Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23180988G>ACA10643985SGCGc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.54+20342G>A (n.54+20342G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23180988G>CCA2581125856SGCGc.-88G>C (n.-88G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.54+20342G>C (n.54+20342G>C)
c.-152+5G>C (n.-152+5G>C)
13g.23180988G=CA1630855823SGCGc.-88G= (n.-88G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.54+20342G= (n.54+20342G=)
c.-152+5G= (n.-152+5G=)
13g.23180988G>TCA2581125857SGCGc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.54+20342G>T (n.54+20342G>T)
c.-152+5G>T (n.-152+5G>T)
13g.23180990C>ACA2622326170SGCGc.-86C>A (n.-86C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.54+20344C>A (n.54+20344C>A)
c.-152+7C>A (n.-152+7C>A)
 gnomAD v4
13g.23180990C=CA2078576195SGCGc.-86C= (n.-86C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.54+20344C= (n.54+20344C=)
c.-152+7C= (n.-152+7C=)
13g.23180990C>TCA696632931SGCGc.-86C>T (n.-86C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.54+20344C>T (n.54+20344C>T)
c.-152+7C>T (n.-152+7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23180991A=CA2078576196SGCGc.-85A= (n.-85A=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.54+20345A= (n.54+20345A=)
c.-152+8A= (n.-152+8A=)
13g.23180991A>GCA696632936SGCGc.-85A>G (n.-85A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.54+20345A>G (n.54+20345A>G)
c.-152+8A>G (n.-152+8A>G)
 dbSNP
13g.23180992T>CCA246612545SGCGc.-84T>C (n.-84T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.54+20346T>C (n.54+20346T>C)
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
 dbSNP
13g.23180992T=CA2078576197SGCGc.-84T= (n.-84T=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.54+20346T= (n.54+20346T=)
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
13g.23180993A>TCA2798496400SGCGc.-83A>T (n.-83A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.54+20347A>T (n.54+20347A>T)
c.-152+10A>T (n.-152+10A>T)
13g.23180994G>TCA2622326171SGCGc.-82G>T (n.-82G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.54+20348G>T (n.54+20348G>T)
c.-152+11G>T (n.-152+11G>T)
 gnomAD v4
13g.23180995A>GCA2517418355SGCGc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.54+20349A>G (n.54+20349A>G)
c.-152+12A>G (n.-152+12A>G)
13g.23180996A=CA2078576198SGCGc.-80A= (n.-80A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.54+20350A= (n.54+20350A=)
c.-152+13A= (n.-152+13A=)
13g.23180996A>GCA696632938SGCGc.-80A>G (n.-80A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.54+20350A>G (n.54+20350A>G)
c.-152+13A>G (n.-152+13A>G)
 dbSNP
13g.23180998A=CA2078576199SGCGc.-78A= (n.-78A=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.54+20352A= (n.54+20352A=)
c.-152+15A= (n.-152+15A=)
13g.23180998A>GCA2078576200SGCGc.-78A>G (n.-78A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.54+20352A>G (n.54+20352A>G)
c.-152+15A>G (n.-152+15A>G)
 dbSNP
13g.23181003G>TCA2622326172SGCGc.-73G>T (n.-73G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.54+20357G>T (n.54+20357G>T)
c.-152+20G>T (n.-152+20G>T)
 gnomAD v4
13g.23181007C=CA2078576201SGCGc.-69C= (n.-69C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.54+20361C= (n.54+20361C=)
c.-152+24C= (n.-152+24C=)
13g.23181007C>TCA2078576202SGCGc.-69C>T (n.-69C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.54+20361C>T (n.54+20361C>T)
c.-152+24C>T (n.-152+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23181008A=CA2078576203SGCGc.-68A= (n.-68A=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.54+20362A= (n.54+20362A=)
c.-152+25A= (n.-152+25A=)
13g.23181008A>GCA696632942SGCGc.-68A>G (n.-68A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.54+20362A>G (n.54+20362A>G)
c.-152+25A>G (n.-152+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181011C=CA2078576204SGCGc.-65C= (n.-65C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.54+20365C= (n.54+20365C=)
c.-152+28C= (n.-152+28C=)
13g.23181011C>GCA2078576205SGCGc.-65C>G (n.-65C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.54+20365C>G (n.54+20365C>G)
c.-152+28C>G (n.-152+28C>G)
 dbSNP
13g.23181012T>ACA696632946SGCGc.-64T>A (n.-64T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.54+20366T>A (n.54+20366T>A)
c.-152+29T>A (n.-152+29T>A)
 dbSNP
13g.23181012T=CA2078576206SGCGc.-64T= (n.-64T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.54+20366T= (n.54+20366T=)
c.-152+29T= (n.-152+29T=)
13g.23181014T>CCA2078576208SGCGc.-62T>C (n.-62T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.54+20368T>C (n.54+20368T>C)
c.-152+31T>C (n.-152+31T>C)
 dbSNP
13g.23181014T=CA2078576207SGCGc.-62T= (n.-62T=)
c.-213T= (n.-213T=)
c.54+20368T= (n.54+20368T=)
c.-152+31T= (n.-152+31T=)
13g.23181055_23181056insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTGCA2508443502SGCGc.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
13g.23181017G>CCA2727654766SGCGc.-59G>C (n.-59G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.54+20371G>C (n.54+20371G>C)
c.-152+34G>C (n.-152+34G>C)
 dbSNP
13g.23181018T>CCA2727654805SGCGc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.54+20372T>C (n.54+20372T>C)
c.-152+35T>C (n.-152+35T>C)
 dbSNP
13g.23181019G>TCA2622326173SGCGc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.54+20373G>T (n.54+20373G>T)
c.-152+36G>T (n.-152+36G>T)
 gnomAD v4
13g.23181020delCA954027265SGCGc.-56del (n.-56del)
c.-207del (n.-207del)
c.54+20374del (n.54+20374del)
c.-152+37del (n.-152+37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181020G>ACA246612550SGCGc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.54+20374G>A (n.54+20374G>A)
c.-152+37G>A (n.-152+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181020G=CA2078576209SGCGc.-56G= (n.-56G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.54+20374G= (n.54+20374G=)
c.-152+37G= (n.-152+37G=)
13g.23181020G>TCA2622326174SGCGc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.54+20374G>T (n.54+20374G>T)
c.-152+37G>T (n.-152+37G>T)
 gnomAD v4
13g.23181021T>CCA2622326175SGCGc.-55T>C (n.-55T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.54+20375T>C (n.54+20375T>C)
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
 gnomAD v4
13g.23181024A>TCA954027268SGCGc.-52A>T (n.-52A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.54+20378A>T (n.54+20378A>T)
c.-152+41A>T (n.-152+41A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181025G=CA2078576210SGCGc.-51G= (n.-51G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.54+20379G= (n.54+20379G=)
c.-152+42G= (n.-152+42G=)
13g.23181025G>TCA696632960SGCGc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.54+20379G>T (n.54+20379G>T)
c.-152+42G>T (n.-152+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181028C=CA2078576211SGCGc.-48C= (n.-48C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.54+20382C= (n.54+20382C=)
c.-152+45C= (n.-152+45C=)
13g.23181028C>GCA2078576212SGCGc.-48C>G (n.-48C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.54+20382C>G (n.54+20382C>G)
c.-152+45C>G (n.-152+45C>G)
 dbSNP
13g.23181028C>TCA696632961SGCGc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.54+20382C>T (n.54+20382C>T)
c.-152+45C>T (n.-152+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G>ACA954027274SGCGc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.54+20383G>A (n.54+20383G>A)
c.-152+46G>A (n.-152+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G>CCA246612553SGCGc.-47G>C (n.-47G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.54+20383G>C (n.54+20383G>C)
c.-152+46G>C (n.-152+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G=CA2078576213SGCGc.-47G= (n.-47G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.54+20383G= (n.54+20383G=)
c.-152+46G= (n.-152+46G=)
13g.23181030G>TCA2622326176SGCGc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.54+20384G>T (n.54+20384G>T)
c.-152+47G>T (n.-152+47G>T)
 gnomAD v4
13g.23181030_23181031insTGGTCCA954027277SGCGc.-46_-45insTGGTC (n.-46_-45insTGGTC)
c.-197_-196insTGGTC (n.-197_-196insTGGTC)
c.54+20384_54+20385insTGGTC (n.54+20384_54+20385insTGGTC)
c.-152+47_-152+48insTGGTC (n.-152+47_-152+48insTGGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181031G>TCA2622326177SGCGc.-45G>T (n.-45G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.54+20385G>T (n.54+20385G>T)
c.-152+48G>T (n.-152+48G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched