Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20189580A= | CA2077110108 | GJB2 | c.2T= (p.Met1=) | |
13 | g.20189580A>C | CA387462304 | GJB2 | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189580A>G | CA6904336 | GJB2 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189580A>T | CA387462307 | GJB2 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
13 | g.20189581T>A | CA387462311 | GJB2 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>C | CA198806 | GJB2 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>G | CA387462309 | GJB2 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
13 | g.20189581T= | CA2077110115 | GJB2 | c.1A= (p.Met1=) | |
13 | g.20189582C>A | CA2077110121 | GJB2 | c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP |
13 | g.20189582C= | CA2077110118 | GJB2 | c.-1G= (n.-1G=) | |
13 | g.20189582C>T | CA6904337 | GJB2 | c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T>C | CA6904338 | GJB2 | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T= | CA2077110126 | GJB2 | c.-3A= (n.-3A=) | |
13 | g.20189586T>C | CA2798416347 | GJB2 | c.-5A>G (n.-5A>G) | |
13 | g.20189587A= | CA2077110130 | GJB2 | c.-6T= (n.-6T=) | |
13 | g.20189587A>T | CA134946 | GJB2 | c.-6T>A (n.-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C= | CA2077110138 | GJB2 | c.-7G= (n.-7G=) | |
13 | g.20189588C>G | CA6904339 | GJB2 | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C>T | CA222243 | GJB2 | c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T>C | CA6904340 | GJB2 | c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T= | CA2077110154 | GJB2 | c.-8A= (n.-8A=) | |
13 | g.20189595_20189676del | CA2622252312 | GJB2 | c.-89_-8del (n.-89_-8del) c.-22-67_-8del | gnomAD v4 |
13 | g.20189591T>C | CA246461148 | GJB2 | c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189591T= | CA2077110158 | GJB2 | c.-10A= (n.-10A=) | |
13 | g.20189591_20189592delinsTG | CA2077110161 | GJB2 | c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) | |
13 | g.20189592G>A | CA2622252313 | GJB2 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189594del | CA6904341 | GJB2 | c.-11del (n.-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189593G>A | CA2077110164 | GJB2 | c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189593G= | CA2077110167 | GJB2 | c.-12C= (n.-12C=) | |
13 | g.20189594G>A | CA696364163 | GJB2 | c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP |
13 | g.20189594G= | CA2077110174 | GJB2 | c.-13C= (n.-13C=) | |
13 | g.20189594G>T | CA953782246 | GJB2 | c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189595C= | CA2077110177 | GJB2 | c.-14G= (n.-14G=) | |
13 | g.20189595C>T | CA6904342 | GJB2 | c.-14G>A (n.-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189595_20189596delinsCG | CA2077110181 | GJB2 | c.-15_-14delinsCG (n.-15_-14delinsCG) | |
13 | g.20189596G>A | CA147793 | GJB2 | c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189596G>C | CA2575364826 | GJB2 | c.-15C>G (n.-15C>G) | |
13 | g.20189596G= | CA2077110187 | GJB2 | c.-15C= (n.-15C=) | |
13 | g.20189597del | CA608984149 | GJB2 | c.-15del (n.-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G>A | CA6904344 | GJB2 | c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G>C | CA6904343 | GJB2 | c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G= | CA2077110194 | GJB2 | c.-16C= (n.-16C=) | |
13 | g.20189601G>C | CA2622252314 | GJB2 | c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20189601G>T | CA2622252315 | GJB2 | c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189602C>T | CA2622252316 | GJB2 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189604C>A | CA2622252317 | GJB2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189604C= | CA2077110204 | GJB2 | c.-23G= (n.-23G=) c.-22-1G= (n.-22-1G=) | |
13 | g.20189604C>T | CA6904345 | GJB2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189605_20189629del | CA2798416348 | GJB2 | c.-47_-23del (n.-47_-23del) c.-22-25_-22-1del (n.-22-25_-22-1del) | |
13 | g.20189605T>C | CA246461181 | GJB2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |