| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330764T>A | CA387505969 | SACS | c.2186-18649A>T (n.2186-18649A>T) c.13139A>T (p.Asn4380Ile) c.2185+23021A>T (n.2185+23021A>T) c.6446-1280A>T (n.6446-1280A>T) c.2177-1280A>T (n.2177-1280A>T) c.2292-812A>T (n.2292-812A>T) c.2319-812A>T (n.2319-812A>T) c.2204-1280A>T (n.2204-1280A>T) n.4543-1280A>T c.2186-9090A>T (n.2186-9090A>T) c.2221-1280A>T (n.2221-1280A>T) c.2186-8120A>T (n.2186-8120A>T) c.13112A>T (p.Asn4371Ile) c.2186-1280A>T (n.2186-1280A>T) c.2432-1280A>T (n.2432-1280A>T) c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.1058-1280A>T (n.1058-1280A>T) c.2130-1280A>T c.12671A>T (p.Asn4224Ile) c.13163A>T (p.Asn4388Ile) c.13130A>T (p.Asn4377Ile) c.13103A>T (p.Asn4368Ile) | |
| 13 | g.23330764T>C | CA387505970 | SACS | c.2186-18649A>G (n.2186-18649A>G) c.13139A>G (p.Asn4380Ser) c.2185+23021A>G (n.2185+23021A>G) c.6446-1280A>G (n.6446-1280A>G) c.2177-1280A>G (n.2177-1280A>G) c.2292-812A>G (n.2292-812A>G) c.2319-812A>G (n.2319-812A>G) c.2204-1280A>G (n.2204-1280A>G) n.4543-1280A>G c.2186-9090A>G (n.2186-9090A>G) c.2221-1280A>G (n.2221-1280A>G) c.2186-8120A>G (n.2186-8120A>G) c.13112A>G (p.Asn4371Ser) c.2186-1280A>G (n.2186-1280A>G) c.2432-1280A>G (n.2432-1280A>G) c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.1058-1280A>G (n.1058-1280A>G) c.2130-1280A>G c.12671A>G (p.Asn4224Ser) c.13163A>G (p.Asn4388Ser) c.13130A>G (p.Asn4377Ser) c.13103A>G (p.Asn4368Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330764T>G | CA387505971 | SACS | c.2186-18649A>C (n.2186-18649A>C) c.13139A>C (p.Asn4380Thr) c.2185+23021A>C (n.2185+23021A>C) c.6446-1280A>C (n.6446-1280A>C) c.2177-1280A>C (n.2177-1280A>C) c.2292-812A>C (n.2292-812A>C) c.2319-812A>C (n.2319-812A>C) c.2204-1280A>C (n.2204-1280A>C) n.4543-1280A>C c.2186-9090A>C (n.2186-9090A>C) c.2221-1280A>C (n.2221-1280A>C) c.2186-8120A>C (n.2186-8120A>C) c.13112A>C (p.Asn4371Thr) c.2186-1280A>C (n.2186-1280A>C) c.2432-1280A>C (n.2432-1280A>C) c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.1058-1280A>C (n.1058-1280A>C) c.2130-1280A>C c.12671A>C (p.Asn4224Thr) c.13163A>C (p.Asn4388Thr) c.13130A>C (p.Asn4377Thr) c.13103A>C (p.Asn4368Thr) | |
| 13 | g.23330764T= | CA2078628541 | SACS | c.2186-18649A= (n.2186-18649A=) c.13139A= (p.Asn4380=) c.2185+23021A= (n.2185+23021A=) c.6446-1280A= (n.6446-1280A=) c.2177-1280A= (n.2177-1280A=) c.2292-812A= (n.2292-812A=) c.2319-812A= (n.2319-812A=) c.2204-1280A= (n.2204-1280A=) n.4543-1280A= c.2186-9090A= (n.2186-9090A=) c.2221-1280A= (n.2221-1280A=) c.2186-8120A= (n.2186-8120A=) c.13112A= (p.Asn4371=) c.2186-1280A= (n.2186-1280A=) c.2432-1280A= (n.2432-1280A=) c.10862A= (p.Asn3621=) c.1058-1280A= (n.1058-1280A=) c.2130-1280A= c.12671A= (p.Asn4224=) c.13163A= (p.Asn4388=) c.13130A= (p.Asn4377=) c.13103A= (p.Asn4368=) | |
| 13 | g.23330767dup | CA2695199197 | SACS | c.2186-18649dup (n.2186-18649dup) c.13139dup (p.Asn4380LysfsTer?) c.2185+23021dup (n.2185+23021dup) c.6446-1280dup (n.6446-1280dup) c.2177-1280dup (n.2177-1280dup) c.2292-812dup (n.2292-812dup) c.2319-812dup (n.2319-812dup) c.2204-1280dup (n.2204-1280dup) n.4543-1280dup c.2186-9090dup (n.2186-9090dup) c.2221-1280dup (n.2221-1280dup) c.2186-8120dup (n.2186-8120dup) c.13112dup (p.Asn4371LysfsTer?) c.2186-1280dup (n.2186-1280dup) c.2432-1280dup (n.2432-1280dup) c.10862dup (p.Asn3621LysfsTer?) c.1058-1280dup (n.1058-1280dup) c.2130-1280dup c.12671dup (p.Asn4224LysfsTer?) c.13163dup (p.Asn4388LysfsTer?) c.13130dup (p.Asn4377LysfsTer?) c.13103dup (p.Asn4368LysfsTer?) | ClinVar |
| 13 | g.23330765T>A | CA387505972 | SACS | c.2186-18650A>T (n.2186-18650A>T) c.13138A>T (p.Asn4380Tyr) c.2185+23020A>T (n.2185+23020A>T) c.6446-1281A>T (n.6446-1281A>T) c.2177-1281A>T (n.2177-1281A>T) c.2292-813A>T (n.2292-813A>T) c.2319-813A>T (n.2319-813A>T) c.2204-1281A>T (n.2204-1281A>T) n.4543-1281A>T c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T) c.2221-1281A>T (n.2221-1281A>T) c.2186-8121A>T (n.2186-8121A>T) c.13111A>T (p.Asn4371Tyr) c.2186-1281A>T (n.2186-1281A>T) c.2432-1281A>T (n.2432-1281A>T) c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.1058-1281A>T (n.1058-1281A>T) c.2130-1281A>T c.12670A>T (p.Asn4224Tyr) c.13162A>T (p.Asn4388Tyr) c.13129A>T (p.Asn4377Tyr) c.13102A>T (p.Asn4368Tyr) | |
| 13 | g.23330765T>C | CA387505973 | SACS | c.2186-18650A>G (n.2186-18650A>G) c.13138A>G (p.Asn4380Asp) c.2185+23020A>G (n.2185+23020A>G) c.6446-1281A>G (n.6446-1281A>G) c.2177-1281A>G (n.2177-1281A>G) c.2292-813A>G (n.2292-813A>G) c.2319-813A>G (n.2319-813A>G) c.2204-1281A>G (n.2204-1281A>G) n.4543-1281A>G c.2186-9091A>G (n.2186-9091A>G) c.2221-1281A>G (n.2221-1281A>G) c.2186-8121A>G (n.2186-8121A>G) c.13111A>G (p.Asn4371Asp) c.2186-1281A>G (n.2186-1281A>G) c.2432-1281A>G (n.2432-1281A>G) c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.1058-1281A>G (n.1058-1281A>G) c.2130-1281A>G c.12670A>G (p.Asn4224Asp) c.13162A>G (p.Asn4388Asp) c.13129A>G (p.Asn4377Asp) c.13102A>G (p.Asn4368Asp) | |
| 13 | g.23330765T>G | CA387505974 | SACS | c.2186-18650A>C (n.2186-18650A>C) c.13138A>C (p.Asn4380His) c.2185+23020A>C (n.2185+23020A>C) c.6446-1281A>C (n.6446-1281A>C) c.2177-1281A>C (n.2177-1281A>C) c.2292-813A>C (n.2292-813A>C) c.2319-813A>C (n.2319-813A>C) c.2204-1281A>C (n.2204-1281A>C) n.4543-1281A>C c.2186-9091A>C (n.2186-9091A>C) c.2221-1281A>C (n.2221-1281A>C) c.2186-8121A>C (n.2186-8121A>C) c.13111A>C (p.Asn4371His) c.2186-1281A>C (n.2186-1281A>C) c.2432-1281A>C (n.2432-1281A>C) c.10861A>C (p.Asn3621His) c.1058-1281A>C (n.1058-1281A>C) c.2130-1281A>C c.12670A>C (p.Asn4224His) c.13162A>C (p.Asn4388His) c.13129A>C (p.Asn4377His) c.13102A>C (p.Asn4368His) | |
| 13 | g.23330766T>A | CA387505975 | SACS | c.2186-18651A>T (n.2186-18651A>T) c.13137A>T (p.Gln4379His) c.2185+23019A>T (n.2185+23019A>T) c.6446-1282A>T (n.6446-1282A>T) c.2177-1282A>T (n.2177-1282A>T) c.2292-814A>T (n.2292-814A>T) c.2319-814A>T (n.2319-814A>T) c.2204-1282A>T (n.2204-1282A>T) n.4543-1282A>T c.2186-9092A>T (n.2186-9092A>T) c.2221-1282A>T (n.2221-1282A>T) c.2186-8122A>T (n.2186-8122A>T) c.13110A>T (p.Gln4370His) c.2186-1282A>T (n.2186-1282A>T) c.2432-1282A>T (n.2432-1282A>T) c.10860A>T (p.Gln3620His) c.1058-1282A>T (n.1058-1282A>T) c.2130-1282A>T c.12669A>T (p.Gln4223His) c.13161A>T (p.Gln4387His) c.13128A>T (p.Gln4376His) c.13101A>T (p.Gln4367His) | |
| 13 | g.23330766T>C | CA483157729 | SACS | c.2186-18651A>G (n.2186-18651A>G) c.13137A>G (p.Gln4379=) c.2185+23019A>G (n.2185+23019A>G) c.6446-1282A>G (n.6446-1282A>G) c.2177-1282A>G (n.2177-1282A>G) c.2292-814A>G (n.2292-814A>G) c.2319-814A>G (n.2319-814A>G) c.2204-1282A>G (n.2204-1282A>G) n.4543-1282A>G c.2186-9092A>G (n.2186-9092A>G) c.2221-1282A>G (n.2221-1282A>G) c.2186-8122A>G (n.2186-8122A>G) c.13110A>G (p.Gln4370=) c.2186-1282A>G (n.2186-1282A>G) c.2432-1282A>G (n.2432-1282A>G) c.10860A>G (p.Gln3620=) c.1058-1282A>G (n.1058-1282A>G) c.2130-1282A>G c.12669A>G (p.Gln4223=) c.13161A>G (p.Gln4387=) c.13128A>G (p.Gln4376=) c.13101A>G (p.Gln4367=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330766T>G | CA387505976 | SACS | c.2186-18651A>C (n.2186-18651A>C) c.13137A>C (p.Gln4379His) c.2185+23019A>C (n.2185+23019A>C) c.6446-1282A>C (n.6446-1282A>C) c.2177-1282A>C (n.2177-1282A>C) c.2292-814A>C (n.2292-814A>C) c.2319-814A>C (n.2319-814A>C) c.2204-1282A>C (n.2204-1282A>C) n.4543-1282A>C c.2186-9092A>C (n.2186-9092A>C) c.2221-1282A>C (n.2221-1282A>C) c.2186-8122A>C (n.2186-8122A>C) c.13110A>C (p.Gln4370His) c.2186-1282A>C (n.2186-1282A>C) c.2432-1282A>C (n.2432-1282A>C) c.10860A>C (p.Gln3620His) c.1058-1282A>C (n.1058-1282A>C) c.2130-1282A>C c.12669A>C (p.Gln4223His) c.13161A>C (p.Gln4387His) c.13128A>C (p.Gln4376His) c.13101A>C (p.Gln4367His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330766T= | CA2078628544 | SACS | c.2186-18651A= (n.2186-18651A=) c.13137A= (p.Gln4379=) c.2185+23019A= (n.2185+23019A=) c.6446-1282A= (n.6446-1282A=) c.2177-1282A= (n.2177-1282A=) c.2292-814A= (n.2292-814A=) c.2319-814A= (n.2319-814A=) c.2204-1282A= (n.2204-1282A=) n.4543-1282A= c.2186-9092A= (n.2186-9092A=) c.2221-1282A= (n.2221-1282A=) c.2186-8122A= (n.2186-8122A=) c.13110A= (p.Gln4370=) c.2186-1282A= (n.2186-1282A=) c.2432-1282A= (n.2432-1282A=) c.10860A= (p.Gln3620=) c.1058-1282A= (n.1058-1282A=) c.2130-1282A= c.12669A= (p.Gln4223=) c.13161A= (p.Gln4387=) c.13128A= (p.Gln4376=) c.13101A= (p.Gln4367=) | |
| 13 | g.23330767T>A | CA387505977 | SACS | c.2186-18652A>T (n.2186-18652A>T) c.13136A>T (p.Gln4379Leu) c.2185+23018A>T (n.2185+23018A>T) c.6446-1283A>T (n.6446-1283A>T) c.2177-1283A>T (n.2177-1283A>T) c.2292-815A>T (n.2292-815A>T) c.2319-815A>T (n.2319-815A>T) c.2204-1283A>T (n.2204-1283A>T) n.4543-1283A>T c.2186-9093A>T (n.2186-9093A>T) c.2221-1283A>T (n.2221-1283A>T) c.2186-8123A>T (n.2186-8123A>T) c.13109A>T (p.Gln4370Leu) c.2186-1283A>T (n.2186-1283A>T) c.2432-1283A>T (n.2432-1283A>T) c.10859A>T (p.Gln3620Leu) c.1058-1283A>T (n.1058-1283A>T) c.2130-1283A>T c.12668A>T (p.Gln4223Leu) c.13160A>T (p.Gln4387Leu) c.13127A>T (p.Gln4376Leu) c.13100A>T (p.Gln4367Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330767T>C | CA387505978 | SACS | c.2186-18652A>G (n.2186-18652A>G) c.13136A>G (p.Gln4379Arg) c.2185+23018A>G (n.2185+23018A>G) c.6446-1283A>G (n.6446-1283A>G) c.2177-1283A>G (n.2177-1283A>G) c.2292-815A>G (n.2292-815A>G) c.2319-815A>G (n.2319-815A>G) c.2204-1283A>G (n.2204-1283A>G) n.4543-1283A>G c.2186-9093A>G (n.2186-9093A>G) c.2221-1283A>G (n.2221-1283A>G) c.2186-8123A>G (n.2186-8123A>G) c.13109A>G (p.Gln4370Arg) c.2186-1283A>G (n.2186-1283A>G) c.2432-1283A>G (n.2432-1283A>G) c.10859A>G (p.Gln3620Arg) c.1058-1283A>G (n.1058-1283A>G) c.2130-1283A>G c.12668A>G (p.Gln4223Arg) c.13160A>G (p.Gln4387Arg) c.13127A>G (p.Gln4376Arg) c.13100A>G (p.Gln4367Arg) | |
| 13 | g.23330767T>G | CA387505979 | SACS | c.2186-18652A>C (n.2186-18652A>C) c.13136A>C (p.Gln4379Pro) c.2185+23018A>C (n.2185+23018A>C) c.6446-1283A>C (n.6446-1283A>C) c.2177-1283A>C (n.2177-1283A>C) c.2292-815A>C (n.2292-815A>C) c.2319-815A>C (n.2319-815A>C) c.2204-1283A>C (n.2204-1283A>C) n.4543-1283A>C c.2186-9093A>C (n.2186-9093A>C) c.2221-1283A>C (n.2221-1283A>C) c.2186-8123A>C (n.2186-8123A>C) c.13109A>C (p.Gln4370Pro) c.2186-1283A>C (n.2186-1283A>C) c.2432-1283A>C (n.2432-1283A>C) c.10859A>C (p.Gln3620Pro) c.1058-1283A>C (n.1058-1283A>C) c.2130-1283A>C c.12668A>C (p.Gln4223Pro) c.13160A>C (p.Gln4387Pro) c.13127A>C (p.Gln4376Pro) c.13100A>C (p.Gln4367Pro) | |
| 13 | g.23330768G>A | CA387505980 | SACS | c.2186-18653C>T (n.2186-18653C>T) c.13135C>T (p.Gln4379Ter) c.2185+23017C>T (n.2185+23017C>T) c.6446-1284C>T (n.6446-1284C>T) c.2177-1284C>T (n.2177-1284C>T) c.2292-816C>T (n.2292-816C>T) c.2319-816C>T (n.2319-816C>T) c.2204-1284C>T (n.2204-1284C>T) n.4543-1284C>T c.2186-9094C>T (n.2186-9094C>T) c.2221-1284C>T (n.2221-1284C>T) c.2186-8124C>T (n.2186-8124C>T) c.13108C>T (p.Gln4370Ter) c.2186-1284C>T (n.2186-1284C>T) c.2432-1284C>T (n.2432-1284C>T) c.10858C>T (p.Gln3620Ter) c.1058-1284C>T (n.1058-1284C>T) c.2130-1284C>T c.12667C>T (p.Gln4223Ter) c.13159C>T (p.Gln4387Ter) c.13126C>T (p.Gln4376Ter) c.13099C>T (p.Gln4367Ter) | |
| 13 | g.23330768G>C | CA387505982 | SACS | c.2186-18653C>G (n.2186-18653C>G) c.13135C>G (p.Gln4379Glu) c.2185+23017C>G (n.2185+23017C>G) c.6446-1284C>G (n.6446-1284C>G) c.2177-1284C>G (n.2177-1284C>G) c.2292-816C>G (n.2292-816C>G) c.2319-816C>G (n.2319-816C>G) c.2204-1284C>G (n.2204-1284C>G) n.4543-1284C>G c.2186-9094C>G (n.2186-9094C>G) c.2221-1284C>G (n.2221-1284C>G) c.2186-8124C>G (n.2186-8124C>G) c.13108C>G (p.Gln4370Glu) c.2186-1284C>G (n.2186-1284C>G) c.2432-1284C>G (n.2432-1284C>G) c.10858C>G (p.Gln3620Glu) c.1058-1284C>G (n.1058-1284C>G) c.2130-1284C>G c.12667C>G (p.Gln4223Glu) c.13159C>G (p.Gln4387Glu) c.13126C>G (p.Gln4376Glu) c.13099C>G (p.Gln4367Glu) | |
| 13 | g.23330768G>T | CA387505981 | SACS | c.2186-18653C>A (n.2186-18653C>A) c.13135C>A (p.Gln4379Lys) c.2185+23017C>A (n.2185+23017C>A) c.6446-1284C>A (n.6446-1284C>A) c.2177-1284C>A (n.2177-1284C>A) c.2292-816C>A (n.2292-816C>A) c.2319-816C>A (n.2319-816C>A) c.2204-1284C>A (n.2204-1284C>A) n.4543-1284C>A c.2186-9094C>A (n.2186-9094C>A) c.2221-1284C>A (n.2221-1284C>A) c.2186-8124C>A (n.2186-8124C>A) c.13108C>A (p.Gln4370Lys) c.2186-1284C>A (n.2186-1284C>A) c.2432-1284C>A (n.2432-1284C>A) c.10858C>A (p.Gln3620Lys) c.1058-1284C>A (n.1058-1284C>A) c.2130-1284C>A c.12667C>A (p.Gln4223Lys) c.13159C>A (p.Gln4387Lys) c.13126C>A (p.Gln4376Lys) c.13099C>A (p.Gln4367Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330769A= | CA2078628549 | SACS | c.2186-18654T= (n.2186-18654T=) c.13134T= (p.Asp4378=) c.2185+23016T= (n.2185+23016T=) c.6446-1285T= (n.6446-1285T=) c.2177-1285T= (n.2177-1285T=) c.2292-817T= (n.2292-817T=) c.2319-817T= (n.2319-817T=) c.2204-1285T= (n.2204-1285T=) n.4543-1285T= c.2186-9095T= (n.2186-9095T=) c.2221-1285T= (n.2221-1285T=) c.2186-8125T= (n.2186-8125T=) c.13107T= (p.Asp4369=) c.2186-1285T= (n.2186-1285T=) c.2432-1285T= (n.2432-1285T=) c.10857T= (p.Asp3619=) c.1058-1285T= (n.1058-1285T=) c.2130-1285T= c.12666T= (p.Asp4222=) c.13158T= (p.Asp4386=) c.13125T= (p.Asp4375=) c.13098T= (p.Asp4366=) | |
| 13 | g.23330769A>C | CA387505983 | SACS | c.2186-18654T>G (n.2186-18654T>G) c.13134T>G (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>G (n.2185+23016T>G) c.6446-1285T>G (n.6446-1285T>G) c.2177-1285T>G (n.2177-1285T>G) c.2292-817T>G (n.2292-817T>G) c.2319-817T>G (n.2319-817T>G) c.2204-1285T>G (n.2204-1285T>G) n.4543-1285T>G c.2186-9095T>G (n.2186-9095T>G) c.2221-1285T>G (n.2221-1285T>G) c.2186-8125T>G (n.2186-8125T>G) c.13107T>G (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>G (n.2186-1285T>G) c.2432-1285T>G (n.2432-1285T>G) c.10857T>G (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>G (n.1058-1285T>G) c.2130-1285T>G c.12666T>G (p.Asp4222Glu) c.13158T>G (p.Asp4386Glu) c.13125T>G (p.Asp4375Glu) c.13098T>G (p.Asp4366Glu) | |
| 13 | g.23330769A>G | CA483157732 | SACS | c.2186-18654T>C (n.2186-18654T>C) c.13134T>C (p.Asp4378=) c.2185+23016T>C (n.2185+23016T>C) c.6446-1285T>C (n.6446-1285T>C) c.2177-1285T>C (n.2177-1285T>C) c.2292-817T>C (n.2292-817T>C) c.2319-817T>C (n.2319-817T>C) c.2204-1285T>C (n.2204-1285T>C) n.4543-1285T>C c.2186-9095T>C (n.2186-9095T>C) c.2221-1285T>C (n.2221-1285T>C) c.2186-8125T>C (n.2186-8125T>C) c.13107T>C (p.Asp4369=) c.2186-1285T>C (n.2186-1285T>C) c.2432-1285T>C (n.2432-1285T>C) c.10857T>C (p.Asp3619=) c.1058-1285T>C (n.1058-1285T>C) c.2130-1285T>C c.12666T>C (p.Asp4222=) c.13158T>C (p.Asp4386=) c.13125T>C (p.Asp4375=) c.13098T>C (p.Asp4366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330769A>T | CA387505984 | SACS | c.2186-18654T>A (n.2186-18654T>A) c.13134T>A (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>A (n.2185+23016T>A) c.6446-1285T>A (n.6446-1285T>A) c.2177-1285T>A (n.2177-1285T>A) c.2292-817T>A (n.2292-817T>A) c.2319-817T>A (n.2319-817T>A) c.2204-1285T>A (n.2204-1285T>A) n.4543-1285T>A c.2186-9095T>A (n.2186-9095T>A) c.2221-1285T>A (n.2221-1285T>A) c.2186-8125T>A (n.2186-8125T>A) c.13107T>A (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>A (n.2186-1285T>A) c.2432-1285T>A (n.2432-1285T>A) c.10857T>A (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>A (n.1058-1285T>A) c.2130-1285T>A c.12666T>A (p.Asp4222Glu) c.13158T>A (p.Asp4386Glu) c.13125T>A (p.Asp4375Glu) c.13098T>A (p.Asp4366Glu) | |
| 13 | g.23330770T>A | CA387505985 | SACS | c.2186-18655A>T (n.2186-18655A>T) c.13133A>T (p.Asp4378Val) c.2185+23015A>T (n.2185+23015A>T) c.6446-1286A>T (n.6446-1286A>T) c.2177-1286A>T (n.2177-1286A>T) c.2292-818A>T (n.2292-818A>T) c.2319-818A>T (n.2319-818A>T) c.2204-1286A>T (n.2204-1286A>T) n.4543-1286A>T c.2186-9096A>T (n.2186-9096A>T) c.2221-1286A>T (n.2221-1286A>T) c.2186-8126A>T (n.2186-8126A>T) c.13106A>T (p.Asp4369Val) c.2186-1286A>T (n.2186-1286A>T) c.2432-1286A>T (n.2432-1286A>T) c.10856A>T (p.Asp3619Val) c.1058-1286A>T (n.1058-1286A>T) c.2130-1286A>T c.12665A>T (p.Asp4222Val) c.13157A>T (p.Asp4386Val) c.13124A>T (p.Asp4375Val) c.13097A>T (p.Asp4366Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330770T>C | CA6910022 | SACS | c.2186-18655A>G (n.2186-18655A>G) c.13133A>G (p.Asp4378Gly) c.2185+23015A>G (n.2185+23015A>G) c.6446-1286A>G (n.6446-1286A>G) c.2177-1286A>G (n.2177-1286A>G) c.2292-818A>G (n.2292-818A>G) c.2319-818A>G (n.2319-818A>G) c.2204-1286A>G (n.2204-1286A>G) n.4543-1286A>G c.2186-9096A>G (n.2186-9096A>G) c.2221-1286A>G (n.2221-1286A>G) c.2186-8126A>G (n.2186-8126A>G) c.13106A>G (p.Asp4369Gly) c.2186-1286A>G (n.2186-1286A>G) c.2432-1286A>G (n.2432-1286A>G) c.10856A>G (p.Asp3619Gly) c.1058-1286A>G (n.1058-1286A>G) c.2130-1286A>G c.12665A>G (p.Asp4222Gly) c.13157A>G (p.Asp4386Gly) c.13124A>G (p.Asp4375Gly) c.13097A>G (p.Asp4366Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330770T>G | CA387505986 | SACS | c.2186-18655A>C (n.2186-18655A>C) c.13133A>C (p.Asp4378Ala) c.2185+23015A>C (n.2185+23015A>C) c.6446-1286A>C (n.6446-1286A>C) c.2177-1286A>C (n.2177-1286A>C) c.2292-818A>C (n.2292-818A>C) c.2319-818A>C (n.2319-818A>C) c.2204-1286A>C (n.2204-1286A>C) n.4543-1286A>C c.2186-9096A>C (n.2186-9096A>C) c.2221-1286A>C (n.2221-1286A>C) c.2186-8126A>C (n.2186-8126A>C) c.13106A>C (p.Asp4369Ala) c.2186-1286A>C (n.2186-1286A>C) c.2432-1286A>C (n.2432-1286A>C) c.10856A>C (p.Asp3619Ala) c.1058-1286A>C (n.1058-1286A>C) c.2130-1286A>C c.12665A>C (p.Asp4222Ala) c.13157A>C (p.Asp4386Ala) c.13124A>C (p.Asp4375Ala) c.13097A>C (p.Asp4366Ala) | |
| 13 | g.23330770T= | CA2078628557 | SACS | c.2186-18655A= (n.2186-18655A=) c.13133A= (p.Asp4378=) c.2185+23015A= (n.2185+23015A=) c.6446-1286A= (n.6446-1286A=) c.2177-1286A= (n.2177-1286A=) c.2292-818A= (n.2292-818A=) c.2319-818A= (n.2319-818A=) c.2204-1286A= (n.2204-1286A=) n.4543-1286A= c.2186-9096A= (n.2186-9096A=) c.2221-1286A= (n.2221-1286A=) c.2186-8126A= (n.2186-8126A=) c.13106A= (p.Asp4369=) c.2186-1286A= (n.2186-1286A=) c.2432-1286A= (n.2432-1286A=) c.10856A= (p.Asp3619=) c.1058-1286A= (n.1058-1286A=) c.2130-1286A= c.12665A= (p.Asp4222=) c.13157A= (p.Asp4386=) c.13124A= (p.Asp4375=) c.13097A= (p.Asp4366=) | |
| 13 | g.23330771C>A | CA387505987 | SACS | c.2186-18656G>T (n.2186-18656G>T) c.13132G>T (p.Asp4378Tyr) c.2185+23014G>T (n.2185+23014G>T) c.6446-1287G>T (n.6446-1287G>T) c.2177-1287G>T (n.2177-1287G>T) c.2292-819G>T (n.2292-819G>T) c.2319-819G>T (n.2319-819G>T) c.2204-1287G>T (n.2204-1287G>T) n.4543-1287G>T c.2186-9097G>T (n.2186-9097G>T) c.2221-1287G>T (n.2221-1287G>T) c.2186-8127G>T (n.2186-8127G>T) c.13105G>T (p.Asp4369Tyr) c.2186-1287G>T (n.2186-1287G>T) c.2432-1287G>T (n.2432-1287G>T) c.10855G>T (p.Asp3619Tyr) c.1058-1287G>T (n.1058-1287G>T) c.2130-1287G>T c.12664G>T (p.Asp4222Tyr) c.13156G>T (p.Asp4386Tyr) c.13123G>T (p.Asp4375Tyr) c.13096G>T (p.Asp4366Tyr) | |
| 13 | g.23330771C>G | CA387505988 | SACS | c.2186-18656G>C (n.2186-18656G>C) c.13132G>C (p.Asp4378His) c.2185+23014G>C (n.2185+23014G>C) c.6446-1287G>C (n.6446-1287G>C) c.2177-1287G>C (n.2177-1287G>C) c.2292-819G>C (n.2292-819G>C) c.2319-819G>C (n.2319-819G>C) c.2204-1287G>C (n.2204-1287G>C) n.4543-1287G>C c.2186-9097G>C (n.2186-9097G>C) c.2221-1287G>C (n.2221-1287G>C) c.2186-8127G>C (n.2186-8127G>C) c.13105G>C (p.Asp4369His) c.2186-1287G>C (n.2186-1287G>C) c.2432-1287G>C (n.2432-1287G>C) c.10855G>C (p.Asp3619His) c.1058-1287G>C (n.1058-1287G>C) c.2130-1287G>C c.12664G>C (p.Asp4222His) c.13156G>C (p.Asp4386His) c.13123G>C (p.Asp4375His) c.13096G>C (p.Asp4366His) | |
| 13 | g.23330771C>T | CA387505989 | SACS | c.2186-18656G>A (n.2186-18656G>A) c.13132G>A (p.Asp4378Asn) c.2185+23014G>A (n.2185+23014G>A) c.6446-1287G>A (n.6446-1287G>A) c.2177-1287G>A (n.2177-1287G>A) c.2292-819G>A (n.2292-819G>A) c.2319-819G>A (n.2319-819G>A) c.2204-1287G>A (n.2204-1287G>A) n.4543-1287G>A c.2186-9097G>A (n.2186-9097G>A) c.2221-1287G>A (n.2221-1287G>A) c.2186-8127G>A (n.2186-8127G>A) c.13105G>A (p.Asp4369Asn) c.2186-1287G>A (n.2186-1287G>A) c.2432-1287G>A (n.2432-1287G>A) c.10855G>A (p.Asp3619Asn) c.1058-1287G>A (n.1058-1287G>A) c.2130-1287G>A c.12664G>A (p.Asp4222Asn) c.13156G>A (p.Asp4386Asn) c.13123G>A (p.Asp4375Asn) c.13096G>A (p.Asp4366Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330772T>A | CA483157733 | SACS | c.2186-18657A>T (n.2186-18657A>T) c.13131A>T (p.Leu4377=) c.2185+23013A>T (n.2185+23013A>T) c.6446-1288A>T (n.6446-1288A>T) c.2177-1288A>T (n.2177-1288A>T) c.2292-820A>T (n.2292-820A>T) c.2319-820A>T (n.2319-820A>T) c.2204-1288A>T (n.2204-1288A>T) n.4543-1288A>T c.2186-9098A>T (n.2186-9098A>T) c.2221-1288A>T (n.2221-1288A>T) c.2186-8128A>T (n.2186-8128A>T) c.13104A>T (p.Leu4368=) c.2186-1288A>T (n.2186-1288A>T) c.2432-1288A>T (n.2432-1288A>T) c.10854A>T (p.Leu3618=) c.1058-1288A>T (n.1058-1288A>T) c.2130-1288A>T c.12663A>T (p.Leu4221=) c.13155A>T (p.Leu4385=) c.13122A>T (p.Leu4374=) c.13095A>T (p.Leu4365=) | |
| 13 | g.23330772T>C | CA483157734 | SACS | c.2186-18657A>G (n.2186-18657A>G) c.13131A>G (p.Leu4377=) c.2185+23013A>G (n.2185+23013A>G) c.6446-1288A>G (n.6446-1288A>G) c.2177-1288A>G (n.2177-1288A>G) c.2292-820A>G (n.2292-820A>G) c.2319-820A>G (n.2319-820A>G) c.2204-1288A>G (n.2204-1288A>G) n.4543-1288A>G c.2186-9098A>G (n.2186-9098A>G) c.2221-1288A>G (n.2221-1288A>G) c.2186-8128A>G (n.2186-8128A>G) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.2186-1288A>G (n.2186-1288A>G) c.2432-1288A>G (n.2432-1288A>G) c.10854A>G (p.Leu3618=) c.1058-1288A>G (n.1058-1288A>G) c.2130-1288A>G c.12663A>G (p.Leu4221=) c.13155A>G (p.Leu4385=) c.13122A>G (p.Leu4374=) c.13095A>G (p.Leu4365=) | |
| 13 | g.23330772T>G | CA483157735 | SACS | c.2186-18657A>C (n.2186-18657A>C) c.13131A>C (p.Leu4377=) c.2185+23013A>C (n.2185+23013A>C) c.6446-1288A>C (n.6446-1288A>C) c.2177-1288A>C (n.2177-1288A>C) c.2292-820A>C (n.2292-820A>C) c.2319-820A>C (n.2319-820A>C) c.2204-1288A>C (n.2204-1288A>C) n.4543-1288A>C c.2186-9098A>C (n.2186-9098A>C) c.2221-1288A>C (n.2221-1288A>C) c.2186-8128A>C (n.2186-8128A>C) c.13104A>C (p.Leu4368=) c.2186-1288A>C (n.2186-1288A>C) c.2432-1288A>C (n.2432-1288A>C) c.10854A>C (p.Leu3618=) c.1058-1288A>C (n.1058-1288A>C) c.2130-1288A>C c.12663A>C (p.Leu4221=) c.13155A>C (p.Leu4385=) c.13122A>C (p.Leu4374=) c.13095A>C (p.Leu4365=) | |
| 13 | g.23330773A>C | CA387505990 | SACS | c.2186-18658T>G (n.2186-18658T>G) c.13130T>G (p.Leu4377Arg) c.2185+23012T>G (n.2185+23012T>G) c.6446-1289T>G (n.6446-1289T>G) c.2177-1289T>G (n.2177-1289T>G) c.2292-821T>G (n.2292-821T>G) c.2319-821T>G (n.2319-821T>G) c.2204-1289T>G (n.2204-1289T>G) n.4543-1289T>G c.2186-9099T>G (n.2186-9099T>G) c.2221-1289T>G (n.2221-1289T>G) c.2186-8129T>G (n.2186-8129T>G) c.13103T>G (p.Leu4368Arg) c.2186-1289T>G (n.2186-1289T>G) c.2432-1289T>G (n.2432-1289T>G) c.10853T>G (p.Leu3618Arg) c.1058-1289T>G (n.1058-1289T>G) c.2130-1289T>G c.12662T>G (p.Leu4221Arg) c.13154T>G (p.Leu4385Arg) c.13121T>G (p.Leu4374Arg) c.13094T>G (p.Leu4365Arg) | |
| 13 | g.23330773A>G | CA387505991 | SACS | c.2186-18658T>C (n.2186-18658T>C) c.13130T>C (p.Leu4377Pro) c.2185+23012T>C (n.2185+23012T>C) c.6446-1289T>C (n.6446-1289T>C) c.2177-1289T>C (n.2177-1289T>C) c.2292-821T>C (n.2292-821T>C) c.2319-821T>C (n.2319-821T>C) c.2204-1289T>C (n.2204-1289T>C) n.4543-1289T>C c.2186-9099T>C (n.2186-9099T>C) c.2221-1289T>C (n.2221-1289T>C) c.2186-8129T>C (n.2186-8129T>C) c.13103T>C (p.Leu4368Pro) c.2186-1289T>C (n.2186-1289T>C) c.2432-1289T>C (n.2432-1289T>C) c.10853T>C (p.Leu3618Pro) c.1058-1289T>C (n.1058-1289T>C) c.2130-1289T>C c.12662T>C (p.Leu4221Pro) c.13154T>C (p.Leu4385Pro) c.13121T>C (p.Leu4374Pro) c.13094T>C (p.Leu4365Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330773A>T | CA387505992 | SACS | c.2186-18658T>A (n.2186-18658T>A) c.13130T>A (p.Leu4377Gln) c.2185+23012T>A (n.2185+23012T>A) c.6446-1289T>A (n.6446-1289T>A) c.2177-1289T>A (n.2177-1289T>A) c.2292-821T>A (n.2292-821T>A) c.2319-821T>A (n.2319-821T>A) c.2204-1289T>A (n.2204-1289T>A) n.4543-1289T>A c.2186-9099T>A (n.2186-9099T>A) c.2221-1289T>A (n.2221-1289T>A) c.2186-8129T>A (n.2186-8129T>A) c.13103T>A (p.Leu4368Gln) c.2186-1289T>A (n.2186-1289T>A) c.2432-1289T>A (n.2432-1289T>A) c.10853T>A (p.Leu3618Gln) c.1058-1289T>A (n.1058-1289T>A) c.2130-1289T>A c.12662T>A (p.Leu4221Gln) c.13154T>A (p.Leu4385Gln) c.13121T>A (p.Leu4374Gln) c.13094T>A (p.Leu4365Gln) | |
| 13 | g.23330774G>A | CA483157738 | SACS | c.2186-18659C>T (n.2186-18659C>T) c.13129C>T (p.Leu4377=) c.2185+23011C>T (n.2185+23011C>T) c.6446-1290C>T (n.6446-1290C>T) c.2177-1290C>T (n.2177-1290C>T) c.2292-822C>T (n.2292-822C>T) c.2319-822C>T (n.2319-822C>T) c.2204-1290C>T (n.2204-1290C>T) n.4543-1290C>T c.2186-9100C>T (n.2186-9100C>T) c.2221-1290C>T (n.2221-1290C>T) c.2186-8130C>T (n.2186-8130C>T) c.13102C>T (p.Leu4368=) c.2186-1290C>T (n.2186-1290C>T) c.2432-1290C>T (n.2432-1290C>T) c.10852C>T (p.Leu3618=) c.1058-1290C>T (n.1058-1290C>T) c.2130-1290C>T c.12661C>T (p.Leu4221=) c.13153C>T (p.Leu4385=) c.13120C>T (p.Leu4374=) c.13093C>T (p.Leu4365=) | dbSNP |
| 13 | g.23330774G>C | CA387505993 | SACS | c.2186-18659C>G (n.2186-18659C>G) c.13129C>G (p.Leu4377Val) c.2185+23011C>G (n.2185+23011C>G) c.6446-1290C>G (n.6446-1290C>G) c.2177-1290C>G (n.2177-1290C>G) c.2292-822C>G (n.2292-822C>G) c.2319-822C>G (n.2319-822C>G) c.2204-1290C>G (n.2204-1290C>G) n.4543-1290C>G c.2186-9100C>G (n.2186-9100C>G) c.2221-1290C>G (n.2221-1290C>G) c.2186-8130C>G (n.2186-8130C>G) c.13102C>G (p.Leu4368Val) c.2186-1290C>G (n.2186-1290C>G) c.2432-1290C>G (n.2432-1290C>G) c.10852C>G (p.Leu3618Val) c.1058-1290C>G (n.1058-1290C>G) c.2130-1290C>G c.12661C>G (p.Leu4221Val) c.13153C>G (p.Leu4385Val) c.13120C>G (p.Leu4374Val) c.13093C>G (p.Leu4365Val) | |
| 13 | g.23330774G= | CA2078628560 | SACS | c.2186-18659C= (n.2186-18659C=) c.13129C= (p.Leu4377=) c.2185+23011C= (n.2185+23011C=) c.6446-1290C= (n.6446-1290C=) c.2177-1290C= (n.2177-1290C=) c.2292-822C= (n.2292-822C=) c.2319-822C= (n.2319-822C=) c.2204-1290C= (n.2204-1290C=) n.4543-1290C= c.2186-9100C= (n.2186-9100C=) c.2221-1290C= (n.2221-1290C=) c.2186-8130C= (n.2186-8130C=) c.13102C= (p.Leu4368=) c.2186-1290C= (n.2186-1290C=) c.2432-1290C= (n.2432-1290C=) c.10852C= (p.Leu3618=) c.1058-1290C= (n.1058-1290C=) c.2130-1290C= c.12661C= (p.Leu4221=) c.13153C= (p.Leu4385=) c.13120C= (p.Leu4374=) c.13093C= (p.Leu4365=) | |
| 13 | g.23330774G>T | CA387505994 | SACS | c.2186-18659C>A (n.2186-18659C>A) c.13129C>A (p.Leu4377Ile) c.2185+23011C>A (n.2185+23011C>A) c.6446-1290C>A (n.6446-1290C>A) c.2177-1290C>A (n.2177-1290C>A) c.2292-822C>A (n.2292-822C>A) c.2319-822C>A (n.2319-822C>A) c.2204-1290C>A (n.2204-1290C>A) n.4543-1290C>A c.2186-9100C>A (n.2186-9100C>A) c.2221-1290C>A (n.2221-1290C>A) c.2186-8130C>A (n.2186-8130C>A) c.13102C>A (p.Leu4368Ile) c.2186-1290C>A (n.2186-1290C>A) c.2432-1290C>A (n.2432-1290C>A) c.10852C>A (p.Leu3618Ile) c.1058-1290C>A (n.1058-1290C>A) c.2130-1290C>A c.12661C>A (p.Leu4221Ile) c.13153C>A (p.Leu4385Ile) c.13120C>A (p.Leu4374Ile) c.13093C>A (p.Leu4365Ile) | |
| 13 | g.23330775A= | CA2078628562 | SACS | c.2186-18660T= (n.2186-18660T=) c.13128T= (p.Phe4376=) c.2185+23010T= (n.2185+23010T=) c.6446-1291T= (n.6446-1291T=) c.2177-1291T= (n.2177-1291T=) c.2292-823T= (n.2292-823T=) c.2319-823T= (n.2319-823T=) c.2204-1291T= (n.2204-1291T=) n.4543-1291T= c.2186-9101T= (n.2186-9101T=) c.2221-1291T= (n.2221-1291T=) c.2186-8131T= (n.2186-8131T=) c.13101T= (p.Phe4367=) c.2186-1291T= (n.2186-1291T=) c.2432-1291T= (n.2432-1291T=) c.10851T= (p.Phe3617=) c.1058-1291T= (n.1058-1291T=) c.2130-1291T= c.12660T= (p.Phe4220=) c.13152T= (p.Phe4384=) c.13119T= (p.Phe4373=) c.13092T= (p.Phe4364=) | |
| 13 | g.23330775A>C | CA387505995 | SACS | c.2186-18660T>G (n.2186-18660T>G) c.13128T>G (p.Phe4376Leu) c.2185+23010T>G (n.2185+23010T>G) c.6446-1291T>G (n.6446-1291T>G) c.2177-1291T>G (n.2177-1291T>G) c.2292-823T>G (n.2292-823T>G) c.2319-823T>G (n.2319-823T>G) c.2204-1291T>G (n.2204-1291T>G) n.4543-1291T>G c.2186-9101T>G (n.2186-9101T>G) c.2221-1291T>G (n.2221-1291T>G) c.2186-8131T>G (n.2186-8131T>G) c.13101T>G (p.Phe4367Leu) c.2186-1291T>G (n.2186-1291T>G) c.2432-1291T>G (n.2432-1291T>G) c.10851T>G (p.Phe3617Leu) c.1058-1291T>G (n.1058-1291T>G) c.2130-1291T>G c.12660T>G (p.Phe4220Leu) c.13152T>G (p.Phe4384Leu) c.13119T>G (p.Phe4373Leu) c.13092T>G (p.Phe4364Leu) | |
| 13 | g.23330775A>G | CA483157739 | SACS | c.2186-18660T>C (n.2186-18660T>C) c.13128T>C (p.Phe4376=) c.2185+23010T>C (n.2185+23010T>C) c.6446-1291T>C (n.6446-1291T>C) c.2177-1291T>C (n.2177-1291T>C) c.2292-823T>C (n.2292-823T>C) c.2319-823T>C (n.2319-823T>C) c.2204-1291T>C (n.2204-1291T>C) n.4543-1291T>C c.2186-9101T>C (n.2186-9101T>C) c.2221-1291T>C (n.2221-1291T>C) c.2186-8131T>C (n.2186-8131T>C) c.13101T>C (p.Phe4367=) c.2186-1291T>C (n.2186-1291T>C) c.2432-1291T>C (n.2432-1291T>C) c.10851T>C (p.Phe3617=) c.1058-1291T>C (n.1058-1291T>C) c.2130-1291T>C c.12660T>C (p.Phe4220=) c.13152T>C (p.Phe4384=) c.13119T>C (p.Phe4373=) c.13092T>C (p.Phe4364=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330775A>T | CA387505996 | SACS | c.2186-18660T>A (n.2186-18660T>A) c.13128T>A (p.Phe4376Leu) c.2185+23010T>A (n.2185+23010T>A) c.6446-1291T>A (n.6446-1291T>A) c.2177-1291T>A (n.2177-1291T>A) c.2292-823T>A (n.2292-823T>A) c.2319-823T>A (n.2319-823T>A) c.2204-1291T>A (n.2204-1291T>A) n.4543-1291T>A c.2186-9101T>A (n.2186-9101T>A) c.2221-1291T>A (n.2221-1291T>A) c.2186-8131T>A (n.2186-8131T>A) c.13101T>A (p.Phe4367Leu) c.2186-1291T>A (n.2186-1291T>A) c.2432-1291T>A (n.2432-1291T>A) c.10851T>A (p.Phe3617Leu) c.1058-1291T>A (n.1058-1291T>A) c.2130-1291T>A c.12660T>A (p.Phe4220Leu) c.13152T>A (p.Phe4384Leu) c.13119T>A (p.Phe4373Leu) c.13092T>A (p.Phe4364Leu) | |
| 13 | g.23330776A>C | CA387505997 | SACS | c.2186-18661T>G (n.2186-18661T>G) c.13127T>G (p.Phe4376Cys) c.2185+23009T>G (n.2185+23009T>G) c.6446-1292T>G (n.6446-1292T>G) c.2177-1292T>G (n.2177-1292T>G) c.2292-824T>G (n.2292-824T>G) c.2319-824T>G (n.2319-824T>G) c.2204-1292T>G (n.2204-1292T>G) n.4543-1292T>G c.2186-9102T>G (n.2186-9102T>G) c.2221-1292T>G (n.2221-1292T>G) c.2186-8132T>G (n.2186-8132T>G) c.13100T>G (p.Phe4367Cys) c.2186-1292T>G (n.2186-1292T>G) c.2432-1292T>G (n.2432-1292T>G) c.10850T>G (p.Phe3617Cys) c.1058-1292T>G (n.1058-1292T>G) c.2130-1292T>G c.12659T>G (p.Phe4220Cys) c.13151T>G (p.Phe4384Cys) c.13118T>G (p.Phe4373Cys) c.13091T>G (p.Phe4364Cys) | |
| 13 | g.23330776A>G | CA387505998 | SACS | c.2186-18661T>C (n.2186-18661T>C) c.13127T>C (p.Phe4376Ser) c.2185+23009T>C (n.2185+23009T>C) c.6446-1292T>C (n.6446-1292T>C) c.2177-1292T>C (n.2177-1292T>C) c.2292-824T>C (n.2292-824T>C) c.2319-824T>C (n.2319-824T>C) c.2204-1292T>C (n.2204-1292T>C) n.4543-1292T>C c.2186-9102T>C (n.2186-9102T>C) c.2221-1292T>C (n.2221-1292T>C) c.2186-8132T>C (n.2186-8132T>C) c.13100T>C (p.Phe4367Ser) c.2186-1292T>C (n.2186-1292T>C) c.2432-1292T>C (n.2432-1292T>C) c.10850T>C (p.Phe3617Ser) c.1058-1292T>C (n.1058-1292T>C) c.2130-1292T>C c.12659T>C (p.Phe4220Ser) c.13151T>C (p.Phe4384Ser) c.13118T>C (p.Phe4373Ser) c.13091T>C (p.Phe4364Ser) | |
| 13 | g.23330776A>T | CA387505999 | SACS | c.2186-18661T>A (n.2186-18661T>A) c.13127T>A (p.Phe4376Tyr) c.2185+23009T>A (n.2185+23009T>A) c.6446-1292T>A (n.6446-1292T>A) c.2177-1292T>A (n.2177-1292T>A) c.2292-824T>A (n.2292-824T>A) c.2319-824T>A (n.2319-824T>A) c.2204-1292T>A (n.2204-1292T>A) n.4543-1292T>A c.2186-9102T>A (n.2186-9102T>A) c.2221-1292T>A (n.2221-1292T>A) c.2186-8132T>A (n.2186-8132T>A) c.13100T>A (p.Phe4367Tyr) c.2186-1292T>A (n.2186-1292T>A) c.2432-1292T>A (n.2432-1292T>A) c.10850T>A (p.Phe3617Tyr) c.1058-1292T>A (n.1058-1292T>A) c.2130-1292T>A c.12659T>A (p.Phe4220Tyr) c.13151T>A (p.Phe4384Tyr) c.13118T>A (p.Phe4373Tyr) c.13091T>A (p.Phe4364Tyr) | |
| 13 | g.23330777A>C | CA387506000 | SACS | c.2186-18662T>G (n.2186-18662T>G) c.13126T>G (p.Phe4376Val) c.2185+23008T>G (n.2185+23008T>G) c.6446-1293T>G (n.6446-1293T>G) c.2177-1293T>G (n.2177-1293T>G) c.2292-825T>G (n.2292-825T>G) c.2319-825T>G (n.2319-825T>G) c.2204-1293T>G (n.2204-1293T>G) n.4543-1293T>G c.2186-9103T>G (n.2186-9103T>G) c.2221-1293T>G (n.2221-1293T>G) c.2186-8133T>G (n.2186-8133T>G) c.13099T>G (p.Phe4367Val) c.2186-1293T>G (n.2186-1293T>G) c.2432-1293T>G (n.2432-1293T>G) c.10849T>G (p.Phe3617Val) c.1058-1293T>G (n.1058-1293T>G) c.2130-1293T>G c.12658T>G (p.Phe4220Val) c.13150T>G (p.Phe4384Val) c.13117T>G (p.Phe4373Val) c.13090T>G (p.Phe4364Val) | |
| 13 | g.23330777A>G | CA387506001 | SACS | c.2186-18662T>C (n.2186-18662T>C) c.13126T>C (p.Phe4376Leu) c.2185+23008T>C (n.2185+23008T>C) c.6446-1293T>C (n.6446-1293T>C) c.2177-1293T>C (n.2177-1293T>C) c.2292-825T>C (n.2292-825T>C) c.2319-825T>C (n.2319-825T>C) c.2204-1293T>C (n.2204-1293T>C) n.4543-1293T>C c.2186-9103T>C (n.2186-9103T>C) c.2221-1293T>C (n.2221-1293T>C) c.2186-8133T>C (n.2186-8133T>C) c.13099T>C (p.Phe4367Leu) c.2186-1293T>C (n.2186-1293T>C) c.2432-1293T>C (n.2432-1293T>C) c.10849T>C (p.Phe3617Leu) c.1058-1293T>C (n.1058-1293T>C) c.2130-1293T>C c.12658T>C (p.Phe4220Leu) c.13150T>C (p.Phe4384Leu) c.13117T>C (p.Phe4373Leu) c.13090T>C (p.Phe4364Leu) | |
| 13 | g.23330777A>T | CA387506002 | SACS | c.2186-18662T>A (n.2186-18662T>A) c.13126T>A (p.Phe4376Ile) c.2185+23008T>A (n.2185+23008T>A) c.6446-1293T>A (n.6446-1293T>A) c.2177-1293T>A (n.2177-1293T>A) c.2292-825T>A (n.2292-825T>A) c.2319-825T>A (n.2319-825T>A) c.2204-1293T>A (n.2204-1293T>A) n.4543-1293T>A c.2186-9103T>A (n.2186-9103T>A) c.2221-1293T>A (n.2221-1293T>A) c.2186-8133T>A (n.2186-8133T>A) c.13099T>A (p.Phe4367Ile) c.2186-1293T>A (n.2186-1293T>A) c.2432-1293T>A (n.2432-1293T>A) c.10849T>A (p.Phe3617Ile) c.1058-1293T>A (n.1058-1293T>A) c.2130-1293T>A c.12658T>A (p.Phe4220Ile) c.13150T>A (p.Phe4384Ile) c.13117T>A (p.Phe4373Ile) c.13090T>A (p.Phe4364Ile) | |
| 13 | g.23330778A= | CA2078628567 | SACS | c.2186-18663T= (n.2186-18663T=) c.13125T= (p.Ala4375=) c.2185+23007T= (n.2185+23007T=) c.6446-1294T= (n.6446-1294T=) c.2177-1294T= (n.2177-1294T=) c.2292-826T= (n.2292-826T=) c.2319-826T= (n.2319-826T=) c.2204-1294T= (n.2204-1294T=) n.4543-1294T= c.2186-9104T= (n.2186-9104T=) c.2221-1294T= (n.2221-1294T=) c.2186-8134T= (n.2186-8134T=) c.13098T= (p.Ala4366=) c.2186-1294T= (n.2186-1294T=) c.2432-1294T= (n.2432-1294T=) c.10848T= (p.Ala3616=) c.1058-1294T= (n.1058-1294T=) c.2130-1294T= c.12657T= (p.Ala4219=) c.13149T= (p.Ala4383=) c.13116T= (p.Ala4372=) c.13089T= (p.Ala4363=) |