Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188788A>G | CA2622251893 | GJB2 | c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188789G>A | CA2077138434 | GJB2 | c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188789G= | CA2077138433 | GJB2 | c.*112C= (n.*112C=) | |
13 | g.20188789G>T | CA2622251894 | GJB2 | c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188790G>A | CA260409 | GJB2 | c.*111C>T (n.*111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188790G>C | CA2581125593 | GJB2 | c.*111C>G (n.*111C>G) | |
13 | g.20188790G= | CA2077138440 | GJB2 | c.*111C= (n.*111C=) | |
13 | g.20188790G>T | CA2581125592 | GJB2 | c.*111C>A (n.*111C>A) | |
13 | g.20188791T>C | CA2622251897 | GJB2 | c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792C>A | CA2622251900 | GJB2 | c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792C>T | CA2622251901 | GJB2 | c.*109G>A (n.*109G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792_20188794del | CA2622251899 | GJB2 | c.*107_*109del (n.*107_*109del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188793A>G | CA2622251903 | GJB2 | c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188793A>T | CA2622251902 | GJB2 | c.*108T>A (n.*108T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188794G>A | CA2622251904 | GJB2 | c.*107C>T (n.*107C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188794G>C | CA696361892 | GJB2 | c.*107C>G (n.*107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188794G= | CA2077138445 | GJB2 | c.*107C= (n.*107C=) | |
13 | g.20188794G>T | CA2622251905 | GJB2 | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188795A= | CA2077138447 | GJB2 | c.*106T= (n.*106T=) | |
13 | g.20188795A>G | CA2077138448 | GJB2 | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188795A>T | CA2622251906 | GJB2 | c.*106T>A (n.*106T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188796A>G | CA2622251908 | GJB2 | c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188797T>A | CA10643943 | GJB2 | c.*104A>T (n.*104A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188797T>C | CA2077138453 | GJB2 | c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP |
13 | g.20188797T>G | CA2581125594 | GJB2 | c.*104A>C (n.*104A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188797T= | CA2077138450 | GJB2 | c.*104A= (n.*104A=) | |
13 | g.20188798C>A | CA608984130 | GJB2 | c.*103G>T (n.*103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188798C= | CA2077138455 | GJB2 | c.*103G= (n.*103G=) | |
13 | g.20188798_20188800delinsCTT | CA2077138456 | GJB2 | c.*101_*103delinsAAG (n.*101_*103delinsAAG) | |
13 | g.20188799T>A | CA2622251914 | GJB2 | c.*102A>T (n.*102A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188799T>C | CA2622251915 | GJB2 | c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188800_20188801del | CA2077138458 | GJB2 | c.*101_*102del (n.*101_*102del) | dbSNP |
13 | g.20188800T>C | CA2622251917 | GJB2 | c.*101A>G (n.*101A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188800T>G | CA2622251918 | GJB2 | c.*101A>C (n.*101A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>C | CA953781345 | GJB2 | c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>G | CA2622251919 | GJB2 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188801T= | CA2077138460 | GJB2 | c.*100A= (n.*100A=) | |
13 | g.20188802G>T | CA2622251920 | GJB2 | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>A | CA2622251921 | GJB2 | c.*98A>T (n.*98A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>C | CA655105572 | GJB2 | c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188803T>G | CA2622251922 | GJB2 | c.*98A>C (n.*98A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188804G>A | CA953781349 | GJB2 | c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188804G= | CA2077138461 | GJB2 | c.*97C= (n.*97C=) | |
13 | g.20188804G>T | CA2622251923 | GJB2 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>A | CA2798416344 | GJB2 | c.*96A>T (n.*96A>T) | |
13 | g.20188805T>C | CA246459574 | GJB2 | c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>G | CA2622251925 | GJB2 | c.*96A>C (n.*96A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188805T= | CA2077138462 | GJB2 | c.*96A= (n.*96A=) | |
13 | g.20188806T>C | CA2622251927 | GJB2 | c.*95A>G (n.*95A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188806T>G | CA2622251928 | GJB2 | c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |