Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330760T>A | CA483157724 | SACS | c.2186-18645A>T (n.2186-18645A>T) c.13143A>T (p.Ala4381=) c.2185+23025A>T (n.2185+23025A>T) c.6446-1276A>T (n.6446-1276A>T) c.2177-1276A>T (n.2177-1276A>T) c.2292-808A>T (n.2292-808A>T) c.2319-808A>T (n.2319-808A>T) c.2204-1276A>T (n.2204-1276A>T) n.4543-1276A>T c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T) c.2221-1276A>T (n.2221-1276A>T) c.2186-8116A>T (n.2186-8116A>T) c.13116A>T (p.Ala4372=) c.2186-1276A>T (n.2186-1276A>T) c.2432-1276A>T (n.2432-1276A>T) c.10866A>T (p.Ala3622=) c.1058-1276A>T (n.1058-1276A>T) c.2130-1276A>T c.12675A>T (p.Ala4225=) c.13167A>T (p.Ala4389=) c.13134A>T (p.Ala4378=) c.13107A>T (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330760T>C | CA6910021 | SACS | c.2186-18645A>G (n.2186-18645A>G) c.13143A>G (p.Ala4381=) c.2185+23025A>G (n.2185+23025A>G) c.6446-1276A>G (n.6446-1276A>G) c.2177-1276A>G (n.2177-1276A>G) c.2292-808A>G (n.2292-808A>G) c.2319-808A>G (n.2319-808A>G) c.2204-1276A>G (n.2204-1276A>G) n.4543-1276A>G c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G) c.2221-1276A>G (n.2221-1276A>G) c.2186-8116A>G (n.2186-8116A>G) c.13116A>G (p.Ala4372=) c.2186-1276A>G (n.2186-1276A>G) c.2432-1276A>G (n.2432-1276A>G) c.10866A>G (p.Ala3622=) c.1058-1276A>G (n.1058-1276A>G) c.2130-1276A>G c.12675A>G (p.Ala4225=) c.13167A>G (p.Ala4389=) c.13134A>G (p.Ala4378=) c.13107A>G (p.Ala4369=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330760T>G | CA483157725 | SACS | c.2186-18645A>C (n.2186-18645A>C) c.13143A>C (p.Ala4381=) c.2185+23025A>C (n.2185+23025A>C) c.6446-1276A>C (n.6446-1276A>C) c.2177-1276A>C (n.2177-1276A>C) c.2292-808A>C (n.2292-808A>C) c.2319-808A>C (n.2319-808A>C) c.2204-1276A>C (n.2204-1276A>C) n.4543-1276A>C c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C) c.2221-1276A>C (n.2221-1276A>C) c.2186-8116A>C (n.2186-8116A>C) c.13116A>C (p.Ala4372=) c.2186-1276A>C (n.2186-1276A>C) c.2432-1276A>C (n.2432-1276A>C) c.10866A>C (p.Ala3622=) c.1058-1276A>C (n.1058-1276A>C) c.2130-1276A>C c.12675A>C (p.Ala4225=) c.13167A>C (p.Ala4389=) c.13134A>C (p.Ala4378=) c.13107A>C (p.Ala4369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330760T= | CA2078628535 | SACS | c.2186-18645A= (n.2186-18645A=) c.13143A= (p.Ala4381=) c.2185+23025A= (n.2185+23025A=) c.6446-1276A= (n.6446-1276A=) c.2177-1276A= (n.2177-1276A=) c.2292-808A= (n.2292-808A=) c.2319-808A= (n.2319-808A=) c.2204-1276A= (n.2204-1276A=) n.4543-1276A= c.2186-9086A= (n.2186-9086A=) c.2221-1276A= (n.2221-1276A=) c.2186-8116A= (n.2186-8116A=) c.13116A= (p.Ala4372=) c.2186-1276A= (n.2186-1276A=) c.2432-1276A= (n.2432-1276A=) c.10866A= (p.Ala3622=) c.1058-1276A= (n.1058-1276A=) c.2130-1276A= c.12675A= (p.Ala4225=) c.13167A= (p.Ala4389=) c.13134A= (p.Ala4378=) c.13107A= (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330761G>A | CA387505961 | SACS | c.2186-18646C>T (n.2186-18646C>T) c.13142C>T (p.Ala4381Val) c.2185+23024C>T (n.2185+23024C>T) c.6446-1277C>T (n.6446-1277C>T) c.2177-1277C>T (n.2177-1277C>T) c.2292-809C>T (n.2292-809C>T) c.2319-809C>T (n.2319-809C>T) c.2204-1277C>T (n.2204-1277C>T) n.4543-1277C>T c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T) c.2221-1277C>T (n.2221-1277C>T) c.2186-8117C>T (n.2186-8117C>T) c.13115C>T (p.Ala4372Val) c.2186-1277C>T (n.2186-1277C>T) c.2432-1277C>T (n.2432-1277C>T) c.10865C>T (p.Ala3622Val) c.1058-1277C>T (n.1058-1277C>T) c.2130-1277C>T c.12674C>T (p.Ala4225Val) c.13166C>T (p.Ala4389Val) c.13133C>T (p.Ala4378Val) c.13106C>T (p.Ala4369Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330761G>C | CA387505962 | SACS | c.2186-18646C>G (n.2186-18646C>G) c.13142C>G (p.Ala4381Gly) c.2185+23024C>G (n.2185+23024C>G) c.6446-1277C>G (n.6446-1277C>G) c.2177-1277C>G (n.2177-1277C>G) c.2292-809C>G (n.2292-809C>G) c.2319-809C>G (n.2319-809C>G) c.2204-1277C>G (n.2204-1277C>G) n.4543-1277C>G c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G) c.2221-1277C>G (n.2221-1277C>G) c.2186-8117C>G (n.2186-8117C>G) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) c.2186-1277C>G (n.2186-1277C>G) c.2432-1277C>G (n.2432-1277C>G) c.10865C>G (p.Ala3622Gly) c.1058-1277C>G (n.1058-1277C>G) c.2130-1277C>G c.12674C>G (p.Ala4225Gly) c.13166C>G (p.Ala4389Gly) c.13133C>G (p.Ala4378Gly) c.13106C>G (p.Ala4369Gly) | |
13 | g.23330761G>T | CA387505963 | SACS | c.2186-18646C>A (n.2186-18646C>A) c.13142C>A (p.Ala4381Glu) c.2185+23024C>A (n.2185+23024C>A) c.6446-1277C>A (n.6446-1277C>A) c.2177-1277C>A (n.2177-1277C>A) c.2292-809C>A (n.2292-809C>A) c.2319-809C>A (n.2319-809C>A) c.2204-1277C>A (n.2204-1277C>A) n.4543-1277C>A c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A) c.2221-1277C>A (n.2221-1277C>A) c.2186-8117C>A (n.2186-8117C>A) c.13115C>A (p.Ala4372Glu) c.2186-1277C>A (n.2186-1277C>A) c.2432-1277C>A (n.2432-1277C>A) c.10865C>A (p.Ala3622Glu) c.1058-1277C>A (n.1058-1277C>A) c.2130-1277C>A c.12674C>A (p.Ala4225Glu) c.13166C>A (p.Ala4389Glu) c.13133C>A (p.Ala4378Glu) c.13106C>A (p.Ala4369Glu) | |
13 | g.23330762C>A | CA387505964 | SACS | c.2186-18647G>T (n.2186-18647G>T) c.13141G>T (p.Ala4381Ser) c.2185+23023G>T (n.2185+23023G>T) c.6446-1278G>T (n.6446-1278G>T) c.2177-1278G>T (n.2177-1278G>T) c.2292-810G>T (n.2292-810G>T) c.2319-810G>T (n.2319-810G>T) c.2204-1278G>T (n.2204-1278G>T) n.4543-1278G>T c.2186-9088G>T (n.2186-9088G>T) c.2221-1278G>T (n.2221-1278G>T) c.2186-8118G>T (n.2186-8118G>T) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) c.2186-1278G>T (n.2186-1278G>T) c.2432-1278G>T (n.2432-1278G>T) c.10864G>T (p.Ala3622Ser) c.1058-1278G>T (n.1058-1278G>T) c.2130-1278G>T c.12673G>T (p.Ala4225Ser) c.13165G>T (p.Ala4389Ser) c.13132G>T (p.Ala4378Ser) c.13105G>T (p.Ala4369Ser) | dbSNP |
13 | g.23330762C= | CA2078628539 | SACS | c.2186-18647G= (n.2186-18647G=) c.13141G= (p.Ala4381=) c.2185+23023G= (n.2185+23023G=) c.6446-1278G= (n.6446-1278G=) c.2177-1278G= (n.2177-1278G=) c.2292-810G= (n.2292-810G=) c.2319-810G= (n.2319-810G=) c.2204-1278G= (n.2204-1278G=) n.4543-1278G= c.2186-9088G= (n.2186-9088G=) c.2221-1278G= (n.2221-1278G=) c.2186-8118G= (n.2186-8118G=) c.13114G= (p.Ala4372=) c.2186-1278G= (n.2186-1278G=) c.2432-1278G= (n.2432-1278G=) c.10864G= (p.Ala3622=) c.1058-1278G= (n.1058-1278G=) c.2130-1278G= c.12673G= (p.Ala4225=) c.13165G= (p.Ala4389=) c.13132G= (p.Ala4378=) c.13105G= (p.Ala4369=) | |
13 | g.23330762C>G | CA387505966 | SACS | c.2186-18647G>C (n.2186-18647G>C) c.13141G>C (p.Ala4381Pro) c.2185+23023G>C (n.2185+23023G>C) c.6446-1278G>C (n.6446-1278G>C) c.2177-1278G>C (n.2177-1278G>C) c.2292-810G>C (n.2292-810G>C) c.2319-810G>C (n.2319-810G>C) c.2204-1278G>C (n.2204-1278G>C) n.4543-1278G>C c.2186-9088G>C (n.2186-9088G>C) c.2221-1278G>C (n.2221-1278G>C) c.2186-8118G>C (n.2186-8118G>C) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) c.2186-1278G>C (n.2186-1278G>C) c.2432-1278G>C (n.2432-1278G>C) c.10864G>C (p.Ala3622Pro) c.1058-1278G>C (n.1058-1278G>C) c.2130-1278G>C c.12673G>C (p.Ala4225Pro) c.13165G>C (p.Ala4389Pro) c.13132G>C (p.Ala4378Pro) c.13105G>C (p.Ala4369Pro) | |
13 | g.23330762C>T | CA387505965 | SACS | c.2186-18647G>A (n.2186-18647G>A) c.13141G>A (p.Ala4381Thr) c.2185+23023G>A (n.2185+23023G>A) c.6446-1278G>A (n.6446-1278G>A) c.2177-1278G>A (n.2177-1278G>A) c.2292-810G>A (n.2292-810G>A) c.2319-810G>A (n.2319-810G>A) c.2204-1278G>A (n.2204-1278G>A) n.4543-1278G>A c.2186-9088G>A (n.2186-9088G>A) c.2221-1278G>A (n.2221-1278G>A) c.2186-8118G>A (n.2186-8118G>A) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) c.2186-1278G>A (n.2186-1278G>A) c.2432-1278G>A (n.2432-1278G>A) c.10864G>A (p.Ala3622Thr) c.1058-1278G>A (n.1058-1278G>A) c.2130-1278G>A c.12673G>A (p.Ala4225Thr) c.13165G>A (p.Ala4389Thr) c.13132G>A (p.Ala4378Thr) c.13105G>A (p.Ala4369Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330763A>C | CA387505967 | SACS | c.2186-18648T>G (n.2186-18648T>G) c.13140T>G (p.Asn4380Lys) c.2185+23022T>G (n.2185+23022T>G) c.6446-1279T>G (n.6446-1279T>G) c.2177-1279T>G (n.2177-1279T>G) c.2292-811T>G (n.2292-811T>G) c.2319-811T>G (n.2319-811T>G) c.2204-1279T>G (n.2204-1279T>G) n.4543-1279T>G c.2186-9089T>G (n.2186-9089T>G) c.2221-1279T>G (n.2221-1279T>G) c.2186-8119T>G (n.2186-8119T>G) c.13113T>G (p.Asn4371Lys) c.2186-1279T>G (n.2186-1279T>G) c.2432-1279T>G (n.2432-1279T>G) c.10863T>G (p.Asn3621Lys) c.1058-1279T>G (n.1058-1279T>G) c.2130-1279T>G c.12672T>G (p.Asn4224Lys) c.13164T>G (p.Asn4388Lys) c.13131T>G (p.Asn4377Lys) c.13104T>G (p.Asn4368Lys) | |
13 | g.23330763A>G | CA483157726 | SACS | c.2186-18648T>C (n.2186-18648T>C) c.13140T>C (p.Asn4380=) c.2185+23022T>C (n.2185+23022T>C) c.6446-1279T>C (n.6446-1279T>C) c.2177-1279T>C (n.2177-1279T>C) c.2292-811T>C (n.2292-811T>C) c.2319-811T>C (n.2319-811T>C) c.2204-1279T>C (n.2204-1279T>C) n.4543-1279T>C c.2186-9089T>C (n.2186-9089T>C) c.2221-1279T>C (n.2221-1279T>C) c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C) c.13113T>C (p.Asn4371=) c.2186-1279T>C (n.2186-1279T>C) c.2432-1279T>C (n.2432-1279T>C) c.10863T>C (p.Asn3621=) c.1058-1279T>C (n.1058-1279T>C) c.2130-1279T>C c.12672T>C (p.Asn4224=) c.13164T>C (p.Asn4388=) c.13131T>C (p.Asn4377=) c.13104T>C (p.Asn4368=) | |
13 | g.23330763A>T | CA387505968 | SACS | c.2186-18648T>A (n.2186-18648T>A) c.13140T>A (p.Asn4380Lys) c.2185+23022T>A (n.2185+23022T>A) c.6446-1279T>A (n.6446-1279T>A) c.2177-1279T>A (n.2177-1279T>A) c.2292-811T>A (n.2292-811T>A) c.2319-811T>A (n.2319-811T>A) c.2204-1279T>A (n.2204-1279T>A) n.4543-1279T>A c.2186-9089T>A (n.2186-9089T>A) c.2221-1279T>A (n.2221-1279T>A) c.2186-8119T>A (n.2186-8119T>A) c.13113T>A (p.Asn4371Lys) c.2186-1279T>A (n.2186-1279T>A) c.2432-1279T>A (n.2432-1279T>A) c.10863T>A (p.Asn3621Lys) c.1058-1279T>A (n.1058-1279T>A) c.2130-1279T>A c.12672T>A (p.Asn4224Lys) c.13164T>A (p.Asn4388Lys) c.13131T>A (p.Asn4377Lys) c.13104T>A (p.Asn4368Lys) | |
13 | g.23330764T>A | CA387505969 | SACS | c.2186-18649A>T (n.2186-18649A>T) c.13139A>T (p.Asn4380Ile) c.2185+23021A>T (n.2185+23021A>T) c.6446-1280A>T (n.6446-1280A>T) c.2177-1280A>T (n.2177-1280A>T) c.2292-812A>T (n.2292-812A>T) c.2319-812A>T (n.2319-812A>T) c.2204-1280A>T (n.2204-1280A>T) n.4543-1280A>T c.2186-9090A>T (n.2186-9090A>T) c.2221-1280A>T (n.2221-1280A>T) c.2186-8120A>T (n.2186-8120A>T) c.13112A>T (p.Asn4371Ile) c.2186-1280A>T (n.2186-1280A>T) c.2432-1280A>T (n.2432-1280A>T) c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.1058-1280A>T (n.1058-1280A>T) c.2130-1280A>T c.12671A>T (p.Asn4224Ile) c.13163A>T (p.Asn4388Ile) c.13130A>T (p.Asn4377Ile) c.13103A>T (p.Asn4368Ile) | |
13 | g.23330764T>C | CA387505970 | SACS | c.2186-18649A>G (n.2186-18649A>G) c.13139A>G (p.Asn4380Ser) c.2185+23021A>G (n.2185+23021A>G) c.6446-1280A>G (n.6446-1280A>G) c.2177-1280A>G (n.2177-1280A>G) c.2292-812A>G (n.2292-812A>G) c.2319-812A>G (n.2319-812A>G) c.2204-1280A>G (n.2204-1280A>G) n.4543-1280A>G c.2186-9090A>G (n.2186-9090A>G) c.2221-1280A>G (n.2221-1280A>G) c.2186-8120A>G (n.2186-8120A>G) c.13112A>G (p.Asn4371Ser) c.2186-1280A>G (n.2186-1280A>G) c.2432-1280A>G (n.2432-1280A>G) c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.1058-1280A>G (n.1058-1280A>G) c.2130-1280A>G c.12671A>G (p.Asn4224Ser) c.13163A>G (p.Asn4388Ser) c.13130A>G (p.Asn4377Ser) c.13103A>G (p.Asn4368Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330764T>G | CA387505971 | SACS | c.2186-18649A>C (n.2186-18649A>C) c.13139A>C (p.Asn4380Thr) c.2185+23021A>C (n.2185+23021A>C) c.6446-1280A>C (n.6446-1280A>C) c.2177-1280A>C (n.2177-1280A>C) c.2292-812A>C (n.2292-812A>C) c.2319-812A>C (n.2319-812A>C) c.2204-1280A>C (n.2204-1280A>C) n.4543-1280A>C c.2186-9090A>C (n.2186-9090A>C) c.2221-1280A>C (n.2221-1280A>C) c.2186-8120A>C (n.2186-8120A>C) c.13112A>C (p.Asn4371Thr) c.2186-1280A>C (n.2186-1280A>C) c.2432-1280A>C (n.2432-1280A>C) c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.1058-1280A>C (n.1058-1280A>C) c.2130-1280A>C c.12671A>C (p.Asn4224Thr) c.13163A>C (p.Asn4388Thr) c.13130A>C (p.Asn4377Thr) c.13103A>C (p.Asn4368Thr) | |
13 | g.23330764T= | CA2078628541 | SACS | c.2186-18649A= (n.2186-18649A=) c.13139A= (p.Asn4380=) c.2185+23021A= (n.2185+23021A=) c.6446-1280A= (n.6446-1280A=) c.2177-1280A= (n.2177-1280A=) c.2292-812A= (n.2292-812A=) c.2319-812A= (n.2319-812A=) c.2204-1280A= (n.2204-1280A=) n.4543-1280A= c.2186-9090A= (n.2186-9090A=) c.2221-1280A= (n.2221-1280A=) c.2186-8120A= (n.2186-8120A=) c.13112A= (p.Asn4371=) c.2186-1280A= (n.2186-1280A=) c.2432-1280A= (n.2432-1280A=) c.10862A= (p.Asn3621=) c.1058-1280A= (n.1058-1280A=) c.2130-1280A= c.12671A= (p.Asn4224=) c.13163A= (p.Asn4388=) c.13130A= (p.Asn4377=) c.13103A= (p.Asn4368=) | |
13 | g.23330767dup | CA2695199197 | SACS | c.2186-18649dup (n.2186-18649dup) c.13139dup (p.Asn4380LysfsTer?) c.2185+23021dup (n.2185+23021dup) c.6446-1280dup (n.6446-1280dup) c.2177-1280dup (n.2177-1280dup) c.2292-812dup (n.2292-812dup) c.2319-812dup (n.2319-812dup) c.2204-1280dup (n.2204-1280dup) n.4543-1280dup c.2186-9090dup (n.2186-9090dup) c.2221-1280dup (n.2221-1280dup) c.2186-8120dup (n.2186-8120dup) c.13112dup (p.Asn4371LysfsTer?) c.2186-1280dup (n.2186-1280dup) c.2432-1280dup (n.2432-1280dup) c.10862dup (p.Asn3621LysfsTer?) c.1058-1280dup (n.1058-1280dup) c.2130-1280dup c.12671dup (p.Asn4224LysfsTer?) c.13163dup (p.Asn4388LysfsTer?) c.13130dup (p.Asn4377LysfsTer?) c.13103dup (p.Asn4368LysfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23330765T>A | CA387505972 | SACS | c.2186-18650A>T (n.2186-18650A>T) c.13138A>T (p.Asn4380Tyr) c.2185+23020A>T (n.2185+23020A>T) c.6446-1281A>T (n.6446-1281A>T) c.2177-1281A>T (n.2177-1281A>T) c.2292-813A>T (n.2292-813A>T) c.2319-813A>T (n.2319-813A>T) c.2204-1281A>T (n.2204-1281A>T) n.4543-1281A>T c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T) c.2221-1281A>T (n.2221-1281A>T) c.2186-8121A>T (n.2186-8121A>T) c.13111A>T (p.Asn4371Tyr) c.2186-1281A>T (n.2186-1281A>T) c.2432-1281A>T (n.2432-1281A>T) c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.1058-1281A>T (n.1058-1281A>T) c.2130-1281A>T c.12670A>T (p.Asn4224Tyr) c.13162A>T (p.Asn4388Tyr) c.13129A>T (p.Asn4377Tyr) c.13102A>T (p.Asn4368Tyr) | |
13 | g.23330765T>C | CA387505973 | SACS | c.2186-18650A>G (n.2186-18650A>G) c.13138A>G (p.Asn4380Asp) c.2185+23020A>G (n.2185+23020A>G) c.6446-1281A>G (n.6446-1281A>G) c.2177-1281A>G (n.2177-1281A>G) c.2292-813A>G (n.2292-813A>G) c.2319-813A>G (n.2319-813A>G) c.2204-1281A>G (n.2204-1281A>G) n.4543-1281A>G c.2186-9091A>G (n.2186-9091A>G) c.2221-1281A>G (n.2221-1281A>G) c.2186-8121A>G (n.2186-8121A>G) c.13111A>G (p.Asn4371Asp) c.2186-1281A>G (n.2186-1281A>G) c.2432-1281A>G (n.2432-1281A>G) c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.1058-1281A>G (n.1058-1281A>G) c.2130-1281A>G c.12670A>G (p.Asn4224Asp) c.13162A>G (p.Asn4388Asp) c.13129A>G (p.Asn4377Asp) c.13102A>G (p.Asn4368Asp) | |
13 | g.23330765T>G | CA387505974 | SACS | c.2186-18650A>C (n.2186-18650A>C) c.13138A>C (p.Asn4380His) c.2185+23020A>C (n.2185+23020A>C) c.6446-1281A>C (n.6446-1281A>C) c.2177-1281A>C (n.2177-1281A>C) c.2292-813A>C (n.2292-813A>C) c.2319-813A>C (n.2319-813A>C) c.2204-1281A>C (n.2204-1281A>C) n.4543-1281A>C c.2186-9091A>C (n.2186-9091A>C) c.2221-1281A>C (n.2221-1281A>C) c.2186-8121A>C (n.2186-8121A>C) c.13111A>C (p.Asn4371His) c.2186-1281A>C (n.2186-1281A>C) c.2432-1281A>C (n.2432-1281A>C) c.10861A>C (p.Asn3621His) c.1058-1281A>C (n.1058-1281A>C) c.2130-1281A>C c.12670A>C (p.Asn4224His) c.13162A>C (p.Asn4388His) c.13129A>C (p.Asn4377His) c.13102A>C (p.Asn4368His) | |
13 | g.23330766T>A | CA387505975 | SACS | c.2186-18651A>T (n.2186-18651A>T) c.13137A>T (p.Gln4379His) c.2185+23019A>T (n.2185+23019A>T) c.6446-1282A>T (n.6446-1282A>T) c.2177-1282A>T (n.2177-1282A>T) c.2292-814A>T (n.2292-814A>T) c.2319-814A>T (n.2319-814A>T) c.2204-1282A>T (n.2204-1282A>T) n.4543-1282A>T c.2186-9092A>T (n.2186-9092A>T) c.2221-1282A>T (n.2221-1282A>T) c.2186-8122A>T (n.2186-8122A>T) c.13110A>T (p.Gln4370His) c.2186-1282A>T (n.2186-1282A>T) c.2432-1282A>T (n.2432-1282A>T) c.10860A>T (p.Gln3620His) c.1058-1282A>T (n.1058-1282A>T) c.2130-1282A>T c.12669A>T (p.Gln4223His) c.13161A>T (p.Gln4387His) c.13128A>T (p.Gln4376His) c.13101A>T (p.Gln4367His) | |
13 | g.23330766T>C | CA483157729 | SACS | c.2186-18651A>G (n.2186-18651A>G) c.13137A>G (p.Gln4379=) c.2185+23019A>G (n.2185+23019A>G) c.6446-1282A>G (n.6446-1282A>G) c.2177-1282A>G (n.2177-1282A>G) c.2292-814A>G (n.2292-814A>G) c.2319-814A>G (n.2319-814A>G) c.2204-1282A>G (n.2204-1282A>G) n.4543-1282A>G c.2186-9092A>G (n.2186-9092A>G) c.2221-1282A>G (n.2221-1282A>G) c.2186-8122A>G (n.2186-8122A>G) c.13110A>G (p.Gln4370=) c.2186-1282A>G (n.2186-1282A>G) c.2432-1282A>G (n.2432-1282A>G) c.10860A>G (p.Gln3620=) c.1058-1282A>G (n.1058-1282A>G) c.2130-1282A>G c.12669A>G (p.Gln4223=) c.13161A>G (p.Gln4387=) c.13128A>G (p.Gln4376=) c.13101A>G (p.Gln4367=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330766T>G | CA387505976 | SACS | c.2186-18651A>C (n.2186-18651A>C) c.13137A>C (p.Gln4379His) c.2185+23019A>C (n.2185+23019A>C) c.6446-1282A>C (n.6446-1282A>C) c.2177-1282A>C (n.2177-1282A>C) c.2292-814A>C (n.2292-814A>C) c.2319-814A>C (n.2319-814A>C) c.2204-1282A>C (n.2204-1282A>C) n.4543-1282A>C c.2186-9092A>C (n.2186-9092A>C) c.2221-1282A>C (n.2221-1282A>C) c.2186-8122A>C (n.2186-8122A>C) c.13110A>C (p.Gln4370His) c.2186-1282A>C (n.2186-1282A>C) c.2432-1282A>C (n.2432-1282A>C) c.10860A>C (p.Gln3620His) c.1058-1282A>C (n.1058-1282A>C) c.2130-1282A>C c.12669A>C (p.Gln4223His) c.13161A>C (p.Gln4387His) c.13128A>C (p.Gln4376His) c.13101A>C (p.Gln4367His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330766T= | CA2078628544 | SACS | c.2186-18651A= (n.2186-18651A=) c.13137A= (p.Gln4379=) c.2185+23019A= (n.2185+23019A=) c.6446-1282A= (n.6446-1282A=) c.2177-1282A= (n.2177-1282A=) c.2292-814A= (n.2292-814A=) c.2319-814A= (n.2319-814A=) c.2204-1282A= (n.2204-1282A=) n.4543-1282A= c.2186-9092A= (n.2186-9092A=) c.2221-1282A= (n.2221-1282A=) c.2186-8122A= (n.2186-8122A=) c.13110A= (p.Gln4370=) c.2186-1282A= (n.2186-1282A=) c.2432-1282A= (n.2432-1282A=) c.10860A= (p.Gln3620=) c.1058-1282A= (n.1058-1282A=) c.2130-1282A= c.12669A= (p.Gln4223=) c.13161A= (p.Gln4387=) c.13128A= (p.Gln4376=) c.13101A= (p.Gln4367=) | |
13 | g.23330767T>A | CA387505977 | SACS | c.2186-18652A>T (n.2186-18652A>T) c.13136A>T (p.Gln4379Leu) c.2185+23018A>T (n.2185+23018A>T) c.6446-1283A>T (n.6446-1283A>T) c.2177-1283A>T (n.2177-1283A>T) c.2292-815A>T (n.2292-815A>T) c.2319-815A>T (n.2319-815A>T) c.2204-1283A>T (n.2204-1283A>T) n.4543-1283A>T c.2186-9093A>T (n.2186-9093A>T) c.2221-1283A>T (n.2221-1283A>T) c.2186-8123A>T (n.2186-8123A>T) c.13109A>T (p.Gln4370Leu) c.2186-1283A>T (n.2186-1283A>T) c.2432-1283A>T (n.2432-1283A>T) c.10859A>T (p.Gln3620Leu) c.1058-1283A>T (n.1058-1283A>T) c.2130-1283A>T c.12668A>T (p.Gln4223Leu) c.13160A>T (p.Gln4387Leu) c.13127A>T (p.Gln4376Leu) c.13100A>T (p.Gln4367Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330767T>C | CA387505978 | SACS | c.2186-18652A>G (n.2186-18652A>G) c.13136A>G (p.Gln4379Arg) c.2185+23018A>G (n.2185+23018A>G) c.6446-1283A>G (n.6446-1283A>G) c.2177-1283A>G (n.2177-1283A>G) c.2292-815A>G (n.2292-815A>G) c.2319-815A>G (n.2319-815A>G) c.2204-1283A>G (n.2204-1283A>G) n.4543-1283A>G c.2186-9093A>G (n.2186-9093A>G) c.2221-1283A>G (n.2221-1283A>G) c.2186-8123A>G (n.2186-8123A>G) c.13109A>G (p.Gln4370Arg) c.2186-1283A>G (n.2186-1283A>G) c.2432-1283A>G (n.2432-1283A>G) c.10859A>G (p.Gln3620Arg) c.1058-1283A>G (n.1058-1283A>G) c.2130-1283A>G c.12668A>G (p.Gln4223Arg) c.13160A>G (p.Gln4387Arg) c.13127A>G (p.Gln4376Arg) c.13100A>G (p.Gln4367Arg) | |
13 | g.23330767T>G | CA387505979 | SACS | c.2186-18652A>C (n.2186-18652A>C) c.13136A>C (p.Gln4379Pro) c.2185+23018A>C (n.2185+23018A>C) c.6446-1283A>C (n.6446-1283A>C) c.2177-1283A>C (n.2177-1283A>C) c.2292-815A>C (n.2292-815A>C) c.2319-815A>C (n.2319-815A>C) c.2204-1283A>C (n.2204-1283A>C) n.4543-1283A>C c.2186-9093A>C (n.2186-9093A>C) c.2221-1283A>C (n.2221-1283A>C) c.2186-8123A>C (n.2186-8123A>C) c.13109A>C (p.Gln4370Pro) c.2186-1283A>C (n.2186-1283A>C) c.2432-1283A>C (n.2432-1283A>C) c.10859A>C (p.Gln3620Pro) c.1058-1283A>C (n.1058-1283A>C) c.2130-1283A>C c.12668A>C (p.Gln4223Pro) c.13160A>C (p.Gln4387Pro) c.13127A>C (p.Gln4376Pro) c.13100A>C (p.Gln4367Pro) | |
13 | g.23330768G>A | CA387505980 | SACS | c.2186-18653C>T (n.2186-18653C>T) c.13135C>T (p.Gln4379Ter) c.2185+23017C>T (n.2185+23017C>T) c.6446-1284C>T (n.6446-1284C>T) c.2177-1284C>T (n.2177-1284C>T) c.2292-816C>T (n.2292-816C>T) c.2319-816C>T (n.2319-816C>T) c.2204-1284C>T (n.2204-1284C>T) n.4543-1284C>T c.2186-9094C>T (n.2186-9094C>T) c.2221-1284C>T (n.2221-1284C>T) c.2186-8124C>T (n.2186-8124C>T) c.13108C>T (p.Gln4370Ter) c.2186-1284C>T (n.2186-1284C>T) c.2432-1284C>T (n.2432-1284C>T) c.10858C>T (p.Gln3620Ter) c.1058-1284C>T (n.1058-1284C>T) c.2130-1284C>T c.12667C>T (p.Gln4223Ter) c.13159C>T (p.Gln4387Ter) c.13126C>T (p.Gln4376Ter) c.13099C>T (p.Gln4367Ter) | |
13 | g.23330768G>C | CA387505982 | SACS | c.2186-18653C>G (n.2186-18653C>G) c.13135C>G (p.Gln4379Glu) c.2185+23017C>G (n.2185+23017C>G) c.6446-1284C>G (n.6446-1284C>G) c.2177-1284C>G (n.2177-1284C>G) c.2292-816C>G (n.2292-816C>G) c.2319-816C>G (n.2319-816C>G) c.2204-1284C>G (n.2204-1284C>G) n.4543-1284C>G c.2186-9094C>G (n.2186-9094C>G) c.2221-1284C>G (n.2221-1284C>G) c.2186-8124C>G (n.2186-8124C>G) c.13108C>G (p.Gln4370Glu) c.2186-1284C>G (n.2186-1284C>G) c.2432-1284C>G (n.2432-1284C>G) c.10858C>G (p.Gln3620Glu) c.1058-1284C>G (n.1058-1284C>G) c.2130-1284C>G c.12667C>G (p.Gln4223Glu) c.13159C>G (p.Gln4387Glu) c.13126C>G (p.Gln4376Glu) c.13099C>G (p.Gln4367Glu) | |
13 | g.23330768G>T | CA387505981 | SACS | c.2186-18653C>A (n.2186-18653C>A) c.13135C>A (p.Gln4379Lys) c.2185+23017C>A (n.2185+23017C>A) c.6446-1284C>A (n.6446-1284C>A) c.2177-1284C>A (n.2177-1284C>A) c.2292-816C>A (n.2292-816C>A) c.2319-816C>A (n.2319-816C>A) c.2204-1284C>A (n.2204-1284C>A) n.4543-1284C>A c.2186-9094C>A (n.2186-9094C>A) c.2221-1284C>A (n.2221-1284C>A) c.2186-8124C>A (n.2186-8124C>A) c.13108C>A (p.Gln4370Lys) c.2186-1284C>A (n.2186-1284C>A) c.2432-1284C>A (n.2432-1284C>A) c.10858C>A (p.Gln3620Lys) c.1058-1284C>A (n.1058-1284C>A) c.2130-1284C>A c.12667C>A (p.Gln4223Lys) c.13159C>A (p.Gln4387Lys) c.13126C>A (p.Gln4376Lys) c.13099C>A (p.Gln4367Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330769A= | CA2078628549 | SACS | c.2186-18654T= (n.2186-18654T=) c.13134T= (p.Asp4378=) c.2185+23016T= (n.2185+23016T=) c.6446-1285T= (n.6446-1285T=) c.2177-1285T= (n.2177-1285T=) c.2292-817T= (n.2292-817T=) c.2319-817T= (n.2319-817T=) c.2204-1285T= (n.2204-1285T=) n.4543-1285T= c.2186-9095T= (n.2186-9095T=) c.2221-1285T= (n.2221-1285T=) c.2186-8125T= (n.2186-8125T=) c.13107T= (p.Asp4369=) c.2186-1285T= (n.2186-1285T=) c.2432-1285T= (n.2432-1285T=) c.10857T= (p.Asp3619=) c.1058-1285T= (n.1058-1285T=) c.2130-1285T= c.12666T= (p.Asp4222=) c.13158T= (p.Asp4386=) c.13125T= (p.Asp4375=) c.13098T= (p.Asp4366=) | |
13 | g.23330769A>C | CA387505983 | SACS | c.2186-18654T>G (n.2186-18654T>G) c.13134T>G (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>G (n.2185+23016T>G) c.6446-1285T>G (n.6446-1285T>G) c.2177-1285T>G (n.2177-1285T>G) c.2292-817T>G (n.2292-817T>G) c.2319-817T>G (n.2319-817T>G) c.2204-1285T>G (n.2204-1285T>G) n.4543-1285T>G c.2186-9095T>G (n.2186-9095T>G) c.2221-1285T>G (n.2221-1285T>G) c.2186-8125T>G (n.2186-8125T>G) c.13107T>G (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>G (n.2186-1285T>G) c.2432-1285T>G (n.2432-1285T>G) c.10857T>G (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>G (n.1058-1285T>G) c.2130-1285T>G c.12666T>G (p.Asp4222Glu) c.13158T>G (p.Asp4386Glu) c.13125T>G (p.Asp4375Glu) c.13098T>G (p.Asp4366Glu) | |
13 | g.23330769A>G | CA483157732 | SACS | c.2186-18654T>C (n.2186-18654T>C) c.13134T>C (p.Asp4378=) c.2185+23016T>C (n.2185+23016T>C) c.6446-1285T>C (n.6446-1285T>C) c.2177-1285T>C (n.2177-1285T>C) c.2292-817T>C (n.2292-817T>C) c.2319-817T>C (n.2319-817T>C) c.2204-1285T>C (n.2204-1285T>C) n.4543-1285T>C c.2186-9095T>C (n.2186-9095T>C) c.2221-1285T>C (n.2221-1285T>C) c.2186-8125T>C (n.2186-8125T>C) c.13107T>C (p.Asp4369=) c.2186-1285T>C (n.2186-1285T>C) c.2432-1285T>C (n.2432-1285T>C) c.10857T>C (p.Asp3619=) c.1058-1285T>C (n.1058-1285T>C) c.2130-1285T>C c.12666T>C (p.Asp4222=) c.13158T>C (p.Asp4386=) c.13125T>C (p.Asp4375=) c.13098T>C (p.Asp4366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330769A>T | CA387505984 | SACS | c.2186-18654T>A (n.2186-18654T>A) c.13134T>A (p.Asp4378Glu) c.2185+23016T>A (n.2185+23016T>A) c.6446-1285T>A (n.6446-1285T>A) c.2177-1285T>A (n.2177-1285T>A) c.2292-817T>A (n.2292-817T>A) c.2319-817T>A (n.2319-817T>A) c.2204-1285T>A (n.2204-1285T>A) n.4543-1285T>A c.2186-9095T>A (n.2186-9095T>A) c.2221-1285T>A (n.2221-1285T>A) c.2186-8125T>A (n.2186-8125T>A) c.13107T>A (p.Asp4369Glu) c.2186-1285T>A (n.2186-1285T>A) c.2432-1285T>A (n.2432-1285T>A) c.10857T>A (p.Asp3619Glu) c.1058-1285T>A (n.1058-1285T>A) c.2130-1285T>A c.12666T>A (p.Asp4222Glu) c.13158T>A (p.Asp4386Glu) c.13125T>A (p.Asp4375Glu) c.13098T>A (p.Asp4366Glu) | |
13 | g.23330770T>A | CA387505985 | SACS | c.2186-18655A>T (n.2186-18655A>T) c.13133A>T (p.Asp4378Val) c.2185+23015A>T (n.2185+23015A>T) c.6446-1286A>T (n.6446-1286A>T) c.2177-1286A>T (n.2177-1286A>T) c.2292-818A>T (n.2292-818A>T) c.2319-818A>T (n.2319-818A>T) c.2204-1286A>T (n.2204-1286A>T) n.4543-1286A>T c.2186-9096A>T (n.2186-9096A>T) c.2221-1286A>T (n.2221-1286A>T) c.2186-8126A>T (n.2186-8126A>T) c.13106A>T (p.Asp4369Val) c.2186-1286A>T (n.2186-1286A>T) c.2432-1286A>T (n.2432-1286A>T) c.10856A>T (p.Asp3619Val) c.1058-1286A>T (n.1058-1286A>T) c.2130-1286A>T c.12665A>T (p.Asp4222Val) c.13157A>T (p.Asp4386Val) c.13124A>T (p.Asp4375Val) c.13097A>T (p.Asp4366Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330770T>C | CA6910022 | SACS | c.2186-18655A>G (n.2186-18655A>G) c.13133A>G (p.Asp4378Gly) c.2185+23015A>G (n.2185+23015A>G) c.6446-1286A>G (n.6446-1286A>G) c.2177-1286A>G (n.2177-1286A>G) c.2292-818A>G (n.2292-818A>G) c.2319-818A>G (n.2319-818A>G) c.2204-1286A>G (n.2204-1286A>G) n.4543-1286A>G c.2186-9096A>G (n.2186-9096A>G) c.2221-1286A>G (n.2221-1286A>G) c.2186-8126A>G (n.2186-8126A>G) c.13106A>G (p.Asp4369Gly) c.2186-1286A>G (n.2186-1286A>G) c.2432-1286A>G (n.2432-1286A>G) c.10856A>G (p.Asp3619Gly) c.1058-1286A>G (n.1058-1286A>G) c.2130-1286A>G c.12665A>G (p.Asp4222Gly) c.13157A>G (p.Asp4386Gly) c.13124A>G (p.Asp4375Gly) c.13097A>G (p.Asp4366Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330770T>G | CA387505986 | SACS | c.2186-18655A>C (n.2186-18655A>C) c.13133A>C (p.Asp4378Ala) c.2185+23015A>C (n.2185+23015A>C) c.6446-1286A>C (n.6446-1286A>C) c.2177-1286A>C (n.2177-1286A>C) c.2292-818A>C (n.2292-818A>C) c.2319-818A>C (n.2319-818A>C) c.2204-1286A>C (n.2204-1286A>C) n.4543-1286A>C c.2186-9096A>C (n.2186-9096A>C) c.2221-1286A>C (n.2221-1286A>C) c.2186-8126A>C (n.2186-8126A>C) c.13106A>C (p.Asp4369Ala) c.2186-1286A>C (n.2186-1286A>C) c.2432-1286A>C (n.2432-1286A>C) c.10856A>C (p.Asp3619Ala) c.1058-1286A>C (n.1058-1286A>C) c.2130-1286A>C c.12665A>C (p.Asp4222Ala) c.13157A>C (p.Asp4386Ala) c.13124A>C (p.Asp4375Ala) c.13097A>C (p.Asp4366Ala) | |
13 | g.23330770T= | CA2078628557 | SACS | c.2186-18655A= (n.2186-18655A=) c.13133A= (p.Asp4378=) c.2185+23015A= (n.2185+23015A=) c.6446-1286A= (n.6446-1286A=) c.2177-1286A= (n.2177-1286A=) c.2292-818A= (n.2292-818A=) c.2319-818A= (n.2319-818A=) c.2204-1286A= (n.2204-1286A=) n.4543-1286A= c.2186-9096A= (n.2186-9096A=) c.2221-1286A= (n.2221-1286A=) c.2186-8126A= (n.2186-8126A=) c.13106A= (p.Asp4369=) c.2186-1286A= (n.2186-1286A=) c.2432-1286A= (n.2432-1286A=) c.10856A= (p.Asp3619=) c.1058-1286A= (n.1058-1286A=) c.2130-1286A= c.12665A= (p.Asp4222=) c.13157A= (p.Asp4386=) c.13124A= (p.Asp4375=) c.13097A= (p.Asp4366=) | |
13 | g.23330771C>A | CA387505987 | SACS | c.2186-18656G>T (n.2186-18656G>T) c.13132G>T (p.Asp4378Tyr) c.2185+23014G>T (n.2185+23014G>T) c.6446-1287G>T (n.6446-1287G>T) c.2177-1287G>T (n.2177-1287G>T) c.2292-819G>T (n.2292-819G>T) c.2319-819G>T (n.2319-819G>T) c.2204-1287G>T (n.2204-1287G>T) n.4543-1287G>T c.2186-9097G>T (n.2186-9097G>T) c.2221-1287G>T (n.2221-1287G>T) c.2186-8127G>T (n.2186-8127G>T) c.13105G>T (p.Asp4369Tyr) c.2186-1287G>T (n.2186-1287G>T) c.2432-1287G>T (n.2432-1287G>T) c.10855G>T (p.Asp3619Tyr) c.1058-1287G>T (n.1058-1287G>T) c.2130-1287G>T c.12664G>T (p.Asp4222Tyr) c.13156G>T (p.Asp4386Tyr) c.13123G>T (p.Asp4375Tyr) c.13096G>T (p.Asp4366Tyr) | |
13 | g.23330771C>G | CA387505988 | SACS | c.2186-18656G>C (n.2186-18656G>C) c.13132G>C (p.Asp4378His) c.2185+23014G>C (n.2185+23014G>C) c.6446-1287G>C (n.6446-1287G>C) c.2177-1287G>C (n.2177-1287G>C) c.2292-819G>C (n.2292-819G>C) c.2319-819G>C (n.2319-819G>C) c.2204-1287G>C (n.2204-1287G>C) n.4543-1287G>C c.2186-9097G>C (n.2186-9097G>C) c.2221-1287G>C (n.2221-1287G>C) c.2186-8127G>C (n.2186-8127G>C) c.13105G>C (p.Asp4369His) c.2186-1287G>C (n.2186-1287G>C) c.2432-1287G>C (n.2432-1287G>C) c.10855G>C (p.Asp3619His) c.1058-1287G>C (n.1058-1287G>C) c.2130-1287G>C c.12664G>C (p.Asp4222His) c.13156G>C (p.Asp4386His) c.13123G>C (p.Asp4375His) c.13096G>C (p.Asp4366His) | |
13 | g.23330771C>T | CA387505989 | SACS | c.2186-18656G>A (n.2186-18656G>A) c.13132G>A (p.Asp4378Asn) c.2185+23014G>A (n.2185+23014G>A) c.6446-1287G>A (n.6446-1287G>A) c.2177-1287G>A (n.2177-1287G>A) c.2292-819G>A (n.2292-819G>A) c.2319-819G>A (n.2319-819G>A) c.2204-1287G>A (n.2204-1287G>A) n.4543-1287G>A c.2186-9097G>A (n.2186-9097G>A) c.2221-1287G>A (n.2221-1287G>A) c.2186-8127G>A (n.2186-8127G>A) c.13105G>A (p.Asp4369Asn) c.2186-1287G>A (n.2186-1287G>A) c.2432-1287G>A (n.2432-1287G>A) c.10855G>A (p.Asp3619Asn) c.1058-1287G>A (n.1058-1287G>A) c.2130-1287G>A c.12664G>A (p.Asp4222Asn) c.13156G>A (p.Asp4386Asn) c.13123G>A (p.Asp4375Asn) c.13096G>A (p.Asp4366Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23330772T>A | CA483157733 | SACS | c.2186-18657A>T (n.2186-18657A>T) c.13131A>T (p.Leu4377=) c.2185+23013A>T (n.2185+23013A>T) c.6446-1288A>T (n.6446-1288A>T) c.2177-1288A>T (n.2177-1288A>T) c.2292-820A>T (n.2292-820A>T) c.2319-820A>T (n.2319-820A>T) c.2204-1288A>T (n.2204-1288A>T) n.4543-1288A>T c.2186-9098A>T (n.2186-9098A>T) c.2221-1288A>T (n.2221-1288A>T) c.2186-8128A>T (n.2186-8128A>T) c.13104A>T (p.Leu4368=) c.2186-1288A>T (n.2186-1288A>T) c.2432-1288A>T (n.2432-1288A>T) c.10854A>T (p.Leu3618=) c.1058-1288A>T (n.1058-1288A>T) c.2130-1288A>T c.12663A>T (p.Leu4221=) c.13155A>T (p.Leu4385=) c.13122A>T (p.Leu4374=) c.13095A>T (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330772T>C | CA483157734 | SACS | c.2186-18657A>G (n.2186-18657A>G) c.13131A>G (p.Leu4377=) c.2185+23013A>G (n.2185+23013A>G) c.6446-1288A>G (n.6446-1288A>G) c.2177-1288A>G (n.2177-1288A>G) c.2292-820A>G (n.2292-820A>G) c.2319-820A>G (n.2319-820A>G) c.2204-1288A>G (n.2204-1288A>G) n.4543-1288A>G c.2186-9098A>G (n.2186-9098A>G) c.2221-1288A>G (n.2221-1288A>G) c.2186-8128A>G (n.2186-8128A>G) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.2186-1288A>G (n.2186-1288A>G) c.2432-1288A>G (n.2432-1288A>G) c.10854A>G (p.Leu3618=) c.1058-1288A>G (n.1058-1288A>G) c.2130-1288A>G c.12663A>G (p.Leu4221=) c.13155A>G (p.Leu4385=) c.13122A>G (p.Leu4374=) c.13095A>G (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330772T>G | CA483157735 | SACS | c.2186-18657A>C (n.2186-18657A>C) c.13131A>C (p.Leu4377=) c.2185+23013A>C (n.2185+23013A>C) c.6446-1288A>C (n.6446-1288A>C) c.2177-1288A>C (n.2177-1288A>C) c.2292-820A>C (n.2292-820A>C) c.2319-820A>C (n.2319-820A>C) c.2204-1288A>C (n.2204-1288A>C) n.4543-1288A>C c.2186-9098A>C (n.2186-9098A>C) c.2221-1288A>C (n.2221-1288A>C) c.2186-8128A>C (n.2186-8128A>C) c.13104A>C (p.Leu4368=) c.2186-1288A>C (n.2186-1288A>C) c.2432-1288A>C (n.2432-1288A>C) c.10854A>C (p.Leu3618=) c.1058-1288A>C (n.1058-1288A>C) c.2130-1288A>C c.12663A>C (p.Leu4221=) c.13155A>C (p.Leu4385=) c.13122A>C (p.Leu4374=) c.13095A>C (p.Leu4365=) | |
13 | g.23330773A>C | CA387505990 | SACS | c.2186-18658T>G (n.2186-18658T>G) c.13130T>G (p.Leu4377Arg) c.2185+23012T>G (n.2185+23012T>G) c.6446-1289T>G (n.6446-1289T>G) c.2177-1289T>G (n.2177-1289T>G) c.2292-821T>G (n.2292-821T>G) c.2319-821T>G (n.2319-821T>G) c.2204-1289T>G (n.2204-1289T>G) n.4543-1289T>G c.2186-9099T>G (n.2186-9099T>G) c.2221-1289T>G (n.2221-1289T>G) c.2186-8129T>G (n.2186-8129T>G) c.13103T>G (p.Leu4368Arg) c.2186-1289T>G (n.2186-1289T>G) c.2432-1289T>G (n.2432-1289T>G) c.10853T>G (p.Leu3618Arg) c.1058-1289T>G (n.1058-1289T>G) c.2130-1289T>G c.12662T>G (p.Leu4221Arg) c.13154T>G (p.Leu4385Arg) c.13121T>G (p.Leu4374Arg) c.13094T>G (p.Leu4365Arg) | |
13 | g.23330773A>G | CA387505991 | SACS | c.2186-18658T>C (n.2186-18658T>C) c.13130T>C (p.Leu4377Pro) c.2185+23012T>C (n.2185+23012T>C) c.6446-1289T>C (n.6446-1289T>C) c.2177-1289T>C (n.2177-1289T>C) c.2292-821T>C (n.2292-821T>C) c.2319-821T>C (n.2319-821T>C) c.2204-1289T>C (n.2204-1289T>C) n.4543-1289T>C c.2186-9099T>C (n.2186-9099T>C) c.2221-1289T>C (n.2221-1289T>C) c.2186-8129T>C (n.2186-8129T>C) c.13103T>C (p.Leu4368Pro) c.2186-1289T>C (n.2186-1289T>C) c.2432-1289T>C (n.2432-1289T>C) c.10853T>C (p.Leu3618Pro) c.1058-1289T>C (n.1058-1289T>C) c.2130-1289T>C c.12662T>C (p.Leu4221Pro) c.13154T>C (p.Leu4385Pro) c.13121T>C (p.Leu4374Pro) c.13094T>C (p.Leu4365Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23330773A>T | CA387505992 | SACS | c.2186-18658T>A (n.2186-18658T>A) c.13130T>A (p.Leu4377Gln) c.2185+23012T>A (n.2185+23012T>A) c.6446-1289T>A (n.6446-1289T>A) c.2177-1289T>A (n.2177-1289T>A) c.2292-821T>A (n.2292-821T>A) c.2319-821T>A (n.2319-821T>A) c.2204-1289T>A (n.2204-1289T>A) n.4543-1289T>A c.2186-9099T>A (n.2186-9099T>A) c.2221-1289T>A (n.2221-1289T>A) c.2186-8129T>A (n.2186-8129T>A) c.13103T>A (p.Leu4368Gln) c.2186-1289T>A (n.2186-1289T>A) c.2432-1289T>A (n.2432-1289T>A) c.10853T>A (p.Leu3618Gln) c.1058-1289T>A (n.1058-1289T>A) c.2130-1289T>A c.12662T>A (p.Leu4221Gln) c.13154T>A (p.Leu4385Gln) c.13121T>A (p.Leu4374Gln) c.13094T>A (p.Leu4365Gln) | |
13 | g.23330774G>A | CA483157738 | SACS | c.2186-18659C>T (n.2186-18659C>T) c.13129C>T (p.Leu4377=) c.2185+23011C>T (n.2185+23011C>T) c.6446-1290C>T (n.6446-1290C>T) c.2177-1290C>T (n.2177-1290C>T) c.2292-822C>T (n.2292-822C>T) c.2319-822C>T (n.2319-822C>T) c.2204-1290C>T (n.2204-1290C>T) n.4543-1290C>T c.2186-9100C>T (n.2186-9100C>T) c.2221-1290C>T (n.2221-1290C>T) c.2186-8130C>T (n.2186-8130C>T) c.13102C>T (p.Leu4368=) c.2186-1290C>T (n.2186-1290C>T) c.2432-1290C>T (n.2432-1290C>T) c.10852C>T (p.Leu3618=) c.1058-1290C>T (n.1058-1290C>T) c.2130-1290C>T c.12661C>T (p.Leu4221=) c.13153C>T (p.Leu4385=) c.13120C>T (p.Leu4374=) c.13093C>T (p.Leu4365=) | dbSNP |