Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188797T>A | CA10643943 | GJB2 | c.*104A>T (n.*104A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188797T>C | CA2077138453 | GJB2 | c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP |
13 | g.20188797T>G | CA2581125594 | GJB2 | c.*104A>C (n.*104A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188797T= | CA2077138450 | GJB2 | c.*104A= (n.*104A=) | |
13 | g.20188798C>A | CA608984130 | GJB2 | c.*103G>T (n.*103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188798C= | CA2077138455 | GJB2 | c.*103G= (n.*103G=) | |
13 | g.20188798_20188800delinsCTT | CA2077138456 | GJB2 | c.*101_*103delinsAAG (n.*101_*103delinsAAG) | |
13 | g.20188799T>A | CA2622251914 | GJB2 | c.*102A>T (n.*102A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188799T>C | CA2622251915 | GJB2 | c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188800_20188801del | CA2077138458 | GJB2 | c.*101_*102del (n.*101_*102del) | dbSNP |
13 | g.20188800T>C | CA2622251917 | GJB2 | c.*101A>G (n.*101A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188800T>G | CA2622251918 | GJB2 | c.*101A>C (n.*101A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>C | CA953781345 | GJB2 | c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>G | CA2622251919 | GJB2 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188801T= | CA2077138460 | GJB2 | c.*100A= (n.*100A=) | |
13 | g.20188802G>T | CA2622251920 | GJB2 | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>A | CA2622251921 | GJB2 | c.*98A>T (n.*98A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>C | CA655105572 | GJB2 | c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188803T>G | CA2622251922 | GJB2 | c.*98A>C (n.*98A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188804G>A | CA953781349 | GJB2 | c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188804G= | CA2077138461 | GJB2 | c.*97C= (n.*97C=) | |
13 | g.20188804G>T | CA2622251923 | GJB2 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>A | CA2798416344 | GJB2 | c.*96A>T (n.*96A>T) | |
13 | g.20188805T>C | CA246459574 | GJB2 | c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>G | CA2622251925 | GJB2 | c.*96A>C (n.*96A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188805T= | CA2077138462 | GJB2 | c.*96A= (n.*96A=) | |
13 | g.20188806T>C | CA2622251927 | GJB2 | c.*95A>G (n.*95A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188806T>G | CA2622251928 | GJB2 | c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188807G>A | CA2622251930 | GJB2 | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188807G>T | CA2622251931 | GJB2 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188809del | CA2622251929 | GJB2 | c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>A | CA2622251936 | GJB2 | c.*93C>T (n.*93C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>C | CA2622251939 | GJB2 | c.*93C>G (n.*93C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>T | CA2622251934 | GJB2 | c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188809G>C | CA246459581 | GJB2 | c.*92C>G (n.*92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188809G= | CA2077138464 | GJB2 | c.*92C= (n.*92C=) | |
13 | g.20188809G>T | CA2622251940 | GJB2 | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188810A>G | CA2622251942 | GJB2 | c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188810A>T | CA2622251943 | GJB2 | c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188812del | CA2622251941 | GJB2 | c.*91del (n.*91del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>C | CA2622251946 | GJB2 | c.*90T>G (n.*90T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>G | CA2622251944 | GJB2 | c.*90T>C (n.*90T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>T | CA2622251945 | GJB2 | c.*90T>A (n.*90T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>A | CA2622251948 | GJB2 | c.*88A>T (n.*88A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>C | CA696361906 | GJB2 | c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP |
13 | g.20188813T= | CA2077138466 | GJB2 | c.*88A= (n.*88A=) | |
13 | g.20188814G>A | CA2622251950 | GJB2 | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188814G>T | CA2622251951 | GJB2 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>A | CA2622251953 | GJB2 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>T | CA2622251954 | GJB2 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |