UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330666_23330668del | CA2798500432 | SACS | c.2186-18550_2186-18548del (n.2186-18550_2186-18548del) c.13238_13240del (p.Glu4413del) c.2185+23120_2185+23122del (n.2185+23120_2185+23122del) c.6446-1181_6446-1179del (n.6446-1181_6446-1179del) c.2177-1181_2177-1179del (n.2177-1181_2177-1179del) c.2292-713_2292-711del (n.2292-713_2292-711del) c.2319-713_2319-711del (n.2319-713_2319-711del) c.2204-1181_2204-1179del (n.2204-1181_2204-1179del) n.4543-1181_4543-1179del c.2186-8991_2186-8989del (n.2186-8991_2186-8989del) c.2221-1181_2221-1179del (n.2221-1181_2221-1179del) c.2186-8021_2186-8019del (n.2186-8021_2186-8019del) c.13211_13213del (p.Glu4404del) c.2186-1181_2186-1179del (n.2186-1181_2186-1179del) c.2432-1181_2432-1179del (n.2432-1181_2432-1179del) c.10961_10963del (p.Glu3654del) c.1058-1181_1058-1179del (n.1058-1181_1058-1179del) c.2130-1181_2130-1179del c.12770_12772del (p.Glu4257del) c.13262_13264del (p.Glu4421del) c.13229_13231del (p.Glu4410del) c.13202_13204del (p.Glu4401del) | |
| 13 | g.23330664T>A | CA387505752 | SACS | c.2186-18549A>T (n.2186-18549A>T) c.13239A>T (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>T (n.2185+23121A>T) c.6446-1180A>T (n.6446-1180A>T) c.2177-1180A>T (n.2177-1180A>T) c.2292-712A>T (n.2292-712A>T) c.2319-712A>T (n.2319-712A>T) c.2204-1180A>T (n.2204-1180A>T) n.4543-1180A>T c.2186-8990A>T (n.2186-8990A>T) c.2221-1180A>T (n.2221-1180A>T) c.2186-8020A>T (n.2186-8020A>T) c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>T (n.2186-1180A>T) c.2432-1180A>T (n.2432-1180A>T) c.10962A>T (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>T (n.1058-1180A>T) c.2130-1180A>T c.12771A>T (p.Glu4257Asp) c.13263A>T (p.Glu4421Asp) c.13230A>T (p.Glu4410Asp) c.13203A>T (p.Glu4401Asp) | |
| 13 | g.23330664T>C | CA483157475 | SACS | c.2186-18549A>G (n.2186-18549A>G) c.13239A>G (p.Glu4413=) c.2185+23121A>G (n.2185+23121A>G) c.6446-1180A>G (n.6446-1180A>G) c.2177-1180A>G (n.2177-1180A>G) c.2292-712A>G (n.2292-712A>G) c.2319-712A>G (n.2319-712A>G) c.2204-1180A>G (n.2204-1180A>G) n.4543-1180A>G c.2186-8990A>G (n.2186-8990A>G) c.2221-1180A>G (n.2221-1180A>G) c.2186-8020A>G (n.2186-8020A>G) c.13212A>G (p.Glu4404=) c.2186-1180A>G (n.2186-1180A>G) c.2432-1180A>G (n.2432-1180A>G) c.10962A>G (p.Glu3654=) c.1058-1180A>G (n.1058-1180A>G) c.2130-1180A>G c.12771A>G (p.Glu4257=) c.13263A>G (p.Glu4421=) c.13230A>G (p.Glu4410=) c.13203A>G (p.Glu4401=) | |
| 13 | g.23330664T>G | CA387505753 | SACS | c.2186-18549A>C (n.2186-18549A>C) c.13239A>C (p.Glu4413Asp) c.2185+23121A>C (n.2185+23121A>C) c.6446-1180A>C (n.6446-1180A>C) c.2177-1180A>C (n.2177-1180A>C) c.2292-712A>C (n.2292-712A>C) c.2319-712A>C (n.2319-712A>C) c.2204-1180A>C (n.2204-1180A>C) n.4543-1180A>C c.2186-8990A>C (n.2186-8990A>C) c.2221-1180A>C (n.2221-1180A>C) c.2186-8020A>C (n.2186-8020A>C) c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.2186-1180A>C (n.2186-1180A>C) c.2432-1180A>C (n.2432-1180A>C) c.10962A>C (p.Glu3654Asp) c.1058-1180A>C (n.1058-1180A>C) c.2130-1180A>C c.12771A>C (p.Glu4257Asp) c.13263A>C (p.Glu4421Asp) c.13230A>C (p.Glu4410Asp) c.13203A>C (p.Glu4401Asp) | |
| 13 | g.23330665T>A | CA6910004 | SACS | c.2186-18550A>T (n.2186-18550A>T) c.13238A>T (p.Glu4413Val) c.2185+23120A>T (n.2185+23120A>T) c.6446-1181A>T (n.6446-1181A>T) c.2177-1181A>T (n.2177-1181A>T) c.2292-713A>T (n.2292-713A>T) c.2319-713A>T (n.2319-713A>T) c.2204-1181A>T (n.2204-1181A>T) n.4543-1181A>T c.2186-8991A>T (n.2186-8991A>T) c.2221-1181A>T (n.2221-1181A>T) c.2186-8021A>T (n.2186-8021A>T) c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.2186-1181A>T (n.2186-1181A>T) c.2432-1181A>T (n.2432-1181A>T) c.10961A>T (p.Glu3654Val) c.1058-1181A>T (n.1058-1181A>T) c.2130-1181A>T c.12770A>T (p.Glu4257Val) c.13262A>T (p.Glu4421Val) c.13229A>T (p.Glu4410Val) c.13202A>T (p.Glu4401Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330665T>C | CA387505754 | SACS | c.2186-18550A>G (n.2186-18550A>G) c.13238A>G (p.Glu4413Gly) c.2185+23120A>G (n.2185+23120A>G) c.6446-1181A>G (n.6446-1181A>G) c.2177-1181A>G (n.2177-1181A>G) c.2292-713A>G (n.2292-713A>G) c.2319-713A>G (n.2319-713A>G) c.2204-1181A>G (n.2204-1181A>G) n.4543-1181A>G c.2186-8991A>G (n.2186-8991A>G) c.2221-1181A>G (n.2221-1181A>G) c.2186-8021A>G (n.2186-8021A>G) c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.2186-1181A>G (n.2186-1181A>G) c.2432-1181A>G (n.2432-1181A>G) c.10961A>G (p.Glu3654Gly) c.1058-1181A>G (n.1058-1181A>G) c.2130-1181A>G c.12770A>G (p.Glu4257Gly) c.13262A>G (p.Glu4421Gly) c.13229A>G (p.Glu4410Gly) c.13202A>G (p.Glu4401Gly) | |
| 13 | g.23330665T>G | CA387505755 | SACS | c.2186-18550A>C (n.2186-18550A>C) c.13238A>C (p.Glu4413Ala) c.2185+23120A>C (n.2185+23120A>C) c.6446-1181A>C (n.6446-1181A>C) c.2177-1181A>C (n.2177-1181A>C) c.2292-713A>C (n.2292-713A>C) c.2319-713A>C (n.2319-713A>C) c.2204-1181A>C (n.2204-1181A>C) n.4543-1181A>C c.2186-8991A>C (n.2186-8991A>C) c.2221-1181A>C (n.2221-1181A>C) c.2186-8021A>C (n.2186-8021A>C) c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.2186-1181A>C (n.2186-1181A>C) c.2432-1181A>C (n.2432-1181A>C) c.10961A>C (p.Glu3654Ala) c.1058-1181A>C (n.1058-1181A>C) c.2130-1181A>C c.12770A>C (p.Glu4257Ala) c.13262A>C (p.Glu4421Ala) c.13229A>C (p.Glu4410Ala) c.13202A>C (p.Glu4401Ala) | |
| 13 | g.23330665T= | CA2078628374 | SACS | c.2186-18550A= (n.2186-18550A=) c.13238A= (p.Glu4413=) c.2185+23120A= (n.2185+23120A=) c.6446-1181A= (n.6446-1181A=) c.2177-1181A= (n.2177-1181A=) c.2292-713A= (n.2292-713A=) c.2319-713A= (n.2319-713A=) c.2204-1181A= (n.2204-1181A=) n.4543-1181A= c.2186-8991A= (n.2186-8991A=) c.2221-1181A= (n.2221-1181A=) c.2186-8021A= (n.2186-8021A=) c.13211A= (p.Glu4404=) c.2186-1181A= (n.2186-1181A=) c.2432-1181A= (n.2432-1181A=) c.10961A= (p.Glu3654=) c.1058-1181A= (n.1058-1181A=) c.2130-1181A= c.12770A= (p.Glu4257=) c.13262A= (p.Glu4421=) c.13229A= (p.Glu4410=) c.13202A= (p.Glu4401=) | |
| 13 | g.23330666C>A | CA387505756 | SACS | c.2186-18551G>T (n.2186-18551G>T) c.13237G>T (p.Glu4413Ter) c.2185+23119G>T (n.2185+23119G>T) c.6446-1182G>T (n.6446-1182G>T) c.2177-1182G>T (n.2177-1182G>T) c.2292-714G>T (n.2292-714G>T) c.2319-714G>T (n.2319-714G>T) c.2204-1182G>T (n.2204-1182G>T) n.4543-1182G>T c.2186-8992G>T (n.2186-8992G>T) c.2221-1182G>T (n.2221-1182G>T) c.2186-8022G>T (n.2186-8022G>T) c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.2186-1182G>T (n.2186-1182G>T) c.2432-1182G>T (n.2432-1182G>T) c.10960G>T (p.Glu3654Ter) c.1058-1182G>T (n.1058-1182G>T) c.2130-1182G>T c.12769G>T (p.Glu4257Ter) c.13261G>T (p.Glu4421Ter) c.13228G>T (p.Glu4410Ter) c.13201G>T (p.Glu4401Ter) | |
| 13 | g.23330666C= | CA2078628378 | SACS | c.2186-18551G= (n.2186-18551G=) c.13237G= (p.Glu4413=) c.2185+23119G= (n.2185+23119G=) c.6446-1182G= (n.6446-1182G=) c.2177-1182G= (n.2177-1182G=) c.2292-714G= (n.2292-714G=) c.2319-714G= (n.2319-714G=) c.2204-1182G= (n.2204-1182G=) n.4543-1182G= c.2186-8992G= (n.2186-8992G=) c.2221-1182G= (n.2221-1182G=) c.2186-8022G= (n.2186-8022G=) c.13210G= (p.Glu4404=) c.2186-1182G= (n.2186-1182G=) c.2432-1182G= (n.2432-1182G=) c.10960G= (p.Glu3654=) c.1058-1182G= (n.1058-1182G=) c.2130-1182G= c.12769G= (p.Glu4257=) c.13261G= (p.Glu4421=) c.13228G= (p.Glu4410=) c.13201G= (p.Glu4401=) | |
| 13 | g.23330666C>G | CA387505757 | SACS | c.2186-18551G>C (n.2186-18551G>C) c.13237G>C (p.Glu4413Gln) c.2185+23119G>C (n.2185+23119G>C) c.6446-1182G>C (n.6446-1182G>C) c.2177-1182G>C (n.2177-1182G>C) c.2292-714G>C (n.2292-714G>C) c.2319-714G>C (n.2319-714G>C) c.2204-1182G>C (n.2204-1182G>C) n.4543-1182G>C c.2186-8992G>C (n.2186-8992G>C) c.2221-1182G>C (n.2221-1182G>C) c.2186-8022G>C (n.2186-8022G>C) c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.2186-1182G>C (n.2186-1182G>C) c.2432-1182G>C (n.2432-1182G>C) c.10960G>C (p.Glu3654Gln) c.1058-1182G>C (n.1058-1182G>C) c.2130-1182G>C c.12769G>C (p.Glu4257Gln) c.13261G>C (p.Glu4421Gln) c.13228G>C (p.Glu4410Gln) c.13201G>C (p.Glu4401Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330666C>T | CA387505758 | SACS | c.2186-18551G>A (n.2186-18551G>A) c.13237G>A (p.Glu4413Lys) c.2185+23119G>A (n.2185+23119G>A) c.6446-1182G>A (n.6446-1182G>A) c.2177-1182G>A (n.2177-1182G>A) c.2292-714G>A (n.2292-714G>A) c.2319-714G>A (n.2319-714G>A) c.2204-1182G>A (n.2204-1182G>A) n.4543-1182G>A c.2186-8992G>A (n.2186-8992G>A) c.2221-1182G>A (n.2221-1182G>A) c.2186-8022G>A (n.2186-8022G>A) c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.2186-1182G>A (n.2186-1182G>A) c.2432-1182G>A (n.2432-1182G>A) c.10960G>A (p.Glu3654Lys) c.1058-1182G>A (n.1058-1182G>A) c.2130-1182G>A c.12769G>A (p.Glu4257Lys) c.13261G>A (p.Glu4421Lys) c.13228G>A (p.Glu4410Lys) c.13201G>A (p.Glu4401Lys) | |
| 13 | g.23330667T>A | CA387505760 | SACS | c.2186-18552A>T (n.2186-18552A>T) c.13236A>T (p.Gln4412His) c.2185+23118A>T (n.2185+23118A>T) c.6446-1183A>T (n.6446-1183A>T) c.2177-1183A>T (n.2177-1183A>T) c.2292-715A>T (n.2292-715A>T) c.2319-715A>T (n.2319-715A>T) c.2204-1183A>T (n.2204-1183A>T) n.4543-1183A>T c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T) c.2221-1183A>T (n.2221-1183A>T) c.2186-8023A>T (n.2186-8023A>T) c.13209A>T (p.Gln4403His) c.2186-1183A>T (n.2186-1183A>T) c.2432-1183A>T (n.2432-1183A>T) c.10959A>T (p.Gln3653His) c.1058-1183A>T (n.1058-1183A>T) c.2130-1183A>T c.12768A>T (p.Gln4256His) c.13260A>T (p.Gln4420His) c.13227A>T (p.Gln4409His) c.13200A>T (p.Gln4400His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330667T>C | CA483157489 | SACS | c.2186-18552A>G (n.2186-18552A>G) c.13236A>G (p.Gln4412=) c.2185+23118A>G (n.2185+23118A>G) c.6446-1183A>G (n.6446-1183A>G) c.2177-1183A>G (n.2177-1183A>G) c.2292-715A>G (n.2292-715A>G) c.2319-715A>G (n.2319-715A>G) c.2204-1183A>G (n.2204-1183A>G) n.4543-1183A>G c.2186-8993A>G (n.2186-8993A>G) c.2221-1183A>G (n.2221-1183A>G) c.2186-8023A>G (n.2186-8023A>G) c.13209A>G (p.Gln4403=) c.2186-1183A>G (n.2186-1183A>G) c.2432-1183A>G (n.2432-1183A>G) c.10959A>G (p.Gln3653=) c.1058-1183A>G (n.1058-1183A>G) c.2130-1183A>G c.12768A>G (p.Gln4256=) c.13260A>G (p.Gln4420=) c.13227A>G (p.Gln4409=) c.13200A>G (p.Gln4400=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330667T>G | CA387505759 | SACS | c.2186-18552A>C (n.2186-18552A>C) c.13236A>C (p.Gln4412His) c.2185+23118A>C (n.2185+23118A>C) c.6446-1183A>C (n.6446-1183A>C) c.2177-1183A>C (n.2177-1183A>C) c.2292-715A>C (n.2292-715A>C) c.2319-715A>C (n.2319-715A>C) c.2204-1183A>C (n.2204-1183A>C) n.4543-1183A>C c.2186-8993A>C (n.2186-8993A>C) c.2221-1183A>C (n.2221-1183A>C) c.2186-8023A>C (n.2186-8023A>C) c.13209A>C (p.Gln4403His) c.2186-1183A>C (n.2186-1183A>C) c.2432-1183A>C (n.2432-1183A>C) c.10959A>C (p.Gln3653His) c.1058-1183A>C (n.1058-1183A>C) c.2130-1183A>C c.12768A>C (p.Gln4256His) c.13260A>C (p.Gln4420His) c.13227A>C (p.Gln4409His) c.13200A>C (p.Gln4400His) | |
| 13 | g.23330667_23330668del | CA2499221969 | SACS | c.2186-18553_2186-18552del (n.2186-18553_2186-18552del) c.13235_13236del (p.Gln4412ArgfsTer6) c.2185+23117_2185+23118del (n.2185+23117_2185+23118del) c.6446-1184_6446-1183del (n.6446-1184_6446-1183del) c.2177-1184_2177-1183del (n.2177-1184_2177-1183del) c.2292-716_2292-715del (n.2292-716_2292-715del) c.2319-716_2319-715del (n.2319-716_2319-715del) c.2204-1184_2204-1183del (n.2204-1184_2204-1183del) n.4543-1184_4543-1183del c.2186-8994_2186-8993del (n.2186-8994_2186-8993del) c.2221-1184_2221-1183del (n.2221-1184_2221-1183del) c.2186-8024_2186-8023del (n.2186-8024_2186-8023del) c.13208_13209del (p.Gln4403ArgfsTer6) c.2186-1184_2186-1183del (n.2186-1184_2186-1183del) c.2432-1184_2432-1183del (n.2432-1184_2432-1183del) c.10958_10959del (p.Gln3653ArgfsTer6) c.1058-1184_1058-1183del (n.1058-1184_1058-1183del) c.2130-1184_2130-1183del c.12767_12768del (p.Gln4256ArgfsTer6) c.13259_13260del (p.Gln4420ArgfsTer6) c.13226_13227del (p.Gln4409ArgfsTer6) c.13199_13200del (p.Gln4400ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330668T>A | CA387505761 | SACS | c.2186-18553A>T (n.2186-18553A>T) c.13235A>T (p.Gln4412Leu) c.2185+23117A>T (n.2185+23117A>T) c.6446-1184A>T (n.6446-1184A>T) c.2177-1184A>T (n.2177-1184A>T) c.2292-716A>T (n.2292-716A>T) c.2319-716A>T (n.2319-716A>T) c.2204-1184A>T (n.2204-1184A>T) n.4543-1184A>T c.2186-8994A>T (n.2186-8994A>T) c.2221-1184A>T (n.2221-1184A>T) c.2186-8024A>T (n.2186-8024A>T) c.13208A>T (p.Gln4403Leu) c.2186-1184A>T (n.2186-1184A>T) c.2432-1184A>T (n.2432-1184A>T) c.10958A>T (p.Gln3653Leu) c.1058-1184A>T (n.1058-1184A>T) c.2130-1184A>T c.12767A>T (p.Gln4256Leu) c.13259A>T (p.Gln4420Leu) c.13226A>T (p.Gln4409Leu) c.13199A>T (p.Gln4400Leu) | |
| 13 | g.23330668T>C | CA387505762 | SACS | c.2186-18553A>G (n.2186-18553A>G) c.13235A>G (p.Gln4412Arg) c.2185+23117A>G (n.2185+23117A>G) c.6446-1184A>G (n.6446-1184A>G) c.2177-1184A>G (n.2177-1184A>G) c.2292-716A>G (n.2292-716A>G) c.2319-716A>G (n.2319-716A>G) c.2204-1184A>G (n.2204-1184A>G) n.4543-1184A>G c.2186-8994A>G (n.2186-8994A>G) c.2221-1184A>G (n.2221-1184A>G) c.2186-8024A>G (n.2186-8024A>G) c.13208A>G (p.Gln4403Arg) c.2186-1184A>G (n.2186-1184A>G) c.2432-1184A>G (n.2432-1184A>G) c.10958A>G (p.Gln3653Arg) c.1058-1184A>G (n.1058-1184A>G) c.2130-1184A>G c.12767A>G (p.Gln4256Arg) c.13259A>G (p.Gln4420Arg) c.13226A>G (p.Gln4409Arg) c.13199A>G (p.Gln4400Arg) | |
| 13 | g.23330668T>G | CA387505763 | SACS | c.2186-18553A>C (n.2186-18553A>C) c.13235A>C (p.Gln4412Pro) c.2185+23117A>C (n.2185+23117A>C) c.6446-1184A>C (n.6446-1184A>C) c.2177-1184A>C (n.2177-1184A>C) c.2292-716A>C (n.2292-716A>C) c.2319-716A>C (n.2319-716A>C) c.2204-1184A>C (n.2204-1184A>C) n.4543-1184A>C c.2186-8994A>C (n.2186-8994A>C) c.2221-1184A>C (n.2221-1184A>C) c.2186-8024A>C (n.2186-8024A>C) c.13208A>C (p.Gln4403Pro) c.2186-1184A>C (n.2186-1184A>C) c.2432-1184A>C (n.2432-1184A>C) c.10958A>C (p.Gln3653Pro) c.1058-1184A>C (n.1058-1184A>C) c.2130-1184A>C c.12767A>C (p.Gln4256Pro) c.13259A>C (p.Gln4420Pro) c.13226A>C (p.Gln4409Pro) c.13199A>C (p.Gln4400Pro) | |
| 13 | g.23330669G>A | CA387505764 | SACS | c.2186-18554C>T (n.2186-18554C>T) c.13234C>T (p.Gln4412Ter) c.2185+23116C>T (n.2185+23116C>T) c.6446-1185C>T (n.6446-1185C>T) c.2177-1185C>T (n.2177-1185C>T) c.2292-717C>T (n.2292-717C>T) c.2319-717C>T (n.2319-717C>T) c.2204-1185C>T (n.2204-1185C>T) n.4543-1185C>T c.2186-8995C>T (n.2186-8995C>T) c.2221-1185C>T (n.2221-1185C>T) c.2186-8025C>T (n.2186-8025C>T) c.13207C>T (p.Gln4403Ter) c.2186-1185C>T (n.2186-1185C>T) c.2432-1185C>T (n.2432-1185C>T) c.10957C>T (p.Gln3653Ter) c.1058-1185C>T (n.1058-1185C>T) c.2130-1185C>T c.12766C>T (p.Gln4256Ter) c.13258C>T (p.Gln4420Ter) c.13225C>T (p.Gln4409Ter) c.13198C>T (p.Gln4400Ter) | |
| 13 | g.23330669G>C | CA387505765 | SACS | c.2186-18554C>G (n.2186-18554C>G) c.13234C>G (p.Gln4412Glu) c.2185+23116C>G (n.2185+23116C>G) c.6446-1185C>G (n.6446-1185C>G) c.2177-1185C>G (n.2177-1185C>G) c.2292-717C>G (n.2292-717C>G) c.2319-717C>G (n.2319-717C>G) c.2204-1185C>G (n.2204-1185C>G) n.4543-1185C>G c.2186-8995C>G (n.2186-8995C>G) c.2221-1185C>G (n.2221-1185C>G) c.2186-8025C>G (n.2186-8025C>G) c.13207C>G (p.Gln4403Glu) c.2186-1185C>G (n.2186-1185C>G) c.2432-1185C>G (n.2432-1185C>G) c.10957C>G (p.Gln3653Glu) c.1058-1185C>G (n.1058-1185C>G) c.2130-1185C>G c.12766C>G (p.Gln4256Glu) c.13258C>G (p.Gln4420Glu) c.13225C>G (p.Gln4409Glu) c.13198C>G (p.Gln4400Glu) | |
| 13 | g.23330669G= | CA2078628382 | SACS | c.2186-18554C= (n.2186-18554C=) c.13234C= (p.Gln4412=) c.2185+23116C= (n.2185+23116C=) c.6446-1185C= (n.6446-1185C=) c.2177-1185C= (n.2177-1185C=) c.2292-717C= (n.2292-717C=) c.2319-717C= (n.2319-717C=) c.2204-1185C= (n.2204-1185C=) n.4543-1185C= c.2186-8995C= (n.2186-8995C=) c.2221-1185C= (n.2221-1185C=) c.2186-8025C= (n.2186-8025C=) c.13207C= (p.Gln4403=) c.2186-1185C= (n.2186-1185C=) c.2432-1185C= (n.2432-1185C=) c.10957C= (p.Gln3653=) c.1058-1185C= (n.1058-1185C=) c.2130-1185C= c.12766C= (p.Gln4256=) c.13258C= (p.Gln4420=) c.13225C= (p.Gln4409=) c.13198C= (p.Gln4400=) | |
| 13 | g.23330669G>T | CA6910005 | SACS | c.2186-18554C>A (n.2186-18554C>A) c.13234C>A (p.Gln4412Lys) c.2185+23116C>A (n.2185+23116C>A) c.6446-1185C>A (n.6446-1185C>A) c.2177-1185C>A (n.2177-1185C>A) c.2292-717C>A (n.2292-717C>A) c.2319-717C>A (n.2319-717C>A) c.2204-1185C>A (n.2204-1185C>A) n.4543-1185C>A c.2186-8995C>A (n.2186-8995C>A) c.2221-1185C>A (n.2221-1185C>A) c.2186-8025C>A (n.2186-8025C>A) c.13207C>A (p.Gln4403Lys) c.2186-1185C>A (n.2186-1185C>A) c.2432-1185C>A (n.2432-1185C>A) c.10957C>A (p.Gln3653Lys) c.1058-1185C>A (n.1058-1185C>A) c.2130-1185C>A c.12766C>A (p.Gln4256Lys) c.13258C>A (p.Gln4420Lys) c.13225C>A (p.Gln4409Lys) c.13198C>A (p.Gln4400Lys) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23330670A>C | CA387505767 | SACS | c.2186-18555T>G (n.2186-18555T>G) c.13233T>G (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>G (n.2185+23115T>G) c.6446-1186T>G (n.6446-1186T>G) c.2177-1186T>G (n.2177-1186T>G) c.2292-718T>G (n.2292-718T>G) c.2319-718T>G (n.2319-718T>G) c.2204-1186T>G (n.2204-1186T>G) n.4543-1186T>G c.2186-8996T>G (n.2186-8996T>G) c.2221-1186T>G (n.2221-1186T>G) c.2186-8026T>G (n.2186-8026T>G) c.13206T>G (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>G (n.2186-1186T>G) c.2432-1186T>G (n.2432-1186T>G) c.10956T>G (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>G (n.1058-1186T>G) c.2130-1186T>G c.12765T>G (p.Asn4255Lys) c.13257T>G (p.Asn4419Lys) c.13224T>G (p.Asn4408Lys) c.13197T>G (p.Asn4399Lys) | |
| 13 | g.23330670A>G | CA483157493 | SACS | c.2186-18555T>C (n.2186-18555T>C) c.13233T>C (p.Asn4411=) c.2185+23115T>C (n.2185+23115T>C) c.6446-1186T>C (n.6446-1186T>C) c.2177-1186T>C (n.2177-1186T>C) c.2292-718T>C (n.2292-718T>C) c.2319-718T>C (n.2319-718T>C) c.2204-1186T>C (n.2204-1186T>C) n.4543-1186T>C c.2186-8996T>C (n.2186-8996T>C) c.2221-1186T>C (n.2221-1186T>C) c.2186-8026T>C (n.2186-8026T>C) c.13206T>C (p.Asn4402=) c.2186-1186T>C (n.2186-1186T>C) c.2432-1186T>C (n.2432-1186T>C) c.10956T>C (p.Asn3652=) c.1058-1186T>C (n.1058-1186T>C) c.2130-1186T>C c.12765T>C (p.Asn4255=) c.13257T>C (p.Asn4419=) c.13224T>C (p.Asn4408=) c.13197T>C (p.Asn4399=) | |
| 13 | g.23330670A>T | CA387505766 | SACS | c.2186-18555T>A (n.2186-18555T>A) c.13233T>A (p.Asn4411Lys) c.2185+23115T>A (n.2185+23115T>A) c.6446-1186T>A (n.6446-1186T>A) c.2177-1186T>A (n.2177-1186T>A) c.2292-718T>A (n.2292-718T>A) c.2319-718T>A (n.2319-718T>A) c.2204-1186T>A (n.2204-1186T>A) n.4543-1186T>A c.2186-8996T>A (n.2186-8996T>A) c.2221-1186T>A (n.2221-1186T>A) c.2186-8026T>A (n.2186-8026T>A) c.13206T>A (p.Asn4402Lys) c.2186-1186T>A (n.2186-1186T>A) c.2432-1186T>A (n.2432-1186T>A) c.10956T>A (p.Asn3652Lys) c.1058-1186T>A (n.1058-1186T>A) c.2130-1186T>A c.12765T>A (p.Asn4255Lys) c.13257T>A (p.Asn4419Lys) c.13224T>A (p.Asn4408Lys) c.13197T>A (p.Asn4399Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330671T>A | CA387505768 | SACS | c.2186-18556A>T (n.2186-18556A>T) c.13232A>T (p.Asn4411Ile) c.2185+23114A>T (n.2185+23114A>T) c.6446-1187A>T (n.6446-1187A>T) c.2177-1187A>T (n.2177-1187A>T) c.2292-719A>T (n.2292-719A>T) c.2319-719A>T (n.2319-719A>T) c.2204-1187A>T (n.2204-1187A>T) n.4543-1187A>T c.2186-8997A>T (n.2186-8997A>T) c.2221-1187A>T (n.2221-1187A>T) c.2186-8027A>T (n.2186-8027A>T) c.13205A>T (p.Asn4402Ile) c.2186-1187A>T (n.2186-1187A>T) c.2432-1187A>T (n.2432-1187A>T) c.10955A>T (p.Asn3652Ile) c.1058-1187A>T (n.1058-1187A>T) c.2130-1187A>T c.12764A>T (p.Asn4255Ile) c.13256A>T (p.Asn4419Ile) c.13223A>T (p.Asn4408Ile) c.13196A>T (p.Asn4399Ile) | |
| 13 | g.23330671T>C | CA387505769 | SACS | c.2186-18556A>G (n.2186-18556A>G) c.13232A>G (p.Asn4411Ser) c.2185+23114A>G (n.2185+23114A>G) c.6446-1187A>G (n.6446-1187A>G) c.2177-1187A>G (n.2177-1187A>G) c.2292-719A>G (n.2292-719A>G) c.2319-719A>G (n.2319-719A>G) c.2204-1187A>G (n.2204-1187A>G) n.4543-1187A>G c.2186-8997A>G (n.2186-8997A>G) c.2221-1187A>G (n.2221-1187A>G) c.2186-8027A>G (n.2186-8027A>G) c.13205A>G (p.Asn4402Ser) c.2186-1187A>G (n.2186-1187A>G) c.2432-1187A>G (n.2432-1187A>G) c.10955A>G (p.Asn3652Ser) c.1058-1187A>G (n.1058-1187A>G) c.2130-1187A>G c.12764A>G (p.Asn4255Ser) c.13256A>G (p.Asn4419Ser) c.13223A>G (p.Asn4408Ser) c.13196A>G (p.Asn4399Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330671T>G | CA387505770 | SACS | c.2186-18556A>C (n.2186-18556A>C) c.13232A>C (p.Asn4411Thr) c.2185+23114A>C (n.2185+23114A>C) c.6446-1187A>C (n.6446-1187A>C) c.2177-1187A>C (n.2177-1187A>C) c.2292-719A>C (n.2292-719A>C) c.2319-719A>C (n.2319-719A>C) c.2204-1187A>C (n.2204-1187A>C) n.4543-1187A>C c.2186-8997A>C (n.2186-8997A>C) c.2221-1187A>C (n.2221-1187A>C) c.2186-8027A>C (n.2186-8027A>C) c.13205A>C (p.Asn4402Thr) c.2186-1187A>C (n.2186-1187A>C) c.2432-1187A>C (n.2432-1187A>C) c.10955A>C (p.Asn3652Thr) c.1058-1187A>C (n.1058-1187A>C) c.2130-1187A>C c.12764A>C (p.Asn4255Thr) c.13256A>C (p.Asn4419Thr) c.13223A>C (p.Asn4408Thr) c.13196A>C (p.Asn4399Thr) | |
| 13 | g.23330672T>A | CA387505771 | SACS | c.2186-18557A>T (n.2186-18557A>T) c.13231A>T (p.Asn4411Tyr) c.2185+23113A>T (n.2185+23113A>T) c.6446-1188A>T (n.6446-1188A>T) c.2177-1188A>T (n.2177-1188A>T) c.2292-720A>T (n.2292-720A>T) c.2319-720A>T (n.2319-720A>T) c.2204-1188A>T (n.2204-1188A>T) n.4543-1188A>T c.2186-8998A>T (n.2186-8998A>T) c.2221-1188A>T (n.2221-1188A>T) c.2186-8028A>T (n.2186-8028A>T) c.13204A>T (p.Asn4402Tyr) c.2186-1188A>T (n.2186-1188A>T) c.2432-1188A>T (n.2432-1188A>T) c.10954A>T (p.Asn3652Tyr) c.1058-1188A>T (n.1058-1188A>T) c.2130-1188A>T c.12763A>T (p.Asn4255Tyr) c.13255A>T (p.Asn4419Tyr) c.13222A>T (p.Asn4408Tyr) c.13195A>T (p.Asn4399Tyr) | |
| 13 | g.23330672T>C | CA387505772 | SACS | c.2186-18557A>G (n.2186-18557A>G) c.13231A>G (p.Asn4411Asp) c.2185+23113A>G (n.2185+23113A>G) c.6446-1188A>G (n.6446-1188A>G) c.2177-1188A>G (n.2177-1188A>G) c.2292-720A>G (n.2292-720A>G) c.2319-720A>G (n.2319-720A>G) c.2204-1188A>G (n.2204-1188A>G) n.4543-1188A>G c.2186-8998A>G (n.2186-8998A>G) c.2221-1188A>G (n.2221-1188A>G) c.2186-8028A>G (n.2186-8028A>G) c.13204A>G (p.Asn4402Asp) c.2186-1188A>G (n.2186-1188A>G) c.2432-1188A>G (n.2432-1188A>G) c.10954A>G (p.Asn3652Asp) c.1058-1188A>G (n.1058-1188A>G) c.2130-1188A>G c.12763A>G (p.Asn4255Asp) c.13255A>G (p.Asn4419Asp) c.13222A>G (p.Asn4408Asp) c.13195A>G (p.Asn4399Asp) | |
| 13 | g.23330672T>G | CA387505773 | SACS | c.2186-18557A>C (n.2186-18557A>C) c.13231A>C (p.Asn4411His) c.2185+23113A>C (n.2185+23113A>C) c.6446-1188A>C (n.6446-1188A>C) c.2177-1188A>C (n.2177-1188A>C) c.2292-720A>C (n.2292-720A>C) c.2319-720A>C (n.2319-720A>C) c.2204-1188A>C (n.2204-1188A>C) n.4543-1188A>C c.2186-8998A>C (n.2186-8998A>C) c.2221-1188A>C (n.2221-1188A>C) c.2186-8028A>C (n.2186-8028A>C) c.13204A>C (p.Asn4402His) c.2186-1188A>C (n.2186-1188A>C) c.2432-1188A>C (n.2432-1188A>C) c.10954A>C (p.Asn3652His) c.1058-1188A>C (n.1058-1188A>C) c.2130-1188A>C c.12763A>C (p.Asn4255His) c.13255A>C (p.Asn4419His) c.13222A>C (p.Asn4408His) c.13195A>C (p.Asn4399His) | |
| 13 | g.23330673C>A | CA387505775 | SACS | c.2186-18558G>T (n.2186-18558G>T) c.13230G>T (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>T (n.2185+23112G>T) c.6446-1189G>T (n.6446-1189G>T) c.2177-1189G>T (n.2177-1189G>T) c.2292-721G>T (n.2292-721G>T) c.2319-721G>T (n.2319-721G>T) c.2204-1189G>T (n.2204-1189G>T) n.4543-1189G>T c.2186-8999G>T (n.2186-8999G>T) c.2221-1189G>T (n.2221-1189G>T) c.2186-8029G>T (n.2186-8029G>T) c.13203G>T (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>T (n.2186-1189G>T) c.2432-1189G>T (n.2432-1189G>T) c.10953G>T (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>T (n.1058-1189G>T) c.2130-1189G>T c.12762G>T (p.Trp4254Cys) c.13254G>T (p.Trp4418Cys) c.13221G>T (p.Trp4407Cys) c.13194G>T (p.Trp4398Cys) | COSMIC COSMIC |
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| 13 | g.23330673C>G | CA387505774 | SACS | c.2186-18558G>C (n.2186-18558G>C) c.13230G>C (p.Trp4410Cys) c.2185+23112G>C (n.2185+23112G>C) c.6446-1189G>C (n.6446-1189G>C) c.2177-1189G>C (n.2177-1189G>C) c.2292-721G>C (n.2292-721G>C) c.2319-721G>C (n.2319-721G>C) c.2204-1189G>C (n.2204-1189G>C) n.4543-1189G>C c.2186-8999G>C (n.2186-8999G>C) c.2221-1189G>C (n.2221-1189G>C) c.2186-8029G>C (n.2186-8029G>C) c.13203G>C (p.Trp4401Cys) c.2186-1189G>C (n.2186-1189G>C) c.2432-1189G>C (n.2432-1189G>C) c.10953G>C (p.Trp3651Cys) c.1058-1189G>C (n.1058-1189G>C) c.2130-1189G>C c.12762G>C (p.Trp4254Cys) c.13254G>C (p.Trp4418Cys) c.13221G>C (p.Trp4407Cys) c.13194G>C (p.Trp4398Cys) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23330674C>G | CA387505777 | SACS | c.2186-18559G>C (n.2186-18559G>C) c.13229G>C (p.Trp4410Ser) c.2185+23111G>C (n.2185+23111G>C) c.6446-1190G>C (n.6446-1190G>C) c.2177-1190G>C (n.2177-1190G>C) c.2292-722G>C (n.2292-722G>C) c.2319-722G>C (n.2319-722G>C) c.2204-1190G>C (n.2204-1190G>C) n.4543-1190G>C c.2186-9000G>C (n.2186-9000G>C) c.2221-1190G>C (n.2221-1190G>C) c.2186-8030G>C (n.2186-8030G>C) c.13202G>C (p.Trp4401Ser) c.2186-1190G>C (n.2186-1190G>C) c.2432-1190G>C (n.2432-1190G>C) c.10952G>C (p.Trp3651Ser) c.1058-1190G>C (n.1058-1190G>C) c.2130-1190G>C c.12761G>C (p.Trp4254Ser) c.13253G>C (p.Trp4418Ser) c.13220G>C (p.Trp4407Ser) c.13193G>C (p.Trp4398Ser) | |
| 13 | g.23330674C>T | CA387505778 | SACS | c.2186-18559G>A (n.2186-18559G>A) c.13229G>A (p.Trp4410Ter) c.2185+23111G>A (n.2185+23111G>A) c.6446-1190G>A (n.6446-1190G>A) c.2177-1190G>A (n.2177-1190G>A) c.2292-722G>A (n.2292-722G>A) c.2319-722G>A (n.2319-722G>A) c.2204-1190G>A (n.2204-1190G>A) n.4543-1190G>A c.2186-9000G>A (n.2186-9000G>A) c.2221-1190G>A (n.2221-1190G>A) c.2186-8030G>A (n.2186-8030G>A) c.13202G>A (p.Trp4401Ter) c.2186-1190G>A (n.2186-1190G>A) c.2432-1190G>A (n.2432-1190G>A) c.10952G>A (p.Trp3651Ter) c.1058-1190G>A (n.1058-1190G>A) c.2130-1190G>A c.12761G>A (p.Trp4254Ter) c.13253G>A (p.Trp4418Ter) c.13220G>A (p.Trp4407Ter) c.13193G>A (p.Trp4398Ter) | |
| 13 | g.23330675A>C | CA387505779 | SACS | c.2186-18560T>G (n.2186-18560T>G) c.13228T>G (p.Trp4410Gly) c.2185+23110T>G (n.2185+23110T>G) c.6446-1191T>G (n.6446-1191T>G) c.2177-1191T>G (n.2177-1191T>G) c.2292-723T>G (n.2292-723T>G) c.2319-723T>G (n.2319-723T>G) c.2204-1191T>G (n.2204-1191T>G) n.4543-1191T>G c.2186-9001T>G (n.2186-9001T>G) c.2221-1191T>G (n.2221-1191T>G) c.2186-8031T>G (n.2186-8031T>G) c.13201T>G (p.Trp4401Gly) c.2186-1191T>G (n.2186-1191T>G) c.2432-1191T>G (n.2432-1191T>G) c.10951T>G (p.Trp3651Gly) c.1058-1191T>G (n.1058-1191T>G) c.2130-1191T>G c.12760T>G (p.Trp4254Gly) c.13252T>G (p.Trp4418Gly) c.13219T>G (p.Trp4407Gly) c.13192T>G (p.Trp4398Gly) | |
| 13 | g.23330675A>G | CA387505780 | SACS | c.2186-18560T>C (n.2186-18560T>C) c.13228T>C (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>C (n.2185+23110T>C) c.6446-1191T>C (n.6446-1191T>C) c.2177-1191T>C (n.2177-1191T>C) c.2292-723T>C (n.2292-723T>C) c.2319-723T>C (n.2319-723T>C) c.2204-1191T>C (n.2204-1191T>C) n.4543-1191T>C c.2186-9001T>C (n.2186-9001T>C) c.2221-1191T>C (n.2221-1191T>C) c.2186-8031T>C (n.2186-8031T>C) c.13201T>C (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>C (n.2186-1191T>C) c.2432-1191T>C (n.2432-1191T>C) c.10951T>C (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>C (n.1058-1191T>C) c.2130-1191T>C c.12760T>C (p.Trp4254Arg) c.13252T>C (p.Trp4418Arg) c.13219T>C (p.Trp4407Arg) c.13192T>C (p.Trp4398Arg) | |
| 13 | g.23330675A>T | CA387505781 | SACS | c.2186-18560T>A (n.2186-18560T>A) c.13228T>A (p.Trp4410Arg) c.2185+23110T>A (n.2185+23110T>A) c.6446-1191T>A (n.6446-1191T>A) c.2177-1191T>A (n.2177-1191T>A) c.2292-723T>A (n.2292-723T>A) c.2319-723T>A (n.2319-723T>A) c.2204-1191T>A (n.2204-1191T>A) n.4543-1191T>A c.2186-9001T>A (n.2186-9001T>A) c.2221-1191T>A (n.2221-1191T>A) c.2186-8031T>A (n.2186-8031T>A) c.13201T>A (p.Trp4401Arg) c.2186-1191T>A (n.2186-1191T>A) c.2432-1191T>A (n.2432-1191T>A) c.10951T>A (p.Trp3651Arg) c.1058-1191T>A (n.1058-1191T>A) c.2130-1191T>A c.12760T>A (p.Trp4254Arg) c.13252T>A (p.Trp4418Arg) c.13219T>A (p.Trp4407Arg) c.13192T>A (p.Trp4398Arg) | |
| 13 | g.23330676T>A | CA483157505 | SACS | c.2186-18561A>T (n.2186-18561A>T) c.13227A>T (p.Ser4409=) c.2185+23109A>T (n.2185+23109A>T) c.6446-1192A>T (n.6446-1192A>T) c.2177-1192A>T (n.2177-1192A>T) c.2292-724A>T (n.2292-724A>T) c.2319-724A>T (n.2319-724A>T) c.2204-1192A>T (n.2204-1192A>T) n.4543-1192A>T c.2186-9002A>T (n.2186-9002A>T) c.2221-1192A>T (n.2221-1192A>T) c.2186-8032A>T (n.2186-8032A>T) c.13200A>T (p.Ser4400=) c.2186-1192A>T (n.2186-1192A>T) c.2432-1192A>T (n.2432-1192A>T) c.10950A>T (p.Ser3650=) c.1058-1192A>T (n.1058-1192A>T) c.2130-1192A>T c.12759A>T (p.Ser4253=) c.13251A>T (p.Ser4417=) c.13218A>T (p.Ser4406=) c.13191A>T (p.Ser4397=) | |
| 13 | g.23330676T>C | CA483157507 | SACS | c.2186-18561A>G (n.2186-18561A>G) c.13227A>G (p.Ser4409=) c.2185+23109A>G (n.2185+23109A>G) c.6446-1192A>G (n.6446-1192A>G) c.2177-1192A>G (n.2177-1192A>G) c.2292-724A>G (n.2292-724A>G) c.2319-724A>G (n.2319-724A>G) c.2204-1192A>G (n.2204-1192A>G) n.4543-1192A>G c.2186-9002A>G (n.2186-9002A>G) c.2221-1192A>G (n.2221-1192A>G) c.2186-8032A>G (n.2186-8032A>G) c.13200A>G (p.Ser4400=) c.2186-1192A>G (n.2186-1192A>G) c.2432-1192A>G (n.2432-1192A>G) c.10950A>G (p.Ser3650=) c.1058-1192A>G (n.1058-1192A>G) c.2130-1192A>G c.12759A>G (p.Ser4253=) c.13251A>G (p.Ser4417=) c.13218A>G (p.Ser4406=) c.13191A>G (p.Ser4397=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330676T>G | CA483157508 | SACS | c.2186-18561A>C (n.2186-18561A>C) c.13227A>C (p.Ser4409=) c.2185+23109A>C (n.2185+23109A>C) c.6446-1192A>C (n.6446-1192A>C) c.2177-1192A>C (n.2177-1192A>C) c.2292-724A>C (n.2292-724A>C) c.2319-724A>C (n.2319-724A>C) c.2204-1192A>C (n.2204-1192A>C) n.4543-1192A>C c.2186-9002A>C (n.2186-9002A>C) c.2221-1192A>C (n.2221-1192A>C) c.2186-8032A>C (n.2186-8032A>C) c.13200A>C (p.Ser4400=) c.2186-1192A>C (n.2186-1192A>C) c.2432-1192A>C (n.2432-1192A>C) c.10950A>C (p.Ser3650=) c.1058-1192A>C (n.1058-1192A>C) c.2130-1192A>C c.12759A>C (p.Ser4253=) c.13251A>C (p.Ser4417=) c.13218A>C (p.Ser4406=) c.13191A>C (p.Ser4397=) | |
| 13 | g.23330677G>A | CA387505782 | SACS | c.2186-18562C>T (n.2186-18562C>T) c.13226C>T (p.Ser4409Leu) c.2185+23108C>T (n.2185+23108C>T) c.6446-1193C>T (n.6446-1193C>T) c.2177-1193C>T (n.2177-1193C>T) c.2292-725C>T (n.2292-725C>T) c.2319-725C>T (n.2319-725C>T) c.2204-1193C>T (n.2204-1193C>T) n.4543-1193C>T c.2186-9003C>T (n.2186-9003C>T) c.2221-1193C>T (n.2221-1193C>T) c.2186-8033C>T (n.2186-8033C>T) c.13199C>T (p.Ser4400Leu) c.2186-1193C>T (n.2186-1193C>T) c.2432-1193C>T (n.2432-1193C>T) c.10949C>T (p.Ser3650Leu) c.1058-1193C>T (n.1058-1193C>T) c.2130-1193C>T c.12758C>T (p.Ser4253Leu) c.13250C>T (p.Ser4417Leu) c.13217C>T (p.Ser4406Leu) c.13190C>T (p.Ser4397Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330677G>C | CA387505783 | SACS | c.2186-18562C>G (n.2186-18562C>G) c.13226C>G (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>G (n.2185+23108C>G) c.6446-1193C>G (n.6446-1193C>G) c.2177-1193C>G (n.2177-1193C>G) c.2292-725C>G (n.2292-725C>G) c.2319-725C>G (n.2319-725C>G) c.2204-1193C>G (n.2204-1193C>G) n.4543-1193C>G c.2186-9003C>G (n.2186-9003C>G) c.2221-1193C>G (n.2221-1193C>G) c.2186-8033C>G (n.2186-8033C>G) c.13199C>G (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>G (n.2186-1193C>G) c.2432-1193C>G (n.2432-1193C>G) c.10949C>G (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>G (n.1058-1193C>G) c.2130-1193C>G c.12758C>G (p.Ser4253Ter) c.13250C>G (p.Ser4417Ter) c.13217C>G (p.Ser4406Ter) c.13190C>G (p.Ser4397Ter) | |
| 13 | g.23330677G>T | CA387505784 | SACS | c.2186-18562C>A (n.2186-18562C>A) c.13226C>A (p.Ser4409Ter) c.2185+23108C>A (n.2185+23108C>A) c.6446-1193C>A (n.6446-1193C>A) c.2177-1193C>A (n.2177-1193C>A) c.2292-725C>A (n.2292-725C>A) c.2319-725C>A (n.2319-725C>A) c.2204-1193C>A (n.2204-1193C>A) n.4543-1193C>A c.2186-9003C>A (n.2186-9003C>A) c.2221-1193C>A (n.2221-1193C>A) c.2186-8033C>A (n.2186-8033C>A) c.13199C>A (p.Ser4400Ter) c.2186-1193C>A (n.2186-1193C>A) c.2432-1193C>A (n.2432-1193C>A) c.10949C>A (p.Ser3650Ter) c.1058-1193C>A (n.1058-1193C>A) c.2130-1193C>A c.12758C>A (p.Ser4253Ter) c.13250C>A (p.Ser4417Ter) c.13217C>A (p.Ser4406Ter) c.13190C>A (p.Ser4397Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330678A>C | CA387505785 | SACS | c.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G) c.13225T>G (p.Ser4409Ala) c.2185+23107T>G (n.2185+23107T>G) c.6446-1194T>G (n.6446-1194T>G) c.2177-1194T>G (n.2177-1194T>G) c.2292-726T>G (n.2292-726T>G) c.2319-726T>G (n.2319-726T>G) c.2204-1194T>G (n.2204-1194T>G) n.4543-1194T>G c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G) c.2221-1194T>G (n.2221-1194T>G) c.2186-8034T>G (n.2186-8034T>G) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.2186-1194T>G (n.2186-1194T>G) c.2432-1194T>G (n.2432-1194T>G) c.10948T>G (p.Ser3650Ala) c.1058-1194T>G (n.1058-1194T>G) c.2130-1194T>G c.12757T>G (p.Ser4253Ala) c.13249T>G (p.Ser4417Ala) c.13216T>G (p.Ser4406Ala) c.13189T>G (p.Ser4397Ala) | |
| 13 | g.23330678A>G | CA387505786 | SACS | c.2186-18563T>C (n.2186-18563T>C) c.13225T>C (p.Ser4409Pro) c.2185+23107T>C (n.2185+23107T>C) c.6446-1194T>C (n.6446-1194T>C) c.2177-1194T>C (n.2177-1194T>C) c.2292-726T>C (n.2292-726T>C) c.2319-726T>C (n.2319-726T>C) c.2204-1194T>C (n.2204-1194T>C) n.4543-1194T>C c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C) c.2221-1194T>C (n.2221-1194T>C) c.2186-8034T>C (n.2186-8034T>C) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.2186-1194T>C (n.2186-1194T>C) c.2432-1194T>C (n.2432-1194T>C) c.10948T>C (p.Ser3650Pro) c.1058-1194T>C (n.1058-1194T>C) c.2130-1194T>C c.12757T>C (p.Ser4253Pro) c.13249T>C (p.Ser4417Pro) c.13216T>C (p.Ser4406Pro) c.13189T>C (p.Ser4397Pro) |