Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23331560G>A | CA387508013 | SACS | c.2186-19445C>T (n.2186-19445C>T) c.12343C>T (p.Leu4115Phe) c.2185+22225C>T (n.2185+22225C>T) c.6446-2076C>T (n.6446-2076C>T) c.2177-2076C>T (n.2177-2076C>T) c.2292-1608C>T (n.2292-1608C>T) c.2319-1608C>T (n.2319-1608C>T) c.2204-2076C>T (n.2204-2076C>T) n.4543-2076C>T c.2186-9886C>T (n.2186-9886C>T) c.2221-2076C>T (n.2221-2076C>T) c.2186-8916C>T (n.2186-8916C>T) c.12316C>T (p.Leu4106Phe) c.2186-2076C>T (n.2186-2076C>T) c.2432-2076C>T (n.2432-2076C>T) c.10066C>T (p.Leu3356Phe) c.1058-2076C>T (n.1058-2076C>T) c.2130-2076C>T c.11875C>T (p.Leu3959Phe) c.12367C>T (p.Leu4123Phe) c.12334C>T (p.Leu4112Phe) c.12307C>T (p.Leu4103Phe) | dbSNP |
13 | g.23331560G>C | CA387508014 | SACS | c.2186-19445C>G (n.2186-19445C>G) c.12343C>G (p.Leu4115Val) c.2185+22225C>G (n.2185+22225C>G) c.6446-2076C>G (n.6446-2076C>G) c.2177-2076C>G (n.2177-2076C>G) c.2292-1608C>G (n.2292-1608C>G) c.2319-1608C>G (n.2319-1608C>G) c.2204-2076C>G (n.2204-2076C>G) n.4543-2076C>G c.2186-9886C>G (n.2186-9886C>G) c.2221-2076C>G (n.2221-2076C>G) c.2186-8916C>G (n.2186-8916C>G) c.12316C>G (p.Leu4106Val) c.2186-2076C>G (n.2186-2076C>G) c.2432-2076C>G (n.2432-2076C>G) c.10066C>G (p.Leu3356Val) c.1058-2076C>G (n.1058-2076C>G) c.2130-2076C>G c.11875C>G (p.Leu3959Val) c.12367C>G (p.Leu4123Val) c.12334C>G (p.Leu4112Val) c.12307C>G (p.Leu4103Val) | |
13 | g.23331560G>T | CA387508015 | SACS | c.2186-19445C>A (n.2186-19445C>A) c.12343C>A (p.Leu4115Ile) c.2185+22225C>A (n.2185+22225C>A) c.6446-2076C>A (n.6446-2076C>A) c.2177-2076C>A (n.2177-2076C>A) c.2292-1608C>A (n.2292-1608C>A) c.2319-1608C>A (n.2319-1608C>A) c.2204-2076C>A (n.2204-2076C>A) n.4543-2076C>A c.2186-9886C>A (n.2186-9886C>A) c.2221-2076C>A (n.2221-2076C>A) c.2186-8916C>A (n.2186-8916C>A) c.12316C>A (p.Leu4106Ile) c.2186-2076C>A (n.2186-2076C>A) c.2432-2076C>A (n.2432-2076C>A) c.10066C>A (p.Leu3356Ile) c.1058-2076C>A (n.1058-2076C>A) c.2130-2076C>A c.11875C>A (p.Leu3959Ile) c.12367C>A (p.Leu4123Ile) c.12334C>A (p.Leu4112Ile) c.12307C>A (p.Leu4103Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23331561A= | CA2078629914 | SACS | c.2186-19446T= (n.2186-19446T=) c.12342T= (p.Thr4114=) c.2185+22224T= (n.2185+22224T=) c.6446-2077T= (n.6446-2077T=) c.2177-2077T= (n.2177-2077T=) c.2292-1609T= (n.2292-1609T=) c.2319-1609T= (n.2319-1609T=) c.2204-2077T= (n.2204-2077T=) n.4543-2077T= c.2186-9887T= (n.2186-9887T=) c.2221-2077T= (n.2221-2077T=) c.2186-8917T= (n.2186-8917T=) c.12315T= (p.Thr4105=) c.2186-2077T= (n.2186-2077T=) c.2432-2077T= (n.2432-2077T=) c.10065T= (p.Thr3355=) c.1058-2077T= (n.1058-2077T=) c.2130-2077T= c.11874T= (p.Thr3958=) c.12366T= (p.Thr4122=) c.12333T= (p.Thr4111=) c.12306T= (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331561A>C | CA483158323 | SACS | c.2186-19446T>G (n.2186-19446T>G) c.12342T>G (p.Thr4114=) c.2185+22224T>G (n.2185+22224T>G) c.6446-2077T>G (n.6446-2077T>G) c.2177-2077T>G (n.2177-2077T>G) c.2292-1609T>G (n.2292-1609T>G) c.2319-1609T>G (n.2319-1609T>G) c.2204-2077T>G (n.2204-2077T>G) n.4543-2077T>G c.2186-9887T>G (n.2186-9887T>G) c.2221-2077T>G (n.2221-2077T>G) c.2186-8917T>G (n.2186-8917T>G) c.12315T>G (p.Thr4105=) c.2186-2077T>G (n.2186-2077T>G) c.2432-2077T>G (n.2432-2077T>G) c.10065T>G (p.Thr3355=) c.1058-2077T>G (n.1058-2077T>G) c.2130-2077T>G c.11874T>G (p.Thr3958=) c.12366T>G (p.Thr4122=) c.12333T>G (p.Thr4111=) c.12306T>G (p.Thr4102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331561A>G | CA483158324 | SACS | c.2186-19446T>C (n.2186-19446T>C) c.12342T>C (p.Thr4114=) c.2185+22224T>C (n.2185+22224T>C) c.6446-2077T>C (n.6446-2077T>C) c.2177-2077T>C (n.2177-2077T>C) c.2292-1609T>C (n.2292-1609T>C) c.2319-1609T>C (n.2319-1609T>C) c.2204-2077T>C (n.2204-2077T>C) n.4543-2077T>C c.2186-9887T>C (n.2186-9887T>C) c.2221-2077T>C (n.2221-2077T>C) c.2186-8917T>C (n.2186-8917T>C) c.12315T>C (p.Thr4105=) c.2186-2077T>C (n.2186-2077T>C) c.2432-2077T>C (n.2432-2077T>C) c.10065T>C (p.Thr3355=) c.1058-2077T>C (n.1058-2077T>C) c.2130-2077T>C c.11874T>C (p.Thr3958=) c.12366T>C (p.Thr4122=) c.12333T>C (p.Thr4111=) c.12306T>C (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331561A>T | CA483158325 | SACS | c.2186-19446T>A (n.2186-19446T>A) c.12342T>A (p.Thr4114=) c.2185+22224T>A (n.2185+22224T>A) c.6446-2077T>A (n.6446-2077T>A) c.2177-2077T>A (n.2177-2077T>A) c.2292-1609T>A (n.2292-1609T>A) c.2319-1609T>A (n.2319-1609T>A) c.2204-2077T>A (n.2204-2077T>A) n.4543-2077T>A c.2186-9887T>A (n.2186-9887T>A) c.2221-2077T>A (n.2221-2077T>A) c.2186-8917T>A (n.2186-8917T>A) c.12315T>A (p.Thr4105=) c.2186-2077T>A (n.2186-2077T>A) c.2432-2077T>A (n.2432-2077T>A) c.10065T>A (p.Thr3355=) c.1058-2077T>A (n.1058-2077T>A) c.2130-2077T>A c.11874T>A (p.Thr3958=) c.12366T>A (p.Thr4122=) c.12333T>A (p.Thr4111=) c.12306T>A (p.Thr4102=) | |
13 | g.23331562G>A | CA387508016 | SACS | c.2186-19447C>T (n.2186-19447C>T) c.12341C>T (p.Thr4114Ile) c.2185+22223C>T (n.2185+22223C>T) c.6446-2078C>T (n.6446-2078C>T) c.2177-2078C>T (n.2177-2078C>T) c.2292-1610C>T (n.2292-1610C>T) c.2319-1610C>T (n.2319-1610C>T) c.2204-2078C>T (n.2204-2078C>T) n.4543-2078C>T c.2186-9888C>T (n.2186-9888C>T) c.2221-2078C>T (n.2221-2078C>T) c.2186-8918C>T (n.2186-8918C>T) c.12314C>T (p.Thr4105Ile) c.2186-2078C>T (n.2186-2078C>T) c.2432-2078C>T (n.2432-2078C>T) c.10064C>T (p.Thr3355Ile) c.1058-2078C>T (n.1058-2078C>T) c.2130-2078C>T c.11873C>T (p.Thr3958Ile) c.12365C>T (p.Thr4122Ile) c.12332C>T (p.Thr4111Ile) c.12305C>T (p.Thr4102Ile) | |
13 | g.23331562G>C | CA387508018 | SACS | c.2186-19447C>G (n.2186-19447C>G) c.12341C>G (p.Thr4114Ser) c.2185+22223C>G (n.2185+22223C>G) c.6446-2078C>G (n.6446-2078C>G) c.2177-2078C>G (n.2177-2078C>G) c.2292-1610C>G (n.2292-1610C>G) c.2319-1610C>G (n.2319-1610C>G) c.2204-2078C>G (n.2204-2078C>G) n.4543-2078C>G c.2186-9888C>G (n.2186-9888C>G) c.2221-2078C>G (n.2221-2078C>G) c.2186-8918C>G (n.2186-8918C>G) c.12314C>G (p.Thr4105Ser) c.2186-2078C>G (n.2186-2078C>G) c.2432-2078C>G (n.2432-2078C>G) c.10064C>G (p.Thr3355Ser) c.1058-2078C>G (n.1058-2078C>G) c.2130-2078C>G c.11873C>G (p.Thr3958Ser) c.12365C>G (p.Thr4122Ser) c.12332C>G (p.Thr4111Ser) c.12305C>G (p.Thr4102Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23331562G>T | CA387508017 | SACS | c.2186-19447C>A (n.2186-19447C>A) c.12341C>A (p.Thr4114Asn) c.2185+22223C>A (n.2185+22223C>A) c.6446-2078C>A (n.6446-2078C>A) c.2177-2078C>A (n.2177-2078C>A) c.2292-1610C>A (n.2292-1610C>A) c.2319-1610C>A (n.2319-1610C>A) c.2204-2078C>A (n.2204-2078C>A) n.4543-2078C>A c.2186-9888C>A (n.2186-9888C>A) c.2221-2078C>A (n.2221-2078C>A) c.2186-8918C>A (n.2186-8918C>A) c.12314C>A (p.Thr4105Asn) c.2186-2078C>A (n.2186-2078C>A) c.2432-2078C>A (n.2432-2078C>A) c.10064C>A (p.Thr3355Asn) c.1058-2078C>A (n.1058-2078C>A) c.2130-2078C>A c.11873C>A (p.Thr3958Asn) c.12365C>A (p.Thr4122Asn) c.12332C>A (p.Thr4111Asn) c.12305C>A (p.Thr4102Asn) | |
13 | g.23331563T>A | CA387508019 | SACS | c.2186-19448A>T (n.2186-19448A>T) c.12340A>T (p.Thr4114Ser) c.2185+22222A>T (n.2185+22222A>T) c.6446-2079A>T (n.6446-2079A>T) c.2177-2079A>T (n.2177-2079A>T) c.2292-1611A>T (n.2292-1611A>T) c.2319-1611A>T (n.2319-1611A>T) c.2204-2079A>T (n.2204-2079A>T) n.4543-2079A>T c.2186-9889A>T (n.2186-9889A>T) c.2221-2079A>T (n.2221-2079A>T) c.2186-8919A>T (n.2186-8919A>T) c.12313A>T (p.Thr4105Ser) c.2186-2079A>T (n.2186-2079A>T) c.2432-2079A>T (n.2432-2079A>T) c.10063A>T (p.Thr3355Ser) c.1058-2079A>T (n.1058-2079A>T) c.2130-2079A>T c.11872A>T (p.Thr3958Ser) c.12364A>T (p.Thr4122Ser) c.12331A>T (p.Thr4111Ser) c.12304A>T (p.Thr4102Ser) | |
13 | g.23331563T>C | CA387508020 | SACS | c.2186-19448A>G (n.2186-19448A>G) c.12340A>G (p.Thr4114Ala) c.2185+22222A>G (n.2185+22222A>G) c.6446-2079A>G (n.6446-2079A>G) c.2177-2079A>G (n.2177-2079A>G) c.2292-1611A>G (n.2292-1611A>G) c.2319-1611A>G (n.2319-1611A>G) c.2204-2079A>G (n.2204-2079A>G) n.4543-2079A>G c.2186-9889A>G (n.2186-9889A>G) c.2221-2079A>G (n.2221-2079A>G) c.2186-8919A>G (n.2186-8919A>G) c.12313A>G (p.Thr4105Ala) c.2186-2079A>G (n.2186-2079A>G) c.2432-2079A>G (n.2432-2079A>G) c.10063A>G (p.Thr3355Ala) c.1058-2079A>G (n.1058-2079A>G) c.2130-2079A>G c.11872A>G (p.Thr3958Ala) c.12364A>G (p.Thr4122Ala) c.12331A>G (p.Thr4111Ala) c.12304A>G (p.Thr4102Ala) | |
13 | g.23331563T>G | CA387508021 | SACS | c.2186-19448A>C (n.2186-19448A>C) c.12340A>C (p.Thr4114Pro) c.2185+22222A>C (n.2185+22222A>C) c.6446-2079A>C (n.6446-2079A>C) c.2177-2079A>C (n.2177-2079A>C) c.2292-1611A>C (n.2292-1611A>C) c.2319-1611A>C (n.2319-1611A>C) c.2204-2079A>C (n.2204-2079A>C) n.4543-2079A>C c.2186-9889A>C (n.2186-9889A>C) c.2221-2079A>C (n.2221-2079A>C) c.2186-8919A>C (n.2186-8919A>C) c.12313A>C (p.Thr4105Pro) c.2186-2079A>C (n.2186-2079A>C) c.2432-2079A>C (n.2432-2079A>C) c.10063A>C (p.Thr3355Pro) c.1058-2079A>C (n.1058-2079A>C) c.2130-2079A>C c.11872A>C (p.Thr3958Pro) c.12364A>C (p.Thr4122Pro) c.12331A>C (p.Thr4111Pro) c.12304A>C (p.Thr4102Pro) | |
13 | g.23331564C>A | CA387508022 | SACS | c.2186-19449G>T (n.2186-19449G>T) c.12339G>T (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>T (n.2185+22221G>T) c.6446-2080G>T (n.6446-2080G>T) c.2177-2080G>T (n.2177-2080G>T) c.2292-1612G>T (n.2292-1612G>T) c.2319-1612G>T (n.2319-1612G>T) c.2204-2080G>T (n.2204-2080G>T) n.4543-2080G>T c.2186-9890G>T (n.2186-9890G>T) c.2221-2080G>T (n.2221-2080G>T) c.2186-8920G>T (n.2186-8920G>T) c.12312G>T (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>T (n.2186-2080G>T) c.2432-2080G>T (n.2432-2080G>T) c.10062G>T (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>T (n.1058-2080G>T) c.2130-2080G>T c.11871G>T (p.Met3957Ile) c.12363G>T (p.Met4121Ile) c.12330G>T (p.Met4110Ile) c.12303G>T (p.Met4101Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331564C>G | CA387508023 | SACS | c.2186-19449G>C (n.2186-19449G>C) c.12339G>C (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>C (n.2185+22221G>C) c.6446-2080G>C (n.6446-2080G>C) c.2177-2080G>C (n.2177-2080G>C) c.2292-1612G>C (n.2292-1612G>C) c.2319-1612G>C (n.2319-1612G>C) c.2204-2080G>C (n.2204-2080G>C) n.4543-2080G>C c.2186-9890G>C (n.2186-9890G>C) c.2221-2080G>C (n.2221-2080G>C) c.2186-8920G>C (n.2186-8920G>C) c.12312G>C (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>C (n.2186-2080G>C) c.2432-2080G>C (n.2432-2080G>C) c.10062G>C (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>C (n.1058-2080G>C) c.2130-2080G>C c.11871G>C (p.Met3957Ile) c.12363G>C (p.Met4121Ile) c.12330G>C (p.Met4110Ile) c.12303G>C (p.Met4101Ile) | |
13 | g.23331564C>T | CA387508024 | SACS | c.2186-19449G>A (n.2186-19449G>A) c.12339G>A (p.Met4113Ile) c.2185+22221G>A (n.2185+22221G>A) c.6446-2080G>A (n.6446-2080G>A) c.2177-2080G>A (n.2177-2080G>A) c.2292-1612G>A (n.2292-1612G>A) c.2319-1612G>A (n.2319-1612G>A) c.2204-2080G>A (n.2204-2080G>A) n.4543-2080G>A c.2186-9890G>A (n.2186-9890G>A) c.2221-2080G>A (n.2221-2080G>A) c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A) c.12312G>A (p.Met4104Ile) c.2186-2080G>A (n.2186-2080G>A) c.2432-2080G>A (n.2432-2080G>A) c.10062G>A (p.Met3354Ile) c.1058-2080G>A (n.1058-2080G>A) c.2130-2080G>A c.11871G>A (p.Met3957Ile) c.12363G>A (p.Met4121Ile) c.12330G>A (p.Met4110Ile) c.12303G>A (p.Met4101Ile) | |
13 | g.23331565A>C | CA387508025 | SACS | c.2186-19450T>G (n.2186-19450T>G) c.12338T>G (p.Met4113Arg) c.2185+22220T>G (n.2185+22220T>G) c.6446-2081T>G (n.6446-2081T>G) c.2177-2081T>G (n.2177-2081T>G) c.2292-1613T>G (n.2292-1613T>G) c.2319-1613T>G (n.2319-1613T>G) c.2204-2081T>G (n.2204-2081T>G) n.4543-2081T>G c.2186-9891T>G (n.2186-9891T>G) c.2221-2081T>G (n.2221-2081T>G) c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G) c.12311T>G (p.Met4104Arg) c.2186-2081T>G (n.2186-2081T>G) c.2432-2081T>G (n.2432-2081T>G) c.10061T>G (p.Met3354Arg) c.1058-2081T>G (n.1058-2081T>G) c.2130-2081T>G c.11870T>G (p.Met3957Arg) c.12362T>G (p.Met4121Arg) c.12329T>G (p.Met4110Arg) c.12302T>G (p.Met4101Arg) | |
13 | g.23331565A>G | CA387508026 | SACS | c.2186-19450T>C (n.2186-19450T>C) c.12338T>C (p.Met4113Thr) c.2185+22220T>C (n.2185+22220T>C) c.6446-2081T>C (n.6446-2081T>C) c.2177-2081T>C (n.2177-2081T>C) c.2292-1613T>C (n.2292-1613T>C) c.2319-1613T>C (n.2319-1613T>C) c.2204-2081T>C (n.2204-2081T>C) n.4543-2081T>C c.2186-9891T>C (n.2186-9891T>C) c.2221-2081T>C (n.2221-2081T>C) c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C) c.12311T>C (p.Met4104Thr) c.2186-2081T>C (n.2186-2081T>C) c.2432-2081T>C (n.2432-2081T>C) c.10061T>C (p.Met3354Thr) c.1058-2081T>C (n.1058-2081T>C) c.2130-2081T>C c.11870T>C (p.Met3957Thr) c.12362T>C (p.Met4121Thr) c.12329T>C (p.Met4110Thr) c.12302T>C (p.Met4101Thr) | |
13 | g.23331565A>T | CA387508027 | SACS | c.2186-19450T>A (n.2186-19450T>A) c.12338T>A (p.Met4113Lys) c.2185+22220T>A (n.2185+22220T>A) c.6446-2081T>A (n.6446-2081T>A) c.2177-2081T>A (n.2177-2081T>A) c.2292-1613T>A (n.2292-1613T>A) c.2319-1613T>A (n.2319-1613T>A) c.2204-2081T>A (n.2204-2081T>A) n.4543-2081T>A c.2186-9891T>A (n.2186-9891T>A) c.2221-2081T>A (n.2221-2081T>A) c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A) c.12311T>A (p.Met4104Lys) c.2186-2081T>A (n.2186-2081T>A) c.2432-2081T>A (n.2432-2081T>A) c.10061T>A (p.Met3354Lys) c.1058-2081T>A (n.1058-2081T>A) c.2130-2081T>A c.11870T>A (p.Met3957Lys) c.12362T>A (p.Met4121Lys) c.12329T>A (p.Met4110Lys) c.12302T>A (p.Met4101Lys) | |
13 | g.23331566T>A | CA387508028 | SACS | c.2186-19451A>T (n.2186-19451A>T) c.12337A>T (p.Met4113Leu) c.2185+22219A>T (n.2185+22219A>T) c.6446-2082A>T (n.6446-2082A>T) c.2177-2082A>T (n.2177-2082A>T) c.2292-1614A>T (n.2292-1614A>T) c.2319-1614A>T (n.2319-1614A>T) c.2204-2082A>T (n.2204-2082A>T) n.4543-2082A>T c.2186-9892A>T (n.2186-9892A>T) c.2221-2082A>T (n.2221-2082A>T) c.2186-8922A>T (n.2186-8922A>T) c.12310A>T (p.Met4104Leu) c.2186-2082A>T (n.2186-2082A>T) c.2432-2082A>T (n.2432-2082A>T) c.10060A>T (p.Met3354Leu) c.1058-2082A>T (n.1058-2082A>T) c.2130-2082A>T c.11869A>T (p.Met3957Leu) c.12361A>T (p.Met4121Leu) c.12328A>T (p.Met4110Leu) c.12301A>T (p.Met4101Leu) | |
13 | g.23331566T>C | CA246650784 | SACS | c.2186-19451A>G (n.2186-19451A>G) c.12337A>G (p.Met4113Val) c.2185+22219A>G (n.2185+22219A>G) c.6446-2082A>G (n.6446-2082A>G) c.2177-2082A>G (n.2177-2082A>G) c.2292-1614A>G (n.2292-1614A>G) c.2319-1614A>G (n.2319-1614A>G) c.2204-2082A>G (n.2204-2082A>G) n.4543-2082A>G c.2186-9892A>G (n.2186-9892A>G) c.2221-2082A>G (n.2221-2082A>G) c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G) c.12310A>G (p.Met4104Val) c.2186-2082A>G (n.2186-2082A>G) c.2432-2082A>G (n.2432-2082A>G) c.10060A>G (p.Met3354Val) c.1058-2082A>G (n.1058-2082A>G) c.2130-2082A>G c.11869A>G (p.Met3957Val) c.12361A>G (p.Met4121Val) c.12328A>G (p.Met4110Val) c.12301A>G (p.Met4101Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331566T>G | CA387508029 | SACS | c.2186-19451A>C (n.2186-19451A>C) c.12337A>C (p.Met4113Leu) c.2185+22219A>C (n.2185+22219A>C) c.6446-2082A>C (n.6446-2082A>C) c.2177-2082A>C (n.2177-2082A>C) c.2292-1614A>C (n.2292-1614A>C) c.2319-1614A>C (n.2319-1614A>C) c.2204-2082A>C (n.2204-2082A>C) n.4543-2082A>C c.2186-9892A>C (n.2186-9892A>C) c.2221-2082A>C (n.2221-2082A>C) c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C) c.12310A>C (p.Met4104Leu) c.2186-2082A>C (n.2186-2082A>C) c.2432-2082A>C (n.2432-2082A>C) c.10060A>C (p.Met3354Leu) c.1058-2082A>C (n.1058-2082A>C) c.2130-2082A>C c.11869A>C (p.Met3957Leu) c.12361A>C (p.Met4121Leu) c.12328A>C (p.Met4110Leu) c.12301A>C (p.Met4101Leu) | |
13 | g.23331566T= | CA2078629919 | SACS | c.2186-19451A= (n.2186-19451A=) c.12337A= (p.Met4113=) c.2185+22219A= (n.2185+22219A=) c.6446-2082A= (n.6446-2082A=) c.2177-2082A= (n.2177-2082A=) c.2292-1614A= (n.2292-1614A=) c.2319-1614A= (n.2319-1614A=) c.2204-2082A= (n.2204-2082A=) n.4543-2082A= c.2186-9892A= (n.2186-9892A=) c.2221-2082A= (n.2221-2082A=) c.2186-8922A= (n.2186-8922A=) c.12310A= (p.Met4104=) c.2186-2082A= (n.2186-2082A=) c.2432-2082A= (n.2432-2082A=) c.10060A= (p.Met3354=) c.1058-2082A= (n.1058-2082A=) c.2130-2082A= c.11869A= (p.Met3957=) c.12361A= (p.Met4121=) c.12328A= (p.Met4110=) c.12301A= (p.Met4101=) | |
13 | g.23331567T>A | CA483158337 | SACS | c.2186-19452A>T (n.2186-19452A>T) c.12336A>T (p.Ala4112=) c.2185+22218A>T (n.2185+22218A>T) c.6446-2083A>T (n.6446-2083A>T) c.2177-2083A>T (n.2177-2083A>T) c.2292-1615A>T (n.2292-1615A>T) c.2319-1615A>T (n.2319-1615A>T) c.2204-2083A>T (n.2204-2083A>T) n.4543-2083A>T c.2186-9893A>T (n.2186-9893A>T) c.2221-2083A>T (n.2221-2083A>T) c.2186-8923A>T (n.2186-8923A>T) c.12309A>T (p.Ala4103=) c.2186-2083A>T (n.2186-2083A>T) c.2432-2083A>T (n.2432-2083A>T) c.10059A>T (p.Ala3353=) c.1058-2083A>T (n.1058-2083A>T) c.2130-2083A>T c.11868A>T (p.Ala3956=) c.12360A>T (p.Ala4120=) c.12327A>T (p.Ala4109=) c.12300A>T (p.Ala4100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331567T>C | CA483158338 | SACS | c.2186-19452A>G (n.2186-19452A>G) c.12336A>G (p.Ala4112=) c.2185+22218A>G (n.2185+22218A>G) c.6446-2083A>G (n.6446-2083A>G) c.2177-2083A>G (n.2177-2083A>G) c.2292-1615A>G (n.2292-1615A>G) c.2319-1615A>G (n.2319-1615A>G) c.2204-2083A>G (n.2204-2083A>G) n.4543-2083A>G c.2186-9893A>G (n.2186-9893A>G) c.2221-2083A>G (n.2221-2083A>G) c.2186-8923A>G (n.2186-8923A>G) c.12309A>G (p.Ala4103=) c.2186-2083A>G (n.2186-2083A>G) c.2432-2083A>G (n.2432-2083A>G) c.10059A>G (p.Ala3353=) c.1058-2083A>G (n.1058-2083A>G) c.2130-2083A>G c.11868A>G (p.Ala3956=) c.12360A>G (p.Ala4120=) c.12327A>G (p.Ala4109=) c.12300A>G (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331567T>G | CA483158339 | SACS | c.2186-19452A>C (n.2186-19452A>C) c.12336A>C (p.Ala4112=) c.2185+22218A>C (n.2185+22218A>C) c.6446-2083A>C (n.6446-2083A>C) c.2177-2083A>C (n.2177-2083A>C) c.2292-1615A>C (n.2292-1615A>C) c.2319-1615A>C (n.2319-1615A>C) c.2204-2083A>C (n.2204-2083A>C) n.4543-2083A>C c.2186-9893A>C (n.2186-9893A>C) c.2221-2083A>C (n.2221-2083A>C) c.2186-8923A>C (n.2186-8923A>C) c.12309A>C (p.Ala4103=) c.2186-2083A>C (n.2186-2083A>C) c.2432-2083A>C (n.2432-2083A>C) c.10059A>C (p.Ala3353=) c.1058-2083A>C (n.1058-2083A>C) c.2130-2083A>C c.11868A>C (p.Ala3956=) c.12360A>C (p.Ala4120=) c.12327A>C (p.Ala4109=) c.12300A>C (p.Ala4100=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331567T= | CA2078629921 | SACS | c.2186-19452A= (n.2186-19452A=) c.12336A= (p.Ala4112=) c.2185+22218A= (n.2185+22218A=) c.6446-2083A= (n.6446-2083A=) c.2177-2083A= (n.2177-2083A=) c.2292-1615A= (n.2292-1615A=) c.2319-1615A= (n.2319-1615A=) c.2204-2083A= (n.2204-2083A=) n.4543-2083A= c.2186-9893A= (n.2186-9893A=) c.2221-2083A= (n.2221-2083A=) c.2186-8923A= (n.2186-8923A=) c.12309A= (p.Ala4103=) c.2186-2083A= (n.2186-2083A=) c.2432-2083A= (n.2432-2083A=) c.10059A= (p.Ala3353=) c.1058-2083A= (n.1058-2083A=) c.2130-2083A= c.11868A= (p.Ala3956=) c.12360A= (p.Ala4120=) c.12327A= (p.Ala4109=) c.12300A= (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331568G>A | CA387508031 | SACS | c.2186-19453C>T (n.2186-19453C>T) c.12335C>T (p.Ala4112Val) c.2185+22217C>T (n.2185+22217C>T) c.6446-2084C>T (n.6446-2084C>T) c.2177-2084C>T (n.2177-2084C>T) c.2292-1616C>T (n.2292-1616C>T) c.2319-1616C>T (n.2319-1616C>T) c.2204-2084C>T (n.2204-2084C>T) n.4543-2084C>T c.2186-9894C>T (n.2186-9894C>T) c.2221-2084C>T (n.2221-2084C>T) c.2186-8924C>T (n.2186-8924C>T) c.12308C>T (p.Ala4103Val) c.2186-2084C>T (n.2186-2084C>T) c.2432-2084C>T (n.2432-2084C>T) c.10058C>T (p.Ala3353Val) c.1058-2084C>T (n.1058-2084C>T) c.2130-2084C>T c.11867C>T (p.Ala3956Val) c.12359C>T (p.Ala4120Val) c.12326C>T (p.Ala4109Val) c.12299C>T (p.Ala4100Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23331568G>C | CA387508032 | SACS | c.2186-19453C>G (n.2186-19453C>G) c.12335C>G (p.Ala4112Gly) c.2185+22217C>G (n.2185+22217C>G) c.6446-2084C>G (n.6446-2084C>G) c.2177-2084C>G (n.2177-2084C>G) c.2292-1616C>G (n.2292-1616C>G) c.2319-1616C>G (n.2319-1616C>G) c.2204-2084C>G (n.2204-2084C>G) n.4543-2084C>G c.2186-9894C>G (n.2186-9894C>G) c.2221-2084C>G (n.2221-2084C>G) c.2186-8924C>G (n.2186-8924C>G) c.12308C>G (p.Ala4103Gly) c.2186-2084C>G (n.2186-2084C>G) c.2432-2084C>G (n.2432-2084C>G) c.10058C>G (p.Ala3353Gly) c.1058-2084C>G (n.1058-2084C>G) c.2130-2084C>G c.11867C>G (p.Ala3956Gly) c.12359C>G (p.Ala4120Gly) c.12326C>G (p.Ala4109Gly) c.12299C>G (p.Ala4100Gly) | |
13 | g.23331568G>T | CA387508030 | SACS | c.2186-19453C>A (n.2186-19453C>A) c.12335C>A (p.Ala4112Glu) c.2185+22217C>A (n.2185+22217C>A) c.6446-2084C>A (n.6446-2084C>A) c.2177-2084C>A (n.2177-2084C>A) c.2292-1616C>A (n.2292-1616C>A) c.2319-1616C>A (n.2319-1616C>A) c.2204-2084C>A (n.2204-2084C>A) n.4543-2084C>A c.2186-9894C>A (n.2186-9894C>A) c.2221-2084C>A (n.2221-2084C>A) c.2186-8924C>A (n.2186-8924C>A) c.12308C>A (p.Ala4103Glu) c.2186-2084C>A (n.2186-2084C>A) c.2432-2084C>A (n.2432-2084C>A) c.10058C>A (p.Ala3353Glu) c.1058-2084C>A (n.1058-2084C>A) c.2130-2084C>A c.11867C>A (p.Ala3956Glu) c.12359C>A (p.Ala4120Glu) c.12326C>A (p.Ala4109Glu) c.12299C>A (p.Ala4100Glu) | |
13 | g.23331569C>A | CA387508033 | SACS | c.2186-19454G>T (n.2186-19454G>T) c.12334G>T (p.Ala4112Ser) c.2185+22216G>T (n.2185+22216G>T) c.6446-2085G>T (n.6446-2085G>T) c.2177-2085G>T (n.2177-2085G>T) c.2292-1617G>T (n.2292-1617G>T) c.2319-1617G>T (n.2319-1617G>T) c.2204-2085G>T (n.2204-2085G>T) n.4543-2085G>T c.2186-9895G>T (n.2186-9895G>T) c.2221-2085G>T (n.2221-2085G>T) c.2186-8925G>T (n.2186-8925G>T) c.12307G>T (p.Ala4103Ser) c.2186-2085G>T (n.2186-2085G>T) c.2432-2085G>T (n.2432-2085G>T) c.10057G>T (p.Ala3353Ser) c.1058-2085G>T (n.1058-2085G>T) c.2130-2085G>T c.11866G>T (p.Ala3956Ser) c.12358G>T (p.Ala4120Ser) c.12325G>T (p.Ala4109Ser) c.12298G>T (p.Ala4100Ser) | |
13 | g.23331569C= | CA2078629924 | SACS | c.2186-19454G= (n.2186-19454G=) c.12334G= (p.Ala4112=) c.2185+22216G= (n.2185+22216G=) c.6446-2085G= (n.6446-2085G=) c.2177-2085G= (n.2177-2085G=) c.2292-1617G= (n.2292-1617G=) c.2319-1617G= (n.2319-1617G=) c.2204-2085G= (n.2204-2085G=) n.4543-2085G= c.2186-9895G= (n.2186-9895G=) c.2221-2085G= (n.2221-2085G=) c.2186-8925G= (n.2186-8925G=) c.12307G= (p.Ala4103=) c.2186-2085G= (n.2186-2085G=) c.2432-2085G= (n.2432-2085G=) c.10057G= (p.Ala3353=) c.1058-2085G= (n.1058-2085G=) c.2130-2085G= c.11866G= (p.Ala3956=) c.12358G= (p.Ala4120=) c.12325G= (p.Ala4109=) c.12298G= (p.Ala4100=) | |
13 | g.23331569C>G | CA387508035 | SACS | c.2186-19454G>C (n.2186-19454G>C) c.12334G>C (p.Ala4112Pro) c.2185+22216G>C (n.2185+22216G>C) c.6446-2085G>C (n.6446-2085G>C) c.2177-2085G>C (n.2177-2085G>C) c.2292-1617G>C (n.2292-1617G>C) c.2319-1617G>C (n.2319-1617G>C) c.2204-2085G>C (n.2204-2085G>C) n.4543-2085G>C c.2186-9895G>C (n.2186-9895G>C) c.2221-2085G>C (n.2221-2085G>C) c.2186-8925G>C (n.2186-8925G>C) c.12307G>C (p.Ala4103Pro) c.2186-2085G>C (n.2186-2085G>C) c.2432-2085G>C (n.2432-2085G>C) c.10057G>C (p.Ala3353Pro) c.1058-2085G>C (n.1058-2085G>C) c.2130-2085G>C c.11866G>C (p.Ala3956Pro) c.12358G>C (p.Ala4120Pro) c.12325G>C (p.Ala4109Pro) c.12298G>C (p.Ala4100Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331569C>T | CA387508034 | SACS | c.2186-19454G>A (n.2186-19454G>A) c.12334G>A (p.Ala4112Thr) c.2185+22216G>A (n.2185+22216G>A) c.6446-2085G>A (n.6446-2085G>A) c.2177-2085G>A (n.2177-2085G>A) c.2292-1617G>A (n.2292-1617G>A) c.2319-1617G>A (n.2319-1617G>A) c.2204-2085G>A (n.2204-2085G>A) n.4543-2085G>A c.2186-9895G>A (n.2186-9895G>A) c.2221-2085G>A (n.2221-2085G>A) c.2186-8925G>A (n.2186-8925G>A) c.12307G>A (p.Ala4103Thr) c.2186-2085G>A (n.2186-2085G>A) c.2432-2085G>A (n.2432-2085G>A) c.10057G>A (p.Ala3353Thr) c.1058-2085G>A (n.1058-2085G>A) c.2130-2085G>A c.11866G>A (p.Ala3956Thr) c.12358G>A (p.Ala4120Thr) c.12325G>A (p.Ala4109Thr) c.12298G>A (p.Ala4100Thr) | |
13 | g.23331570C>A | CA387508036 | SACS | c.2186-19455G>T (n.2186-19455G>T) c.12333G>T (p.Leu4111Phe) c.2185+22215G>T (n.2185+22215G>T) c.6446-2086G>T (n.6446-2086G>T) c.2177-2086G>T (n.2177-2086G>T) c.2292-1618G>T (n.2292-1618G>T) c.2319-1618G>T (n.2319-1618G>T) c.2204-2086G>T (n.2204-2086G>T) n.4543-2086G>T c.2186-9896G>T (n.2186-9896G>T) c.2221-2086G>T (n.2221-2086G>T) c.2186-8926G>T (n.2186-8926G>T) c.12306G>T (p.Leu4102Phe) c.2186-2086G>T (n.2186-2086G>T) c.2432-2086G>T (n.2432-2086G>T) c.10056G>T (p.Leu3352Phe) c.1058-2086G>T (n.1058-2086G>T) c.2130-2086G>T c.11865G>T (p.Leu3955Phe) c.12357G>T (p.Leu4119Phe) c.12324G>T (p.Leu4108Phe) c.12297G>T (p.Leu4099Phe) | |
13 | g.23331570C>G | CA387508037 | SACS | c.2186-19455G>C (n.2186-19455G>C) c.12333G>C (p.Leu4111Phe) c.2185+22215G>C (n.2185+22215G>C) c.6446-2086G>C (n.6446-2086G>C) c.2177-2086G>C (n.2177-2086G>C) c.2292-1618G>C (n.2292-1618G>C) c.2319-1618G>C (n.2319-1618G>C) c.2204-2086G>C (n.2204-2086G>C) n.4543-2086G>C c.2186-9896G>C (n.2186-9896G>C) c.2221-2086G>C (n.2221-2086G>C) c.2186-8926G>C (n.2186-8926G>C) c.12306G>C (p.Leu4102Phe) c.2186-2086G>C (n.2186-2086G>C) c.2432-2086G>C (n.2432-2086G>C) c.10056G>C (p.Leu3352Phe) c.1058-2086G>C (n.1058-2086G>C) c.2130-2086G>C c.11865G>C (p.Leu3955Phe) c.12357G>C (p.Leu4119Phe) c.12324G>C (p.Leu4108Phe) c.12297G>C (p.Leu4099Phe) | |
13 | g.23331570C>T | CA483158344 | SACS | c.2186-19455G>A (n.2186-19455G>A) c.12333G>A (p.Leu4111=) c.2185+22215G>A (n.2185+22215G>A) c.6446-2086G>A (n.6446-2086G>A) c.2177-2086G>A (n.2177-2086G>A) c.2292-1618G>A (n.2292-1618G>A) c.2319-1618G>A (n.2319-1618G>A) c.2204-2086G>A (n.2204-2086G>A) n.4543-2086G>A c.2186-9896G>A (n.2186-9896G>A) c.2221-2086G>A (n.2221-2086G>A) c.2186-8926G>A (n.2186-8926G>A) c.12306G>A (p.Leu4102=) c.2186-2086G>A (n.2186-2086G>A) c.2432-2086G>A (n.2432-2086G>A) c.10056G>A (p.Leu3352=) c.1058-2086G>A (n.1058-2086G>A) c.2130-2086G>A c.11865G>A (p.Leu3955=) c.12357G>A (p.Leu4119=) c.12324G>A (p.Leu4108=) c.12297G>A (p.Leu4099=) | |
13 | g.23331571A>C | CA387508038 | SACS | c.2186-19456T>G (n.2186-19456T>G) c.12332T>G (p.Leu4111Trp) c.2185+22214T>G (n.2185+22214T>G) c.6446-2087T>G (n.6446-2087T>G) c.2177-2087T>G (n.2177-2087T>G) c.2292-1619T>G (n.2292-1619T>G) c.2319-1619T>G (n.2319-1619T>G) c.2204-2087T>G (n.2204-2087T>G) n.4543-2087T>G c.2186-9897T>G (n.2186-9897T>G) c.2221-2087T>G (n.2221-2087T>G) c.2186-8927T>G (n.2186-8927T>G) c.12305T>G (p.Leu4102Trp) c.2186-2087T>G (n.2186-2087T>G) c.2432-2087T>G (n.2432-2087T>G) c.10055T>G (p.Leu3352Trp) c.1058-2087T>G (n.1058-2087T>G) c.2130-2087T>G c.11864T>G (p.Leu3955Trp) c.12356T>G (p.Leu4119Trp) c.12323T>G (p.Leu4108Trp) c.12296T>G (p.Leu4099Trp) | |
13 | g.23331571A>G | CA387508039 | SACS | c.2186-19456T>C (n.2186-19456T>C) c.12332T>C (p.Leu4111Ser) c.2185+22214T>C (n.2185+22214T>C) c.6446-2087T>C (n.6446-2087T>C) c.2177-2087T>C (n.2177-2087T>C) c.2292-1619T>C (n.2292-1619T>C) c.2319-1619T>C (n.2319-1619T>C) c.2204-2087T>C (n.2204-2087T>C) n.4543-2087T>C c.2186-9897T>C (n.2186-9897T>C) c.2221-2087T>C (n.2221-2087T>C) c.2186-8927T>C (n.2186-8927T>C) c.12305T>C (p.Leu4102Ser) c.2186-2087T>C (n.2186-2087T>C) c.2432-2087T>C (n.2432-2087T>C) c.10055T>C (p.Leu3352Ser) c.1058-2087T>C (n.1058-2087T>C) c.2130-2087T>C c.11864T>C (p.Leu3955Ser) c.12356T>C (p.Leu4119Ser) c.12323T>C (p.Leu4108Ser) c.12296T>C (p.Leu4099Ser) | |
13 | g.23331571A>T | CA387508040 | SACS | c.2186-19456T>A (n.2186-19456T>A) c.12332T>A (p.Leu4111Ter) c.2185+22214T>A (n.2185+22214T>A) c.6446-2087T>A (n.6446-2087T>A) c.2177-2087T>A (n.2177-2087T>A) c.2292-1619T>A (n.2292-1619T>A) c.2319-1619T>A (n.2319-1619T>A) c.2204-2087T>A (n.2204-2087T>A) n.4543-2087T>A c.2186-9897T>A (n.2186-9897T>A) c.2221-2087T>A (n.2221-2087T>A) c.2186-8927T>A (n.2186-8927T>A) c.12305T>A (p.Leu4102Ter) c.2186-2087T>A (n.2186-2087T>A) c.2432-2087T>A (n.2432-2087T>A) c.10055T>A (p.Leu3352Ter) c.1058-2087T>A (n.1058-2087T>A) c.2130-2087T>A c.11864T>A (p.Leu3955Ter) c.12356T>A (p.Leu4119Ter) c.12323T>A (p.Leu4108Ter) c.12296T>A (p.Leu4099Ter) | |
13 | g.23331572A= | CA2078629929 | SACS | c.2186-19457T= (n.2186-19457T=) c.12331T= (p.Leu4111=) c.2185+22213T= (n.2185+22213T=) c.6446-2088T= (n.6446-2088T=) c.2177-2088T= (n.2177-2088T=) c.2292-1620T= (n.2292-1620T=) c.2319-1620T= (n.2319-1620T=) c.2204-2088T= (n.2204-2088T=) n.4543-2088T= c.2186-9898T= (n.2186-9898T=) c.2221-2088T= (n.2221-2088T=) c.2186-8928T= (n.2186-8928T=) c.12304T= (p.Leu4102=) c.2186-2088T= (n.2186-2088T=) c.2432-2088T= (n.2432-2088T=) c.10054T= (p.Leu3352=) c.1058-2088T= (n.1058-2088T=) c.2130-2088T= c.11863T= (p.Leu3955=) c.12355T= (p.Leu4119=) c.12322T= (p.Leu4108=) c.12295T= (p.Leu4099=) | |
13 | g.23331572A>C | CA387508041 | SACS | c.2186-19457T>G (n.2186-19457T>G) c.12331T>G (p.Leu4111Val) c.2185+22213T>G (n.2185+22213T>G) c.6446-2088T>G (n.6446-2088T>G) c.2177-2088T>G (n.2177-2088T>G) c.2292-1620T>G (n.2292-1620T>G) c.2319-1620T>G (n.2319-1620T>G) c.2204-2088T>G (n.2204-2088T>G) n.4543-2088T>G c.2186-9898T>G (n.2186-9898T>G) c.2221-2088T>G (n.2221-2088T>G) c.2186-8928T>G (n.2186-8928T>G) c.12304T>G (p.Leu4102Val) c.2186-2088T>G (n.2186-2088T>G) c.2432-2088T>G (n.2432-2088T>G) c.10054T>G (p.Leu3352Val) c.1058-2088T>G (n.1058-2088T>G) c.2130-2088T>G c.11863T>G (p.Leu3955Val) c.12355T>G (p.Leu4119Val) c.12322T>G (p.Leu4108Val) c.12295T>G (p.Leu4099Val) | |
13 | g.23331572A>G | CA155040 | SACS | c.2186-19457T>C (n.2186-19457T>C) c.12331T>C (p.Leu4111=) c.2185+22213T>C (n.2185+22213T>C) c.6446-2088T>C (n.6446-2088T>C) c.2177-2088T>C (n.2177-2088T>C) c.2292-1620T>C (n.2292-1620T>C) c.2319-1620T>C (n.2319-1620T>C) c.2204-2088T>C (n.2204-2088T>C) n.4543-2088T>C c.2186-9898T>C (n.2186-9898T>C) c.2221-2088T>C (n.2221-2088T>C) c.2186-8928T>C (n.2186-8928T>C) c.12304T>C (p.Leu4102=) c.2186-2088T>C (n.2186-2088T>C) c.2432-2088T>C (n.2432-2088T>C) c.10054T>C (p.Leu3352=) c.1058-2088T>C (n.1058-2088T>C) c.2130-2088T>C c.11863T>C (p.Leu3955=) c.12355T>C (p.Leu4119=) c.12322T>C (p.Leu4108=) c.12295T>C (p.Leu4099=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331572A>T | CA387508042 | SACS | c.2186-19457T>A (n.2186-19457T>A) c.12331T>A (p.Leu4111Met) c.2185+22213T>A (n.2185+22213T>A) c.6446-2088T>A (n.6446-2088T>A) c.2177-2088T>A (n.2177-2088T>A) c.2292-1620T>A (n.2292-1620T>A) c.2319-1620T>A (n.2319-1620T>A) c.2204-2088T>A (n.2204-2088T>A) n.4543-2088T>A c.2186-9898T>A (n.2186-9898T>A) c.2221-2088T>A (n.2221-2088T>A) c.2186-8928T>A (n.2186-8928T>A) c.12304T>A (p.Leu4102Met) c.2186-2088T>A (n.2186-2088T>A) c.2432-2088T>A (n.2432-2088T>A) c.10054T>A (p.Leu3352Met) c.1058-2088T>A (n.1058-2088T>A) c.2130-2088T>A c.11863T>A (p.Leu3955Met) c.12355T>A (p.Leu4119Met) c.12322T>A (p.Leu4108Met) c.12295T>A (p.Leu4099Met) | |
13 | g.23331572_23331573insCAATTTGATTTCTGACACTTCATATCAAATTGTCAGTTGCTGATTTAAGAGTCATTGCCAG | CA954036686 | SACS | c.2186-19458_2186-19457insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2186-19458_2186-19457insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.12330_12331insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser4124Ter) c.2185+22212_2185+22213insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2185+22212_2185+22213insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.6446-2089_6446-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.6446-2089_6446-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2177-2089_2177-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2177-2089_2177-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2292-1621_2292-1620insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2292-1621_2292-1620insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2319-1621_2319-1620insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2319-1621_2319-1620insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2204-2089_2204-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2204-2089_2204-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) n.4543-2089_4543-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG c.2186-9899_2186-9898insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2186-9899_2186-9898insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2221-2089_2221-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2221-2089_2221-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2186-8929_2186-8928insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2186-8929_2186-8928insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.12303_12304insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser4115Ter) c.2186-2089_2186-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2186-2089_2186-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2432-2089_2432-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.2432-2089_2432-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.10053_10054insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser3365Ter) c.1058-2089_1058-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (n.1058-2089_1058-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG) c.2130-2089_2130-2088insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG c.11862_11863insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser3968Ter) c.12354_12355insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser4132Ter) c.12321_12322insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser4121Ter) c.12294_12295insCTGGCAATGACTCTTAAATCAGCAACTGACAATTTGATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTG (p.Ser4112Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331573T>A | CA483158352 | SACS | c.2186-19458A>T (n.2186-19458A>T) c.12330A>T (p.Ala4110=) c.2185+22212A>T (n.2185+22212A>T) c.6446-2089A>T (n.6446-2089A>T) c.2177-2089A>T (n.2177-2089A>T) c.2292-1621A>T (n.2292-1621A>T) c.2319-1621A>T (n.2319-1621A>T) c.2204-2089A>T (n.2204-2089A>T) n.4543-2089A>T c.2186-9899A>T (n.2186-9899A>T) c.2221-2089A>T (n.2221-2089A>T) c.2186-8929A>T (n.2186-8929A>T) c.12303A>T (p.Ala4101=) c.2186-2089A>T (n.2186-2089A>T) c.2432-2089A>T (n.2432-2089A>T) c.10053A>T (p.Ala3351=) c.1058-2089A>T (n.1058-2089A>T) c.2130-2089A>T c.11862A>T (p.Ala3954=) c.12354A>T (p.Ala4118=) c.12321A>T (p.Ala4107=) c.12294A>T (p.Ala4098=) | |
13 | g.23331573T>C | CA483158353 | SACS | c.2186-19458A>G (n.2186-19458A>G) c.12330A>G (p.Ala4110=) c.2185+22212A>G (n.2185+22212A>G) c.6446-2089A>G (n.6446-2089A>G) c.2177-2089A>G (n.2177-2089A>G) c.2292-1621A>G (n.2292-1621A>G) c.2319-1621A>G (n.2319-1621A>G) c.2204-2089A>G (n.2204-2089A>G) n.4543-2089A>G c.2186-9899A>G (n.2186-9899A>G) c.2221-2089A>G (n.2221-2089A>G) c.2186-8929A>G (n.2186-8929A>G) c.12303A>G (p.Ala4101=) c.2186-2089A>G (n.2186-2089A>G) c.2432-2089A>G (n.2432-2089A>G) c.10053A>G (p.Ala3351=) c.1058-2089A>G (n.1058-2089A>G) c.2130-2089A>G c.11862A>G (p.Ala3954=) c.12354A>G (p.Ala4118=) c.12321A>G (p.Ala4107=) c.12294A>G (p.Ala4098=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331573T>G | CA483158351 | SACS | c.2186-19458A>C (n.2186-19458A>C) c.12330A>C (p.Ala4110=) c.2185+22212A>C (n.2185+22212A>C) c.6446-2089A>C (n.6446-2089A>C) c.2177-2089A>C (n.2177-2089A>C) c.2292-1621A>C (n.2292-1621A>C) c.2319-1621A>C (n.2319-1621A>C) c.2204-2089A>C (n.2204-2089A>C) n.4543-2089A>C c.2186-9899A>C (n.2186-9899A>C) c.2221-2089A>C (n.2221-2089A>C) c.2186-8929A>C (n.2186-8929A>C) c.12303A>C (p.Ala4101=) c.2186-2089A>C (n.2186-2089A>C) c.2432-2089A>C (n.2432-2089A>C) c.10053A>C (p.Ala3351=) c.1058-2089A>C (n.1058-2089A>C) c.2130-2089A>C c.11862A>C (p.Ala3954=) c.12354A>C (p.Ala4118=) c.12321A>C (p.Ala4107=) c.12294A>C (p.Ala4098=) | |
13 | g.23331573T= | CA2078629935 | SACS | c.2186-19458A= (n.2186-19458A=) c.12330A= (p.Ala4110=) c.2185+22212A= (n.2185+22212A=) c.6446-2089A= (n.6446-2089A=) c.2177-2089A= (n.2177-2089A=) c.2292-1621A= (n.2292-1621A=) c.2319-1621A= (n.2319-1621A=) c.2204-2089A= (n.2204-2089A=) n.4543-2089A= c.2186-9899A= (n.2186-9899A=) c.2221-2089A= (n.2221-2089A=) c.2186-8929A= (n.2186-8929A=) c.12303A= (p.Ala4101=) c.2186-2089A= (n.2186-2089A=) c.2432-2089A= (n.2432-2089A=) c.10053A= (p.Ala3351=) c.1058-2089A= (n.1058-2089A=) c.2130-2089A= c.11862A= (p.Ala3954=) c.12354A= (p.Ala4118=) c.12321A= (p.Ala4107=) c.12294A= (p.Ala4098=) | |
13 | g.23331574G>A | CA387508045 | SACS | c.2186-19459C>T (n.2186-19459C>T) c.12329C>T (p.Ala4110Val) c.2185+22211C>T (n.2185+22211C>T) c.6446-2090C>T (n.6446-2090C>T) c.2177-2090C>T (n.2177-2090C>T) c.2292-1622C>T (n.2292-1622C>T) c.2319-1622C>T (n.2319-1622C>T) c.2204-2090C>T (n.2204-2090C>T) n.4543-2090C>T c.2186-9900C>T (n.2186-9900C>T) c.2221-2090C>T (n.2221-2090C>T) c.2186-8930C>T (n.2186-8930C>T) c.12302C>T (p.Ala4101Val) c.2186-2090C>T (n.2186-2090C>T) c.2432-2090C>T (n.2432-2090C>T) c.10052C>T (p.Ala3351Val) c.1058-2090C>T (n.1058-2090C>T) c.2130-2090C>T c.11861C>T (p.Ala3954Val) c.12353C>T (p.Ala4118Val) c.12320C>T (p.Ala4107Val) c.12293C>T (p.Ala4098Val) |