Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188686_20188697del | CA2622251740 | GJB2 | c.*208_*219del (n.*208_*219del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188694A>T | CA2622251752 | GJB2 | c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188695G>C | CA2622251753 | GJB2 | c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188696G>A | CA246459486 | GJB2 | c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188696G= | CA2077138369 | GJB2 | c.*205C= (n.*205C=) | |
13 | g.20188697C>T | CA2622251756 | GJB2 | c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188699T>G | CA2622251758 | GJB2 | c.*202A>C (n.*202A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188700T>C | CA2622251759 | GJB2 | c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188700T>G | CA2622251760 | GJB2 | c.*201A>C (n.*201A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188701T>C | CA246459495 | GJB2 | c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188701T= | CA2077138370 | GJB2 | c.*200A= (n.*200A=) | |
13 | g.20188703T>A | CA246459498 | GJB2 | c.*198A>T (n.*198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188703T>G | CA655105571 | GJB2 | c.*198A>C (n.*198A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188703T= | CA2077138372 | GJB2 | c.*198A= (n.*198A=) | |
13 | g.20188704T>G | CA2622251763 | GJB2 | c.*197A>C (n.*197A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188705T>C | CA2622251764 | GJB2 | c.*196A>G (n.*196A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188707G>T | CA2622251766 | GJB2 | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188708A>G | CA2622251769 | GJB2 | c.*193T>C (n.*193T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188708A>T | CA2622251770 | GJB2 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188709G>A | CA2077138374 | GJB2 | c.*192C>T (n.*192C>T) | dbSNP |
13 | g.20188709G>C | CA2622251772 | GJB2 | c.*192C>G (n.*192C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188709G= | CA2077138373 | GJB2 | c.*192C= (n.*192C=) | |
13 | g.20188709G>T | CA2622251774 | GJB2 | c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188710G>A | CA2077138376 | GJB2 | c.*191C>T (n.*191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188710G= | CA2077138375 | GJB2 | c.*191C= (n.*191C=) | |
13 | g.20188710G>T | CA2622251778 | GJB2 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188711C>A | CA2622251780 | GJB2 | c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188712T>A | CA2622251782 | GJB2 | c.*189A>T (n.*189A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188712T>C | CA246459509 | GJB2 | c.*189A>G (n.*189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188712T= | CA2077138378 | GJB2 | c.*189A= (n.*189A=) | |
13 | g.20188713T>C | CA696361821 | GJB2 | c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188713T>G | CA2622251786 | GJB2 | c.*188A>C (n.*188A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188713T= | CA2077138379 | GJB2 | c.*188A= (n.*188A=) | |
13 | g.20188715A>T | CA2622251787 | GJB2 | c.*186T>A (n.*186T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188719del | CA2622251789 | GJB2 | c.*185del (n.*185del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188717G>A | CA953781319 | GJB2 | c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188717G= | CA2077138380 | GJB2 | c.*184C= (n.*184C=) | |
13 | g.20188717G>T | CA2622251790 | GJB2 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188718G>A | CA2622251793 | GJB2 | c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188718G>T | CA2622251794 | GJB2 | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188719G>A | CA246459513 | GJB2 | c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188719G= | CA2077138381 | GJB2 | c.*182C= (n.*182C=) | |
13 | g.20188719G>T | CA2622251797 | GJB2 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188721G>A | CA2622251799 | GJB2 | c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188722C>A | CA2622251801 | GJB2 | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188722C>T | CA2622251802 | GJB2 | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188723A>C | CA2622251803 | GJB2 | c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188724G>T | CA2622251804 | GJB2 | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188725A>T | CA2622251806 | GJB2 | c.*176T>A (n.*176T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188726G>C | CA2622251810 | GJB2 | c.*175C>G (n.*175C>G) | gnomAD v4 |