)
c.10975T>C (p.Leu3659=)
c.2185+20857T>C (n.2185+20857T>C)
c.6446-3444T>C (n.6446-3444T>C)
c.2177-3444T>C (n.2177-3444T>C)
c.2292-2976T>C (n.2292-2976T>C)
c.2319-2976T>C (n.2319-2976T>C)
c.2204-3444T>C (n.2204-3444T>C)
n.4543-3444T>C
c.2186-11254T>C (n.2186-11254T>C)
c.2221-3444T>C (n.2221-3444T>C)
c.2186-10284T>C (n.2186-10284T>C)
c.10948T>C (p.Leu3650=)
c.2186-3444T>C (n.2186-3444T>C)
c.2432-3444T>C (n.2432-3444T>C)
c.8698T>C (p.Leu2900=)
c.1058-3444T>C (n.1058-3444T>C)
c.2130-3444T>C
c.10507T>C (p.Leu3503=)
c.10999T>C (p.Leu3667=)
c.10966T>C (p.Leu3656=)
c.10939T>C (p.Leu3647=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332928A>TCA387511071SACSc.2186-20813T>A (n.2186-20813T>A)
c.10975T>A (p.Leu3659Ile)
c.2185+20857T>A (n.2185+20857T>A)
c.6446-3444T>A (n.6446-3444T>A)
c.2177-3444T>A (n.2177-3444T>A)
c.2292-2976T>A (n.2292-2976T>A)
c.2319-2976T>A (n.2319-2976T>A)
c.2204-3444T>A (n.2204-3444T>A)
n.4543-3444T>A
c.2186-11254T>A (n.2186-11254T>A)
c.2221-3444T>A (n.2221-3444T>A)
c.2186-10284T>A (n.2186-10284T>A)
c.10948T>A (p.Leu3650Ile)
c.2186-3444T>A (n.2186-3444T>A)
c.2432-3444T>A (n.2432-3444T>A)
c.8698T>A (p.Leu2900Ile)
c.1058-3444T>A (n.1058-3444T>A)
c.2130-3444T>A
c.10507T>A (p.Leu3503Ile)
c.10999T>A (p.Leu3667Ile)
c.10966T>A (p.Leu3656Ile)
c.10939T>A (p.Leu3647Ile)
13g.23332929A>CCA483159508SACSc.2186-20814T>G (n.2186-20814T>G)
c.10974T>G (p.Ser3658=)
c.2185+20856T>G (n.2185+20856T>G)
c.6446-3445T>G (n.6446-3445T>G)
c.2177-3445T>G (n.2177-3445T>G)
c.2292-2977T>G (n.2292-2977T>G)
c.2319-2977T>G (n.2319-2977T>G)
c.2204-3445T>G (n.2204-3445T>G)
n.4543-3445T>G
c.2186-11255T>G (n.2186-11255T>G)
c.2221-3445T>G (n.2221-3445T>G)
c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G)
c.10947T>G (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>G (n.2186-3445T>G)
c.2432-3445T>G (n.2432-3445T>G)
c.8697T>G (p.Ser2899=)
c.1058-3445T>G (n.1058-3445T>G)
c.2130-3445T>G
c.10506T>G (p.Ser3502=)
c.10998T>G (p.Ser3666=)
c.10965T>G (p.Ser3655=)
c.10938T>G (p.Ser3646=)
13g.23332929A>GCA483159509SACSc.2186-20814T>C (n.2186-20814T>C)
c.10974T>C (p.Ser3658=)
c.2185+20856T>C (n.2185+20856T>C)
c.6446-3445T>C (n.6446-3445T>C)
c.2177-3445T>C (n.2177-3445T>C)
c.2292-2977T>C (n.2292-2977T>C)
c.2319-2977T>C (n.2319-2977T>C)
c.2204-3445T>C (n.2204-3445T>C)
n.4543-3445T>C
c.2186-11255T>C (n.2186-11255T>C)
c.2221-3445T>C (n.2221-3445T>C)
c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C)
c.10947T>C (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>C (n.2186-3445T>C)
c.2432-3445T>C (n.2432-3445T>C)
c.8697T>C (p.Ser2899=)
c.1058-3445T>C (n.1058-3445T>C)
c.2130-3445T>C
c.10506T>C (p.Ser3502=)
c.10998T>C (p.Ser3666=)
c.10965T>C (p.Ser3655=)
c.10938T>C (p.Ser3646=)
13g.23332929A>TCA483159510SACSc.2186-20814T>A (n.2186-20814T>A)
c.10974T>A (p.Ser3658=)
c.2185+20856T>A (n.2185+20856T>A)
c.6446-3445T>A (n.6446-3445T>A)
c.2177-3445T>A (n.2177-3445T>A)
c.2292-2977T>A (n.2292-2977T>A)
c.2319-2977T>A (n.2319-2977T>A)
c.2204-3445T>A (n.2204-3445T>A)
n.4543-3445T>A
c.2186-11255T>A (n.2186-11255T>A)
c.2221-3445T>A (n.2221-3445T>A)
c.2186-10285T>A (n.2186-10285T>A)
c.10947T>A (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>A (n.2186-3445T>A)
c.2432-3445T>A (n.2432-3445T>A)
c.8697T>A (p.Ser2899=)
c.1058-3445T>A (n.1058-3445T>A)
c.2130-3445T>A
c.10506T>A (p.Ser3502=)
c.10998T>A (p.Ser3666=)
c.10965T>A (p.Ser3655=)
c.10938T>A (p.Ser3646=)
13g.23332931_23332934dupCA2695199211SACSc.2186-20817_2186-20814dup (n.2186-20817_2186-20814dup)
c.10971_10974dup (p.Leu3659IlefsTer9)
c.2185+20853_2185+20856dup (n.2185+20853_2185+20856dup)
c.6446-3448_6446-3445dup (n.6446-3448_6446-3445dup)
c.2177-3448_2177-3445dup (n.2177-3448_2177-3445dup)
c.2292-2980_2292-2977dup (n.2292-2980_2292-2977dup)
c.2319-2980_2319-2977dup (n.2319-2980_2319-2977dup)
c.2204-3448_2204-3445dup (n.2204-3448_2204-3445dup)
n.4543-3448_4543-3445dup
c.2186-11258_2186-11255dup (n.2186-11258_2186-11255dup)
c.2221-3448_2221-3445dup (n.2221-3448_2221-3445dup)
c.2186-10288_2186-10285dup (n.2186-10288_2186-10285dup)
c.10944_10947dup (p.Leu3650IlefsTer9)
c.2186-3448_2186-3445dup (n.2186-3448_2186-3445dup)
c.2432-3448_2432-3445dup (n.2432-3448_2432-3445dup)
c.8694_8697dup (p.Leu2900IlefsTer9)
c.1058-3448_1058-3445dup (n.1058-3448_1058-3445dup)
c.2130-3448_2130-3445dup
c.10503_10506dup (p.Leu3503IlefsTer9)
c.10995_10998dup (p.Leu3667IlefsTer9)
c.10962_10965dup (p.Leu3656IlefsTer9)
c.10935_10938dup (p.Leu3647IlefsTer9)
 ClinVar
13g.23332930G>ACA387511072SACSc.2186-20815C>T (n.2186-20815C>T)
c.10973C>T (p.Ser3658Phe)
c.2185+20855C>T (n.2185+20855C>T)
c.6446-3446C>T (n.6446-3446C>T)
c.2177-3446C>T (n.2177-3446C>T)
c.2292-2978C>T (n.2292-2978C>T)
c.2319-2978C>T (n.2319-2978C>T)
c.2204-3446C>T (n.2204-3446C>T)
n.4543-3446C>T
c.2186-11256C>T (n.2186-11256C>T)
c.2221-3446C>T (n.2221-3446C>T)
c.2186-10286C>T (n.2186-10286C>T)
c.10946C>T (p.Ser3649Phe)
c.2186-3446C>T (n.2186-3446C>T)
c.2432-3446C>T (n.2432-3446C>T)
c.8696C>T (p.Ser2899Phe)
c.1058-3446C>T (n.1058-3446C>T)
c.2130-3446C>T
c.10505C>T (p.Ser3502Phe)
c.10997C>T (p.Ser3666Phe)
c.10964C>T (p.Ser3655Phe)
c.10937C>T (p.Ser3646Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23332930G>CCA387511073SACSc.2186-20815C>G (n.2186-20815C>G)
c.10973C>G (p.Ser3658Cys)
c.2185+20855C>G (n.2185+20855C>G)
c.6446-3446C>G (n.6446-3446C>G)
c.2177-3446C>G (n.2177-3446C>G)
c.2292-2978C>G (n.2292-2978C>G)
c.2319-2978C>G (n.2319-2978C>G)
c.2204-3446C>G (n.2204-3446C>G)
n.4543-3446C>G
c.2186-11256C>G (n.2186-11256C>G)
c.2221-3446C>G (n.2221-3446C>G)
c.2186-10286C>G (n.2186-10286C>G)
c.10946C>G (p.Ser3649Cys)
c.2186-3446C>G (n.2186-3446C>G)
c.2432-3446C>G (n.2432-3446C>G)
c.8696C>G (p.Ser2899Cys)
c.1058-3446C>G (n.1058-3446C>G)
c.2130-3446C>G
c.10505C>G (p.Ser3502Cys)
c.10997C>G (p.Ser3666Cys)
c.10964C>G (p.Ser3655Cys)
c.10937C>G (p.Ser3646Cys)
13g.23332930G>TCA387511074SACSc.2186-20815C>A (n.2186-20815C>A)
c.10973C>A (p.Ser3658Tyr)
c.2185+20855C>A (n.2185+20855C>A)
c.6446-3446C>A (n.6446-3446C>A)
c.2177-3446C>A (n.2177-3446C>A)
c.2292-2978C>A (n.2292-2978C>A)
c.2319-2978C>A (n.2319-2978C>A)
c.2204-3446C>A (n.2204-3446C>A)
n.4543-3446C>A
c.2186-11256C>A (n.2186-11256C>A)
c.2221-3446C>A (n.2221-3446C>A)
c.2186-10286C>A (n.2186-10286C>A)
c.10946C>A (p.Ser3649Tyr)
c.2186-3446C>A (n.2186-3446C>A)
c.2432-3446C>A (n.2432-3446C>A)
c.8696C>A (p.Ser2899Tyr)
c.1058-3446C>A (n.1058-3446C>A)
c.2130-3446C>A
c.10505C>A (p.Ser3502Tyr)
c.10997C>A (p.Ser3666Tyr)
c.10964C>A (p.Ser3655Tyr)
c.10937C>A (p.Ser3646Tyr)
13g.23332931A>CCA387511075SACSc.2186-20816T>G (n.2186-20816T>G)
c.10972T>G (p.Ser3658Ala)
c.2185+20854T>G (n.2185+20854T>G)
c.6446-3447T>G (n.6446-3447T>G)
c.2177-3447T>G (n.2177-3447T>G)
c.2292-2979T>G (n.2292-2979T>G)
c.2319-2979T>G (n.2319-2979T>G)
c.2204-3447T>G (n.2204-3447T>G)
n.4543-3447T>G
c.2186-11257T>G (n.2186-11257T>G)
c.2221-3447T>G (n.2221-3447T>G)
c.2186-10287T>G (n.2186-10287T>G)
c.10945T>G (p.Ser3649Ala)
c.2186-3447T>G (n.2186-3447T>G)
c.2432-3447T>G (n.2432-3447T>G)
c.8695T>G (p.Ser2899Ala)
c.1058-3447T>G (n.1058-3447T>G)
c.2130-3447T>G
c.10504T>G (p.Ser3502Ala)
c.10996T>G (p.Ser3666Ala)
c.10963T>G (p.Ser3655Ala)
c.10936T>G (p.Ser3646Ala)
13g.23332931A>GCA387511076SACSc.2186-20816T>C (n.2186-20816T>C)
c.10972T>C (p.Ser3658Pro)
c.2185+20854T>C (n.2185+20854T>C)
c.6446-3447T>C (n.6446-3447T>C)
c.2177-3447T>C (n.2177-3447T>C)
c.2292-2979T>C (n.2292-2979T>C)
c.2319-2979T>C (n.2319-2979T>C)
c.2204-3447T>C (n.2204-3447T>C)
n.4543-3447T>C
c.2186-11257T>C (n.2186-11257T>C)
c.2221-3447T>C (n.2221-3447T>C)
c.2186-10287T>C (n.2186-10287T>C)
c.10945T>C (p.Ser3649Pro)
c.2186-3447T>C (n.2186-3447T>C)
c.2432-3447T>C (n.2432-3447T>C)
c.8695T>C (p.Ser2899Pro)
c.1058-3447T>C (n.1058-3447T>C)
c.2130-3447T>C
c.10504T>C (p.Ser3502Pro)
c.10996T>C (p.Ser3666Pro)
c.10963T>C (p.Ser3655Pro)
c.10936T>C (p.Ser3646Pro)
13g.23332931A>TCA387511077SACSc.2186-20816T>A (n.2186-20816T>A)
c.10972T>A (p.Ser3658Thr)
c.2185+20854T>A (n.2185+20854T>A)
c.6446-3447T>A (n.6446-3447T>A)
c.2177-3447T>A (n.2177-3447T>A)
c.2292-2979T>A (n.2292-2979T>A)
c.2319-2979T>A (n.2319-2979T>A)
c.2204-3447T>A (n.2204-3447T>A)
n.4543-3447T>A
c.2186-11257T>A (n.2186-11257T>A)
c.2221-3447T>A (n.2221-3447T>A)
c.2186-10287T>A (n.2186-10287T>A)
c.10945T>A (p.Ser3649Thr)
c.2186-3447T>A (n.2186-3447T>A)
c.2432-3447T>A (n.2432-3447T>A)
c.8695T>A (p.Ser2899Thr)
c.1058-3447T>A (n.1058-3447T>A)
c.2130-3447T>A
c.10504T>A (p.Ser3502Thr)
c.10996T>A (p.Ser3666Thr)
c.10963T>A (p.Ser3655Thr)
c.10936T>A (p.Ser3646Thr)
13g.23332931_23332932insACAAGAAGGCA2534409843SACSc.2186-20817_2186-20816insCCTTCTTGT (n.2186-20817_2186-20816insCCTTCTTGT)
c.10971_10972insCCTTCTTGT (p.Leu3657_Ser3658insProSerCys)
c.2185+20853_2185+20854insCCTTCTTGT (n.2185+20853_2185+20854insCCTTCTTGT)
c.6446-3448_6446-3447insCCTTCTTGT (n.6446-3448_6446-3447insCCTTCTTGT)
c.2177-3448_2177-3447insCCTTCTTGT (n.2177-3448_2177-3447insCCTTCTTGT)
c.2292-2980_2292-2979insCCTTCTTGT (n.2292-2980_2292-2979insCCTTCTTGT)
c.2319-2980_2319-2979insCCTTCTTGT (n.2319-2980_2319-2979insCCTTCTTGT)
c.2204-3448_2204-3447insCCTTCTTGT (n.2204-3448_2204-3447insCCTTCTTGT)
n.4543-3448_4543-3447insCCTTCTTGT
c.2186-11258_2186-11257insCCTTCTTGT (n.2186-11258_2186-11257insCCTTCTTGT)
c.2221-3448_2221-3447insCCTTCTTGT (n.2221-3448_2221-3447insCCTTCTTGT)
c.2186-10288_2186-10287insCCTTCTTGT (n.2186-10288_2186-10287insCCTTCTTGT)
c.10944_10945insCCTTCTTGT (p.Leu3648_Ser3649insProSerCys)
c.2186-3448_2186-3447insCCTTCTTGT (n.2186-3448_2186-3447insCCTTCTTGT)
c.2432-3448_2432-3447insCCTTCTTGT (n.2432-3448_2432-3447insCCTTCTTGT)
c.8694_8695insCCTTCTTGT (p.Leu2898_Ser2899insProSerCys)
c.1058-3448_1058-3447insCCTTCTTGT (n.1058-3448_1058-3447insCCTTCTTGT)
c.2130-3448_2130-3447insCCTTCTTGT
c.10503_10504insCCTTCTTGT (p.Leu3501_Ser3502insProSerCys)
c.10995_10996insCCTTCTTGT (p.Leu3665_Ser3666insProSerCys)
c.10962_10963insCCTTCTTGT (p.Leu3654_Ser3655insProSerCys)
c.10935_10936insCCTTCTTGT (p.Leu3645_Ser3646insProSerCys)
13g.23332932T>ACA483158702SACSc.2186-20817A>T (n.2186-20817A>T)
c.10971A>T (p.Leu3657=)
c.2185+20853A>T (n.2185+20853A>T)
c.6446-3448A>T (n.6446-3448A>T)
c.2177-3448A>T (n.2177-3448A>T)
c.2292-2980A>T (n.2292-2980A>T)
c.2319-2980A>T (n.2319-2980A>T)
c.2204-3448A>T (n.2204-3448A>T)
n.4543-3448A>T
c.2186-11258A>T (n.2186-11258A>T)
c.2221-3448A>T (n.2221-3448A>T)
c.2186-10288A>T (n.2186-10288A>T)
c.10944A>T (p.Leu3648=)
c.2186-3448A>T (n.2186-3448A>T)
c.2432-3448A>T (n.2432-3448A>T)
c.8694A>T (p.Leu2898=)
c.1058-3448A>T (n.1058-3448A>T)
c.2130-3448A>T
c.10503A>T (p.Leu3501=)
c.10995A>T (p.Leu3665=)
c.10962A>T (p.Leu3654=)
c.10935A>T (p.Leu3645=)
13g.23332932T>CCA483158704SACSc.2186-20817A>G (n.2186-20817A>G)
c.10971A>G (p.Leu3657=)
c.2185+20853A>G (n.2185+20853A>G)
c.6446-3448A>G (n.6446-3448A>G)
c.2177-3448A>G (n.2177-3448A>G)
c.2292-2980A>G (n.2292-2980A>G)
c.2319-2980A>G (n.2319-2980A>G)
c.2204-3448A>G (n.2204-3448A>G)
n.4543-3448A>G
c.2186-11258A>G (n.2186-11258A>G)
c.2221-3448A>G (n.2221-3448A>G)
c.2186-10288A>G (n.2186-10288A>G)
c.10944A>G (p.Leu3648=)
c.2186-3448A>G (n.2186-3448A>G)
c.2432-3448A>G (n.2432-3448A>G)
c.8694A>G (p.Leu2898=)
c.1058-3448A>G (n.1058-3448A>G)
c.2130-3448A>G
c.10503A>G (p.Leu3501=)
c.10995A>G (p.Leu3665=)
c.10962A>G (p.Leu3654=)
c.10935A>G (p.Leu3645=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332932T>GCA483158705SACSc.2186-20817A>C (n.2186-20817A>C)
c.10971A>C (p.Leu3657=)
c.2185+20853A>C (n.2185+20853A>C)
c.6446-3448A>C (n.6446-3448A>C)
c.2177-3448A>C (n.2177-3448A>C)
c.2292-2980A>C (n.2292-2980A>C)
c.2319-2980A>C (n.2319-2980A>C)
c.2204-3448A>C (n.2204-3448A>C)
n.4543-3448A>C
c.2186-11258A>C (n.2186-11258A>C)
c.2221-3448A>C (n.2221-3448A>C)
c.2186-10288A>C (n.2186-10288A>C)
c.10944A>C (p.Leu3648=)
c.2186-3448A>C (n.2186-3448A>C)
c.2432-3448A>C (n.2432-3448A>C)
c.8694A>C (p.Leu2898=)
c.1058-3448A>C (n.1058-3448A>C)
c.2130-3448A>C
c.10503A>C (p.Leu3501=)
c.10995A>C (p.Leu3665=)
c.10962A>C (p.Leu3654=)
c.10935A>C (p.Leu3645=)
13g.23332933A>CCA387511079SACSc.2186-20818T>G (n.2186-20818T>G)
c.10970T>G (p.Leu3657Arg)
c.2185+20852T>G (n.2185+20852T>G)
c.6446-3449T>G (n.6446-3449T>G)
c.2177-3449T>G (n.2177-3449T>G)
c.2292-2981T>G (n.2292-2981T>G)
c.2319-2981T>G (n.2319-2981T>G)
c.2204-3449T>G (n.2204-3449T>G)
n.4543-3449T>G
c.2186-11259T>G (n.2186-11259T>G)
c.2221-3449T>G (n.2221-3449T>G)
c.2186-10289T>G (n.2186-10289T>G)
c.10943T>G (p.Leu3648Arg)
c.2186-3449T>G (n.2186-3449T>G)
c.2432-3449T>G (n.2432-3449T>G)
c.8693T>G (p.Leu2898Arg)
c.1058-3449T>G (n.1058-3449T>G)
c.2130-3449T>G
c.10502T>G (p.Leu3501Arg)
c.10994T>G (p.Leu3665Arg)
c.10961T>G (p.Leu3654Arg)
c.10934T>G (p.Leu3645Arg)
13g.23332933A>GCA387511080SACSc.2186-20818T>C (n.2186-20818T>C)
c.10970T>C (p.Leu3657Pro)
c.2185+20852T>C (n.2185+20852T>C)
c.6446-3449T>C (n.6446-3449T>C)
c.2177-3449T>C (n.2177-3449T>C)
c.2292-2981T>C (n.2292-2981T>C)
c.2319-2981T>C (n.2319-2981T>C)
c.2204-3449T>C (n.2204-3449T>C)
n.4543-3449T>C
c.2186-11259T>C (n.2186-11259T>C)
c.2221-3449T>C (n.2221-3449T>C)
c.2186-10289T>C (n.2186-10289T>C)
c.10943T>C (p.Leu3648Pro)
c.2186-3449T>C (n.2186-3449T>C)
c.2432-3449T>C (n.2432-3449T>C)
c.8693T>C (p.Leu2898Pro)
c.1058-3449T>C (n.1058-3449T>C)
c.2130-3449T>C
c.10502T>C (p.Leu3501Pro)
c.10994T>C (p.Leu3665Pro)
c.10961T>C (p.Leu3654Pro)
c.10934T>C (p.Leu3645Pro)
13g.23332933A>TCA387511078SACSc.2186-20818T>A (n.2186-20818T>A)
c.10970T>A (p.Leu3657Gln)
c.2185+20852T>A (n.2185+20852T>A)
c.6446-3449T>A (n.6446-3449T>A)
c.2177-3449T>A (n.2177-3449T>A)
c.2292-2981T>A (n.2292-2981T>A)
c.2319-2981T>A (n.2319-2981T>A)
c.2204-3449T>A (n.2204-3449T>A)
n.4543-3449T>A
c.2186-11259T>A (n.2186-11259T>A)
c.2221-3449T>A (n.2221-3449T>A)
c.2186-10289T>A (n.2186-10289T>A)
c.10943T>A (p.Leu3648Gln)
c.2186-3449T>A (n.2186-3449T>A)
c.2432-3449T>A (n.2432-3449T>A)
c.8693T>A (p.Leu2898Gln)
c.1058-3449T>A (n.1058-3449T>A)
c.2130-3449T>A
c.10502T>A (p.Leu3501Gln)
c.10994T>A (p.Leu3665Gln)
c.10961T>A (p.Leu3654Gln)
c.10934T>A (p.Leu3645Gln)
13g.23332934G>ACA483158707SACSc.2186-20819C>T (n.2186-20819C>T)
c.10969C>T (p.Leu3657=)
c.2185+20851C>T (n.2185+20851C>T)
c.6446-3450C>T (n.6446-3450C>T)
c.2177-3450C>T (n.2177-3450C>T)
c.2292-2982C>T (n.2292-2982C>T)
c.2319-2982C>T (n.2319-2982C>T)
c.2204-3450C>T (n.2204-3450C>T)
n.4543-3450C>T
c.2186-11260C>T (n.2186-11260C>T)
c.2221-3450C>T (n.2221-3450C>T)
c.2186-10290C>T (n.2186-10290C>T)
c.10942C>T (p.Leu3648=)
c.2186-3450C>T (n.2186-3450C>T)
c.2432-3450C>T (n.2432-3450C>T)
c.8692C>T (p.Leu2898=)
c.1058-3450C>T (n.1058-3450C>T)
c.2130-3450C>T
c.10501C>T (p.Leu3501=)
c.10993C>T (p.Leu3665=)
c.10960C>T (p.Leu3654=)
c.10933C>T (p.Leu3645=)
13g.23332934G>CCA387511081SACSc.2186-20819C>G (n.2186-20819C>G)
c.10969C>G (p.Leu3657Val)
c.2185+20851C>G (n.2185+20851C>G)
c.6446-3450C>G (n.6446-3450C>G)
c.2177-3450C>G (n.2177-3450C>G)
c.2292-2982C>G (n.2292-2982C>G)
c.2319-2982C>G (n.2319-2982C>G)
c.2204-3450C>G (n.2204-3450C>G)
n.4543-3450C>G
c.2186-11260C>G (n.2186-11260C>G)
c.2221-3450C>G (n.2221-3450C>G)
c.2186-10290C>G (n.2186-10290C>G)
c.10942C>G (p.Leu3648Val)
c.2186-3450C>G (n.2186-3450C>G)
c.2432-3450C>G (n.2432-3450C>G)
c.8692C>G (p.Leu2898Val)
c.1058-3450C>G (n.1058-3450C>G)
c.2130-3450C>G
c.10501C>G (p.Leu3501Val)
c.10993C>G (p.Leu3665Val)
c.10960C>G (p.Leu3654Val)
c.10933C>G (p.Leu3645Val)
13g.23332934G>TCA387511082SACSc.2186-20819C>A (n.2186-20819C>A)
c.10969C>A (p.Leu3657Ile)
c.2185+20851C>A (n.2185+20851C>A)
c.6446-3450C>A (n.6446-3450C>A)
c.2177-3450C>A (n.2177-3450C>A)
c.2292-2982C>A (n.2292-2982C>A)
c.2319-2982C>A (n.2319-2982C>A)
c.2204-3450C>A (n.2204-3450C>A)
n.4543-3450C>A
c.2186-11260C>A (n.2186-11260C>A)
c.2221-3450C>A (n.2221-3450C>A)
c.2186-10290C>A (n.2186-10290C>A)
c.10942C>A (p.Leu3648Ile)
c.2186-3450C>A (n.2186-3450C>A)
c.2432-3450C>A (n.2432-3450C>A)
c.8692C>A (p.Leu2898Ile)
c.1058-3450C>A (n.1058-3450C>A)
c.2130-3450C>A
c.10501C>A (p.Leu3501Ile)
c.10993C>A (p.Leu3665Ile)
c.10960C>A (p.Leu3654Ile)
c.10933C>A (p.Leu3645Ile)
13g.23332934_23332938delinsGTTCTCA2078632264SACSc.2186-20823_2186-20819delinsAGAAC (n.2186-20823_2186-20819delinsAGAAC)
c.10965_10969delinsAGAAC (p.Lys3655=)
c.2185+20847_2185+20851delinsAGAAC (n.2185+20847_2185+20851delinsAGAAC)
c.6446-3454_6446-3450delinsAGAAC (n.6446-3454_6446-3450delinsAGAAC)
c.2177-3454_2177-3450delinsAGAAC (n.2177-3454_2177-3450delinsAGAAC)
c.2292-2986_2292-2982delinsAGAAC (n.2292-2986_2292-2982delinsAGAAC)
c.2319-2986_2319-2982delinsAGAAC (n.2319-2986_2319-2982delinsAGAAC)
c.2204-3454_2204-3450delinsAGAAC (n.2204-3454_2204-3450delinsAGAAC)
n.4543-3454_4543-3450delinsAGAAC
c.2186-11264_2186-11260delinsAGAAC (n.2186-11264_2186-11260delinsAGAAC)
c.2221-3454_2221-3450delinsAGAAC (n.2221-3454_2221-3450delinsAGAAC)
c.2186-10294_2186-10290delinsAGAAC (n.2186-10294_2186-10290delinsAGAAC)
c.10938_10942delinsAGAAC (p.Lys3646=)
c.2186-3454_2186-3450delinsAGAAC (n.2186-3454_2186-3450delinsAGAAC)
c.2432-3454_2432-3450delinsAGAAC (n.2432-3454_2432-3450delinsAGAAC)
c.8688_8692delinsAGAAC (p.Lys2896=)
c.1058-3454_1058-3450delinsAGAAC (n.1058-3454_1058-3450delinsAGAAC)
c.2130-3454_2130-3450delinsAGAAC
c.10497_10501delinsAGAAC (p.Lys3499=)
c.10989_10993delinsAGAAC (p.Lys3663=)
c.10956_10960delinsAGAAC (p.Lys3652=)
c.10929_10933delinsAGAAC (p.Lys3643=)
13g.23332935T>ACA387511083SACSc.2186-20820A>T (n.2186-20820A>T)
c.10968A>T (p.Glu3656Asp)
c.2185+20850A>T (n.2185+20850A>T)
c.6446-3451A>T (n.6446-3451A>T)
c.2177-3451A>T (n.2177-3451A>T)
c.2292-2983A>T (n.2292-2983A>T)
c.2319-2983A>T (n.2319-2983A>T)
c.2204-3451A>T (n.2204-3451A>T)
n.4543-3451A>T
c.2186-11261A>T (n.2186-11261A>T)
c.2221-3451A>T (n.2221-3451A>T)
c.2186-10291A>T (n.2186-10291A>T)
c.10941A>T (p.Glu3647Asp)
c.2186-3451A>T (n.2186-3451A>T)
c.2432-3451A>T (n.2432-3451A>T)
c.8691A>T (p.Glu2897Asp)
c.1058-3451A>T (n.1058-3451A>T)
c.2130-3451A>T
c.10500A>T (p.Glu3500Asp)
c.10992A>T (p.Glu3664Asp)
c.10959A>T (p.Glu3653Asp)
c.10932A>T (p.Glu3644Asp)
13g.23332935T>CCA483158710SACSc.2186-20820A>G (n.2186-20820A>G)
c.10968A>G (p.Glu3656=)
c.2185+20850A>G (n.2185+20850A>G)
c.6446-3451A>G (n.6446-3451A>G)
c.2177-3451A>G (n.2177-3451A>G)
c.2292-2983A>G (n.2292-2983A>G)
c.2319-2983A>G (n.2319-2983A>G)
c.2204-3451A>G (n.2204-3451A>G)
n.4543-3451A>G
c.2186-11261A>G (n.2186-11261A>G)
c.2221-3451A>G (n.2221-3451A>G)
c.2186-10291A>G (n.2186-10291A>G)
c.10941A>G (p.Glu3647=)
c.2186-3451A>G (n.2186-3451A>G)
c.2432-3451A>G (n.2432-3451A>G)
c.8691A>G (p.Glu2897=)
c.1058-3451A>G (n.1058-3451A>G)
c.2130-3451A>G
c.10500A>G (p.Glu3500=)
c.10992A>G (p.Glu3664=)
c.10959A>G (p.Glu3653=)
c.10932A>G (p.Glu3644=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332935T>GCA387511084SACSc.2186-20820A>C (n.2186-20820A>C)
c.10968A>C (p.Glu3656Asp)
c.2185+20850A>C (n.2185+20850A>C)
c.6446-3451A>C (n.6446-3451A>C)
c.2177-3451A>C (n.2177-3451A>C)
c.2292-2983A>C (n.2292-2983A>C)
c.2319-2983A>C (n.2319-2983A>C)
c.2204-3451A>C (n.2204-3451A>C)
n.4543-3451A>C
c.2186-11261A>C (n.2186-11261A>C)
c.2221-3451A>C (n.2221-3451A>C)
c.2186-10291A>C (n.2186-10291A>C)
c.10941A>C (p.Glu3647Asp)
c.2186-3451A>C (n.2186-3451A>C)
c.2432-3451A>C (n.2432-3451A>C)
c.8691A>C (p.Glu2897Asp)
c.1058-3451A>C (n.1058-3451A>C)
c.2130-3451A>C
c.10500A>C (p.Glu3500Asp)
c.10992A>C (p.Glu3664Asp)
c.10959A>C (p.Glu3653Asp)
c.10932A>C (p.Glu3644Asp)
13g.23332935T=CA2078632267SACSc.2186-20820A= (n.2186-20820A=)
c.10968A= (p.Glu3656=)
c.2185+20850A= (n.2185+20850A=)
c.6446-3451A= (n.6446-3451A=)
c.2177-3451A= (n.2177-3451A=)
c.2292-2983A= (n.2292-2983A=)
c.2319-2983A= (n.2319-2983A=)
c.2204-3451A= (n.2204-3451A=)
n.4543-3451A=
c.2186-11261A= (n.2186-11261A=)
c.2221-3451A= (n.2221-3451A=)
c.2186-10291A= (n.2186-10291A=)
c.10941A= (p.Glu3647=)
c.2186-3451A= (n.2186-3451A=)
c.2432-3451A= (n.2432-3451A=)
c.8691A= (p.Glu2897=)
c.1058-3451A= (n.1058-3451A=)
c.2130-3451A=
c.10500A= (p.Glu3500=)
c.10992A= (p.Glu3664=)
c.10959A= (p.Glu3653=)
c.10932A= (p.Glu3644=)
13g.23332938_23332941delCA608985228SACSc.2186-20823_2186-20820del (n.2186-20823_2186-20820del)
c.10965_10968del (p.Lys3655AsnfsTer4)
c.2185+20847_2185+20850del (n.2185+20847_2185+20850del)
c.6446-3454_6446-3451del (n.6446-3454_6446-3451del)
c.2177-3454_2177-3451del (n.2177-3454_2177-3451del)
c.2292-2986_2292-2983del (n.2292-2986_2292-2983del)
c.2319-2986_2319-2983del (n.2319-2986_2319-2983del)
c.2204-3454_2204-3451del (n.2204-3454_2204-3451del)
n.4543-3454_4543-3451del
c.2186-11264_2186-11261del (n.2186-11264_2186-11261del)
c.2221-3454_2221-3451del (n.2221-3454_2221-3451del)
c.2186-10294_2186-10291del (n.2186-10294_2186-10291del)
c.10938_10941del (p.Lys3646AsnfsTer4)
c.2186-3454_2186-3451del (n.2186-3454_2186-3451del)
c.2432-3454_2432-3451del (n.2432-3454_2432-3451del)
c.8688_8691del (p.Lys2896AsnfsTer4)
c.1058-3454_1058-3451del (n.1058-3454_1058-3451del)
c.2130-3454_2130-3451del
c.10497_10500del (p.Lys3499AsnfsTer4)
c.10989_10992del (p.Lys3663AsnfsTer4)
c.10956_10959del (p.Lys3652AsnfsTer4)
c.10929_10932del (p.Lys3643AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332936T>ACA387511085SACSc.2186-20821A>T (n.2186-20821A>T)
c.10967A>T (p.Glu3656Val)
c.2185+20849A>T (n.2185+20849A>T)
c.6446-3452A>T (n.6446-3452A>T)
c.2177-3452A>T (n.2177-3452A>T)
c.2292-2984A>T (n.2292-2984A>T)
c.2319-2984A>T (n.2319-2984A>T)
c.2204-3452A>T (n.2204-3452A>T)
n.4543-3452A>T
c.2186-11262A>T (n.2186-11262A>T)
c.2221-3452A>T (n.2221-3452A>T)
c.2186-10292A>T (n.2186-10292A>T)
c.10940A>T (p.Glu3647Val)
c.2186-3452A>T (n.2186-3452A>T)
c.2432-3452A>T (n.2432-3452A>T)
c.8690A>T (p.Glu2897Val)
c.1058-3452A>T (n.1058-3452A>T)
c.2130-3452A>T
c.10499A>T (p.Glu3500Val)
c.10991A>T (p.Glu3664Val)
c.10958A>T (p.Glu3653Val)
c.10931A>T (p.Glu3644Val)
13g.23332936T>CCA387511086SACSc.2186-20821A>G (n.2186-20821A>G)
c.10967A>G (p.Glu3656Gly)
c.2185+20849A>G (n.2185+20849A>G)
c.6446-3452A>G (n.6446-3452A>G)
c.2177-3452A>G (n.2177-3452A>G)
c.2292-2984A>G (n.2292-2984A>G)
c.2319-2984A>G (n.2319-2984A>G)
c.2204-3452A>G (n.2204-3452A>G)
n.4543-3452A>G
c.2186-11262A>G (n.2186-11262A>G)
c.2221-3452A>G (n.2221-3452A>G)
c.2186-10292A>G (n.2186-10292A>G)
c.10940A>G (p.Glu3647Gly)
c.2186-3452A>G (n.2186-3452A>G)
c.2432-3452A>G (n.2432-3452A>G)
c.8690A>G (p.Glu2897Gly)
c.1058-3452A>G (n.1058-3452A>G)
c.2130-3452A>G
c.10499A>G (p.Glu3500Gly)
c.10991A>G (p.Glu3664Gly)
c.10958A>G (p.Glu3653Gly)
c.10931A>G (p.Glu3644Gly)
13g.23332936T>GCA387511087SACSc.2186-20821A>C (n.2186-20821A>C)
c.10967A>C (p.Glu3656Ala)
c.2185+20849A>C (n.2185+20849A>C)
c.6446-3452A>C (n.6446-3452A>C)
c.2177-3452A>C (n.2177-3452A>C)
c.2292-2984A>C (n.2292-2984A>C)
c.2319-2984A>C (n.2319-2984A>C)
c.2204-3452A>C (n.2204-3452A>C)
n.4543-3452A>C
c.2186-11262A>C (n.2186-11262A>C)
c.2221-3452A>C (n.2221-3452A>C)
c.2186-10292A>C (n.2186-10292A>C)
c.10940A>C (p.Glu3647Ala)
c.2186-3452A>C (n.2186-3452A>C)
c.2432-3452A>C (n.2432-3452A>C)
c.8690A>C (p.Glu2897Ala)
c.1058-3452A>C (n.1058-3452A>C)
c.2130-3452A>C
c.10499A>C (p.Glu3500Ala)
c.10991A>C (p.Glu3664Ala)
c.10958A>C (p.Glu3653Ala)
c.10931A>C (p.Glu3644Ala)
13g.23332937C>ACA387511088SACSc.2186-20822G>T (n.2186-20822G>T)
c.10966G>T (p.Glu3656Ter)
c.2185+20848G>T (n.2185+20848G>T)
c.6446-3453G>T (n.6446-3453G>T)
c.2177-3453G>T (n.2177-3453G>T)
c.2292-2985G>T (n.2292-2985G>T)
c.2319-2985G>T (n.2319-2985G>T)
c.2204-3453G>T (n.2204-3453G>T)
n.4543-3453G>T
c.2186-11263G>T (n.2186-11263G>T)
c.2221-3453G>T (n.2221-3453G>T)
c.2186-10293G>T (n.2186-10293G>T)
c.10939G>T (p.Glu3647Ter)
c.2186-3453G>T (n.2186-3453G>T)
c.2432-3453G>T (n.2432-3453G>T)
c.8689G>T (p.Glu2897Ter)
c.1058-3453G>T (n.1058-3453G>T)
c.2130-3453G>T
c.10498G>T (p.Glu3500Ter)
c.10990G>T (p.Glu3664Ter)
c.10957G>T (p.Glu3653Ter)
c.10930G>T (p.Glu3644Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332937C=CA2078632271SACSc.2186-20822G= (n.2186-20822G=)
c.10966G= (p.Glu3656=)
c.2185+20848G= (n.2185+20848G=)
c.6446-3453G= (n.6446-3453G=)
c.2177-3453G= (n.2177-3453G=)
c.2292-2985G= (n.2292-2985G=)
c.2319-2985G= (n.2319-2985G=)
c.2204-3453G= (n.2204-3453G=)
n.4543-3453G=
c.2186-11263G= (n.2186-11263G=)
c.2221-3453G= (n.2221-3453G=)
c.2186-10293G= (n.2186-10293G=)
c.10939G= (p.Glu3647=)
c.2186-3453G= (n.2186-3453G=)
c.2432-3453G= (n.2432-3453G=)
c.8689G= (p.Glu2897=)
c.1058-3453G= (n.1058-3453G=)
c.2130-3453G=
c.10498G= (p.Glu3500=)
c.10990G= (p.Glu3664=)
c.10957G= (p.Glu3653=)
c.10930G= (p.Glu3644=)

Number of alleles fetched