Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23330971_23330973del | CA2575369371 | SACS | c.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del) c.12932_12934del (p.Ser4311del) c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del) c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del) c.2177-1487_2177-1485del (n.2177-1487_2177-1485del) c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del) c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del) c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del) n.4543-1487_4543-1485del c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del) c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del) c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del) c.12905_12907del (p.Ser4302del) c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del) c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del) c.10655_10657del (p.Ser3552del) c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del) c.2130-1487_2130-1485del c.12464_12466del (p.Ser4155del) c.12956_12958del (p.Ser4319del) c.12923_12925del (p.Ser4308del) c.12896_12898del (p.Ser4299del) | |
13 | g.23330973A>C | CA387506553 | SACS | c.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G) c.12930T>G (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>G (n.2185+22812T>G) c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G) c.2177-1489T>G (n.2177-1489T>G) c.2292-1021T>G (n.2292-1021T>G) c.2319-1021T>G (n.2319-1021T>G) c.2204-1489T>G (n.2204-1489T>G) n.4543-1489T>G c.2186-9299T>G (n.2186-9299T>G) c.2221-1489T>G (n.2221-1489T>G) c.2186-8329T>G (n.2186-8329T>G) c.12903T>G (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G) c.2432-1489T>G (n.2432-1489T>G) c.10653T>G (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>G (n.1058-1489T>G) c.2130-1489T>G c.12462T>G (p.Asn4154Lys) c.12954T>G (p.Asn4318Lys) c.12921T>G (p.Asn4307Lys) c.12894T>G (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330973A>G | CA483157800 | SACS | c.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C) c.12930T>C (p.Asn4310=) c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C) c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C) c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C) c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C) c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C) c.2204-1489T>C (n.2204-1489T>C) n.4543-1489T>C c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C) c.2221-1489T>C (n.2221-1489T>C) c.2186-8329T>C (n.2186-8329T>C) c.12903T>C (p.Asn4301=) c.2186-1489T>C (n.2186-1489T>C) c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C) c.10653T>C (p.Asn3551=) c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C) c.2130-1489T>C c.12462T>C (p.Asn4154=) c.12954T>C (p.Asn4318=) c.12921T>C (p.Asn4307=) c.12894T>C (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330973A>T | CA387506555 | SACS | c.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A) c.12930T>A (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>A (n.2185+22812T>A) c.6446-1489T>A (n.6446-1489T>A) c.2177-1489T>A (n.2177-1489T>A) c.2292-1021T>A (n.2292-1021T>A) c.2319-1021T>A (n.2319-1021T>A) c.2204-1489T>A (n.2204-1489T>A) n.4543-1489T>A c.2186-9299T>A (n.2186-9299T>A) c.2221-1489T>A (n.2221-1489T>A) c.2186-8329T>A (n.2186-8329T>A) c.12903T>A (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>A (n.2186-1489T>A) c.2432-1489T>A (n.2432-1489T>A) c.10653T>A (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>A (n.1058-1489T>A) c.2130-1489T>A c.12462T>A (p.Asn4154Lys) c.12954T>A (p.Asn4318Lys) c.12921T>A (p.Asn4307Lys) c.12894T>A (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330974T>A | CA387506558 | SACS | c.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T) c.12929A>T (p.Asn4310Ile) c.2185+22811A>T (n.2185+22811A>T) c.6446-1490A>T (n.6446-1490A>T) c.2177-1490A>T (n.2177-1490A>T) c.2292-1022A>T (n.2292-1022A>T) c.2319-1022A>T (n.2319-1022A>T) c.2204-1490A>T (n.2204-1490A>T) n.4543-1490A>T c.2186-9300A>T (n.2186-9300A>T) c.2221-1490A>T (n.2221-1490A>T) c.2186-8330A>T (n.2186-8330A>T) c.12902A>T (p.Asn4301Ile) c.2186-1490A>T (n.2186-1490A>T) c.2432-1490A>T (n.2432-1490A>T) c.10652A>T (p.Asn3551Ile) c.1058-1490A>T (n.1058-1490A>T) c.2130-1490A>T c.12461A>T (p.Asn4154Ile) c.12953A>T (p.Asn4318Ile) c.12920A>T (p.Asn4307Ile) c.12893A>T (p.Asn4298Ile) | |
13 | g.23330974T>C | CA6910054 | SACS | c.2186-18859A>G (n.2186-18859A>G) c.12929A>G (p.Asn4310Ser) c.2185+22811A>G (n.2185+22811A>G) c.6446-1490A>G (n.6446-1490A>G) c.2177-1490A>G (n.2177-1490A>G) c.2292-1022A>G (n.2292-1022A>G) c.2319-1022A>G (n.2319-1022A>G) c.2204-1490A>G (n.2204-1490A>G) n.4543-1490A>G c.2186-9300A>G (n.2186-9300A>G) c.2221-1490A>G (n.2221-1490A>G) c.2186-8330A>G (n.2186-8330A>G) c.12902A>G (p.Asn4301Ser) c.2186-1490A>G (n.2186-1490A>G) c.2432-1490A>G (n.2432-1490A>G) c.10652A>G (p.Asn3551Ser) c.1058-1490A>G (n.1058-1490A>G) c.2130-1490A>G c.12461A>G (p.Asn4154Ser) c.12953A>G (p.Asn4318Ser) c.12920A>G (p.Asn4307Ser) c.12893A>G (p.Asn4298Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330974T>G | CA387506561 | SACS | c.2186-18859A>C (n.2186-18859A>C) c.12929A>C (p.Asn4310Thr) c.2185+22811A>C (n.2185+22811A>C) c.6446-1490A>C (n.6446-1490A>C) c.2177-1490A>C (n.2177-1490A>C) c.2292-1022A>C (n.2292-1022A>C) c.2319-1022A>C (n.2319-1022A>C) c.2204-1490A>C (n.2204-1490A>C) n.4543-1490A>C c.2186-9300A>C (n.2186-9300A>C) c.2221-1490A>C (n.2221-1490A>C) c.2186-8330A>C (n.2186-8330A>C) c.12902A>C (p.Asn4301Thr) c.2186-1490A>C (n.2186-1490A>C) c.2432-1490A>C (n.2432-1490A>C) c.10652A>C (p.Asn3551Thr) c.1058-1490A>C (n.1058-1490A>C) c.2130-1490A>C c.12461A>C (p.Asn4154Thr) c.12953A>C (p.Asn4318Thr) c.12920A>C (p.Asn4307Thr) c.12893A>C (p.Asn4298Thr) | |
13 | g.23330974T= | CA2078628887 | SACS | c.2186-18859A= (n.2186-18859A=) c.12929A= (p.Asn4310=) c.2185+22811A= (n.2185+22811A=) c.6446-1490A= (n.6446-1490A=) c.2177-1490A= (n.2177-1490A=) c.2292-1022A= (n.2292-1022A=) c.2319-1022A= (n.2319-1022A=) c.2204-1490A= (n.2204-1490A=) n.4543-1490A= c.2186-9300A= (n.2186-9300A=) c.2221-1490A= (n.2221-1490A=) c.2186-8330A= (n.2186-8330A=) c.12902A= (p.Asn4301=) c.2186-1490A= (n.2186-1490A=) c.2432-1490A= (n.2432-1490A=) c.10652A= (p.Asn3551=) c.1058-1490A= (n.1058-1490A=) c.2130-1490A= c.12461A= (p.Asn4154=) c.12953A= (p.Asn4318=) c.12920A= (p.Asn4307=) c.12893A= (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330975T>A | CA387506563 | SACS | c.2186-18860A>T (n.2186-18860A>T) c.12928A>T (p.Asn4310Tyr) c.2185+22810A>T (n.2185+22810A>T) c.6446-1491A>T (n.6446-1491A>T) c.2177-1491A>T (n.2177-1491A>T) c.2292-1023A>T (n.2292-1023A>T) c.2319-1023A>T (n.2319-1023A>T) c.2204-1491A>T (n.2204-1491A>T) n.4543-1491A>T c.2186-9301A>T (n.2186-9301A>T) c.2221-1491A>T (n.2221-1491A>T) c.2186-8331A>T (n.2186-8331A>T) c.12901A>T (p.Asn4301Tyr) c.2186-1491A>T (n.2186-1491A>T) c.2432-1491A>T (n.2432-1491A>T) c.10651A>T (p.Asn3551Tyr) c.1058-1491A>T (n.1058-1491A>T) c.2130-1491A>T c.12460A>T (p.Asn4154Tyr) c.12952A>T (p.Asn4318Tyr) c.12919A>T (p.Asn4307Tyr) c.12892A>T (p.Asn4298Tyr) | |
13 | g.23330975T>C | CA387506567 | SACS | c.2186-18860A>G (n.2186-18860A>G) c.12928A>G (p.Asn4310Asp) c.2185+22810A>G (n.2185+22810A>G) c.6446-1491A>G (n.6446-1491A>G) c.2177-1491A>G (n.2177-1491A>G) c.2292-1023A>G (n.2292-1023A>G) c.2319-1023A>G (n.2319-1023A>G) c.2204-1491A>G (n.2204-1491A>G) n.4543-1491A>G c.2186-9301A>G (n.2186-9301A>G) c.2221-1491A>G (n.2221-1491A>G) c.2186-8331A>G (n.2186-8331A>G) c.12901A>G (p.Asn4301Asp) c.2186-1491A>G (n.2186-1491A>G) c.2432-1491A>G (n.2432-1491A>G) c.10651A>G (p.Asn3551Asp) c.1058-1491A>G (n.1058-1491A>G) c.2130-1491A>G c.12460A>G (p.Asn4154Asp) c.12952A>G (p.Asn4318Asp) c.12919A>G (p.Asn4307Asp) c.12892A>G (p.Asn4298Asp) | |
13 | g.23330975T>G | CA387506565 | SACS | c.2186-18860A>C (n.2186-18860A>C) c.12928A>C (p.Asn4310His) c.2185+22810A>C (n.2185+22810A>C) c.6446-1491A>C (n.6446-1491A>C) c.2177-1491A>C (n.2177-1491A>C) c.2292-1023A>C (n.2292-1023A>C) c.2319-1023A>C (n.2319-1023A>C) c.2204-1491A>C (n.2204-1491A>C) n.4543-1491A>C c.2186-9301A>C (n.2186-9301A>C) c.2221-1491A>C (n.2221-1491A>C) c.2186-8331A>C (n.2186-8331A>C) c.12901A>C (p.Asn4301His) c.2186-1491A>C (n.2186-1491A>C) c.2432-1491A>C (n.2432-1491A>C) c.10651A>C (p.Asn3551His) c.1058-1491A>C (n.1058-1491A>C) c.2130-1491A>C c.12460A>C (p.Asn4154His) c.12952A>C (p.Asn4318His) c.12919A>C (p.Asn4307His) c.12892A>C (p.Asn4298His) | |
13 | g.23330976A>C | CA483157803 | SACS | c.2186-18861T>G (n.2186-18861T>G) c.12927T>G (p.Val4309=) c.2185+22809T>G (n.2185+22809T>G) c.6446-1492T>G (n.6446-1492T>G) c.2177-1492T>G (n.2177-1492T>G) c.2292-1024T>G (n.2292-1024T>G) c.2319-1024T>G (n.2319-1024T>G) c.2204-1492T>G (n.2204-1492T>G) n.4543-1492T>G c.2186-9302T>G (n.2186-9302T>G) c.2221-1492T>G (n.2221-1492T>G) c.2186-8332T>G (n.2186-8332T>G) c.12900T>G (p.Val4300=) c.2186-1492T>G (n.2186-1492T>G) c.2432-1492T>G (n.2432-1492T>G) c.10650T>G (p.Val3550=) c.1058-1492T>G (n.1058-1492T>G) c.2130-1492T>G c.12459T>G (p.Val4153=) c.12951T>G (p.Val4317=) c.12918T>G (p.Val4306=) c.12891T>G (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>G | CA483157804 | SACS | c.2186-18861T>C (n.2186-18861T>C) c.12927T>C (p.Val4309=) c.2185+22809T>C (n.2185+22809T>C) c.6446-1492T>C (n.6446-1492T>C) c.2177-1492T>C (n.2177-1492T>C) c.2292-1024T>C (n.2292-1024T>C) c.2319-1024T>C (n.2319-1024T>C) c.2204-1492T>C (n.2204-1492T>C) n.4543-1492T>C c.2186-9302T>C (n.2186-9302T>C) c.2221-1492T>C (n.2221-1492T>C) c.2186-8332T>C (n.2186-8332T>C) c.12900T>C (p.Val4300=) c.2186-1492T>C (n.2186-1492T>C) c.2432-1492T>C (n.2432-1492T>C) c.10650T>C (p.Val3550=) c.1058-1492T>C (n.1058-1492T>C) c.2130-1492T>C c.12459T>C (p.Val4153=) c.12951T>C (p.Val4317=) c.12918T>C (p.Val4306=) c.12891T>C (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>T | CA483157805 | SACS | c.2186-18861T>A (n.2186-18861T>A) c.12927T>A (p.Val4309=) c.2185+22809T>A (n.2185+22809T>A) c.6446-1492T>A (n.6446-1492T>A) c.2177-1492T>A (n.2177-1492T>A) c.2292-1024T>A (n.2292-1024T>A) c.2319-1024T>A (n.2319-1024T>A) c.2204-1492T>A (n.2204-1492T>A) n.4543-1492T>A c.2186-9302T>A (n.2186-9302T>A) c.2221-1492T>A (n.2221-1492T>A) c.2186-8332T>A (n.2186-8332T>A) c.12900T>A (p.Val4300=) c.2186-1492T>A (n.2186-1492T>A) c.2432-1492T>A (n.2432-1492T>A) c.10650T>A (p.Val3550=) c.1058-1492T>A (n.1058-1492T>A) c.2130-1492T>A c.12459T>A (p.Val4153=) c.12951T>A (p.Val4317=) c.12918T>A (p.Val4306=) c.12891T>A (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A= | CA2078628894 | SACS | c.2186-18862T= (n.2186-18862T=) c.12926T= (p.Val4309=) c.2185+22808T= (n.2185+22808T=) c.6446-1493T= (n.6446-1493T=) c.2177-1493T= (n.2177-1493T=) c.2292-1025T= (n.2292-1025T=) c.2319-1025T= (n.2319-1025T=) c.2204-1493T= (n.2204-1493T=) n.4543-1493T= c.2186-9303T= (n.2186-9303T=) c.2221-1493T= (n.2221-1493T=) c.2186-8333T= (n.2186-8333T=) c.12899T= (p.Val4300=) c.2186-1493T= (n.2186-1493T=) c.2432-1493T= (n.2432-1493T=) c.10649T= (p.Val3550=) c.1058-1493T= (n.1058-1493T=) c.2130-1493T= c.12458T= (p.Val4153=) c.12950T= (p.Val4317=) c.12917T= (p.Val4306=) c.12890T= (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A>C | CA387506569 | SACS | c.2186-18862T>G (n.2186-18862T>G) c.12926T>G (p.Val4309Gly) c.2185+22808T>G (n.2185+22808T>G) c.6446-1493T>G (n.6446-1493T>G) c.2177-1493T>G (n.2177-1493T>G) c.2292-1025T>G (n.2292-1025T>G) c.2319-1025T>G (n.2319-1025T>G) c.2204-1493T>G (n.2204-1493T>G) n.4543-1493T>G c.2186-9303T>G (n.2186-9303T>G) c.2221-1493T>G (n.2221-1493T>G) c.2186-8333T>G (n.2186-8333T>G) c.12899T>G (p.Val4300Gly) c.2186-1493T>G (n.2186-1493T>G) c.2432-1493T>G (n.2432-1493T>G) c.10649T>G (p.Val3550Gly) c.1058-1493T>G (n.1058-1493T>G) c.2130-1493T>G c.12458T>G (p.Val4153Gly) c.12950T>G (p.Val4317Gly) c.12917T>G (p.Val4306Gly) c.12890T>G (p.Val4297Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330977A>G | CA387506572 | SACS | c.2186-18862T>C (n.2186-18862T>C) c.12926T>C (p.Val4309Ala) c.2185+22808T>C (n.2185+22808T>C) c.6446-1493T>C (n.6446-1493T>C) c.2177-1493T>C (n.2177-1493T>C) c.2292-1025T>C (n.2292-1025T>C) c.2319-1025T>C (n.2319-1025T>C) c.2204-1493T>C (n.2204-1493T>C) n.4543-1493T>C c.2186-9303T>C (n.2186-9303T>C) c.2221-1493T>C (n.2221-1493T>C) c.2186-8333T>C (n.2186-8333T>C) c.12899T>C (p.Val4300Ala) c.2186-1493T>C (n.2186-1493T>C) c.2432-1493T>C (n.2432-1493T>C) c.10649T>C (p.Val3550Ala) c.1058-1493T>C (n.1058-1493T>C) c.2130-1493T>C c.12458T>C (p.Val4153Ala) c.12950T>C (p.Val4317Ala) c.12917T>C (p.Val4306Ala) c.12890T>C (p.Val4297Ala) | |
13 | g.23330977A>T | CA387506573 | SACS | c.2186-18862T>A (n.2186-18862T>A) c.12926T>A (p.Val4309Asp) c.2185+22808T>A (n.2185+22808T>A) c.6446-1493T>A (n.6446-1493T>A) c.2177-1493T>A (n.2177-1493T>A) c.2292-1025T>A (n.2292-1025T>A) c.2319-1025T>A (n.2319-1025T>A) c.2204-1493T>A (n.2204-1493T>A) n.4543-1493T>A c.2186-9303T>A (n.2186-9303T>A) c.2221-1493T>A (n.2221-1493T>A) c.2186-8333T>A (n.2186-8333T>A) c.12899T>A (p.Val4300Asp) c.2186-1493T>A (n.2186-1493T>A) c.2432-1493T>A (n.2432-1493T>A) c.10649T>A (p.Val3550Asp) c.1058-1493T>A (n.1058-1493T>A) c.2130-1493T>A c.12458T>A (p.Val4153Asp) c.12950T>A (p.Val4317Asp) c.12917T>A (p.Val4306Asp) c.12890T>A (p.Val4297Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330978C>A | CA387506577 | SACS | c.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T) c.12925G>T (p.Val4309Phe) c.2185+22807G>T (n.2185+22807G>T) c.6446-1494G>T (n.6446-1494G>T) c.2177-1494G>T (n.2177-1494G>T) c.2292-1026G>T (n.2292-1026G>T) c.2319-1026G>T (n.2319-1026G>T) c.2204-1494G>T (n.2204-1494G>T) n.4543-1494G>T c.2186-9304G>T (n.2186-9304G>T) c.2221-1494G>T (n.2221-1494G>T) c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T) c.12898G>T (p.Val4300Phe) c.2186-1494G>T (n.2186-1494G>T) c.2432-1494G>T (n.2432-1494G>T) c.10648G>T (p.Val3550Phe) c.1058-1494G>T (n.1058-1494G>T) c.2130-1494G>T c.12457G>T (p.Val4153Phe) c.12949G>T (p.Val4317Phe) c.12916G>T (p.Val4306Phe) c.12889G>T (p.Val4297Phe) | |
13 | g.23330978C>G | CA387506578 | SACS | c.2186-18863G>C (n.2186-18863G>C) c.12925G>C (p.Val4309Leu) c.2185+22807G>C (n.2185+22807G>C) c.6446-1494G>C (n.6446-1494G>C) c.2177-1494G>C (n.2177-1494G>C) c.2292-1026G>C (n.2292-1026G>C) c.2319-1026G>C (n.2319-1026G>C) c.2204-1494G>C (n.2204-1494G>C) n.4543-1494G>C c.2186-9304G>C (n.2186-9304G>C) c.2221-1494G>C (n.2221-1494G>C) c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C) c.12898G>C (p.Val4300Leu) c.2186-1494G>C (n.2186-1494G>C) c.2432-1494G>C (n.2432-1494G>C) c.10648G>C (p.Val3550Leu) c.1058-1494G>C (n.1058-1494G>C) c.2130-1494G>C c.12457G>C (p.Val4153Leu) c.12949G>C (p.Val4317Leu) c.12916G>C (p.Val4306Leu) c.12889G>C (p.Val4297Leu) | |
13 | g.23330978C>T | CA387506579 | SACS | c.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A) c.12925G>A (p.Val4309Ile) c.2185+22807G>A (n.2185+22807G>A) c.6446-1494G>A (n.6446-1494G>A) c.2177-1494G>A (n.2177-1494G>A) c.2292-1026G>A (n.2292-1026G>A) c.2319-1026G>A (n.2319-1026G>A) c.2204-1494G>A (n.2204-1494G>A) n.4543-1494G>A c.2186-9304G>A (n.2186-9304G>A) c.2221-1494G>A (n.2221-1494G>A) c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A) c.12898G>A (p.Val4300Ile) c.2186-1494G>A (n.2186-1494G>A) c.2432-1494G>A (n.2432-1494G>A) c.10648G>A (p.Val3550Ile) c.1058-1494G>A (n.1058-1494G>A) c.2130-1494G>A c.12457G>A (p.Val4153Ile) c.12949G>A (p.Val4317Ile) c.12916G>A (p.Val4306Ile) c.12889G>A (p.Val4297Ile) | |
13 | g.23330979C>A | CA387506580 | SACS | c.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T) c.12924G>T (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>T (n.2185+22806G>T) c.6446-1495G>T (n.6446-1495G>T) c.2177-1495G>T (n.2177-1495G>T) c.2292-1027G>T (n.2292-1027G>T) c.2319-1027G>T (n.2319-1027G>T) c.2204-1495G>T (n.2204-1495G>T) n.4543-1495G>T c.2186-9305G>T (n.2186-9305G>T) c.2221-1495G>T (n.2221-1495G>T) c.2186-8335G>T (n.2186-8335G>T) c.12897G>T (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>T (n.2186-1495G>T) c.2432-1495G>T (n.2432-1495G>T) c.10647G>T (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>T (n.1058-1495G>T) c.2130-1495G>T c.12456G>T (p.Lys4152Asn) c.12948G>T (p.Lys4316Asn) c.12915G>T (p.Lys4305Asn) c.12888G>T (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>G | CA387506582 | SACS | c.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C) c.12924G>C (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>C (n.2185+22806G>C) c.6446-1495G>C (n.6446-1495G>C) c.2177-1495G>C (n.2177-1495G>C) c.2292-1027G>C (n.2292-1027G>C) c.2319-1027G>C (n.2319-1027G>C) c.2204-1495G>C (n.2204-1495G>C) n.4543-1495G>C c.2186-9305G>C (n.2186-9305G>C) c.2221-1495G>C (n.2221-1495G>C) c.2186-8335G>C (n.2186-8335G>C) c.12897G>C (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C) c.2432-1495G>C (n.2432-1495G>C) c.10647G>C (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C) c.2130-1495G>C c.12456G>C (p.Lys4152Asn) c.12948G>C (p.Lys4316Asn) c.12915G>C (p.Lys4305Asn) c.12888G>C (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>T | CA483157807 | SACS | c.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A) c.12924G>A (p.Lys4308=) c.2185+22806G>A (n.2185+22806G>A) c.6446-1495G>A (n.6446-1495G>A) c.2177-1495G>A (n.2177-1495G>A) c.2292-1027G>A (n.2292-1027G>A) c.2319-1027G>A (n.2319-1027G>A) c.2204-1495G>A (n.2204-1495G>A) n.4543-1495G>A c.2186-9305G>A (n.2186-9305G>A) c.2221-1495G>A (n.2221-1495G>A) c.2186-8335G>A (n.2186-8335G>A) c.12897G>A (p.Lys4299=) c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A) c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A) c.10647G>A (p.Lys3549=) c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A) c.2130-1495G>A c.12456G>A (p.Lys4152=) c.12948G>A (p.Lys4316=) c.12915G>A (p.Lys4305=) c.12888G>A (p.Lys4296=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>A | CA387506584 | SACS | c.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T) c.12923A>T (p.Lys4308Met) c.2185+22805A>T (n.2185+22805A>T) c.6446-1496A>T (n.6446-1496A>T) c.2177-1496A>T (n.2177-1496A>T) c.2292-1028A>T (n.2292-1028A>T) c.2319-1028A>T (n.2319-1028A>T) c.2204-1496A>T (n.2204-1496A>T) n.4543-1496A>T c.2186-9306A>T (n.2186-9306A>T) c.2221-1496A>T (n.2221-1496A>T) c.2186-8336A>T (n.2186-8336A>T) c.12896A>T (p.Lys4299Met) c.2186-1496A>T (n.2186-1496A>T) c.2432-1496A>T (n.2432-1496A>T) c.10646A>T (p.Lys3549Met) c.1058-1496A>T (n.1058-1496A>T) c.2130-1496A>T c.12455A>T (p.Lys4152Met) c.12947A>T (p.Lys4316Met) c.12914A>T (p.Lys4305Met) c.12887A>T (p.Lys4296Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>C | CA387506587 | SACS | c.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.2185+22805A>G (n.2185+22805A>G) c.6446-1496A>G (n.6446-1496A>G) c.2177-1496A>G (n.2177-1496A>G) c.2292-1028A>G (n.2292-1028A>G) c.2319-1028A>G (n.2319-1028A>G) c.2204-1496A>G (n.2204-1496A>G) n.4543-1496A>G c.2186-9306A>G (n.2186-9306A>G) c.2221-1496A>G (n.2221-1496A>G) c.2186-8336A>G (n.2186-8336A>G) c.12896A>G (p.Lys4299Arg) c.2186-1496A>G (n.2186-1496A>G) c.2432-1496A>G (n.2432-1496A>G) c.10646A>G (p.Lys3549Arg) c.1058-1496A>G (n.1058-1496A>G) c.2130-1496A>G c.12455A>G (p.Lys4152Arg) c.12947A>G (p.Lys4316Arg) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>G | CA387506589 | SACS | c.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C) c.6446-1496A>C (n.6446-1496A>C) c.2177-1496A>C (n.2177-1496A>C) c.2292-1028A>C (n.2292-1028A>C) c.2319-1028A>C (n.2319-1028A>C) c.2204-1496A>C (n.2204-1496A>C) n.4543-1496A>C c.2186-9306A>C (n.2186-9306A>C) c.2221-1496A>C (n.2221-1496A>C) c.2186-8336A>C (n.2186-8336A>C) c.12896A>C (p.Lys4299Thr) c.2186-1496A>C (n.2186-1496A>C) c.2432-1496A>C (n.2432-1496A>C) c.10646A>C (p.Lys3549Thr) c.1058-1496A>C (n.1058-1496A>C) c.2130-1496A>C c.12455A>C (p.Lys4152Thr) c.12947A>C (p.Lys4316Thr) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>A | CA387506593 | SACS | c.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.2185+22804A>T (n.2185+22804A>T) c.6446-1497A>T (n.6446-1497A>T) c.2177-1497A>T (n.2177-1497A>T) c.2292-1029A>T (n.2292-1029A>T) c.2319-1029A>T (n.2319-1029A>T) c.2204-1497A>T (n.2204-1497A>T) n.4543-1497A>T c.2186-9307A>T (n.2186-9307A>T) c.2221-1497A>T (n.2221-1497A>T) c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T) c.12895A>T (p.Lys4299Ter) c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T) c.2432-1497A>T (n.2432-1497A>T) c.10645A>T (p.Lys3549Ter) c.1058-1497A>T (n.1058-1497A>T) c.2130-1497A>T c.12454A>T (p.Lys4152Ter) c.12946A>T (p.Lys4316Ter) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) | |
13 | g.23330981T>C | CA387506594 | SACS | c.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G) c.12922A>G (p.Lys4308Glu) c.2185+22804A>G (n.2185+22804A>G) c.6446-1497A>G (n.6446-1497A>G) c.2177-1497A>G (n.2177-1497A>G) c.2292-1029A>G (n.2292-1029A>G) c.2319-1029A>G (n.2319-1029A>G) c.2204-1497A>G (n.2204-1497A>G) n.4543-1497A>G c.2186-9307A>G (n.2186-9307A>G) c.2221-1497A>G (n.2221-1497A>G) c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G) c.12895A>G (p.Lys4299Glu) c.2186-1497A>G (n.2186-1497A>G) c.2432-1497A>G (n.2432-1497A>G) c.10645A>G (p.Lys3549Glu) c.1058-1497A>G (n.1058-1497A>G) c.2130-1497A>G c.12454A>G (p.Lys4152Glu) c.12946A>G (p.Lys4316Glu) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) c.12886A>G (p.Lys4296Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>G | CA387506592 | SACS | c.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C) c.12922A>C (p.Lys4308Gln) c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C) c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C) c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C) c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C) c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C) c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C) n.4543-1497A>C c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C) c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C) c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C) c.12895A>C (p.Lys4299Gln) c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C) c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C) c.10645A>C (p.Lys3549Gln) c.1058-1497A>C (n.1058-1497A>C) c.2130-1497A>C c.12454A>C (p.Lys4152Gln) c.12946A>C (p.Lys4316Gln) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) c.12886A>C (p.Lys4296Gln) | |
13 | g.23330982A>C | CA483157812 | SACS | c.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G) c.12921T>G (p.Leu4307=) c.2185+22803T>G (n.2185+22803T>G) c.6446-1498T>G (n.6446-1498T>G) c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G) c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G) c.2319-1030T>G (n.2319-1030T>G) c.2204-1498T>G (n.2204-1498T>G) n.4543-1498T>G c.2186-9308T>G (n.2186-9308T>G) c.2221-1498T>G (n.2221-1498T>G) c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G) c.12894T>G (p.Leu4298=) c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G) c.2432-1498T>G (n.2432-1498T>G) c.10644T>G (p.Leu3548=) c.1058-1498T>G (n.1058-1498T>G) c.2130-1498T>G c.12453T>G (p.Leu4151=) c.12945T>G (p.Leu4315=) c.12912T>G (p.Leu4304=) c.12885T>G (p.Leu4295=) | ClinVar |
13 | g.23330982A>G | CA483157813 | SACS | c.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C) c.12921T>C (p.Leu4307=) c.2185+22803T>C (n.2185+22803T>C) c.6446-1498T>C (n.6446-1498T>C) c.2177-1498T>C (n.2177-1498T>C) c.2292-1030T>C (n.2292-1030T>C) c.2319-1030T>C (n.2319-1030T>C) c.2204-1498T>C (n.2204-1498T>C) n.4543-1498T>C c.2186-9308T>C (n.2186-9308T>C) c.2221-1498T>C (n.2221-1498T>C) c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C) c.12894T>C (p.Leu4298=) c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C) c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C) c.10644T>C (p.Leu3548=) c.1058-1498T>C (n.1058-1498T>C) c.2130-1498T>C c.12453T>C (p.Leu4151=) c.12945T>C (p.Leu4315=) c.12912T>C (p.Leu4304=) c.12885T>C (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330982A>T | CA483157815 | SACS | c.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A) c.12921T>A (p.Leu4307=) c.2185+22803T>A (n.2185+22803T>A) c.6446-1498T>A (n.6446-1498T>A) c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A) c.2292-1030T>A (n.2292-1030T>A) c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A) c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A) n.4543-1498T>A c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A) c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A) c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A) c.12894T>A (p.Leu4298=) c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A) c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A) c.10644T>A (p.Leu3548=) c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A) c.2130-1498T>A c.12453T>A (p.Leu4151=) c.12945T>A (p.Leu4315=) c.12912T>A (p.Leu4304=) c.12885T>A (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330983A>C | CA387506601 | SACS | c.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G) c.12920T>G (p.Leu4307Arg) c.2185+22802T>G (n.2185+22802T>G) c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G) c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G) c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G) c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G) c.2204-1499T>G (n.2204-1499T>G) n.4543-1499T>G c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G) c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G) c.2186-8339T>G (n.2186-8339T>G) c.12893T>G (p.Leu4298Arg) c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G) c.2432-1499T>G (n.2432-1499T>G) c.10643T>G (p.Leu3548Arg) c.1058-1499T>G (n.1058-1499T>G) c.2130-1499T>G c.12452T>G (p.Leu4151Arg) c.12944T>G (p.Leu4315Arg) c.12911T>G (p.Leu4304Arg) c.12884T>G (p.Leu4295Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330983A>G | CA387506596 | SACS | c.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C) c.12920T>C (p.Leu4307Pro) c.2185+22802T>C (n.2185+22802T>C) c.6446-1499T>C (n.6446-1499T>C) c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C) c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C) c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C) c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C) n.4543-1499T>C c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C) c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C) c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C) c.12893T>C (p.Leu4298Pro) c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C) c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C) c.10643T>C (p.Leu3548Pro) c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C) c.2130-1499T>C c.12452T>C (p.Leu4151Pro) c.12944T>C (p.Leu4315Pro) c.12911T>C (p.Leu4304Pro) c.12884T>C (p.Leu4295Pro) | |
13 | g.23330983A>T | CA387506599 | SACS | c.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A) c.12920T>A (p.Leu4307His) c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A) c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A) c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A) c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A) c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A) c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A) n.4543-1499T>A c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A) c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A) c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A) c.12893T>A (p.Leu4298His) c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A) c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A) c.10643T>A (p.Leu3548His) c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A) c.2130-1499T>A c.12452T>A (p.Leu4151His) c.12944T>A (p.Leu4315His) c.12911T>A (p.Leu4304His) c.12884T>A (p.Leu4295His) | |
13 | g.23330984G>A | CA387506606 | SACS | c.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T) c.12919C>T (p.Leu4307Phe) c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T) c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T) c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T) c.2292-1032C>T (n.2292-1032C>T) c.2319-1032C>T (n.2319-1032C>T) c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T) n.4543-1500C>T c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T) c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T) c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T) c.12892C>T (p.Leu4298Phe) c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T) c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T) c.10642C>T (p.Leu3548Phe) c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T) c.2130-1500C>T c.12451C>T (p.Leu4151Phe) c.12943C>T (p.Leu4315Phe) c.12910C>T (p.Leu4304Phe) c.12883C>T (p.Leu4295Phe) | |
13 | g.23330984G>C | CA387506608 | SACS | c.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G) c.12919C>G (p.Leu4307Val) c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G) c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G) c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G) c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G) c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G) c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G) n.4543-1500C>G c.2186-9310C>G (n.2186-9310C>G) c.2221-1500C>G (n.2221-1500C>G) c.2186-8340C>G (n.2186-8340C>G) c.12892C>G (p.Leu4298Val) c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G) c.2432-1500C>G (n.2432-1500C>G) c.10642C>G (p.Leu3548Val) c.1058-1500C>G (n.1058-1500C>G) c.2130-1500C>G c.12451C>G (p.Leu4151Val) c.12943C>G (p.Leu4315Val) c.12910C>G (p.Leu4304Val) c.12883C>G (p.Leu4295Val) | |
13 | g.23330984G>T | CA387506610 | SACS | c.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A) c.12919C>A (p.Leu4307Ile) c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A) c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A) c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A) c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A) c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A) c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A) n.4543-1500C>A c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A) c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A) c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A) c.12892C>A (p.Leu4298Ile) c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A) c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A) c.10642C>A (p.Leu3548Ile) c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A) c.2130-1500C>A c.12451C>A (p.Leu4151Ile) c.12943C>A (p.Leu4315Ile) c.12910C>A (p.Leu4304Ile) c.12883C>A (p.Leu4295Ile) | |
13 | g.23330984_23330985insT | CA645591577 | SACS | c.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA) c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2) c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA) c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA) c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA) c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA) c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA) c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA) n.4543-1501_4543-1500insA c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA) c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA) c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA) c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2) c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA) c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA) c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2) c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA) c.2130-1501_2130-1500insA c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2) c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2) c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2) c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330985C>A | CA387506612 | SACS | c.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T) c.12918G>T (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T) c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T) c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T) c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T) c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T) c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T) n.4543-1501G>T c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T) c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T) c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T) c.12891G>T (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T) c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T) c.10641G>T (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>T (n.1058-1501G>T) c.2130-1501G>T c.12450G>T (p.Lys4150Asn) c.12942G>T (p.Lys4314Asn) c.12909G>T (p.Lys4303Asn) c.12882G>T (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>G | CA387506614 | SACS | c.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C) c.12918G>C (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C) c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C) c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C) c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C) c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C) c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C) n.4543-1501G>C c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C) c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C) c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C) c.12891G>C (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C) c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C) c.10641G>C (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C) c.2130-1501G>C c.12450G>C (p.Lys4150Asn) c.12942G>C (p.Lys4314Asn) c.12909G>C (p.Lys4303Asn) c.12882G>C (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>T | CA483157818 | SACS | c.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A) c.12918G>A (p.Lys4306=) c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A) c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A) c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A) c.2292-1033G>A (n.2292-1033G>A) c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A) c.2204-1501G>A (n.2204-1501G>A) n.4543-1501G>A c.2186-9311G>A (n.2186-9311G>A) c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A) c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A) c.12891G>A (p.Lys4297=) c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A) c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A) c.10641G>A (p.Lys3547=) c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A) c.2130-1501G>A c.12450G>A (p.Lys4150=) c.12942G>A (p.Lys4314=) c.12909G>A (p.Lys4303=) c.12882G>A (p.Lys4294=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330986T>A | CA387506620 | SACS | c.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T) c.12917A>T (p.Lys4306Met) c.2185+22799A>T (n.2185+22799A>T) c.6446-1502A>T (n.6446-1502A>T) c.2177-1502A>T (n.2177-1502A>T) c.2292-1034A>T (n.2292-1034A>T) c.2319-1034A>T (n.2319-1034A>T) c.2204-1502A>T (n.2204-1502A>T) n.4543-1502A>T c.2186-9312A>T (n.2186-9312A>T) c.2221-1502A>T (n.2221-1502A>T) c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T) c.12890A>T (p.Lys4297Met) c.2186-1502A>T (n.2186-1502A>T) c.2432-1502A>T (n.2432-1502A>T) c.10640A>T (p.Lys3547Met) c.1058-1502A>T (n.1058-1502A>T) c.2130-1502A>T c.12449A>T (p.Lys4150Met) c.12941A>T (p.Lys4314Met) c.12908A>T (p.Lys4303Met) c.12881A>T (p.Lys4294Met) | |
13 | g.23330986T>C | CA387506616 | SACS | c.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G) c.12917A>G (p.Lys4306Arg) c.2185+22799A>G (n.2185+22799A>G) c.6446-1502A>G (n.6446-1502A>G) c.2177-1502A>G (n.2177-1502A>G) c.2292-1034A>G (n.2292-1034A>G) c.2319-1034A>G (n.2319-1034A>G) c.2204-1502A>G (n.2204-1502A>G) n.4543-1502A>G c.2186-9312A>G (n.2186-9312A>G) c.2221-1502A>G (n.2221-1502A>G) c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G) c.12890A>G (p.Lys4297Arg) c.2186-1502A>G (n.2186-1502A>G) c.2432-1502A>G (n.2432-1502A>G) c.10640A>G (p.Lys3547Arg) c.1058-1502A>G (n.1058-1502A>G) c.2130-1502A>G c.12449A>G (p.Lys4150Arg) c.12941A>G (p.Lys4314Arg) c.12908A>G (p.Lys4303Arg) c.12881A>G (p.Lys4294Arg) | |
13 | g.23330986T>G | CA387506618 | SACS | c.2186-18871A>C (n.2186-18871A>C) c.12917A>C (p.Lys4306Thr) c.2185+22799A>C (n.2185+22799A>C) c.6446-1502A>C (n.6446-1502A>C) c.2177-1502A>C (n.2177-1502A>C) c.2292-1034A>C (n.2292-1034A>C) c.2319-1034A>C (n.2319-1034A>C) c.2204-1502A>C (n.2204-1502A>C) n.4543-1502A>C c.2186-9312A>C (n.2186-9312A>C) c.2221-1502A>C (n.2221-1502A>C) c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C) c.12890A>C (p.Lys4297Thr) c.2186-1502A>C (n.2186-1502A>C) c.2432-1502A>C (n.2432-1502A>C) c.10640A>C (p.Lys3547Thr) c.1058-1502A>C (n.1058-1502A>C) c.2130-1502A>C c.12449A>C (p.Lys4150Thr) c.12941A>C (p.Lys4314Thr) c.12908A>C (p.Lys4303Thr) c.12881A>C (p.Lys4294Thr) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23330987T>A | CA387506623 | SACS | c.2186-18872A>T (n.2186-18872A>T) c.12916A>T (p.Lys4306Ter) c.2185+22798A>T (n.2185+22798A>T) c.6446-1503A>T (n.6446-1503A>T) c.2177-1503A>T (n.2177-1503A>T) c.2292-1035A>T (n.2292-1035A>T) c.2319-1035A>T (n.2319-1035A>T) c.2204-1503A>T (n.2204-1503A>T) n.4543-1503A>T c.2186-9313A>T (n.2186-9313A>T) c.2221-1503A>T (n.2221-1503A>T) c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T) c.12889A>T (p.Lys4297Ter) c.2186-1503A>T (n.2186-1503A>T) c.2432-1503A>T (n.2432-1503A>T) c.10639A>T (p.Lys3547Ter) c.1058-1503A>T (n.1058-1503A>T) c.2130-1503A>T c.12448A>T (p.Lys4150Ter) c.12940A>T (p.Lys4314Ter) c.12907A>T (p.Lys4303Ter) c.12880A>T (p.Lys4294Ter) | |
13 | g.23330987T>C | CA387506625 | SACS | c.2186-18872A>G (n.2186-18872A>G) c.12916A>G (p.Lys4306Glu) c.2185+22798A>G (n.2185+22798A>G) c.6446-1503A>G (n.6446-1503A>G) c.2177-1503A>G (n.2177-1503A>G) c.2292-1035A>G (n.2292-1035A>G) c.2319-1035A>G (n.2319-1035A>G) c.2204-1503A>G (n.2204-1503A>G) n.4543-1503A>G c.2186-9313A>G (n.2186-9313A>G) c.2221-1503A>G (n.2221-1503A>G) c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G) c.12889A>G (p.Lys4297Glu) c.2186-1503A>G (n.2186-1503A>G) c.2432-1503A>G (n.2432-1503A>G) c.10639A>G (p.Lys3547Glu) c.1058-1503A>G (n.1058-1503A>G) c.2130-1503A>G c.12448A>G (p.Lys4150Glu) c.12940A>G (p.Lys4314Glu) c.12907A>G (p.Lys4303Glu) c.12880A>G (p.Lys4294Glu) |