Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188886C= | CA2077138538 | GJB2 | c.*15G= (n.*15G=) | |
13 | g.20188886C>T | CA608984135 | GJB2 | c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188887A= | CA2077138540 | GJB2 | c.*14T= (n.*14T=) | |
13 | g.20188887A>C | CA608984136 | GJB2 | c.*14T>G (n.*14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188887_20188892del | CA2622252038 | GJB2 | c.*9_*14del (n.*9_*14del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188888A>C | CA2622252041 | GJB2 | c.*13T>G (n.*13T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188888A>G | CA2622252043 | GJB2 | c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188889C>T | CA2622252045 | GJB2 | c.*12G>A (n.*12G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188890T>C | CA2622252047 | GJB2 | c.*11A>G (n.*11A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188891G>A | CA2622252050 | GJB2 | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188891G>C | CA2575364776 | GJB2 | c.*10C>G (n.*10C>G) | |
13 | g.20188891G>T | CA2575364777 | GJB2 | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188892G>C | CA6904205 | GJB2 | c.*9C>G (n.*9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188892G= | CA2077138543 | GJB2 | c.*9C= (n.*9C=) | |
13 | g.20188892G>T | CA2575364778 | GJB2 | c.*9C>A (n.*9C>A) | |
13 | g.20188893G>T | CA2622252052 | GJB2 | c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188894C>A | CA2622252054 | GJB2 | c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188894C= | CA2077138546 | GJB2 | c.*7G= (n.*7G=) | |
13 | g.20188894C>T | CA608984137 | GJB2 | c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188894_20188895insTT | CA2622252056 | GJB2 | c.*6_*7insAA (n.*6_*7insAA) | gnomAD v4 |
13 | g.20188896A>C | CA2622252058 | GJB2 | c.*5T>G (n.*5T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188896A>G | CA2622252060 | GJB2 | c.*5T>C (n.*5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188897T>C | CA6904206 | GJB2 | c.*4A>G (n.*4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188897T>G | CA2622252064 | GJB2 | c.*4A>C (n.*4A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188897T= | CA2077138549 | GJB2 | c.*4A= (n.*4A=) | |
13 | g.20188897_20188898insCTAACAAAAAA | CA2622252069 | GJB2 | c.*3_*4insTTTTTTGTTAG (n.*3_*4insTTTTTTGTTAG) | gnomAD v4 |
13 | g.20188898G>A | CA608984138 | GJB2 | c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188898G= | CA2077138553 | GJB2 | c.*3C= (n.*3C=) | |
13 | g.20188898G>T | CA134941 | GJB2 | c.*3C>A (n.*3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188899C>A | CA2622252073 | GJB2 | c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188899C= | CA2077138557 | GJB2 | c.*2G= (n.*2G=) | |
13 | g.20188899C>T | CA6904207 | GJB2 | c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188900G>A | CA134940 | GJB2 | c.*1C>T (n.*1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188900G= | CA2077138562 | GJB2 | c.*1C= (n.*1C=) | |
13 | g.20188900G>T | CA2525654516 | GJB2 | c.*1C>A (n.*1C>A) | |
13 | g.20188901T>A | CA387460656 | GJB2 | c.681A>T (p.Ter227Tyr) | |
13 | g.20188901T>C | CA483154195 | GJB2 | c.681A>G (p.Ter227=) | |
13 | g.20188901T>G | CA387460655 | GJB2 | c.681A>C (p.Ter227Tyr) | |
13 | g.20188902T>A | CA387460657 | GJB2 | c.680A>T (p.Ter227Leu) | |
13 | g.20188902T>C | CA6904208 | GJB2 | c.680A>G (p.Ter227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188902T>G | CA387460658 | GJB2 | c.680A>C (p.Ter227Ser) | |
13 | g.20188902T= | CA2077138566 | GJB2 | c.680A= (p.Ter227=) | |
13 | g.20188903A>C | CA387460659 | GJB2 | c.679T>G (p.Ter227Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.20188903A>G | CA387460660 | GJB2 | c.679T>C (p.Ter227Gln) | |
13 | g.20188903A>T | CA387460661 | GJB2 | c.679T>A (p.Ter227Lys) | |
13 | g.20188904A>C | CA483154198 | GJB2 | c.678T>G (p.Val226=) | gnomAD v4 |
13 | g.20188904A>G | CA483154200 | GJB2 | c.678T>C (p.Val226=) | |
13 | g.20188904A>T | CA483154202 | GJB2 | c.678T>A (p.Val226=) | |
13 | g.20188905A= | CA2077138571 | GJB2 | c.677T= (p.Val226=) | |
13 | g.20188905A>C | CA6904209 | GJB2 | c.677T>G (p.Val226Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |