| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20188852T>C | CA2575364773 | GJB2 | c.*49A>G (n.*49A>G) | |
| 13 | g.20188852T>G | CA2622252019 | GJB2 | c.*49A>C (n.*49A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188853C>T | CA2575364774 | GJB2 | c.*48G>A (n.*48G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188856C= | CA2077138513 | GJB2 | c.*45G= (n.*45G=) | |
| 13 | g.20188856C>T | CA246459613 | GJB2 | c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20188858C>A | CA2622252021 | GJB2 | c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188858C>T | CA2622252023 | GJB2 | c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188859T>A | CA2622252024 | GJB2 | c.*42A>T (n.*42A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188860C>A | CA2528764038 | GJB2 | c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 13 | g.20188863A>G | CA2622252025 | GJB2 | c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188864T>C | CA608984133 | GJB2 | c.*37A>G (n.*37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188864T= | CA2077138515 | GJB2 | c.*37A= (n.*37A=) | |
| 13 | g.20188865G>A | CA2622252026 | GJB2 | c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188865G>T | CA2622252027 | GJB2 | c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188865_20188869delinsGCTGT | CA2077138516 | GJB2 | c.*32_*36delinsACAGC (n.*32_*36delinsACAGC) | |
| 13 | g.20188866del | CA2622252028 | GJB2 | c.*35del (n.*35del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188866C= | CA2077138519 | GJB2 | c.*35G= (n.*35G=) | |
| 13 | g.20188866C>T | CA6904203 | GJB2 | c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188868_20188871del | CA6904202 | GJB2 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188867T>C | CA6904204 | GJB2 | c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188867T= | CA2077138521 | GJB2 | c.*34A= (n.*34A=) | |
| 13 | g.20188868G>T | CA2575364775 | GJB2 | c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188869T>A | CA953781372 | GJB2 | c.*32A>T (n.*32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188869T= | CA2077138524 | GJB2 | c.*32A= (n.*32A=) | |
| 13 | g.20188870C= | CA2077138526 | GJB2 | c.*31G= (n.*31G=) | |
| 13 | g.20188870C>G | CA2622252030 | GJB2 | c.*31G>C (n.*31G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188870C>T | CA2077138527 | GJB2 | c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20188872A= | CA2077138528 | GJB2 | c.*29T= (n.*29T=) | |
| 13 | g.20188872A>C | CA953781374 | GJB2 | c.*29T>G (n.*29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188872A>G | CA2622252031 | GJB2 | c.*29T>C (n.*29T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188873T>C | CA608984134 | GJB2 | c.*28A>G (n.*28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188873T= | CA2077138529 | GJB2 | c.*28A= (n.*28A=) | |
| 13 | g.20188876C>A | CA953781376 | GJB2 | c.*25G>T (n.*25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188876C= | CA2077138532 | GJB2 | c.*25G= (n.*25G=) | |
| 13 | g.20188878T>C | CA2622252032 | GJB2 | c.*23A>G (n.*23A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188879A>T | CA2622252033 | GJB2 | c.*22T>A (n.*22T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188882C= | CA2077138535 | GJB2 | c.*19G= (n.*19G=) | |
| 13 | g.20188882C>G | CA2077138536 | GJB2 | c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20188886C= | CA2077138538 | GJB2 | c.*15G= (n.*15G=) | |
| 13 | g.20188886C>T | CA608984135 | GJB2 | c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188887A= | CA2077138540 | GJB2 | c.*14T= (n.*14T=) | |
| 13 | g.20188887A>C | CA608984136 | GJB2 | c.*14T>G (n.*14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20188887_20188892del | CA2622252038 | GJB2 | c.*9_*14del (n.*9_*14del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188888A>C | CA2622252041 | GJB2 | c.*13T>G (n.*13T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188888A>G | CA2622252043 | GJB2 | c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188889C>T | CA2622252045 | GJB2 | c.*12G>A (n.*12G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188890T>C | CA2622252047 | GJB2 | c.*11A>G (n.*11A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188891G>A | CA2622252050 | GJB2 | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20188891G>C | CA2575364776 | GJB2 | c.*10C>G (n.*10C>G) | |
| 13 | g.20188891G>T | CA2575364777 | GJB2 | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |