Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20189574del | CA483154064 | GJB2 | c.11del (p.Gly4AlafsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189573C>A | CA387462278 | GJB2 | c.9G>T (p.Trp3Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189573C= | CA2077110092 | GJB2 | c.9G= (p.Trp3=) | |
13 | g.20189573C>G | CA387462279 | GJB2 | c.9G>C (p.Trp3Cys) | |
13 | g.20189573C>T | CA261655 | GJB2 | c.9G>A (p.Trp3Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189574C>A | CA387462280 | GJB2 | c.8G>T (p.Trp3Leu) | |
13 | g.20189574C>G | CA387462281 | GJB2 | c.8G>C (p.Trp3Ser) | ClinVar |
13 | g.20189574C>T | CA387462282 | GJB2 | c.8G>A (p.Trp3Ter) | |
13 | g.20189575A>C | CA387462283 | GJB2 | c.7T>G (p.Trp3Gly) | |
13 | g.20189575A>G | CA387462284 | GJB2 | c.7T>C (p.Trp3Arg) | |
13 | g.20189575A>T | CA387462285 | GJB2 | c.7T>A (p.Trp3Arg) | |
13 | g.20189576dup | CA2695217730 | GJB2 | c.7dup (p.Trp3LeufsTer?) | |
13 | g.20189576A= | CA2077110104 | GJB2 | c.6T= (p.Asp2=) | |
13 | g.20189576A>C | CA387462287 | GJB2 | c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
13 | g.20189576A>G | CA483154065 | GJB2 | c.6T>C (p.Asp2=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189576A>T | CA387462286 | GJB2 | c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
13 | g.20189577T>A | CA387462288 | GJB2 | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
13 | g.20189577T>C | CA387462289 | GJB2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
13 | g.20189577T>G | CA387462291 | GJB2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
13 | g.20189578C>A | CA387462294 | GJB2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
13 | g.20189578C>G | CA387462295 | GJB2 | c.4G>C (p.Asp2His) | |
13 | g.20189578C>T | CA387462296 | GJB2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.20189579C>A | CA387462298 | GJB2 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
13 | g.20189579C>G | CA387462300 | GJB2 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
13 | g.20189579C>T | CA387462302 | GJB2 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar |
13 | g.20189580A= | CA2077110108 | GJB2 | c.2T= (p.Met1=) | |
13 | g.20189580A>C | CA387462304 | GJB2 | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189580A>G | CA6904336 | GJB2 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189580A>T | CA387462307 | GJB2 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
13 | g.20189581T>A | CA387462311 | GJB2 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>C | CA198806 | GJB2 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>G | CA387462309 | GJB2 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
13 | g.20189581T= | CA2077110115 | GJB2 | c.1A= (p.Met1=) | |
13 | g.20189582C>A | CA2077110121 | GJB2 | c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP |
13 | g.20189582C= | CA2077110118 | GJB2 | c.-1G= (n.-1G=) | |
13 | g.20189582C>T | CA6904337 | GJB2 | c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T>C | CA6904338 | GJB2 | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T= | CA2077110126 | GJB2 | c.-3A= (n.-3A=) | |
13 | g.20189587A= | CA2077110130 | GJB2 | c.-6T= (n.-6T=) | |
13 | g.20189587A>T | CA134946 | GJB2 | c.-6T>A (n.-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C= | CA2077110138 | GJB2 | c.-7G= (n.-7G=) | |
13 | g.20189588C>G | CA6904339 | GJB2 | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C>T | CA222243 | GJB2 | c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T>C | CA6904340 | GJB2 | c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T= | CA2077110154 | GJB2 | c.-8A= (n.-8A=) | |
13 | g.20189595_20189676del | CA2622252312 | GJB2 | c.-89_-8del (n.-89_-8del) c.-22-67_-8del | gnomAD v4 |
13 | g.20189591T>C | CA246461148 | GJB2 | c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189591T= | CA2077110158 | GJB2 | c.-10A= (n.-10A=) | |
13 | g.20189591_20189592delinsTG | CA2077110161 | GJB2 | c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) | |
13 | g.20189592G>A | CA2622252313 | GJB2 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |