Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188834A= | CA2077138490 | GJB2 | c.*67T= (n.*67T=) | |
13 | g.20188834A>G | CA246459607 | GJB2 | c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188834A>T | CA2622251986 | GJB2 | c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188835G>A | CA2622251990 | GJB2 | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188835G>T | CA2575364767 | GJB2 | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188836C>A | CA2622251992 | GJB2 | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188837T>C | CA2622251994 | GJB2 | c.*64A>G (n.*64A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188838G>A | CA2077138494 | GJB2 | c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188838G>C | CA2622251998 | GJB2 | c.*63C>G (n.*63C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188838G= | CA2077138493 | GJB2 | c.*63C= (n.*63C=) | |
13 | g.20188838G>T | CA2622252000 | GJB2 | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188839A>T | CA2622252002 | GJB2 | c.*62T>A (n.*62T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188840G>T | CA2575364768 | GJB2 | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188841C= | CA2077138496 | GJB2 | c.*60G= (n.*60G=) | |
13 | g.20188841C>G | CA953781367 | GJB2 | c.*60G>C (n.*60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188842A= | CA2077138497 | GJB2 | c.*59T= (n.*59T=) | |
13 | g.20188842A>G | CA696361931 | GJB2 | c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188843del | CA2622252008 | GJB2 | c.*58del (n.*58del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188843C= | CA2077138498 | GJB2 | c.*58G= (n.*58G=) | |
13 | g.20188843C>G | CA2741302710 | GJB2 | c.*58G>C (n.*58G>C) | |
13 | g.20188843C>T | CA608984132 | GJB2 | c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188843_20188844insT | CA655105575 | GJB2 | c.*57_*58insA (n.*57_*58insA) | COSMIC |
13 | g.20188844G>A | CA246459610 | GJB2 | c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188844G>C | CA2575364769 | GJB2 | c.*57C>G (n.*57C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188844G= | CA2077138500 | GJB2 | c.*57C= (n.*57C=) | |
13 | g.20188844G>T | CA2575364770 | GJB2 | c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188845G>T | CA2622252011 | GJB2 | c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188846G>A | CA2622252012 | GJB2 | c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188846G= | CA2077138502 | GJB2 | c.*55C= (n.*55C=) | |
13 | g.20188846G>T | CA246459611 | GJB2 | c.*55C>A (n.*55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188847T>C | CA696361939 | GJB2 | c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188847T= | CA2077138506 | GJB2 | c.*54A= (n.*54A=) | |
13 | g.20188848T>C | CA953781369 | GJB2 | c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188848T= | CA2077138507 | GJB2 | c.*53A= (n.*53A=) | |
13 | g.20188849G>A | CA1139663001 | GJB2 | c.*52C>T (n.*52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188849G= | CA2077138510 | GJB2 | c.*52C= (n.*52C=) | |
13 | g.20188849G>T | CA2622252015 | GJB2 | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188850C>A | CA2622252016 | GJB2 | c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188850C>T | CA2575364771 | GJB2 | c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188851C>A | CA2622252018 | GJB2 | c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188851C>T | CA2575364772 | GJB2 | c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188852T>C | CA2575364773 | GJB2 | c.*49A>G (n.*49A>G) | |
13 | g.20188852T>G | CA2622252019 | GJB2 | c.*49A>C (n.*49A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188853C>T | CA2575364774 | GJB2 | c.*48G>A (n.*48G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188856C= | CA2077138513 | GJB2 | c.*45G= (n.*45G=) | |
13 | g.20188856C>T | CA246459613 | GJB2 | c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP |
13 | g.20188858C>A | CA2622252021 | GJB2 | c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188858C>T | CA2622252023 | GJB2 | c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188859T>A | CA2622252024 | GJB2 | c.*42A>T (n.*42A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188860C>A | CA2528764038 | GJB2 | c.*41G>T (n.*41G>T) |