Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.2186-867A>G (n.2186-867A>G)
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c.11275A>G (p.Ile3759Val)
c.1058-867A>G (n.1058-867A>G)
c.2130-867A>G
c.13084A>G (p.Ile4362Val)
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c.13543A>G (p.Ile4515Val)
c.13516A>G (p.Ile4506Val)
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c.13552A>C (p.Ile4518Leu)
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c.11275A>C (p.Ile3759Leu)
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c.1058-868A>C (n.1058-868A>C)
c.2130-868A>C
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13g.23330353T>CCA387505072SACSc.2186-18238A>G (n.2186-18238A>G)
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c.2130-869A>G
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13g.23330353T>GCA387505073SACSc.2186-18238A>C (n.2186-18238A>C)
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n.4543-869A>C
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c.13523A>C (p.Lys4508Thr)
c.2186-869A>C (n.2186-869A>C)
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c.11273A>C (p.Lys3758Thr)
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c.2130-869A>C
c.13082A>C (p.Lys4361Thr)
c.13574A>C (p.Lys4525Thr)
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 gnomAD v4
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c.2204-870A>T (n.2204-870A>T)
n.4543-870A>T
c.2186-8680A>T (n.2186-8680A>T)
c.2221-870A>T (n.2221-870A>T)
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c.13522A>T (p.Lys4508Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330354T>GCA387505074SACSc.2186-18239A>C (n.2186-18239A>C)
c.13549A>C (p.Lys4517Gln)
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c.2221-870A>C (n.2221-870A>C)
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c.13522A>C (p.Lys4508Gln)
c.2186-870A>C (n.2186-870A>C)
c.2432-870A>C (n.2432-870A>C)
c.11272A>C (p.Lys3758Gln)
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c.2130-870A>C
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13g.23330354T=CA2078627817SACSc.2186-18239A= (n.2186-18239A=)
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c.2130-870A=
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13g.23330355C>ACA387505076SACSc.2186-18240G>T (n.2186-18240G>T)
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n.4543-871G>C
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13g.23330355C>TCA483157453SACSc.2186-18240G>A (n.2186-18240G>A)
c.13548G>A (p.Gln4516=)
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c.13521G>A (p.Gln4507=)
c.2186-871G>A (n.2186-871G>A)
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c.11271G>A (p.Gln3757=)
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c.2130-871G>A
c.13080G>A (p.Gln4360=)
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c.13539G>A (p.Gln4513=)
c.13512G>A (p.Gln4504=)
13g.23330356T>ACA387505078SACSc.2186-18241A>T (n.2186-18241A>T)
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c.2130-872A>T
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13g.23330356T>CCA387505079SACSc.2186-18241A>G (n.2186-18241A>G)
c.13547A>G (p.Gln4516Arg)
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c.11270A>G (p.Gln3757Arg)
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c.2130-872A>G
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c.13511A>G (p.Gln4504Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330356T>GCA387505080SACSc.2186-18241A>C (n.2186-18241A>C)
c.13547A>C (p.Gln4516Pro)
c.2185+23429A>C (n.2185+23429A>C)
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c.2319-404A>C (n.2319-404A>C)
c.2204-872A>C (n.2204-872A>C)
n.4543-872A>C
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c.2221-872A>C (n.2221-872A>C)
c.2186-7712A>C (n.2186-7712A>C)
c.13520A>C (p.Gln4507Pro)
c.2186-872A>C (n.2186-872A>C)
c.2432-872A>C (n.2432-872A>C)
c.11270A>C (p.Gln3757Pro)
c.1058-872A>C (n.1058-872A>C)
c.2130-872A>C
c.13079A>C (p.Gln4360Pro)
c.13571A>C (p.Gln4524Pro)
c.13538A>C (p.Gln4513Pro)
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 gnomAD v4
13g.23330356T=CA2078627819SACSc.2186-18241A= (n.2186-18241A=)
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c.11270A= (p.Gln3757=)
c.1058-872A= (n.1058-872A=)
c.2130-872A=
c.13079A= (p.Gln4360=)
c.13571A= (p.Gln4524=)
c.13538A= (p.Gln4513=)
c.13511A= (p.Gln4504=)
13g.23330357G>ACA387505083SACSc.2186-18242C>T (n.2186-18242C>T)
c.13546C>T (p.Gln4516Ter)
c.2185+23428C>T (n.2185+23428C>T)
c.6446-873C>T (n.6446-873C>T)
c.2177-873C>T (n.2177-873C>T)
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c.2319-405C>T (n.2319-405C>T)
c.2204-873C>T (n.2204-873C>T)
n.4543-873C>T
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c.2186-7713C>T (n.2186-7713C>T)
c.13519C>T (p.Gln4507Ter)
c.2186-873C>T (n.2186-873C>T)
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c.11269C>T (p.Gln3757Ter)
c.1058-873C>T (n.1058-873C>T)
c.2130-873C>T
c.13078C>T (p.Gln4360Ter)
c.13570C>T (p.Gln4524Ter)
c.13537C>T (p.Gln4513Ter)
c.13510C>T (p.Gln4504Ter)
13g.23330357G>CCA387505082SACSc.2186-18242C>G (n.2186-18242C>G)
c.13546C>G (p.Gln4516Glu)
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c.2319-405C>G (n.2319-405C>G)
c.2204-873C>G (n.2204-873C>G)
n.4543-873C>G
c.2186-8683C>G (n.2186-8683C>G)
c.2221-873C>G (n.2221-873C>G)
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c.13519C>G (p.Gln4507Glu)
c.2186-873C>G (n.2186-873C>G)
c.2432-873C>G (n.2432-873C>G)
c.11269C>G (p.Gln3757Glu)
c.1058-873C>G (n.1058-873C>G)
c.2130-873C>G
c.13078C>G (p.Gln4360Glu)
c.13570C>G (p.Gln4524Glu)
c.13537C>G (p.Gln4513Glu)
c.13510C>G (p.Gln4504Glu)
13g.23330357G>TCA387505081SACSc.2186-18242C>A (n.2186-18242C>A)
c.13546C>A (p.Gln4516Lys)
c.2185+23428C>A (n.2185+23428C>A)
c.6446-873C>A (n.6446-873C>A)
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c.2319-405C>A (n.2319-405C>A)
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c.11269C>A (p.Gln3757Lys)
c.1058-873C>A (n.1058-873C>A)
c.2130-873C>A
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c.13518T>G (p.Ala4506=)
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c.2130-874T>G
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c.2130-874T>C
c.13077T>C (p.Ala4359=)
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13g.23330358A>TCA483157459SACSc.2186-18243T>A (n.2186-18243T>A)
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n.4543-874T>A
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c.13518T>A (p.Ala4506=)
c.2186-874T>A (n.2186-874T>A)
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c.2130-874T>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.13517C>A (p.Ala4506Asp)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330361A>TCA483157467SACSc.2186-18246T>A (n.2186-18246T>A)
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n.4543-877T>A
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c.13074T>A (p.Leu4358=)
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c.13506dup (p.Ala4503CysfsTer8)
 gnomAD v4
13g.23330362A>CCA387505090SACSc.2186-18247T>G (n.2186-18247T>G)
c.13541T>G (p.Leu4514Arg)
c.2185+23423T>G (n.2185+23423T>G)
c.6446-878T>G (n.6446-878T>G)
c.2177-878T>G (n.2177-878T>G)
c.2292-410T>G (n.2292-410T>G)
c.2319-410T>G (n.2319-410T>G)
c.2204-878T>G (n.2204-878T>G)
n.4543-878T>G
c.2186-8688T>G (n.2186-8688T>G)
c.2221-878T>G (n.2221-878T>G)
c.2186-7718T>G (n.2186-7718T>G)
c.13514T>G (p.Leu4505Arg)
c.2186-878T>G (n.2186-878T>G)
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c.11264T>G (p.Leu3755Arg)
c.1058-878T>G (n.1058-878T>G)
c.2130-878T>G
c.13073T>G (p.Leu4358Arg)
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c.13532T>G (p.Leu4511Arg)
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13g.23330362A>GCA387505092SACSc.2186-18247T>C (n.2186-18247T>C)
c.13541T>C (p.Leu4514Pro)
c.2185+23423T>C (n.2185+23423T>C)
c.6446-878T>C (n.6446-878T>C)
c.2177-878T>C (n.2177-878T>C)
c.2292-410T>C (n.2292-410T>C)
c.2319-410T>C (n.2319-410T>C)
c.2204-878T>C (n.2204-878T>C)
n.4543-878T>C
c.2186-8688T>C (n.2186-8688T>C)
c.2221-878T>C (n.2221-878T>C)
c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C)
c.13514T>C (p.Leu4505Pro)
c.2186-878T>C (n.2186-878T>C)
c.2432-878T>C (n.2432-878T>C)
c.11264T>C (p.Leu3755Pro)
c.1058-878T>C (n.1058-878T>C)
c.2130-878T>C
c.13073T>C (p.Leu4358Pro)
c.13565T>C (p.Leu4522Pro)
c.13532T>C (p.Leu4511Pro)
c.13505T>C (p.Leu4502Pro)
13g.23330362A>TCA387505091SACSc.2186-18247T>A (n.2186-18247T>A)
c.13541T>A (p.Leu4514His)
c.2185+23423T>A (n.2185+23423T>A)
c.6446-878T>A (n.6446-878T>A)
c.2177-878T>A (n.2177-878T>A)
c.2292-410T>A (n.2292-410T>A)
c.2319-410T>A (n.2319-410T>A)
c.2204-878T>A (n.2204-878T>A)
n.4543-878T>A
c.2186-8688T>A (n.2186-8688T>A)
c.2221-878T>A (n.2221-878T>A)
c.2186-7718T>A (n.2186-7718T>A)
c.13514T>A (p.Leu4505His)
c.2186-878T>A (n.2186-878T>A)
c.2432-878T>A (n.2432-878T>A)
c.11264T>A (p.Leu3755His)
c.1058-878T>A (n.1058-878T>A)
c.2130-878T>A
c.13073T>A (p.Leu4358His)
c.13565T>A (p.Leu4522His)
c.13532T>A (p.Leu4511His)
c.13505T>A (p.Leu4502His)
13g.23330363G>ACA387505093SACSc.2186-18248C>T (n.2186-18248C>T)
c.13540C>T (p.Leu4514Phe)
c.2185+23422C>T (n.2185+23422C>T)
c.6446-879C>T (n.6446-879C>T)
c.2177-879C>T (n.2177-879C>T)
c.2292-411C>T (n.2292-411C>T)
c.2319-411C>T (n.2319-411C>T)
c.2204-879C>T (n.2204-879C>T)
n.4543-879C>T
c.2186-8689C>T (n.2186-8689C>T)
c.2221-879C>T (n.2221-879C>T)
c.2186-7719C>T (n.2186-7719C>T)
c.13513C>T (p.Leu4505Phe)
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c.2130-879C>T
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 dbSNP
13g.23330363G>CCA387505094SACSc.2186-18248C>G (n.2186-18248C>G)
c.13540C>G (p.Leu4514Val)
c.2185+23422C>G (n.2185+23422C>G)
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c.2292-411C>G (n.2292-411C>G)
c.2319-411C>G (n.2319-411C>G)
c.2204-879C>G (n.2204-879C>G)
n.4543-879C>G
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c.13504C>G (p.Leu4502Val)
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c.13504C= (p.Leu4502=)
13g.23330363G>TCA387505095SACSc.2186-18248C>A (n.2186-18248C>A)
c.13540C>A (p.Leu4514Ile)
c.2185+23422C>A (n.2185+23422C>A)
c.6446-879C>A (n.6446-879C>A)
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c.13513C>A (p.Leu4505Ile)
c.2186-879C>A (n.2186-879C>A)
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c.11263C>A (p.Leu3755Ile)
c.1058-879C>A (n.1058-879C>A)
c.2130-879C>A
c.13072C>A (p.Leu4358Ile)
c.13564C>A (p.Leu4522Ile)
c.13531C>A (p.Leu4511Ile)
c.13504C>A (p.Leu4502Ile)
13g.23330364T>ACA483157478SACSc.2186-18249A>T (n.2186-18249A>T)
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n.4543-880A>T
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c.13512A>T (p.Ala4504=)
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13g.23330364T>CCA10644012SACSc.2186-18249A>G (n.2186-18249A>G)
c.13539A>G (p.Ala4513=)
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c.13512A>G (p.Ala4504=)
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c.11262A>G (p.Ala3754=)
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c.13530A>G (p.Ala4510=)
c.13503A>G (p.Ala4501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330364T>GCA483157477SACSc.2186-18249A>C (n.2186-18249A>C)
c.13539A>C (p.Ala4513=)
c.2185+23421A>C (n.2185+23421A>C)
c.6446-880A>C (n.6446-880A>C)
c.2177-880A>C (n.2177-880A>C)
c.2292-412A>C (n.2292-412A>C)
c.2319-412A>C (n.2319-412A>C)
c.2204-880A>C (n.2204-880A>C)
n.4543-880A>C
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c.2221-880A>C (n.2221-880A>C)
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c.13512A>C (p.Ala4504=)
c.2186-880A>C (n.2186-880A>C)
c.2432-880A>C (n.2432-880A>C)
c.11262A>C (p.Ala3754=)
c.1058-880A>C (n.1058-880A>C)
c.2130-880A>C
c.13071A>C (p.Ala4357=)
c.13563A>C (p.Ala4521=)
c.13530A>C (p.Ala4510=)
c.13503A>C (p.Ala4501=)

Number of alleles fetched