WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324319C>A | CA2622327758 | SACS,SGCG | c.2186-12204G>T (n.2186-12204G>T) c.2185+29466G>T (n.2185+29466G>T) c.2186-2645G>T (n.2186-2645G>T) c.2186-1675G>T (n.2186-1675G>T) c.703-49C>A (n.703-49C>A) c.757-49C>A (n.757-49C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320del | CA2622327759 | SACS,SGCG | c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2185+29466del (n.2185+29466del) c.2186-2645del (n.2186-2645del) c.2186-1675del (n.2186-1675del) c.703-48del (n.703-48del) c.757-48del (n.757-48del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320C>A | CA6909823 | SACS,SGCG | c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2185+29465G>T (n.2185+29465G>T) c.2186-2646G>T (n.2186-2646G>T) c.2186-1676G>T (n.2186-1676G>T) c.703-48C>A (n.703-48C>A) c.757-48C>A (n.757-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320C= | CA2078620934 | SACS,SGCG | c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2185+29465G= (n.2185+29465G=) c.2186-2646G= (n.2186-2646G=) c.2186-1676G= (n.2186-1676G=) c.703-48C= (n.703-48C=) c.757-48C= (n.757-48C=) | |
| 13 | g.23324320C>T | CA2622327760 | SACS,SGCG | c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2185+29465G>A (n.2185+29465G>A) c.2186-2646G>A (n.2186-2646G>A) c.2186-1676G>A (n.2186-1676G>A) c.703-48C>T (n.703-48C>T) c.757-48C>T (n.757-48C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324322G>A | CA6909824 | SACS,SGCG | c.2186-12207C>T (n.2186-12207C>T) c.2185+29463C>T (n.2185+29463C>T) c.2186-2648C>T (n.2186-2648C>T) c.2186-1678C>T (n.2186-1678C>T) c.703-46G>A (n.703-46G>A) c.757-46G>A (n.757-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324322G= | CA2078620937 | SACS,SGCG | c.2186-12207C= (n.2186-12207C=) c.2185+29463C= (n.2185+29463C=) c.2186-2648C= (n.2186-2648C=) c.2186-1678C= (n.2186-1678C=) c.703-46G= (n.703-46G=) c.757-46G= (n.757-46G=) | |
| 13 | g.23324322G>T | CA2622327761 | SACS,SGCG | c.2186-12207C>A (n.2186-12207C>A) c.2185+29463C>A (n.2185+29463C>A) c.2186-2648C>A (n.2186-2648C>A) c.2186-1678C>A (n.2186-1678C>A) c.703-46G>T (n.703-46G>T) c.757-46G>T (n.757-46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324323G>C | CA246641019 | SACS,SGCG | c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2185+29462C>G (n.2185+29462C>G) c.2186-2649C>G (n.2186-2649C>G) c.2186-1679C>G (n.2186-1679C>G) c.703-45G>C (n.703-45G>C) c.757-45G>C (n.757-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324323G= | CA2078620940 | SACS,SGCG | c.2186-12208C= (n.2186-12208C=) c.2185+29462C= (n.2185+29462C=) c.2186-2649C= (n.2186-2649C=) c.2186-1679C= (n.2186-1679C=) c.703-45G= (n.703-45G=) c.757-45G= (n.757-45G=) | |
| 13 | g.23324323G>T | CA2622327762 | SACS,SGCG | c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2185+29462C>A (n.2185+29462C>A) c.2186-2649C>A (n.2186-2649C>A) c.2186-1679C>A (n.2186-1679C>A) c.703-45G>T (n.703-45G>T) c.757-45G>T (n.757-45G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324324G>A | CA2622327763 | SACS,SGCG | c.2186-12209C>T (n.2186-12209C>T) c.2185+29461C>T (n.2185+29461C>T) c.2186-2650C>T (n.2186-2650C>T) c.2186-1680C>T (n.2186-1680C>T) c.703-44G>A (n.703-44G>A) c.757-44G>A (n.757-44G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324324G= | CA2078620942 | SACS,SGCG | c.2186-12209C= (n.2186-12209C=) c.2185+29461C= (n.2185+29461C=) c.2186-2650C= (n.2186-2650C=) c.2186-1680C= (n.2186-1680C=) c.703-44G= (n.703-44G=) c.757-44G= (n.757-44G=) | |
| 13 | g.23324324G>T | CA6909825 | SACS,SGCG | c.2186-12209C>A (n.2186-12209C>A) c.2185+29461C>A (n.2185+29461C>A) c.2186-2650C>A (n.2186-2650C>A) c.2186-1680C>A (n.2186-1680C>A) c.703-44G>T (n.703-44G>T) c.757-44G>T (n.757-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324326G>A | CA608985305 | SACS,SGCG | c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.2185+29459C>T (n.2185+29459C>T) c.2186-2652C>T (n.2186-2652C>T) c.2186-1682C>T (n.2186-1682C>T) c.703-42G>A (n.703-42G>A) c.757-42G>A (n.757-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324326G= | CA2078620945 | SACS,SGCG | c.2186-12211C= (n.2186-12211C=) c.2185+29459C= (n.2185+29459C=) c.2186-2652C= (n.2186-2652C=) c.2186-1682C= (n.2186-1682C=) c.703-42G= (n.703-42G=) c.757-42G= (n.757-42G=) | |
| 13 | g.23324326G>T | CA2622327764 | SACS,SGCG | c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.2185+29459C>A (n.2185+29459C>A) c.2186-2652C>A (n.2186-2652C>A) c.2186-1682C>A (n.2186-1682C>A) c.703-42G>T (n.703-42G>T) c.757-42G>T (n.757-42G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324327del | CA2575369400 | SACS,SGCG | c.2186-12211del (n.2186-12211del) c.2185+29459del (n.2185+29459del) c.2186-2652del (n.2186-2652del) c.2186-1682del (n.2186-1682del) c.703-41del (n.703-41del) c.757-41del (n.757-41del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324327G>A | CA2078620949 | SACS,SGCG | c.2186-12212C>T (n.2186-12212C>T) c.2185+29458C>T (n.2185+29458C>T) c.2186-2653C>T (n.2186-2653C>T) c.2186-1683C>T (n.2186-1683C>T) c.703-41G>A (n.703-41G>A) c.757-41G>A (n.757-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324327G= | CA2078620948 | SACS,SGCG | c.2186-12212C= (n.2186-12212C=) c.2185+29458C= (n.2185+29458C=) c.2186-2653C= (n.2186-2653C=) c.2186-1683C= (n.2186-1683C=) c.703-41G= (n.703-41G=) c.757-41G= (n.757-41G=) | |
| 13 | g.23324327G>T | CA2622327765 | SACS,SGCG | c.2186-12212C>A (n.2186-12212C>A) c.2185+29458C>A (n.2185+29458C>A) c.2186-2653C>A (n.2186-2653C>A) c.2186-1683C>A (n.2186-1683C>A) c.703-41G>T (n.703-41G>T) c.757-41G>T (n.757-41G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324328C>A | CA2622327766 | SACS,SGCG | c.2186-12213G>T (n.2186-12213G>T) c.2185+29457G>T (n.2185+29457G>T) c.2186-2654G>T (n.2186-2654G>T) c.2186-1684G>T (n.2186-1684G>T) c.703-40C>A (n.703-40C>A) c.757-40C>A (n.757-40C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324328C= | CA2078620951 | SACS,SGCG | c.2186-12213G= (n.2186-12213G=) c.2185+29457G= (n.2185+29457G=) c.2186-2654G= (n.2186-2654G=) c.2186-1684G= (n.2186-1684G=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.757-40C= (n.757-40C=) | |
| 13 | g.23324328C>T | CA608985306 | SACS,SGCG | c.2186-12213G>A (n.2186-12213G>A) c.2185+29457G>A (n.2185+29457G>A) c.2186-2654G>A (n.2186-2654G>A) c.2186-1684G>A (n.2186-1684G>A) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.757-40C>T (n.757-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324329C>A | CA2622327767 | SACS,SGCG | c.2186-12214G>T (n.2186-12214G>T) c.2185+29456G>T (n.2185+29456G>T) c.2186-2655G>T (n.2186-2655G>T) c.2186-1685G>T (n.2186-1685G>T) c.703-39C>A (n.703-39C>A) c.757-39C>A (n.757-39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324329C= | CA2078620953 | SACS,SGCG | c.2186-12214G= (n.2186-12214G=) c.2185+29456G= (n.2185+29456G=) c.2186-2655G= (n.2186-2655G=) c.2186-1685G= (n.2186-1685G=) c.703-39C= (n.703-39C=) c.757-39C= (n.757-39C=) | |
| 13 | g.23324329C>T | CA608985307 | SACS,SGCG | c.2186-12214G>A (n.2186-12214G>A) c.2185+29456G>A (n.2185+29456G>A) c.2186-2655G>A (n.2186-2655G>A) c.2186-1685G>A (n.2186-1685G>A) c.703-39C>T (n.703-39C>T) c.757-39C>T (n.757-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23324330C>A | CA2622327768 | SACS,SGCG | c.2186-12215G>T (n.2186-12215G>T) c.2185+29455G>T (n.2185+29455G>T) c.2186-2656G>T (n.2186-2656G>T) c.2186-1686G>T (n.2186-1686G>T) c.703-38C>A (n.703-38C>A) c.757-38C>A (n.757-38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324330C>T | CA2741304468 | SACS,SGCG | c.2186-12215G>A (n.2186-12215G>A) c.2185+29455G>A (n.2185+29455G>A) c.2186-2656G>A (n.2186-2656G>A) c.2186-1686G>A (n.2186-1686G>A) c.703-38C>T (n.703-38C>T) c.757-38C>T (n.757-38C>T) | |
| 13 | g.23324331T>G | CA608985308 | SACS,SGCG | c.2186-12216A>C (n.2186-12216A>C) c.2185+29454A>C (n.2185+29454A>C) c.2186-2657A>C (n.2186-2657A>C) c.2186-1687A>C (n.2186-1687A>C) c.703-37T>G (n.703-37T>G) c.757-37T>G (n.757-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324331T= | CA2078620955 | SACS,SGCG | c.2186-12216A= (n.2186-12216A=) c.2185+29454A= (n.2185+29454A=) c.2186-2657A= (n.2186-2657A=) c.2186-1687A= (n.2186-1687A=) c.703-37T= (n.703-37T=) c.757-37T= (n.757-37T=) | |
| 13 | g.23324332del | CA2622327769 | SACS,SGCG | c.2186-12216del (n.2186-12216del) c.2185+29454del (n.2185+29454del) c.2186-2657del (n.2186-2657del) c.2186-1687del (n.2186-1687del) c.703-36del (n.703-36del) c.757-36del (n.757-36del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324332T>C | CA608985309 | SACS,SGCG | c.2186-12217A>G (n.2186-12217A>G) c.2185+29453A>G (n.2185+29453A>G) c.2186-2658A>G (n.2186-2658A>G) c.2186-1688A>G (n.2186-1688A>G) c.703-36T>C (n.703-36T>C) c.757-36T>C (n.757-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324332T= | CA2078620958 | SACS,SGCG | c.2186-12217A= (n.2186-12217A=) c.2185+29453A= (n.2185+29453A=) c.2186-2658A= (n.2186-2658A=) c.2186-1688A= (n.2186-1688A=) c.703-36T= (n.703-36T=) c.757-36T= (n.757-36T=) | |
| 13 | g.23324333C>A | CA2575369402 | SACS,SGCG | c.2186-12218G>T (n.2186-12218G>T) c.2185+29452G>T (n.2185+29452G>T) c.2186-2659G>T (n.2186-2659G>T) c.2186-1689G>T (n.2186-1689G>T) c.703-35C>A (n.703-35C>A) c.757-35C>A (n.757-35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324333C= | CA2078620959 | SACS,SGCG | c.2186-12218G= (n.2186-12218G=) c.2185+29452G= (n.2185+29452G=) c.2186-2659G= (n.2186-2659G=) c.2186-1689G= (n.2186-1689G=) c.703-35C= (n.703-35C=) c.757-35C= (n.757-35C=) | |
| 13 | g.23324333C>T | CA246641034 | SACS,SGCG | c.2186-12218G>A (n.2186-12218G>A) c.2185+29452G>A (n.2185+29452G>A) c.2186-2659G>A (n.2186-2659G>A) c.2186-1689G>A (n.2186-1689G>A) c.703-35C>T (n.703-35C>T) c.757-35C>T (n.757-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324334C>G | CA2622327770 | SACS,SGCG | c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.2185+29451G>C (n.2185+29451G>C) c.2186-2660G>C (n.2186-2660G>C) c.2186-1690G>C (n.2186-1690G>C) c.703-34C>G (n.703-34C>G) c.757-34C>G (n.757-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324335T>A | CA6909826 | SACS,SGCG | c.2186-12220A>T (n.2186-12220A>T) c.2185+29450A>T (n.2185+29450A>T) c.2186-2661A>T (n.2186-2661A>T) c.2186-1691A>T (n.2186-1691A>T) c.703-33T>A (n.703-33T>A) c.757-33T>A (n.757-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324335T= | CA2078620960 | SACS,SGCG | c.2186-12220A= (n.2186-12220A=) c.2185+29450A= (n.2185+29450A=) c.2186-2661A= (n.2186-2661A=) c.2186-1691A= (n.2186-1691A=) c.703-33T= (n.703-33T=) c.757-33T= (n.757-33T=) | |
| 13 | g.23324336dup | CA2622327771 | SACS,SGCG | c.2186-12220dup (n.2186-12220dup) c.2185+29450dup (n.2185+29450dup) c.2186-2661dup (n.2186-2661dup) c.2186-1691dup (n.2186-1691dup) c.703-32dup (n.703-32dup) c.757-32dup (n.757-32dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324337A= | CA2078620962 | SACS,SGCG | c.2186-12222T= (n.2186-12222T=) c.2185+29448T= (n.2185+29448T=) c.2186-2663T= (n.2186-2663T=) c.2186-1693T= (n.2186-1693T=) c.703-31A= (n.703-31A=) c.757-31A= (n.757-31A=) | |
| 13 | g.23324337A>T | CA246641038 | SACS,SGCG | c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A) c.2185+29448T>A (n.2185+29448T>A) c.2186-2663T>A (n.2186-2663T>A) c.2186-1693T>A (n.2186-1693T>A) c.703-31A>T (n.703-31A>T) c.757-31A>T (n.757-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324338A= | CA2078620967 | SACS,SGCG | c.2186-12223T= (n.2186-12223T=) c.2185+29447T= (n.2185+29447T=) c.2186-2664T= (n.2186-2664T=) c.2186-1694T= (n.2186-1694T=) c.703-30A= (n.703-30A=) c.757-30A= (n.757-30A=) | |
| 13 | g.23324338A>G | CA246641041 | SACS,SGCG | c.2186-12223T>C (n.2186-12223T>C) c.2185+29447T>C (n.2185+29447T>C) c.2186-2664T>C (n.2186-2664T>C) c.2186-1694T>C (n.2186-1694T>C) c.703-30A>G (n.703-30A>G) c.757-30A>G (n.757-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324338_23324340delinsACT | CA2078620970 | SACS,SGCG | c.2186-12225_2186-12223delinsAGT (n.2186-12225_2186-12223delinsAGT) c.2185+29445_2185+29447delinsAGT (n.2185+29445_2185+29447delinsAGT) c.2186-2666_2186-2664delinsAGT (n.2186-2666_2186-2664delinsAGT) c.2186-1696_2186-1694delinsAGT (n.2186-1696_2186-1694delinsAGT) c.703-30_703-28delinsACT (n.703-30_703-28delinsACT) c.757-30_757-28delinsACT (n.757-30_757-28delinsACT) | |
| 13 | g.23324339C>T | CA2622327772 | SACS,SGCG | c.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A) c.2185+29446G>A (n.2185+29446G>A) c.2186-2665G>A (n.2186-2665G>A) c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A) c.703-29C>T (n.703-29C>T) c.757-29C>T (n.757-29C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324341_23324342del | CA2078620972 | SACS,SGCG | c.2186-12225_2186-12224del (n.2186-12225_2186-12224del) c.2185+29445_2185+29446del (n.2185+29445_2185+29446del) c.2186-2666_2186-2665del (n.2186-2666_2186-2665del) c.2186-1696_2186-1695del (n.2186-1696_2186-1695del) c.703-27_703-26del (n.703-27_703-26del) c.757-27_757-26del (n.757-27_757-26del) | dbSNP |
| 13 | g.23324342T>A | CA2078620975 | SACS,SGCG | c.2186-12227A>T (n.2186-12227A>T) c.2185+29443A>T (n.2185+29443A>T) c.2186-2668A>T (n.2186-2668A>T) c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T) c.703-26T>A (n.703-26T>A) c.757-26T>A (n.757-26T>A) | dbSNP |
| 13 | g.23324342T>C | CA2727520537 | SACS,SGCG | c.2186-12227A>G (n.2186-12227A>G) c.2185+29443A>G (n.2185+29443A>G) c.2186-2668A>G (n.2186-2668A>G) c.2186-1698A>G (n.2186-1698A>G) c.703-26T>C (n.703-26T>C) c.757-26T>C (n.757-26T>C) | dbSNP |