Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188812del | CA2622251941 | GJB2 | c.*91del (n.*91del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>A | CA2622251948 | GJB2 | c.*88A>T (n.*88A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>C | CA696361906 | GJB2 | c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP |
13 | g.20188813T= | CA2077138466 | GJB2 | c.*88A= (n.*88A=) | |
13 | g.20188814G>A | CA2622251950 | GJB2 | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188814G>T | CA2622251951 | GJB2 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>A | CA2622251953 | GJB2 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>T | CA2622251954 | GJB2 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188816T>C | CA953781354 | GJB2 | c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188816T= | CA2077138467 | GJB2 | c.*85A= (n.*85A=) | |
13 | g.20188817A= | CA2077138469 | GJB2 | c.*84T= (n.*84T=) | |
13 | g.20188817A>C | CA2581125595 | GJB2 | c.*84T>G (n.*84T>G) | |
13 | g.20188817A>G | CA260408 | GJB2 | c.*84T>C (n.*84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188817A>T | CA2581125596 | GJB2 | c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188817_20188819del | CA2622251960 | GJB2 | c.*82_*84del (n.*82_*84del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188818G>T | CA2622251963 | GJB2 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188818dup | CA655105573 | GJB2 | c.*83dup (n.*83dup) | |
13 | g.20188819C>A | CA2622251964 | GJB2 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188819C= | CA2077138473 | GJB2 | c.*82G= (n.*82G=) | |
13 | g.20188819C>G | CA2077138474 | GJB2 | c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188819C>T | CA608984131 | GJB2 | c.*82G>A (n.*82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188820G>A | CA246459592 | GJB2 | c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188820G= | CA2077138477 | GJB2 | c.*81C= (n.*81C=) | |
13 | g.20188820G>T | CA2622251966 | GJB2 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188821_20188826dup | CA2575364762 | GJB2 | c.*76_*81dup (n.*76_*81dup) | gnomAD v4 |
13 | g.20188820_20188821insGT | CA2622251968 | GJB2 | c.*80_*81insAC (n.*80_*81insAC) | gnomAD v4 |
13 | g.20188821A>T | CA2622251967 | GJB2 | c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188822C>A | CA2622251969 | GJB2 | c.*79G>T (n.*79G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188822C= | CA2077138479 | GJB2 | c.*79G= (n.*79G=) | |
13 | g.20188822C>G | CA696361924 | GJB2 | c.*79G>C (n.*79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188823T>A | CA246459600 | GJB2 | c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188823T>C | CA2575364763 | GJB2 | c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188823T= | CA2077138481 | GJB2 | c.*78A= (n.*78A=) | |
13 | g.20188824G>A | CA953781363 | GJB2 | c.*77C>T (n.*77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188824G= | CA2077138483 | GJB2 | c.*77C= (n.*77C=) | |
13 | g.20188824G>T | CA2575364764 | GJB2 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188826G>A | CA2515940874 | GJB2 | c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188826G>T | CA2514014554 | GJB2 | c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188827C>A | CA2622251972 | GJB2 | c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188827C>T | CA2622251973 | GJB2 | c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188828C>A | CA2622251974 | GJB2 | c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188829T>C | CA2622251975 | GJB2 | c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188829T>G | CA2575364765 | GJB2 | c.*72A>C (n.*72A>C) | |
13 | g.20188830T>A | CA2622251976 | GJB2 | c.*71A>T (n.*71A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188831G>A | CA655105574 | GJB2 | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188831G>C | CA2622251977 | GJB2 | c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188831G>T | CA2622251979 | GJB2 | c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188832A= | CA2077138485 | GJB2 | c.*69T= (n.*69T=) | |
13 | g.20188832A>G | CA246459603 | GJB2 | c.*69T>C (n.*69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188832A>T | CA2575364766 | GJB2 | c.*69T>A (n.*69T>A) | gnomAD v4 |