Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20192754_20192785del | CA953783134 | GJB2 | c.-23+2_-23+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192761_20192881del | CA2622252714 | GJB2 | c.-113_-23+30del | gnomAD v4 |
13 | g.20192774_20192812del | CA2622252730 | GJB2 | c.-43_-23+18del | gnomAD v4 |
13 | g.20192778_20192807del | CA2622252754 | GJB2 | c.-40_-23+12del | gnomAD v4 |
13 | g.20192782C>A | CA2622252775 | GJB2 | c.-23+1G>T (n.-23+1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192782C= | CA2077114644 | GJB2 | c.-23+1G= (n.-23+1G=) | |
13 | g.20192782C>T | CA172205 | GJB2 | c.-23+1G>A (n.-23+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192783C>A | CA274431 | GJB2 | c.-23G>T (n.-23G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192783C= | CA2077114656 | GJB2 | c.-23G= (n.-23G=) | |
13 | g.20192783C>T | CA696366150 | GJB2 | c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>A | CA2622252777 | GJB2 | c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>C | CA2622252778 | GJB2 | c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>G | CA246463574 | GJB2 | c.-24A>C (n.-24A>C) | dbSNP |
13 | g.20192784T= | CA2077114663 | GJB2 | c.-24A= (n.-24A=) | |
13 | g.20192785G>T | CA2622252779 | GJB2 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192786C>A | CA246463578 | GJB2 | c.-26G>T (n.-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192786C= | CA2077114668 | GJB2 | c.-26G= (n.-26G=) | |
13 | g.20192786C>T | CA2622252782 | GJB2 | c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192787G>A | CA696366157 | GJB2 | c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192787G= | CA2077114672 | GJB2 | c.-27C= (n.-27C=) | |
13 | g.20192787G>T | CA2622252785 | GJB2 | c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192788T>C | CA2622252786 | GJB2 | c.-28A>G (n.-28A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20192789C>A | CA2622252787 | GJB2 | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192789C= | CA2077114675 | GJB2 | c.-29G= (n.-29G=) | |
13 | g.20192789C>T | CA608563247 | GJB2 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192790G>A | CA134944 | GJB2 | c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192790G= | CA2077114683 | GJB2 | c.-30C= (n.-30C=) | |
13 | g.20192790G>T | CA2622252790 | GJB2 | c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192792del | CA2622252789 | GJB2 | c.-30del (n.-30del) | gnomAD v4 |
13 | g.20192791G>A | CA2622252791 | GJB2 | c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192791G>T | CA2622252792 | GJB2 | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192792G>A | CA2622252793 | GJB2 | c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192792G>C | CA696366165 | GJB2 | c.-32C>G (n.-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192792G= | CA2077114691 | GJB2 | c.-32C= (n.-32C=) | |
13 | g.20192792G>T | CA2544622663 | GJB2 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192793A>G | CA2622252794 | GJB2 | c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20192794G>A | CA482864783 | GJB2 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192794G>T | CA2622252795 | GJB2 | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192795G>A | CA2622252796 | GJB2 | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192795G>T | CA2622252797 | GJB2 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192796A>C | CA2727617678 | GJB2 | c.-36T>G (n.-36T>G) | dbSNP |
13 | g.20192796A>T | CA2622252799 | GJB2 | c.-36T>A (n.-36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192797A>C | CA2560625159 | GJB2 | c.-37T>G (n.-37T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20192797A>G | CA2622252800 | GJB2 | c.-37T>C (n.-37T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20192798G>A | CA2622252801 | GJB2 | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20192798G>T | CA2622252802 | GJB2 | c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192799C>A | CA696366167 | GJB2 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192799C= | CA2077114697 | GJB2 | c.-39G= (n.-39G=) | |
13 | g.20192799C>T | CA2622252803 | GJB2 | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20192800G>A | CA2589948633 | GJB2 | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |