Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20222600C>A | CA2622252247 | GJB6 | c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222600C= | CA2077159215 | GJB6 | c.*95G= (n.*95G=) | |
13 | g.20222600C>T | CA2077159216 | GJB6 | c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP |
13 | g.20222601T>C | CA2575364804 | GJB6 | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222602C>A | CA2622252248 | GJB6 | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222603T>C | CA2077159219 | GJB6 | c.*92A>G (n.*92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222603T= | CA2077159217 | GJB6 | c.*92A= (n.*92A=) | |
13 | g.20222604del | CA2727618493 | GJB6 | c.*92del (n.*92del) | dbSNP |
13 | g.20222605C>T | CA2575364805 | GJB6 | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222606A>G | CA2622252249 | GJB6 | c.*89T>C (n.*89T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222606A>T | CA2622252250 | GJB6 | c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222607G>T | CA2575364806 | GJB6 | c.*88C>A (n.*88C>A) | |
13 | g.20222608G>A | CA2622252251 | GJB6 | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222608G>T | CA2575364807 | GJB6 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222611A= | CA2077159220 | GJB6 | c.*84T= (n.*84T=) | |
13 | g.20222611A>G | CA2077159221 | GJB6 | c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222612C= | CA2077159223 | GJB6 | c.*83G= (n.*83G=) | |
13 | g.20222612C>G | CA2077159224 | GJB6 | c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222613A>C | CA2622252252 | GJB6 | c.*82T>G (n.*82T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>C | CA2622252253 | GJB6 | c.*81C>G (n.*81C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>T | CA2622252254 | GJB6 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222615A>T | CA2622252255 | GJB6 | c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222616A>G | CA2622252256 | GJB6 | c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222617G>T | CA2575364808 | GJB6 | c.*78C>A (n.*78C>A) | |
13 | g.20222618G>T | CA2575364809 | GJB6 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222621C>A | CA696356652 | GJB6 | c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222621C= | CA2077159225 | GJB6 | c.*74G= (n.*74G=) | |
13 | g.20222621C>G | CA2622252258 | GJB6 | c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222621C>T | CA2575364810 | GJB6 | c.*74G>A (n.*74G>A) | |
13 | g.20222625C>G | CA2622252259 | GJB6 | c.*70G>C (n.*70G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222626A>G | CA2575364811 | GJB6 | c.*69T>C (n.*69T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222627G>A | CA2622252260 | GJB6 | c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222627G>T | CA2622252261 | GJB6 | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222628G>A | CA246490328 | GJB6 | c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222628G= | CA2077159227 | GJB6 | c.*67C= (n.*67C=) | |
13 | g.20222628G>T | CA2575364812 | GJB6 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222629T>C | CA2077159229 | GJB6 | c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP |
13 | g.20222629T= | CA2077159228 | GJB6 | c.*66A= (n.*66A=) | |
13 | g.20222631G>A | CA2622252262 | GJB6 | c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222631G>T | CA2575364813 | GJB6 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222632G= | CA2077159231 | GJB6 | c.*63C= (n.*63C=) | |
13 | g.20222632G>T | CA246490332 | GJB6 | c.*63C>A (n.*63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222634A= | CA2077159232 | GJB6 | c.*61T= (n.*61T=) | |
13 | g.20222634A>C | CA246490338 | GJB6 | c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222636T>C | CA2622252263 | GJB6 | c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222637G>C | CA2622252264 | GJB6 | c.*58C>G (n.*58C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222637G>T | CA2622252265 | GJB6 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222638C= | CA2077159234 | GJB6 | c.*57G= (n.*57G=) | |
13 | g.20222638C>T | CA608984161 | GJB6 | c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222639C= | CA2077159237 | GJB6 | c.*56G= (n.*56G=) |