Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332796A>CCA387510779SACSc.2186-20681T>G (n.2186-20681T>G)
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13g.23332797T>ACA387510782SACSc.2186-20682A>T (n.2186-20682A>T)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332797T>GCA387510783SACSc.2186-20682A>C (n.2186-20682A>C)
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c.11070A= (p.Gln3690=)
13g.23332798T>ACA387510786SACSc.2186-20683A>T (n.2186-20683A>T)
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c.2177-3314A>C (n.2177-3314A>C)
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c.2319-2846A>C (n.2319-2846A>C)
c.2204-3314A>C (n.2204-3314A>C)
n.4543-3314A>C
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c.8828A>C (p.Gln2943Pro)
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c.2130-3314A>C
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c.2186-10155C>T (n.2186-10155C>T)
c.11077C>T (p.Gln3693Ter)
c.2186-3315C>T (n.2186-3315C>T)
c.2432-3315C>T (n.2432-3315C>T)
c.8827C>T (p.Gln2943Ter)
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13g.23332799G>CCA387510788SACSc.2186-20684C>G (n.2186-20684C>G)
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c.11077C>G (p.Gln3693Glu)
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c.2432-3315C>G (n.2432-3315C>G)
c.8827C>G (p.Gln2943Glu)
c.1058-3315C>G (n.1058-3315C>G)
c.2130-3315C>G
c.10636C>G (p.Gln3546Glu)
c.11128C>G (p.Gln3710Glu)
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 gnomAD v4
13g.23332799G=CA2078631987SACSc.2186-20684C= (n.2186-20684C=)
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c.2186-3315C= (n.2186-3315C=)
c.2432-3315C= (n.2432-3315C=)
c.8827C= (p.Gln2943=)
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c.2432-3319C= (n.2432-3319C=)
c.8823C= (p.Phe2941=)
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c.2130-3319C=
c.10632C= (p.Phe3544=)
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c.11064C= (p.Phe3688=)
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n.4543-3320T>C
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c.8822T>C (p.Phe2941Ser)
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c.2130-3320T>C
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13g.23332804A>TCA387510802SACSc.2186-20689T>A (n.2186-20689T>A)
c.11099T>A (p.Phe3700Tyr)
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c.2177-3320T>A (n.2177-3320T>A)
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c.2319-2852T>A (n.2319-2852T>A)
c.2204-3320T>A (n.2204-3320T>A)
n.4543-3320T>A
c.2186-11130T>A (n.2186-11130T>A)
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c.2186-10160T>A (n.2186-10160T>A)
c.11072T>A (p.Phe3691Tyr)
c.2186-3320T>A (n.2186-3320T>A)
c.2432-3320T>A (n.2432-3320T>A)
c.8822T>A (p.Phe2941Tyr)
c.1058-3320T>A (n.1058-3320T>A)
c.2130-3320T>A
c.10631T>A (p.Phe3544Tyr)
c.11123T>A (p.Phe3708Tyr)
c.11090T>A (p.Phe3697Tyr)
c.11063T>A (p.Phe3688Tyr)
 gnomAD v4
13g.23332805A=CA2078631999SACSc.2186-20690T= (n.2186-20690T=)
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13g.23332805A>CCA246651754SACSc.2186-20690T>G (n.2186-20690T>G)
c.11098T>G (p.Phe3700Val)
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 dbSNP
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n.4543-3321T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11071T>A (p.Phe3691Ile)
c.2186-3321T>A (n.2186-3321T>A)
c.2432-3321T>A (n.2432-3321T>A)
c.8821T>A (p.Phe2941Ile)
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c.2130-3321T>A
c.10630T>A (p.Phe3544Ile)
c.11122T>A (p.Phe3708Ile)
c.11089T>A (p.Phe3697Ile)
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13g.23332806T>ACA387510805SACSc.2186-20691A>T (n.2186-20691A>T)
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13g.23332806T>GCA387510806SACSc.2186-20691A>C (n.2186-20691A>C)
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c.11070A>C (p.Lys3690Asn)
c.2186-3322A>C (n.2186-3322A>C)
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c.8820A>C (p.Lys2940Asn)
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13g.23332807T>ACA387510807SACSc.2186-20692A>T (n.2186-20692A>T)
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c.11069A>T (p.Lys3690Ile)
c.2186-3323A>T (n.2186-3323A>T)
c.2432-3323A>T (n.2432-3323A>T)
c.8819A>T (p.Lys2940Ile)
c.1058-3323A>T (n.1058-3323A>T)
c.2130-3323A>T
c.10628A>T (p.Lys3543Ile)
c.11120A>T (p.Lys3707Ile)
c.11087A>T (p.Lys3696Ile)
c.11060A>T (p.Lys3687Ile)
13g.23332807T>CCA387510809SACSc.2186-20692A>G (n.2186-20692A>G)
c.11096A>G (p.Lys3699Arg)
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c.2204-3323A>G (n.2204-3323A>G)
n.4543-3323A>G
c.2186-11133A>G (n.2186-11133A>G)
c.2221-3323A>G (n.2221-3323A>G)
c.2186-10163A>G (n.2186-10163A>G)
c.11069A>G (p.Lys3690Arg)
c.2186-3323A>G (n.2186-3323A>G)
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13g.23332807T>GCA387510808SACSc.2186-20692A>C (n.2186-20692A>C)
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c.6446-3323A>C (n.6446-3323A>C)
c.2177-3323A>C (n.2177-3323A>C)
c.2292-2855A>C (n.2292-2855A>C)
c.2319-2855A>C (n.2319-2855A>C)
c.2204-3323A>C (n.2204-3323A>C)
n.4543-3323A>C
c.2186-11133A>C (n.2186-11133A>C)
c.2221-3323A>C (n.2221-3323A>C)
c.2186-10163A>C (n.2186-10163A>C)
c.11069A>C (p.Lys3690Thr)
c.2186-3323A>C (n.2186-3323A>C)
c.2432-3323A>C (n.2432-3323A>C)
c.8819A>C (p.Lys2940Thr)
c.1058-3323A>C (n.1058-3323A>C)
c.2130-3323A>C
c.10628A>C (p.Lys3543Thr)
c.11120A>C (p.Lys3707Thr)
c.11087A>C (p.Lys3696Thr)
c.11060A>C (p.Lys3687Thr)
13g.23332808T>ACA387510810SACSc.2186-20693A>T (n.2186-20693A>T)
c.11095A>T (p.Lys3699Ter)
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c.2204-3324A>T (n.2204-3324A>T)
n.4543-3324A>T
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c.11068A>T (p.Lys3690Ter)
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c.2130-3324A>T
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c.11059A>T (p.Lys3687Ter)
13g.23332808T>CCA387510811SACSc.2186-20693A>G (n.2186-20693A>G)
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n.4543-3324A>G
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c.2221-3324A>G (n.2221-3324A>G)
c.2186-10164A>G (n.2186-10164A>G)
c.11068A>G (p.Lys3690Glu)
c.2186-3324A>G (n.2186-3324A>G)
c.2432-3324A>G (n.2432-3324A>G)
c.8818A>G (p.Lys2940Glu)
c.1058-3324A>G (n.1058-3324A>G)
c.2130-3324A>G
c.10627A>G (p.Lys3543Glu)
c.11119A>G (p.Lys3707Glu)
c.11086A>G (p.Lys3696Glu)
c.11059A>G (p.Lys3687Glu)
13g.23332808T>GCA387510812SACSc.2186-20693A>C (n.2186-20693A>C)
c.11095A>C (p.Lys3699Gln)
c.2185+20977A>C (n.2185+20977A>C)
c.6446-3324A>C (n.6446-3324A>C)
c.2177-3324A>C (n.2177-3324A>C)
c.2292-2856A>C (n.2292-2856A>C)
c.2319-2856A>C (n.2319-2856A>C)
c.2204-3324A>C (n.2204-3324A>C)
n.4543-3324A>C
c.2186-11134A>C (n.2186-11134A>C)
c.2221-3324A>C (n.2221-3324A>C)
c.2186-10164A>C (n.2186-10164A>C)
c.11068A>C (p.Lys3690Gln)
c.2186-3324A>C (n.2186-3324A>C)
c.2432-3324A>C (n.2432-3324A>C)
c.8818A>C (p.Lys2940Gln)
c.1058-3324A>C (n.1058-3324A>C)
c.2130-3324A>C
c.10627A>C (p.Lys3543Gln)
c.11119A>C (p.Lys3707Gln)
c.11086A>C (p.Lys3696Gln)
c.11059A>C (p.Lys3687Gln)
13g.23332809T>ACA483159254SACSc.2186-20694A>T (n.2186-20694A>T)
c.11094A>T (p.Pro3698=)
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c.6446-3325A>T (n.6446-3325A>T)
c.2177-3325A>T (n.2177-3325A>T)
c.2292-2857A>T (n.2292-2857A>T)
c.2319-2857A>T (n.2319-2857A>T)
c.2204-3325A>T (n.2204-3325A>T)
n.4543-3325A>T
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c.11067A>T (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>T (n.2186-3325A>T)
c.2432-3325A>T (n.2432-3325A>T)
c.8817A>T (p.Pro2939=)
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c.2130-3325A>T
c.10626A>T (p.Pro3542=)
c.11118A>T (p.Pro3706=)
c.11085A>T (p.Pro3695=)
c.11058A>T (p.Pro3686=)
13g.23332809T>CCA483159255SACSc.2186-20694A>G (n.2186-20694A>G)
c.11094A>G (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>G (n.2185+20976A>G)
c.6446-3325A>G (n.6446-3325A>G)
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c.2319-2857A>G (n.2319-2857A>G)
c.2204-3325A>G (n.2204-3325A>G)
n.4543-3325A>G
c.2186-11135A>G (n.2186-11135A>G)
c.2221-3325A>G (n.2221-3325A>G)
c.2186-10165A>G (n.2186-10165A>G)
c.11067A>G (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>G (n.2186-3325A>G)
c.2432-3325A>G (n.2432-3325A>G)
c.8817A>G (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>G (n.1058-3325A>G)
c.2130-3325A>G
c.10626A>G (p.Pro3542=)
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c.11058A>G (p.Pro3686=)
 dbSNP
13g.23332809T>GCA483159256SACSc.2186-20694A>C (n.2186-20694A>C)
c.11094A>C (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>C (n.2185+20976A>C)
c.6446-3325A>C (n.6446-3325A>C)
c.2177-3325A>C (n.2177-3325A>C)
c.2292-2857A>C (n.2292-2857A>C)
c.2319-2857A>C (n.2319-2857A>C)
c.2204-3325A>C (n.2204-3325A>C)
n.4543-3325A>C
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c.2221-3325A>C (n.2221-3325A>C)
c.2186-10165A>C (n.2186-10165A>C)
c.11067A>C (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>C (n.2186-3325A>C)
c.2432-3325A>C (n.2432-3325A>C)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
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c.2130-3325A>C
c.10626A>C (p.Pro3542=)
c.11118A>C (p.Pro3706=)
c.11085A>C (p.Pro3695=)
c.11058A>C (p.Pro3686=)
13g.23332809T=CA2078632004SACSc.2186-20694A= (n.2186-20694A=)
c.11094A= (p.Pro3698=)
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c.6446-3325A= (n.6446-3325A=)
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c.2130-3325A=
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c.11118A= (p.Pro3706=)
c.11085A= (p.Pro3695=)
c.11058A= (p.Pro3686=)
13g.23332810G>ACA6910343SACSc.2186-20695C>T (n.2186-20695C>T)
c.11093C>T (p.Pro3698Leu)
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c.11057C>T (p.Pro3686Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332810G>CCA387510813SACSc.2186-20695C>G (n.2186-20695C>G)
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c.8816C>G (p.Pro2939Arg)
c.1058-3326C>G (n.1058-3326C>G)
c.2130-3326C>G
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c.11117C>G (p.Pro3706Arg)
c.11084C>G (p.Pro3695Arg)
c.11057C>G (p.Pro3686Arg)
13g.23332810G=CA2078632009SACSc.2186-20695C= (n.2186-20695C=)
c.11093C= (p.Pro3698=)
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c.11057C= (p.Pro3686=)

Number of alleles fetched