Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23203888_23203892delinsCAGTA | CA2078579987 | SGCG | c.194_195+3delinsCAGTA c.248_249+3delinsCAGTA | |
13 | g.23203893_23203896del | CA346919 | SGCG | c.195+4_195+7del c.249+4_249+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203890G>A | CA387502932 | SGCG | c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203890G>C | CA6909586 | SGCG | c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203890G= | CA2078579989 | SGCG | c.195+1G= (n.195+1G=) c.249+1G= (n.249+1G=) | |
13 | g.23203890G>T | CA387502935 | SGCG | c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203891T>A | CA387502937 | SGCG | c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) | |
13 | g.23203891T>C | CA387502941 | SGCG | c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203891T>G | CA387502939 | SGCG | c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) | |
13 | g.23203891dup | CA482903244 | SGCG | c.195+2dup (n.195+2dup) c.249+2dup (n.249+2dup) | |
13 | g.23203892A= | CA2078579990 | SGCG | c.195+3A= (n.195+3A=) c.249+3A= (n.249+3A=) | |
13 | g.23203892A>G | CA2580086806 | SGCG | c.195+3A>G (n.195+3A>G) c.249+3A>G (n.249+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23203892A>T | CA696646196 | SGCG | c.195+3A>T (n.195+3A>T) c.249+3A>T (n.249+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203893A= | CA2078579991 | SGCG | c.195+4A= (n.195+4A=) c.249+4A= (n.249+4A=) | |
13 | g.23203893A>C | CA6909587 | SGCG | c.195+4A>C (n.195+4A>C) c.249+4A>C (n.249+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203894_23203896del | CA2622326031 | SGCG | c.195+5_195+7del (n.195+5_195+7del) c.249+5_249+7del (n.249+5_249+7del) | gnomAD v4 |
13 | g.23203894G>A | CA246629092 | SGCG | c.195+5G>A (n.195+5G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203894G>C | CA2622326032 | SGCG | c.195+5G>C (n.195+5G>C) c.249+5G>C (n.249+5G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203894G= | CA2078579992 | SGCG | c.195+5G= (n.195+5G=) c.249+5G= (n.249+5G=) | |
13 | g.23203894G>T | CA2622326033 | SGCG | c.195+5G>T (n.195+5G>T) c.249+5G>T (n.249+5G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203895T>G | CA2622326034 | SGCG | c.195+6T>G (n.195+6T>G) c.249+6T>G (n.249+6T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203896A= | CA2078579993 | SGCG | c.195+7A= (n.195+7A=) c.249+7A= (n.249+7A=) | |
13 | g.23203896A>G | CA6909588 | SGCG | c.195+7A>G (n.195+7A>G) c.249+7A>G (n.249+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203898C>A | CA608985112 | SGCG | c.195+9C>A (n.195+9C>A) c.249+9C>A (n.249+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203898C= | CA2078579994 | SGCG | c.195+9C= (n.195+9C=) c.249+9C= (n.249+9C=) | |
13 | g.23203899A>G | CA2622326035 | SGCG | c.195+10A>G (n.195+10A>G) c.249+10A>G (n.249+10A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203900T>C | CA608985113 | SGCG | c.195+11T>C (n.195+11T>C) c.249+11T>C (n.249+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203900T>G | CA2622326036 | SGCG | c.195+11T>G (n.195+11T>G) c.249+11T>G (n.249+11T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203900T= | CA2078579995 | SGCG | c.195+11T= (n.195+11T=) c.249+11T= (n.249+11T=) | |
13 | g.23203904T>C | CA2555200112 | SGCG | c.195+15T>C (n.195+15T>C) c.249+15T>C (n.249+15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203904T>G | CA2697551664 | SGCG | c.195+15T>G (n.195+15T>G) c.249+15T>G (n.249+15T>G) | ClinVar |
13 | g.23203907C>A | CA2622326037 | SGCG | c.195+18C>A (n.195+18C>A) c.249+18C>A (n.249+18C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203908T>C | CA246629114 | SGCG | c.195+19T>C (n.195+19T>C) c.249+19T>C (n.249+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203908T= | CA2078579996 | SGCG | c.195+19T= (n.195+19T=) c.249+19T= (n.249+19T=) | |
13 | g.23203909G>A | CA2622326038 | SGCG | c.195+20G>A (n.195+20G>A) c.249+20G>A (n.249+20G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203913A= | CA2078579997 | SGCG | c.195+24A= (n.195+24A=) c.249+24A= (n.249+24A=) | |
13 | g.23203913A>G | CA608615324 | SGCG | c.195+24A>G (n.195+24A>G) c.249+24A>G (n.249+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203914G>C | CA608615327 | SGCG | c.195+25G>C (n.195+25G>C) c.249+25G>C (n.249+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203914G= | CA2078579998 | SGCG | c.195+25G= (n.195+25G=) c.249+25G= (n.249+25G=) | |
13 | g.23203915C>A | CA2622326039 | SGCG | c.195+26C>A (n.195+26C>A) c.249+26C>A (n.249+26C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203915C>T | CA2622326040 | SGCG | c.195+26C>T (n.195+26C>T) c.249+26C>T (n.249+26C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203920del | CA2622326041 | SGCG | c.195+31del (n.195+31del) c.249+31del (n.249+31del) | gnomAD v4 |
13 | g.23203921C>A | CA2575369195 | SGCG | c.195+32C>A (n.195+32C>A) c.249+32C>A (n.249+32C>A) | |
13 | g.23203923T>C | CA696646209 | SGCG | c.195+34T>C (n.195+34T>C) c.249+34T>C (n.249+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203923T= | CA2078579999 | SGCG | c.195+34T= (n.195+34T=) c.249+34T= (n.249+34T=) | |
13 | g.23203924G>C | CA2622326042 | SGCG | c.195+35G>C (n.195+35G>C) c.249+35G>C (n.249+35G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203924G>T | CA2575369196 | SGCG | c.195+35G>T (n.195+35G>T) c.249+35G>T (n.249+35G>T) | |
13 | g.23203926T>A | CA696646213 | SGCG | c.195+37T>A (n.195+37T>A) c.249+37T>A (n.249+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203926T= | CA2078580000 | SGCG | c.195+37T= (n.195+37T=) c.249+37T= (n.249+37T=) | |
13 | g.23203928T>G | CA2622326043 | SGCG | c.195+39T>G (n.195+39T>G) c.249+39T>G (n.249+39T>G) | gnomAD v4 |