Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188760C>A | CA246459533 | GJB2 | c.*141G>T (n.*141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188760C= | CA2077138400 | GJB2 | c.*141G= (n.*141G=) | |
13 | g.20188760C>T | CA2622251854 | GJB2 | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>A | CA2622251856 | GJB2 | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>G | CA2622251858 | GJB2 | c.*138G>C (n.*138G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>T | CA2622251859 | GJB2 | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188764A>T | CA2622251861 | GJB2 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188765G>C | CA246459534 | GJB2 | c.*136C>G (n.*136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188765G= | CA2077138402 | GJB2 | c.*136C= (n.*136C=) | |
13 | g.20188765G>T | CA2622251864 | GJB2 | c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188765_20188770del | CA2589948386 | GJB2 | c.*131_*136del (n.*131_*136del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188766G>T | CA2622251866 | GJB2 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188767G>A | CA246459535 | GJB2 | c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188767G= | CA2077138404 | GJB2 | c.*134C= (n.*134C=) | |
13 | g.20188767G>T | CA2622251868 | GJB2 | c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188768G>A | CA246459538 | GJB2 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188768G= | CA2077138405 | GJB2 | c.*133C= (n.*133C=) | |
13 | g.20188768G>T | CA2622251872 | GJB2 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188771T>G | CA246459541 | GJB2 | c.*130A>C (n.*130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188771T= | CA2077138408 | GJB2 | c.*130A= (n.*130A=) | |
13 | g.20188772C>T | CA2622251877 | GJB2 | c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188774A= | CA2077138411 | GJB2 | c.*127T= (n.*127T=) | |
13 | g.20188774A>G | CA696361876 | GJB2 | c.*127T>C (n.*127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188775A= | CA2077138413 | GJB2 | c.*126T= (n.*126T=) | |
13 | g.20188775A>G | CA2077138414 | GJB2 | c.*126T>C (n.*126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188776T>A | CA696361882 | GJB2 | c.*125A>T (n.*125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188776T= | CA2077138415 | GJB2 | c.*125A= (n.*125A=) | |
13 | g.20188777G>A | CA2622251878 | GJB2 | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188777G>C | CA696361884 | GJB2 | c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188777G= | CA2077138417 | GJB2 | c.*124C= (n.*124C=) | |
13 | g.20188777G>T | CA2622251879 | GJB2 | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188778G>A | CA2622251880 | GJB2 | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188778G>T | CA2622251881 | GJB2 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188779T>C | CA2622251884 | GJB2 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188781G= | CA2077138418 | GJB2 | c.*120C= (n.*120C=) | |
13 | g.20188781G>T | CA696361885 | GJB2 | c.*120C>A (n.*120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188782C>A | CA2622251886 | GJB2 | c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188782C>T | CA2622251885 | GJB2 | c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188784T>C | CA246459542 | GJB2 | c.*117A>G (n.*117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188784T>G | CA2622251887 | GJB2 | c.*117A>C (n.*117A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188784T= | CA2077138420 | GJB2 | c.*117A= (n.*117A=) | |
13 | g.20188786T>A | CA2622251888 | GJB2 | c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188786T>C | CA2622251889 | GJB2 | c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188786T>G | CA246459546 | GJB2 | c.*115A>C (n.*115A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188786T= | CA2077138423 | GJB2 | c.*115A= (n.*115A=) | |
13 | g.20188787A= | CA2077138428 | GJB2 | c.*114T= (n.*114T=) | |
13 | g.20188787A>G | CA10633960 | GJB2 | c.*114T>C (n.*114T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188787A>T | CA2622251891 | GJB2 | c.*114T>A (n.*114T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188788A>G | CA2622251893 | GJB2 | c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188789G>A | CA2077138434 | GJB2 | c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |