| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23331656C>A | CA387508229 | SACS | c.2186-19541G>T (n.2186-19541G>T) c.12247G>T (p.Ala4083Ser) c.2185+22129G>T (n.2185+22129G>T) c.6446-2172G>T (n.6446-2172G>T) c.2177-2172G>T (n.2177-2172G>T) c.2292-1704G>T (n.2292-1704G>T) c.2319-1704G>T (n.2319-1704G>T) c.2204-2172G>T (n.2204-2172G>T) n.4543-2172G>T c.2186-9982G>T (n.2186-9982G>T) c.2221-2172G>T (n.2221-2172G>T) c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T) c.12220G>T (p.Ala4074Ser) c.2186-2172G>T (n.2186-2172G>T) c.2432-2172G>T (n.2432-2172G>T) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) c.1058-2172G>T (n.1058-2172G>T) c.2130-2172G>T c.11779G>T (p.Ala3927Ser) c.12271G>T (p.Ala4091Ser) c.12238G>T (p.Ala4080Ser) c.12211G>T (p.Ala4071Ser) | |
| 13 | g.23331656C= | CA2078630041 | SACS | c.2186-19541G= (n.2186-19541G=) c.12247G= (p.Ala4083=) c.2185+22129G= (n.2185+22129G=) c.6446-2172G= (n.6446-2172G=) c.2177-2172G= (n.2177-2172G=) c.2292-1704G= (n.2292-1704G=) c.2319-1704G= (n.2319-1704G=) c.2204-2172G= (n.2204-2172G=) n.4543-2172G= c.2186-9982G= (n.2186-9982G=) c.2221-2172G= (n.2221-2172G=) c.2186-9012G= (n.2186-9012G=) c.12220G= (p.Ala4074=) c.2186-2172G= (n.2186-2172G=) c.2432-2172G= (n.2432-2172G=) c.9970G= (p.Ala3324=) c.1058-2172G= (n.1058-2172G=) c.2130-2172G= c.11779G= (p.Ala3927=) c.12271G= (p.Ala4091=) c.12238G= (p.Ala4080=) c.12211G= (p.Ala4071=) | |
| 13 | g.23331656C>G | CA253511 | SACS | c.2186-19541G>C (n.2186-19541G>C) c.12247G>C (p.Ala4083Pro) c.2185+22129G>C (n.2185+22129G>C) c.6446-2172G>C (n.6446-2172G>C) c.2177-2172G>C (n.2177-2172G>C) c.2292-1704G>C (n.2292-1704G>C) c.2319-1704G>C (n.2319-1704G>C) c.2204-2172G>C (n.2204-2172G>C) n.4543-2172G>C c.2186-9982G>C (n.2186-9982G>C) c.2221-2172G>C (n.2221-2172G>C) c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C) c.12220G>C (p.Ala4074Pro) c.2186-2172G>C (n.2186-2172G>C) c.2432-2172G>C (n.2432-2172G>C) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) c.1058-2172G>C (n.1058-2172G>C) c.2130-2172G>C c.11779G>C (p.Ala3927Pro) c.12271G>C (p.Ala4091Pro) c.12238G>C (p.Ala4080Pro) c.12211G>C (p.Ala4071Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23331656C>T | CA387508230 | SACS | c.2186-19541G>A (n.2186-19541G>A) c.12247G>A (p.Ala4083Thr) c.2185+22129G>A (n.2185+22129G>A) c.6446-2172G>A (n.6446-2172G>A) c.2177-2172G>A (n.2177-2172G>A) c.2292-1704G>A (n.2292-1704G>A) c.2319-1704G>A (n.2319-1704G>A) c.2204-2172G>A (n.2204-2172G>A) n.4543-2172G>A c.2186-9982G>A (n.2186-9982G>A) c.2221-2172G>A (n.2221-2172G>A) c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A) c.12220G>A (p.Ala4074Thr) c.2186-2172G>A (n.2186-2172G>A) c.2432-2172G>A (n.2432-2172G>A) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) c.1058-2172G>A (n.1058-2172G>A) c.2130-2172G>A c.11779G>A (p.Ala3927Thr) c.12271G>A (p.Ala4091Thr) c.12238G>A (p.Ala4080Thr) c.12211G>A (p.Ala4071Thr) | |
| 13 | g.23331656_23331658del | CA912980145 | SACS | c.2186-19543_2186-19541del (n.2186-19543_2186-19541del) c.12245_12247del (p.Phe4082_Ala4083delinsSer) c.2185+22127_2185+22129del (n.2185+22127_2185+22129del) c.6446-2174_6446-2172del (n.6446-2174_6446-2172del) c.2177-2174_2177-2172del (n.2177-2174_2177-2172del) c.2292-1706_2292-1704del (n.2292-1706_2292-1704del) c.2319-1706_2319-1704del (n.2319-1706_2319-1704del) c.2204-2174_2204-2172del (n.2204-2174_2204-2172del) n.4543-2174_4543-2172del c.2186-9984_2186-9982del (n.2186-9984_2186-9982del) c.2221-2174_2221-2172del (n.2221-2174_2221-2172del) c.2186-9014_2186-9012del (n.2186-9014_2186-9012del) c.12218_12220del (p.Phe4073_Ala4074delinsSer) c.2186-2174_2186-2172del (n.2186-2174_2186-2172del) c.2432-2174_2432-2172del (n.2432-2174_2432-2172del) c.9968_9970del (p.Phe3323_Ala3324delinsSer) c.1058-2174_1058-2172del (n.1058-2174_1058-2172del) c.2130-2174_2130-2172del c.11777_11779del (p.Phe3926_Ala3927delinsSer) c.12269_12271del (p.Phe4090_Ala4091delinsSer) c.12236_12238del (p.Phe4079_Ala4080delinsSer) c.12209_12211del (p.Phe4070_Ala4071delinsSer) | |
| 13 | g.23331656_23331658delinsCAA | CA2078630040 | SACS | c.2186-19543_2186-19541delinsTTG (n.2186-19543_2186-19541delinsTTG) c.12245_12247delinsTTG (p.Phe4082=) c.2185+22127_2185+22129delinsTTG (n.2185+22127_2185+22129delinsTTG) c.6446-2174_6446-2172delinsTTG (n.6446-2174_6446-2172delinsTTG) c.2177-2174_2177-2172delinsTTG (n.2177-2174_2177-2172delinsTTG) c.2292-1706_2292-1704delinsTTG (n.2292-1706_2292-1704delinsTTG) c.2319-1706_2319-1704delinsTTG (n.2319-1706_2319-1704delinsTTG) c.2204-2174_2204-2172delinsTTG (n.2204-2174_2204-2172delinsTTG) n.4543-2174_4543-2172delinsTTG c.2186-9984_2186-9982delinsTTG (n.2186-9984_2186-9982delinsTTG) c.2221-2174_2221-2172delinsTTG (n.2221-2174_2221-2172delinsTTG) c.2186-9014_2186-9012delinsTTG (n.2186-9014_2186-9012delinsTTG) c.12218_12220delinsTTG (p.Phe4073=) c.2186-2174_2186-2172delinsTTG (n.2186-2174_2186-2172delinsTTG) c.2432-2174_2432-2172delinsTTG (n.2432-2174_2432-2172delinsTTG) c.9968_9970delinsTTG (p.Phe3323=) c.1058-2174_1058-2172delinsTTG (n.1058-2174_1058-2172delinsTTG) c.2130-2174_2130-2172delinsTTG c.11777_11779delinsTTG (p.Phe3926=) c.12269_12271delinsTTG (p.Phe4090=) c.12236_12238delinsTTG (p.Phe4079=) c.12209_12211delinsTTG (p.Phe4070=) | |
| 13 | g.23331657A= | CA2078630050 | SACS | c.2186-19542T= (n.2186-19542T=) c.12246T= (p.Phe4082=) c.2185+22128T= (n.2185+22128T=) c.6446-2173T= (n.6446-2173T=) c.2177-2173T= (n.2177-2173T=) c.2292-1705T= (n.2292-1705T=) c.2319-1705T= (n.2319-1705T=) c.2204-2173T= (n.2204-2173T=) n.4543-2173T= c.2186-9983T= (n.2186-9983T=) c.2221-2173T= (n.2221-2173T=) c.2186-9013T= (n.2186-9013T=) c.12219T= (p.Phe4073=) c.2186-2173T= (n.2186-2173T=) c.2432-2173T= (n.2432-2173T=) c.9969T= (p.Phe3323=) c.1058-2173T= (n.1058-2173T=) c.2130-2173T= c.11778T= (p.Phe3926=) c.12270T= (p.Phe4090=) c.12237T= (p.Phe4079=) c.12210T= (p.Phe4070=) | |
| 13 | g.23331657A>C | CA387508231 | SACS | c.2186-19542T>G (n.2186-19542T>G) c.12246T>G (p.Phe4082Leu) c.2185+22128T>G (n.2185+22128T>G) c.6446-2173T>G (n.6446-2173T>G) c.2177-2173T>G (n.2177-2173T>G) c.2292-1705T>G (n.2292-1705T>G) c.2319-1705T>G (n.2319-1705T>G) c.2204-2173T>G (n.2204-2173T>G) n.4543-2173T>G c.2186-9983T>G (n.2186-9983T>G) c.2221-2173T>G (n.2221-2173T>G) c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G) c.12219T>G (p.Phe4073Leu) c.2186-2173T>G (n.2186-2173T>G) c.2432-2173T>G (n.2432-2173T>G) c.9969T>G (p.Phe3323Leu) c.1058-2173T>G (n.1058-2173T>G) c.2130-2173T>G c.11778T>G (p.Phe3926Leu) c.12270T>G (p.Phe4090Leu) c.12237T>G (p.Phe4079Leu) c.12210T>G (p.Phe4070Leu) | |
| 13 | g.23331657A>G | CA483157859 | SACS | c.2186-19542T>C (n.2186-19542T>C) c.12246T>C (p.Phe4082=) c.2185+22128T>C (n.2185+22128T>C) c.6446-2173T>C (n.6446-2173T>C) c.2177-2173T>C (n.2177-2173T>C) c.2292-1705T>C (n.2292-1705T>C) c.2319-1705T>C (n.2319-1705T>C) c.2204-2173T>C (n.2204-2173T>C) n.4543-2173T>C c.2186-9983T>C (n.2186-9983T>C) c.2221-2173T>C (n.2221-2173T>C) c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C) c.12219T>C (p.Phe4073=) c.2186-2173T>C (n.2186-2173T>C) c.2432-2173T>C (n.2432-2173T>C) c.9969T>C (p.Phe3323=) c.1058-2173T>C (n.1058-2173T>C) c.2130-2173T>C c.11778T>C (p.Phe3926=) c.12270T>C (p.Phe4090=) c.12237T>C (p.Phe4079=) c.12210T>C (p.Phe4070=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23331657A>T | CA246650860 | SACS | c.2186-19542T>A (n.2186-19542T>A) c.12246T>A (p.Phe4082Leu) c.2185+22128T>A (n.2185+22128T>A) c.6446-2173T>A (n.6446-2173T>A) c.2177-2173T>A (n.2177-2173T>A) c.2292-1705T>A (n.2292-1705T>A) c.2319-1705T>A (n.2319-1705T>A) c.2204-2173T>A (n.2204-2173T>A) n.4543-2173T>A c.2186-9983T>A (n.2186-9983T>A) c.2221-2173T>A (n.2221-2173T>A) c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A) c.12219T>A (p.Phe4073Leu) c.2186-2173T>A (n.2186-2173T>A) c.2432-2173T>A (n.2432-2173T>A) c.9969T>A (p.Phe3323Leu) c.1058-2173T>A (n.1058-2173T>A) c.2130-2173T>A c.11778T>A (p.Phe3926Leu) c.12270T>A (p.Phe4090Leu) c.12237T>A (p.Phe4079Leu) c.12210T>A (p.Phe4070Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331659_23331660del | CA658823526 | SACS | c.2186-19543_2186-19542del (n.2186-19543_2186-19542del) c.12245_12246del (p.Phe4082CysfsTer8) c.2185+22127_2185+22128del (n.2185+22127_2185+22128del) c.6446-2174_6446-2173del (n.6446-2174_6446-2173del) c.2177-2174_2177-2173del (n.2177-2174_2177-2173del) c.2292-1706_2292-1705del (n.2292-1706_2292-1705del) c.2319-1706_2319-1705del (n.2319-1706_2319-1705del) c.2204-2174_2204-2173del (n.2204-2174_2204-2173del) n.4543-2174_4543-2173del c.2186-9984_2186-9983del (n.2186-9984_2186-9983del) c.2221-2174_2221-2173del (n.2221-2174_2221-2173del) c.2186-9014_2186-9013del (n.2186-9014_2186-9013del) c.12218_12219del (p.Phe4073CysfsTer8) c.2186-2174_2186-2173del (n.2186-2174_2186-2173del) c.2432-2174_2432-2173del (n.2432-2174_2432-2173del) c.9968_9969del (p.Phe3323CysfsTer8) c.1058-2174_1058-2173del (n.1058-2174_1058-2173del) c.2130-2174_2130-2173del c.11777_11778del (p.Phe3926CysfsTer8) c.12269_12270del (p.Phe4090CysfsTer8) c.12236_12237del (p.Phe4079CysfsTer8) c.12209_12210del (p.Phe4070CysfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23331658A= | CA2078630059 | SACS | c.2186-19543T= (n.2186-19543T=) c.12245T= (p.Phe4082=) c.2185+22127T= (n.2185+22127T=) c.6446-2174T= (n.6446-2174T=) c.2177-2174T= (n.2177-2174T=) c.2292-1706T= (n.2292-1706T=) c.2319-1706T= (n.2319-1706T=) c.2204-2174T= (n.2204-2174T=) n.4543-2174T= c.2186-9984T= (n.2186-9984T=) c.2221-2174T= (n.2221-2174T=) c.2186-9014T= (n.2186-9014T=) c.12218T= (p.Phe4073=) c.2186-2174T= (n.2186-2174T=) c.2432-2174T= (n.2432-2174T=) c.9968T= (p.Phe3323=) c.1058-2174T= (n.1058-2174T=) c.2130-2174T= c.11777T= (p.Phe3926=) c.12269T= (p.Phe4090=) c.12236T= (p.Phe4079=) c.12209T= (p.Phe4070=) | |
| 13 | g.23331658A>C | CA387508232 | SACS | c.2186-19543T>G (n.2186-19543T>G) c.12245T>G (p.Phe4082Cys) c.2185+22127T>G (n.2185+22127T>G) c.6446-2174T>G (n.6446-2174T>G) c.2177-2174T>G (n.2177-2174T>G) c.2292-1706T>G (n.2292-1706T>G) c.2319-1706T>G (n.2319-1706T>G) c.2204-2174T>G (n.2204-2174T>G) n.4543-2174T>G c.2186-9984T>G (n.2186-9984T>G) c.2221-2174T>G (n.2221-2174T>G) c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G) c.12218T>G (p.Phe4073Cys) c.2186-2174T>G (n.2186-2174T>G) c.2432-2174T>G (n.2432-2174T>G) c.9968T>G (p.Phe3323Cys) c.1058-2174T>G (n.1058-2174T>G) c.2130-2174T>G c.11777T>G (p.Phe3926Cys) c.12269T>G (p.Phe4090Cys) c.12236T>G (p.Phe4079Cys) c.12209T>G (p.Phe4070Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331658A>G | CA6910163 | SACS | c.2186-19543T>C (n.2186-19543T>C) c.12245T>C (p.Phe4082Ser) c.2185+22127T>C (n.2185+22127T>C) c.6446-2174T>C (n.6446-2174T>C) c.2177-2174T>C (n.2177-2174T>C) c.2292-1706T>C (n.2292-1706T>C) c.2319-1706T>C (n.2319-1706T>C) c.2204-2174T>C (n.2204-2174T>C) n.4543-2174T>C c.2186-9984T>C (n.2186-9984T>C) c.2221-2174T>C (n.2221-2174T>C) c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C) c.12218T>C (p.Phe4073Ser) c.2186-2174T>C (n.2186-2174T>C) c.2432-2174T>C (n.2432-2174T>C) c.9968T>C (p.Phe3323Ser) c.1058-2174T>C (n.1058-2174T>C) c.2130-2174T>C c.11777T>C (p.Phe3926Ser) c.12269T>C (p.Phe4090Ser) c.12236T>C (p.Phe4079Ser) c.12209T>C (p.Phe4070Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331658A>T | CA387508233 | SACS | c.2186-19543T>A (n.2186-19543T>A) c.12245T>A (p.Phe4082Tyr) c.2185+22127T>A (n.2185+22127T>A) c.6446-2174T>A (n.6446-2174T>A) c.2177-2174T>A (n.2177-2174T>A) c.2292-1706T>A (n.2292-1706T>A) c.2319-1706T>A (n.2319-1706T>A) c.2204-2174T>A (n.2204-2174T>A) n.4543-2174T>A c.2186-9984T>A (n.2186-9984T>A) c.2221-2174T>A (n.2221-2174T>A) c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A) c.12218T>A (p.Phe4073Tyr) c.2186-2174T>A (n.2186-2174T>A) c.2432-2174T>A (n.2432-2174T>A) c.9968T>A (p.Phe3323Tyr) c.1058-2174T>A (n.1058-2174T>A) c.2130-2174T>A c.11777T>A (p.Phe3926Tyr) c.12269T>A (p.Phe4090Tyr) c.12236T>A (p.Phe4079Tyr) c.12209T>A (p.Phe4070Tyr) | |
| 13 | g.23331659A>C | CA387508234 | SACS | c.2186-19544T>G (n.2186-19544T>G) c.12244T>G (p.Phe4082Val) c.2185+22126T>G (n.2185+22126T>G) c.6446-2175T>G (n.6446-2175T>G) c.2177-2175T>G (n.2177-2175T>G) c.2292-1707T>G (n.2292-1707T>G) c.2319-1707T>G (n.2319-1707T>G) c.2204-2175T>G (n.2204-2175T>G) n.4543-2175T>G c.2186-9985T>G (n.2186-9985T>G) c.2221-2175T>G (n.2221-2175T>G) c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G) c.12217T>G (p.Phe4073Val) c.2186-2175T>G (n.2186-2175T>G) c.2432-2175T>G (n.2432-2175T>G) c.9967T>G (p.Phe3323Val) c.1058-2175T>G (n.1058-2175T>G) c.2130-2175T>G c.11776T>G (p.Phe3926Val) c.12268T>G (p.Phe4090Val) c.12235T>G (p.Phe4079Val) c.12208T>G (p.Phe4070Val) | |
| 13 | g.23331659A>G | CA387508235 | SACS | c.2186-19544T>C (n.2186-19544T>C) c.12244T>C (p.Phe4082Leu) c.2185+22126T>C (n.2185+22126T>C) c.6446-2175T>C (n.6446-2175T>C) c.2177-2175T>C (n.2177-2175T>C) c.2292-1707T>C (n.2292-1707T>C) c.2319-1707T>C (n.2319-1707T>C) c.2204-2175T>C (n.2204-2175T>C) n.4543-2175T>C c.2186-9985T>C (n.2186-9985T>C) c.2221-2175T>C (n.2221-2175T>C) c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C) c.12217T>C (p.Phe4073Leu) c.2186-2175T>C (n.2186-2175T>C) c.2432-2175T>C (n.2432-2175T>C) c.9967T>C (p.Phe3323Leu) c.1058-2175T>C (n.1058-2175T>C) c.2130-2175T>C c.11776T>C (p.Phe3926Leu) c.12268T>C (p.Phe4090Leu) c.12235T>C (p.Phe4079Leu) c.12208T>C (p.Phe4070Leu) | |
| 13 | g.23331659A>T | CA387508236 | SACS | c.2186-19544T>A (n.2186-19544T>A) c.12244T>A (p.Phe4082Ile) c.2185+22126T>A (n.2185+22126T>A) c.6446-2175T>A (n.6446-2175T>A) c.2177-2175T>A (n.2177-2175T>A) c.2292-1707T>A (n.2292-1707T>A) c.2319-1707T>A (n.2319-1707T>A) c.2204-2175T>A (n.2204-2175T>A) n.4543-2175T>A c.2186-9985T>A (n.2186-9985T>A) c.2221-2175T>A (n.2221-2175T>A) c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A) c.12217T>A (p.Phe4073Ile) c.2186-2175T>A (n.2186-2175T>A) c.2432-2175T>A (n.2432-2175T>A) c.9967T>A (p.Phe3323Ile) c.1058-2175T>A (n.1058-2175T>A) c.2130-2175T>A c.11776T>A (p.Phe3926Ile) c.12268T>A (p.Phe4090Ile) c.12235T>A (p.Phe4079Ile) c.12208T>A (p.Phe4070Ile) | |
| 13 | g.23331660A= | CA2078630064 | SACS | c.2186-19545T= (n.2186-19545T=) c.12243T= (p.Thr4081=) c.2185+22125T= (n.2185+22125T=) c.6446-2176T= (n.6446-2176T=) c.2177-2176T= (n.2177-2176T=) c.2292-1708T= (n.2292-1708T=) c.2319-1708T= (n.2319-1708T=) c.2204-2176T= (n.2204-2176T=) n.4543-2176T= c.2186-9986T= (n.2186-9986T=) c.2221-2176T= (n.2221-2176T=) c.2186-9016T= (n.2186-9016T=) c.12216T= (p.Thr4072=) c.2186-2176T= (n.2186-2176T=) c.2432-2176T= (n.2432-2176T=) c.9966T= (p.Thr3322=) c.1058-2176T= (n.1058-2176T=) c.2130-2176T= c.11775T= (p.Thr3925=) c.12267T= (p.Thr4089=) c.12234T= (p.Thr4078=) c.12207T= (p.Thr4069=) | |
| 13 | g.23331660A>C | CA483157862 | SACS | c.2186-19545T>G (n.2186-19545T>G) c.12243T>G (p.Thr4081=) c.2185+22125T>G (n.2185+22125T>G) c.6446-2176T>G (n.6446-2176T>G) c.2177-2176T>G (n.2177-2176T>G) c.2292-1708T>G (n.2292-1708T>G) c.2319-1708T>G (n.2319-1708T>G) c.2204-2176T>G (n.2204-2176T>G) n.4543-2176T>G c.2186-9986T>G (n.2186-9986T>G) c.2221-2176T>G (n.2221-2176T>G) c.2186-9016T>G (n.2186-9016T>G) c.12216T>G (p.Thr4072=) c.2186-2176T>G (n.2186-2176T>G) c.2432-2176T>G (n.2432-2176T>G) c.9966T>G (p.Thr3322=) c.1058-2176T>G (n.1058-2176T>G) c.2130-2176T>G c.11775T>G (p.Thr3925=) c.12267T>G (p.Thr4089=) c.12234T>G (p.Thr4078=) c.12207T>G (p.Thr4069=) | |
| 13 | g.23331660A>G | CA483157864 | SACS | c.2186-19545T>C (n.2186-19545T>C) c.12243T>C (p.Thr4081=) c.2185+22125T>C (n.2185+22125T>C) c.6446-2176T>C (n.6446-2176T>C) c.2177-2176T>C (n.2177-2176T>C) c.2292-1708T>C (n.2292-1708T>C) c.2319-1708T>C (n.2319-1708T>C) c.2204-2176T>C (n.2204-2176T>C) n.4543-2176T>C c.2186-9986T>C (n.2186-9986T>C) c.2221-2176T>C (n.2221-2176T>C) c.2186-9016T>C (n.2186-9016T>C) c.12216T>C (p.Thr4072=) c.2186-2176T>C (n.2186-2176T>C) c.2432-2176T>C (n.2432-2176T>C) c.9966T>C (p.Thr3322=) c.1058-2176T>C (n.1058-2176T>C) c.2130-2176T>C c.11775T>C (p.Thr3925=) c.12267T>C (p.Thr4089=) c.12234T>C (p.Thr4078=) c.12207T>C (p.Thr4069=) | |
| 13 | g.23331660A>T | CA6910164 | SACS | c.2186-19545T>A (n.2186-19545T>A) c.12243T>A (p.Thr4081=) c.2185+22125T>A (n.2185+22125T>A) c.6446-2176T>A (n.6446-2176T>A) c.2177-2176T>A (n.2177-2176T>A) c.2292-1708T>A (n.2292-1708T>A) c.2319-1708T>A (n.2319-1708T>A) c.2204-2176T>A (n.2204-2176T>A) n.4543-2176T>A c.2186-9986T>A (n.2186-9986T>A) c.2221-2176T>A (n.2221-2176T>A) c.2186-9016T>A (n.2186-9016T>A) c.12216T>A (p.Thr4072=) c.2186-2176T>A (n.2186-2176T>A) c.2432-2176T>A (n.2432-2176T>A) c.9966T>A (p.Thr3322=) c.1058-2176T>A (n.1058-2176T>A) c.2130-2176T>A c.11775T>A (p.Thr3925=) c.12267T>A (p.Thr4089=) c.12234T>A (p.Thr4078=) c.12207T>A (p.Thr4069=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331661G>A | CA387508237 | SACS | c.2186-19546C>T (n.2186-19546C>T) c.12242C>T (p.Thr4081Ile) c.2185+22124C>T (n.2185+22124C>T) c.6446-2177C>T (n.6446-2177C>T) c.2177-2177C>T (n.2177-2177C>T) c.2292-1709C>T (n.2292-1709C>T) c.2319-1709C>T (n.2319-1709C>T) c.2204-2177C>T (n.2204-2177C>T) n.4543-2177C>T c.2186-9987C>T (n.2186-9987C>T) c.2221-2177C>T (n.2221-2177C>T) c.2186-9017C>T (n.2186-9017C>T) c.12215C>T (p.Thr4072Ile) c.2186-2177C>T (n.2186-2177C>T) c.2432-2177C>T (n.2432-2177C>T) c.9965C>T (p.Thr3322Ile) c.1058-2177C>T (n.1058-2177C>T) c.2130-2177C>T c.11774C>T (p.Thr3925Ile) c.12266C>T (p.Thr4089Ile) c.12233C>T (p.Thr4078Ile) c.12206C>T (p.Thr4069Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23331661G>C | CA387508239 | SACS | c.2186-19546C>G (n.2186-19546C>G) c.12242C>G (p.Thr4081Ser) c.2185+22124C>G (n.2185+22124C>G) c.6446-2177C>G (n.6446-2177C>G) c.2177-2177C>G (n.2177-2177C>G) c.2292-1709C>G (n.2292-1709C>G) c.2319-1709C>G (n.2319-1709C>G) c.2204-2177C>G (n.2204-2177C>G) n.4543-2177C>G c.2186-9987C>G (n.2186-9987C>G) c.2221-2177C>G (n.2221-2177C>G) c.2186-9017C>G (n.2186-9017C>G) c.12215C>G (p.Thr4072Ser) c.2186-2177C>G (n.2186-2177C>G) c.2432-2177C>G (n.2432-2177C>G) c.9965C>G (p.Thr3322Ser) c.1058-2177C>G (n.1058-2177C>G) c.2130-2177C>G c.11774C>G (p.Thr3925Ser) c.12266C>G (p.Thr4089Ser) c.12233C>G (p.Thr4078Ser) c.12206C>G (p.Thr4069Ser) | |
| 13 | g.23331661G= | CA2078630070 | SACS | c.2186-19546C= (n.2186-19546C=) c.12242C= (p.Thr4081=) c.2185+22124C= (n.2185+22124C=) c.6446-2177C= (n.6446-2177C=) c.2177-2177C= (n.2177-2177C=) c.2292-1709C= (n.2292-1709C=) c.2319-1709C= (n.2319-1709C=) c.2204-2177C= (n.2204-2177C=) n.4543-2177C= c.2186-9987C= (n.2186-9987C=) c.2221-2177C= (n.2221-2177C=) c.2186-9017C= (n.2186-9017C=) c.12215C= (p.Thr4072=) c.2186-2177C= (n.2186-2177C=) c.2432-2177C= (n.2432-2177C=) c.9965C= (p.Thr3322=) c.1058-2177C= (n.1058-2177C=) c.2130-2177C= c.11774C= (p.Thr3925=) c.12266C= (p.Thr4089=) c.12233C= (p.Thr4078=) c.12206C= (p.Thr4069=) | |
| 13 | g.23331661G>T | CA387508238 | SACS | c.2186-19546C>A (n.2186-19546C>A) c.12242C>A (p.Thr4081Asn) c.2185+22124C>A (n.2185+22124C>A) c.6446-2177C>A (n.6446-2177C>A) c.2177-2177C>A (n.2177-2177C>A) c.2292-1709C>A (n.2292-1709C>A) c.2319-1709C>A (n.2319-1709C>A) c.2204-2177C>A (n.2204-2177C>A) n.4543-2177C>A c.2186-9987C>A (n.2186-9987C>A) c.2221-2177C>A (n.2221-2177C>A) c.2186-9017C>A (n.2186-9017C>A) c.12215C>A (p.Thr4072Asn) c.2186-2177C>A (n.2186-2177C>A) c.2432-2177C>A (n.2432-2177C>A) c.9965C>A (p.Thr3322Asn) c.1058-2177C>A (n.1058-2177C>A) c.2130-2177C>A c.11774C>A (p.Thr3925Asn) c.12266C>A (p.Thr4089Asn) c.12233C>A (p.Thr4078Asn) c.12206C>A (p.Thr4069Asn) | |
| 13 | g.23331661dup | CA2575369404 | SACS | c.2186-19546dup (n.2186-19546dup) c.12242dup (p.Ala4083CysfsTer8) c.2185+22124dup (n.2185+22124dup) c.6446-2177dup (n.6446-2177dup) c.2177-2177dup (n.2177-2177dup) c.2292-1709dup (n.2292-1709dup) c.2319-1709dup (n.2319-1709dup) c.2204-2177dup (n.2204-2177dup) n.4543-2177dup c.2186-9987dup (n.2186-9987dup) c.2221-2177dup (n.2221-2177dup) c.2186-9017dup (n.2186-9017dup) c.12215dup (p.Ala4074CysfsTer8) c.2186-2177dup (n.2186-2177dup) c.2432-2177dup (n.2432-2177dup) c.9965dup (p.Ala3324CysfsTer8) c.1058-2177dup (n.1058-2177dup) c.2130-2177dup c.11774dup (p.Ala3927CysfsTer8) c.12266dup (p.Ala4091CysfsTer8) c.12233dup (p.Ala4080CysfsTer8) c.12206dup (p.Ala4071CysfsTer8) | |
| 13 | g.23331662T>A | CA387508240 | SACS | c.2186-19547A>T (n.2186-19547A>T) c.12241A>T (p.Thr4081Ser) c.2185+22123A>T (n.2185+22123A>T) c.6446-2178A>T (n.6446-2178A>T) c.2177-2178A>T (n.2177-2178A>T) c.2292-1710A>T (n.2292-1710A>T) c.2319-1710A>T (n.2319-1710A>T) c.2204-2178A>T (n.2204-2178A>T) n.4543-2178A>T c.2186-9988A>T (n.2186-9988A>T) c.2221-2178A>T (n.2221-2178A>T) c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T) c.12214A>T (p.Thr4072Ser) c.2186-2178A>T (n.2186-2178A>T) c.2432-2178A>T (n.2432-2178A>T) c.9964A>T (p.Thr3322Ser) c.1058-2178A>T (n.1058-2178A>T) c.2130-2178A>T c.11773A>T (p.Thr3925Ser) c.12265A>T (p.Thr4089Ser) c.12232A>T (p.Thr4078Ser) c.12205A>T (p.Thr4069Ser) | |
| 13 | g.23331662T>C | CA6910165 | SACS | c.2186-19547A>G (n.2186-19547A>G) c.12241A>G (p.Thr4081Ala) c.2185+22123A>G (n.2185+22123A>G) c.6446-2178A>G (n.6446-2178A>G) c.2177-2178A>G (n.2177-2178A>G) c.2292-1710A>G (n.2292-1710A>G) c.2319-1710A>G (n.2319-1710A>G) c.2204-2178A>G (n.2204-2178A>G) n.4543-2178A>G c.2186-9988A>G (n.2186-9988A>G) c.2221-2178A>G (n.2221-2178A>G) c.2186-9018A>G (n.2186-9018A>G) c.12214A>G (p.Thr4072Ala) c.2186-2178A>G (n.2186-2178A>G) c.2432-2178A>G (n.2432-2178A>G) c.9964A>G (p.Thr3322Ala) c.1058-2178A>G (n.1058-2178A>G) c.2130-2178A>G c.11773A>G (p.Thr3925Ala) c.12265A>G (p.Thr4089Ala) c.12232A>G (p.Thr4078Ala) c.12205A>G (p.Thr4069Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331662T>G | CA387508241 | SACS | c.2186-19547A>C (n.2186-19547A>C) c.12241A>C (p.Thr4081Pro) c.2185+22123A>C (n.2185+22123A>C) c.6446-2178A>C (n.6446-2178A>C) c.2177-2178A>C (n.2177-2178A>C) c.2292-1710A>C (n.2292-1710A>C) c.2319-1710A>C (n.2319-1710A>C) c.2204-2178A>C (n.2204-2178A>C) n.4543-2178A>C c.2186-9988A>C (n.2186-9988A>C) c.2221-2178A>C (n.2221-2178A>C) c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C) c.12214A>C (p.Thr4072Pro) c.2186-2178A>C (n.2186-2178A>C) c.2432-2178A>C (n.2432-2178A>C) c.9964A>C (p.Thr3322Pro) c.1058-2178A>C (n.1058-2178A>C) c.2130-2178A>C c.11773A>C (p.Thr3925Pro) c.12265A>C (p.Thr4089Pro) c.12232A>C (p.Thr4078Pro) c.12205A>C (p.Thr4069Pro) | |
| 13 | g.23331662T= | CA2078630073 | SACS | c.2186-19547A= (n.2186-19547A=) c.12241A= (p.Thr4081=) c.2185+22123A= (n.2185+22123A=) c.6446-2178A= (n.6446-2178A=) c.2177-2178A= (n.2177-2178A=) c.2292-1710A= (n.2292-1710A=) c.2319-1710A= (n.2319-1710A=) c.2204-2178A= (n.2204-2178A=) n.4543-2178A= c.2186-9988A= (n.2186-9988A=) c.2221-2178A= (n.2221-2178A=) c.2186-9018A= (n.2186-9018A=) c.12214A= (p.Thr4072=) c.2186-2178A= (n.2186-2178A=) c.2432-2178A= (n.2432-2178A=) c.9964A= (p.Thr3322=) c.1058-2178A= (n.1058-2178A=) c.2130-2178A= c.11773A= (p.Thr3925=) c.12265A= (p.Thr4089=) c.12232A= (p.Thr4078=) c.12205A= (p.Thr4069=) | |
| 13 | g.23331663T>A | CA387508242 | SACS | c.2186-19548A>T (n.2186-19548A>T) c.12240A>T (p.Glu4080Asp) c.2185+22122A>T (n.2185+22122A>T) c.6446-2179A>T (n.6446-2179A>T) c.2177-2179A>T (n.2177-2179A>T) c.2292-1711A>T (n.2292-1711A>T) c.2319-1711A>T (n.2319-1711A>T) c.2204-2179A>T (n.2204-2179A>T) n.4543-2179A>T c.2186-9989A>T (n.2186-9989A>T) c.2221-2179A>T (n.2221-2179A>T) c.2186-9019A>T (n.2186-9019A>T) c.12213A>T (p.Glu4071Asp) c.2186-2179A>T (n.2186-2179A>T) c.2432-2179A>T (n.2432-2179A>T) c.9963A>T (p.Glu3321Asp) c.1058-2179A>T (n.1058-2179A>T) c.2130-2179A>T c.11772A>T (p.Glu3924Asp) c.12264A>T (p.Glu4088Asp) c.12231A>T (p.Glu4077Asp) c.12204A>T (p.Glu4068Asp) | |
| 13 | g.23331663T>C | CA483157866 | SACS | c.2186-19548A>G (n.2186-19548A>G) c.12240A>G (p.Glu4080=) c.2185+22122A>G (n.2185+22122A>G) c.6446-2179A>G (n.6446-2179A>G) c.2177-2179A>G (n.2177-2179A>G) c.2292-1711A>G (n.2292-1711A>G) c.2319-1711A>G (n.2319-1711A>G) c.2204-2179A>G (n.2204-2179A>G) n.4543-2179A>G c.2186-9989A>G (n.2186-9989A>G) c.2221-2179A>G (n.2221-2179A>G) c.2186-9019A>G (n.2186-9019A>G) c.12213A>G (p.Glu4071=) c.2186-2179A>G (n.2186-2179A>G) c.2432-2179A>G (n.2432-2179A>G) c.9963A>G (p.Glu3321=) c.1058-2179A>G (n.1058-2179A>G) c.2130-2179A>G c.11772A>G (p.Glu3924=) c.12264A>G (p.Glu4088=) c.12231A>G (p.Glu4077=) c.12204A>G (p.Glu4068=) | |
| 13 | g.23331663T>G | CA387508243 | SACS | c.2186-19548A>C (n.2186-19548A>C) c.12240A>C (p.Glu4080Asp) c.2185+22122A>C (n.2185+22122A>C) c.6446-2179A>C (n.6446-2179A>C) c.2177-2179A>C (n.2177-2179A>C) c.2292-1711A>C (n.2292-1711A>C) c.2319-1711A>C (n.2319-1711A>C) c.2204-2179A>C (n.2204-2179A>C) n.4543-2179A>C c.2186-9989A>C (n.2186-9989A>C) c.2221-2179A>C (n.2221-2179A>C) c.2186-9019A>C (n.2186-9019A>C) c.12213A>C (p.Glu4071Asp) c.2186-2179A>C (n.2186-2179A>C) c.2432-2179A>C (n.2432-2179A>C) c.9963A>C (p.Glu3321Asp) c.1058-2179A>C (n.1058-2179A>C) c.2130-2179A>C c.11772A>C (p.Glu3924Asp) c.12264A>C (p.Glu4088Asp) c.12231A>C (p.Glu4077Asp) c.12204A>C (p.Glu4068Asp) | |
| 13 | g.23331664T>A | CA387508244 | SACS | c.2186-19549A>T (n.2186-19549A>T) c.12239A>T (p.Glu4080Val) c.2185+22121A>T (n.2185+22121A>T) c.6446-2180A>T (n.6446-2180A>T) c.2177-2180A>T (n.2177-2180A>T) c.2292-1712A>T (n.2292-1712A>T) c.2319-1712A>T (n.2319-1712A>T) c.2204-2180A>T (n.2204-2180A>T) n.4543-2180A>T c.2186-9990A>T (n.2186-9990A>T) c.2221-2180A>T (n.2221-2180A>T) c.2186-9020A>T (n.2186-9020A>T) c.12212A>T (p.Glu4071Val) c.2186-2180A>T (n.2186-2180A>T) c.2432-2180A>T (n.2432-2180A>T) c.9962A>T (p.Glu3321Val) c.1058-2180A>T (n.1058-2180A>T) c.2130-2180A>T c.11771A>T (p.Glu3924Val) c.12263A>T (p.Glu4088Val) c.12230A>T (p.Glu4077Val) c.12203A>T (p.Glu4068Val) | |
| 13 | g.23331664T>C | CA387508245 | SACS | c.2186-19549A>G (n.2186-19549A>G) c.12239A>G (p.Glu4080Gly) c.2185+22121A>G (n.2185+22121A>G) c.6446-2180A>G (n.6446-2180A>G) c.2177-2180A>G (n.2177-2180A>G) c.2292-1712A>G (n.2292-1712A>G) c.2319-1712A>G (n.2319-1712A>G) c.2204-2180A>G (n.2204-2180A>G) n.4543-2180A>G c.2186-9990A>G (n.2186-9990A>G) c.2221-2180A>G (n.2221-2180A>G) c.2186-9020A>G (n.2186-9020A>G) c.12212A>G (p.Glu4071Gly) c.2186-2180A>G (n.2186-2180A>G) c.2432-2180A>G (n.2432-2180A>G) c.9962A>G (p.Glu3321Gly) c.1058-2180A>G (n.1058-2180A>G) c.2130-2180A>G c.11771A>G (p.Glu3924Gly) c.12263A>G (p.Glu4088Gly) c.12230A>G (p.Glu4077Gly) c.12203A>G (p.Glu4068Gly) | |
| 13 | g.23331664T>G | CA387508246 | SACS | c.2186-19549A>C (n.2186-19549A>C) c.12239A>C (p.Glu4080Ala) c.2185+22121A>C (n.2185+22121A>C) c.6446-2180A>C (n.6446-2180A>C) c.2177-2180A>C (n.2177-2180A>C) c.2292-1712A>C (n.2292-1712A>C) c.2319-1712A>C (n.2319-1712A>C) c.2204-2180A>C (n.2204-2180A>C) n.4543-2180A>C c.2186-9990A>C (n.2186-9990A>C) c.2221-2180A>C (n.2221-2180A>C) c.2186-9020A>C (n.2186-9020A>C) c.12212A>C (p.Glu4071Ala) c.2186-2180A>C (n.2186-2180A>C) c.2432-2180A>C (n.2432-2180A>C) c.9962A>C (p.Glu3321Ala) c.1058-2180A>C (n.1058-2180A>C) c.2130-2180A>C c.11771A>C (p.Glu3924Ala) c.12263A>C (p.Glu4088Ala) c.12230A>C (p.Glu4077Ala) c.12203A>C (p.Glu4068Ala) | |
| 13 | g.23331665C>A | CA387508247 | SACS | c.2186-19550G>T (n.2186-19550G>T) c.12238G>T (p.Glu4080Ter) c.2185+22120G>T (n.2185+22120G>T) c.6446-2181G>T (n.6446-2181G>T) c.2177-2181G>T (n.2177-2181G>T) c.2292-1713G>T (n.2292-1713G>T) c.2319-1713G>T (n.2319-1713G>T) c.2204-2181G>T (n.2204-2181G>T) n.4543-2181G>T c.2186-9991G>T (n.2186-9991G>T) c.2221-2181G>T (n.2221-2181G>T) c.2186-9021G>T (n.2186-9021G>T) c.12211G>T (p.Glu4071Ter) c.2186-2181G>T (n.2186-2181G>T) c.2432-2181G>T (n.2432-2181G>T) c.9961G>T (p.Glu3321Ter) c.1058-2181G>T (n.1058-2181G>T) c.2130-2181G>T c.11770G>T (p.Glu3924Ter) c.12262G>T (p.Glu4088Ter) c.12229G>T (p.Glu4077Ter) c.12202G>T (p.Glu4068Ter) | |
| 13 | g.23331665C>G | CA387508248 | SACS | c.2186-19550G>C (n.2186-19550G>C) c.12238G>C (p.Glu4080Gln) c.2185+22120G>C (n.2185+22120G>C) c.6446-2181G>C (n.6446-2181G>C) c.2177-2181G>C (n.2177-2181G>C) c.2292-1713G>C (n.2292-1713G>C) c.2319-1713G>C (n.2319-1713G>C) c.2204-2181G>C (n.2204-2181G>C) n.4543-2181G>C c.2186-9991G>C (n.2186-9991G>C) c.2221-2181G>C (n.2221-2181G>C) c.2186-9021G>C (n.2186-9021G>C) c.12211G>C (p.Glu4071Gln) c.2186-2181G>C (n.2186-2181G>C) c.2432-2181G>C (n.2432-2181G>C) c.9961G>C (p.Glu3321Gln) c.1058-2181G>C (n.1058-2181G>C) c.2130-2181G>C c.11770G>C (p.Glu3924Gln) c.12262G>C (p.Glu4088Gln) c.12229G>C (p.Glu4077Gln) c.12202G>C (p.Glu4068Gln) | |
| 13 | g.23331665C>T | CA387508249 | SACS | c.2186-19550G>A (n.2186-19550G>A) c.12238G>A (p.Glu4080Lys) c.2185+22120G>A (n.2185+22120G>A) c.6446-2181G>A (n.6446-2181G>A) c.2177-2181G>A (n.2177-2181G>A) c.2292-1713G>A (n.2292-1713G>A) c.2319-1713G>A (n.2319-1713G>A) c.2204-2181G>A (n.2204-2181G>A) n.4543-2181G>A c.2186-9991G>A (n.2186-9991G>A) c.2221-2181G>A (n.2221-2181G>A) c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A) c.12211G>A (p.Glu4071Lys) c.2186-2181G>A (n.2186-2181G>A) c.2432-2181G>A (n.2432-2181G>A) c.9961G>A (p.Glu3321Lys) c.1058-2181G>A (n.1058-2181G>A) c.2130-2181G>A c.11770G>A (p.Glu3924Lys) c.12262G>A (p.Glu4088Lys) c.12229G>A (p.Glu4077Lys) c.12202G>A (p.Glu4068Lys) | |
| 13 | g.23331666A>C | CA387508250 | SACS | c.2186-19551T>G (n.2186-19551T>G) c.12237T>G (p.Ser4079Arg) c.2185+22119T>G (n.2185+22119T>G) c.6446-2182T>G (n.6446-2182T>G) c.2177-2182T>G (n.2177-2182T>G) c.2292-1714T>G (n.2292-1714T>G) c.2319-1714T>G (n.2319-1714T>G) c.2204-2182T>G (n.2204-2182T>G) n.4543-2182T>G c.2186-9992T>G (n.2186-9992T>G) c.2221-2182T>G (n.2221-2182T>G) c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.12210T>G (p.Ser4070Arg) c.2186-2182T>G (n.2186-2182T>G) c.2432-2182T>G (n.2432-2182T>G) c.9960T>G (p.Ser3320Arg) c.1058-2182T>G (n.1058-2182T>G) c.2130-2182T>G c.11769T>G (p.Ser3923Arg) c.12261T>G (p.Ser4087Arg) c.12228T>G (p.Ser4076Arg) c.12201T>G (p.Ser4067Arg) | |
| 13 | g.23331666A>G | CA483157869 | SACS | c.2186-19551T>C (n.2186-19551T>C) c.12237T>C (p.Ser4079=) c.2185+22119T>C (n.2185+22119T>C) c.6446-2182T>C (n.6446-2182T>C) c.2177-2182T>C (n.2177-2182T>C) c.2292-1714T>C (n.2292-1714T>C) c.2319-1714T>C (n.2319-1714T>C) c.2204-2182T>C (n.2204-2182T>C) n.4543-2182T>C c.2186-9992T>C (n.2186-9992T>C) c.2221-2182T>C (n.2221-2182T>C) c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.12210T>C (p.Ser4070=) c.2186-2182T>C (n.2186-2182T>C) c.2432-2182T>C (n.2432-2182T>C) c.9960T>C (p.Ser3320=) c.1058-2182T>C (n.1058-2182T>C) c.2130-2182T>C c.11769T>C (p.Ser3923=) c.12261T>C (p.Ser4087=) c.12228T>C (p.Ser4076=) c.12201T>C (p.Ser4067=) | |
| 13 | g.23331666A>T | CA387508251 | SACS | c.2186-19551T>A (n.2186-19551T>A) c.12237T>A (p.Ser4079Arg) c.2185+22119T>A (n.2185+22119T>A) c.6446-2182T>A (n.6446-2182T>A) c.2177-2182T>A (n.2177-2182T>A) c.2292-1714T>A (n.2292-1714T>A) c.2319-1714T>A (n.2319-1714T>A) c.2204-2182T>A (n.2204-2182T>A) n.4543-2182T>A c.2186-9992T>A (n.2186-9992T>A) c.2221-2182T>A (n.2221-2182T>A) c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.12210T>A (p.Ser4070Arg) c.2186-2182T>A (n.2186-2182T>A) c.2432-2182T>A (n.2432-2182T>A) c.9960T>A (p.Ser3320Arg) c.1058-2182T>A (n.1058-2182T>A) c.2130-2182T>A c.11769T>A (p.Ser3923Arg) c.12261T>A (p.Ser4087Arg) c.12228T>A (p.Ser4076Arg) c.12201T>A (p.Ser4067Arg) | |
| 13 | g.23331667C>A | CA387508252 | SACS | c.2186-19552G>T (n.2186-19552G>T) c.12236G>T (p.Ser4079Ile) c.2185+22118G>T (n.2185+22118G>T) c.6446-2183G>T (n.6446-2183G>T) c.2177-2183G>T (n.2177-2183G>T) c.2292-1715G>T (n.2292-1715G>T) c.2319-1715G>T (n.2319-1715G>T) c.2204-2183G>T (n.2204-2183G>T) n.4543-2183G>T c.2186-9993G>T (n.2186-9993G>T) c.2221-2183G>T (n.2221-2183G>T) c.2186-9023G>T (n.2186-9023G>T) c.12209G>T (p.Ser4070Ile) c.2186-2183G>T (n.2186-2183G>T) c.2432-2183G>T (n.2432-2183G>T) c.9959G>T (p.Ser3320Ile) c.1058-2183G>T (n.1058-2183G>T) c.2130-2183G>T c.11768G>T (p.Ser3923Ile) c.12260G>T (p.Ser4087Ile) c.12227G>T (p.Ser4076Ile) c.12200G>T (p.Ser4067Ile) | |
| 13 | g.23331667C= | CA2078630075 | SACS | c.2186-19552G= (n.2186-19552G=) c.12236G= (p.Ser4079=) c.2185+22118G= (n.2185+22118G=) c.6446-2183G= (n.6446-2183G=) c.2177-2183G= (n.2177-2183G=) c.2292-1715G= (n.2292-1715G=) c.2319-1715G= (n.2319-1715G=) c.2204-2183G= (n.2204-2183G=) n.4543-2183G= c.2186-9993G= (n.2186-9993G=) c.2221-2183G= (n.2221-2183G=) c.2186-9023G= (n.2186-9023G=) c.12209G= (p.Ser4070=) c.2186-2183G= (n.2186-2183G=) c.2432-2183G= (n.2432-2183G=) c.9959G= (p.Ser3320=) c.1058-2183G= (n.1058-2183G=) c.2130-2183G= c.11768G= (p.Ser3923=) c.12260G= (p.Ser4087=) c.12227G= (p.Ser4076=) c.12200G= (p.Ser4067=) | |
| 13 | g.23331667C>G | CA387508254 | SACS | c.2186-19552G>C (n.2186-19552G>C) c.12236G>C (p.Ser4079Thr) c.2185+22118G>C (n.2185+22118G>C) c.6446-2183G>C (n.6446-2183G>C) c.2177-2183G>C (n.2177-2183G>C) c.2292-1715G>C (n.2292-1715G>C) c.2319-1715G>C (n.2319-1715G>C) c.2204-2183G>C (n.2204-2183G>C) n.4543-2183G>C c.2186-9993G>C (n.2186-9993G>C) c.2221-2183G>C (n.2221-2183G>C) c.2186-9023G>C (n.2186-9023G>C) c.12209G>C (p.Ser4070Thr) c.2186-2183G>C (n.2186-2183G>C) c.2432-2183G>C (n.2432-2183G>C) c.9959G>C (p.Ser3320Thr) c.1058-2183G>C (n.1058-2183G>C) c.2130-2183G>C c.11768G>C (p.Ser3923Thr) c.12260G>C (p.Ser4087Thr) c.12227G>C (p.Ser4076Thr) c.12200G>C (p.Ser4067Thr) | |
| 13 | g.23331667C>T | CA387508253 | SACS | c.2186-19552G>A (n.2186-19552G>A) c.12236G>A (p.Ser4079Asn) c.2185+22118G>A (n.2185+22118G>A) c.6446-2183G>A (n.6446-2183G>A) c.2177-2183G>A (n.2177-2183G>A) c.2292-1715G>A (n.2292-1715G>A) c.2319-1715G>A (n.2319-1715G>A) c.2204-2183G>A (n.2204-2183G>A) n.4543-2183G>A c.2186-9993G>A (n.2186-9993G>A) c.2221-2183G>A (n.2221-2183G>A) c.2186-9023G>A (n.2186-9023G>A) c.12209G>A (p.Ser4070Asn) c.2186-2183G>A (n.2186-2183G>A) c.2432-2183G>A (n.2432-2183G>A) c.9959G>A (p.Ser3320Asn) c.1058-2183G>A (n.1058-2183G>A) c.2130-2183G>A c.11768G>A (p.Ser3923Asn) c.12260G>A (p.Ser4087Asn) c.12227G>A (p.Ser4076Asn) c.12200G>A (p.Ser4067Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23331668T>A | CA387508255 | SACS | c.2186-19553A>T (n.2186-19553A>T) c.12235A>T (p.Ser4079Cys) c.2185+22117A>T (n.2185+22117A>T) c.6446-2184A>T (n.6446-2184A>T) c.2177-2184A>T (n.2177-2184A>T) c.2292-1716A>T (n.2292-1716A>T) c.2319-1716A>T (n.2319-1716A>T) c.2204-2184A>T (n.2204-2184A>T) n.4543-2184A>T c.2186-9994A>T (n.2186-9994A>T) c.2221-2184A>T (n.2221-2184A>T) c.2186-9024A>T (n.2186-9024A>T) c.12208A>T (p.Ser4070Cys) c.2186-2184A>T (n.2186-2184A>T) c.2432-2184A>T (n.2432-2184A>T) c.9958A>T (p.Ser3320Cys) c.1058-2184A>T (n.1058-2184A>T) c.2130-2184A>T c.11767A>T (p.Ser3923Cys) c.12259A>T (p.Ser4087Cys) c.12226A>T (p.Ser4076Cys) c.12199A>T (p.Ser4067Cys) | |
| 13 | g.23331668T>C | CA387508256 | SACS | c.2186-19553A>G (n.2186-19553A>G) c.12235A>G (p.Ser4079Gly) c.2185+22117A>G (n.2185+22117A>G) c.6446-2184A>G (n.6446-2184A>G) c.2177-2184A>G (n.2177-2184A>G) c.2292-1716A>G (n.2292-1716A>G) c.2319-1716A>G (n.2319-1716A>G) c.2204-2184A>G (n.2204-2184A>G) n.4543-2184A>G c.2186-9994A>G (n.2186-9994A>G) c.2221-2184A>G (n.2221-2184A>G) c.2186-9024A>G (n.2186-9024A>G) c.12208A>G (p.Ser4070Gly) c.2186-2184A>G (n.2186-2184A>G) c.2432-2184A>G (n.2432-2184A>G) c.9958A>G (p.Ser3320Gly) c.1058-2184A>G (n.1058-2184A>G) c.2130-2184A>G c.11767A>G (p.Ser3923Gly) c.12259A>G (p.Ser4087Gly) c.12226A>G (p.Ser4076Gly) c.12199A>G (p.Ser4067Gly) | |
| 13 | g.23331668T>G | CA387508257 | SACS | c.2186-19553A>C (n.2186-19553A>C) c.12235A>C (p.Ser4079Arg) c.2185+22117A>C (n.2185+22117A>C) c.6446-2184A>C (n.6446-2184A>C) c.2177-2184A>C (n.2177-2184A>C) c.2292-1716A>C (n.2292-1716A>C) c.2319-1716A>C (n.2319-1716A>C) c.2204-2184A>C (n.2204-2184A>C) n.4543-2184A>C c.2186-9994A>C (n.2186-9994A>C) c.2221-2184A>C (n.2221-2184A>C) c.2186-9024A>C (n.2186-9024A>C) c.12208A>C (p.Ser4070Arg) c.2186-2184A>C (n.2186-2184A>C) c.2432-2184A>C (n.2432-2184A>C) c.9958A>C (p.Ser3320Arg) c.1058-2184A>C (n.1058-2184A>C) c.2130-2184A>C c.11767A>C (p.Ser3923Arg) c.12259A>C (p.Ser4087Arg) c.12226A>C (p.Ser4076Arg) c.12199A>C (p.Ser4067Arg) |