Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23324426C>A | CA387503652 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T) c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T) c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T) c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T) c.761C>A (p.Pro254His) c.815C>A (p.Pro272His) | |
13 | g.23324426C= | CA2078621178 | SACS,SGCG | c.2186-12311G= (n.2186-12311G=) c.2185+29359G= (n.2185+29359G=) c.2186-2752G= (n.2186-2752G=) c.2186-1782G= (n.2186-1782G=) c.761C= (p.Pro254=) c.815C= (p.Pro272=) | |
13 | g.23324426C>G | CA387503654 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>C (n.2186-12311G>C) c.2185+29359G>C (n.2185+29359G>C) c.2186-2752G>C (n.2186-2752G>C) c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
13 | g.23324426C>T | CA387503653 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>A (n.2186-12311G>A) c.2185+29359G>A (n.2185+29359G>A) c.2186-2752G>A (n.2186-2752G>A) c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP |
13 | g.23324427C>A | CA482918184 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>T (n.2186-12312G>T) c.2185+29358G>T (n.2185+29358G>T) c.2186-2753G>T (n.2186-2753G>T) c.2186-1783G>T (n.2186-1783G>T) c.762C>A (p.Pro254=) c.816C>A (p.Pro272=) | |
13 | g.23324427C>G | CA482918186 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>C (n.2186-12312G>C) c.2185+29358G>C (n.2185+29358G>C) c.2186-2753G>C (n.2186-2753G>C) c.2186-1783G>C (n.2186-1783G>C) c.762C>G (p.Pro254=) c.816C>G (p.Pro272=) | |
13 | g.23324427C>T | CA482918187 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>A (n.2186-12312G>A) c.2185+29358G>A (n.2185+29358G>A) c.2186-2753G>A (n.2186-2753G>A) c.2186-1783G>A (n.2186-1783G>A) c.762C>T (p.Pro254=) c.816C>T (p.Pro272=) | |
13 | g.23324428T>A | CA387503655 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>T (n.2186-12313A>T) c.2185+29357A>T (n.2185+29357A>T) c.2186-2754A>T (n.2186-2754A>T) c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
13 | g.23324428T>C | CA387503656 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>G (n.2186-12313A>G) c.2185+29357A>G (n.2185+29357A>G) c.2186-2754A>G (n.2186-2754A>G) c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | |
13 | g.23324428T>G | CA387503657 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>C (n.2186-12313A>C) c.2185+29357A>C (n.2185+29357A>C) c.2186-2754A>C (n.2186-2754A>C) c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | |
13 | g.23324429C>A | CA387503658 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T) c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T) c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T) c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) | |
13 | g.23324429C>G | CA387503659 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C) c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C) c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C) c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324429C>T | CA387503660 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A) c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A) c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A) c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) | |
13 | g.23324430T>A | CA482918201 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T) c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T) c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T) c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T) c.765T>A (p.Ser255=) c.819T>A (p.Ser273=) | |
13 | g.23324430T>C | CA482918203 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G) c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G) c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G) c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G) c.765T>C (p.Ser255=) c.819T>C (p.Ser273=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324430T>G | CA482918205 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C) c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C) c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C) c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C) c.765T>G (p.Ser255=) c.819T>G (p.Ser273=) | |
13 | g.23324431G>A | CA387503662 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T) c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T) c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) | |
13 | g.23324431G>C | CA387503664 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G) c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G) c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
13 | g.23324431G>T | CA387503667 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A) c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A) c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) | |
13 | g.23324432G>A | CA387503669 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T) c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T) c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T) c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) | |
13 | g.23324432G>C | CA387503671 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G) c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G) c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G) c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) | |
13 | g.23324432G>T | CA387503673 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A) c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A) c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A) c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A) c.767G>T (p.Gly256Val) c.821G>T (p.Gly274Val) | |
13 | g.23324432_23324433del | CA912980229 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del) c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del) c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del) c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del) c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?) c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?) | |
13 | g.23324432_23324433delinsGC | CA2078621181 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC) c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC) c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC) c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC) c.767_768delinsGC (p.Gly256=) c.821_822delinsGC (p.Gly274=) | |
13 | g.23324433del | CA608985313 | SACS,SGCG | c.2186-12318del (n.2186-12318del) c.2185+29352del (n.2185+29352del) c.2186-2759del (n.2186-2759del) c.2186-1789del (n.2186-1789del) c.768del (p.Ser257AlafsTer23) c.822del (p.Ser275AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>A | CA482918217 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T) c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T) c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T) c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T) c.768C>A (p.Gly256=) c.822C>A (p.Gly274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>G | CA482918219 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C) c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C) c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C) c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C) c.768C>G (p.Gly256=) c.822C>G (p.Gly274=) | ClinVar |
13 | g.23324433C>T | CA482918221 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A) c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A) c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A) c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A) c.768C>T (p.Gly256=) c.822C>T (p.Gly274=) | |
13 | g.23324434A= | CA2078621189 | SACS,SGCG | c.2186-12319T= (n.2186-12319T=) c.2185+29351T= (n.2185+29351T=) c.2186-2760T= (n.2186-2760T=) c.2186-1790T= (n.2186-1790T=) c.769A= (p.Ser257=) c.823A= (p.Ser275=) | |
13 | g.23324434A>C | CA387503680 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G) c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G) c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G) c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324434A>G | CA387503676 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C) c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C) c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C) c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324434A>T | CA387503678 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A) c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A) c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A) c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) | |
13 | g.23324435G>A | CA387503684 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T) c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T) c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T) c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) | |
13 | g.23324435G>C | CA387503686 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G) c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G) c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G) c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) | |
13 | g.23324435G>T | CA387503689 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A) c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A) c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A) c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) | |
13 | g.23324436C>A | CA387503691 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T) c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T) c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T) c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>G | CA387503693 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C) c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C) c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C) c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>T | CA482918235 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A) c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A) c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A) c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A) c.771C>T (p.Ser257=) c.825C>T (p.Ser275=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324437T>A | CA387503697 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T) c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T) c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T) c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
13 | g.23324437T>C | CA387503699 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G) c.2185+29348A>G (n.2185+29348A>G) c.2186-2763A>G (n.2186-2763A>G) c.2186-1793A>G (n.2186-1793A>G) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
13 | g.23324437T>G | CA387503701 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C) c.2185+29348A>C (n.2185+29348A>C) c.2186-2763A>C (n.2186-2763A>C) c.2186-1793A>C (n.2186-1793A>C) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
13 | g.23324438C>A | CA387503705 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>T (n.2186-12323G>T) c.2185+29347G>T (n.2185+29347G>T) c.2186-2764G>T (n.2186-2764G>T) c.2186-1794G>T (n.2186-1794G>T) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) | |
13 | g.23324438C>G | CA387503707 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>C (n.2186-12323G>C) c.2185+29347G>C (n.2185+29347G>C) c.2186-2764G>C (n.2186-2764G>C) c.2186-1794G>C (n.2186-1794G>C) c.773C>G (p.Ser258Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) | |
13 | g.23324438C>T | CA387503710 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>A (n.2186-12323G>A) c.2185+29347G>A (n.2185+29347G>A) c.2186-2764G>A (n.2186-2764G>A) c.2186-1794G>A (n.2186-1794G>A) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) | |
13 | g.23324440_23324441del | CA2580614613 | SACS,SGCG | c.2186-12324_2186-12323del (n.2186-12324_2186-12323del) c.2185+29346_2185+29347del (n.2185+29346_2185+29347del) c.2186-2765_2186-2764del (n.2186-2765_2186-2764del) c.2186-1795_2186-1794del (n.2186-1795_2186-1794del) c.775_776del (p.Gln259GlufsTer?) c.829_830del (p.Gln277GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324439A>C | CA482918249 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G) c.2185+29346T>G (n.2185+29346T>G) c.2186-2765T>G (n.2186-2765T>G) c.2186-1795T>G (n.2186-1795T>G) c.774A>C (p.Ser258=) c.828A>C (p.Ser276=) | |
13 | g.23324439A>G | CA482918246 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C) c.2185+29346T>C (n.2185+29346T>C) c.2186-2765T>C (n.2186-2765T>C) c.2186-1795T>C (n.2186-1795T>C) c.774A>G (p.Ser258=) c.828A>G (p.Ser276=) | |
13 | g.23324439A>T | CA482918244 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A) c.2185+29346T>A (n.2185+29346T>A) c.2186-2765T>A (n.2186-2765T>A) c.2186-1795T>A (n.2186-1795T>A) c.774A>T (p.Ser258=) c.828A>T (p.Ser276=) | |
13 | g.23324440C>A | CA387503718 | SACS,SGCG | c.2186-12325G>T (n.2186-12325G>T) c.2185+29345G>T (n.2185+29345G>T) c.2186-2766G>T (n.2186-2766G>T) c.2186-1796G>T (n.2186-1796G>T) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) | |
13 | g.23324440C>G | CA387503715 | SACS,SGCG | c.2186-12325G>C (n.2186-12325G>C) c.2185+29345G>C (n.2185+29345G>C) c.2186-2766G>C (n.2186-2766G>C) c.2186-1796G>C (n.2186-1796G>C) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) | gnomAD v4 |