Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331662T>ACA387508240SACSc.2186-19547A>T (n.2186-19547A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331662T>GCA387508241SACSc.2186-19547A>C (n.2186-19547A>C)
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13g.23331662T=CA2078630073SACSc.2186-19547A= (n.2186-19547A=)
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13g.23331663T>ACA387508242SACSc.2186-19548A>T (n.2186-19548A>T)
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13g.23331663T>GCA387508243SACSc.2186-19548A>C (n.2186-19548A>C)
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c.9963A>C (p.Glu3321Asp)
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13g.23331664T>ACA387508244SACSc.2186-19549A>T (n.2186-19549A>T)
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13g.23331664T>CCA387508245SACSc.2186-19549A>G (n.2186-19549A>G)
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n.4543-2180A>G
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c.9962A>G (p.Glu3321Gly)
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c.2130-2180A>G
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c.12203A>G (p.Glu4068Gly)
13g.23331664T>GCA387508246SACSc.2186-19549A>C (n.2186-19549A>C)
c.12239A>C (p.Glu4080Ala)
c.2185+22121A>C (n.2185+22121A>C)
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n.4543-2180A>C
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c.12212A>C (p.Glu4071Ala)
c.2186-2180A>C (n.2186-2180A>C)
c.2432-2180A>C (n.2432-2180A>C)
c.9962A>C (p.Glu3321Ala)
c.1058-2180A>C (n.1058-2180A>C)
c.2130-2180A>C
c.11771A>C (p.Glu3924Ala)
c.12263A>C (p.Glu4088Ala)
c.12230A>C (p.Glu4077Ala)
c.12203A>C (p.Glu4068Ala)
13g.23331665C>ACA387508247SACSc.2186-19550G>T (n.2186-19550G>T)
c.12238G>T (p.Glu4080Ter)
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n.4543-2181G>T
c.2186-9991G>T (n.2186-9991G>T)
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c.12211G>T (p.Glu4071Ter)
c.2186-2181G>T (n.2186-2181G>T)
c.2432-2181G>T (n.2432-2181G>T)
c.9961G>T (p.Glu3321Ter)
c.1058-2181G>T (n.1058-2181G>T)
c.2130-2181G>T
c.11770G>T (p.Glu3924Ter)
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c.12229G>T (p.Glu4077Ter)
c.12202G>T (p.Glu4068Ter)
13g.23331665C>GCA387508248SACSc.2186-19550G>C (n.2186-19550G>C)
c.12238G>C (p.Glu4080Gln)
c.2185+22120G>C (n.2185+22120G>C)
c.6446-2181G>C (n.6446-2181G>C)
c.2177-2181G>C (n.2177-2181G>C)
c.2292-1713G>C (n.2292-1713G>C)
c.2319-1713G>C (n.2319-1713G>C)
c.2204-2181G>C (n.2204-2181G>C)
n.4543-2181G>C
c.2186-9991G>C (n.2186-9991G>C)
c.2221-2181G>C (n.2221-2181G>C)
c.2186-9021G>C (n.2186-9021G>C)
c.12211G>C (p.Glu4071Gln)
c.2186-2181G>C (n.2186-2181G>C)
c.2432-2181G>C (n.2432-2181G>C)
c.9961G>C (p.Glu3321Gln)
c.1058-2181G>C (n.1058-2181G>C)
c.2130-2181G>C
c.11770G>C (p.Glu3924Gln)
c.12262G>C (p.Glu4088Gln)
c.12229G>C (p.Glu4077Gln)
c.12202G>C (p.Glu4068Gln)
13g.23331665C>TCA387508249SACSc.2186-19550G>A (n.2186-19550G>A)
c.12238G>A (p.Glu4080Lys)
c.2185+22120G>A (n.2185+22120G>A)
c.6446-2181G>A (n.6446-2181G>A)
c.2177-2181G>A (n.2177-2181G>A)
c.2292-1713G>A (n.2292-1713G>A)
c.2319-1713G>A (n.2319-1713G>A)
c.2204-2181G>A (n.2204-2181G>A)
n.4543-2181G>A
c.2186-9991G>A (n.2186-9991G>A)
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c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A)
c.12211G>A (p.Glu4071Lys)
c.2186-2181G>A (n.2186-2181G>A)
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c.9961G>A (p.Glu3321Lys)
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c.2130-2181G>A
c.11770G>A (p.Glu3924Lys)
c.12262G>A (p.Glu4088Lys)
c.12229G>A (p.Glu4077Lys)
c.12202G>A (p.Glu4068Lys)
13g.23331666A>CCA387508250SACSc.2186-19551T>G (n.2186-19551T>G)
c.12237T>G (p.Ser4079Arg)
c.2185+22119T>G (n.2185+22119T>G)
c.6446-2182T>G (n.6446-2182T>G)
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c.2319-1714T>G (n.2319-1714T>G)
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n.4543-2182T>G
c.2186-9992T>G (n.2186-9992T>G)
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c.12210T>G (p.Ser4070Arg)
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c.2130-2182T>G
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13g.23331666A>GCA483157869SACSc.2186-19551T>C (n.2186-19551T>C)
c.12237T>C (p.Ser4079=)
c.2185+22119T>C (n.2185+22119T>C)
c.6446-2182T>C (n.6446-2182T>C)
c.2177-2182T>C (n.2177-2182T>C)
c.2292-1714T>C (n.2292-1714T>C)
c.2319-1714T>C (n.2319-1714T>C)
c.2204-2182T>C (n.2204-2182T>C)
n.4543-2182T>C
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c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C)
c.12210T>C (p.Ser4070=)
c.2186-2182T>C (n.2186-2182T>C)
c.2432-2182T>C (n.2432-2182T>C)
c.9960T>C (p.Ser3320=)
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c.2130-2182T>C
c.11769T>C (p.Ser3923=)
c.12261T>C (p.Ser4087=)
c.12228T>C (p.Ser4076=)
c.12201T>C (p.Ser4067=)
13g.23331666A>TCA387508251SACSc.2186-19551T>A (n.2186-19551T>A)
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c.2292-1714T>A (n.2292-1714T>A)
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n.4543-2182T>A
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c.12210T>A (p.Ser4070Arg)
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c.9960T>A (p.Ser3320Arg)
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13g.23331667C>ACA387508252SACSc.2186-19552G>T (n.2186-19552G>T)
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13g.23331667C=CA2078630075SACSc.2186-19552G= (n.2186-19552G=)
c.12236G= (p.Ser4079=)
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13g.23331667C>GCA387508254SACSc.2186-19552G>C (n.2186-19552G>C)
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n.4543-2183G>C
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c.12209G>C (p.Ser4070Thr)
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13g.23331667C>TCA387508253SACSc.2186-19552G>A (n.2186-19552G>A)
c.12236G>A (p.Ser4079Asn)
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n.4543-2183G>A
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c.12209G>A (p.Ser4070Asn)
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c.9959G>A (p.Ser3320Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331668T>ACA387508255SACSc.2186-19553A>T (n.2186-19553A>T)
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n.4543-2184A>T
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13g.23331668T>GCA387508257SACSc.2186-19553A>C (n.2186-19553A>C)
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n.4543-2184A>C
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c.12208A>C (p.Ser4070Arg)
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c.9958A>C (p.Ser3320Arg)
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c.2130-2184A>C
c.11767A>C (p.Ser3923Arg)
c.12259A>C (p.Ser4087Arg)
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13g.23331669T>ACA387508258SACSc.2186-19554A>T (n.2186-19554A>T)
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c.12234A>G (p.Arg4078=)
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c.12207A>G (p.Arg4069=)
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c.12258A>G (p.Arg4086=)
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13g.23331669T>GCA387508259SACSc.2186-19554A>C (n.2186-19554A>C)
c.12234A>C (p.Arg4078Ser)
c.2185+22116A>C (n.2185+22116A>C)
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c.2292-1717A>C (n.2292-1717A>C)
c.2319-1717A>C (n.2319-1717A>C)
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n.4543-2185A>C
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c.12207A>C (p.Arg4069Ser)
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c.12258A>C (p.Arg4086Ser)
c.12225A>C (p.Arg4075Ser)
c.12198A>C (p.Arg4066Ser)
13g.23331670C>ACA387508260SACSc.2186-19555G>T (n.2186-19555G>T)
c.12233G>T (p.Arg4078Ile)
c.2185+22115G>T (n.2185+22115G>T)
c.6446-2186G>T (n.6446-2186G>T)
c.2177-2186G>T (n.2177-2186G>T)
c.2292-1718G>T (n.2292-1718G>T)
c.2319-1718G>T (n.2319-1718G>T)
c.2204-2186G>T (n.2204-2186G>T)
n.4543-2186G>T
c.2186-9996G>T (n.2186-9996G>T)
c.2221-2186G>T (n.2221-2186G>T)
c.2186-9026G>T (n.2186-9026G>T)
c.12206G>T (p.Arg4069Ile)
c.2186-2186G>T (n.2186-2186G>T)
c.2432-2186G>T (n.2432-2186G>T)
c.9956G>T (p.Arg3319Ile)
c.1058-2186G>T (n.1058-2186G>T)
c.2130-2186G>T
c.11765G>T (p.Arg3922Ile)
c.12257G>T (p.Arg4086Ile)
c.12224G>T (p.Arg4075Ile)
c.12197G>T (p.Arg4066Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331670C>GCA387508261SACSc.2186-19555G>C (n.2186-19555G>C)
c.12233G>C (p.Arg4078Thr)
c.2185+22115G>C (n.2185+22115G>C)
c.6446-2186G>C (n.6446-2186G>C)
c.2177-2186G>C (n.2177-2186G>C)
c.2292-1718G>C (n.2292-1718G>C)
c.2319-1718G>C (n.2319-1718G>C)
c.2204-2186G>C (n.2204-2186G>C)
n.4543-2186G>C
c.2186-9996G>C (n.2186-9996G>C)
c.2221-2186G>C (n.2221-2186G>C)
c.2186-9026G>C (n.2186-9026G>C)
c.12206G>C (p.Arg4069Thr)
c.2186-2186G>C (n.2186-2186G>C)
c.2432-2186G>C (n.2432-2186G>C)
c.9956G>C (p.Arg3319Thr)
c.1058-2186G>C (n.1058-2186G>C)
c.2130-2186G>C
c.11765G>C (p.Arg3922Thr)
c.12257G>C (p.Arg4086Thr)
c.12224G>C (p.Arg4075Thr)
c.12197G>C (p.Arg4066Thr)
13g.23331670C>TCA387508262SACSc.2186-19555G>A (n.2186-19555G>A)
c.12233G>A (p.Arg4078Lys)
c.2185+22115G>A (n.2185+22115G>A)
c.6446-2186G>A (n.6446-2186G>A)
c.2177-2186G>A (n.2177-2186G>A)
c.2292-1718G>A (n.2292-1718G>A)
c.2319-1718G>A (n.2319-1718G>A)
c.2204-2186G>A (n.2204-2186G>A)
n.4543-2186G>A
c.2186-9996G>A (n.2186-9996G>A)
c.2221-2186G>A (n.2221-2186G>A)
c.2186-9026G>A (n.2186-9026G>A)
c.12206G>A (p.Arg4069Lys)
c.2186-2186G>A (n.2186-2186G>A)
c.2432-2186G>A (n.2432-2186G>A)
c.9956G>A (p.Arg3319Lys)
c.1058-2186G>A (n.1058-2186G>A)
c.2130-2186G>A
c.11765G>A (p.Arg3922Lys)
c.12257G>A (p.Arg4086Lys)
c.12224G>A (p.Arg4075Lys)
c.12197G>A (p.Arg4066Lys)
13g.23331673_23331675delCA2575369405SACSc.2186-19557_2186-19555del (n.2186-19557_2186-19555del)
c.12231_12233del (p.Ser4077del)
c.2185+22113_2185+22115del (n.2185+22113_2185+22115del)
c.6446-2188_6446-2186del (n.6446-2188_6446-2186del)
c.2177-2188_2177-2186del (n.2177-2188_2177-2186del)
c.2292-1720_2292-1718del (n.2292-1720_2292-1718del)
c.2319-1720_2319-1718del (n.2319-1720_2319-1718del)
c.2204-2188_2204-2186del (n.2204-2188_2204-2186del)
n.4543-2188_4543-2186del
c.2186-9998_2186-9996del (n.2186-9998_2186-9996del)
c.2221-2188_2221-2186del (n.2221-2188_2221-2186del)
c.2186-9028_2186-9026del (n.2186-9028_2186-9026del)
c.12204_12206del (p.Ser4068del)
c.2186-2188_2186-2186del (n.2186-2188_2186-2186del)
c.2432-2188_2432-2186del (n.2432-2188_2432-2186del)
c.9954_9956del (p.Ser3318del)
c.1058-2188_1058-2186del (n.1058-2188_1058-2186del)
c.2130-2188_2130-2186del
c.11763_11765del (p.Ser3921del)
c.12255_12257del (p.Ser4085del)
c.12222_12224del (p.Ser4074del)
c.12195_12197del (p.Ser4065del)
 gnomAD v4
13g.23331671T>ACA387508263SACSc.2186-19556A>T (n.2186-19556A>T)
c.12232A>T (p.Arg4078Ter)
c.2185+22114A>T (n.2185+22114A>T)
c.6446-2187A>T (n.6446-2187A>T)
c.2177-2187A>T (n.2177-2187A>T)
c.2292-1719A>T (n.2292-1719A>T)
c.2319-1719A>T (n.2319-1719A>T)
c.2204-2187A>T (n.2204-2187A>T)
n.4543-2187A>T
c.2186-9997A>T (n.2186-9997A>T)
c.2221-2187A>T (n.2221-2187A>T)
c.2186-9027A>T (n.2186-9027A>T)
c.12205A>T (p.Arg4069Ter)
c.2186-2187A>T (n.2186-2187A>T)
c.2432-2187A>T (n.2432-2187A>T)
c.9955A>T (p.Arg3319Ter)
c.1058-2187A>T (n.1058-2187A>T)
c.2130-2187A>T
c.11764A>T (p.Arg3922Ter)
c.12256A>T (p.Arg4086Ter)
c.12223A>T (p.Arg4075Ter)
c.12196A>T (p.Arg4066Ter)
13g.23331671T>CCA387508264SACSc.2186-19556A>G (n.2186-19556A>G)
c.12232A>G (p.Arg4078Gly)
c.2185+22114A>G (n.2185+22114A>G)
c.6446-2187A>G (n.6446-2187A>G)
c.2177-2187A>G (n.2177-2187A>G)
c.2292-1719A>G (n.2292-1719A>G)
c.2319-1719A>G (n.2319-1719A>G)
c.2204-2187A>G (n.2204-2187A>G)
n.4543-2187A>G
c.2186-9997A>G (n.2186-9997A>G)
c.2221-2187A>G (n.2221-2187A>G)
c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G)
c.12205A>G (p.Arg4069Gly)
c.2186-2187A>G (n.2186-2187A>G)
c.2432-2187A>G (n.2432-2187A>G)
c.9955A>G (p.Arg3319Gly)
c.1058-2187A>G (n.1058-2187A>G)
c.2130-2187A>G
c.11764A>G (p.Arg3922Gly)
c.12256A>G (p.Arg4086Gly)
c.12223A>G (p.Arg4075Gly)
c.12196A>G (p.Arg4066Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331671T>GCA6910166SACSc.2186-19556A>C (n.2186-19556A>C)
c.12232A>C (p.Arg4078=)
c.2185+22114A>C (n.2185+22114A>C)
c.6446-2187A>C (n.6446-2187A>C)
c.2177-2187A>C (n.2177-2187A>C)
c.2292-1719A>C (n.2292-1719A>C)
c.2319-1719A>C (n.2319-1719A>C)
c.2204-2187A>C (n.2204-2187A>C)
n.4543-2187A>C
c.2186-9997A>C (n.2186-9997A>C)
c.2221-2187A>C (n.2221-2187A>C)
c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C)
c.12205A>C (p.Arg4069=)
c.2186-2187A>C (n.2186-2187A>C)
c.2432-2187A>C (n.2432-2187A>C)
c.9955A>C (p.Arg3319=)
c.1058-2187A>C (n.1058-2187A>C)
c.2130-2187A>C
c.11764A>C (p.Arg3922=)
c.12256A>C (p.Arg4086=)
c.12223A>C (p.Arg4075=)
c.12196A>C (p.Arg4066=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331671T=CA2078630079SACSc.2186-19556A= (n.2186-19556A=)
c.12232A= (p.Arg4078=)
c.2185+22114A= (n.2185+22114A=)
c.6446-2187A= (n.6446-2187A=)
c.2177-2187A= (n.2177-2187A=)
c.2292-1719A= (n.2292-1719A=)
c.2319-1719A= (n.2319-1719A=)
c.2204-2187A= (n.2204-2187A=)
n.4543-2187A=
c.2186-9997A= (n.2186-9997A=)
c.2221-2187A= (n.2221-2187A=)
c.2186-9027A= (n.2186-9027A=)
c.12205A= (p.Arg4069=)
c.2186-2187A= (n.2186-2187A=)
c.2432-2187A= (n.2432-2187A=)
c.9955A= (p.Arg3319=)
c.1058-2187A= (n.1058-2187A=)
c.2130-2187A=
c.11764A= (p.Arg3922=)
c.12256A= (p.Arg4086=)
c.12223A= (p.Arg4075=)
c.12196A= (p.Arg4066=)
13g.23331672G>ACA483157876SACSc.2186-19557C>T (n.2186-19557C>T)
c.12231C>T (p.Ser4077=)
c.2185+22113C>T (n.2185+22113C>T)
c.6446-2188C>T (n.6446-2188C>T)
c.2177-2188C>T (n.2177-2188C>T)
c.2292-1720C>T (n.2292-1720C>T)
c.2319-1720C>T (n.2319-1720C>T)
c.2204-2188C>T (n.2204-2188C>T)
n.4543-2188C>T
c.2186-9998C>T (n.2186-9998C>T)
c.2221-2188C>T (n.2221-2188C>T)
c.2186-9028C>T (n.2186-9028C>T)
c.12204C>T (p.Ser4068=)
c.2186-2188C>T (n.2186-2188C>T)
c.2432-2188C>T (n.2432-2188C>T)
c.9954C>T (p.Ser3318=)
c.1058-2188C>T (n.1058-2188C>T)
c.2130-2188C>T
c.11763C>T (p.Ser3921=)
c.12255C>T (p.Ser4085=)
c.12222C>T (p.Ser4074=)
c.12195C>T (p.Ser4065=)
13g.23331672G>CCA387508266SACSc.2186-19557C>G (n.2186-19557C>G)
c.12231C>G (p.Ser4077Arg)
c.2185+22113C>G (n.2185+22113C>G)
c.6446-2188C>G (n.6446-2188C>G)
c.2177-2188C>G (n.2177-2188C>G)
c.2292-1720C>G (n.2292-1720C>G)
c.2319-1720C>G (n.2319-1720C>G)
c.2204-2188C>G (n.2204-2188C>G)
n.4543-2188C>G
c.2186-9998C>G (n.2186-9998C>G)
c.2221-2188C>G (n.2221-2188C>G)
c.2186-9028C>G (n.2186-9028C>G)
c.12204C>G (p.Ser4068Arg)
c.2186-2188C>G (n.2186-2188C>G)
c.2432-2188C>G (n.2432-2188C>G)
c.9954C>G (p.Ser3318Arg)
c.1058-2188C>G (n.1058-2188C>G)
c.2130-2188C>G
c.11763C>G (p.Ser3921Arg)
c.12255C>G (p.Ser4085Arg)
c.12222C>G (p.Ser4074Arg)
c.12195C>G (p.Ser4065Arg)
13g.23331672G>TCA387508265SACSc.2186-19557C>A (n.2186-19557C>A)
c.12231C>A (p.Ser4077Arg)
c.2185+22113C>A (n.2185+22113C>A)
c.6446-2188C>A (n.6446-2188C>A)
c.2177-2188C>A (n.2177-2188C>A)
c.2292-1720C>A (n.2292-1720C>A)
c.2319-1720C>A (n.2319-1720C>A)
c.2204-2188C>A (n.2204-2188C>A)
n.4543-2188C>A
c.2186-9998C>A (n.2186-9998C>A)
c.2221-2188C>A (n.2221-2188C>A)
c.2186-9028C>A (n.2186-9028C>A)
c.12204C>A (p.Ser4068Arg)
c.2186-2188C>A (n.2186-2188C>A)
c.2432-2188C>A (n.2432-2188C>A)
c.9954C>A (p.Ser3318Arg)
c.1058-2188C>A (n.1058-2188C>A)
c.2130-2188C>A
c.11763C>A (p.Ser3921Arg)
c.12255C>A (p.Ser4085Arg)
c.12222C>A (p.Ser4074Arg)
c.12195C>A (p.Ser4065Arg)
13g.23331673C>ACA387508267SACSc.2186-19558G>T (n.2186-19558G>T)
c.12230G>T (p.Ser4077Ile)
c.2185+22112G>T (n.2185+22112G>T)
c.6446-2189G>T (n.6446-2189G>T)
c.2177-2189G>T (n.2177-2189G>T)
c.2292-1721G>T (n.2292-1721G>T)
c.2319-1721G>T (n.2319-1721G>T)
c.2204-2189G>T (n.2204-2189G>T)
n.4543-2189G>T
c.2186-9999G>T (n.2186-9999G>T)
c.2221-2189G>T (n.2221-2189G>T)
c.2186-9029G>T (n.2186-9029G>T)
c.12203G>T (p.Ser4068Ile)
c.2186-2189G>T (n.2186-2189G>T)
c.2432-2189G>T (n.2432-2189G>T)
c.9953G>T (p.Ser3318Ile)
c.1058-2189G>T (n.1058-2189G>T)
c.2130-2189G>T
c.11762G>T (p.Ser3921Ile)
c.12254G>T (p.Ser4085Ile)
c.12221G>T (p.Ser4074Ile)
c.12194G>T (p.Ser4065Ile)
13g.23331673C>GCA387508269SACSc.2186-19558G>C (n.2186-19558G>C)
c.12230G>C (p.Ser4077Thr)
c.2185+22112G>C (n.2185+22112G>C)
c.6446-2189G>C (n.6446-2189G>C)
c.2177-2189G>C (n.2177-2189G>C)
c.2292-1721G>C (n.2292-1721G>C)
c.2319-1721G>C (n.2319-1721G>C)
c.2204-2189G>C (n.2204-2189G>C)
n.4543-2189G>C
c.2186-9999G>C (n.2186-9999G>C)
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n.4543-2190A>C
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 gnomAD v4
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n.4543-2191C>G
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c.2177-2191C>A (n.2177-2191C>A)
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c.2319-1723C>A (n.2319-1723C>A)
c.2204-2191C>A (n.2204-2191C>A)
n.4543-2191C>A
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c.2130-2191C>A
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 gnomAD v4
13g.23331676T>ACA387508275SACSc.2186-19561A>T (n.2186-19561A>T)
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n.4543-2192A>G
c.2186-10002A>G (n.2186-10002A>G)
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13g.23331676T>GCA387508276SACSc.2186-19561A>C (n.2186-19561A>C)
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13g.23331677G>ACA387508278SACSc.2186-19562C>T (n.2186-19562C>T)
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