Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331748T>ACA387508432SACSc.2186-19633A>T (n.2186-19633A>T)
c.12155A>T (p.Glu4052Val)
c.2185+22037A>T (n.2185+22037A>T)
c.6446-2264A>T (n.6446-2264A>T)
c.2177-2264A>T (n.2177-2264A>T)
c.2292-1796A>T (n.2292-1796A>T)
c.2319-1796A>T (n.2319-1796A>T)
c.2204-2264A>T (n.2204-2264A>T)
n.4543-2264A>T
c.2186-10074A>T (n.2186-10074A>T)
c.2221-2264A>T (n.2221-2264A>T)
c.2186-9104A>T (n.2186-9104A>T)
c.12128A>T (p.Glu4043Val)
c.2186-2264A>T (n.2186-2264A>T)
c.2432-2264A>T (n.2432-2264A>T)
c.9878A>T (p.Glu3293Val)
c.1058-2264A>T (n.1058-2264A>T)
c.2130-2264A>T
c.11687A>T (p.Glu3896Val)
c.12179A>T (p.Glu4060Val)
c.12146A>T (p.Glu4049Val)
c.12119A>T (p.Glu4040Val)
13g.23331748T>CCA387508431SACSc.2186-19633A>G (n.2186-19633A>G)
c.12155A>G (p.Glu4052Gly)
c.2185+22037A>G (n.2185+22037A>G)
c.6446-2264A>G (n.6446-2264A>G)
c.2177-2264A>G (n.2177-2264A>G)
c.2292-1796A>G (n.2292-1796A>G)
c.2319-1796A>G (n.2319-1796A>G)
c.2204-2264A>G (n.2204-2264A>G)
n.4543-2264A>G
c.2186-10074A>G (n.2186-10074A>G)
c.2221-2264A>G (n.2221-2264A>G)
c.2186-9104A>G (n.2186-9104A>G)
c.12128A>G (p.Glu4043Gly)
c.2186-2264A>G (n.2186-2264A>G)
c.2432-2264A>G (n.2432-2264A>G)
c.9878A>G (p.Glu3293Gly)
c.1058-2264A>G (n.1058-2264A>G)
c.2130-2264A>G
c.11687A>G (p.Glu3896Gly)
c.12179A>G (p.Glu4060Gly)
c.12146A>G (p.Glu4049Gly)
c.12119A>G (p.Glu4040Gly)
13g.23331748T>GCA387508430SACSc.2186-19633A>C (n.2186-19633A>C)
c.12155A>C (p.Glu4052Ala)
c.2185+22037A>C (n.2185+22037A>C)
c.6446-2264A>C (n.6446-2264A>C)
c.2177-2264A>C (n.2177-2264A>C)
c.2292-1796A>C (n.2292-1796A>C)
c.2319-1796A>C (n.2319-1796A>C)
c.2204-2264A>C (n.2204-2264A>C)
n.4543-2264A>C
c.2186-10074A>C (n.2186-10074A>C)
c.2221-2264A>C (n.2221-2264A>C)
c.2186-9104A>C (n.2186-9104A>C)
c.12128A>C (p.Glu4043Ala)
c.2186-2264A>C (n.2186-2264A>C)
c.2432-2264A>C (n.2432-2264A>C)
c.9878A>C (p.Glu3293Ala)
c.1058-2264A>C (n.1058-2264A>C)
c.2130-2264A>C
c.11687A>C (p.Glu3896Ala)
c.12179A>C (p.Glu4060Ala)
c.12146A>C (p.Glu4049Ala)
c.12119A>C (p.Glu4040Ala)
13g.23331749C>ACA387508433SACSc.2186-19634G>T (n.2186-19634G>T)
c.12154G>T (p.Glu4052Ter)
c.2185+22036G>T (n.2185+22036G>T)
c.6446-2265G>T (n.6446-2265G>T)
c.2177-2265G>T (n.2177-2265G>T)
c.2292-1797G>T (n.2292-1797G>T)
c.2319-1797G>T (n.2319-1797G>T)
c.2204-2265G>T (n.2204-2265G>T)
n.4543-2265G>T
c.2186-10075G>T (n.2186-10075G>T)
c.2221-2265G>T (n.2221-2265G>T)
c.2186-9105G>T (n.2186-9105G>T)
c.12127G>T (p.Glu4043Ter)
c.2186-2265G>T (n.2186-2265G>T)
c.2432-2265G>T (n.2432-2265G>T)
c.9877G>T (p.Glu3293Ter)
c.1058-2265G>T (n.1058-2265G>T)
c.2130-2265G>T
c.11686G>T (p.Glu3896Ter)
c.12178G>T (p.Glu4060Ter)
c.12145G>T (p.Glu4049Ter)
c.12118G>T (p.Glu4040Ter)
13g.23331749C>GCA387508434SACSc.2186-19634G>C (n.2186-19634G>C)
c.12154G>C (p.Glu4052Gln)
c.2185+22036G>C (n.2185+22036G>C)
c.6446-2265G>C (n.6446-2265G>C)
c.2177-2265G>C (n.2177-2265G>C)
c.2292-1797G>C (n.2292-1797G>C)
c.2319-1797G>C (n.2319-1797G>C)
c.2204-2265G>C (n.2204-2265G>C)
n.4543-2265G>C
c.2186-10075G>C (n.2186-10075G>C)
c.2221-2265G>C (n.2221-2265G>C)
c.2186-9105G>C (n.2186-9105G>C)
c.12127G>C (p.Glu4043Gln)
c.2186-2265G>C (n.2186-2265G>C)
c.2432-2265G>C (n.2432-2265G>C)
c.9877G>C (p.Glu3293Gln)
c.1058-2265G>C (n.1058-2265G>C)
c.2130-2265G>C
c.11686G>C (p.Glu3896Gln)
c.12178G>C (p.Glu4060Gln)
c.12145G>C (p.Glu4049Gln)
c.12118G>C (p.Glu4040Gln)
13g.23331749C>TCA387508435SACSc.2186-19634G>A (n.2186-19634G>A)
c.12154G>A (p.Glu4052Lys)
c.2185+22036G>A (n.2185+22036G>A)
c.6446-2265G>A (n.6446-2265G>A)
c.2177-2265G>A (n.2177-2265G>A)
c.2292-1797G>A (n.2292-1797G>A)
c.2319-1797G>A (n.2319-1797G>A)
c.2204-2265G>A (n.2204-2265G>A)
n.4543-2265G>A
c.2186-10075G>A (n.2186-10075G>A)
c.2221-2265G>A (n.2221-2265G>A)
c.2186-9105G>A (n.2186-9105G>A)
c.12127G>A (p.Glu4043Lys)
c.2186-2265G>A (n.2186-2265G>A)
c.2432-2265G>A (n.2432-2265G>A)
c.9877G>A (p.Glu3293Lys)
c.1058-2265G>A (n.1058-2265G>A)
c.2130-2265G>A
c.11686G>A (p.Glu3896Lys)
c.12178G>A (p.Glu4060Lys)
c.12145G>A (p.Glu4049Lys)
c.12118G>A (p.Glu4040Lys)
13g.23331750T>ACA387508436SACSc.2186-19635A>T (n.2186-19635A>T)
c.12153A>T (p.Arg4051Ser)
c.2185+22035A>T (n.2185+22035A>T)
c.6446-2266A>T (n.6446-2266A>T)
c.2177-2266A>T (n.2177-2266A>T)
c.2292-1798A>T (n.2292-1798A>T)
c.2319-1798A>T (n.2319-1798A>T)
c.2204-2266A>T (n.2204-2266A>T)
n.4543-2266A>T
c.2186-10076A>T (n.2186-10076A>T)
c.2221-2266A>T (n.2221-2266A>T)
c.2186-9106A>T (n.2186-9106A>T)
c.12126A>T (p.Arg4042Ser)
c.2186-2266A>T (n.2186-2266A>T)
c.2432-2266A>T (n.2432-2266A>T)
c.9876A>T (p.Arg3292Ser)
c.1058-2266A>T (n.1058-2266A>T)
c.2130-2266A>T
c.11685A>T (p.Arg3895Ser)
c.12177A>T (p.Arg4059Ser)
c.12144A>T (p.Arg4048Ser)
c.12117A>T (p.Arg4039Ser)
13g.23331750T>CCA483158051SACSc.2186-19635A>G (n.2186-19635A>G)
c.12153A>G (p.Arg4051=)
c.2185+22035A>G (n.2185+22035A>G)
c.6446-2266A>G (n.6446-2266A>G)
c.2177-2266A>G (n.2177-2266A>G)
c.2292-1798A>G (n.2292-1798A>G)
c.2319-1798A>G (n.2319-1798A>G)
c.2204-2266A>G (n.2204-2266A>G)
n.4543-2266A>G
c.2186-10076A>G (n.2186-10076A>G)
c.2221-2266A>G (n.2221-2266A>G)
c.2186-9106A>G (n.2186-9106A>G)
c.12126A>G (p.Arg4042=)
c.2186-2266A>G (n.2186-2266A>G)
c.2432-2266A>G (n.2432-2266A>G)
c.9876A>G (p.Arg3292=)
c.1058-2266A>G (n.1058-2266A>G)
c.2130-2266A>G
c.11685A>G (p.Arg3895=)
c.12177A>G (p.Arg4059=)
c.12144A>G (p.Arg4048=)
c.12117A>G (p.Arg4039=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23331750T>GCA387508437SACSc.2186-19635A>C (n.2186-19635A>C)
c.12153A>C (p.Arg4051Ser)
c.2185+22035A>C (n.2185+22035A>C)
c.6446-2266A>C (n.6446-2266A>C)
c.2177-2266A>C (n.2177-2266A>C)
c.2292-1798A>C (n.2292-1798A>C)
c.2319-1798A>C (n.2319-1798A>C)
c.2204-2266A>C (n.2204-2266A>C)
n.4543-2266A>C
c.2186-10076A>C (n.2186-10076A>C)
c.2221-2266A>C (n.2221-2266A>C)
c.2186-9106A>C (n.2186-9106A>C)
c.12126A>C (p.Arg4042Ser)
c.2186-2266A>C (n.2186-2266A>C)
c.2432-2266A>C (n.2432-2266A>C)
c.9876A>C (p.Arg3292Ser)
c.1058-2266A>C (n.1058-2266A>C)
c.2130-2266A>C
c.11685A>C (p.Arg3895Ser)
c.12177A>C (p.Arg4059Ser)
c.12144A>C (p.Arg4048Ser)
c.12117A>C (p.Arg4039Ser)
13g.23331751C>ACA387508438SACSc.2186-19636G>T (n.2186-19636G>T)
c.12152G>T (p.Arg4051Ile)
c.2185+22034G>T (n.2185+22034G>T)
c.6446-2267G>T (n.6446-2267G>T)
c.2177-2267G>T (n.2177-2267G>T)
c.2292-1799G>T (n.2292-1799G>T)
c.2319-1799G>T (n.2319-1799G>T)
c.2204-2267G>T (n.2204-2267G>T)
n.4543-2267G>T
c.2186-10077G>T (n.2186-10077G>T)
c.2221-2267G>T (n.2221-2267G>T)
c.2186-9107G>T (n.2186-9107G>T)
c.12125G>T (p.Arg4042Ile)
c.2186-2267G>T (n.2186-2267G>T)
c.2432-2267G>T (n.2432-2267G>T)
c.9875G>T (p.Arg3292Ile)
c.1058-2267G>T (n.1058-2267G>T)
c.2130-2267G>T
c.11684G>T (p.Arg3895Ile)
c.12176G>T (p.Arg4059Ile)
c.12143G>T (p.Arg4048Ile)
c.12116G>T (p.Arg4039Ile)
13g.23331751C>GCA387508439SACSc.2186-19636G>C (n.2186-19636G>C)
c.12152G>C (p.Arg4051Thr)
c.2185+22034G>C (n.2185+22034G>C)
c.6446-2267G>C (n.6446-2267G>C)
c.2177-2267G>C (n.2177-2267G>C)
c.2292-1799G>C (n.2292-1799G>C)
c.2319-1799G>C (n.2319-1799G>C)
c.2204-2267G>C (n.2204-2267G>C)
n.4543-2267G>C
c.2186-10077G>C (n.2186-10077G>C)
c.2221-2267G>C (n.2221-2267G>C)
c.2186-9107G>C (n.2186-9107G>C)
c.12125G>C (p.Arg4042Thr)
c.2186-2267G>C (n.2186-2267G>C)
c.2432-2267G>C (n.2432-2267G>C)
c.9875G>C (p.Arg3292Thr)
c.1058-2267G>C (n.1058-2267G>C)
c.2130-2267G>C
c.11684G>C (p.Arg3895Thr)
c.12176G>C (p.Arg4059Thr)
c.12143G>C (p.Arg4048Thr)
c.12116G>C (p.Arg4039Thr)
13g.23331751C>TCA387508440SACSc.2186-19636G>A (n.2186-19636G>A)
c.12152G>A (p.Arg4051Lys)
c.2185+22034G>A (n.2185+22034G>A)
c.6446-2267G>A (n.6446-2267G>A)
c.2177-2267G>A (n.2177-2267G>A)
c.2292-1799G>A (n.2292-1799G>A)
c.2319-1799G>A (n.2319-1799G>A)
c.2204-2267G>A (n.2204-2267G>A)
n.4543-2267G>A
c.2186-10077G>A (n.2186-10077G>A)
c.2221-2267G>A (n.2221-2267G>A)
c.2186-9107G>A (n.2186-9107G>A)
c.12125G>A (p.Arg4042Lys)
c.2186-2267G>A (n.2186-2267G>A)
c.2432-2267G>A (n.2432-2267G>A)
c.9875G>A (p.Arg3292Lys)
c.1058-2267G>A (n.1058-2267G>A)
c.2130-2267G>A
c.11684G>A (p.Arg3895Lys)
c.12176G>A (p.Arg4059Lys)
c.12143G>A (p.Arg4048Lys)
c.12116G>A (p.Arg4039Lys)
 gnomAD v4
13g.23331752T>ACA387508441SACSc.2186-19637A>T (n.2186-19637A>T)
c.12151A>T (p.Arg4051Ter)
c.2185+22033A>T (n.2185+22033A>T)
c.6446-2268A>T (n.6446-2268A>T)
c.2177-2268A>T (n.2177-2268A>T)
c.2292-1800A>T (n.2292-1800A>T)
c.2319-1800A>T (n.2319-1800A>T)
c.2204-2268A>T (n.2204-2268A>T)
n.4543-2268A>T
c.2186-10078A>T (n.2186-10078A>T)
c.2221-2268A>T (n.2221-2268A>T)
c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T)
c.12124A>T (p.Arg4042Ter)
c.2186-2268A>T (n.2186-2268A>T)
c.2432-2268A>T (n.2432-2268A>T)
c.9874A>T (p.Arg3292Ter)
c.1058-2268A>T (n.1058-2268A>T)
c.2130-2268A>T
c.11683A>T (p.Arg3895Ter)
c.12175A>T (p.Arg4059Ter)
c.12142A>T (p.Arg4048Ter)
c.12115A>T (p.Arg4039Ter)
13g.23331752T>CCA387508442SACSc.2186-19637A>G (n.2186-19637A>G)
c.12151A>G (p.Arg4051Gly)
c.2185+22033A>G (n.2185+22033A>G)
c.6446-2268A>G (n.6446-2268A>G)
c.2177-2268A>G (n.2177-2268A>G)
c.2292-1800A>G (n.2292-1800A>G)
c.2319-1800A>G (n.2319-1800A>G)
c.2204-2268A>G (n.2204-2268A>G)
n.4543-2268A>G
c.2186-10078A>G (n.2186-10078A>G)
c.2221-2268A>G (n.2221-2268A>G)
c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G)
c.12124A>G (p.Arg4042Gly)
c.2186-2268A>G (n.2186-2268A>G)
c.2432-2268A>G (n.2432-2268A>G)
c.9874A>G (p.Arg3292Gly)
c.1058-2268A>G (n.1058-2268A>G)
c.2130-2268A>G
c.11683A>G (p.Arg3895Gly)
c.12175A>G (p.Arg4059Gly)
c.12142A>G (p.Arg4048Gly)
c.12115A>G (p.Arg4039Gly)
13g.23331752T>GCA483158057SACSc.2186-19637A>C (n.2186-19637A>C)
c.12151A>C (p.Arg4051=)
c.2185+22033A>C (n.2185+22033A>C)
c.6446-2268A>C (n.6446-2268A>C)
c.2177-2268A>C (n.2177-2268A>C)
c.2292-1800A>C (n.2292-1800A>C)
c.2319-1800A>C (n.2319-1800A>C)
c.2204-2268A>C (n.2204-2268A>C)
n.4543-2268A>C
c.2186-10078A>C (n.2186-10078A>C)
c.2221-2268A>C (n.2221-2268A>C)
c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C)
c.12124A>C (p.Arg4042=)
c.2186-2268A>C (n.2186-2268A>C)
c.2432-2268A>C (n.2432-2268A>C)
c.9874A>C (p.Arg3292=)
c.1058-2268A>C (n.1058-2268A>C)
c.2130-2268A>C
c.11683A>C (p.Arg3895=)
c.12175A>C (p.Arg4059=)
c.12142A>C (p.Arg4048=)
c.12115A>C (p.Arg4039=)
13g.23331753T>ACA483158060SACSc.2186-19638A>T (n.2186-19638A>T)
c.12150A>T (p.Leu4050=)
c.2185+22032A>T (n.2185+22032A>T)
c.6446-2269A>T (n.6446-2269A>T)
c.2177-2269A>T (n.2177-2269A>T)
c.2292-1801A>T (n.2292-1801A>T)
c.2319-1801A>T (n.2319-1801A>T)
c.2204-2269A>T (n.2204-2269A>T)
n.4543-2269A>T
c.2186-10079A>T (n.2186-10079A>T)
c.2221-2269A>T (n.2221-2269A>T)
c.2186-9109A>T (n.2186-9109A>T)
c.12123A>T (p.Leu4041=)
c.2186-2269A>T (n.2186-2269A>T)
c.2432-2269A>T (n.2432-2269A>T)
c.9873A>T (p.Leu3291=)
c.1058-2269A>T (n.1058-2269A>T)
c.2130-2269A>T
c.11682A>T (p.Leu3894=)
c.12174A>T (p.Leu4058=)
c.12141A>T (p.Leu4047=)
c.12114A>T (p.Leu4038=)
13g.23331753T>CCA483158061SACSc.2186-19638A>G (n.2186-19638A>G)
c.12150A>G (p.Leu4050=)
c.2185+22032A>G (n.2185+22032A>G)
c.6446-2269A>G (n.6446-2269A>G)
c.2177-2269A>G (n.2177-2269A>G)
c.2292-1801A>G (n.2292-1801A>G)
c.2319-1801A>G (n.2319-1801A>G)
c.2204-2269A>G (n.2204-2269A>G)
n.4543-2269A>G
c.2186-10079A>G (n.2186-10079A>G)
c.2221-2269A>G (n.2221-2269A>G)
c.2186-9109A>G (n.2186-9109A>G)
c.12123A>G (p.Leu4041=)
c.2186-2269A>G (n.2186-2269A>G)
c.2432-2269A>G (n.2432-2269A>G)
c.9873A>G (p.Leu3291=)
c.1058-2269A>G (n.1058-2269A>G)
c.2130-2269A>G
c.11682A>G (p.Leu3894=)
c.12174A>G (p.Leu4058=)
c.12141A>G (p.Leu4047=)
c.12114A>G (p.Leu4038=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331753T>GCA483158062SACSc.2186-19638A>C (n.2186-19638A>C)
c.12150A>C (p.Leu4050=)
c.2185+22032A>C (n.2185+22032A>C)
c.6446-2269A>C (n.6446-2269A>C)
c.2177-2269A>C (n.2177-2269A>C)
c.2292-1801A>C (n.2292-1801A>C)
c.2319-1801A>C (n.2319-1801A>C)
c.2204-2269A>C (n.2204-2269A>C)
n.4543-2269A>C
c.2186-10079A>C (n.2186-10079A>C)
c.2221-2269A>C (n.2221-2269A>C)
c.2186-9109A>C (n.2186-9109A>C)
c.12123A>C (p.Leu4041=)
c.2186-2269A>C (n.2186-2269A>C)
c.2432-2269A>C (n.2432-2269A>C)
c.9873A>C (p.Leu3291=)
c.1058-2269A>C (n.1058-2269A>C)
c.2130-2269A>C
c.11682A>C (p.Leu3894=)
c.12174A>C (p.Leu4058=)
c.12141A>C (p.Leu4047=)
c.12114A>C (p.Leu4038=)
13g.23331753T=CA2078630197SACSc.2186-19638A= (n.2186-19638A=)
c.12150A= (p.Leu4050=)
c.2185+22032A= (n.2185+22032A=)
c.6446-2269A= (n.6446-2269A=)
c.2177-2269A= (n.2177-2269A=)
c.2292-1801A= (n.2292-1801A=)
c.2319-1801A= (n.2319-1801A=)
c.2204-2269A= (n.2204-2269A=)
n.4543-2269A=
c.2186-10079A= (n.2186-10079A=)
c.2221-2269A= (n.2221-2269A=)
c.2186-9109A= (n.2186-9109A=)
c.12123A= (p.Leu4041=)
c.2186-2269A= (n.2186-2269A=)
c.2432-2269A= (n.2432-2269A=)
c.9873A= (p.Leu3291=)
c.1058-2269A= (n.1058-2269A=)
c.2130-2269A=
c.11682A= (p.Leu3894=)
c.12174A= (p.Leu4058=)
c.12141A= (p.Leu4047=)
c.12114A= (p.Leu4038=)
13g.23331754A>CCA387508443SACSc.2186-19639T>G (n.2186-19639T>G)
c.12149T>G (p.Leu4050Arg)
c.2185+22031T>G (n.2185+22031T>G)
c.6446-2270T>G (n.6446-2270T>G)
c.2177-2270T>G (n.2177-2270T>G)
c.2292-1802T>G (n.2292-1802T>G)
c.2319-1802T>G (n.2319-1802T>G)
c.2204-2270T>G (n.2204-2270T>G)
n.4543-2270T>G
c.2186-10080T>G (n.2186-10080T>G)
c.2221-2270T>G (n.2221-2270T>G)
c.2186-9110T>G (n.2186-9110T>G)
c.12122T>G (p.Leu4041Arg)
c.2186-2270T>G (n.2186-2270T>G)
c.2432-2270T>G (n.2432-2270T>G)
c.9872T>G (p.Leu3291Arg)
c.1058-2270T>G (n.1058-2270T>G)
c.2130-2270T>G
c.11681T>G (p.Leu3894Arg)
c.12173T>G (p.Leu4058Arg)
c.12140T>G (p.Leu4047Arg)
c.12113T>G (p.Leu4038Arg)
13g.23331754A>GCA387508444SACSc.2186-19639T>C (n.2186-19639T>C)
c.12149T>C (p.Leu4050Pro)
c.2185+22031T>C (n.2185+22031T>C)
c.6446-2270T>C (n.6446-2270T>C)
c.2177-2270T>C (n.2177-2270T>C)
c.2292-1802T>C (n.2292-1802T>C)
c.2319-1802T>C (n.2319-1802T>C)
c.2204-2270T>C (n.2204-2270T>C)
n.4543-2270T>C
c.2186-10080T>C (n.2186-10080T>C)
c.2221-2270T>C (n.2221-2270T>C)
c.2186-9110T>C (n.2186-9110T>C)
c.12122T>C (p.Leu4041Pro)
c.2186-2270T>C (n.2186-2270T>C)
c.2432-2270T>C (n.2432-2270T>C)
c.9872T>C (p.Leu3291Pro)
c.1058-2270T>C (n.1058-2270T>C)
c.2130-2270T>C
c.11681T>C (p.Leu3894Pro)
c.12173T>C (p.Leu4058Pro)
c.12140T>C (p.Leu4047Pro)
c.12113T>C (p.Leu4038Pro)
13g.23331754A>TCA387508445SACSc.2186-19639T>A (n.2186-19639T>A)
c.12149T>A (p.Leu4050Gln)
c.2185+22031T>A (n.2185+22031T>A)
c.6446-2270T>A (n.6446-2270T>A)
c.2177-2270T>A (n.2177-2270T>A)
c.2292-1802T>A (n.2292-1802T>A)
c.2319-1802T>A (n.2319-1802T>A)
c.2204-2270T>A (n.2204-2270T>A)
n.4543-2270T>A
c.2186-10080T>A (n.2186-10080T>A)
c.2221-2270T>A (n.2221-2270T>A)
c.2186-9110T>A (n.2186-9110T>A)
c.12122T>A (p.Leu4041Gln)
c.2186-2270T>A (n.2186-2270T>A)
c.2432-2270T>A (n.2432-2270T>A)
c.9872T>A (p.Leu3291Gln)
c.1058-2270T>A (n.1058-2270T>A)
c.2130-2270T>A
c.11681T>A (p.Leu3894Gln)
c.12173T>A (p.Leu4058Gln)
c.12140T>A (p.Leu4047Gln)
c.12113T>A (p.Leu4038Gln)
13g.23331755G>ACA483158064SACSc.2186-19640C>T (n.2186-19640C>T)
c.12148C>T (p.Leu4050=)
c.2185+22030C>T (n.2185+22030C>T)
c.6446-2271C>T (n.6446-2271C>T)
c.2177-2271C>T (n.2177-2271C>T)
c.2292-1803C>T (n.2292-1803C>T)
c.2319-1803C>T (n.2319-1803C>T)
c.2204-2271C>T (n.2204-2271C>T)
n.4543-2271C>T
c.2186-10081C>T (n.2186-10081C>T)
c.2221-2271C>T (n.2221-2271C>T)
c.2186-9111C>T (n.2186-9111C>T)
c.12121C>T (p.Leu4041=)
c.2186-2271C>T (n.2186-2271C>T)
c.2432-2271C>T (n.2432-2271C>T)
c.9871C>T (p.Leu3291=)
c.1058-2271C>T (n.1058-2271C>T)
c.2130-2271C>T
c.11680C>T (p.Leu3894=)
c.12172C>T (p.Leu4058=)
c.12139C>T (p.Leu4047=)
c.12112C>T (p.Leu4038=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23331755G>CCA387508446SACSc.2186-19640C>G (n.2186-19640C>G)
c.12148C>G (p.Leu4050Val)
c.2185+22030C>G (n.2185+22030C>G)
c.6446-2271C>G (n.6446-2271C>G)
c.2177-2271C>G (n.2177-2271C>G)
c.2292-1803C>G (n.2292-1803C>G)
c.2319-1803C>G (n.2319-1803C>G)
c.2204-2271C>G (n.2204-2271C>G)
n.4543-2271C>G
c.2186-10081C>G (n.2186-10081C>G)
c.2221-2271C>G (n.2221-2271C>G)
c.2186-9111C>G (n.2186-9111C>G)
c.12121C>G (p.Leu4041Val)
c.2186-2271C>G (n.2186-2271C>G)
c.2432-2271C>G (n.2432-2271C>G)
c.9871C>G (p.Leu3291Val)
c.1058-2271C>G (n.1058-2271C>G)
c.2130-2271C>G
c.11680C>G (p.Leu3894Val)
c.12172C>G (p.Leu4058Val)
c.12139C>G (p.Leu4047Val)
c.12112C>G (p.Leu4038Val)
13g.23331755G>TCA387508447SACSc.2186-19640C>A (n.2186-19640C>A)
c.12148C>A (p.Leu4050Ile)
c.2185+22030C>A (n.2185+22030C>A)
c.6446-2271C>A (n.6446-2271C>A)
c.2177-2271C>A (n.2177-2271C>A)
c.2292-1803C>A (n.2292-1803C>A)
c.2319-1803C>A (n.2319-1803C>A)
c.2204-2271C>A (n.2204-2271C>A)
n.4543-2271C>A
c.2186-10081C>A (n.2186-10081C>A)
c.2221-2271C>A (n.2221-2271C>A)
c.2186-9111C>A (n.2186-9111C>A)
c.12121C>A (p.Leu4041Ile)
c.2186-2271C>A (n.2186-2271C>A)
c.2432-2271C>A (n.2432-2271C>A)
c.9871C>A (p.Leu3291Ile)
c.1058-2271C>A (n.1058-2271C>A)
c.2130-2271C>A
c.11680C>A (p.Leu3894Ile)
c.12172C>A (p.Leu4058Ile)
c.12139C>A (p.Leu4047Ile)
c.12112C>A (p.Leu4038Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331756G>ACA483158069SACSc.2186-19641C>T (n.2186-19641C>T)
c.12147C>T (p.Ala4049=)
c.2185+22029C>T (n.2185+22029C>T)
c.6446-2272C>T (n.6446-2272C>T)
c.2177-2272C>T (n.2177-2272C>T)
c.2292-1804C>T (n.2292-1804C>T)
c.2319-1804C>T (n.2319-1804C>T)
c.2204-2272C>T (n.2204-2272C>T)
n.4543-2272C>T
c.2186-10082C>T (n.2186-10082C>T)
c.2221-2272C>T (n.2221-2272C>T)
c.2186-9112C>T (n.2186-9112C>T)
c.12120C>T (p.Ala4040=)
c.2186-2272C>T (n.2186-2272C>T)
c.2432-2272C>T (n.2432-2272C>T)
c.9870C>T (p.Ala3290=)
c.1058-2272C>T (n.1058-2272C>T)
c.2130-2272C>T
c.11679C>T (p.Ala3893=)
c.12171C>T (p.Ala4057=)
c.12138C>T (p.Ala4046=)
c.12111C>T (p.Ala4037=)
13g.23331756G>CCA483158070SACSc.2186-19641C>G (n.2186-19641C>G)
c.12147C>G (p.Ala4049=)
c.2185+22029C>G (n.2185+22029C>G)
c.6446-2272C>G (n.6446-2272C>G)
c.2177-2272C>G (n.2177-2272C>G)
c.2292-1804C>G (n.2292-1804C>G)
c.2319-1804C>G (n.2319-1804C>G)
c.2204-2272C>G (n.2204-2272C>G)
n.4543-2272C>G
c.2186-10082C>G (n.2186-10082C>G)
c.2221-2272C>G (n.2221-2272C>G)
c.2186-9112C>G (n.2186-9112C>G)
c.12120C>G (p.Ala4040=)
c.2186-2272C>G (n.2186-2272C>G)
c.2432-2272C>G (n.2432-2272C>G)
c.9870C>G (p.Ala3290=)
c.1058-2272C>G (n.1058-2272C>G)
c.2130-2272C>G
c.11679C>G (p.Ala3893=)
c.12171C>G (p.Ala4057=)
c.12138C>G (p.Ala4046=)
c.12111C>G (p.Ala4037=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331756G=CA2078630201SACSc.2186-19641C= (n.2186-19641C=)
c.12147C= (p.Ala4049=)
c.2185+22029C= (n.2185+22029C=)
c.6446-2272C= (n.6446-2272C=)
c.2177-2272C= (n.2177-2272C=)
c.2292-1804C= (n.2292-1804C=)
c.2319-1804C= (n.2319-1804C=)
c.2204-2272C= (n.2204-2272C=)
n.4543-2272C=
c.2186-10082C= (n.2186-10082C=)
c.2221-2272C= (n.2221-2272C=)
c.2186-9112C= (n.2186-9112C=)
c.12120C= (p.Ala4040=)
c.2186-2272C= (n.2186-2272C=)
c.2432-2272C= (n.2432-2272C=)
c.9870C= (p.Ala3290=)
c.1058-2272C= (n.1058-2272C=)
c.2130-2272C=
c.11679C= (p.Ala3893=)
c.12171C= (p.Ala4057=)
c.12138C= (p.Ala4046=)
c.12111C= (p.Ala4037=)
13g.23331756G>TCA483158072SACSc.2186-19641C>A (n.2186-19641C>A)
c.12147C>A (p.Ala4049=)
c.2185+22029C>A (n.2185+22029C>A)
c.6446-2272C>A (n.6446-2272C>A)
c.2177-2272C>A (n.2177-2272C>A)
c.2292-1804C>A (n.2292-1804C>A)
c.2319-1804C>A (n.2319-1804C>A)
c.2204-2272C>A (n.2204-2272C>A)
n.4543-2272C>A
c.2186-10082C>A (n.2186-10082C>A)
c.2221-2272C>A (n.2221-2272C>A)
c.2186-9112C>A (n.2186-9112C>A)
c.12120C>A (p.Ala4040=)
c.2186-2272C>A (n.2186-2272C>A)
c.2432-2272C>A (n.2432-2272C>A)
c.9870C>A (p.Ala3290=)
c.1058-2272C>A (n.1058-2272C>A)
c.2130-2272C>A
c.11679C>A (p.Ala3893=)
c.12171C>A (p.Ala4057=)
c.12138C>A (p.Ala4046=)
c.12111C>A (p.Ala4037=)
13g.23331757G>ACA387508448SACSc.2186-19642C>T (n.2186-19642C>T)
c.12146C>T (p.Ala4049Val)
c.2185+22028C>T (n.2185+22028C>T)
c.6446-2273C>T (n.6446-2273C>T)
c.2177-2273C>T (n.2177-2273C>T)
c.2292-1805C>T (n.2292-1805C>T)
c.2319-1805C>T (n.2319-1805C>T)
c.2204-2273C>T (n.2204-2273C>T)
n.4543-2273C>T
c.2186-10083C>T (n.2186-10083C>T)
c.2221-2273C>T (n.2221-2273C>T)
c.2186-9113C>T (n.2186-9113C>T)
c.12119C>T (p.Ala4040Val)
c.2186-2273C>T (n.2186-2273C>T)
c.2432-2273C>T (n.2432-2273C>T)
c.9869C>T (p.Ala3290Val)
c.1058-2273C>T (n.1058-2273C>T)
c.2130-2273C>T
c.11678C>T (p.Ala3893Val)
c.12170C>T (p.Ala4057Val)
c.12137C>T (p.Ala4046Val)
c.12110C>T (p.Ala4037Val)
13g.23331757G>CCA387508450SACSc.2186-19642C>G (n.2186-19642C>G)
c.12146C>G (p.Ala4049Gly)
c.2185+22028C>G (n.2185+22028C>G)
c.6446-2273C>G (n.6446-2273C>G)
c.2177-2273C>G (n.2177-2273C>G)
c.2292-1805C>G (n.2292-1805C>G)
c.2319-1805C>G (n.2319-1805C>G)
c.2204-2273C>G (n.2204-2273C>G)
n.4543-2273C>G
c.2186-10083C>G (n.2186-10083C>G)
c.2221-2273C>G (n.2221-2273C>G)
c.2186-9113C>G (n.2186-9113C>G)
c.12119C>G (p.Ala4040Gly)
c.2186-2273C>G (n.2186-2273C>G)
c.2432-2273C>G (n.2432-2273C>G)
c.9869C>G (p.Ala3290Gly)
c.1058-2273C>G (n.1058-2273C>G)
c.2130-2273C>G
c.11678C>G (p.Ala3893Gly)
c.12170C>G (p.Ala4057Gly)
c.12137C>G (p.Ala4046Gly)
c.12110C>G (p.Ala4037Gly)
13g.23331757G>TCA387508449SACSc.2186-19642C>A (n.2186-19642C>A)
c.12146C>A (p.Ala4049Asp)
c.2185+22028C>A (n.2185+22028C>A)
c.6446-2273C>A (n.6446-2273C>A)
c.2177-2273C>A (n.2177-2273C>A)
c.2292-1805C>A (n.2292-1805C>A)
c.2319-1805C>A (n.2319-1805C>A)
c.2204-2273C>A (n.2204-2273C>A)
n.4543-2273C>A
c.2186-10083C>A (n.2186-10083C>A)
c.2221-2273C>A (n.2221-2273C>A)
c.2186-9113C>A (n.2186-9113C>A)
c.12119C>A (p.Ala4040Asp)
c.2186-2273C>A (n.2186-2273C>A)
c.2432-2273C>A (n.2432-2273C>A)
c.9869C>A (p.Ala3290Asp)
c.1058-2273C>A (n.1058-2273C>A)
c.2130-2273C>A
c.11678C>A (p.Ala3893Asp)
c.12170C>A (p.Ala4057Asp)
c.12137C>A (p.Ala4046Asp)
c.12110C>A (p.Ala4037Asp)
13g.23331758C>ACA387508451SACSc.2186-19643G>T (n.2186-19643G>T)
c.12145G>T (p.Ala4049Ser)
c.2185+22027G>T (n.2185+22027G>T)
c.6446-2274G>T (n.6446-2274G>T)
c.2177-2274G>T (n.2177-2274G>T)
c.2292-1806G>T (n.2292-1806G>T)
c.2319-1806G>T (n.2319-1806G>T)
c.2204-2274G>T (n.2204-2274G>T)
n.4543-2274G>T
c.2186-10084G>T (n.2186-10084G>T)
c.2221-2274G>T (n.2221-2274G>T)
c.2186-9114G>T (n.2186-9114G>T)
c.12118G>T (p.Ala4040Ser)
c.2186-2274G>T (n.2186-2274G>T)
c.2432-2274G>T (n.2432-2274G>T)
c.9868G>T (p.Ala3290Ser)
c.1058-2274G>T (n.1058-2274G>T)
c.2130-2274G>T
c.11677G>T (p.Ala3893Ser)
c.12169G>T (p.Ala4057Ser)
c.12136G>T (p.Ala4046Ser)
c.12109G>T (p.Ala4037Ser)
13g.23331758C>GCA387508452SACSc.2186-19643G>C (n.2186-19643G>C)
c.12145G>C (p.Ala4049Pro)
c.2185+22027G>C (n.2185+22027G>C)
c.6446-2274G>C (n.6446-2274G>C)
c.2177-2274G>C (n.2177-2274G>C)
c.2292-1806G>C (n.2292-1806G>C)
c.2319-1806G>C (n.2319-1806G>C)
c.2204-2274G>C (n.2204-2274G>C)
n.4543-2274G>C
c.2186-10084G>C (n.2186-10084G>C)
c.2221-2274G>C (n.2221-2274G>C)
c.2186-9114G>C (n.2186-9114G>C)
c.12118G>C (p.Ala4040Pro)
c.2186-2274G>C (n.2186-2274G>C)
c.2432-2274G>C (n.2432-2274G>C)
c.9868G>C (p.Ala3290Pro)
c.1058-2274G>C (n.1058-2274G>C)
c.2130-2274G>C
c.11677G>C (p.Ala3893Pro)
c.12169G>C (p.Ala4057Pro)
c.12136G>C (p.Ala4046Pro)
c.12109G>C (p.Ala4037Pro)
13g.23331758C>TCA387508453SACSc.2186-19643G>A (n.2186-19643G>A)
c.12145G>A (p.Ala4049Thr)
c.2185+22027G>A (n.2185+22027G>A)
c.6446-2274G>A (n.6446-2274G>A)
c.2177-2274G>A (n.2177-2274G>A)
c.2292-1806G>A (n.2292-1806G>A)
c.2319-1806G>A (n.2319-1806G>A)
c.2204-2274G>A (n.2204-2274G>A)
n.4543-2274G>A
c.2186-10084G>A (n.2186-10084G>A)
c.2221-2274G>A (n.2221-2274G>A)
c.2186-9114G>A (n.2186-9114G>A)
c.12118G>A (p.Ala4040Thr)
c.2186-2274G>A (n.2186-2274G>A)
c.2432-2274G>A (n.2432-2274G>A)
c.9868G>A (p.Ala3290Thr)
c.1058-2274G>A (n.1058-2274G>A)
c.2130-2274G>A
c.11677G>A (p.Ala3893Thr)
c.12169G>A (p.Ala4057Thr)
c.12136G>A (p.Ala4046Thr)
c.12109G>A (p.Ala4037Thr)
13g.23331759T>ACA387508454SACSc.2186-19644A>T (n.2186-19644A>T)
c.12144A>T (p.Lys4048Asn)
c.2185+22026A>T (n.2185+22026A>T)
c.6446-2275A>T (n.6446-2275A>T)
c.2177-2275A>T (n.2177-2275A>T)
c.2292-1807A>T (n.2292-1807A>T)
c.2319-1807A>T (n.2319-1807A>T)
c.2204-2275A>T (n.2204-2275A>T)
n.4543-2275A>T
c.2186-10085A>T (n.2186-10085A>T)
c.2221-2275A>T (n.2221-2275A>T)
c.2186-9115A>T (n.2186-9115A>T)
c.12117A>T (p.Lys4039Asn)
c.2186-2275A>T (n.2186-2275A>T)
c.2432-2275A>T (n.2432-2275A>T)
c.9867A>T (p.Lys3289Asn)
c.1058-2275A>T (n.1058-2275A>T)
c.2130-2275A>T
c.11676A>T (p.Lys3892Asn)
c.12168A>T (p.Lys4056Asn)
c.12135A>T (p.Lys4045Asn)
c.12108A>T (p.Lys4036Asn)
13g.23331759T>CCA483158078SACSc.2186-19644A>G (n.2186-19644A>G)
c.12144A>G (p.Lys4048=)
c.2185+22026A>G (n.2185+22026A>G)
c.6446-2275A>G (n.6446-2275A>G)
c.2177-2275A>G (n.2177-2275A>G)
c.2292-1807A>G (n.2292-1807A>G)
c.2319-1807A>G (n.2319-1807A>G)
c.2204-2275A>G (n.2204-2275A>G)
n.4543-2275A>G
c.2186-10085A>G (n.2186-10085A>G)
c.2221-2275A>G (n.2221-2275A>G)
c.2186-9115A>G (n.2186-9115A>G)
c.12117A>G (p.Lys4039=)
c.2186-2275A>G (n.2186-2275A>G)
c.2432-2275A>G (n.2432-2275A>G)
c.9867A>G (p.Lys3289=)
c.1058-2275A>G (n.1058-2275A>G)
c.2130-2275A>G
c.11676A>G (p.Lys3892=)
c.12168A>G (p.Lys4056=)
c.12135A>G (p.Lys4045=)
c.12108A>G (p.Lys4036=)
13g.23331759T>GCA387508455SACSc.2186-19644A>C (n.2186-19644A>C)
c.12144A>C (p.Lys4048Asn)
c.2185+22026A>C (n.2185+22026A>C)
c.6446-2275A>C (n.6446-2275A>C)
c.2177-2275A>C (n.2177-2275A>C)
c.2292-1807A>C (n.2292-1807A>C)
c.2319-1807A>C (n.2319-1807A>C)
c.2204-2275A>C (n.2204-2275A>C)
n.4543-2275A>C
c.2186-10085A>C (n.2186-10085A>C)
c.2221-2275A>C (n.2221-2275A>C)
c.2186-9115A>C (n.2186-9115A>C)
c.12117A>C (p.Lys4039Asn)
c.2186-2275A>C (n.2186-2275A>C)
c.2432-2275A>C (n.2432-2275A>C)
c.9867A>C (p.Lys3289Asn)
c.1058-2275A>C (n.1058-2275A>C)
c.2130-2275A>C
c.11676A>C (p.Lys3892Asn)
c.12168A>C (p.Lys4056Asn)
c.12135A>C (p.Lys4045Asn)
c.12108A>C (p.Lys4036Asn)
13g.23331760T>ACA387508456SACSc.2186-19645A>T (n.2186-19645A>T)
c.12143A>T (p.Lys4048Ile)
c.2185+22025A>T (n.2185+22025A>T)
c.6446-2276A>T (n.6446-2276A>T)
c.2177-2276A>T (n.2177-2276A>T)
c.2292-1808A>T (n.2292-1808A>T)
c.2319-1808A>T (n.2319-1808A>T)
c.2204-2276A>T (n.2204-2276A>T)
n.4543-2276A>T
c.2186-10086A>T (n.2186-10086A>T)
c.2221-2276A>T (n.2221-2276A>T)
c.2186-9116A>T (n.2186-9116A>T)
c.12116A>T (p.Lys4039Ile)
c.2186-2276A>T (n.2186-2276A>T)
c.2432-2276A>T (n.2432-2276A>T)
c.9866A>T (p.Lys3289Ile)
c.1058-2276A>T (n.1058-2276A>T)
c.2130-2276A>T
c.11675A>T (p.Lys3892Ile)
c.12167A>T (p.Lys4056Ile)
c.12134A>T (p.Lys4045Ile)
c.12107A>T (p.Lys4036Ile)
13g.23331760T>CCA387508457SACSc.2186-19645A>G (n.2186-19645A>G)
c.12143A>G (p.Lys4048Arg)
c.2185+22025A>G (n.2185+22025A>G)
c.6446-2276A>G (n.6446-2276A>G)
c.2177-2276A>G (n.2177-2276A>G)
c.2292-1808A>G (n.2292-1808A>G)
c.2319-1808A>G (n.2319-1808A>G)
c.2204-2276A>G (n.2204-2276A>G)
n.4543-2276A>G
c.2186-10086A>G (n.2186-10086A>G)
c.2221-2276A>G (n.2221-2276A>G)
c.2186-9116A>G (n.2186-9116A>G)
c.12116A>G (p.Lys4039Arg)
c.2186-2276A>G (n.2186-2276A>G)
c.2432-2276A>G (n.2432-2276A>G)
c.9866A>G (p.Lys3289Arg)
c.1058-2276A>G (n.1058-2276A>G)
c.2130-2276A>G
c.11675A>G (p.Lys3892Arg)
c.12167A>G (p.Lys4056Arg)
c.12134A>G (p.Lys4045Arg)
c.12107A>G (p.Lys4036Arg)
 gnomAD v4
13g.23331760T>GCA387508458SACSc.2186-19645A>C (n.2186-19645A>C)
c.12143A>C (p.Lys4048Thr)
c.2185+22025A>C (n.2185+22025A>C)
c.6446-2276A>C (n.6446-2276A>C)
c.2177-2276A>C (n.2177-2276A>C)
c.2292-1808A>C (n.2292-1808A>C)
c.2319-1808A>C (n.2319-1808A>C)
c.2204-2276A>C (n.2204-2276A>C)
n.4543-2276A>C
c.2186-10086A>C (n.2186-10086A>C)
c.2221-2276A>C (n.2221-2276A>C)
c.2186-9116A>C (n.2186-9116A>C)
c.12116A>C (p.Lys4039Thr)
c.2186-2276A>C (n.2186-2276A>C)
c.2432-2276A>C (n.2432-2276A>C)
c.9866A>C (p.Lys3289Thr)
c.1058-2276A>C (n.1058-2276A>C)
c.2130-2276A>C
c.11675A>C (p.Lys3892Thr)
c.12167A>C (p.Lys4056Thr)
c.12134A>C (p.Lys4045Thr)
c.12107A>C (p.Lys4036Thr)
13g.23331761T>ACA387508459SACSc.2186-19646A>T (n.2186-19646A>T)
c.12142A>T (p.Lys4048Ter)
c.2185+22024A>T (n.2185+22024A>T)
c.6446-2277A>T (n.6446-2277A>T)
c.2177-2277A>T (n.2177-2277A>T)
c.2292-1809A>T (n.2292-1809A>T)
c.2319-1809A>T (n.2319-1809A>T)
c.2204-2277A>T (n.2204-2277A>T)
n.4543-2277A>T
c.2186-10087A>T (n.2186-10087A>T)
c.2221-2277A>T (n.2221-2277A>T)
c.2186-9117A>T (n.2186-9117A>T)
c.12115A>T (p.Lys4039Ter)
c.2186-2277A>T (n.2186-2277A>T)
c.2432-2277A>T (n.2432-2277A>T)
c.9865A>T (p.Lys3289Ter)
c.1058-2277A>T (n.1058-2277A>T)
c.2130-2277A>T
c.11674A>T (p.Lys3892Ter)
c.12166A>T (p.Lys4056Ter)
c.12133A>T (p.Lys4045Ter)
c.12106A>T (p.Lys4036Ter)
13g.23331761T>CCA387508460SACSc.2186-19646A>G (n.2186-19646A>G)
c.12142A>G (p.Lys4048Glu)
c.2185+22024A>G (n.2185+22024A>G)
c.6446-2277A>G (n.6446-2277A>G)
c.2177-2277A>G (n.2177-2277A>G)
c.2292-1809A>G (n.2292-1809A>G)
c.2319-1809A>G (n.2319-1809A>G)
c.2204-2277A>G (n.2204-2277A>G)
n.4543-2277A>G
c.2186-10087A>G (n.2186-10087A>G)
c.2221-2277A>G (n.2221-2277A>G)
c.2186-9117A>G (n.2186-9117A>G)
c.12115A>G (p.Lys4039Glu)
c.2186-2277A>G (n.2186-2277A>G)
c.2432-2277A>G (n.2432-2277A>G)
c.9865A>G (p.Lys3289Glu)
c.1058-2277A>G (n.1058-2277A>G)
c.2130-2277A>G
c.11674A>G (p.Lys3892Glu)
c.12166A>G (p.Lys4056Glu)
c.12133A>G (p.Lys4045Glu)
c.12106A>G (p.Lys4036Glu)
13g.23331761T>GCA387508461SACSc.2186-19646A>C (n.2186-19646A>C)
c.12142A>C (p.Lys4048Gln)
c.2185+22024A>C (n.2185+22024A>C)
c.6446-2277A>C (n.6446-2277A>C)
c.2177-2277A>C (n.2177-2277A>C)
c.2292-1809A>C (n.2292-1809A>C)
c.2319-1809A>C (n.2319-1809A>C)
c.2204-2277A>C (n.2204-2277A>C)
n.4543-2277A>C
c.2186-10087A>C (n.2186-10087A>C)
c.2221-2277A>C (n.2221-2277A>C)
c.2186-9117A>C (n.2186-9117A>C)
c.12115A>C (p.Lys4039Gln)
c.2186-2277A>C (n.2186-2277A>C)
c.2432-2277A>C (n.2432-2277A>C)
c.9865A>C (p.Lys3289Gln)
c.1058-2277A>C (n.1058-2277A>C)
c.2130-2277A>C
c.11674A>C (p.Lys3892Gln)
c.12166A>C (p.Lys4056Gln)
c.12133A>C (p.Lys4045Gln)
c.12106A>C (p.Lys4036Gln)
13g.23331762G>ACA246650925SACSc.2186-19647C>T (n.2186-19647C>T)
c.12141C>T (p.Cys4047=)
c.2185+22023C>T (n.2185+22023C>T)
c.6446-2278C>T (n.6446-2278C>T)
c.2177-2278C>T (n.2177-2278C>T)
c.2292-1810C>T (n.2292-1810C>T)
c.2319-1810C>T (n.2319-1810C>T)
c.2204-2278C>T (n.2204-2278C>T)
n.4543-2278C>T
c.2186-10088C>T (n.2186-10088C>T)
c.2221-2278C>T (n.2221-2278C>T)
c.2186-9118C>T (n.2186-9118C>T)
c.12114C>T (p.Cys4038=)
c.2186-2278C>T (n.2186-2278C>T)
c.2432-2278C>T (n.2432-2278C>T)
c.9864C>T (p.Cys3288=)
c.1058-2278C>T (n.1058-2278C>T)
c.2130-2278C>T
c.11673C>T (p.Cys3891=)
c.12165C>T (p.Cys4055=)
c.12132C>T (p.Cys4044=)
c.12105C>T (p.Cys4035=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331762G>CCA387508463SACSc.2186-19647C>G (n.2186-19647C>G)
c.12141C>G (p.Cys4047Trp)
c.2185+22023C>G (n.2185+22023C>G)
c.6446-2278C>G (n.6446-2278C>G)
c.2177-2278C>G (n.2177-2278C>G)
c.2292-1810C>G (n.2292-1810C>G)
c.2319-1810C>G (n.2319-1810C>G)
c.2204-2278C>G (n.2204-2278C>G)
n.4543-2278C>G
c.2186-10088C>G (n.2186-10088C>G)
c.2221-2278C>G (n.2221-2278C>G)
c.2186-9118C>G (n.2186-9118C>G)
c.12114C>G (p.Cys4038Trp)
c.2186-2278C>G (n.2186-2278C>G)
c.2432-2278C>G (n.2432-2278C>G)
c.9864C>G (p.Cys3288Trp)
c.1058-2278C>G (n.1058-2278C>G)
c.2130-2278C>G
c.11673C>G (p.Cys3891Trp)
c.12165C>G (p.Cys4055Trp)
c.12132C>G (p.Cys4044Trp)
c.12105C>G (p.Cys4035Trp)
13g.23331762G=CA2078630204SACSc.2186-19647C= (n.2186-19647C=)
c.12141C= (p.Cys4047=)
c.2185+22023C= (n.2185+22023C=)
c.6446-2278C= (n.6446-2278C=)
c.2177-2278C= (n.2177-2278C=)
c.2292-1810C= (n.2292-1810C=)
c.2319-1810C= (n.2319-1810C=)
c.2204-2278C= (n.2204-2278C=)
n.4543-2278C=
c.2186-10088C= (n.2186-10088C=)
c.2221-2278C= (n.2221-2278C=)
c.2186-9118C= (n.2186-9118C=)
c.12114C= (p.Cys4038=)
c.2186-2278C= (n.2186-2278C=)
c.2432-2278C= (n.2432-2278C=)
c.9864C= (p.Cys3288=)
c.1058-2278C= (n.1058-2278C=)
c.2130-2278C=
c.11673C= (p.Cys3891=)
c.12165C= (p.Cys4055=)
c.12132C= (p.Cys4044=)
c.12105C= (p.Cys4035=)
13g.23331762G>TCA387508462SACSc.2186-19647C>A (n.2186-19647C>A)
c.12141C>A (p.Cys4047Ter)
c.2185+22023C>A (n.2185+22023C>A)
c.6446-2278C>A (n.6446-2278C>A)
c.2177-2278C>A (n.2177-2278C>A)
c.2292-1810C>A (n.2292-1810C>A)
c.2319-1810C>A (n.2319-1810C>A)
c.2204-2278C>A (n.2204-2278C>A)
n.4543-2278C>A
c.2186-10088C>A (n.2186-10088C>A)
c.2221-2278C>A (n.2221-2278C>A)
c.2186-9118C>A (n.2186-9118C>A)
c.12114C>A (p.Cys4038Ter)
c.2186-2278C>A (n.2186-2278C>A)
c.2432-2278C>A (n.2432-2278C>A)
c.9864C>A (p.Cys3288Ter)
c.1058-2278C>A (n.1058-2278C>A)
c.2130-2278C>A
c.11673C>A (p.Cys3891Ter)
c.12165C>A (p.Cys4055Ter)
c.12132C>A (p.Cys4044Ter)
c.12105C>A (p.Cys4035Ter)
13g.23331763C>ACA387508464SACSc.2186-19648G>T (n.2186-19648G>T)
c.12140G>T (p.Cys4047Phe)
c.2185+22022G>T (n.2185+22022G>T)
c.6446-2279G>T (n.6446-2279G>T)
c.2177-2279G>T (n.2177-2279G>T)
c.2292-1811G>T (n.2292-1811G>T)
c.2319-1811G>T (n.2319-1811G>T)
c.2204-2279G>T (n.2204-2279G>T)
n.4543-2279G>T
c.2186-10089G>T (n.2186-10089G>T)
c.2221-2279G>T (n.2221-2279G>T)
c.2186-9119G>T (n.2186-9119G>T)
c.12113G>T (p.Cys4038Phe)
c.2186-2279G>T (n.2186-2279G>T)
c.2432-2279G>T (n.2432-2279G>T)
c.9863G>T (p.Cys3288Phe)
c.1058-2279G>T (n.1058-2279G>T)
c.2130-2279G>T
c.11672G>T (p.Cys3891Phe)
c.12164G>T (p.Cys4055Phe)
c.12131G>T (p.Cys4044Phe)
c.12104G>T (p.Cys4035Phe)
13g.23331763C>GCA387508465SACSc.2186-19648G>C (n.2186-19648G>C)
c.12140G>C (p.Cys4047Ser)
c.2185+22022G>C (n.2185+22022G>C)
c.6446-2279G>C (n.6446-2279G>C)
c.2177-2279G>C (n.2177-2279G>C)
c.2292-1811G>C (n.2292-1811G>C)
c.2319-1811G>C (n.2319-1811G>C)
c.2204-2279G>C (n.2204-2279G>C)
n.4543-2279G>C
c.2186-10089G>C (n.2186-10089G>C)
c.2221-2279G>C (n.2221-2279G>C)
c.2186-9119G>C (n.2186-9119G>C)
c.12113G>C (p.Cys4038Ser)
c.2186-2279G>C (n.2186-2279G>C)
c.2432-2279G>C (n.2432-2279G>C)
c.9863G>C (p.Cys3288Ser)
c.1058-2279G>C (n.1058-2279G>C)
c.2130-2279G>C
c.11672G>C (p.Cys3891Ser)
c.12164G>C (p.Cys4055Ser)
c.12131G>C (p.Cys4044Ser)
c.12104G>C (p.Cys4035Ser)

Number of alleles fetched