Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2319-301G>A (n.2319-301G>A)
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c.2186-769G>A (n.2186-769G>A)
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c.11373G>A (p.Leu3791=)
c.1058-769G>A (n.1058-769G>A)
c.2130-769G>A
c.13182G>A (p.Leu4394=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
c.13641G>A (p.Leu4547=)
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c.2319-302T>C (n.2319-302T>C)
c.2204-770T>C (n.2204-770T>C)
n.4543-770T>C
c.2186-8580T>C (n.2186-8580T>C)
c.2221-770T>C (n.2221-770T>C)
c.2186-7610T>C (n.2186-7610T>C)
c.13622T>C (p.Leu4541Ser)
c.2186-770T>C (n.2186-770T>C)
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c.11372T>C (p.Leu3791Ser)
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c.2130-770T>C
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c.2292-302T>A (n.2292-302T>A)
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n.4543-770T>A
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c.13622T>A (p.Leu4541Ter)
c.2186-770T>A (n.2186-770T>A)
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c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
c.1058-770T>A (n.1058-770T>A)
c.2130-770T>A
c.13181T>A (p.Leu4394Ter)
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c.13640T>A (p.Leu4547Ter)
c.13613T>A (p.Leu4538Ter)
13g.23330255A=CA2078627729SACSc.2186-18140T= (n.2186-18140T=)
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13g.23330255A>CCA387504853SACSc.2186-18140T>G (n.2186-18140T>G)
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c.2130-771T>G
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c.13639T>G (p.Leu4547Val)
c.13612T>G (p.Leu4538Val)
13g.23330255A>GCA483157269SACSc.2186-18140T>C (n.2186-18140T>C)
c.13648T>C (p.Leu4550=)
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n.4543-771T>C
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c.13621T>C (p.Leu4541=)
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c.2130-771T>C
c.13180T>C (p.Leu4394=)
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c.13639T>C (p.Leu4547=)
c.13612T>C (p.Leu4538=)
13g.23330255A>TCA6909936SACSc.2186-18140T>A (n.2186-18140T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330256A>CCA387504854SACSc.2186-18141T>G (n.2186-18141T>G)
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13g.23330256A>GCA483157271SACSc.2186-18141T>C (n.2186-18141T>C)
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n.4543-772T>C
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c.13620T>C (p.Asp4540=)
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c.2130-772T>C
c.13179T>C (p.Asp4393=)
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13g.23330256A>TCA387504855SACSc.2186-18141T>A (n.2186-18141T>A)
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c.2177-772T>A (n.2177-772T>A)
c.2292-304T>A (n.2292-304T>A)
c.2319-304T>A (n.2319-304T>A)
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n.4543-772T>A
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c.13620T>A (p.Asp4540Glu)
c.2186-772T>A (n.2186-772T>A)
c.2432-772T>A (n.2432-772T>A)
c.11370T>A (p.Asp3790Glu)
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c.13179T>A (p.Asp4393Glu)
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13g.23330257T>ACA387504858SACSc.2186-18142A>T (n.2186-18142A>T)
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13g.23330257T>CCA387504857SACSc.2186-18142A>G (n.2186-18142A>G)
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13g.23330257T>GCA387504856SACSc.2186-18142A>C (n.2186-18142A>C)
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c.13619A>C (p.Asp4540Ala)
c.2186-773A>C (n.2186-773A>C)
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c.11369A>C (p.Asp3790Ala)
c.1058-773A>C (n.1058-773A>C)
c.2130-773A>C
c.13178A>C (p.Asp4393Ala)
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c.13637A>C (p.Asp4546Ala)
c.13610A>C (p.Asp4537Ala)
13g.23330258C>ACA387504859SACSc.2186-18143G>T (n.2186-18143G>T)
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c.2130-774G>T
c.13177G>T (p.Asp4393Tyr)
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c.13636G>T (p.Asp4546Tyr)
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13g.23330258C=CA2078627731SACSc.2186-18143G= (n.2186-18143G=)
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c.13636G= (p.Asp4546=)
c.13609G= (p.Asp4537=)
13g.23330258C>GCA387504860SACSc.2186-18143G>C (n.2186-18143G>C)
c.13645G>C (p.Asp4549His)
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c.13636G>C (p.Asp4546His)
c.13609G>C (p.Asp4537His)
13g.23330258C>TCA6909937SACSc.2186-18143G>A (n.2186-18143G>A)
c.13645G>A (p.Asp4549Asn)
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c.2292-306G>A (n.2292-306G>A)
c.2319-306G>A (n.2319-306G>A)
c.2204-774G>A (n.2204-774G>A)
n.4543-774G>A
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c.13618G>A (p.Asp4540Asn)
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c.11368G>A (p.Asp3790Asn)
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c.2130-774G>A
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c.13636G>A (p.Asp4546Asn)
c.13609G>A (p.Asp4537Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330259A>CCA483157277SACSc.2186-18144T>G (n.2186-18144T>G)
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n.4543-775T>G
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13g.23330259A>GCA483157276SACSc.2186-18144T>C (n.2186-18144T>C)
c.13644T>C (p.Pro4548=)
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c.2319-307T>C (n.2319-307T>C)
c.2204-775T>C (n.2204-775T>C)
n.4543-775T>C
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c.2186-7615T>C (n.2186-7615T>C)
c.13617T>C (p.Pro4539=)
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c.13176T>C (p.Pro4392=)
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c.13608T>C (p.Pro4536=)
13g.23330259A>TCA483157275SACSc.2186-18144T>A (n.2186-18144T>A)
c.13644T>A (p.Pro4548=)
c.2185+23526T>A (n.2185+23526T>A)
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c.2130-775T>A
c.13176T>A (p.Pro4392=)
c.13668T>A (p.Pro4556=)
c.13635T>A (p.Pro4545=)
c.13608T>A (p.Pro4536=)
13g.23330260G>ACA387504861SACSc.2186-18145C>T (n.2186-18145C>T)
c.13643C>T (p.Pro4548Leu)
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n.4543-776C>T
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c.11366C>T (p.Pro3789Leu)
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c.2130-776C>T
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13g.23330260G>CCA387504862SACSc.2186-18145C>G (n.2186-18145C>G)
c.13643C>G (p.Pro4548Arg)
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c.2204-776C>G (n.2204-776C>G)
n.4543-776C>G
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c.2221-776C>G (n.2221-776C>G)
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c.13616C>G (p.Pro4539Arg)
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c.11366C>G (p.Pro3789Arg)
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c.13175C>G (p.Pro4392Arg)
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c.13634C>G (p.Pro4545Arg)
c.13607C>G (p.Pro4536Arg)
13g.23330260G>TCA387504863SACSc.2186-18145C>A (n.2186-18145C>A)
c.13643C>A (p.Pro4548His)
c.2185+23525C>A (n.2185+23525C>A)
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c.2177-776C>A (n.2177-776C>A)
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c.2221-776C>A (n.2221-776C>A)
c.2186-7616C>A (n.2186-7616C>A)
c.13616C>A (p.Pro4539His)
c.2186-776C>A (n.2186-776C>A)
c.2432-776C>A (n.2432-776C>A)
c.11366C>A (p.Pro3789His)
c.1058-776C>A (n.1058-776C>A)
c.2130-776C>A
c.13175C>A (p.Pro4392His)
c.13667C>A (p.Pro4556His)
c.13634C>A (p.Pro4545His)
c.13607C>A (p.Pro4536His)
13g.23330261G>ACA387504864SACSc.2186-18146C>T (n.2186-18146C>T)
c.13642C>T (p.Pro4548Ser)
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n.4543-777C>T
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c.2130-777C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330261G>CCA387504865SACSc.2186-18146C>G (n.2186-18146C>G)
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n.4543-777C>G
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c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G)
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13g.23330261G=CA2078627736SACSc.2186-18146C= (n.2186-18146C=)
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c.13606C= (p.Pro4536=)
13g.23330261G>TCA387504866SACSc.2186-18146C>A (n.2186-18146C>A)
c.13642C>A (p.Pro4548Thr)
c.2185+23524C>A (n.2185+23524C>A)
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c.13174C>A (p.Pro4392Thr)
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c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.13606C>A (p.Pro4536Thr)
13g.23330262G>ACA246647657SACSc.2186-18147C>T (n.2186-18147C>T)
c.13641C>T (p.Tyr4547=)
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n.4543-778C>T
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c.13614C>T (p.Tyr4538=)
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c.11364C>T (p.Tyr3788=)
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c.2130-778C>T
c.13173C>T (p.Tyr4391=)
c.13665C>T (p.Tyr4555=)
c.13632C>T (p.Tyr4544=)
c.13605C>T (p.Tyr4535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330262G>CCA387504867SACSc.2186-18147C>G (n.2186-18147C>G)
c.13641C>G (p.Tyr4547Ter)
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c.2177-778C>G (n.2177-778C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-778C=
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c.2130-778C=
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13g.23330262G>TCA387504868SACSc.2186-18147C>A (n.2186-18147C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330263T>ACA387504871SACSc.2186-18148A>T (n.2186-18148A>T)
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13g.23330263T>CCA387504870SACSc.2186-18148A>G (n.2186-18148A>G)
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13g.23330263T>GCA387504869SACSc.2186-18148A>C (n.2186-18148A>C)
c.13640A>C (p.Tyr4547Ser)
c.2185+23522A>C (n.2185+23522A>C)
c.6446-779A>C (n.6446-779A>C)
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n.4543-779A>C
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c.2221-779A>C (n.2221-779A>C)
c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C)
c.13613A>C (p.Tyr4538Ser)
c.2186-779A>C (n.2186-779A>C)
c.2432-779A>C (n.2432-779A>C)
c.11363A>C (p.Tyr3788Ser)
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c.2130-779A>C
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c.13631A>C (p.Tyr4544Ser)
c.13604A>C (p.Tyr4535Ser)
13g.23330264A>CCA387504872SACSc.2186-18149T>G (n.2186-18149T>G)
c.13639T>G (p.Tyr4547Asp)
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n.4543-780T>G
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13g.23330264A>GCA387504873SACSc.2186-18149T>C (n.2186-18149T>C)
c.13639T>C (p.Tyr4547His)
c.2185+23521T>C (n.2185+23521T>C)
c.6446-780T>C (n.6446-780T>C)
c.2177-780T>C (n.2177-780T>C)
c.2292-312T>C (n.2292-312T>C)
c.2319-312T>C (n.2319-312T>C)
c.2204-780T>C (n.2204-780T>C)
n.4543-780T>C
c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C)
c.2221-780T>C (n.2221-780T>C)
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c.13612T>C (p.Tyr4538His)
c.2186-780T>C (n.2186-780T>C)
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c.1058-780T>C (n.1058-780T>C)
c.2130-780T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330264A>TCA387504874SACSc.2186-18149T>A (n.2186-18149T>A)
c.13639T>A (p.Tyr4547Asn)
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n.4543-780T>A
c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A)
c.2221-780T>A (n.2221-780T>A)
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c.13612T>A (p.Tyr4538Asn)
c.2186-780T>A (n.2186-780T>A)
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c.11362T>A (p.Tyr3788Asn)
c.1058-780T>A (n.1058-780T>A)
c.2130-780T>A
c.13171T>A (p.Tyr4391Asn)
c.13663T>A (p.Tyr4555Asn)
c.13630T>A (p.Tyr4544Asn)
c.13603T>A (p.Tyr4535Asn)
13g.23330265T>ACA387504875SACSc.2186-18150A>T (n.2186-18150A>T)
c.13638A>T (p.Arg4546Ser)
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c.6446-781A>T (n.6446-781A>T)
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c.2292-313A>T (n.2292-313A>T)
c.2319-313A>T (n.2319-313A>T)
c.2204-781A>T (n.2204-781A>T)
n.4543-781A>T
c.2186-8591A>T (n.2186-8591A>T)
c.2221-781A>T (n.2221-781A>T)
c.2186-7621A>T (n.2186-7621A>T)
c.13611A>T (p.Arg4537Ser)
c.2186-781A>T (n.2186-781A>T)
c.2432-781A>T (n.2432-781A>T)
c.11361A>T (p.Arg3787Ser)
c.1058-781A>T (n.1058-781A>T)
c.2130-781A>T
c.13170A>T (p.Arg4390Ser)
c.13662A>T (p.Arg4554Ser)
c.13629A>T (p.Arg4543Ser)
c.13602A>T (p.Arg4534Ser)

Number of alleles fetched