Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.9032T>C (p.Leu3011Ser)
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c.6446-3110del (n.6446-3110del)
c.2177-3110del (n.2177-3110del)
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n.4543-3110del
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c.2130-3110del
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 ClinVar dbSNP
13g.23332595A=CA2078631658SACSc.2186-20480T= (n.2186-20480T=)
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13g.23332595A>GCA6910306SACSc.2186-20480T>C (n.2186-20480T>C)
c.11308T>C (p.Leu3770=)
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n.4543-3111T>C
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c.10840T>C (p.Leu3614=)
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c.11272T>C (p.Leu3758=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332595A>TCA387510337SACSc.2186-20480T>A (n.2186-20480T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23332596C>GCA6910308SACSc.2186-20481G>C (n.2186-20481G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332596C>TCA6910307SACSc.2186-20481G>A (n.2186-20481G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332597G>ACA6910309SACSc.2186-20482C>T (n.2186-20482C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23332597G>TCA387510339SACSc.2186-20482C>A (n.2186-20482C>A)
c.11306C>A (p.Thr3769Lys)
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c.11297C>A (p.Thr3766Lys)
c.11270C>A (p.Thr3757Lys)
13g.23332598T>ACA387510340SACSc.2186-20483A>T (n.2186-20483A>T)
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c.6446-3114A>T (n.6446-3114A>T)
c.2177-3114A>T (n.2177-3114A>T)
c.2292-2646A>T (n.2292-2646A>T)
c.2319-2646A>T (n.2319-2646A>T)
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n.4543-3114A>T
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13g.23332598T>CCA387510341SACSc.2186-20483A>G (n.2186-20483A>G)
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c.11296A>G (p.Thr3766Ala)
c.11269A>G (p.Thr3757Ala)
 gnomAD v4
13g.23332598T>GCA387510342SACSc.2186-20483A>C (n.2186-20483A>C)
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c.2204-3114A>C (n.2204-3114A>C)
n.4543-3114A>C
c.2186-10924A>C (n.2186-10924A>C)
c.2221-3114A>C (n.2221-3114A>C)
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c.11278A>C (p.Thr3760Pro)
c.2186-3114A>C (n.2186-3114A>C)
c.2432-3114A>C (n.2432-3114A>C)
c.9028A>C (p.Thr3010Pro)
c.1058-3114A>C (n.1058-3114A>C)
c.2130-3114A>C
c.10837A>C (p.Thr3613Pro)
c.11329A>C (p.Thr3777Pro)
c.11296A>C (p.Thr3766Pro)
c.11269A>C (p.Thr3757Pro)
13g.23332599C>ACA483159083SACSc.2186-20484G>T (n.2186-20484G>T)
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c.2130-3115G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332599C=CA2078631676SACSc.2186-20484G= (n.2186-20484G=)
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13g.23332599C>GCA483159085SACSc.2186-20484G>C (n.2186-20484G>C)
c.11304G>C (p.Thr3768=)
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n.4543-3115G>C
c.2186-10925G>C (n.2186-10925G>C)
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c.11277G>C (p.Thr3759=)
c.2186-3115G>C (n.2186-3115G>C)
c.2432-3115G>C (n.2432-3115G>C)
c.9027G>C (p.Thr3009=)
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c.2130-3115G>C
c.10836G>C (p.Thr3612=)
c.11328G>C (p.Thr3776=)
c.11295G>C (p.Thr3765=)
c.11268G>C (p.Thr3756=)
13g.23332599C>TCA6910310SACSc.2186-20484G>A (n.2186-20484G>A)
c.11304G>A (p.Thr3768=)
c.2185+21186G>A (n.2185+21186G>A)
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n.4543-3115G>A
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c.11277G>A (p.Thr3759=)
c.2186-3115G>A (n.2186-3115G>A)
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c.9027G>A (p.Thr3009=)
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c.2130-3115G>A
c.10836G>A (p.Thr3612=)
c.11328G>A (p.Thr3776=)
c.11295G>A (p.Thr3765=)
c.11268G>A (p.Thr3756=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332599_23332602delinsCGTTCA2078631678SACSc.2186-20487_2186-20484delinsAACG (n.2186-20487_2186-20484delinsAACG)
c.11301_11304delinsAACG (p.Ile3767=)
c.2185+21183_2185+21186delinsAACG (n.2185+21183_2185+21186delinsAACG)
c.6446-3118_6446-3115delinsAACG (n.6446-3118_6446-3115delinsAACG)
c.2177-3118_2177-3115delinsAACG (n.2177-3118_2177-3115delinsAACG)
c.2292-2650_2292-2647delinsAACG (n.2292-2650_2292-2647delinsAACG)
c.2319-2650_2319-2647delinsAACG (n.2319-2650_2319-2647delinsAACG)
c.2204-3118_2204-3115delinsAACG (n.2204-3118_2204-3115delinsAACG)
n.4543-3118_4543-3115delinsAACG
c.2186-10928_2186-10925delinsAACG (n.2186-10928_2186-10925delinsAACG)
c.2221-3118_2221-3115delinsAACG (n.2221-3118_2221-3115delinsAACG)
c.2186-9958_2186-9955delinsAACG (n.2186-9958_2186-9955delinsAACG)
c.11274_11277delinsAACG (p.Ile3758=)
c.2186-3118_2186-3115delinsAACG (n.2186-3118_2186-3115delinsAACG)
c.2432-3118_2432-3115delinsAACG (n.2432-3118_2432-3115delinsAACG)
c.9024_9027delinsAACG (p.Ile3008=)
c.1058-3118_1058-3115delinsAACG (n.1058-3118_1058-3115delinsAACG)
c.2130-3118_2130-3115delinsAACG
c.10833_10836delinsAACG (p.Ile3611=)
c.11325_11328delinsAACG (p.Ile3775=)
c.11292_11295delinsAACG (p.Ile3764=)
c.11265_11268delinsAACG (p.Ile3755=)
13g.23332600G>ACA6910311SACSc.2186-20485C>T (n.2186-20485C>T)
c.11303C>T (p.Thr3768Met)
c.2185+21185C>T (n.2185+21185C>T)
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n.4543-3116C>T
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c.11276C>T (p.Thr3759Met)
c.2186-3116C>T (n.2186-3116C>T)
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c.9026C>T (p.Thr3009Met)
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c.2130-3116C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332600G>CCA387510344SACSc.2186-20485C>G (n.2186-20485C>G)
c.11303C>G (p.Thr3768Arg)
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c.9026C>G (p.Thr3009Arg)
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c.11294C>G (p.Thr3765Arg)
c.11267C>G (p.Thr3756Arg)
13g.23332600G=CA2078631689SACSc.2186-20485C= (n.2186-20485C=)
c.11303C= (p.Thr3768=)
c.2185+21185C= (n.2185+21185C=)
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c.2319-2648C= (n.2319-2648C=)
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c.11276C= (p.Thr3759=)
c.2186-3116C= (n.2186-3116C=)
c.2432-3116C= (n.2432-3116C=)
c.9026C= (p.Thr3009=)
c.1058-3116C= (n.1058-3116C=)
c.2130-3116C=
c.10835C= (p.Thr3612=)
c.11327C= (p.Thr3776=)
c.11294C= (p.Thr3765=)
c.11267C= (p.Thr3756=)
13g.23332600G>TCA387510343SACSc.2186-20485C>A (n.2186-20485C>A)
c.11303C>A (p.Thr3768Lys)
c.2185+21185C>A (n.2185+21185C>A)
c.6446-3116C>A (n.6446-3116C>A)
c.2177-3116C>A (n.2177-3116C>A)
c.2292-2648C>A (n.2292-2648C>A)
c.2319-2648C>A (n.2319-2648C>A)
c.2204-3116C>A (n.2204-3116C>A)
n.4543-3116C>A
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c.2186-9956C>A (n.2186-9956C>A)
c.11276C>A (p.Thr3759Lys)
c.2186-3116C>A (n.2186-3116C>A)
c.2432-3116C>A (n.2432-3116C>A)
c.9026C>A (p.Thr3009Lys)
c.1058-3116C>A (n.1058-3116C>A)
c.2130-3116C>A
c.10835C>A (p.Thr3612Lys)
c.11327C>A (p.Thr3776Lys)
c.11294C>A (p.Thr3765Lys)
c.11267C>A (p.Thr3756Lys)
13g.23332600_23332602delCA696627964SACSc.2186-20487_2186-20485del (n.2186-20487_2186-20485del)
c.11301_11303del (p.Ile3767_Thr3768delinsMet)
c.2185+21183_2185+21185del (n.2185+21183_2185+21185del)
c.6446-3118_6446-3116del (n.6446-3118_6446-3116del)
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n.4543-3118_4543-3116del
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c.11274_11276del (p.Ile3758_Thr3759delinsMet)
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c.2130-3118_2130-3116del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332601T>ACA387510345SACSc.2186-20486A>T (n.2186-20486A>T)
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13g.23332601T>CCA387510346SACSc.2186-20486A>G (n.2186-20486A>G)
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13g.23332601T>GCA387510347SACSc.2186-20486A>C (n.2186-20486A>C)
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n.4543-3117A>C
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13g.23332602T>ACA483159089SACSc.2186-20487A>T (n.2186-20487A>T)
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13g.23332602T>CCA387510348SACSc.2186-20487A>G (n.2186-20487A>G)
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n.4543-3118A>G
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c.11274A>G (p.Ile3758Met)
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c.9024A>G (p.Ile3008Met)
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c.2130-3118A>G
c.10833A>G (p.Ile3611Met)
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c.11292A>G (p.Ile3764Met)
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13g.23332602T>GCA483159090SACSc.2186-20487A>C (n.2186-20487A>C)
c.11301A>C (p.Ile3767=)
c.2185+21183A>C (n.2185+21183A>C)
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c.2319-2650A>C (n.2319-2650A>C)
c.2204-3118A>C (n.2204-3118A>C)
n.4543-3118A>C
c.2186-10928A>C (n.2186-10928A>C)
c.2221-3118A>C (n.2221-3118A>C)
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c.11274A>C (p.Ile3758=)
c.2186-3118A>C (n.2186-3118A>C)
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c.9024A>C (p.Ile3008=)
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c.2130-3118A>C
c.10833A>C (p.Ile3611=)
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c.11265A>C (p.Ile3755=)
13g.23332603delCA645591581SACSc.2186-20488del (n.2186-20488del)
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c.6446-3119del (n.6446-3119del)
c.2177-3119del (n.2177-3119del)
c.2292-2651del (n.2292-2651del)
c.2319-2651del (n.2319-2651del)
c.2204-3119del (n.2204-3119del)
n.4543-3119del
c.2186-10929del (n.2186-10929del)
c.2221-3119del (n.2221-3119del)
c.2186-9959del (n.2186-9959del)
c.11273del (p.Ile3758LysfsTer9)
c.2186-3119del (n.2186-3119del)
c.2432-3119del (n.2432-3119del)
c.9023del (p.Ile3008LysfsTer9)
c.1058-3119del (n.1058-3119del)
c.2130-3119del
c.10832del (p.Ile3611LysfsTer9)
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 COSMIC COSMIC
13g.23332603A>CCA387510351SACSc.2186-20488T>G (n.2186-20488T>G)
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c.2204-3119T>G (n.2204-3119T>G)
n.4543-3119T>G
c.2186-10929T>G (n.2186-10929T>G)
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13g.23332603A>GCA387510349SACSc.2186-20488T>C (n.2186-20488T>C)
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n.4543-3119T>C
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 gnomAD v4
13g.23332603A>TCA387510350SACSc.2186-20488T>A (n.2186-20488T>A)
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c.2186-9959T>A (n.2186-9959T>A)
c.11273T>A (p.Ile3758Lys)
c.2186-3119T>A (n.2186-3119T>A)
c.2432-3119T>A (n.2432-3119T>A)
c.9023T>A (p.Ile3008Lys)
c.1058-3119T>A (n.1058-3119T>A)
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c.10832T>A (p.Ile3611Lys)
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13g.23332604T>ACA387510352SACSc.2186-20489A>T (n.2186-20489A>T)
c.11299A>T (p.Ile3767Leu)
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c.11290A>T (p.Ile3764Leu)
c.11263A>T (p.Ile3755Leu)

Number of alleles fetched