Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330644T>ACA387505710SACSc.2186-18529A>T (n.2186-18529A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330644T>GCA387505712SACSc.2186-18529A>C (n.2186-18529A>C)
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13g.23330645C>ACA387505713SACSc.2186-18530G>T (n.2186-18530G>T)
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13g.23330645C=CA2078628289SACSc.2186-18530G= (n.2186-18530G=)
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13g.23330645C>GCA387505714SACSc.2186-18530G>C (n.2186-18530G>C)
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c.2204-1161G>C (n.2204-1161G>C)
n.4543-1161G>C
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c.13231G>C (p.Glu4411Gln)
c.2186-1161G>C (n.2186-1161G>C)
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c.10981G>C (p.Glu3661Gln)
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c.2130-1161G>C
c.12790G>C (p.Glu4264Gln)
c.13282G>C (p.Glu4428Gln)
c.13249G>C (p.Glu4417Gln)
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13g.23330645C>TCA387505715SACSc.2186-18530G>A (n.2186-18530G>A)
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c.2130-1161G>A
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c.13282G>A (p.Glu4428Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330646A=CA2078628295SACSc.2186-18531T= (n.2186-18531T=)
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13g.23330646A>CCA483157443SACSc.2186-18531T>G (n.2186-18531T>G)
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c.2177-1162T>G (n.2177-1162T>G)
c.2292-694T>G (n.2292-694T>G)
c.2319-694T>G (n.2319-694T>G)
c.2204-1162T>G (n.2204-1162T>G)
n.4543-1162T>G
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c.2221-1162T>G (n.2221-1162T>G)
c.2186-8002T>G (n.2186-8002T>G)
c.13230T>G (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>G (n.2186-1162T>G)
c.2432-1162T>G (n.2432-1162T>G)
c.10980T>G (p.Ser3660=)
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c.2130-1162T>G
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c.13281T>G (p.Ser4427=)
c.13248T>G (p.Ser4416=)
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13g.23330646A>GCA246647956SACSc.2186-18531T>C (n.2186-18531T>C)
c.13257T>C (p.Ser4419=)
c.2185+23139T>C (n.2185+23139T>C)
c.6446-1162T>C (n.6446-1162T>C)
c.2177-1162T>C (n.2177-1162T>C)
c.2292-694T>C (n.2292-694T>C)
c.2319-694T>C (n.2319-694T>C)
c.2204-1162T>C (n.2204-1162T>C)
n.4543-1162T>C
c.2186-8972T>C (n.2186-8972T>C)
c.2221-1162T>C (n.2221-1162T>C)
c.2186-8002T>C (n.2186-8002T>C)
c.13230T>C (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>C (n.2186-1162T>C)
c.2432-1162T>C (n.2432-1162T>C)
c.10980T>C (p.Ser3660=)
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c.2130-1162T>C
c.12789T>C (p.Ser4263=)
c.13281T>C (p.Ser4427=)
c.13248T>C (p.Ser4416=)
c.13221T>C (p.Ser4407=)
 dbSNP
13g.23330646A>TCA483157444SACSc.2186-18531T>A (n.2186-18531T>A)
c.13257T>A (p.Ser4419=)
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n.4543-1162T>A
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c.2186-8002T>A (n.2186-8002T>A)
c.13230T>A (p.Ser4410=)
c.2186-1162T>A (n.2186-1162T>A)
c.2432-1162T>A (n.2432-1162T>A)
c.10980T>A (p.Ser3660=)
c.1058-1162T>A (n.1058-1162T>A)
c.2130-1162T>A
c.12789T>A (p.Ser4263=)
c.13281T>A (p.Ser4427=)
c.13248T>A (p.Ser4416=)
c.13221T>A (p.Ser4407=)
13g.23330647G>ACA387505716SACSc.2186-18532C>T (n.2186-18532C>T)
c.13256C>T (p.Ser4419Phe)
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n.4543-1163C>T
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c.13229C>T (p.Ser4410Phe)
c.2186-1163C>T (n.2186-1163C>T)
c.2432-1163C>T (n.2432-1163C>T)
c.10979C>T (p.Ser3660Phe)
c.1058-1163C>T (n.1058-1163C>T)
c.2130-1163C>T
c.12788C>T (p.Ser4263Phe)
c.13280C>T (p.Ser4427Phe)
c.13247C>T (p.Ser4416Phe)
c.13220C>T (p.Ser4407Phe)
13g.23330647G>CCA387505717SACSc.2186-18532C>G (n.2186-18532C>G)
c.13256C>G (p.Ser4419Cys)
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c.2177-1163C>G (n.2177-1163C>G)
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c.2130-1163C>G
c.12788C>G (p.Ser4263Cys)
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c.13220C>G (p.Ser4407Cys)
13g.23330647G>TCA387505718SACSc.2186-18532C>A (n.2186-18532C>A)
c.13256C>A (p.Ser4419Tyr)
c.2185+23138C>A (n.2185+23138C>A)
c.6446-1163C>A (n.6446-1163C>A)
c.2177-1163C>A (n.2177-1163C>A)
c.2292-695C>A (n.2292-695C>A)
c.2319-695C>A (n.2319-695C>A)
c.2204-1163C>A (n.2204-1163C>A)
n.4543-1163C>A
c.2186-8973C>A (n.2186-8973C>A)
c.2221-1163C>A (n.2221-1163C>A)
c.2186-8003C>A (n.2186-8003C>A)
c.13229C>A (p.Ser4410Tyr)
c.2186-1163C>A (n.2186-1163C>A)
c.2432-1163C>A (n.2432-1163C>A)
c.10979C>A (p.Ser3660Tyr)
c.1058-1163C>A (n.1058-1163C>A)
c.2130-1163C>A
c.12788C>A (p.Ser4263Tyr)
c.13280C>A (p.Ser4427Tyr)
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c.13220C>A (p.Ser4407Tyr)
13g.23330648A>CCA387505721SACSc.2186-18533T>G (n.2186-18533T>G)
c.13255T>G (p.Ser4419Ala)
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c.13228T>G (p.Ser4410Ala)
c.2186-1164T>G (n.2186-1164T>G)
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c.10978T>G (p.Ser3660Ala)
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c.2130-1164T>G
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13g.23330648A>GCA387505720SACSc.2186-18533T>C (n.2186-18533T>C)
c.13255T>C (p.Ser4419Pro)
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n.4543-1164T>C
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c.1058-1164T>C (n.1058-1164T>C)
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13g.23330648A>TCA387505719SACSc.2186-18533T>A (n.2186-18533T>A)
c.13255T>A (p.Ser4419Thr)
c.2185+23137T>A (n.2185+23137T>A)
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13g.23330649T>ACA387505722SACSc.2186-18534A>T (n.2186-18534A>T)
c.13254A>T (p.Lys4418Asn)
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13g.23330649T>CCA6909998SACSc.2186-18534A>G (n.2186-18534A>G)
c.13254A>G (p.Lys4418=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330649T>GCA387505723SACSc.2186-18534A>C (n.2186-18534A>C)
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c.13227A>C (p.Lys4409Asn)
c.2186-1165A>C (n.2186-1165A>C)
c.2432-1165A>C (n.2432-1165A>C)
c.10977A>C (p.Lys3659Asn)
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c.13218A>C (p.Lys4406Asn)
13g.23330649T=CA2078628298SACSc.2186-18534A= (n.2186-18534A=)
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c.13218A= (p.Lys4406=)
13g.23330650T>ACA387505724SACSc.2186-18535A>T (n.2186-18535A>T)
c.13253A>T (p.Lys4418Ile)
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n.4543-1166A>T
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c.2186-1166A>T (n.2186-1166A>T)
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 gnomAD v4
13g.23330650T>CCA6909999SACSc.2186-18535A>G (n.2186-18535A>G)
c.13253A>G (p.Lys4418Arg)
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c.13217A>G (p.Lys4406Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330650T>GCA387505725SACSc.2186-18535A>C (n.2186-18535A>C)
c.13253A>C (p.Lys4418Thr)
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c.2204-1166A>C (n.2204-1166A>C)
n.4543-1166A>C
c.2186-8976A>C (n.2186-8976A>C)
c.2221-1166A>C (n.2221-1166A>C)
c.2186-8006A>C (n.2186-8006A>C)
c.13226A>C (p.Lys4409Thr)
c.2186-1166A>C (n.2186-1166A>C)
c.2432-1166A>C (n.2432-1166A>C)
c.10976A>C (p.Lys3659Thr)
c.1058-1166A>C (n.1058-1166A>C)
c.2130-1166A>C
c.12785A>C (p.Lys4262Thr)
c.13277A>C (p.Lys4426Thr)
c.13244A>C (p.Lys4415Thr)
c.13217A>C (p.Lys4406Thr)
13g.23330650T=CA2078628303SACSc.2186-18535A= (n.2186-18535A=)
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13g.23330651T>ACA387505726SACSc.2186-18536A>T (n.2186-18536A>T)
c.13252A>T (p.Lys4418Ter)
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c.13225A>T (p.Lys4409Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched