Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23324423dupCA2695199198SACS,SGCGc.2186-12305dup (n.2186-12305dup)
c.2185+29365dup (n.2185+29365dup)
c.2186-2746dup (n.2186-2746dup)
c.2186-1776dup (n.2186-1776dup)
c.758dup (p.Pro254SerfsTer?)
c.812dup (p.Pro272SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23324423G>ACA387503646SACS,SGCGc.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T)
c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T)
c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T)
c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324423G>CCA387503647SACS,SGCGc.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G)
c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G)
c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G)
c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
13g.23324423G=CA2078621174SACS,SGCGc.2186-12308C= (n.2186-12308C=)
c.2185+29362C= (n.2185+29362C=)
c.2186-2749C= (n.2186-2749C=)
c.2186-1779C= (n.2186-1779C=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.812G= (p.Gly271=)
13g.23324423G>TCA387503648SACS,SGCGc.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A)
c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A)
c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A)
c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
13g.23324424T>ACA482918166SACS,SGCGc.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T)
c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T)
c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T)
c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.813T>A (p.Gly271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324424T>CCA482918168SACS,SGCGc.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G)
c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G)
c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.813T>C (p.Gly271=)
13g.23324424T>GCA482918170SACS,SGCGc.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C)
c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C)
c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C)
c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.813T>G (p.Gly271=)
13g.23324425C>ACA387503649SACS,SGCGc.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T)
c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T)
c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T)
c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 gnomAD v4
13g.23324425C>GCA387503650SACS,SGCGc.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C)
c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C)
c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C)
c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
13g.23324425C>TCA387503651SACS,SGCGc.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A)
c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A)
c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A)
c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
13g.23324426C>ACA387503652SACS,SGCGc.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T)
c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T)
c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T)
c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.815C>A (p.Pro272His)
13g.23324426C=CA2078621178SACS,SGCGc.2186-12311G= (n.2186-12311G=)
c.2185+29359G= (n.2185+29359G=)
c.2186-2752G= (n.2186-2752G=)
c.2186-1782G= (n.2186-1782G=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.815C= (p.Pro272=)
13g.23324426C>GCA387503654SACS,SGCGc.2186-12311G>C (n.2186-12311G>C)
c.2185+29359G>C (n.2185+29359G>C)
c.2186-2752G>C (n.2186-2752G>C)
c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
13g.23324426C>TCA387503653SACS,SGCGc.2186-12311G>A (n.2186-12311G>A)
c.2185+29359G>A (n.2185+29359G>A)
c.2186-2752G>A (n.2186-2752G>A)
c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
 dbSNP
13g.23324427C>ACA482918184SACS,SGCGc.2186-12312G>T (n.2186-12312G>T)
c.2185+29358G>T (n.2185+29358G>T)
c.2186-2753G>T (n.2186-2753G>T)
c.2186-1783G>T (n.2186-1783G>T)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.816C>A (p.Pro272=)
13g.23324427C>GCA482918186SACS,SGCGc.2186-12312G>C (n.2186-12312G>C)
c.2185+29358G>C (n.2185+29358G>C)
c.2186-2753G>C (n.2186-2753G>C)
c.2186-1783G>C (n.2186-1783G>C)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.816C>G (p.Pro272=)
13g.23324427C>TCA482918187SACS,SGCGc.2186-12312G>A (n.2186-12312G>A)
c.2185+29358G>A (n.2185+29358G>A)
c.2186-2753G>A (n.2186-2753G>A)
c.2186-1783G>A (n.2186-1783G>A)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.816C>T (p.Pro272=)
13g.23324428T>ACA387503655SACS,SGCGc.2186-12313A>T (n.2186-12313A>T)
c.2185+29357A>T (n.2185+29357A>T)
c.2186-2754A>T (n.2186-2754A>T)
c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
13g.23324428T>CCA387503656SACS,SGCGc.2186-12313A>G (n.2186-12313A>G)
c.2185+29357A>G (n.2185+29357A>G)
c.2186-2754A>G (n.2186-2754A>G)
c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
13g.23324428T>GCA387503657SACS,SGCGc.2186-12313A>C (n.2186-12313A>C)
c.2185+29357A>C (n.2185+29357A>C)
c.2186-2754A>C (n.2186-2754A>C)
c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
13g.23324429C>ACA387503658SACS,SGCGc.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T)
c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T)
c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T)
c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
13g.23324429C>GCA387503659SACS,SGCGc.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C)
c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C)
c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C)
c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
 gnomAD v4
13g.23324429C>TCA387503660SACS,SGCGc.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A)
c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A)
c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A)
c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
13g.23324430T>ACA482918201SACS,SGCGc.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T)
c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T)
c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T)
c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.819T>A (p.Ser273=)
13g.23324430T>CCA482918203SACS,SGCGc.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G)
c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G)
c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G)
c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.819T>C (p.Ser273=)
 gnomAD v4
13g.23324430T>GCA482918205SACS,SGCGc.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C)
c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C)
c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C)
c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.819T>G (p.Ser273=)
13g.23324431G>ACA387503662SACS,SGCGc.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T)
c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T)
c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T)
c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
13g.23324431G>CCA387503664SACS,SGCGc.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G)
c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G)
c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G)
c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
13g.23324431G>TCA387503667SACS,SGCGc.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A)
c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A)
c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A)
c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
13g.23324432G>ACA387503669SACS,SGCGc.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T)
c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T)
c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T)
c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
13g.23324432G>CCA387503671SACS,SGCGc.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G)
c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G)
c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G)
c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
13g.23324432G>TCA387503673SACS,SGCGc.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A)
c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A)
c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A)
c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
13g.23324432_23324433delCA912980229SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del)
c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del)
c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del)
c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del)
c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?)
c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?)
13g.23324432_23324433delinsGCCA2078621181SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC)
c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC)
c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC)
c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC)
c.767_768delinsGC (p.Gly256=)
c.821_822delinsGC (p.Gly274=)
13g.23324433delCA608985313SACS,SGCGc.2186-12318del (n.2186-12318del)
c.2185+29352del (n.2185+29352del)
c.2186-2759del (n.2186-2759del)
c.2186-1789del (n.2186-1789del)
c.768del (p.Ser257AlafsTer23)
c.822del (p.Ser275AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324433C>ACA482918217SACS,SGCGc.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T)
c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T)
c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T)
c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.822C>A (p.Gly274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324433C>GCA482918219SACS,SGCGc.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C)
c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C)
c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C)
c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.822C>G (p.Gly274=)
 ClinVar
13g.23324433C>TCA482918221SACS,SGCGc.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A)
c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A)
c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A)
c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.822C>T (p.Gly274=)
13g.23324434A=CA2078621189SACS,SGCGc.2186-12319T= (n.2186-12319T=)
c.2185+29351T= (n.2185+29351T=)
c.2186-2760T= (n.2186-2760T=)
c.2186-1790T= (n.2186-1790T=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.823A= (p.Ser275=)
13g.23324434A>CCA387503680SACS,SGCGc.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G)
c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G)
c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G)
c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
13g.23324434A>GCA387503676SACS,SGCGc.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C)
c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C)
c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C)
c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324434A>TCA387503678SACS,SGCGc.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A)
c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A)
c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A)
c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
13g.23324435G>ACA387503684SACS,SGCGc.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T)
c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T)
c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T)
c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
13g.23324435G>CCA387503686SACS,SGCGc.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G)
c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G)
c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G)
c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
13g.23324435G>TCA387503689SACS,SGCGc.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A)
c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A)
c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A)
c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
13g.23324436C>ACA387503691SACS,SGCGc.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T)
c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T)
c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T)
c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>GCA387503693SACS,SGCGc.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C)
c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C)
c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C)
c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>TCA482918235SACS,SGCGc.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A)
c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A)
c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A)
c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.825C>T (p.Ser275=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324437T>ACA387503697SACS,SGCGc.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T)
c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T)
c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T)
c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)

Number of alleles fetched